cacat bawan1
TRANSCRIPT
PENANGANAN CACAT BAWAAN
Oleh : Kamilah Budhi Rahardjani
BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK FK UNDIP/RSUP DR. KARIADI
SEMARANG
I. PENDAHULUAN
Cacat bawaan Merupakan kelainan tumbuh kembang sejak lahir
Insidensi : 3% bayi baru lahir 4-5% (1 th)Di negara maju 30% penderita di RS anak
Mortalitas : Di Amerika (1993) penyebab kematian bayi no 2. Di Inggris (1900-1986), 3% 50%
Penanganan penderita bedah dan non bedah
KLASIFIKASI :Cacat bawaan : kelainan morfologi saat tumbuh
kembang sejak lahirMeliputi : aspek fisik, aspek intelektual,
aspek kepribadian
MALFORMASI :Kelainan morfologi organ/bagian organ, o.k proses intrinsik yg abnormal saat pertumbuhan embrio/janin
MAYOR : malformasi otak, jantung, ginjal, dllperlu tindakan koreksi cegah ggn fungsi
MINOR : polidaktili,sindaktili, dlltak sebabkan masalah kesehatan serius (kosmetik)
DEFORMITAS :
Cacat bawaan ok. tekanan mekanik abnormal intra uterin merubah bentuk, ukuran, posisi tubuh yg semula normal
Ok. Keterbatasan ruang dalam uterus, gerakan kurang• Kel. Mengenai sistem otot, skelet• beberapa dapat sembuh spontan• bantuan bedah ortopedi• yg dg kel. Neurologi masalah komplek
DISRUPSI :
Ada perubahan struktur o.k destruksi organ yang semula tumbuh normal.
o.k : terjerat organ : pita amnion lekukan jeratan (jari, lengan, dll) nekrosis amputasi kongenital
gangg. Aliran darah infark, nekrosis, resorpsi
gangg, pada awal hamil atresia
SINDROMA MALFORM. MULTIPEL :
Cacat bawaan o.k kelainan/faktor genetik
II. KLASIFIKASI.
1. Defek Primer TunggalKelainan hanya mengenai satu struktur saja
a. Malformasi mayor & minorb. Deformasi akibat tekanan mekanikc. Disrupsi destruksi jaringan / organ
2. Sindroma malformasi multipel Kelainan beberapa struktur dengan etiologi sama
Pierre Robin, Asosiasi Vater, Sindrom Down
Malformasi minor
Deformasi
III. DIAGNOSIS
Anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.
Temuan Klinis
1. Intra uterin (janin)
a. Polihidramnion: sumbatan sal cerna, defek dd perut.
b. Oligohidramnion: ginjal gagal tumbuh (Sind. Potters)
c. Peritonitis mekoneum : sumbatan sal. Cerna
2. Bayi lahirSesak napas, perut cekung, lendir /ludah ++, muntah, kembung, gang pasasi mekoneum.
IV. PENANGANAN CACAT BAWAAN
Secara klinis : umumnya tindakan bedah- bedah segera : kelainan dapat mengancam jiwa- direncanakan
Kelainan sistemik: sesuai jenis kelainan, hindari komplikasi
Cacat bawaan : perlu tindakan bedah segera.
1. Atresia koana posterior
Gangg. pertumb. tulang dan jar. ikat hidung &
sekitarnya penutupan sal. hidung.
· Gejala: sesak, sonde / kateter tak capai nasofaring
Penanganan : tindakan bedah atresia koana ka&ki
- Diupayakan mulut tetap terbuka sonde/kateter
- Intubasi atau trakeostomi
2. Sindroma Pierre Robin.
Ta: rahang kecil, sumbing, glossoptosis.
Gejala: sesak napas,
Penangaanan : tindakan bedah , cegah lidah jatuh
kebelakang (hipofaring) , minum dengan sonde
3. Atresia esofagus dan Fistula trakeoesofagus . Sal. cerna atas tak sempurna, ada hub sal cerna &
napas atas
Gejala:ludah terkumpul & terus meleleh/ berbusa.
Setiap minum sesak, batuk, muntah dan biru.
Diagnosis:memasukkan kateter hambatan +, radiologis
Penanganan: tindakan bedah, cegah pneumonia,
isap lendir teratur, minum dg sonde,
4. Hernia diafragmatika kongenital Ada lubang didiafragma isi r. perut ke r. dada
Gejala : tgt. organ perut r. dada. Sesak, jantung tergeser, suara napas ,perut cekung.
Diagnosis : radiologik Penanganan: tindakan bedah, O2 endotrakeal, Alat bantu napas, minum:infus (parenteral)
5. Obstruksi saluran nafas atas Cacat bawaan obstrusi saluran napas. Contoh : hemangioma, limfangioma, sekat di larings & trakea, stenosis subglotik, laringokel, trakeomalasia, Diagnosis : radiologis. Penanganan : bedah bertahap, trakeostomi, infus.
6. Obstruksi saluran cerna
Cacat bawaan: mulai esofagus anus (dubur).
Obstruksi total (atresia)/ penyempitan (stenosis)
Contoh: atresia esofagus, stenosis pilorus,
Atresia dan stenosis duodenum, jejenum,
ileum,
megacolon, atresia ani.
