Daniel Hirsch, MDDirector of NeonatologySomerset Medical Center

Assistant Professor of PediatricsUMDNJ ‐

RWJMS

Daniel Hirsch, MDDirector of NeonatologySomerset Medical Center

Assistant Professor of PediatricsUMDNJ ‐

RWJMS

TodayToday’’s Talks TalkCase: Term newborn with vomiting & 

abdominal distension

Normal stooling patterns

Pathophysiology of Hirschsprung’s Disease

Signs of Hirschsprung’s

Differential diagnosis

Diagnosis & management of Hirschsprung’s

Treatment of Hirschsprung’s

Neonate with vomiting & Neonate with vomiting &  abdominal distensionabdominal distension

Mom 25 y.o., primigravidGood prenatal careNormal level II USGBS‐positiveROM 6 hrs (clear fluid)No feverNo meds givenNSVDApgar scores 8@1, 9@5

Neonate with vomiting & Neonate with vomiting &  abdominal distensionabdominal distension

Normal phys exam @ 1 hrExclusively nursingPassed meconium @ 20 hrsAbd distension @ 30 hrsVomiting x 1, non‐biliousLethargicTemp 98.8˚ FResp rate 76Room air sat.s 98%

Neonate with vomiting & Neonate with vomiting &  abdominal distensionabdominal distension

Initial management ?

Initial ManagementInitial ManagementCR monitor & pulse oximetryComplete physical examBPBedside glucosePlace  naso‐ or oro‐gastric tube CBC w differential, lytes, ABG, blood cultureFlat plate of abdomen, consider additional view for intraperitoneal airImmediate consultation with Pediatric surgeonAmpicillin & gentamicin and IV fluids

Normal Stooling PatternsNormal Stooling Patterns95‐99% healthy term newborns pass meconium by 24 hrs100% pass meconium by 48 hrs

Hirschsprung’s Disease: 5% pass meconium by 24 hrs40‐50% pass meconium by 48 hrs

StoolingStoolingPatent GI tract

GI smooth muscle

Peptide Hormones

GI hormones

Enteric nervous system

Nerve fibers 

Neurotransmitters & receptors

Anal sphincters (internal & external)

Enteric Nervous SystemEnteric Nervous SystemMost complex part of peripheral nervous systemDerived from neural crest cells

Enteric Nervous SystemEnteric Nervous System

Innervation of GI tract normally complete by

7 ‐

8 weeks gestation

Neural crest cells must then proliferate, 

differentiate & migrate ⇒ enteric nervous system

‘Mature’ innervated GI tract by 14 weeks gestation

HirschsprungHirschsprung’’s Diseases Disease

Dr. Harald Hirschsprung

Two children with megacolon , 1887

Dr. Tittel noted absence of ganglion 

cells in distal colon 1901

Pathophysiology of Pathophysiology of  HirschsprungHirschsprung’’ss

Congenital absence of enteric ganglia (myenteric  

&  submucosal  plexuses), “aganglionosis” in 

variable segment of distal bowel

Abnormal peristalsis  & motility in aganglionic 

segment

Pathophysiology of Pathophysiology of  HirschsprungHirschsprung’’ss

Intrinsic

malfunction of intestinal tract

** Intestinal obstruction **

HistopathologyHistopathology

HirschsprungHirschsprung’’s Diseases Disease

80% of cases‐ aganglionosis  of rectosigmoid 

region  ‐ “short segment”

20% of cases‐ also involves colon and even small 

intestine  

Rare ‐ aganglionosis may be near‐total

Epidemiology of HirschsprungEpidemiology of Hirschsprung’’ssIncidence: 1 in 5000

Males > Females

Long segment:  2 : 1, autosomal dominant

Short segment:  4 : 1 , autosomal recessive

Genetically determined ?

Risk of recurrence in siblings 3‐4% (↑ 200 times)

Other anomalies in 5‐35% of cases

Sporadic cases:  80%

Why does HirschsprungWhy does Hirschsprung’’s occur ?s occur ?

Two theories

1. Neural  crest  cells  differentiate prematurely

2.

Neural  crest  cells  reach their destination but 

fail to survive

Signs of HirschsprungSigns of Hirschsprung’’s Dzs DzIn FT newborn:

Failure to pass meconium in first‐24hrsAbdominal distensionVomiting (+/‐ bilious)Poor  feedingLethargyIrritabilityDiarrheaFever

Differential DiagnosisDifferential Diagnosis

Functional obstruction

vs.

Mechanical obstruction

Differential DiagnosisDifferential Diagnosis

Intestinal malrotation **

Necrotizing enterocolitis **

Sepsis (non‐GI etiology)

Differential DiagnosisDifferential DiagnosisLeft microcolon

Meconium plug 

syndrome

Meconium ileus

+/‐

cystic fibrosis

Intestinal atresia

Enterocolitis

Anal atresia

Abdominal mass

Hypokalemia

Hypermagnesemia

Hypothyroidism

Maternal opiates

Meconium PlugMeconium Plug SyndromeSyndrome

Diagnosis & ManagementDiagnosis & Management** Timely & expeditious  **

Serial & thorough assessments **

Vitals

Accurate I & O’s

NPO & IV fluids (** may need extra fluids **)

Gavage tube +/‐ decompression

Plain film of abdomen

Consider  additional view(s) ‐ intraperitoneal air

Diagnosis & ManagementDiagnosis & ManagementPediatric surgical consultation **

CBC with manual diff, blood culture, electrolyte 

panel, LFTs

Urine culture?  CSF evaluation & culture?

Contrast  enema

Rectal (suction) biopsy – definitive

Genetic consultation if other anomalies present

*Rectal Biopsy **Rectal Biopsy *Size of specimen: 

diameter= 2‐3 mm

Depth= 1 mm 

Absence of ganglion cells (myenteric & submucosal  plexuses)

** Ideal specimen not always obtained

Ancillary criteria  may be used:

Large submucosal fibers

Acetycholinesterase staining

HistopathologyHistopathology

TreatmentTreatmentResection of aganglionic segment

Specific procedure dependent upon length of 

aganglionic segment

Short segment (rectosigmoid):

Soave endorectal pull‐through

‘Longer’ segment (proximal to rectosigmoid)

Transabdominal & perineal procedure

+/‐ colostomy above aganglionic segment

TreatmentTreatment

Intestinal transplantation ?

Enteric nervous system (ENS) stem cell 

transplantation ?

WrapWrap‐‐UpUp

Differential diagnosis

*Consider  potential life‐threatening diagnoses*

Serial & thorough assessments

Prompt pediatric surgical consultation

Diagnosis depends on biopsy: no ganglia  in 

myenteric  &  submucosal  plexuses

↑ risk in subsequent  children (genetic?)