CASO CLÍNICO

INTERNATO PEDIATRIA - HRAS Escola Superior de Ciências da Saúde -

ESCS/FEPECS/SES/DFGiselle Maria Araujo Felix

Paulo César Montalvão de AlbuquerqueCoordenação: Dr. Paulo Roberto Margotto

AGOSTO/2007

História clínica• RN:

– Nasceu no HRAS, às 11h6min, do dia 30/06/07.

– Parto cesárea, devido a amniorrexe prematura (TBR: 36h), líquido amniótico claro.

– IG: 34sem + 2dias (Capurro e DUM).– Não chorou ao nascer.– Necessitou de reanimação: Ventilação

com CFR.– Exame da placenta não realizado: sem

patologista. – Tipo sanguíneo: RN ?

Peso: 2.265g

Altura: 45cm

PC: 35cm

Apgar: 6 - 8

AIG

História clínica• MÃE:

– L. R., 22 anos, procedente de São Sebastião, procurou o HRAS no dia 28/06/07, às 23h com queixa de perda de líquido vaginal há 3 horas.

– DUM: 30/10/06.– G2C1A0. Último parto: Fevereiro/03.– Realizou 2 consultas de pré-natal. – Sorologias:

• VDRL (15/05/07): Não reagente(NR).• HIV (29/06/07): NR.• TOXO (15/05/07): Imune (HAI: 1/128), IgG e IgM: sem reagente.

– Tabagista no 1o trimestre.– Tipo sanguíneo: A+.– Laudo de ecografia gestacional (28/06/07):

• “...dados que sugerem: Holoprosencefalia Lobar + Dandy Walker.”

Evolução• 30/06/07 às 23:00h:

– IGpc: 34 + 2.– Em uso de CPAP nasal à pressão 4.– Dieta zero.– Sonda oro-gástrica.– H.V. (TIG).– Solicitado radiografia de tórax e sorologias do RN.– Solicitado vaga na UTI neonatal.

• 01/07/07 às 19:30h - UTI Neonatal:– IgPc: 34 + 3.– Em uso de Hood, FiO2: 40%.– Dieta zero.– Sonda oro-gástrica.– H.V. (TIG) = 5mg/Kg/min.– Solicitado ecotransfontanela.

Exames• Radiografia de tórax (30/06/07):

– Normal (sem laudo).

Exames• Gasometria arterial:

Gasometria arterial (CPAP 100%) - 01/07/07

pH 7,33

pCO2 43,4

pO2 181

HCO3 22,1

BE -2,5

SatO2 99,7%

Exames• Ecotransfontanela (01/07/07):Dr. Paulo R. Margotto

– Dilatação biventricular. VE=VD= 4mm.– Presença de septação ventricular esquerda (cisto?);comunicação do ventrículo

com córtex (corno frontal direito e occipital esquerdo)?– Sugerido TC de Cranio.

Exames• Ecotransfontanela (13/07/07):

Exames• Hemograma:

Hemograma - 01/07/07

Ht 43,2

Hg 14,1

Plaquetas 278.000

Macrocitose ++

Leuc 12.800

Seg 70

Bast 01

Linf 25

Mono 03

Eos 01

NT: 9.088NI: 128I/T: 0,02

NT: Neutrófilos totais.NI: Neutrófilos imaturosI/T: Imaturos/Totais

Evolução• 02/07/07 às 10:59h - UTI Neonatal:

– IGpc (Idade gestacional pós-concepção): 34 + 4.– Peso: 2.265g.– Suspenso Hood.– Dieta na sonda oro-gástrica..– Solicito ecotransfontanela.– H.V. (TIG)= 4.

• 03/07/07 às 23:00h - UTI Neonatal:– IgPc: 34 + 5.– Peso: 2.265g.– Dieta no copo + sucção ao seio materno.– H.V. (TIG) = 2.– Aguardo ecotransfontanela.– Transferência para ALCON.

Exames• Sorologias do RN (02/07/07):

– VDRL: NR.– Chagas: NR.– CMV:

• IgM: negativo.• IgG: 66 UI/ml.

– Toxoplasmose:• HAI= 1/128.• IgM: FR.

