bolile ereditare

of 4 /4
O O persoana cu vederea normala ar vedea aceste obiecte ca in figura din stan- ga sus. O persoana care sufera de dal- tonism le-ar percepe ca in imaginea de deasupra. Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca bacterii, viru~i, ciuperci, care invadeazii corpul ~i ii dere- gleazii activitatea normalii. Unele boli existii in organism din momentul in care sperma- tozoidul intiilne~te ovulul ~i formeazii un nou individ. O Sindromul Down este rezultatul unei anormalita,i genet- ice a celulelor . Aceasta maladie este incurabila, dar cu aten,ie ~i ingrijire corespunzatoare. copiii cu sindromul Down i~i pot folosi poten,ialul la maxim. in timpul forma:rii celulelor sexuale are loc o combinare a informatiei genetice provenit;1 de la cromozornii ce formeaza: o pereche. Astfel fiecare spermatozoid ~i fiecare. ovul va dispune de o combinatie unica: de cromozomi. Informatia genetica: continuta: de ace~tia prezinta: o infinitate de variante. Din acest motiv, fiecare persoana este unica:, iar una din- tre fiice poate mo~teni parul ~i forma nasului de la tata, iare sora ei poate sema:na cu mama. Doar gemenii identici, rezultati prin lmpa:rtirea unui ovul fecundat, au aceea~i informatie genetica:. Dar ~i In acest caz, apar 241 A ceste boli sunt numite ereditare. Ele se mo~tenesc sau sunt transmise de la p~rinti la copii prin intermediul cromo- zomilor -grup~ri microscopice de informatie genetic~ aflate In interiorul celulelor. Ele j includ boli ale sangelui cum ar fi hemofilia ~i ~ anemia falciforma, sindromul Down, fibroza cistic~, daltonismul. Bolile ereditare sunt defecte congenitale, adic~ anomalii ce sunt prezente chiar de la na~tere. Ele trebuie deosebite de bolile ne- ereditare, cum ar fi "gaura In inima" sau de- formatii ale membrelor, care apar In urma unor probleme de dezvoltare In pantecul rnamei. temperamentul sunt determinate de modulln care se combina cromozomii In ovulul fecun- dat. Orice celula din corpul uman contine 46 de cromozomi, grupati In 23 de perechi. Fiecare pereche de cromozomi are o marime ~i o forma specifica ~i poate fi vazuta cu un microscop de putere mare. Celulele sexuale -spermatozoizii ~i ovulele -au doar 23 de cromozomi, jumatate din numarul normal de cromozomi. cand sperma- tozoidul fecundeaza ovulul, cromozomii mo~teniti de la tata (patemi) ~i cei de lamama (matemi) se cupleaza, formand perechi. Caracterul ereditar Tras:1turile ma~tenite ale unei persaane - culaarea p:1rului ~i achilar, grupa sanguin:1 rru1rimea nasului ~i a dintilar, amprentele ~i Intr-a anumita m:1sur:1,In:11timea, inteligenta

Upload: bloodtype

Post on 10-Jun-2015

11.785 views

Category:

Documents


2 download

TRANSCRIPT

Page 1: Bolile ereditare

O O persoana cuvederea normala arvedea aceste obiecteca in figura din stan-ga sus. O persoanacare sufera de dal-tonism le-ar percepeca in imaginea de

deasupra.

Majoritatea bolilor umanesunt cauzate de organisme ca

bacterii, viru~i, ciuperci, care

invadeazii corpul ~i ii dere-

gleazii activitatea normalii.

Unele boli existii in organism

din momentul in care sperma-

tozoidul intiilne~te ovulul ~i

formeazii un nou individ.

O Sindromul Downeste rezultatul unei

anormalita,i genet-ice a celulelor .Aceasta maladieeste incurabila, darcu aten,ie ~i ingrijirecorespunzatoare.copiii cu sindromulDown i~i pot folosipoten,ialul la maxim.

in timpul forma:rii celulelor sexuale are loco combinare a informatiei genetice provenit;1de la cromozornii ce formeaza: o pereche.Astfel fiecare spermatozoid ~i fiecare. ovul vadispune de o combinatie unica: de cromozomi.Informatia genetica: continuta: de ace~tiaprezinta: o infinitate de variante. Din acestmotiv, fiecare persoana este unica:, iar una din-tre fiice poate mo~teni parul ~i forma nasuluide la tata, iare sora ei poate sema:na cu mama.

