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DAD- Genética- Guía de estudio- Eje I- 2014 Alumno: Curso:
DAD- UNCuyo
GENÉTICA
Guía de estudio
Eje I
3º año
Prof. Nora BESSO
2014
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PRESENTACIÓN DE LOS CONTENIDOS
EJE I:
El ADN como soporte químico de la herencia
EJE II:
La continuidad de la vida: reproducción
celular
EJE III:
Los patrones de la herencia
EJE IV:
Genética de virus y bacterias
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EJE I: EL ADN COMO SOPORTE QUI MICO DE LA HERENCIA
LA INFORMACIÓN GENÉTICA
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: NATURALEZA QUÍMICA En la naturaleza existen sólo dos tipos de ácidos nucleicos:
el ADN (ácido desoxirribonucleico)
Recordemos que: Estamos formados por trillones de células y en el núcleo de cada una de ellas hay:
46 cromosomas 2 m de ADN 80000 genes
Actividad 1) Observar video “Estructura y código del ADN”
http://www.youtube.com/watch?v=RjyzsHXL3Ew 2) Responder:
a) Qué es el ADN? b) Cuántos cromosomas tienen las células humanas? c) Qué ventaja presenta la estructura de alfa hélice para la molécula de
ADN? d) Qué son los nucleótidos? Cuántos tipos diferentes de nucleótidos hay
en el ADN? e) A qué se le llama código de letras o moléculas? f) Por qué las cadenas del ADN son complementarias? g) Qué son los genes? h) Relacionar en un pequeño texto los conceptos: CROMOSOMA, GENES,
ADN, NUCLEÓTIDOS
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el ARN (ácido ribonucleico)
y están presentes en todas las células.
EL ADN
El ADN se compone de dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice.
Químicamente, cada cadena es un poli nucleótido y está formada por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está formado por tres tipos de compuestos:
Un azúcar de cinco carbonos: la desoxirribosa. Una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina y timina.
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Un grupo fosfato.
Actividad Completar el siguiente mapa conceptual colocando:
los términos que faltan en los recuadros los conectores
ADN
BASE
NITROGENADA
CITOSINA
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Las dos cadenas de nucleótidos que constituyen una molécula de ADN son complementarias y se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. La adenina (A) sólo se puede unir con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C). La información está guardada en forma de código de secuencia de bases nitrogenadas: A, T, C y G que se combinan para originar "palabras" denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia determina:
la producción, en el citoplasma, de una proteína que determina la aparición de una característica determinada
la expresión de otros genes
la autoduplicación, para mantener constante la información genética Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo
Cada especie viviente tiene su propio ADN. La combinación de genes es específica para cada organismo y permite individualizarnos. Estos genes provienen de la herencia de nuestros padres y por ello se utilizan los tests de ADN para determinar el parentesco de alguna persona.
EL ARN El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas y es el único material genético de ciertos virus. El ARN celular es lineal y de hebra sencilla.
Desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
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información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de monómeros repetitivos llamados nucleótidos.
Cada nucleótido está formado por una molécula de azúcar llamada ribosa, un grupo fosfato, y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo (timina en el ADN) y citosina.
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: INTERPRETACIÓN DEL MENSAJE ¿Qué camino sigue la información desde el lugar adonde se almacena (ADN) hasta el lugar donde se manifiesta (citoplasma)?
El proceso de interpretación del mensaje genético se realiza en dos etapas que se ejecutan en diferentes regiones celulares. Para ello, una molécula parecida al ADN, llamada ARN (ácido ribonucleico; en inglés RNA), será el mensajero que entre al núcleo, copie la información del ADN y luego viaje al citoplasma donde se fabrican las proteínas.
Primera etapa, TRANSCRIPCIÓN. Tiene lugar en el núcleo. Aquí el ARN copia (transcribe) la porción de ADN (el gen) que lleva la información para la proteína deseada y la traslada al citoplasma.
Segunda etapa, TRADUCCIÓN. Ocurre en el citoplasma donde se encuentran los ribosomas. En estas organelas se va construyendo la proteína según las instrucciones que el ARN copió previamente del ADN.
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LA INFORMACIÓN GENÉTICA: CAMBIOS Una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo se denomina mutación. Este cambio va a producir un cambio en las características del individuo y, como afecta al ADN, se puede transmitir a la descendencia.
TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS
Mutación molecular o puntual: mutación que altera la secuencia de nucleótidos del ADN.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a la secuencia de los fragmentos en que se subdivide un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la técnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo.
Mutación genómica: mutación que afecta al número de cromosomas o todo el genoma. Si el número de juegos de cromosomas se ve aumentado, se denomina poliploidía; si el número se ve disminuido, haploidía. Si resulta afectado un sólo par de cromosomas se llama aneuploidía. Son ejemplos de aneuploidías:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Actividad
Completar el siguiente cuadro comparativo
Replicación Transcripción Traducción
Sitio celular donde ocurre
Ácido nucleico involucrado
Finalidad
Señalar la secuencia complementaria de una cadena de ADN formada por:
ATTGGTACCGCA
Señalar la secuencia de bases en el ARN mensajero correspondiente
Elaborar un cuadro que permita comparar el ADN y el ARN teniendo en cuenta los siguientes aspectos:
a) Ubicación en la célula b) Cantidad de cadenas c) Proceso en el que interviene d) Azúcar que contiene e) Bases nitrogenadas presentes
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Monosomía X0 o Síndrome de Turner. Trisomía sexual XXX. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter. Trisomía sexual XYY.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos: los rayos ultravioleta, los rayos X, LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada, virus y bacterias.
