cuerpo académico disciplinar de biología€¦ · cuerpo académico disciplinar de biología...
TRANSCRIPT
Cuerpo Académico Disciplinar de Biología
Unidad de Aprendizaje Fundamentos de Genética y Biotecnología
Etapa 3
Material hereditario: ADN, ARN y síntesis de proteínas
Propósito formativo• Examina la estructura y función de la molécula de ADN como portadora de
la información genética, relacionándola con los procesos de transcripción,traducción y síntesis de proteínas, así como los diversos tipos demutaciones que resultan en alteraciones génicas y cromosómicas, paraexplicar las bases moleculares de la herencia en los seres vivos.
Competencia Específica de Ciencias Experimentales – Biología:
• Examina la estructura y función de la molécula de ADN como portadora dela información genética, relacionándola con los procesos de transcripción,traducción y síntesis de proteínas, así como los diversos tipos demutaciones que resultan en alteraciones génicas y cromosómicas, paraexplicar las bases moleculares de la herencia en los seres vivos.
Contenidos:
• Estructura química del ADN y el ARN.
• ¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
Los trabajos de Rosalind Franklin, Watson y
Crick.
• Modelo de la doble hélice.
• Replicación del ADN en eucariotas.
• Síntesis de proteínas.
• Mutaciones.https://www.genome.gov/es/
Estructura química del ADN y el ARN
• Los ácidos nucleicos son macromoléculas
que almacenan y transmiten información
hereditaria o genética.
• Existen dos tipos de ácidos nucleicos
• ADN o ácido desoxirribonucleico
• ARN o ácido ribonucleico
• La unidad fundamental que compone a
estos dos ácidos nucleicos son los
nucleótidos cuya estructura se conforma
de un fosfato, un azúcar de 5 carbonos y
una base nitrogenada.
páginas 62, 63, 64 y 65 del libro de texto
Estructura química del ADN y el ARN
Las dos cadenas se mantienen juntas por
medio de enlaces de H+ entre las bases. La
Adenina (A) forma un doble enlace de H+
con la Timina (T) y la Guanina (G) un triple
enlace con la Citosina (C).
• Los nucleótidos se combinan para formar hebras o cadenas largas. En el ADN
dos cadenas de nucleótidos, una frente a la otra se “enrollan” y forman una
doble hélice.
Estructura química del ADN y el ARN
Estructura química del ADN y el ARN
Existen tres tipos distintos de ARN:
• ARNm (mensajero)
• ARNr (ribosomal)
• ARNt (de transferencia)
Más adelante se explica la función de cada uno.
• En el ARN los nucleótidos se combinan para formar una sola hebra o cadena
larga. En este ácido nucleico la Timina (T) no existe; en su lugar, hay otra
base nitrogenada llamada Uracilo (U).
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
J. Friedrich Miescher (1869)
• Biólogo suizo que aísla el ADN de esperma desalmón y de pus de heridas abiertas, debido a quelo encontró solo en los núcleos de células ledenominó nucleína y posteriormente ácidonucleico.
P. A. Levene (1919)
• Determina la existencia de ADN y ARN.
• Establece que la unidad básica del ADN estaba conformada por:
Fosfato – Azúcar – Base nitrogenada, unidad a la cual llamó nucleótido.
Erwin Chargaff (1953)
- Analizó las bases nitrogenadas del ADNconcluyendo que la cantidad de Adenina y Timinasiempre se encuentran en iguales proporciones asícomo las de Guanina y Citosina. A esto se le conocecomo las reglas de Chargaff
Linus Pauling (1953)
- Propone un modelo de triple hélice para lamolécula del ADN, en su modelo los grupos fosfatono se ajustaban bien.
- Su modelo resulto incorrecto.
Rosalind Franklin (1952)
•Usando difracción de Rayos X, obtuvo una
fotografía que reveló la estructura helicoidal
del ADN.
- Maurice Wilkins (sin permiso) muestra a
Watson y Crick la foto tomada por R. Franklin.
