case anak rika
TRANSCRIPT
-
7/31/2019 Case Anak Rika
1/29
BAB I
PENDAHULUAN
Downs syndrome merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi
yang dapat dilihat dari manifestasi klinis yang cukup khas. Downs syndrome dapat berdampak
pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak.
Tujuan saya memilih kasus ini adalah untuk mengetahui bagaimana tingkat dukungan
sosial keluarga dan lingkungan sekitar terhadap anak dengan downs syndrome dan bagaimana
dukungan emosional yang diberikan oleh keluarga dalam mengoptimalkan perkembangan anak.
Insiden downs syndrome berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari
berbagai kelas sosial ekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs
syndrome.
Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap
munculnya downs syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 25
tahun melahirkan bayi dengan downs syndrome 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi
dengan downs syndrome adalah 1:1000.Sedangkan jika usia wanita 35 tahun, kemungkinannya
adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya downs syndrome makin tinggi
sesuai usia ibu saat melahirkan.
1
-
7/31/2019 Case Anak Rika
2/29
BAB II
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS PASIENSeorang anak bernama R berusia 4 bulan, berjenis kelamin perempuan, beragama islam
dengan berat badan 4 kg yang beralamat Desa Babakan, masuk ke rawat inap RSUD Arjawinangun
tanggal 26 Februari 2012.
Orang tua pasien yaitu ayahnya bernama Tn. S yang berwiraswasta dengan pendidikan
terakhir yaitu SMA. Sedang ibu pasien bernama Ny. N yang hanya seorang ibu rumah tangga
dengan pendidikan terakhir yaitu SD.
II. ANAMNESIS
Alloanamnesis dari Ibu pasien tanggal 30 Februari 2012
Pasien datang dengan keluhan sesak nafas. Keluhan disertai dengan demam, pilek, batuk
berdahak tetapi tidak mual maupun muntah.
Riwayat penyakit sekarang pasien datang ke rumah sakit diantar oleh orang tuanya dengan
keluhan sesak nafas satu jam sebelum masuk rumah sakit. Ibu pasien mengatakan satu minggu
yang lalu pasien batuk berdahak disertai pilek namun tidak mual maupun muntah. Selain itu,
pasien menjadi sulit menyusu sejak mengalami keluhan seperti ini. Pasien sudah pernah berobat ke
dokter umum namun keluhan tidak berkurang. Buang air besar dan kecil pasien tidak ada keluhan.
Riwayat penyakit dahulu, pasien menyangkal adanya keluhan seperti ini sebelumnya.
Riwayat penyakit keluarga tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama.
Riwayat pribadi yaitu terbagi menjadi riwayat kehamilan sang ibu, ibu hamil pada usia 39
tahun, G5P4A0 kontrol rutin ke bidan selama kehamilan dan 2x suntik Tetanus Toksoid. Pada
persalinan, ibu mengalami persalinan normal pervaginam dengan usia kehamilan 35 minggu . Bayi
lahir dengan jenis kelamin perempuan, berat badan lahir 2000 gram, panjang 47 cm, menangis
lemah, gerak tidak aktif dan tidak mengalami sesak serta kebiruan setelah lahir.
Riwayat makanan sang anak diberikan ASI hingga sekarang.
Riwayat imunisasi menurut pengakuan ibu pasien, pasien diimunisasi BCG pada usia 0
bulan, imunisasi DPT diberikan pada usia 2,4, bulan, imunisasi polio dilakukan pada usia 0,2,4,
bulan, imunisasi hepatitis B diberikan pada usia 0,1 bulan.
2
-
7/31/2019 Case Anak Rika
3/29
Sosial ekonomi dan lingkungan pasien berasal dari lingkungan keluarga ekonomi kebawah.
Perkembangan (sejak lahir sampai sekarang), ibu mengatakan bahwa pada saat ini pasien
belum bisa tengkurap.
III. PEMERIKSAAN FISIK
A. Pemeriksaan Umum ( Tanggal 26 Februari 2012 )
Pasien datang dengan keadaan umum tampak sakit sedang dan compos mentis, tanda
vital pasien seperti nadi 134 x/menit, nadi teratur, dan isi cukup, suhu 37,30C, dan pernapasan
56x/menit.
Status gizi pada pasien ini dilihat dari berat badan 4 kg dan panjang badan 56 cm.