Evolução• 04/07/07 às 08:00h:

– IgPc: 34 + 6.– Peso: 2.090g.– Dieta no copo + sucção ao seio materno.– Solicito TC de Crânio.– Suspensa H.V.

• 05/07/07 às 08:00h:– IgPc: 35.– Peso: 2.070g.– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.

Evolução• 06/07/07 às 11:45h:

– IGpc: 35 + 1.– Peso:?– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.– Suspensa H.V.

• 07/07/07 às 08:00h:– IgPc: 35 + 2.– Peso: 2.105g.– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.– Protovit 6 gts 2x por dia.

Evolução• 08/07/07 ao 11/07/07:

– Peso: 2.115g a 2.140g.– Manteve-se estável.– Solicitado parecer da Neurologia.

• 12/07/07 às 19:40h:– IgPc: 36.– Peso: 2.265g.– “Pausas respiratórias”, associada a cianose (Convulsão?).

Exames• TC de Crânio (11/07/07) :

– Há comunicação do espaço subaracnóide com o espaço subependimário do corno frontal direito e corno occipital esquerdo compatível com esquizocefalia de lábios abertos. Os giros corticais dos lábios frontais tem um padrão espinado, com pobreza de sulcos intergirais compatível com paquigiría/ lisencefalia e ausência do septo pelúcido. Não há outras particularidades.

– Conclusão: Os achados são compatíveis com malformação congênita do SNC.

Exames• TC de Crânio (11/07/07) :

Exames• Hemograma:

Hemograma - 12/07/07

Ht 37,7

Hg 12,8

Plaquetas 411.000

Leuc 9.100

Seg 51

Bast 00

Linf 42

Mono 03

Eos 04

NT: 4.641NI: 0I/T: 0

Eletrólitos - 12/07/07

Na+ 135

K+ 4,8

Ca2+ 11,2

Mg2+ 1,9

• Eletrólitos:

Evolução• Parecer da Neurologia (13/07/07):

– “Esquizencefalia e Crises de Apnéia”.– “Segundo a mãe ontem teve 3 episódios de “apnéia”

acompanhada de cianose. Suga bem. Atividades motoras adequadas p/ RN. FA (fontanela anterior) normotensa. Boa atividade vital. Sugerimos:

• Acompanhamento neuropediátrico;• Acompanhamento em T.O. (terapia ocupacional);• EEG;• Gardenal gotas, 3-5mg/kg em dose única e crescente.”

Evolução• 13/07/07 a 15/07/07 :

– Peso: 2.335g a 2.485g.– Manteve-se estável.– Controle de peso para alta.

• 16/07/07 às 9:00h:– IgPc: 36 + 4.– Peso: 2.530g.– Alta médica.– EEG (já marcado).– Encaminhamento p/ neurologista.

Resumo…• Diagnósticos:

– Prematuridade.– Esquizencefalia.– Desconforto respiratório leve.

• CPAP nasal com FiO2: 100%, 30/06/07 a 01/07/07.• Hood com FiO2: 40%, 01/07/07 a 02/07/07.• UTI neonatal, 01/07/07 a 03/07/07.

Embriologia do Sistema Nervoso• Origina-se a partir da 3ª semana de um

espessamento dorsal do ectoderma, a placa neural, que induzida pela notocorda e pelo mesoderma adjacente, se dobra formando o sulco neural.

• Forma-se então a o tubo neural e a crista neural a partir da quarta semana

• A parte proximal do tubo neural forma o encéfalo (anterior, médio e posterior), o restante do tubo transforma-se na medula espinhal

Embriologia do Sistema Nervoso• O canal neural (luz do tubo neural) dá

origem aos ventrículos cerebrais e ao canal central da medula espinhal

• A hipófise origina-se do ectoderma do estomodeu (adenohipófise) e do neuroectoderma do diencéfalo (neurohipófise)

Embriologia do Sistema Nervoso• Encéfalo anterior (Prosencéfalo)

- Telencéfalo (hemisférios cerebrais e ventrículos laterais)- Diencéfalo (tálamos e 3º ventrículo)

• Encéfalo médio (Mesencéfalo)- Mesencéfalo (arqueduto cerebral)