EFECTOS DE LAS MUTACIONES Entre los efectos de las mutaciones encontramos:
Efectos Nocivos: son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
Beneficiosos: las mutaciones pueden inducir cambios que permiten la adaptación de los seres vivos al ambiente.
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Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: ORGANIZACIÓN Toda la información genética está contenida en la molécula de ácido desoxirribonucleico, ADN. El ADN presenta distintos grados de compactación. Un primer nivel de condensación consiste en su unión con cierto tipo de proteínas, denominadas histonas, formando estructuras a manera de un collar de cuentas, siendo cada cuenta un nucleosoma. Luego, los nucleosomas se compactan uno sobre otro formando una estructura llamada cromatina. Ésta se condensa y forma los cromosomas.
ADN
NUCLEOSOMAS
CROMOSOMA
C
R
O
M
A
T
I
N
A
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El cromosoma se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos contienen información para la fabricación de las proteínas que determinarán las características hereditarias de la célula u organismo.
LOS CROMOSOMAS
Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. En las células eucariotas, durante la interfase, el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división, esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
Cromosoma eucariótico duplicado (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2)Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
Cromatina
en
interfase
Cromosomas
en
fase de división
Actividad Elaborar un mapa conceptual utilizando los siguientes términos: genes, ADN,
cromatina, características hereditarias, cromosomas, célula, núcleo, nucleosoma
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FORMAS DE LOS CROMOSOMAS
Cuando se examinan con detalle durante la división celular, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según su posición a lo largo del cromosoma. La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
presentan igual longitud.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la
del otro.
Acrocéntricos: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en
el extremo.
CANTIDAD DE CROMOSOMAS: CONDICIONES HAPLOIDE Y DIPLOIDE
El número de cromosomas es constante en todas las células de una especie; en el caso del ser humano, el número de cromosomas es cuarenta y seis (46).
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Para cada cromosoma existe otro con la misma forma y tamaño, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos. Las parejas de cromosomas homólogos tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos. Según la condición cromosómica, podemos clasificar a las células del organismo en:
Las células somáticas (que forman los tejidos y órganos de nuestro cuerpo) y las células germinales (que dan origen a los gametos) son diploides. En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su pareja. Estos pares de cromosomas se conocen como pares homólogos. Los dos se asemejan en tamaño y forma y también en el tipo de información hereditaria que contienen. Uno de los cromosomas homólogos proviene del padre y el otro de la madre. Una célula diploide (2n) es una célula que tiene dos cromosomas de cada clase. En humanos, hay 23 pares de cromosomas homólogos en el núcleo.
Los gametos o células sexuales son haploides ya que tienen la mitad de cromosomas de la especie, uno de cada par. En humanos: hay 23 cromosomas. Los gametos son haploides porque tienen un cromosoma de cada par.
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Esto ocurre porque en la fecundación se fusionan óvulo y espermatozoide volviendo a sumar los 46 cromosomas, es decir dos juegos de 23 cromosomas. Cada miembro del par proviene de un progenitor (46= 23 maternos +23 paternos). El cromosoma 1 materno y el 1 paterno, tienen la información para las mismas características, el 2 materno y el 2 paterno igual, y así hasta el par 23. Entonces decimos que las gametas son haploides (n) porque tienen un solo juego de cromosomas (23 en el caso de Homo sapiens), en cambio células somáticas que tienen dos juegos de cromosomas, son diploides (2n), es decir 23x2=46.
EL CARIOTIPO Es el conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma y posición del centrómero. En la especie humana, la observación del cariotipo permite detectar anomalías genéticas importantes, como el síndrome de Down. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Como dijimos anteriormente, el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
En el dibujo se han representado sólo dos cromosomas (n=2), pero pasa lo mismo que con las células sexuales humanas que tienen 23 cromosomas (n=23)
Actividad ¿Te animas a determinar qué condición cromosómica (haploide/diploide) tiene cada una de estas células?
la célula que se forma después de la fecundación …………………………………………
el espermatozoide ……………………………………………..
las células somáticas ……………………………………………..
el óvulo……………………………………………..
las células de la piel……………………………………………..
las células del testículo que darán origen al espermatozoide ……………………………………………..
las células humanas con 23 cromosomas ……………………………………………..
las células del hueso que reparará el hueso quebrado……………………………
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Actividad
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Contenidos
PRESENTACIÓN DE LOS CONTENIDOS 2
LA INFORMACIÓN GENÉTICA ........................................................................................ 3
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: NATURALEZA QUÍMICA .................................... 3
EL ADN ......................................................................................................................... 4
EL ARN ......................................................................................................................... 6
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: INTERPRETACIÓN DEL MENSAJE.................... 7
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: CAMBIOS ............................................................... 8
TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS ................................................................... 8
CAUSAS DE LAS MUTACIONES ............................................................................. 9
EFECTOS DE LAS MUTACIONES ............................................................................ 9
LA INFORMACIÓN GENÉTICA: ORGANIZACIÓN ................................................. 10
LOS CROMOSOMAS ................................................................................................ 11
EL CARIOTIPO .......................................................................................................... 14