case 2 oi post revisi 1
DESCRIPTION
osteogenesis imperfectaTRANSCRIPT
PENDAHULUAN
Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan kongenital umum
pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh dan
diturunkan secara autosomal dominan, umumnya ditandai dengan kerapuhan massa tulang
serta kecendrungan mengalami fraktur multiple akibat trauma ringan.
Kejadian osteogenesis imperfecta diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada
perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala
mudah patahnya tulang, sangat bervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak
mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah
tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.
Secara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi dominan gen COL1α1
(collagen 1 alpha 1) dan COL1α2 (collagen 1 alpha 2) yang mengkode sintesis kolagen tipe I
serta yang lebih jarang terjadi melalui mutasi resesif gen LEPRE1 (leucine proline-enrich
proteoglican 1) yang mengkode enzim pembentuk kolagen, prolil-3-hidroksilase, atau gen
pengkode protein terasosiasi kolagen, CRTAP (cartilago associated protein). Mutasi genetik
yang terjadi tidak hanya bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa
penipisan kulit, deviasi struktur tulang, hipermobilitas sendi, kehilangan pendengaran,
kerapuhan gigi, dan sklera biru. Osteogenesis imperfecta dengan spektrum kelainan yang luas
tersebut diklasifikasikan menjadi beberapa tipe berdasarkan manifestasi klinis dan histologis
yang ditemukan serta mekanisme pewarisan mutasi genetik, secara autosomal dominan atau
autosomal resesif.
Pemeriksaan penunjang yang berperan penting dalam menegakkan diagnosis osteogenesis
imperfecta diantaranya pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan foto rontgen dapat menilai
fraktur tulang kortikal, kompresi vertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis
imperfecta. Pemeriksaan foto rontgen juga dapat menilai penyembuhan fraktur pasca terapi
medikamentosa. Ultrasonografi dapat mendeteksi osteogenesis imperfecta berat pada masa
intrauterin. Selain itu, pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography (CT Scan),
magnetic resonance imaging (MRI), dan bone mass densitometry (BMD) juga berperan
dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta.
Anak dengan osteogenesis imperfecta beserta keluarga yang membesarkannya akan
menghadapi berbagai masalah yang kompleks terkait kelainan ini, diantaranya masalah
1
anatomis, medis, keterbatasan gerak, dan sosial. Tidak semua masalah tersebut dapat
ditanggulangi dengan baik. Osteogenesis imperfecta tidak dapat disembuhkan, tetapi
beberapa modalitas terapi paliatif dapat diberikan untuk memperbaiki keadaan klinis
penderita. Oleh karena itu, perlu dilakukan pengenalan dini manifestasi klinis osteogenesis
imperfecta serta pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis.
Tujuan presentasi kasus ini adalah untuk membahas diagnosis dan penatalaksanaan
osteogenesis imperfecta.
2
KASUS
I. DATA DASAR
IDENTITAS PENDERITA
Seorang anak laki-laki, usia 6 bulan, berat badan 4,3 kg, panjang badan 57 cm, LK 42 cm,
tempat tinggal luar kota. Dirawat di bagian IKA RSMH sejak tanggal 23 Desember 2013
pukul 11.12 WIB.
ANAMNESIS
Keluhan utama: sesak napas
Riwayat Perjalanan Penyakit
Satu minggu sebelum masuk Rumah Sakit (SMRS) anak batuk berdahak, pilek, dan
demam tidak terlalu tinggi, tidak sesak napas, tidak mual, tidak muntah, tidak kejang,
BAB dan dan BAK biasa, penderita belum dibawa berobat, hanya diberi penurun panas
(paracetamol), anak masih demam.
Satu hari SMRS batuk penderita semakin sering, ada demam tinggi dan penderita
tampak sesak napas yang tidak dipengaruhi oleh aktifitas, cuaca dan posisi, tidak ada
biru-biru di sekitar mulut. Penderita di bawa berobat ke RS Lahat, dan dirujuk ke RS M
Hoesen karena sekalian untuk pemberian obat bifosfonat.
Riwayat Penyakit Dahulu
- Penderita telah terdiagnosa Osteogenesis imperfecta sejak usia 3 bulan, telah
dilakukan bone survey saat usia 3 bulan dengan hasil kesan sesuai gambaran
osteogenesis imperfecta sugestif type III, dan direncanakan pemberian bifosfonat.
- Riwayat batuk lama disangkal
- Riwayat mengik disangkal
Riwayat Penyakit Keluarga
- Riwayat penyakit dengan keluhan yang sama dalam keluarga disangkal.
- Riwayat kontak TB di keluarga disangkal.
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Penderita adalah anak kedua dari dua bersaudara. Kehamilan merupakan kehamilan
yang diinginkan. Selama hamil ibu sehat, kontrol teratur ke bidan. Riwayat ibu
merokok, abortus, minum jamu, alkohol, obat-obatan selama kehamilan disangkal.
Asupan nutrisi selama kehamilan cukup. Penderita lahir cukup bulan, spontan, ditolong
3
bidan, lahir langsung menangis, A/S tidak diketahui, berat lahir 2100 gram, Injeksi vit
K (+). Riwayat ibu demam saat hamil (-), KPSW (-), ketuban kental hijau, bau (-).
Kesan : riwayat kehamilan dan kelahiran tidak ada kelainan.
Riwayat Imunisasi
BCG (+) (Skar (+) di lengan kanan), DPT (-), Hepatitis B-0(+) , Polio (-).
Kesan : imunisasi dasar belum lengkap sesuai umur
Riwayat Tumbuh Kembang
Pertumbuhan
Anak tidak rutin di timbang diposyandu, berat badan saat ini 4,3 kg, panjang badan 57
cm, lingkar kepala 42 cm. Menurut ibu pertumbuhan penderita termasuk baik jika
dibanding anak seusianya.
Kesan : pertumbuhan tidak sesuai usia kronologis.
Perkembangan
Tes daya dengar: penderita terbangun dari tidurnya jika mendengar kegaduhan/suara
nyaring, bereaksi (terkejut atau mengedipkan mata)
KPSP:
1. Pada posisi terlentang, penderita dapat mengikuti gerakan ibu dengan
menggerakkan kepala dari satu sisi ke sisi lain.
