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Catálogo de estudiosEndocrinología
CATÁLOGO DE ESTUDIOS ENDOCRINOLOGÍA
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD0225 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Secuenciación Sanger del gen RET 2
GD0243 Prader-Willi, síndrome de
Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo
familiar)
2
GD0257 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PTPN11 2
GD0312 Diabetes MODY tipo I Secuenciación Sanger del gen HNF4A 2
GD0313 Diabetes MODY tipo II Secuenciación Sanger del gen GCK 2
GD0314 Diabetes MODY tipo III Secuenciación Sanger del gen HNF1A 2
GD0338 Lowe, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen OCRL 2
GD0342 Noonan 1, Síndrome
Secuenciación Sanger de los exones 2, 3, 8, 9 y
13 del gen PTPN11
2
GD0434
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-
Hidroxilasa
Detección de las mutaciones más frecuentes en
el gen CYP21A2 (incluído MLPA)
6
GD0440 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B
Rastreo de mutaciones en los exones 10, 11,
13, 14, 15 y 16 del gen RET
2
GD0474 Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen LEP 2
GD0481 Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen MC4R 2
GD0484 Paraganglioma familiar 1 Secuenciación Sanger del gen SDHD 2
GD0536 Russell-Silver, Síndrome de
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo
familiar)
4
GD0574 Noonan 1, Síndrome
Secuenciación Sanger de los exones. 7, 14,y
17 del gen RAF1
2
GD0575 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger completa del gen RAF1 2
GD0576 Noonan 4, Síndrome de
Secuenciación Sanger de los exones 7, 11 y
17 del gen SOS1
2
GD0577 Noonan 4, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen SOS1 2
GD0692 Talla baja idiopática familiar
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones del gen SHOX por MLPA
6
GD0693 Otopalatodigital tipo 1, síndrome de
Secuenciación Sanger de los exones 3, 4 y 5
del gen FLNA
2
GD0694 Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen MID1 2
GD0695 Paraganglioma familiar 4 Secuenciación Sanger completa del gen SDHB 2
GD0729 Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Disomía Uniparental del Cromosoma 14 4
GD0731 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger completa del gen KRAS 2
GD0741 Talla baja idiopática familiar Secuenciación Sanger completa del gen SHOX 2
GD0752 Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)
Secuenciación Sanger de los exones 1, 5, 13,
14, 17, 18,19 y 20 del gen PYGM
2
GD0758 Neoplasia Endocrina Múltiple I Secuenciación Sanger completa del gen MEN1 2
GD0764
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-
Hidroxilasa
Secuenciación Sanger completa del gen
CYP21A2
2
GD0774 Glucogenosis tipo Ia
Secuenciación Sanger de los exones 2 y 3 del
gen G6PC
2
GD0781 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de
Secuenciación Sanger completa del gen
DHCR7
2
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD0782 Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de
Secuenciación Sanger completa, y detección de
deleciones y duplicaciones en el gen GPC3
mediante MLPA
6
GD0788 Mucopolisacaridosis tipo III A Secuenciación Sanger completa del gen SGSH 2
GD0825 Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II Secuenciación Sanger completa del gen WNK4 2
GD0841 Sotos, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen NSD1 2
GD0843 Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen BBS1 2
GD0856 Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen BBS10 2
GD0912 Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen MKKS 2
GD0926 Glucogenosis tipo IV Secuenciación Sanger del gen GBE1 2
GD0931 Déficit del Factor de crecimiento Insulínico Tipo Secuenciación y MLPA del gen IGF-1 6
GD0965 Diabetes insípida nefrogénica ligada a X Secuenciación Sanger del gen AVPR2 2
GD1096 Costello, Síndrome de Secuenciación Sanger del exón 2 del gen HRAS 2
GD1097 Costello, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen HRAS 2
GD1139 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación Sanger completa del gen HESX1 2
GD1139 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación Sanger completa del gen HESX1 2
GD1148 Sotos, Síndrome de
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen NSD1, mediante MLPA
6
GD1174 Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
Secuenciación Sanger completa del gen
POU1F1
2
GD1179 Carcinoma de paratiroides Secuenciación Sanger del gen CDC73 (HRPT2) 2
GD1207 Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones en el gen MID1, mediante MLPA
6
GD1218 Deficiencia de hormona pituitaria tipo II Secuenciación Sanger completa del gen PROP1 2
GD1223 Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen SMC3 2
GD1283 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Secuenciación Sanger completa del gen PMM2 2