Berdasarkan kurva The Centers from Disease Control (CDC) Berat Badan per Umur : 4 / 6 x
100% = 67%, Tinggi Badan per Umur : 56 / 61 x 100% = 91%, Berat Badan per Tinggi Badan
: 4 / 4,6 x 100% = 87%. Kesimpulan status gizi pasien ini adalah gizi buruk.
B.Pemeriksaan Khusus
Kulit pasien berwarna sawo matang, tidak tampak ikterus, dan tidak ada petechiae.
Bentuk kepala normal, rambut hitam halus, ubun-ubun besar tidak cekung. Mata bentuk
normal, palpebra superior dan inferior tidak cekung, kedudukan bola mata dan alis mata tidak
simetris, konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, kornea jernih, pupil bulat isokor, refleks
cahaya positif. Telinga bentuk normal, simetris kanan dan kiri, dan tidak tampak serumen.
Bentuk hidung simetris, deviasi septum tidak ada, sekret tidak ada. Bentuk mulut tidak ada
kelainan, bibir merah tidak kering, sianosis tidak ada, faring tidak hiperemis. Leher tidak ada
kelainan, kelenjar getah bening tidak teraba membesar. Pada telapak tangan terlihat adanya
simian crease.
Pada pemeriksaan torak, didapatkan inspeksi bentuk dada normal, simetris keadaan stasis
dan dinamis. Pada palpasi tidak ditemukan kelainan. Pada perkusi terdengar sonor pada kedua
lapang paru. Sedangkan pada auskultasi suara napas terdengar bronchovesikuler dengan
ronkhi dan wheezing. Pada pemeriksaan jantung, didapatkan inspeksi tidak tampak pulsasi
ictus cordis. Pada palpasi teraba pulsasi ictus cordis. Pada perkusi terdengar redup, sedangkan
pada auskultasi terdengar bunyi jantung I - II reguler, tidak ada murmurdangallop.
3
-
7/31/2019 Case Anak Rika
4/29
Pada pemeriksaan abdomen, didapatkan inspeksi simetris datar. Pada palpasi teraba
supel, tidak ada nyeri tekan. Pada perkusi terdengar timpani diseluruh lapang abdomen. Pada
auskultasi terdengar bising usus dalam frekuensi normal, terdengar pula pulsasi aorta
abdominalis.
Pada pemeriksaan genitalia eksterna, tampak jenis kelamin pasien perempuan. Sedangkan
pada pemeriksaan ekstremitas atas dan bawah akral teraba hangat, tidak ditemukan edema
maupun sianosis.
IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin tanggal 26 Februari 2012 didapatkan kadar
Leukosit 8.100 l, Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan
hitung jenis didapatkan basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %,
monosit 3 %.
Pada pemeriksaan radiologi yang dilakukan tanggal 27 februari 2012
Corakan bronkovaskuler kasar di suprahiler dekstra, fisura interlobaris menebal.
Sinus costophrenicus lancip
Diafragma licin mendatar
Cor : Cardio Thoracic Ratio kurang dari 0,50. Aorta tak tampak kelainan.
Sistema tulang yang tervisualisasi intact
Kesan : aspirasi pneumonia suprahiler dekstra
4
-
7/31/2019 Case Anak Rika
5/29
Pada pemeriksaan fungsi hati tanggal 28 Februari 2012 didapatkan SGOT 120 U/I, SGPT
114 U/I.
Pada pemeriksaan fungsi tiroid pada tanggal 03 Maret 2012 didapatkan T3 2,71 nmol/l,
T4 129,8 nmol/l.
V. RESUME
Pasien perempuan berusia 4 bulan datang ke RSUD Arjawinangun dengan keluhan sesak
nafas. Keluhan disertai dengan demam, pilek, batuk berdahak.
Riwayat penyakit sekarang pasien datang ke rumah sakit diantar oleh orang tuanya
dengan keluhan sesak nafas satu jam sebelum masuk rumah sakit. Ibu pasien mengatakan
satu minggu yang lalu pasien batuk berdahak disertai pilek. Selain itu, pasien menjadi sulit
menyusu sejak mengalami keluhan seperti ini.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien dengan keadaan umum tampak sakit sedang
dan compos mentis, tanda vital pasien seperti nadi 134 x/menit, nadi teratur, dan isi cukup,
suhu 37,30C, dan pernapasan 56x/menit.
Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin tanggal 26 Februari 2012 didapatkan kadar
Leukosit 8.100 l, Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan
hitung jenis didapatkan basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %,
monosit 3 %.