2. Penderita tidak dapat mempertahankan posisi kepala dalam keadaan tegak.
3. Penderita dapat menggenggam pensil beberapa detik.
4. Penderita belum dapat tengkurap dan mengangkat dada dengan kedua lengannya.
5. Dapat melihat dan menatap wajah dan membalas senyuman atau tawa
6. Penderita dapat memekik atau mengeluarkan suara gembira bernada tinggi
Kesan: terdapat penyimpangan pada gerakan kasar dan gerakan halus
Riwayat Nutrisi
Sejak bayi penderita mendapatkan ASI sesuka anak, dan usia 5 bulan mendapatkan
tambahan susu formula 5-6 x 30 cc.
Kesan: asupan nutrisi cukup secara kualitas dan kuantitas.
Riwayat Sosial Ekonomi
Penderita merupakan anak kedua dari dua saudara. Ayah penderita bekerja swasta (guru
di pesantren). Ibu penderita ibu rumah tangga. Keluarga berpenghasilan tidak menentu
setiap bulannya ± Rp. 1.000.000,- per bulan. Rawat inap penderita ditanggung oleh
pemerintah melalui JAMKESMAS
4
Kesan : soosioekonomi kurang
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum
Kesadaran : compos mentis
Nadi : 128 kali/menit (isi dan tegangan cukup)
Pernapasan : 60 kali/menit (reguler)
Suhu aksila : 38,00 C
Berat badan : 4,3 Kg
Panjang badan : 57 cm
Lingkar kepala : 42 cm
Status gizi : BB/U= < -3 SD severely underweight
PB/U= < -3SD severely stunted
BB/PB= -2SD s/d -3SD wastedKesan : severely underweight + severely stunted + wasted
Keadaan spesifik
- Kepala : normocephali, wajah berbentuk segi tiga, ubun-ubun besar tidak
membonjol dan tidak tegang, terdapat conjungtiva pucat, sklera tidak ikterik,
terdapat sklera biru, pupil bulat isokor, Ø 3 mm/3 mm, refleks cahaya +/+ normal,
napas cuping hidung tidak ada, faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis,
bibir tidak sianosis, pembesaran kelenjar getah bening tidak ada.
- Thoraks : bentuk dan gerakan simetris, terdapat retraksi intercosta dan subcosta.
Jantung : bunyi jantung I dan II normal, tidak terdengar bising.
Paru : suara vesikuler meningkat di kedua lapangan paru, ada ronkhi basah halus
nyaring, tidak ada wheezing
- Abdomen : datar, lemas, hepar dan lien tidak teraba, bising usus (+) normal
- Ekstremitas : terdapat deformitas pada kedua tungkai bawah, akral hangat, capillary
refill time 2 detik, pitting edema tidak ada.
- Genitalia : tidak ada kelainan
5
Status neurologis:
Fungsi MotorikEkstremitas Superior Ekstremitas Inferior
Lengan Kanan Lengan Kiri Tungkai Kanan Tungkai Kiri
Gerakan Luas Luas Terbatas Terbatas
Kekuatan +5 +5 Sulit dinilai Sulit dinilai
Tonus Eutoni Eutoni Eutoni Eutoni
Klonus (-) (-)
Refleks fisiologis (+)N (+)N (+)N (+)N
Refleks patologis Babinsky (+)
Fungsi sensorik : sulit dinilai
Fungsi otonom : sulit dinilai
Nervi cranialis : tidak ada kelainan
Gejala Rangsang Meningeal
: belum dapat dinilai
Refleks moro, suspensi vertikal, suspensi horizontal sulit dinilai (kondisi multiple fraktur)
II. RINGKASAN DATA DASAR
Seorang anak laki-laki, usia 6 bulan dengan status gizi kurang, bertempat tinggal di luar kota,
datang ke bagian IKA RSMH dengan keluhan utama sesak nafas.
Satu minggu sebelum masuk Rumah Sakit (SMRS) anak batuk berdahak, pilek, dan demam
tidak terlalu tinggi, tidak sesak napas, tidak mual, tidak muntah, tidak kejang, BAB dan dan
BAK biasa, penderita belum dibawa berobat, hanya diberi penurun panas (paracetamol), anak
masih demam.
Satu hari SMRS batuk penderita semakin sering, ada demam tinggi dan penderita tampak
sesak napas yang tidak dipengaruhi oleh aktifitas, cuaca dan posisi, tidak ada biru-biru
disekitar mulut. Penderita di bawa berobat ke RS Lahat, dan dirujuk ke RS M Hoesen karena
sekalian untuk pemberian obat bifosfonat.
Penderita telah terdiagnosis osteogenesis imperfecta sejak usia 3 bulan, telah dilakukan
pemeriksaan bone survey saat usia 3 bulan dengan hasil kesan sesuai gambaran osteogenesis
imperfecta sugestif type III.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran compos mentis, Nadi 128 kali/menit (isi dan
tegangan cukup), respirasi 60 kali/menit (reguler), suhu 38,00 C. Tanda hemodinamik stabil.
Keadaan spesifik : kepala normocefali, muka berbentuk segi tiga, tidak dijumpai ubun-ubun
besar membonjol dan tegang, terdapat conjungtiva pucat, sklera tidak ikterik, terdapat sklera
biru. Thoraks terdapat retraksi intercosta dan subcosta, jantung normal, paru terdapat suara
6
vesikuler meningkat di kedua lapangan paru, terdapat ronkhi basah halus nyaring, tidak ada
wheezing. Abdomen dalam batas normal. Ekstrimitas deformitas pada kedua tungkai bawah,
hangat, capillary refill time 2 detik. Status neurologis terdapat keterbatasan gerakan pada
kedua tungkai bawah, kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai (oleh karena
deformitas pada kedua tungkai).