GD1289 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Secuenciación Sanger completa del gen AIRE 2
GD1293
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-
Hidroxilasa
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante
MLPA
6
GD1342 Adrenoleucodistrofia ligada a X Secuenciación Sanger completa del gen ABCD1 2
GD1350 Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I Secuenciación Sanger completa del gen TSHR 2
GD1418 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Secuenciación Sanger completa del gen LHX4 2
GD1420 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 Secuenciación Sanger completa del gen LHX3 2
GD1424
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico
Recesivo
Secuenciación Sanger completa del gen
SCNN1A
2
GD1469 Disomía uniparental del cromosoma 16
Estudio de Disomía uniparental del cromosoma
16
4
GD1565 Diabetes Neonatal Permanente
Secuenciación Sanger completa del gen
KCNJ11
2
GD1958 Complejo de Carney
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger
del gen MYH8
2
GD1958 Complejo de Carney
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger
del gen MYH8
2
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD2104 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de
Estudio de metilación de la región 11p15, H19,
IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA
6
GD2104 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de
Estudio de metilación de la región 11p15, H19,
IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA
6
GD2115 Wolfram, síndrome de
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
WFS1, mediante MLPA
6
GD2116 Wolfram, síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen WFS1 2
GD2163 Diabetes MODY tipo III
Estudio de deleciones y duplicaciones en el gen
HNF1A mediante MLPA
6
GD2215
Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinad
a; Deficiencia de hormona de crecimiento con anoma
lías pituitarias, Enanismo de Laron.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR,
HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1.
2
GD2274 Deficit de la hormona foliculoestimulante Secuenciación Sanger completa del gen FSHB 2
GD2276 Dent, Síndrome
Secuenciación Sanger completa del gen
CLCN5
2
GD2314 Aarskog, síndrome Secuenciación Sanger del gen FGD1 2
GD2316 Panhipopituitarismo ligado a X Secuenciación Sanger completa del gen SOX3 2
GD2317 Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2 Secuenciación Sanger completa del gen BSCL2 2
GD2320 Aarskog, síndrome
Estudio de deleciones/duplicaciones del gen
FGD1, mediante MLPA
6
GD2330
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin
anosmia
Secuenciación Sanger del gen ANOS1 2
GD2336 Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PHF6 2
GD2435 Enfermedad de Tangier
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger
del gen ABCA1
2
GD2528 Feocromocitoma
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
SDHB mediante MLPA
6
GD2553 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
GH1,
2
GD2553 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
GH1,
2
GD2553 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
GH1,
2
GD2553 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA
Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen
GH1,
2
GD2630 Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a Secuenciación Sanger del gen GNAS 2
GD2664 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 2
GD2664 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 2
GD2664 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 2
GD2664 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 2
GD2666 Feocromocitoma
Estudio de deleciones/duplicaciones en los
genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2
mediante MLPA
6
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD2666 Feocromocitoma
Estudio de deleciones/duplicaciones en los
genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2
mediante MLPA
6
GD2673 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB Secuenciación Sanger del gen GHRHR 2
GD2893 Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones del gen PROP1
2
GD2894
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin
anosmia
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA.
6
GD2915 Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a
Estudio de metilación y detección de grandes
deleciones y/o duplicaciones de la región
GNAS 20q13.32 mediante MLPA
6
GD2963 Diabetes insípida neurohipofisaria Secuenciación Sanger del gen AVP 2
GD2966
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p;
Síndrome de glicoproteínas deficientes en
carbohidratos tipo Ip
Secuenciación Sanger del gen ALG11 2
GD2968 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NR3C2 2
GD2984
Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con
discapacidad intelectual.