• Encéfalo posterior (Rombencéfalo)- Metencéfalo (ponte, cerebelo parte superior do 4º ventrículo- Mielencéfalo (bulbo, parte inferior do 4º ventrículo)

Embriologia do Sistema Nervoso

Malformações Cerebrais• Distúrbios do desenvolvimento cerebral• Etiologia:

- Genética – mais comum nas primeiras semanas de gestação - Ambientais – Infecciosas, agentes químicos, radiação ionizante

• Achado mais comum: dilatação ventricular• Classificação

- Anatômica- Embriológica

Malformações Cerebrais• Diagnóstico

- Clínico- Exames de imagem

Ressonância MagnéticaTomografia ComputadorizadaUltra-sonografia (Intra-útero, transfontanela)

- EEG

Malformações CerebraisClassificação de DeMeyer (modificado)

Grupo 1: Distúrbios da organogênese

• Fechamento do tubo neural• Malformação de Chiari• Agenesia do corpo caloso• Lipoma do corpo caloso• Malformação de Dandy-Walker• Cisto aracnóide da fossa posterior• Teratoma

Malformações Cerebrais

Grupo 2: Distúrbios dadiverticulação e clivagem• Displasia do septo óptico• Holoprosencefalia (Lobar, semilobar

e alobar)

Malformações CerebraisGrupo 3: Distúrbios da sulcação emigração neuronal

• Lisencefalia• Esquizencefalia• Heterotopias• Paquimicrogiria e polimicrogiria

Malformações CerebraisGrupo 4: Distúrbios da Histogênese• Síndromes neurocutâneas

- Esclerose tuberosa- Neurofibromatose

• Malformações vasculares congênitas

Grupo 5: Distúrbios da citogênese• Neoplasias congênitas

Grupo 6: Outros Distúrbios• Distúrbios do tamanho• Distúrbios da mielinização• Lesões destrutivas

Malformações Cerebrais• Holoprosencefalia

- Início entre a quarta e a sexta semanas de gestação- Distúrbio relacionado à trissomia dos cromossomos 13 e 28- Incidência: 1/16.000 a 1/53.000- Relação com teratógenos e filhos de mães diabéticas- Associada a RCIU ou oligo/ polihidramnia

Malformações Cerebrais• Falha na diferenciação do prosencéfalo

em telencéfalo e diencéfalo• Classificação: Prognóstico e alterações

clínicas- Alobar – Mais grave- Semilobar- Lobar- Arrinencefalia

Malformações CerebraisClassificação quanto a forma de apresentação dasholoprosencefalias segundo De Meyer.

Forma Morfologia cerebral

• Alobar - Forma mais severa;– Não há divisão entre os hemisférios cerebrais (holosfério);– Cavidade ventricular única (monoventrículo);– Circunvoluções cerebrais aberrantes (paquigiria);– Ausência do corpo caloso e septo pelúcido;– Fusão dos núcleos talâmicos;– Ausência dos bulbos olfatórios.

Holoprosencefalia Alobar

Holoprosencefalia Alobar

Malformações Cerebrais• Semilobar- Forma intermediária;

– Fissura interhemisférica irregular ou incompleta;

– Ponte córticomedular contínua através da linha média;

– Monoventrículo freqüentemente dividido em dois cornos temporais posteriores.

– Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem desenvolvidos.

Holoprosecefalia semilobar

Malformações Cerebrais• Lobar - Forma bem diferenciada;

– Dois hemisférios bem desenvolvidos;– Ausência do corpo caloso e estruturas da linha

média;– Monoventrículo pode salientar-se na região

interhemisférica através de uma formação cística coberta por uma fina camada meningoependimária.

• Arrinencefalia - Forma menos severa;– Ausência isolada dos bulbos e tractos olfatórios;– Fendas orofaciais podem estar associadas.

Holoprosencefalia lobar

Malformações cerebrais

Holoprosencefalia

Malformações CerebraisMalformação de Chiari

• Anomalia da fossa posterior• Distúrbio do fechamento do tubo neural• Subdividida em 4 tipos

Chiari I • Caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento

caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno

• Geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia de nervos cranianos e cavidades tubulares dentro da medula espinhal.

Malformações cerebraisChiari II - Mais comum • Herniação das amígdalas, vermis cerebelar, parte do

quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga, para dentro do canal vertebral.