III. ANALISIS AWAL
Dari data dasar didapatkan seorang anak laki-laki berusia 6 Bulan, dengan keluhan utama
sesak napas yang telah berlangsung sejak 1 hari SMRS, sesak napas tidak dipengaruhi
aktifitas, cuaca dan posisi, dan disertai demam. Penderita telah terdiagnosis osteogenesis
imperfecta sejak usia 3 bulan dan direncanakan pemberian bifosfonat. Dari pemeriksaan fisik
dijumpai peningkatan respiratory rate, dan demam. Keadaan spesifik didapatkan
normocefali, muka berbentuk segi tiga, conjungtiva pucat, dan terdapat sklera biru. Thoraks
didapatkan retraksi intercosta dan subcosta, paru terdapat suara vesikuler meningkat di kedua
lapangan paru, terdapat ronkhi basah halus nyaring. Status neurologis terdapat keterbatasan
gerakan pada kedua tungkai bawah, kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai
(oleh karena deformitas pada kedua tungkai). Penderita telah terdiagnosis osteogenesis
imperfecta sejak usia 3 bulan
DAFTAR MASALAH
1. Sesak napas
2. Demam
3. Osteogenesis imperfecta tipe III
4. Anemia
5. Gizi kurang
6. Imunisasi belum lengkap
DIAGNOSIS KERJA : Bronchopneumonia + Osteogenesisi imperfecta tipe III + Anemia ec suspek defisiensi Fe dd/ penyakit kronis + Gizi kurang + Imunisasi belum lengkap
TATALAKSANA AWAL
1. Bronchopneumonia
R/d : Pemeriksaan darah rutin, rontgen thoraks
Rt/ : Suportif: Oksigen Head box 5 liter/menit, IVFD D5 ¼ NS gtt 12 mikro/menit
(retriksi ¾)
Kausatif : Ampisilin 3x 140 mg (iv) + Gentamicin 2 x 10 mg (iv)
7
Simptomatis : Parasetamol 60 mg bila suhu aksila diatas 38,50C
Rp/ : Penjelasan kepada orang tua mengenai penyebab sesak, rencana pemeriksaan dan
berapa lama tatalaksananya, efek samping, komplikasi dan prognosis kepada orang
tua.
2. Osteogenesis imperfecta tipe III
Rd/ : R/ konsul orthopedi
Rt/ : R/ pemberian Bifosfonat (bila sesak napas teratasi)
Rp/ : menjelaskan kepada orang tua tentang penyakit penderita dan pemeriksaan yang
akan dilakukan untuk menegakkan diagnosa, kemungkinan keadaan dan komplikasi
yang akan terjadi.
3. Anemia ec suspek defisiensi Fe dd/ penyakit kronis
Rd/ : pemeriksaan darah perifer lengkap, SI, TIBC
Rt/ : R/ transfusi PRC 50 cc
Rp/ : penjelasan kepada orang tua mengenai penyebab timbulnya pucat, rencana
pemeriksaan, tatalaksananya, efek samping dan komplikasinya
4. Gizi kurang
Rd/ : analisa kebutuhan kalori
Rt/ : Diet 500 kkal, Protein 5 gr (dalam bentuk ASI sesuka anak + susu F100 6 x 30 cc),
diberikan via NGT/oral bila penderita tidak sesak napas
Rp/ : penjelasan kepada orang tua mengenai gizi anak, tatalaksananya, dan komplikasinya
5. Imunisasi belum lengkap
Rd/ : -
Rt/ : -
Rp/ : penjelasan kepada orang tua mengenai perlunya diberikan imunisasi dasar seperti Hepatitis B, DPT, Polio dan campak serta efek samping dan komplikasinya.
8
CATATAN PERAWATAN PENDERITA
23 Desember 2013 (hari rawat ke-1)M Bronchopneumonia
Osteogenesis imperfecta tipe 3Anemia Gizi kurangImunisasi belum lengkap
S Sesak napas (+), demam (+)O KU : Sens : CM, Nadi : 128 x/menit ( isi dan tegangan cukup), RR : 60 x/menit, T : 38 oC
KS :Kepala Normoocephali (LK : 42 cm), muka berbentuk segi tiga (+),
UUB membonjol (-), konjungtiva pucat, sklera tidak ikterik, skelra biru, pupil bulat isokor,diameter 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, NCH (-/-), faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis, pembesaran kelenjar limfe (-)
Thoraks Simetris, retraksi (+) intercosta, subcostaParu Vesikuler (+) meningkat, ronchi basah halus nyaring (+),
wheezing (-).Jantung Bunyi jantung I dan II normal, wheezing (-), gallop (-).Abdomen Cembung, lemas, hepar dan lien tidak teraba, BU (+) N.Genitalia Laki-laki belum disirkumsisi, kedua testis berada di skrotum,
rambut pubis tidak ada.Ekstremitas Kedua tungkai bawah deformitas (+), akral hangat, pucat, CRT
< 2 detik, ruam kulit (-).Status neurologis Fungsi motorik
Lengan kanan
Lengan kiri Tungkai kanan
Tungkai kiri
Gerakan KekuatanTonus KlonusR.fisiologisR.patologis
Luas+5Eutoni
(+)N
Luas+5Eutoni
(+)N
TerbatasSulit dinilaiEutoni(-)(+)N
Terbatas Sulit dinilaiEutoni(-)(+)N
Fungsi sensorik : sulit dinilaiFungsi otonom : sulit dinilaiN.craniales : tak ada kelainanGejala rangsang meningeal : belum dapat dinilaiRefleks moro, suspensi vertikal, suspensi horizontalsulit dinilai (kondisi multiple fraktur)
Laboratorium : Darah perifer lengkap :Hb : 9,1 gr/dl, Ht : 29 vol%, leukosit : 16.600/mm3, trombosit : 525.000/mm3, MCV : 66,1 fL, MCH : 20 pg, MCHC : 31 g/dl, LED : 6 mm/jam, DC : 0/2/1/20/66/10, CRP : <5 mg/L Kimia klinik :Natrium : 143 mEq/L, kalium : 5,5 mEq/L, calcium : 9,8 mg/d.lGambaran darah tepi :Eritrosit : normositik, normokrom, anisositosisLeukosit : jumlah normalTrombosit : jumlah normalKesan : anemia normositik normokrom Rontgen Thorax :Infiltrat di kedua lapangan paru.
9
Babinsky (+)
Kesan : BronchopneumoniaA Hasil laboratorium menunjukkan anemia dengan gambaran darah tepi anemia normositik
normokromik yang kemungkinan disebabkan oleh defisiensi Fe dengan diagnosis banding anemia infeksi kronis, direncanakan pemeriksaan laboratorium ferritin, Fe, TIBC.