J. Watson y F. Crick (1953)
• Investigadores teóricos que integraron todos losdatos que se conocían hasta ese momento,publicaron su modelo de la doble hélice del ADN.
• Este hallazgo revolucionó la ciencia al entender laestructura del ADN como molécula portadora delmaterial genético de los seres vivos.
páginas 65, 66 y 67 del libro de texto
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
• El experimento de Rosalind Franklin
✓Utilizando la técnica de difracción de rayos X, la cual permite determinar la estructura de los
cristales - cuyos átomos se acomodan de una forma perfectamente definida - disparó un haz
de rayos X hacia un solo cristal de ADN, los rayos atravesaron el cristal, se difractaron en
ángulos específicos y se imprimieron en una placa fotográfica. Lo interesante de esta
técnica es que cada sustancia produce un patrón único que se puede deducir con un
análisis matemático detallado de las manchas en la placa fotográfica.
Foto 51 de difracción de
rayos X del ADN tomada
Por Rosalind Franklin.
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
• Modelo de la doble hélice
• El primer intento de Watson y Crick
por construir el modelo del ADN, sin
ayuda de la fotografía 51, tenía un
acierto y un error.
• El acierto
✓ Molécula organizada
ascendentemente con dos
hebras o cadenas.
✓ Enlaces covalentes fosfodiéster
entre el fosfato y dos anillos de
azúcar desoxirribosa.
páginas 68 y 69 del libro de texto
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
• El error
✓ Describieron una molécula con
las bases nitrogenadas por
fuera de la estructura pero al
revisar la fotografía 51 tuvieron
clara la forma tridimensional del
ADN con las bases
nitrogenadas en el interior.
✓ Demasiadas combinaciones
entre bases nitrogenadas, se
solucionó cuando Watson
recurrió al trabajo de Erwin
Chargaff:
Replicación del ADN en eucariotas
• ¿Qué es la replicación del ADN?
✓ Proceso de copiado de una molécula de ADN.
✓ Consiste en separar cada una de las hebras o bandas que forman la doble hélice.
✓ Cada una de las hebras o bandas sirve como molde o guía sobre la cual se
sintetiza una nueva cadena dando como resultado dos moléculas de ADN, cada
una con una banda “vieja” y una nueva recién sintetizada. A este proceso se le
denomina replicación semiconservadora.
páginas 70, 71 y 72 del libro de texto
Pasos del proceso de replicación del ADNAcompaña la revisión de la figura con la explicación de las
páginas 70 y 71 del libro de texto.
Apertura de la doble cadena del ADN.
Las burbujas de replicación permiten que la
enzima, ADN polimerasa, se enlace a cada
una de las hebras originales.
La segunda cadena de ADN recibe el
nombre de hebra o cadena retardada.
Los fragmentos de Okazaki se unen por la
acción de la enzima ADN ligasa
Replicación del ADN en eucariotas
Complementa tu aprendizaje revisando la
siguiente animación del proceso.
Animación de la Replicación del ADN
Síntesis de proteínas
• Las proteínas desempeñan variadas e importantes funciones y, cada vezque son requeridas la célula las sintetiza en los ribosomas.
• Como hemos visto hasta ahora, el ADN es una doble hélice formada pordos cadenas, cada cadena está compuesta por la unión de variosnucleótidos. La secuencia de estos nucleótidos establece el orden en quese formará una proteína.
• Para construir la proteína se requiere llevar a cabo dos procesos:• Transcripción del ADN
• Traducción del ARN
página 72 del libro de texto
Antes de explicar los procesos de Transcripción del ADN y Traducción del ARN revisa el siguiente mapa conceptual del ARN.
desde hacia localizado en
también llamado función también llamado también llamado funciónfunción
ARN
tipos
ARN mensajero ARN ribosomalARN de
transferencia
ARNmLLEVAR
INSTRUCCIONESARNr
LEER
INSTRUCCIONES
DEL
ARNm
ARNt LEER AL ARNm
Y LLEVAR
AMINOÁCIDOS AL
RIBOSOMA PARA
ENSAMBLAR
PROTEÍNAS
ADN RIBOSOMAS RIBOSOMAS
Síntesis de proteínas
La molécula de ADN contiene toda la información genética y no puede salir del núcleocelular, mientras que cada tipo de ARN se especializa en un trabajo diferente para elensamblaje de las proteínas.