Doar gemenii identici, rezultati prinlmpa:rtirea unui ovul fecundat, au aceea~iinformatie genetica:. Dar ~i In acest caz, apar

241

A ceste boli sunt numite ereditare. Ele semo~tenesc sau sunt transmise de lap~rinti la copii prin intermediul cromo-

zomilor -grup~ri microscopice de informatiegenetic~ aflate In interiorul celulelor. Ele jinclud boli ale sangelui cum ar fi hemofilia ~i ~anemia falciforma, sindromul Down, fibrozacistic~, daltonismul.

Bolile ereditare sunt defecte congenitale,adic~ anomalii ce sunt prezente chiar de lana~tere. Ele trebuie deosebite de bolile ne-ereditare, cum ar fi "gaura In inima" sau de-formatii ale membrelor, care apar In urma unorprobleme de dezvoltare In pantecul rnamei.

temperamentul sunt determinate de modullncare se combina cromozomii In ovulul fecun-dat. Orice celula din corpul uman contine 46de cromozomi, grupati In 23 de perechi.Fiecare pereche de cromozomi are o marime~i o forma specifica ~i poate fi vazuta cu unmicroscop de putere mare.

Celulele sexuale -spermatozoizii ~i ovulele-au doar 23 de cromozomi, jumatate dinnumarul normal de cromozomi. cand sperma-tozoidul fecundeaza ovulul, cromozomiimo~teniti de la tata (patemi) ~i cei de lamama(matemi) se cupleaza, formand perechi.

Caracterul ereditarTras:1turile ma~tenite ale unei persaane -

culaarea p:1rului ~i achilar, grupa sanguin:1rru1rimea nasului ~i a dintilar, amprentele ~iIntr-a anumita m:1sur:1, In:11timea, inteligenta

Page 2: Bolile ereditare

BOLILE EREDITARE

CAUZA SINDROMULUI DOWN

ovul imatur cecon,ine o pereche decromozomi 21

prima diviziune celulara

a doua diviziune

celulara

celule noi cu un singurcromozom 21

Celula afectata de

sindromul Down

ovul matur

anormal -anormal -doi cromozomi 21 nici un cromozom 21

+ sperm3 normal3 +

~e con~~~-cromozo~ -=--

normal -

un cromozom 21

+-

ovul -

fecundat

+

=

sindromul Down -

trei cromozomi 21letal -un cromozom 21 normal -o pereche de

cromozomi 21

ca~

~I

!

O Sindromul Downeste cauzat de oaberaVe a cromo-zomilor -particulecare transmitinformaVa ereditarade la parinte lacopil. in generaloamenii au 46 decromozomi grupa1iin 23 de perechi,numerotate de lacea mai mica(numarul unu) la ceamai mare (numarul23). in cazul sindro-mului Down existain tiecare celula treicromozomi 21(incercui1i cu albas-tru), nu doi cumar ti normal.

O Acondroplazia este o forma a nanismului.Oamenii ce sufera de aceasta maladie aumembre scurte. fe,e mici ~i un corp demarime normala. Apari,ia ei depinde dedominan,a unei gene mutante.

~

~"

.0:

.9,

detennin~ o caracteristic~ sau trns~turn. Genarnspunz~toare pentru culoarea ochilor poarta,de exemplu, unul din unn~toarele dou~mesaje -ochi alba~tri sau ochi c~prui. Canddou~ gene diferite incearc~ s~-~i foloseasc~infonnatia, doar una dintre ele se va impune.Gena ca~tig~toare este denumit~ gen~ domi-nant~ iar cealalt:I gen~, recesiv~. Gena pentru

ochi caprui este mai putemica decit cea pen-tru ochi alba~tri. Astfel un copil caremo~tene~te o pereche de gene albastru-capruiva avea ochi caprui.

Culoarea ochilor este determinata doar deo pereche de gene, dar caracteristici ca Inal-timea sunt controlate de mai multe gene.Acestea depind ~i de factori care nu aulegatura cu informatia genetica, cum ar fi dietasau exercitiul fizic. Majoritatea bolilor ereditaresunt legate doar de o pereche de gene.

Ce probleme apar?Doua cauze determina aparitia bolilor eredi-tare. in primul rand lipsa unei gene sauprezenta uneia cu defecte. Pot aparea gene cunumar gre~it de cromozomi.