P O2 Head box 5 L/menitIVFD D5 ¼ NS gtt 12 mikro/menit (retriksi ¾)Ampisilin 3x 140 mg (iv) (1)Gentamicin 2 x 10 mg (iv) (1)Paracetamol 3 x 60 mg (bila T > 38,50 C)Stop oral sementaraR/ - Transfusi PRC 50 cc - R/ pemberian Bifosfonat 1 mg/kgbb/hari (0,4 cc) dalam NaCl 0,9% 50 cc (bila sesak napas
teratasi)Rawat bersama sub divisi Respirologi dan Endokrinologi
24 Desember 2013 (hari rawat ke-2)M Bronchopneumonia
Osteogenesis imperfecta tipe 3AnemiaGizi kurangImunisasi belum lengkap
S Sesak napas (+), demam (+) sub febrisO KU : Sens : CM, Nadi : 128 x/menit ( isi dan tegangan cukup), RR : 50 x/menit, T : 37,5 oC
BB : 4,3 KgKS :Kepala Normoocephali (LK : 42 cm), muka berbentuk segi tiga (+),
UUB membonjol (-), konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, skelra biru, pupil bulat isokor,diameter 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, NCH (-/-), faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis, pembesaran kelenjar limfe (-)
Thoraks Simetris, retraksi (+) intercosta, subcostaParu Vesikuler (+) meningkat, ronchi basah halus nyaring (+),
wheezing (-).Jantung Bunyi jantung I dan II normal, wheezing (-), gallop (-).Abdomen Cembung, lemas, hepar dan lien tidak teraba, BU (+) N.Genitalia Laki-laki belum disirkumsisi, kedua testis berada di skrotum,
rambut pubis tidak ada.Ekstremitas Kedua tungkai bawah deformitas (+), akral hangat, pucat, CRT
< 2 detik.Status neurologis terdapat keterbatasan gerakan pada kedua tungkai bawah,
kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai (oleh karena deformitas pada kedua tungkai)
Laboratorium : Kimia klinik :Ferritin : 145,5 ng/ml, Besi (FE/iron) : 65 µg/dl, TIBC : 228 µg/dl,
A Post transfusi PRC 50 CCHasil laboratorium Fe >50 µg/dl, TIBC normal dan saturasi transferin >15% yang menandakan bahwa anemia pada penderita ini tidak disebabkan oleh defisiensi besi.
P O2 Head box 5 L/menitAmpisilin 3x 140 mg (iv) (2)Gentamicin 2 x 10 mg (iv) (2)Paracetamol 3 x 60 mg (bila T > 38,50 C)ASI on demand + F100 6 x 30 cc (NGT)R/ - Pemberian Bifosfonat(bila sesak teratasi)
10
1 Januari 2014 (hari rawat ke-10)M Bronchopneumonia
Osteogenesis imperfecta tipe 3AnemiaGizi kurangImunisasi belum lengkap
S Sesak napas (-), demam (-)O KU : Sens : CM, Nadi : 128 x/menit ( isi dan tegangan cukup), RR : 30 x/menit, T : 36,8 oC
KS :Kepala Normoocephali (LK : 42 cm), muka berbentuk segi tiga (+),
UUB membonjol (-), konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, skelra biru, pupil bulat isokor,diameter 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, NCH (-/-), faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis, pembesaran kelenjar limfe (-)
Thoraks Simetris, retraksi (+) intercosta, subcostaParu Vesikuler (+) normal, ronchi basah halus nyaring (-), wheezing
(-).Jantung Bunyi jantung I dan II normal, wheezing (-), gallop (-).Abdomen Cembung, lemas, hepar dan lien tidak teraba, BU (+) N.Genitalia Laki-laki belum disirkumsisi, kedua testis berada di skrotum,
rambut pubis tidak ada.Ekstremitas Kedua tungkai bawah deformitas (+), akral hangat, pucat, CRT
< 2 detik.Status neurologis terdapat keterbatasan gerakan pada kedua tungkai bawah,
kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai (oleh karena deformitas pada kedua tungkai)
A Bronchopneumonia selesaiP Ampisilin 3x 140 mg (iv) (10)hari terakhir
Gentamicin 2 x 10 mg (iv) (10)hari terakhirBifosfonat 1 mg/kgbb/hari ( 0,4 cc) dalam NaCl 50 cc diberikan selama 4 jam (3 hari berturut-turut)Hari 1ASI on demand + F100 6 x 30 ccR/- Periksa darah rutin - Alih rawat sub divisi Endokrinologi
2 Januari 2014 (hari rawat ke-11)M Osteogenesis imperfecta tipe 3
AnemiaGizi kurangImunisasi belum lengkap
S -O KU : Sens : CM, Nadi : 128 x/menit ( isi dan tegangan cukup), RR : 30 x/menit, T : 36,8 oC
KS :Kepala Normoocephali (LK : 42 cm), muka berbentuk segi tiga (+),
UUB membonjol (-), konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, skelra biru, pupil bulat isokor,diameter 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, NCH (-/-), faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis, pembesaran kelenjar limfe (-)
Thoraks Simetris, retraksi (+) intercosta, subcostaParu Vesikuler (+) normal, ronchi basah halus nyaring (-), wheezing
(-).Jantung Bunyi jantung I dan II normal, wheezing (-), gallop (-).Abdomen Cembung, lemas, hepar dan lien tidak teraba, BU (+) N.Genitalia Laki-laki belum disirkumsisi, kedua testis berada di skrotum,
11
rambut pubis tidak ada.Ekstremitas Kedua tungkai bawah deformitas (+), akral hangat, pucat, CRT
< 2 detik.Status neurologis dalam batas normal
Laboratorium :Darah rutin : Hb : 12,1 gr/dl, Ht : 37 vol%, leukosit : 12.300/mm3, trombosit : 485.000/mm3, LED : 3 mm/jam, DC : 0/2/2/52/36/8, CRP : <5 mg/L
A AnemiaselesaiP Bifosfonat1 mg/kgbb/hari ( 0,4 cc) dalam NaCl 50 cc diberikan selama 4 jam (3 hari berturut-
turut)Hari 2ASI on demand + F100 6 x 30 cc
3 Januari 2014 (hari rawat ke-12)M Osteogenesis imperfecta tipe 3
Gizi kurangImunisasi belum lengkap
S -O KU : Sens : CM, Nadi : 128 x/menit ( isi dan tegangan cukup), RR : 30 x/menit, T : 36,8 oC
BB : 4,5 kg PB : 57 cm BB/U : <-3 SD (severly underweight, PB/U : <-3 SD (severely stunted), BB/PB : -1 SD (Gizi baik)KS :Kepala Normoocephali (LK : 42 cm), muka berbentuk segi tiga (+),
UUB membonjol (-), konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, skelra biru, pupil bulat isokor,diameter 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, NCH (-/-), faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1 tidak hiperemis, pembesaran kelenjar limfe (-)
Thoraks Simetris, retraksi (+) intercosta, subcostaParu Vesikuler (+) normal, ronchi basah halus nyaring (-), wheezing
(-).Jantung Bunyi jantung I dan II normal, wheezing (-), gallop (-).Abdomen Cembung, lemas, hepar dan lien tidak teraba, BU (+) N.Genitalia Laki-laki belum disirkumsisi, kedua testis berada di skrotum,
rambut pubis tidak ada.Ekstremitas Kedua tungkai bawah deformitas (+), akral hangat, pucat, CRT
< 2 detik.Status neurologis terdapat keterbatasan gerakan pada kedua tungkai bawah,
kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai (oleh karena deformitas pada kedua tungkai)
A -P Bifosfonat 1 mg/kgbb/hari (0,4 cc) dalam NaCl 50 cc diberikan selama 4 jam Hari ke-3
ASI on demand + F100 6 x 30 ccRawat jalan dengan rencana : - Kontrol ke poliklinik orthopedi tgl 9/1/2014
12
TINJAUAN PUSTAKA
A. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
1. Definisi
Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan congenital umum
pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe 1, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang
menyeluruh serta fraktur multiple tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma
ringan. Osteogenesis imperfecta memiliki spektrum klinis yang luas, dari bentuk nonletal
dengan perawakan normal, tanpa deformitas, dan jarang mengalami fraktur sampai bentuk
letal yang teridentifikasi pada masa perinatal.1, 2
2. Insiden
Insiden osteogenesis imperfecta diperkirakan 1 : 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada
perbedaan menurut ras dan jenis kelamin.1, 2
3. Etiologi
Osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi gen COL1α1 (collagen 1 alpha 1) dan
COL1α2 (collagen 1 alpha 2) yang mengkode sintesis kolagen tipe 1. Mutasi ini diturunkan
secara autosomal dominan. Sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara
autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine proline-enrich proteoglican 1) yang
mengkode enzim pembentuk kolagen, prolil-3-hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen,
CRTAP (cartilage associated protein)1, 2
4. Patogenesis
Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan
fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis.
Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I. Secara struktural, molekul
prokolagen tipe I berbentuk triple helix, terdiri dari 2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1,
dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai proα2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom.1,
4
Lebih dari 90% penderita osteogenesis imperfecta memiliki sejumlah mutasi dominan dalam
gen COL1α1 pada lengan panjang kromosom 17 posisi 21.3-22.1 dan COL1α2 pada lengan
13
panjang kromosom 7 posisi 22. Gen COL1α1 dan COL1α2 masing-masing mengkode
proα1(I) dan proα2(I). Mutasi yang paling banyak terjadi yaitu penghapusan gen parsial serta
duplikasinya. Mutasi lain yang terjadi mempengaruhi penyambungan RNA. Umumnya
mutasi akan mengakibatkan penurunan ekspresi kolagen atau rantai proα yang strukturnya
abnormal, membentuk fibril abnormal, sehingga melemahkan keseluruhan struktur tulang.
Jika terdapat satu rantai yang abnormal, rantai ini dapat berinteraksi dengan dua rantai yang
normal, tetapi pelipatan dapat dicegah, sehingga mengakibatkan penguraian enzimatik
seluruh rantai yang disebut procollagen suicide, yang bermanifestasi sebagai osteogenesis
imperfecta nonletal. Jika kedua rantai yang abnormal, kelainan akan muncul secara genotif
dan fenotif. Sementara itu, jika ketiga rantai yang abnormal, akan bermanifestasi sebagai
osteogenesis imperfecta letal.1, 4
Sementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara autosomal resesif
akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine proline-enrich proteoglican 1) yang mengkode enzim
pembentuk kolagen, prolil-3-hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen, CRTAP (cartilago
associated protein).1, 4
5. Manifestasi klinis
Osteogenesis imperfecta dibedakan menjadi osteogenesis imperfecta kongenital yang
dideteksi pada perinatal dan osteogenesis imperfecta tarda yang dideteksi lebih lambat pada
masa anak-anak. David Sillence pada tahun 1979 membagi osteogenesis imperfecta menjadi
empat tipe berdasarkan cara pewarisan gen, manifestasi klinis, dan kesan radiografi.
Beberapa tipe tambahan ditemukan berdasarkan perbedaan histologi.
Pembagian osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut:
1. Osteogenesis Imperfecta Tipe I
Osteogenesis imperfecta tipe I merupakan tipe paling ringan dan paling tinggi insidennya.
Identifikasi seringkali pada waktu yang lebih lambat. Pada tipe ini ditemukan fraktur ringan,
sedikit deformitas kaki, dan kompresi vertebra ringan. Dislokasi sendi bahu dan sendi
panggul bisa ditemukan. Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan berkurang
setelah pubertas. Sklera biasanya biru. Kehilangan pendengaran dini terjadi pada 30-60%
penderita. Tipe I bersama tipe IV dibagi menjadi subtipe A dan B, berdasarkan disertai (A)
atau tidak (B) dentinogenesis imperfecta. Kelainan jaringan ikat lain yang mungkin terjadi
14
yaitu kulit tipis dan mudah memar, kelenturan sendi, dan perawakan pendek yang
berhubungan dengan anggota keluarga lain.
Gambar 1. Dentinogenesis imperfecta.
2. Osteogenesis Imperfecta Tipe II
Tipe ini merupakan tipe dengan tikat keparahan tertinggi sehingga disebut dengan tipe letal
perinatal. Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat perdarahan intakranial
yang disebabkan trauma multipel. Bayi lahir dengan panjang dan berat badan lahir sangat
kecil untuk masa kehamilan. Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang
terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi, serta kerapuhan hebat tulang dan
jaringan ikat lainnya. Ditemukan mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg
position. Terdapat multipel fraktur kosta membentuk gambaran manik-manik (beaded
appearance) dan ronggga toraks yang sempit sehingga terjadi insufisiensi pernafasan. Kepala
besar untuk ukuran tubuh dengan pelebaran fontanela anterior dan posterior. Sklera berwarna
biru atau kelabu gelap.
3. Osteogenesis Imperfecta Tipe III (Pembentukan Progresif)
Tipe ini merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal dan menyebabkan disabilitas
fisik yang berarti. Fraktur biasanya juga terjadi intrauterin. Bentuk muka relatif makrosefalus
dan berbentuk segitiga (triangular). Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh
dengan meninggalkan deformitas. Costa bagian basal sering rapuh dan bentuk dada
mengalami deformitas. Ditemukan juga skoliosis dan kompresi vertebra. Kurva pertumbuhan
di bawah normal dari satu tahun pertama kehidupan. Pasien memiliki perawakan pendek
yang ekstrim. Sklera berwarna putih sampai biru. Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta
(80% pada anak usia < 10 tahun).