Síntesis de proteínas
Molécula formada en el núcleo celular,
lleva copia (a los ribosomas) de lasinstrucciones localizadas en los genes delADN.
Las proteínas se ensamblan en
ribosomas, orgánulos localizados en elcitoplasmacelular.
Están formados por varias moléculasde ARN ribosómico (ARNr) y hasta 80
proteínas diferentes.
La molécula de transferencia del
ARN (ARNt) transfiere o “lleva” cadaaminoácido al ribosoma tal como loespecifica el mensaje en el ARNm
para ensamblar la proteína.
Transcripción del ADN
• ¿Qué es la transcripción del ADN?
✓ Proceso mediante el cual se realiza una copia de un segmento de ADN, en la
forma de una cadena complementaria de ARN que actuará como mensajera
(ARNm) y dictará la secuencia de aminoácidos de una proteína.
✓ El proceso se realiza en el núcleo de la célula.
páginas 72, 73 y 74 del libro de texto
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 72, 73 y 74 del libro de texto.
1. Inicia cuando la ARN polimerasa localiza en la molécula de ADN el gen que debe copiarse.
En éste gen se encuentra el promotor que le indica donde empezar a transcribir.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
2. La ARN polimerasa se desplaza sobre una de las cadenas o hebras del ADN copiando la
información, al ir avanzando añade nucleótidos a la hebra molde. Si se encuentra Guanina
lo empareja con Citosina, y si se encuentra Adenina añade Uracilo.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
3. ARN polimerasa encuentra la secuencia terminadora y se desprende, también se libera el
ARNm. Las cadenas de ADN vuelven a enrollarse.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
Recuerda, la transcripción ocurre en el
interior del núcleo.
El ARNm sintetizado tiene secuencias
que van a expresar la proteína (se les
llama exones) pero también tiene
secuencias que no se van a expresar en
una proteína (intrones). Exones e
intrones están intercalados en el ARNm.
Los intrones se extraen del ARNm. Las
piezas restantes (exones), se unen para
formar el ARNm maduro con una
capucha protectora en un extremo y una
cola en el otro extremo.
Replicación del ADN en eucariotas
Complementa tu aprendizaje revisando la
siguiente animación del proceso.
Animación de Transcripción del ADN
Traducción del ARN• ¿Qué es la traducción del ARN?
✓Consiste en convertir el mensaje del ARNm en una proteína.
✓El proceso se realiza en los ribosomas localizados en el citoplasma celular.
✓En el proceso participan el ARNm, el ARNr y el ARNt.
✓Cada secuencia de tres bases en el ARNm se llama codón, cada codón es específico
para un aminoácido y se localizan en la tabla del código genético.
✓La secuencia de tres bases en el ARNt se llama anticodón y es complementario al
codón del ARNm.
páginas 74, 75 y 76 del libro de texto
Traducción del ARN
Codón Aminoácido
AUG Metionina (codón de inicio)
UAA Codón de terminación
UAG Codón de terminación
UGA Codón de terminación
• Tabla del código genético con los codones y sus correspondientes aminoácidos, así comolos codones de inicio y terminación en el proceso de traducción.
Traducción del ARN• Interpretando la secuencia de codones en el ARNm con la tabla del código genético.
Aminoácido:
Metionina
(Codón de
inicio)
Aminoácido:
Aspargina
Aminoácido:
Serina
Pasos del proceso de Traducción del ARNm.Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 74, 75 y 76 del libro de texto.
1. Iniciación.
✓ El ARNm maduro sale del núcleo de la célula y llega al citoplasma.
