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Citogenetica I
La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith
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1-3 gruppo A 4-5 gruppo B
X-6-12 gruppo C
13-15 gruppo D 16-18 gruppo E
19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G
Cariotipi a confronto
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G-bande
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Selezione delle metafasi
Ottimama…..
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Selezione delle metafasi
Puo’essere anche cosi’...Cromosomi non ben riconoscibili, difficili anche dacontare.Scartare! (potendo)
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.. O cosi’
Selezione delle metafasi
Troppo contrattipero’ si puo’ usareper contarli.Scartare! (potendo)
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Selezione delle metafasi
Sufficiente Si possono contarePuo’ essere utile peranalizzare i cromosominon sovrapposti
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Discreta Si possono contare, e anchese ci sono alcunesovrapposizioni,si possono analizzare
Selezione delle metafasi
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Selezione delle metafasi Buona
Si possono contare, e anchese ci sono alcunesovrapposizioni,la morfologia deicromosomi e’buona
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1. SI CONTANO I CROMOSOMI : IMPORTANTE PER SOSPETTARE LA PRESENZA DI ALTERAZIONI NEL NUMERO CROMOSOMICO
2. SI APPAIANO GLI OMOLOGHI PER SIMILARITA’
3. SI METTONO IN ORDINE SECONDO LA CONVENZIONE
Come si fa il cariotipo?
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10
1611
9
46
Fare il cariotipo
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CARIOTIPO IN QM (indicare il bandeggio)
Cariotipo ordinato
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Diagramma
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Diagramma
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46,XX - cariotipo normale Femminile
46,XY - cariotipo normale Maschile
Questo modo di scrivere ci da’ due informazioni:- numero totale dei cromosomi (46)- sesso dell’organismo
47,XY,+21Maschio con 47 cromosomi (invece di 46) ed un cromosoma 21 in piu’ (sindrome di Down)
46,XX,del(14)(q23) del=delezione
46,XY,dup(14)(q22q25) dup= duplicazione
46,XX,r(7)(p22q36) r=ring (cromosoma ad anello)
Terminologia
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FISH
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doppia elicadi DNA
A T C G G T A T C C T AT A G G C A T A G G A T
osservazionedel vetrino
A T C G G T A T C C T A
T A G G C A T A G G A T
denaturazione
cromosomasul vetrino
sintesi di una sonda complementare marcata con un fluorocromo
ibridazione della sonda suicromosomi denaturati sul vetrino
AT C G G
TAT C C T A
A T C G G T A T C C T AT A G G C A T A G G A TTT A GG C A T A G G A
FISH
A T C G G T A T C C T AT A GG C A T A G G A T
A T C G G T A T C C T A
T A GG C A T A G G A T
denaturazione
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Principio della fluorescenza
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filtro di emissione
specchio dicroico
filtro
di e
ccitazio
ne
obiettivo/condensatore
fotografiaCCD camera
Lampada a vaporidi mercurio
Elaborazione alcomputer
FISH : microscopio a fluorescenza
Osservazioneal microscopio
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Cromosomi 1. denaturati2. colorati con DAPI
FISH: metafase in DAPI
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Sonde puntiformifluorescenti
FISH: segnali
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Sovrapposizione dell’immagine della sonda sull’immagine del DAPI
FISH: merge
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SONDE PER FISH
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DAPIDAPI
SONDASONDA
MERGEMERGE
WCP
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DAPIDAPI
SONDASONDA
MERGEMERGE
PCP
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2 SONDE PUNTIFORMI 2 SONDE PUNTIFORMI 3 SONDE PUNTIFORMI 3 SONDE PUNTIFORMI
COIBRIDAZIONI
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Duplicazione braccio corto del cromosoma Y
crom Ynormale
Yp duplicato
Alfoide crom Y
SRY
46X -Y + mar(dupYp)
Individuo di sesso maschile azospermico
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Inversione pericentrica:4(inv)
liquido amniotico
4 inv(4)
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Traslocazione 1/15 in diagnosi prenatale
Prelievo di villi corialiSangue periferico madre
1 1/15 15/1 1546,XY,der(1)t(1;15)(1pter,15q23)matishder(1)t(1p;15q)(p36.33;q24.2)mat(pcp1p36;pcp15q)
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Traslocazione(3/22)
3 3/22 22/3 22
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Traslocazione 5/11
Liquido amnioticoSangue periferico padre
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Traslocazione 5/11
5 5/11 11/5 11
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insinv6/7
6 6del 7/6 y
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isocromosoma 21
21 isodic21