15
Gambar 2. Bayi osteogenesis imperfecta tipe III dengan ekstremitas pendek dan
bengkok,deformitas toraks, serta relatif makrosefalus
4. Osteogenesis Imperfecta Tipe IV (Cukup Berat)
Pasien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulang panjang bawah yang bengkok. Fraktur
berkurang setelah pubertas. Pasien memiliki perawakan cukup pendek. Sklera bisa biru atau
putih.
5. Osteogenesis Imperfecta Tipe V (Hiperplasia Kallus), Tipe VI (Defek Mineralisasi), dan
Tipe VII (Autosomal Resesif)
Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV. Ketiganya tidak mengalami
kelainan pada kolagen tipe I. Tipe V ditandai dengan hiperplasia kalus, kalsifikasi membran
interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis. Tipe VII mengarahkan ke kromosom 3p22-
24 dan kelainan hipomorfik CRTAP.
6. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis osteogenesis
imperfecta antara lain sebagai berikut:
1. Pemeriksaan Foto Rontgen
Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang yang menurun yang
mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklinis, atau sudah sembuh, bengkok pada
tulang kortikal, kompresi vertebra, dan tulang Wormian pada sutura tulang kranial. Tulang
16
Wormian adalah gambaran tulang-tulang kecil pada tulang kranial yang pada bayi normal
tidak ada, ditemukan pada 60% penderita osteogenesis imperfecta.
Gambar 3. Bayi baru lahir dengan osteogenesis imperfecta. Tampakgambaran fraktur multipel dan deformitas pada seluruh tulang.
2. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal dominan maupun resesif,
terdiri dari:
a. Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada gen COL1α1 dan COL1α2
yang diperoleh dari sampel darah atau saliva.
b. Pemeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang dikultur dari fibroblas dari
biopsi tusuk kulit. Pada osteogenesis imperfecta tipe I, jumlah kolagen tipe I yang berkurang
menyebabkan peningkatan rasio kolagen tipe III terhadap kolagen tipe I. Mutasi pada rantai
ketiga kolagen tidak dapat dideteksi melalui studi biokimia kolagen karena tidak
menyebabkan over modifikasi rantai yang berarti.
Pada masa intrauterin, biopsi villi korion dapat digunakan untuk studi biokimia atau
molekular studi, sedangkan amniosintesis akan memberikan hasil positif palsu.
3. Pemeriksaan Densitas Massa Tulang
Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray Absorptiometry (DEXA).
Pasien dengan osteogenesis imperfecta memiliki densitas massa tulang yang lebih rendah
dibandingkan normal.
4. Biopsi Tulang
17
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur pemeriksaan invasif,
memerlukan anestesi umum sebelum melalukan biopsy pada tulang iliaka, dan hanya boleh
dilakukan oleh dokter bedah.
7. Diagnosis
Diagnosis osteogenesis imperfecta ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis yang tampak,
riwayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang, minimal pemeriksaan foto Rontgen dan
pemeriksaan laboratorium.
8. Diagnosis Banding
Beberapa keadaan klinis yang memiliki gejala mirip osteogenesis imperfecta yaitu Perlakuan
salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect), achondroplasia, riketsia,
osteoporosis juvenil idiopatik, defek metabolism vitamin D, penyakit Cushing, serta
defisiensi dan malabsoprsi kalsium.
9. Penatalaksanaan
Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta, penatalaksanaan
difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk mengkorekasi deformitas,
menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan densitas massa tulang, dan fungsi
independen. Berikut langkah-langkah penatalaksanaan osteogenesis imperfecta:
1. Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup
Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk, dan berbaring untuk memproteksi vertebra.
Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman mungkin seperti tidak membiarkan lantai
yang licin sehingga penderita akan mudah jatuh.
2. Manajemen Ortopedi
Untuk beberapa bentuk nonletal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun-tahun awal
memungkinkan anak mencapai level fungsi muskuloskeletal yang lebih tinggi. Anak dengan
osteogenesis imperfecta tipe I dan beberapa tipe IV secara spontan dapat berlatih berjalan.
Anak dengan osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV yang parah memakai penyangga
kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa butuh kursi bantu tapi beberapa dapat berjalan
sendiri. Remaja dengan osteogenesis imperfecta membutuhkan dukungan psikis dari
keluarga.
Manajemen ortopedi osteogenesis imperfecta bertujuan untuk mengendalikan fraktur dan
mengkoreksi deformitas menuju fungsi normal. Fraktur harus segera diimobilisasi dengan
18
bidai. Fraktur osteogenesis imperfecta dapat sembuh dengan baik. Mengkoreksi deformitas
tulang panjang membutuhkan prosedur osteotomi.
3. Medikamentosa
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak akan memperbaiki
osteogenesis imperfecta. Hormon pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak yang
responsif, biasanya tipe I dan IV. Pengobatan dengan bifosfonat memiliki beberapa
keuntungan. Bifosfonat menurunkan resorpsi oleh osteoklas. Bifosfonat lebih
menguntungkan bagi untuk vertebra (tulang trabekular) dibandingkan tulang kortikal.
Adapun sediaan bifosfonat dapat diberikan secara intravena, yaitu pamidronate dan
zoledronic acid. Sedangkan pemberian secara oral (tablet) yaitu alendronate dan risedronate.
Lamanya pengobatan dengan bifosfonat berbeda antara setiap individu, tergantung usia
penderita, tipe osteogenesis imperfect, dan usia ketika memulai pemberian serta respon
penderita terhadap pengobatan tersebut (secara klinik, biomekanik, dan densitas tulang).
Beberapa penelitian mempercayai setelah pengobatan 2-3 tahun dan lebih dari 5 tahun akan
mendapatkan efek menyeluruh bifosfonat. Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan
peningkatan L1-4 DXA dan memperbaiki kompresi vertebra dengan mencegah atau
memperlambat skoliosis pada osteogenesis imperfecta. Risiko fraktur pada tulang panjang
menurun. Akan tetapi, matriks tulang panjang akan melemah dengan pemanjangan waktu
pengobatan dan nonunion pascaosteostomi meningkat. Selain itu, tidak ada efek bifosfonat
terhadap nilai mobilitas, kekuatan otot, dan nyeri tulang. Efek samping pengobatan lainnya
termasuk remodeling tulang panjang abnormal, osteonekrosis rahang, dan kerusakan tulang
mirip osteopetrosis. Pembatasan pengobatan selama 2-3 tahun pada pertengahan masa anak-
anak memungkinkan maksimalisasi keuntungan dan mengurangi kerusakan material tulang
kortikal. Keuntungan muncul beberapa tahun setelah interval pengobatan.