Pada pemeriksaan fungsi hati tanggal 28 Februari 2012 didapatkan SGOT 120 U/I, SGPT
114 U/I.
Pada pemeriksaan fungsi tiroid pada tanggal 03 maret 2012 didapatkan T3 2,71 nmol/l,
T4 129,8 nmol/l.
Pada pemeriksaan khusus didapatkan pada telapak tangan terlihat adanyasimian crease.
VI. DIAGNOSIS KERJA
Downs syndrome dengan anemia susp.deffisiensi besi
VII. DIAGNOSIS BANDING
5
-
7/31/2019 Case Anak Rika
6/29
Hipothyroid
VIII. RENCANA PENGELOLAAN
Rencana terapi
Terapi awal yang diberikan bersifat simptomatik adalah KAEN 3B 15 tpm mikro,
cefotaksim 3x200 mg, gentamisin 2x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4 )sebanyak 4 kali.
Pencegahan :
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai
homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
IX. PROGNOSIS
Prognosis pada pasien ini pada quo ad vitam adalah dubia ad bonam, quo ad fungtionam
adalah dubia ad malam, dan quo ad sanationam adalah dubia ad bonam.
FOLLOW UP
Tanggal 26/02/2012
6
-
7/31/2019 Case Anak Rika
7/29
Pada tanggal 26 februari 2012 pasien masih demam, ada batuk, ada pilek. Keadaan pasien
tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,60c, nadi 124
x/menit, Respiratory Rate 24 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.
Pada pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo
vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, kembung, terdengar bunyi bising
usus, turgor baik. Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Pemeriksaan darah rutin tanggal 22 Februari 2012 didapatkan hasil Leukosit 8.100 l,
Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan hitung jenis didapatkan
basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %, monosit 3 %.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (cobivent : NaCl = 1 :4) sebanyak 4kali. Rencana foto torak.
Tanggal 27/2/2012
Pada tanggal 27 februari 2012 pasien masih demam,ada batuk,ada pilek. Keadaan pasien
tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,80c, nadi 130 x/menit,
frekuensi nafas 30 x/menit.Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada
pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,
ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, terdengar bising usus, turgor baik. Ekstermitas
akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 4 kali.
Tanggal 28/2/2012
7
-
7/31/2019 Case Anak Rika
8/29
Pada tanggal 28 februari 2012 pasien masih demam,ada batuk,ada pilek. Keadaan pasien
tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 360c, nadi 124 x/menit,
frekuensi nafas 24 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale,ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada
pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,
ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, kembung, terdengar bising usus, turgor baik.
Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia.
Terapi yang diberikan adalah ingus KAEN 3B tpm mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 :4) sebanyak 4 kali, curliv 2x1/2,
rencana pemeriksaan fungsi hati.
Tanggal 29/2/2012
Pada tanggal 29 februari 2012 pasien masih demam, ada batuk, ada pilek, sesak. Keadaan
pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,60c, nadi 120
x/menit, frekuensi nafas 20 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Padapemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,
ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas
akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) 4 kali, curliv 2x1/2.
Tanggal 01/3/2012
Pada tanggal 01 maret 2012 pasien masih demam, ada batuk, sesak minimal, pilek,
Keadaan pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 36,10c,
nadi 122 x/menit, frekuensi nafas 24 x/menit.
8
-
7/31/2019 Case Anak Rika
9/29
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.
Pada pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo
vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik.
Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetets permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 4 kali, curliv 2x1/2.
Tanggal 02/3/2012
Pada tanggal 02 maret 2012 pasien masih demam, batuk, sesak minimal, pilek, Keadaan
pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 360c, nadi 120
x/menit, frekuensi nafas 28 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.
Pada pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo
vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik.
Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 3 kali, curliv 2x1/2.
Tanggal 03/3/2012
Pada tanggal 03 maret 2012 pasien masih demam, batuk, tidak sesak, pilek Keadaan
pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 36,20c, nadi 125
x/menit, frekuensi nafas 24 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, konjungtiva tidak
anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan
jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler, ada ronkhi
dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas akral hangat
tidak ada sianosis dan edema.
9
-
7/31/2019 Case Anak Rika
10/29
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1: 4) sebanyak 3kali, curliv 2x1/2, rencana
pemeriksaan fungsi tiroid.
Tanggal 04/3/2012
Pada tanggal 04 maret 2012 pasien masih demam, batuk, tidak sesak, pilek, Keadaan
pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 36,20c, nadi 125
x/menit, frekuensi nafas 24 x/menit.
Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,
konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada
pemeriksaan jantung BJ I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler, ada ronkhi
dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas akral hangat
tidak ada sianosis dan edema.
Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.
Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,
gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 3kali, curliv 2x1/2,
rencana pulang.
BAB III
TINJAUAN PUSTAKA
PENDAHULUAN
10
-
7/31/2019 Case Anak Rika
11/29
Downs syndrome merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi
yang dapat dilihat dari manifestasi klinis yang cukup khas. Downs syndrome dapat berdampak
pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak. Kelainan ini pertama kali dideskripsikan
pada tahun 1866 oleh dr. John Longdon Down dari Inggris. Dulu Downs syndrome dikenal
dengan mongoloid kerena memiliki ciri ciri tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongolia. Kemudian pada tahun 1970-an para ahli dari
Eropa dan Amerika menamai kelainan tersebut sesuai dengan nama penemu pertama kali sindrom
ini yaituDowns syndrome.
Insiden down sindrom berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari
berbagai kelas sosialekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs
syndrome.
Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap
munculnya downs syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 25
tahun melahirkan bayi dengan downs syndrome 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi
dengan downs syndrome adalah 1:1000.Sedangkan jika usia wanita 35 tahun, kemungkinannya
adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya downs syndrome makin tinggi
sesuai usia ibu saat melahirkan.1,3
DEFINISI 2
Downs syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
EPIDEMIOLOGI 1,3
Insiden downs syndrome berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari
berbagai kelas sosialekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs
syndrome.
11
-
7/31/2019 Case Anak Rika
12/29
Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap
munculnya downs syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 25
tahun melahirkan bayi dengan down sindrom 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi
dengan downs syndrome adalah 1:1000.Sedangkan jika usia wanita 35 tahun, kemungkinannya
adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya downs syndrome makin tinggi
sesuai usia ibu saat melahirkan.
Tipe Down Syndrom : 1,4
Standar trisomi 21
Kelebihan kromosom 21 yang berasal dari sel telur atau sperma. Standar trisomi 21 terjadi
95% dari kasus penderita down sindrom.
Translokasi
Saat bagian dari kromosom 21 menempatkan kromosom lain, dan sering terjadi pada
kromosom 14. Penderita dengan translokasi 21 akan memiliki materi genetik 46 kromosom
tetapi akan memiliki materi genetik dari 47 kromosom. Karakteristik dari translokasi 21
sama dengan karakteristik dari standar trisomi 21. Kasus ini terjadi 4% pada down
sindrom.
Mosaicism
Ketika individu memiliki 2 deretan sel yang berbeda yang berasal dari zigot tunggal (sel
telur yang dibuahi).
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional )
adalah : 1,3,4
1) Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan downs syndrome.
2) Radiasi
12
-
7/31/2019 Case Anak Rika
13/29
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan
downs syndromepernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3) Infeksi dan Kelainan Kehamilan
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya downs syndrome. Sampai
saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan
terjadinya non-disjunction.
4) Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5) Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan
FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga
berpengaruh.
6) Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia
dan frekuensi koitus. 1,3,4
ETIOLOGI1,4
Tidak diketahui
Usia ibu saat hamil > 35 tahun
Genetik yang tidak terpisah
Sekitar 4% penderita downs syndrome mengalami translokasi pada kromosom 21.
Setengah dari translokasi muncul lagi pada individu yang terkena, sedangkan yang separuh
berikut. Setengah dari tranlokasi muncul lagi pada individu yang terkena, sedangkan yang
separuh berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua berikutnya.
Infeksi virus saat trimester I
13
-
7/31/2019 Case Anak Rika
14/29
Translokasi kromosom 21 (tidak berhubungan dengan usia orang tua)
PATOGENESIS7,9
Downs syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom
merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan
genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23
pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down
syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1
kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan
sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita downs syndrome tampak berbeda dengan orang
umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari
pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita downs syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simian
crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan
(sandal foot)
MANIFESTASI KLINIS 7,8
Kepala : Relative kecil dari normal (microchephaly), bagian
anteroposterior kepala mendatar, rambut jarang dan lurus.
Muka : Muka gepeng dari samping dan bundar dari depan, pipi penuh,
mongoloid.
Mata :Brushfield spot, lipatan epikantus melebar, palpebra miring ke
atas, kelopak mata jatuh, garis mata sejajar dengan ujung pina,
mata sipit, jarak antara kedua mata melebar, strabismus,
myopia.
