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Caso Clínico nº 8
Gonçalo Padeira
HDE, CHLC
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Identificação e Antecedentes Pessoais
Sexo masculino, actualmente 22M
GI P0
Gravidez 40S vigiada sem intercorrências.
Cesariana em trabalho de parto, por sofrimento fetal
A mãe fez 1 toma de AB antes do parto.
REBA 6h antes de parto, LA claro.
IA 9/10.
PN 3125g (P15-50); C 50 cm (P50); PC 33,5 cm (P15)
EO sem alterações (dismorfias ou organomegalias)
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Antecedentes Familiares
Pais não consanguíneos, saudáveis
Linha materna:
Prima 1ºgrau - trissomia 21, falecida aos 2 anos doença cardíaca
Primo 2ºgrau- défice cognitivo ligeiro
Primo 3ºgrau - défice cognitivo moderado
Sem história familiar de abortos de repetição, nados mortos,
malformações congénitas ou epilepsia
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História Doença Atual
15H
32H
D4
Episódio de “revirar de olhos” Gasimetria N
Olhar vago, desvio para cima, hipotonia, choro fraco,
algumas clonias dos membros superiores e mento, sucção
débil. Transferido para UC Intermédios
Agravamento da hipotonia, alteração do estado de
consciência, bradipneia. Gasimetria acidose respiratória.
Transferido para UCIN. CPAP nasal SIPPV
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Resumo 1
RN termo, sexo masculino
Cesariana por sofrimento fetal agudo
Sem dismorfias ou organomegalias
Convulsões ≥ 15 horas de vida
Evolução para coma em 2-3 dias
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Hipóteses de
Diagnóstico?
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Hipóteses de Diagnóstico
Sépsis?
Encefalopatia hipoxico-isquémica?
Vascular - hemorragia SNC?
Doença metabólica? Tipo intoxicação?
Encefalopatia epilética?
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Exames
Complementares?
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Exames Complementares
Sépsis?
Hemograma, PCR, exames culturais (sangue, urina, LCR)
Encefalopatia hipoxico-isquémica?
Transaminases, CK, LDH, eco TF, RMN CE
Hemorragia SNC?
eco TF, TAC/RMN CE
Doença metabólica?
Tipo intoxicação? Amónia, lactato, gasimetria, corpos cetónicos,
ionograma, AA sangue e AO urina
Encefalopatia epilética? EEG, Sulfitest, Ac.úrico
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Tratamento? (enquanto aguarda resultados)
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Tratamento
Ventilação assistida
Dextrose 10% ev (1,5x manutenção)
Suspensão de proteínas e lípidos
Antibioterapia
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Exames Complementares
Hemograma N
PCR negativa
Hemocultura e urocultura negativas.
LCR – não foi possível PL
Glicose N
Ionograma N
Amónia N
Lactato N
Acido úrico N
AST 50 UI/l ALT 30 UI/l
CK 573 UI/l
LDH N
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Exames Complementares
EEG traçado de surto-supressão
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Exames Complementares
Ecografia cerebral– sem alt
Sulfitest negativo
Acido úrico N
AA (plasma) glicina (1.339 micromol/l)
AO urina sem alt
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Exames Complementares
RMN CE com espectroscopia
…observam-se alterações de sinal do parênquima cerebral e cerebeloso, a envolver a substância
branca já mielinizada que traduzem-se por restrição à difusão das moléculas de água, ligeiro hipersinal
T2 e hipossinal T1.
…..elevação significativa da concentração do aminoácido glicina.
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Resumo 2
RN termo, encefalopatia epilética com:
EEG padrão surto-supressão
RMN CE: alt. sinal parênquima cerebral e cerebeloso com alt. substância branca e glicina
AA (plasma): glicina (1.339 mol/l)
AO (urina): sem alteração
LCR: colheita impossível
Diagnostico
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Diagnóstico
Hiperglicinémia não cetótica
(mutação patogénica em homozigotia no gene AMT)
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Terapêutica
Fenobarbital: sem efeito
Benzoato de sódio e dextrometorfano:
Normalização dos valores de glicina
Persistência do estado de coma, soluços, clonias e do padrão de
surto-supressão
Midazolam: melhoria do estado de vigília, diminuição das
clonias e do padrão electroencefalográfico
Levetiracetam oral: melhoria do padrão electroencefalográfico
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Terapêutica após alta
Alta em D24
Tratamento em ambulatório:
Levetiracetam
Benzoato de sódio
Dextrometorfano
Fenobarbital
Ácido folínico
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Evolução 22M
Epilepsia:
4M: status mioclónico/clónico multifocal no contexto de GEA. EEG sem agravamento.
Iniciou clonazepan 0,1 mg/kg/dia com melhoria.
Suspendeu antiepilépticos gradualmente por decisão unilateral dos pais. Sem crises desde dezembro 2016.
ADPM:
Intervenção Precoce + terapia ocupacional + fisioterapia
22M: Levanta-se e fica de pé, apoiado. Dá passos com apoio.
Diz monossílabos. Bate palmas.
ADEP - suplementação com Energivit com algum ganho ponderal
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Questões?