Timișoara

Centrul de Expertiză pentru

Imunodeficiențe Primare

Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii

“Louis Țurcanu”

Mihaela Bătăneanț

Introducere

• Imunodeficiențele primare (IDP) sunt boli înnăscute ale sistemului imun

• Per global: 1:1200 (250)

• > 350 de tipuri, >300 de gene identificate

• Fiecare în parte este o boală rară

• 1: 142 – 1:15.000 (deficitul de IgA)

• 1:500.000 – SCID

Nediagnosticate

Subdiagnosticate

Diagnostic tardiv

Complicaţii frecvente → infecţii

Afectare organică ireversibilă

Deces precoce

Cost ($/an/persoană)

Nediagnosticat 102,736

Diagnosticat 22,696

Impact economic 80,040

(European Directorate for the Quality of Medicines & Health Care– 2013)

Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii

“Louis Țurcanu”

Istoric

• Primele cazuri: în anii 80

• Înainte de 2000 : boală Bruton

• 2001- Prof. Șerban Margit: programul de

imunodeficiențe umorale la copil

• 2004: J Project (Tg. Mureș, București, Iași, Oradea, Sibiu, Timișoara)

Grupul român de studiu al IDP

I.Gherghina S.Iurian

N.Iagăru A.Apostol

A.Cochino B.Căpâlna

N.Miron D.Moldovan

V.Cristea M.Cucuruz

M.Marc M.Bătăneanţ

A.Rugină M.Şerban

Z.Ellenes

Pacienți raportați

183237

202 224 208

310

527

0

100

200

300

400

500

600

2003 2004 2005 2006 2008 2010 2014

• 2008 – primul transplant medular în IDP –BGC

• 2010- Asociația Pacienților cu Imunodeficiențe

Primare ARPID

• 2011 – Programul de IDP umorale pentru adulți

• 2012 – centru Jeffrey Modell

• 2015 – primul transplant medular în SCID

Explorări de laborator

• Hemoleucograma,

• IgA, IgG, IgM

• Subclase de IgG

• Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus

• Subpopulații limfocitare, subpopulații limfocitare B

• Test de proliferare limfoblastică

• C3, C4, CH100

• burst test, phagotest,

• ANA, factor reumatoid, teste serologice virale

• Explorări de genetică moleculară (Debrecen, Paris, Barcelona, Timișoara)

Perioada de timp Din 1990

Număr total de pacienți 220

Număr de pacienți decedați 25

Număr de pacienți diagnosticați după

criterii imunologice

176

Număr de pacienți diagnosticați genetic

Numărul cazurilor de diagnostic prenatal

44

2

Număr total de pacienți tratați cu Ig: IVIG

SCIG

39

1

220 pacienți diagnosticați cu IDP

44 pacienți cu diagnostic genetic

Tipul de IDP Nr. Pacienți

IDP combinate 20

IDP bine definite 30

IDP predominant anticorpice 114

Boli ale dereglării imune 14

Defecte congenitale ale fagocitului 19

Defecte ale imunității înnăscute 5

Boli autoinflamatorii 15

Deficiențe ale complementului 3

Tratament

• 39 pacienți – IVIG

• 1 pacient - SC

• 13 pacienți (8) – BMT – 3 CGD (MRD)

- 4 SCID (MURD)

- 1 Griscelli (MURD)

- 1 diskeratosis congenita (MURD)

- 3 WAS – haploidentic

- 1 pacient cu sd. Nijmegen

• 5 pacienți – G-CSF

• 1 pacient – terapie genică

• 1 pacient – transplant de timus

• 5 pacienți cu BMT decedați

Activități pentru conștientizarea IDP

• Studenți: - curs de IDP + prezentare de caz

• Rezidenți – curs și prezentări de caz

• 3 cursuri în IDP pentru medici

• Participare la Școala de primăvară ESID în IDP,

Praga, 2016

Activități pentru conștientizarea IDP

• Conferințe pentru IDP: 3

• Participare la peste 3 conferințe naționale anual

• Ghid de diagnostic și tratament în IDP

• 12 broșuri cu tema IDP

• Pliante despre IDP

• Emisiuni media

Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare 22-29 Aprilie

Studenți la medicină

2015

WPIW 2016 – Un tramvai numit SPERANȚĂ

WPIW 2016 – a tram named HOPE

WPIW 2017

WPIW 2017 – TIMOTION

Imunitate pentru viață-3240 participanți

WPIW 2017 – TIMOTION

Imunitate pentru viață

Tabără – ARPID -2014-2017

2016 – Remeți

Întâlnirea pacienților (2016, 2017)

Zărnești

Insatisfacţii

a. Recunoaștere insuficientă a pacienţilor cu

IDP

b. Absenţa unui registru naţional real

c. Diagnostic inexact

(posibil/ probabil)

Insatisfacţii

d. Lipsa posibilităţilor de diagnostic enzimatic şi limitare a diagnosticului prin biologie moleculară

e. Limitare în terapie

f. Impact nefavorabil asupra duratei de viaţă şi a calităţii vieţii

g. Lipsa unei reţele reale de diagnostic şi monitorizare a IDP pt. adulţi