Hidung : Jembatan hidung datar , hidung agak datar.
Telinga : Malformasi aurikula.
14
-
7/31/2019 Case Anak Rika
15/29
Mulut : Mulut kecil, lidah menonjol keluar, palatum durum yang pendek.
Perut : Membuncit, gangguan pergerakan usus.
Tangan : Melebar dan pendek, kinodaktili,simian crease.
Kaki : Ada jarak antara jari kaki 1 dan 2, garis telapak kaki banyak.
Muskuloskeletal :Hipotonia
Kulit : Kering, tampak keriput.
Keterbelakangan mental (IQ dibawah 50 - 70)
DIAGNOSIS7,8,9
Diagnosis dari downs syndrome berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,
serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan
brachycephalic sutura dan fontanela yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar. Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita
downs syndrome adalah untuk mencari adanya translokasi kromosom. Jika ada, maka kedua ayah
ibunya harus diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier maka keluarga lainnya juga
perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.
PENATALAKSANAAN
1. Penanganan Secara Medis 3,4,6
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anaksindrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaanc. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
15
-
7/31/2019 Case Anak Rika
16/29
anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan.8,9
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan downs syndrome, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak
mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, buang ai besar/buang air kecil, mandi,
yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjalani hubungan baik
Perkembangan anak dengan downs syndrome8,11,12
Bayi baru lahir (0 4 mgg)
Perkembangan Motorik kasar :
Bayi baru lahir dengan down syndrome biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir
dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah posisinya,
posisi frog legs didapati saat bayi telentang. Sedangkan saat tengkurap tangan bayi akan
lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar dibandingkan dengan bayi normal.
Perkembangan Motorik halus :
16
-
7/31/2019 Case Anak Rika
17/29
Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan downs syndrome pada saat ini
menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali sesuatu
yang menempel pada tangannya.
Perkembangan Personal dan sosial :
Bayi dengan downs syndrome kadang sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu
yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut karena suara yang lemah dari
antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk mendorong udara dari
dada selama menangis.
Perkembangan Bahasa :
Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan downs syndrome biasanya
sangat responsif untuk semua suara yang didengar. Jari jari mereka akan tersentak kaget
dan mengangkat lengan saat merespon bunyi suara (moro reflek).
Pada saat ini stimulus untuk perkembangan anak perlu diberikan. Stimulus dapat
berupa mengajak anaknya berbicara, dan orang tua memberi kesempatan pada anak untukmerespon. Respon tersebut dapat berupa bayi akan membuat bunyi atau menggerak
gerakkan bibirnya.
Tahun pertama (1 bulan 1 tahun)
Selama tahun pertama, rata rata bayi dengan down sindrom mengalami kemajuan
yang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam bulan
ke dua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak.
Perkembangan Motorik kasar :
Selama enam bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang
tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain. Setelah
periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian lain yang sedang
17
-
7/31/2019 Case Anak Rika
18/29
berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat. Pada akhir tahun pertama ini,
rata rata bayi dengan downs syndrome dapat duduk sendiri tanpa bantuan orang lain.
Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan mencoba untuk merangkak walaupun
gerakannya sangat lambat.
Perkembangan Motorik halus :
Menjelang pertengahan tahun pertama, rata rata anak dengan downs syndrome
melai berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak mulai
memasukan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang benda tersebut.
Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan tertaraik melihat sesuatu benda
yang menarik maka benda itu akan terus dilihatnya dari pada melakukan sesuatu yang telah
dilakukan sebelumnya sampai benda itu menghilang.
Perkembangan Personal dan sosial :
Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan downs
syndrome ketika berusia 2 3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan menunjukan
wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah orang dan akan
menunjukan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon ini berbeda pada tiap
tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau hubungan dengan orang lain sejak dari
kecil.Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah, tegas
dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak juga sudah
mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada peganggannya.
Perkembangan Bahasa :
Tangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua
harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia delapan
bulan anak rata rata berceloteh sebagai latihan berbicara.
Perkembangan Kognitif :
Perkembangan kognitif dapat dilihat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai
mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh
pandangannya, dan mengenal wajah wajah yang familiar baginya.
18
-
7/31/2019 Case Anak Rika
19/29
Peran orang tua penting karena perhatian dan interaksi mereka akan membantu
perkembangan anak. Jangan lupa untuk berbicara pada anak dan berespon terhadap anak.