10. Prognosis
Osteogenesis imperfecta merupakan keadaan kronik yang membatasi harapan hidup dan
tingkatan fungsional. Bayi dengan osteogenesis imperfect tipe II biasanya meninggal pada
hitungan bulan sampai satu tahun kehidupan. Anak denganosteogenesis imperfecta tipe III
mengalami penurunan harapan hidup dengan sebab pulmonal pada masa anak awal, remaja,
dan 40-an tahun. Osteogenesis imperfecta tipe I dan IV memiliki harapan hidup penuh.
19
ANALISA KASUS
Seorang anak laki-laki berusia 6 Bulan, dengan keluhan utama sesak napas yang telah
berlangsung sejak 1 hari SMRS, sesak napas tidak dipengaruhi aktifitas, cuaca dan posisi, dan
disertai demam. Penderita telah terdiagnosis osteogenesis imperfecta sejak usia 3 bulan dan
direncanakan pemberian bifosfonat. Dari pemeriksaan fisik dijumpai peningkatan respiratory
rate, dan demam. Keadaan spesifik didapatkan normocefali, muka berbentuk segi tiga,
conjungtiva pucat, dan terdapat sklera biru. Thoraks didapatkan retraksi intercosta dan
subcosta, paru terdapat suara vesikuler meningkat di kedua lapangan paru, terdapat ronkhi
basah halus nyaring. Status neurologis terdapat keterbatasan gerakan pada kedua tungkai
bawah, kekuatan pada kedua tungkai bawah yang sulit dinilai (oleh karena deformitas pada
kedua tungkai). Penderita telah terdiagnosis osteogenesis imperfecta sejak usia 3 bulan.
Dari pemeriksaan penunjang didapatkan hasil laboratorium kesan anemia (Hb : 9,1 gr/dl) dan
rontgen thorax ditemukan adanya infiltrat di kedua lapangan paru (kesan :
bronchopneumonia).
Bronchopenumonia merupakan masalah kesehatan utama pada anak-anak di negara
berkembang dan merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas anak berusia di
bawah lima tahun. Sebagian besar penyebabnya adalah Mikroorganisme seperti virus maupun
bakteri, dan sebagian kecil disebabkan oleh hal lain seperti aspirasi dan radiasi. Secara klinis
sangat sulit membedakan pneumonia bakterial dengan pneumonia viral. Penderita ini
diperkirakan pneumonia bacterial (leukosit 16.600/mm3).
Pneumonia pada penderita ini merupakan community-aquired. Community-acquired
pneumonia (CAP) adalah pneumonia yang infeksinya diperoleh dari infeksi yang berlangsung
di masyarakat. Pemerilksaan mikrobiologis untuk diagnosis pneumonia pada anak tidak rutin
dilakukan kecuali pada kasus-kasus pneumonia berat yang disertai dengan tanda-tanda gagal
napas (distress respirasi) maupun pada CAP yang disertai dengan komplikasi.
Pedoman diagnosis yang dikembangkan WHO menggunakan gejala klinis sederhana berupa
napas cepat dan tarikan dinding dada. Kriteria WHO berupa napas cepat untuk diagnosis
pneumonia merniliki sensitifitas 74% dan spesifisitas 67%. Pada pasien ini selain temuan
napas cepat dan retraksi dinding dada, ditemukan juga adanya ronkhi pada kedua lapangan
paru yang semakin memperkuat diagnosis pneumonia pada anak ini.
20
Semua anak dengan diagnosis pneumonia yang sebaiknya mendapatkan terapi dengan
antibiotik mengingat pneumonia bakterial sangat sulit dibedakan dari viral. Pengobatan
antibiotika untuk pneumonia (community acquired pneumonia) dengan antibiotika
polifagmasi selama 10-15 hari, yaitu Ampisillin 100 mg/kgbb/hari dalam 3-4 dosis,
dikombinasi dengan klorampenikol 25-50 mg/kgbb/hari (usia < 6 bulan) atau 50-75
mg/kgbb/hari (usia >6 bulan) terbagi 3 dosis atau gentamisin 3-5 mg/kgbb/hari diberikan
dalam 2 dosis. Pada kasus ini penderita mendapatkan terapi antibiotik berupa ampisillin
injeksi 100 mg/kgBB/hari intravena dalam 3 dosis dan Gentamicin 5 mg/kgbb/hari dalam 2
dosis. Pemberian antibiotik pada penderita ini diberikan sampai 10 hari karena terjadi
perbaikan klinis.
Penderita telah terdiagnosis osteogenesis imperfecta sejak usia 3 bulan, dimana diagnosis
ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis yang tampak yaitu terdapat muka berbentuk segi
tiga (triangular face), sclera biru, terdapat deformitas pada kedua tungkai bawah, dan dari
pemeriksaan bone survey saat usia 3 bulan didapatkan hasil pada foto schaedel : tampak
diameter biparietal yang melebar tidak proporsional dengan tulang wajah, tulang wajah tidak
berkembang sempurna, menggambarkan triangular shape. Foto thorax : tampak multiple
faktur pada tulang costa 7 posterior kanan, 2, 3, 4 lateral kiri dan 7 posterior kiri memberikan
gambaran Rosario costa. Foto ekstrimitas superior et inferior : tampak fraktur lama di 1/3
bagian tengah os femur sinistra. Foto vertebra thorakal dan lumbosakral : tampak densitas
tulang menurun dan osteopeni. Kesan sesuai gambaran osteogenesis imperfecta sugestif type
III.
Osteogenesis imperfecta tipe III merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal dan
menyebabkan disabilitas fisik yang berarti. Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan
sembuh dengan meninggalkan deformitas.
Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta, penatalaksanaan
difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk mengkorekasi deformitas,
menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan densitas massa tulang, dan fungsi
independen.
Penderita ini direncanakan untuk pemberian bifosfonat intravena. Pengobatan dengan
bifosfonat (pamidronat intravena atau olpadronat oral) memiliki beberapa keuntungan.