• Quase sempre associada à mielomeningocele e é a

principal causa de hidrocefalia nessas crianças

• Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a alimentação e alterações funcionais dos braços são alterações sugestivas de Chiari II sintomática.

Malformações cerebraisChiari III • Herniação do cerebelo e tronco encefálico

para dentro de uma meningocele cervical alta. Esta malformação é rara.

Chiari IV • A malformação de Chiari IV consiste

unicamente de hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas estão relacionadas com o grau de atrofia do cerebelo.

Chiari tipos I e II

Malformações CerebraisMalformação de Dandy-Walker• Expansão cística do 4º ventrículo na fossa posterior

• Falha do desenvolvimento do 4º ventrículo durante a embriogênese

• Cerca de 90% dos pacientes têm hidrocefalia e anomalias como agenesia do vermis cerebelar posterior, do corpo caloso e dilatação dos ventrículos laterais

• Aumento rápido do perímetro cefálico, ataxia cerebelar e atraso motor-cognitivo

• Tratamento: derivação da cavidade cística na presença de hidrocefalia

Malformação de Dandy-Walker

Malformação de Dandy-Walker

Malformações cerebraisAgenesia do corpo caloso

• Grupo heterogêneo de distúrbios cuja expressão varia desde anormalidades neurológicas intensas até indivíduos assintomáticos

• Raramente é um defeito isolado• Insulto à lâmina comissural durante o início da

embriogênese• Associados a infecções virais e a alterações

cromossômicas (11,13,15, 18 e X)• Manifestações variam de acordo com a gravidade das

malformações associadas

Corpo Caloso

Agenesia do corpo caloso

Malformações cerebraisLisencefalia• “Cérebro Liso” – Ausência de

circunvoluções cerebrais• 10-14 semanas de gestação• Vários graus da doença• Atraso no crescimento e

desenvolvimento, microcefalia, convulsões de difícil controle e distúrbios oculares

• Síndrome de Miller-Diecker

Lisencefalia

Malformações cerebraisPaquigiria• Malformação do córtex que ocorre na

migração neuronal precoce (8-20 semanas)

• Giros cerebrais espessados difusamente, com sulcos rasos, exceto nos pólos frontais, onde, com freqüência apresentam características normais

• Hipotonia severa, retardo do desenvolvimento psicomotor, convulsões

Paquigiria

Paquigiria

Esquizencefalia• As esquizencefalias constituem malformações

cerebrais congênitas caracterizadas por fendas no manto cerebral, as quais se estendem da superfície pial aos ventrículos laterais, delineadas por substância cinzenta

• Descrita inicialmente no final do século XIX

• Podem ocorrer uni ou bilateralmente, em qualquer região dos hemisférios,embora a localização mais habitual seja a área perisylviana

Esquizencefalia• Desencadeada por defeito na migração

tardia dos neurônios• Agressões isquêmicas até a 25ª semana

podem levar às malformações• Associação com microgiria• Associação com infecções congênitas

por citomegalovírus• Mutação no gene homeobox EMX2

localizado no cromossomo 10q26.1• Diagnóstico por exames de imagem

Esquizencefalia• Lábios abertos X fechados• Características clínicas variadas e associadas

ao tamanho da fenda– Fendas pequenas e fechadas podem ser

encontradas em pacientes normais– Pacientes com esquizencefalia unilateral

podem apresentar microcefalia e déficit mental leve

– Fendas bilaterais levam a microcefalia, tetraparesia e déficit mental mais importante

– Fendas abertas levam a sintomas mais graves

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia• Cerca de 81%dos pacientes podem

desenvolver epilepsia• Achados de EEG não patognomônicos

– Lentificação difusa ou hemisférica associada à atividade epileptiforme temporal é um dos padrões descritos.

• Menos de 10% aparecem como alterações isoladas

• Ausência de septo pelúcido, disgenesias de corpo caloso, malformações de fossa posterior, calcificações, polimicrogiria e hidrocefalia

Esquizencefalia• Prognóstico varia com o tamanho das

alterações e com outras malformações associadas

• Tratamento sintomático para convulsões e hidrocefalia

Obrigado!

Dda GiselleDdo Paulo César