Gejala : muntah, kembung, mekoneum -
Penanganan:tindakan bedah bertahap, perbaiki KU,
dekompresi, minum : infus
7. Omfalokel
Keluarnya isi rongga perut ke luar dinding perut
(dilapisi amnion dan peritoneum).
Penangaanan : tindakan bedah, cegah infeksi,
dekompresi, minum: infus
8. Gastroschisis
Defek dinding perut disertai herniasi isi rongga perut
tanpa terbungkus oleh kantong.
Penanganan:tindakan bedah, dibuatkan kantong
sementara
Cacat bawaan lain yang sering dijumpai a.l. :
1. Hernia umbilikalis.
Herniasi yang dilapisi oleh jar. Subkutis dan kulit.
Sebagian besar menutup saat umur 1 tahun
Defek > 2 cm sulit menutup spontan.
Tindakan bedah : hernia menetap > 3-4 tahun, gejala
strangulasi , membesar pragresif setelah 1-2 tahun.
2. Spina bifida.
Gagal penutupan & fusi tuba neural & jaringan sekell.
- spina bifida okulta - spina bifida kistika : meningokel, mielokel,
meningomielokel, mielokistokel.
Penanganan: tindakan bedah, cegah infeksi, tutupi kasa
steril, hindari tek. pada kista.
3. Ensefalokel.
Defek pada kranium herniasi jar. saraf sentral.
Penanganan : tindakan bedah, cegah infeksi
4. Hidrosefalus kongenital.
Dilatasi ventrikel progresif ok timbunan
cairan serebrospinal >>.
Tindakan bedah : koreksi sumbatan, pasang pirau .
5. Anensefali
Cacat bawaan tulang kepala
Pengobatan belum ada, konsuling genetik
6. Mikrosefali
Kelainan dengan lingkar kepala < 3 simpang baku
Penanganan: pantau tumbuh kembang, cari penyebab.
7. Makrosefali Ukuran kepala >, UUB melebar, sutura melebar
8. Osteokraniostenosis
Penutupan dini satu atau lebih sutura tlg kepala
Contoh : sindroma Apert atau penyakit Crouzon.
Penanganan: tindakan bedah, cegah gangguan
saraf dan koreksi kosmetik
9. Labioskizis, palatoskizis, labiognatopalatoskizisKegagalan penyatuan prominen maksilaris dg prom.
nasalis medial diikuti disrupsi kedua bibir, rahang
& palatum depan.
Penanganan : tindakan bedah elektif
Labioskizis: 3 bl; palatoskizis 9-12 bl\
Hati-hati pemberian minum
10. Talipes ekuinovarus kongenital (TEVK)
Cacat bawaan tungkai bawah.
Penanganan: koreksi kelainan & pertahankan posisi
normal (konservatif dan bedah), Rehabilitasi
11. Kriptorkismus
Tidak turunnya testis ke dalam skrotum.
Koreksi bedah saat umur 4-5 tahun
12. Hipospadia
Orifisium uretra (lubang penis) di bag. ventral penis
antara skrotum dan glans penis.
Penanganan : tindakan bedah umur 6-12 bulan
13. Epispadia
Kelainan letak orifisium uretra di proksimal glans.
Bedah plastik : anak sudah besar / inkontinentia (+)
14. Hidrokel testis kongenita.
Penimbunan cairan dalam cavum testis.
Biasanya cairan menghilang pada umur 1 tahun.
Tindakan bedah: membesar/tegang/menetap 12-18bl
15. Fetus harlequin dan bayi kolodion.
Cacat bawaan pada kulit
Penanganan: jaga kelembaban, kulit lunak,
cegah infeksi
16. Osteogenesis imperfekta
Kelainan jaringan ikat, mesenkim dan derivatnya,
tulang, ligamentum, sklera dan gigi.
Penanganan : hindari fraktur & cegah deformitas
17. Sindroma Down (mongolisme, trisomi 21).
Cacat bawaan multipel akibat kelainan kromosom
Klinis :
Brakisefal, rambut jarang & lurus, mata sipit, jarak ke
dua mata lebar, hidung : lebar, pangkal rata,
mulut kecil, tampak lidah keluar.
Leher pendek & agak lebar, perut buncit, hipotoni.
Tungkai & lengan pendek, tapak tangan lebar,
Garis tangan disebut simian line.
Perkembangan mental lambat.
Penanganan : multidisiplin, konsuling genetika
18. Cacat jantung bawaan.
Insidensi 0,5-0,8 % kelahiran hidup
Klinis : cacat jantung bawaan sianosis dan non sianosis
Penanganan tindakan kenservatif dan bedah
V. PENCEGAHAN CACAT BAWAAN.
A. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor lingkungan.
Infeksi: TORCSH,siphilis, varicella
Penyakit ibu: DM, phenilketonuria, hipertermi,
Obat & zat kimia, radiasi
B. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor genetik Pencegahan primer
Pra konsepsi konseling genetik pra nikah deteksi faktor risiko
Pencegahan sekunder Uji tapis dan diagnosis pranatal. Pengakhiran kehamilan selektif Uji tapis bayi baru lahir.