Pada bulan pertama ketika anak mulai dapat melihat dan mengikuti objek dengan lebih
baik, anak mulai tertarik dengan mainan yang digantung di sekitarnya dan kadang kadang
anak akan mengeluarkan suara ribut yang menggambarkan perhatiannya terhadap benda
tersebut. Hal ini menunjukan respon anak terhadap bunyi bunyi lebih baik. Orang tua
dapat melatihnya dengan membunyikan lonceng atau bel. Ketika anak berusaha untuk
meraih suatu benda, harus kita pastikan benda tersebut berwarna terang, mudah dipegang,
dan aman ketika benda tersebut masuk ke mulut anak. Ketika anak mulai dapat duduk
sendiri tanpa sokongan orang lain, berikan mainan mainan sehingga anak dapat memilih
mainan yang diinginkannya.
Tahun kedua (usia 1 2 tahun)
Perkembangan Motorik kasar :
Selama tahun kedua rata rata anak dengan downs syndrome secara perlahan
mulai berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Tetapi anak dengan downs syndrome
kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan downs syndrome mengalami
kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan kedua
tangannya. Kadang kadang anak akan berguling ke sisi lain agar berpindah tempat.
Perkembangan Motorik halus :
Anak mampu dalam mengambil benda benda yang kecil dan mampu menunjuk
benda benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2 anak
mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain cilukba dan
melambaikan tangannya saat temannya menjauhinya. Pada tahap ini anak belajar cara
memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut. Suatu saat timbul dalam
pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam genggamannya ia merasa objek tersebut
terbang dari genggamannya. Kejadian seperti ini menyebabkan orang tua menjadi frustasi
terutama ketidaksabaran orang tua dalam mengajarkan keterampilan keterampilan pada
19
-
7/31/2019 Case Anak Rika
20/29
anaknya. Orang tua semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya untuk
melakukan aktivitas yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak.
Perkembangan Pribadi dan sosial :
Proses sosialisasi anak dengan downs syndrome memiliki perbedaan dengan anak
normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalami suatu perubahan yang
temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama dengan orang yang dikenalnya, dan
akan menangis bila didekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan waktu anak
akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap ramah terhadap orang
lain secara spontan.
Perkembangan Bahasa :
Anak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang umum yang
didapat melalui permainan . anak juga mampu menyelesaikan permintaan sederhana seperti
usulan dan memberikan objek yang sering dipegang anak. Anak dengan downs syndrome
hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu
dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda tersebut.
Perkembangan Kognitif :
Anak dapat membanting banting mainan yang ia pegang dan memasukan mainan
tersebut ke mulutnya. Jika anak tidak menemukan suatu objek yang ia inginkan, akan
berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak tentang suatu objek
semakin berkembang.
Pada masa ini peran orang tua sangat penting dalam menstimuli perkembangan
anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan permainan yang
meningkatkan perkembangan anak seperti gambar gambar. Orang tua tidak perlu
menghukum atau mengomentari anak saat anak menyebutkan kata kata dengan salah
tetapi orang tua dapat mengulang kata yang diucapkan anak dengan benar. Perlu juga
menjauhi benda benda yang dapat menyebabkan luka pada anak.
20
-
7/31/2019 Case Anak Rika
21/29
Usia toddler (2 3 tahun)
Perkembangan Motorik kasar :
Antara usia 2 3 tahun, rata rata anak dengan downs syndrome mampu
beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ke tiga anak dapat
mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik tangga dan tangan
sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik saat duduk di kursi kecildan
dapat menendang bola kecil.
Perkembangan Motorik halus :
Pada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas
yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Anak dengan
downs syndrome sering memasukan benda kedalam mulutnya, membenturkan, atau
menggoyang goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2 tahun, anak dapat
memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih bingung. Pada akhir tahun
ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan tidak tumpah. Anak down
syndrome dapat melakukan segalanya karena kecenderungan meniru teman temannyaatau orang tuanya dirumah.
Perkembangan Personal dan sosial :
Pada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan downs
syndrome menggunakan kata kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu tanpa
pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan dirinya sendiri
yang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu. Tempertantrum mungkin akan
terjadi dan anak meminta dengan tagas apa yang ingin ia lakukan. Perubahan mood dapat
terjadi dan dapat membingungkan orang tua dan dirinya sendiri.
21
-
7/31/2019 Case Anak Rika
22/29
Anak dengan downs syndrome biasanya mengalami kesulitan mengunyah dan
memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat mengunyah makanan
yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah daging atau makanan yang berserat
sampai umur 5 6 tahun. Toilet traning dapat dilakukan saat umur 30 bulan keatas.