Pentru ca cromozomii ~i gene le lorformeaza In mod normal perechi, lipsa uneigene face ca gena pereche sa aiba efect. Acestfapt poate duce sau nu la aparitia unei prob-leme, In functie de rolul genei respective. Deexemplu, lipsa unei gene care determinaculoarea parului nu va avea urmari grave. inmod similar mo~tenirea unei gene cu defecte

anumite diferente (ca de exemplu ampren-tele), rezultate In urma interpret:Irii in moddiferit a informatiei genetice.

GeneleFiecare cromozom are mii de gene, fiecaredintre acestea fiind alcatuit:I dintr-o unitateextrem de mica de informatie genetica, ce

242

Page 3: Bolile ereditare

O Barba~ii caresufera de hemofilie

mo~tenesc genamutanta, ce se

gase~te plasata pecromozomul X, de laun purtator de sexfeminin. O femeieare doi heterozomiidentici XX, iarbarbatul o perechede heterozomi dife-ri~i XY. Daca tatalare hemofilie, genamutanta se gase~tepe cromozomul X;boala nu va fi trans-misa niciodata unuifiu, dar va fi mo~ten-ita de o fiica, careprime~te un cromo-zom X de la tata ~iunul de la mama.

MO~TENIREA HEMOFILIEIde la unul dintre parinti va cauza. o problemadoar daca acea gena este dominanta asupragenei normale.

Coreea Huntington, o boala devastatoare asistemului nervos, apare in jurul varstei de 45de ani, fiind cauzata de o mutatie a geneidominante. Daca gena mutanta este recesiva,copilul va fi afectat de boala doar daca mo~t-ene~te aceasta gena de la ambii parinti.Albinismul, boala caracterizata prin p[ele deculoare foarte deschisa, par alb ~i pupile deculoare ro~ie sau roz, apare in acela~i mod.Albinismul este impropriu denumita c9 boala,este mai degraba un defect ce apare ca urmarea depigmentarii ochilor, a pielii ~i a parului.

Cea mai cunoscuta boala ereditara cauzatade existenta unui numar gre~it de cromozomieste sindromul Down. Copiii ce sufera deaceasta boala au o fata lata, ochi oblici,degete subtiri ~i mu~chi slabi. Ei prezintaretardare mintala -o inteligenta sub medianormala datorata dificultatilor de invatare. incazul sindromului Down copiii au un cromo-z6m in plus in fiecare celula -47 in loc de 46.

A treia ~i cea mai rara cauza a bolilor ere-ditare este aparitia unor gene mutante.Aceasta gena nu se regase~te la parinti dar

de la o mama purtatoare

CY

de la un tata ce sufera de hemofilie

PROBABILITATEA DE A MO~TENI ALBINISMUL

barbat hemofilic femeie purtatoare agenei pentru hemofilie

femeie normala

a A

88barbat normal

cromozom X ce contine genapentru hemofilie

.

O Dupa a 16 saptamana de sarcina se poateefectua amniocenteza daca exista riscul apari-~iei unui defect genetic. Acest lucru se poateintampla daca viitoarea mama are peste 35de ani sau daca in familie au existat boliereditare. Pentru efectuarea acestui test se iao mostra de fluid din cavitatea amniotica.

aa

A Aa a

~t;"

La fel cum apar aberafiile cromozomiale. potaparea ~i mutafii ale celulelor. Deseori muta-fiile genelor determina sinteza unor enzime.care uneori afecteaza funcfionarea normala acelulei. Efectul mutafiei depinde de rolul inifialal enzimei -de exemplu de cre~tere sau deproducere a pigmenfilor. Deoarece majorita-tea genelor sunt grupate ;n perechi. prezenfagenei mutante ce determina producerea uneienzime distructive este mascata de prezenfagenei normale pereche. Aceste gene sunt den-umite recesive ~i au efect doar daca suntprezente ;n dublu exemplar. Acest copil albi-nos din Uganda a mo~tenit gena recesiva cedetermina albinismul de la ambii parinfi. iarace~tia probabil nu suferisera de aceasta mal.adie. Genele mutante care nu pot fi ..mas-cate.. sunt dominante ~i vor avea efect chiardaca sunt ;ntr-un singur exemplar.

cavitateaamniotica

~

~

~~

""

243

Page 4: Bolile ereditare

BOLILE EREDITARE

Celulele ro~ii normale din sange (deasupro) confin hemo-

globina. pigmentul ce transporta oxigenului fn sange. incazul anemiei falciforme. modificarea hemoglobinei du~ela deformarea eritrocitelor ~i fn cele din urma la distru-gerea lor. Acest tip de anemie mo~tenita apare mai alesfn Africa ~i la persoanele de origine africana.

probleme genetice poat~ afla probabilitatea caun cuplu sa transmita urma~ilor o maladiegenetica. Se realizeaza un arbore genealogiccu persoanele din farnilie care sufera de boliereditare sau sunt purtatoare ale unor genemutante. Apoi sunt testate mostre de sange aleparintilor, pentru a se afla daca mama sau tatalprezinta anomalii chimice ale corpului saucelulelor sangvine provocate de o maladiegenetica. In al treilea rand, sunt studiati lamicroscop cromozornii proveniti de la parintipentru a se detecta eventualele anormalitati.