Secuenciación masiva panel de 8 genes:
ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1,
SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV
2
GD3014 Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes
Secuenciación masiva panel de 5 genes:
ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A
2
GD3029
Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad
intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib;
Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a
hormona tiroidea.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB,
GMPPA, GNAS, TBCE, THRB
2
GD3068
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y
dsiplasia renal
Secuenciación Sanger del gen GATA3 2
GD3095 Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AQP2 2
GD3098 Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares Secuenciación Sanger del gen CLDN19 2
GD3160 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones del gen HESX1 mediante MLPA
6
GD3160 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones del gen HESX1 mediante MLPA
6
GD3171 Hiperinsulinismo Secuenciación Sanger del gen HADH 2
GD3286 Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Secuenciación Sanger completa del gen
CYP11B1
2
GD3287 Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II
Secuenciación Sanger completa del gen
CYP11B2
2
GD3392 Hiperalfalipoproteinemia
Secuenciación masiva panel de 4 genes: APO
C3, CETP, LIPC, SLCO1B1
2
GD3393 Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANG
PTL3,
APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.
2
GD3394 Hipoalfalipoproteinemia
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA
1, APOA1, GBA, LCAT, LPL
2
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD3395 Hipobetalipoproteinemia
Secuenciación masiva panel de 7 genes:
ANGPTL3, APOB, APOC3,
MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.
2
GD3396
Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal
Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC
1, NPC2, LIPA, GBA
2
GD3398 Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Secuenciación Sanger completa del gen
CYP17A1
2
GD3400
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin
anosmia
Secuenciación Sanger completa del gen KISS1 2
GD3401
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin
anosmia
Secuenciación Sanger completa del gen KISS1R 2
GD3402 Pubertad precoz central 2
Secuenciación Sanger completa del gen
MKRN3
2
GD3432 Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3
Detección de grandes deleciones y/o
duplicaciones
2
GD3472
Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor
leptina
Secuenciación Sanger completa del gen LEPR 2
GD3473
Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de
cabello debido a la deficiencia de POMC
Secuenciación Sanger completa del gen POMC 2
GD3481 Neoplasia Endocrina Múltiple I
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen MEN1 mediante MLPA
6
GD3513 Trastorno congénito de la glicosilación tipo I
Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG
1, ALG12, ALG2, LG3, ALG6,
ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3,
MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.
2
GD3514
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrom
e de piel arrugada
Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP
6V0A2, , B4GALT1, COG1,
COG7, COG8, MGAT2, MOGS,
SLC35A1, SLC35C1, TUSC3
2
GD3538
Hiperplasia Adrenal Macronodular ACTH-
independiente tipo 2
Secuenciación Sanger completa del gen
ARMC5
2
GD3608
Resistencia a hormonas tiroideas autosómica
dominante y recesiva
Secuenciación Sanger completa del gen THRB 2
GD3616 Paraganglioma 2
Secuenciación Sanger completa del gen
SDHAF2
2
GD3634
Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT
, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney
Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP,
CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER1
2
GD3639 Feocromocitoma / Paraganglioma
Secuenciación masiva panel de 8 genes: EPAS1,
FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, TMEM127,
VHL y secuenciacion Sanger de genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
2
GD3652 Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen GPC3 2
GD3661 Wolfram, síndrome de
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen WFS1 mediante MLPA
6
GD3777 Carcinoma medular de tiroides
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen RET mediante MLPA
6
GD3777 Carcinoma medular de tiroides
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen RET mediante MLPA
6
GD3777 Carcinoma medular de tiroides
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen RET mediante MLPA
6
CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE
ENTREGA (SEMANAS)
GD3777 Carcinoma medular de tiroides
Detección de grandes deleciones y
duplicaciones en el gen RET mediante MLPA
6
GD3838 Hipofosfatasia Secuenciación Sanger del gen ALPL 2
GD3888 Diabetes neonatal transitoria
Estudio de Disomía uniparental del cromosoma
6
4
GD3902 Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Disomia Uniparental del cromosoma 7
mediante MS-MLPA
6
GD3929 Diabetes MODY tipo II
Detección de deleciones y duplicaciones en el
gen GCK mediante MLPA
6
GD3983 Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Disomia Uniparental del cromosoma 14
mediante MS-MLPA
6
GD3983 Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Disomia Uniparental del cromosoma 14
mediante MS-MLPA
6
GD4022 Perrault, síndrome
Secuenciación masiva panel de 5 genes :
C10orf2, CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2
2
GD4030 Pubertad precoz, varón Secuenciación Sanger del gen LHCGR 2
GD4047 Deficiencia de hormona adrenocorticotropa Secuenciación Sanger del gen TBX19 2
GD4080 Restricción de crecimiento grave Secuenciación Sanger del gen IGF2 2
GD4115 Diabetes MODY tipo V Secuenciación Sanger del gen HNF1B 2
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