Perkembangan Bahasa :
Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembang dengan pesat. Anak
dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada akhir
umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat. Perkembangan bahasa anak
dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan
mengatakannya. Seorang terapis bicara biasanya akan mengajarkan anak untuk
menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Orang tua biasanya kawatir apabila
anaknya harus menggunakan bahasa isyarat dari pad berbicara langsung. Tetapi
sebenarnya dengan bahasa isyarat dapat membantu anak mengurangi frustasinya,
meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa.
Banyak anak yang diajarkan bahasa isyarat menunjukan perkembangan seperti lebih
lancar berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi.
Usia presekolah (3 5 tahun)
Rata rata anak dengan downs syndrome lebih suka bermain dengan anak anak
lainnya.
Perkembangan Motorik kasar :
Pada usia tiga tahun rata rat anakdowns syndrome dapat menaiki tangga sendiri
dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun anak
menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat meaiki anak tangga, tapi tidak dapat
menuruni anak tangga sampai umur 7 8 tahun.
Pada umur 3 3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan
dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4 4,5 tahunanak dapt mengontrolgerakan
kakinya dengan baik seperti menyilangkan kakidan berjalan jinjit dengan jarak yang dekat,
22
-
7/31/2019 Case Anak Rika
23/29
anak juga dapat melemper bola dengan baik. Umur lima tahun anak dapat berlari dengan
baik dan dapat menaiki sepeda roda tiga.
Perkembangan Motorik halus :
Pada umur tiga tahun, anak dengan downs syndrome dapat membuka tutup botol
dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegak lurus dan akhir umur
tiga tahun dapat meniru garis horizontal. Umur empat tahun anak dapat mengumpulkan
mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain puzzel sederhana dan membangun
gedung yang tinggi dari balok. Pada umur lima tahun anak dapat menggambar lingkaran.
Perkembangan Personal dan sosial :
Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan downs syndrome dapat menenangkan diri
sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini juga
anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat melakukan
toilet traning dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci
tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat menarik diri, dan bila
memungkinkan dapat mengikuti play group.
Perkembangan Bahasa :
Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan di
mana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia sekitar 6 10
tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan tidak mampu
mendengar ceritra yang rumit.
Perkembangan Kognitif :
Pada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai.
Ingatan bertambah baik dan rata rata anak dengan downs syndrome bisa mengulangi
23
-
7/31/2019 Case Anak Rika
24/29
singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti konsep urutan dan
mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu memecahkan permasalahan secara
mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan percobaan puzzel, dengan potongan
potongan kecil yang membuntuk suatu wujud.
Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang orang yang menjadi
panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau ketika anak
menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura pura menjadi orang dewasa.
Usia sekolah (5 12 tahun)
Perkembangan Motorik kasar :
Pada masa ini anak dapat memanjat, mengayun, meluncur, menangkap bola dengan
cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan.
Perkembangan Motorik halus :
Anak dengan downs syndrome dengan usia sepuluh tahun dapat menggambar figur
seorana manusia yang ia kenaldan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan objek
umum lainnya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melekatkan suatu objek
semakin cepat dan akurat.
Perkembangan Pribadi dan sosial :
Anak anak dengan downs syndrome pada umumnya lebih baik pada aktivitas
sehari hari dan lingkungan sosial kemudian mungkin diantisipasi dari kemampuan
intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygine sendiri seperti mandi,
menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi.
Perkembangan Bahasa :
24
-
7/31/2019 Case Anak Rika
25/29
Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang
digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2.000 kata. Disamping itu
anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada diluar rumah. Namun jika
dirumah anak mungkin lebaih banyak bertanya dan berbicara. Anak juga sudah mampu
mengatakan pertanyaan seperti di mana, mengapa, dll.
Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak untuk melakukan hal
bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan tugasnya.
Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum anak ketika anak salah
berbicara.
Komplikasi8,9,11
Penyakit jantung kongenital
Gangguan sistem pencernaan : esophageal atresia dan duodenal atresia
Konstipasi
Infeksi saluran pernapasan
Disebabkan karena abnormalitas dari fungsi limfosit T atau abnormalitas anatomis sistem
pernapasn seperti refluks gastroesophagal, hipertensi pulmonal primer, dan apneu obstruksi
saat tidur.