✓ El ARNm se une a la subunidad pequeña del ribosoma que reconoce al extremo de la
capucha.
✓ Llega el ARNt con el anticodón UAC (transporta el aminoácido metionina) y se une al codón
AUG (codón de inicio).
✓ A esto se le llama complejo de iniciación.
2. Elongación
✓ Llega un segundo ARNt con el aminoácido fenilalanina y cuyo anticodón (AAG) se
empareja con el codón UUC del ARNm.
✓ Llega un tercer ARNt con el
aminoácido Lisina cuyo
anticodón (UUU) se empareja
con el codón AAA del ARNm.
✓ Se ha formado un enlace
peptídico que mantendrá unidos
a metionina y fenilalanina.
✓ El ARNt con el anticodón UAC
se libera sin su aminoácido.
✓ Está a punto de llegar un cuarto
ARNt para ser leído.
3. Terminación
✓ Ocurre cuando el ribosoma
encuentra en el ARNm un codón
de terminación (UAA, UAG o
UGA).
✓ El codón de terminación se
empareja con un factor de
liberación que permite que el
ARNm y la proteína se liberen
del ribosoma.
Traducción
Complementa tu aprendizaje revisando la
siguiente animación del proceso.
Animación de Traducción del ARNm
Mutaciones• La mutación es un cambio en la secuencia del ADN de un organismo.
• El término mutación se usa para referirse a los cambios que afectan al materialgenético a nivel génico o cromosómico.
• Factores que producen mutaciones:
✓ radiación
✓ productos químicos
✓ carcinógenos
✓ drogas
✓ algunos virus
• No todas las mutaciones son dañinas, algunas son trascendentales para laevolución.
• Pueden incrementar, disminuir, detener o crear una nueva función en la actividadde las proteínas y su efecto se refleja en células, tejidos, órganos, etc.
páginas 77, 78, 79, 80, 81, 82 y 83 del libro de texto
Tipos de mutaciones
❖ Génicas o puntuales
a) Mutaciones por sustitución de bases
• Con cambio de sentido
• Silenciosas
• Sin sentido
b) Inserciones
c) Deleciones
❖ Cromosómicas
❖ Mutaciones génicas o puntuales
Hay variación de un solo nucleótido en la secuencia del ADN o cuando hay modificaciónestructural de un solo gen.
Clasificación
a) Mutaciones por sustitución de bases
Es la alteración de un nucleótido en el ADN, sus variantes son:
• Con cambio de sentido: un aminoácido es sustituido por otro, haciendo que se utilice de forma errónea en lasíntesis de proteínas.
• Silenciosas: hay un cambio de base nitrogenada que no modifica la función de la proteína.
• Sin sentido: la alteración de la posición de una base nitrogenada no cambia el sentido en que se codifica(produce) la proteína. La proteína al formarse queda trunca y puede conservar un poco de su funcionalidad.
b) Inserciones
Es la adición de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.
c) Deleciones
Es la eliminación de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.
Por la característica de que al leerse se adiciona o suprime uno o más pares de nucleótidos, las inserciones ydeleciones se engloban como mutaciones con desplazamiento de marco de lectura o error de marco.
❖ Mutaciones cromosómicas
Afectan a un segmento de un cromosoma o a un cromosoma completo.
Clasificación
a) Estructurales
Afectan estructura, tamaño y forma del cromosoma:
• Variación en el número de genes
• Deleción: pérdida de genes
• Duplicación: aumento de genes
• Variación en la disposición de los genes
• Inversión: cambia el orden de los genes
• Translocación: intercambio de genes entre cromosomas
b) Numéricas
Afecta el número de cromosomas.
• Variación en el número de juegos de cromosomas
• Haploidía: disminuye el número de juegos de cromosomas
• Poliploidía: aumenta el número de juegos de cromosomas.
• Variación en el número de cromosomas
• Aneuploidía
Agentes mutagénicos o mutágenos
❑ Energía
• Sobreexposición a rayos UV puede ocasionar una mutación puntual.