Bifosfonat menurunkan resorpsi oleh osteoklas. Dosis Bifosfonat (Pamidronate) yang
digunakan untuk pengobatan osteogenesis imperfecta yaitu 1 mg/kgbb/hari di larutkan dalam
21
NaCl 0,9 % 50 cc dan diberikan dalam jangka waktu 4 jam, selama 3 hari berturut turut setiap
4 bulan dan pada penderita ini diberikan Pamidronate 4 mg selama 3 hari berturut-turut yang
pemberiannya dengan dilarutkan dalam NaCl 0,9% 50 cc selam 4 jam.
Bifosfonat lebih menguntungkan bagi vertebra (tulang trabekular) dibandingkan tulang
kortikal. Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningkatan L1-4 DEXA dan
memperbaiki kompresi vertebra dengan mencegah atau memperlambat skoliosis pada
osteogenesis imperfecta. Risiko fraktur pada tulang panjang menurun. Akan tetapi, matriks
tulang panjang akan melemah dengan pemanjangan waktu pengobatan dan non union pasca
osteostomi meningkat. Selain itu, tidak ada efek bifosfonat terhadap nilai mobilitas, kekuatan
otot, dan nyeri tulang. Efek samping pengobatan lainnya termasuk remodeling tulang panjang
abnormal, osteonekrosis rahang, dan kerusakan tulang mirip osteopetrosis. Pembatasan
pengobatan selama 2-3 tahun pada pertengahan masa anak-anak memungkinkan
maksimalisasi keuntungan dan mengurangi kerusakan material tulang kortikal. Keuntungan
muncul beberapa tahun setelah interval pengobatan.
Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun
yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-
turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian
pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal
meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis,
mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.
Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti. Laporan kasus di
Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki
berusia 8 tahun menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden
fraktur secara signifikan.
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak akan memperbaiki
osteogenesis imperfecta. Penderita OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan
imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan
kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium
500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri
Untuk beberapa bentuk nonletal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun-tahun awal
memungkinkan anak mencapai level fungsi muskuloskeletal yang lebih tinggi. Anak dengan
22
osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV yang parah diperlukan memakai penyangga kaki
plastik atau alat bantu jalan. Penderita rencana dikonsulkan ke bagian bedah ortopedi
bertujuan untuk mengendalikan fraktur dan mengkoreksi deformitas menuju fungsi normal.
Fraktur harus segera diimobilisasi dengan bidai. Fraktur osteogenesis imperfecta dapat
sembuh dengan baik.
Anak dengan osteogenesis imperfecta beserta keluarga yang membesarkannya akan
menghadapi berbagai masalah yang kompleks terkait kelainan ini, diantaranya masalah medis
(ketersedian obat dan harga obat yang mahal), keterbatasan gerak (karena terdapat fraktur
diberbagai tempat), dan sosial (penderita tidak dapat melakukan aktifitas seperti anak-anak
normal lainnya). Konseling genetik penderita dan keluarga juga perlu dilakukan, sebaiknya
dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya.
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai
resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya.
Tidak semua masalah tersebut dapat ditanggulangi dengan baik. Osteogenesis imperfecta
tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa modalitas terapi paliatif dapat diberikan untuk
memperbaiki keadaan klinis penderita.
Hasil pemeriksaan laboratorium penderita memperlihatkan bahwa terdapat anemia. Penyebab
anemia yang paling sering ditemukan adalah anemia defisiensi besi dan anemia infeksi
kronis. nilai MCV, MCH, dan MCHC penderita normal, dan kadar Fe >50 µg/dl, TIBC
normal dan saturasi transferin >15%, ini memperlihatkan bahwa anemia pada penderita ini
bukan disebabkan oleh defisiensi zat besi tetapi kemungkinan disebabkan oleh infeksi kronis.
Penderita juga mengalami gangguan pertumbuhan, dimana dengan BB : 4,3 kg dan PB : 57
cm, didapatkan kesan severely underweight + severely stunted+ wasted. Setiap anak yang
sakit akan mengalami perubahan metabolik. Perubahan tersebut meliputi perubahan pada
energi yaitu hipermetabolisme, serta peningkatan konsumsi oksigen dan glukoneogenesis.
Anak yang sakit akan mengalami stress dengan akibat umum adalah terjadi anoreksia, asupan
makan berkurang, kadang terjadi starvasi, dan peningkatan kadar hormon antagonis insulin.
Data di luar negeri antara lain di Eropa dan Amerika Utara menyebutkan malnutrisi terjadi
pada 40-50% anak yang dirawat di Rumah Sakit dan 20-70% diantaranya terjadi pada pasien
yang sedang dalam keadaan kritis. Perubahan metabolisme yang terjadi sebagai akibat
penyakit termasuk manifestasi yang unik dari hormon dan sitokin ditandai dengan
meningkatnya kadar serum insulin, glukagon, kortisol, katekolamine dan sitokin
23
proinflamasi. Meningkatnya kadar counterregulatory hormone akan menyebabkan terjadinya
resistensi insulin dan hormon pertumbuhan yang berakibat pada katabolisme protein,
karbohidrat dan lemak endogen untuk memperoleh substrat esensial dan energi antara yang
diperlukan untuk mendukung tersedianya kebutuhan .energi dan mikronutrien tambahan
selama respon metabolik akibat stres masih berlangsung. Kombinasi pemberian glukosa dan
protein akan memperbaiki kesimbangan protein pada saat penyakit kritis melalui peningkatan
sintesis protein. Bayi menunjukan pemecahan protein 25% lebih tinggi pada sepsis
bakterialis. Rekomendasi kebutuhan protein menurutkelompok usia 0-2 tahun adalah 2-3
g/kgbb/hari. Pada penderita ini dukungan nutrisi diberikan secara enteral dengan ASI dan
susu F100 dengan bahan dasar susu formula SGM-1. Pada hari-hari pertama perawatan
karena frekuensi nafas yang cepat diet cair diberikan via NGT 2 hari. Diakhir perawatan
terjadi kenaikkan BB menjadi 4,5 kg pada penderita ini .
24
PENUTUP
Terima kasih saya ucapkan kepada Kepala Bagian IKA FK Unsri, Ketua Program
Studi IKA FK Unsri yang telah memberi kesempatan untuk mengajukan kasus ini. Terima
kasih saya sampaikan kepada pembimbing dr. Aditiawati, SpA(K), dr. KH Yangtjik, SpA(K),
dan dr. Fifi Sofia, SpA, yang telah banyak membimbing dan memberikan masukan kepada
saya untuk mengajukan laporan kasus ini.
25