Cariotipul uman

CITOGENETICA

Chromosomes in a somatic cell under oil objective lens,

The chromosome under high objective lens,

Telomeres

Centromeres

p arm

q arm

Telomeres

Telomeres

TELOMER

Satelit

CENTROMER

CONSTRICTIE SECUNDARA

q

p

morphology of chromosomes.

Satellite

Centromere(primary constriction)

arm

Secondary constriction

telomere

Chromatid

P

q

TIPURI DE CROMOZOMI(dupa raportul lungimii bratelor)

cromozomi metacentrici q=p cromozomi submetacentrici (p=1/3L) cromozomi acrocentrici (p=1/10L) q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomuluip= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului

Perechi autozomi Sex cromozomi

Diploid Nr. de Nr. de X Y (2n) metacentrici acrocentrici

Pisica 38 16 2 M MCaine 78 0 38 M APorc 38 12 6 M MCapra 60 0 29 A MOaie 54 3 23 A MVaca 60 0 29 M MCal 64 13 18 M A

M – Metacentric; A – Acrocentric

Criterii de identificare, numerotare si clasificare a cromozomilor.

Talia cromozomilor (1,5-10 microni)L.r.c = p+q/22A+X .1000 Pozitia centromerului si lungimea bratelor.i.c = p/p+q .100r = q/pd = q-p Prezenta constrictiilor secundare si a

satelitilor.

GRUPELE DE CROMOZOMI LA OM Grupa A = per 1+ per 2+ per 3

per 1 si 3 - metacentrici per 2 – submetacentrici

Grupa B (submetacentricii) = per 4 + per 5 Grupa C = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +

+ cromozomul/cromozomii X, metacentric(i) per 6– metacentric per 7, 8, 9, 10, 11, 12 - submetacentrici

Grupa D (acrocentricii) = per 13, 14, 15 Grupa E = per 16, 17, 18

per 16 - metacentrici per 17, 18 - submetacentrici

Grupa F (metacentricii) = per 19, 20 Grupa G (acrocentricii) = per 21, 22 + cromozomul Y

Chromosomes in a somatic cell

Sex chromosomesautosome

Male karyotype ( 46, XY) female karyotype (46 ,XX)

BANDAREA CROMOZOMILORBandarea Q:- benzile Q se obtin prin colorare cu quinacrina care

se fixeaza preferential pe regiuni ADN bogate in A-T- prezinta polimorfism ( variatii individuale ca marime

si fluorescenta a benzilor)Bandarea G:- a devenit cea mai uzuala tehnica pentru cromozomii

umani- benzile G se obtin prin digestie enzimatica

controlata cu tripsina urmata de colorarea Giemsa

Bandarea GTG Soluţii utilizate: Soluţie de atac enzimatic: tripsină 0,02g cu 50 ml PBS 1X; Soluţie de colorare: Giemsa 2% în apă distilată; Apă distilată. Protocolul utilizat pentru realizarea bandării a fost urmatorul: Preparatele au fost introduse direct de pe placa histologică fierbinte în

soluţie de atac enzimatic (aflat la temperatura camerei) timp de 12-15 secunde;

Timpii optimi se testează pe o primă lamă pentru fiecare caz în parte; Urmează o trecere rapidă prin soluţia de clătire intermediară rece (+4˚C); Colorare la temperatura camerei timp de 2-3 minute; Clătire cu apă distilată; Uscare la aer.

Bandarea R: se obtine prin denaturare termica controlata ( 85) a preparatelor intr-

o solutie salina inaintea colorarii cu acridin oranje sau Giemsa benzile G negative devin prin aceasta tehnica benzi R pozitive si

invers

Bandarea T: evidentiaza telomerele utilizeaza acridin oranje

Bandarea C: evidentiaza centromerii cu exceptia cromozomului Y, la care banda

intens colorata e localizata in regiunea distala a bratului q utilizeaza Giemsa