• Varios tipos de cáncer de piel se inician con mutaciones originadas por dímeros de Timina.
• Exposición prolongada a rayos X puede romper cromosomas.
• Rayos gama y cósmicos producen ruptura en la doble hélice del ADN provocandomutaciones cromosómicas.
❑ Virus
• Virus del papiloma humano y el HLTV-1 se han asociado con la leucemia. Interfieren conla capacidad de replicación celular, aumentando la probabilidad de desarrollar cáncer
❑ Químicos
• Gas mostaza: reduce la viabilidad de los gametos
• Humo del tabaco: transfiere grupos de hidrocarburos a las bases del ADN, provocandoque se apareen incorrectamente en el proceso de replicación.
Bibliografía
Álvarez A. J. P.. (2015). Rosalind Franklin y el descubrimiento de la estructura del ADN. Abril 01 2020, de ELSEVIER Sitio web:https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-rosalind-franklin-el-descubrimiento-estructura-S0716864015001042
Audesirk, T., Audesirk, G. & Byers, B. (2014). Biología, la vida en la Tierra con fisiología. México: Pearson.
Avilés Mauricio. (2015). La doble hélice, ensayo sobre el libro de James D. Watson. Abril 06, 2020, de Blogspot Sitioweb: http://mauricioavilesc.blogspot.com/search/label/Biolog%C3%ADa%20Molecular
Briceño Buitrado Efrén Armando. (SD). Genética básica grado 8. Abril 05, 2020, de Universidad Nacional de ColombiaSitio web: http://bdigital.unal.edu.co/48671/2/Cartilla%20de%20Gen%C3%A9tica%20para%20Grado%208%C2%BA%20nov%2024.pdf
González S. Walter. (2015). El genio científico por la paz. Abril 04, 2020, de Blogspot Sitio web: http://desfutura.blogspot.com/2015/12/el-genio-cientifico-por-la-paz.html
Huete A. J. & Gómez B., . (2019). Rosalind Franklin y la historia del descubrimiento de la estructura del ADN. Abril 05, 2020, de Universidadde Alcalá Sitio web: http://www3.uah.es/chemevol/index.php/2019/12/05/rosalind-franklin-y-la-historia-del-descubrimiento-de-la-estructura-del-dna/
López Ana Belén. (2014). El cajón de Rosalind Franklin. Abril 04, 2020, de WordPress Sitioweb: https://elcajonderosalindfranklin.wordpress.com/por-que-el-blog/
Miller, K. & Levine, J. (2014). Biology. Nueva Jersey, EE. UU.: Pearson.
National Human Genome Research Institute. (2019). Ácido Desoxirribonucléico (ADN). Abril 02, 2020, de NIH Sitio web:https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/acido-desoxirribonucleico
Bibliografía
Portal Académico CCH. (Abril 05, 2020). Replicación de ADN. (Archivo de video). Recuperado de https://www.youtube.com/watch?v=WtRA-NsERKY
Raisman J. & González, A. M.. (2013). La Estructura del ADN. Abril 04, 2020, de Universidad Nacional del NordesteSitio web: http://www.biologia.edu.ar/adn/adnestructura.htm
Rodríguez, C. (2020). Fundamentos de Genéticay Biotecnología. Ciudad de México, México: Ediciones DeLaurel.
UNAM. (2010). El gen en acción. Abril 07, 2020, de UNAM Sitioweb: http://catalogacionrua.unam.mx/enciclopedia/biologia/Text/33_tema_03_3.1.2.html
Universidad Francisco de Vitoria UFV Madrid, Instituto de Innovación. (Abril 06, 2020). Transcripción en células eucariotas. (Archivo devideo). Recuperadode https://www.youtube.com/watch?v=cRux0Ed8uTc
Universidad Francisco de Vitoria UFV Madrid, Instituto de Innovación. (Abril 07, 2020). Traducción de proteínas. (Archivode video). Recuperadode https://www.youtube.com/watch?v=j0eFeiXoz4o