Gangguan pendengaran dan infeksi telinga
Dapat disebabkan oleh adanya penumpukan dan lengket sehingga menutup tuba
eustacheus.
Leukimia akut
Alzaimer
Disebabkan oleh penurunan fungsi otak lebih cepat dari pada orang normal terutama pada
dekade ke 4.
AnakDowns syndrome akan mengalami beberapa hal berikut : 8,9
1. Gangguan tiroid
25
-
7/31/2019 Case Anak Rika
26/29
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)
PROGNOSIS 9,11
44 % Downs syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada downs syndrome adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.
BAB IV
PEMBAHASAN
Downs syndrome merupakan kondisi abnormal kromosom yang sering terjadi dan dengan
mudah dikenal yang berhubungan dengan retardasi mental. Gejala klinis dari down syndrom antara
26
-
7/31/2019 Case Anak Rika
27/29
lain : mata terlihat sipit,terlihat adanya lipatan epicantus dan terdapat adanya simian crease,
microcephaly,jari-jari kaki terlihat berjauhan, terlihat lebih pendek dari anak seusianya.
Pada pasien ini hanya terlihat adanyasimian crease pada telapak tangan dan kaki.
Penyebab downs syndrome pada kasus ini adalah faktor usia ibu pada saat hamil lebih dari
35 tahun. Ada 3 tipe sindrom down, yaitu : standar trisomi 21, translokasi, mosaicism. Pada kasus
ini termasuk ke dalam standar trisomi 21 yakni karena usia ibu lebih dari 35 tahun dan pasien
merupakan anak ke-11 dari 11 bersaudara.
Pemeriksaan fungsi tiroid digunakan untuk mengetahui adanya gangguan pada tiroid dan
pada kasus ini fungsi tiroid pasien dalam batas normal (T3 2,71 nmol/l, T4 129,8 nmol/l).
Untuk mendiagnosis sindrom down adalah dilihat dari gejala klinis khas yang mudah
dikenali, selain itu dapat dilakukan pemeriksaan kromosom dan radiologi.
Penatalaksanaan yang dapat dilakukan adalah : secara medis dan pendidikan melalui
intervensi dini.
Prognosis pada pasien ini adalah : dubia ad malam.
BAB V
KESIMPULAN
27
-
7/31/2019 Case Anak Rika
28/29
1. Downs syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
2. Pada kebanyakan kasus penyebab downs syndrome adalah karena kelebihan kromosom
(47 kromosom, normal 46 dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada
ditempat yang tidak normal). Selain itu karena umur ibu saat melahirkan lebih dari 35
tahun.
3. Gejala klinis yang dapat terjadi pada downs syndrome yaitu : fisura palpebralis yang
miring, jarak yang lebar dan Plantar Crease jari kaki I dan II, lekukan epikantus
(lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah dalam.
4. Diagnosis dari downs syndrome berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,
serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan
brachycephalic sutura dan fontanela yang terlambat menutup.
5. Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian downs syndrome.
6. Pada anak dengan downs syndrome dapat dilakukan terapi dari segi medis dan segi
pendidikan sejak dini agar anak dapat bersosialisasi dengan orang lain.
DAFTAR PUSTAKA
1. Behrman, Richard E. Kelainan Klinik Yang Mengenai Otosom, Dalam : Nelson.
28
-
7/31/2019 Case Anak Rika
29/29
Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Bagian 1. Penerbit Buku Kedokteran EGC 1994 : 392
394
2. Cunningham. F. Gary. Obstetri william. Edisi 21. 2006. EGC. Jakarta
3. Indonesia, Universitas.1991.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Jakarta: Infomedika
4. Lumbantobing, SM.Prof. DR. Dr. Anak dengan mental terbelakang. 2006. FKUI. Jakarta
5. Nelson E. Waldo, MD, Ilmu kesehatan anak. Edisi 15. 2000. EGC. Jakarta
6. Rudolph M. Abraham, Pediatric Rudolph. 2007. EGC. Jakarta
7. Selikowitz. Mark. Down sindrom the fact. 1990. Oxford medical publication. New York
8. Soetjiningsih.1995.Tumbuh Kembang Anak. Cet 1.Jakarta:EGC
9. http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/
10. Wik ana Josastro. H. Ilmu kebidanan. Edisi 3. 2002. YPB-SP. Jakarta
11. www.nichcy.org
12. http://www.meriam-sijagur.com
http://www.nichcy.org/http://www.meriam-sijagur.com/http://www.nichcy.org/http://www.meriam-sijagur.com/