In functie de informatiile aflate ~i de dateledetinute cu privire la probabilitatea de apa-ritie a fiecarei maladii, specialistul sfatuie~tecuplul daca ar trebui sau nu sa faca copii.

Informatiile colectate de speciali~tii ingenetica arata ca femeile peste 35 de ani suntrna~ expuse riscului de a avea copii cu sindro-mul Down. La mamele cu varsta de aproxi-mativ 20 de ani, acest sindrom apare doar launa din 1200 de na~teri. In jurul varstei de.40de ani apare intr-un caz din 50. Este posibilaefectuarea unui test pentru sindromul Downin timpul sarcinii. Prbcesul de testare se

nume~te amniocenteza ~i presupune luareaunei mostre .ciin fluidul care Inconjoara embri-onul, deoarece acesta contine o parte din ce-lulele sale. Daca celulele au un numar gre~itde cromozomi, doctorii li sfatuiesc pe parinti~i daca este cazul se recurge la un avort.

Remedii si tratamenteDe cele mai multe o'ri natura rezolya propriileei gre~eli, astfellncat embrionii cu aberatij cro-mozomiale grave nu se dezvolta normal ~i auloc avorturi spontane. Daca se na~te un copilcu o maladie cromozomiala, este posibil untratament. Cei care au hemofilie sunt injectati .cu substante coagulante provenite de la per- .soane sanatoase. Simptomele fenilcetonuriei, .

o eroare In compozitia chimica a organismuluicare poate afecta creierul, pot fi Inlaturate prindieta stricta. Cu toate acestea, sindromulDown ~i daltonismul nu pot fi vindecate.

Oamenii de ~tiinta dezvolt:l modalit:ltii demodificare ~i remediere a cromozomilor cudefecte. in curand va fi posibila prevenireaunor maladii ereditare prin modificarea infor-matiei genetice din sperma ~i ovule.

poate fi prezenta In sperma sau In ovul.Acondroplazia, a forma a nanismului, estecauzata de prezenta unei gene dominanteIntr-unul din cromozomii care controleazacre~terea oaselor. Aceasta boala. este denu-mi1::l ereditara nu pentru ca este mo~teni1::l cipentru ca poate fi 1:ransmisa copiilor .

Boli determinate decromozomii sexuali

Una din1:re cele 23 de perechi de cromozomiprezente In celulele umane contine generesponsabile pentru transmiterea caracterelorsexuale. Ace~tia sunt cromozomii sexuali(heterozomii). Femeile au doi cromozomi XX,In timp ce barbatii au un cromozom X ~i unulY. Cromozomul Y este de dimensiuni maimici decat cromozomul x.

Unele boli ereditare pot rezulta din1:r-o abe-ratie numerica a cromozomilor sexuali -deexemplu unele celule pot avea combinatiiXXY sau XYY. Cei care au sindromul XXY voravea organe sexuale slab dezvoltate, iar caadulti vor fi incapabili de a face copii. Aberatianumerica xyy genereaza anormalitati maiputin grave. Cei afectati sunt fer1:ili, In generalInalti ~i pot avea probleme de intelect.

Hemofilia, caracteriza1::l prin dereglari Incoagularea sangelui ~i daltonismul sunt cau-zate de a gena mutanta, plasa1::l pe cromo-zomul x. Din aceasta cauza barbatii sunt afec-tati 1n1:r-o proportie mult mai mare. Cromo-zomul Y nu are gena normala dominan1::l caresa anuleze efect:ul celei mutante. Femeilesufera d~ aceste boli doar daca mo~tenesc cro-mozomul X mutant de la ambii parinti.

Consultan1a geneticaBoli ca hemofilia apar In familii, as1:fel mediciipot preciza care parinti prezinta un risc marede a avea copii cu probleme. Peste 1% din1:renoi-nascuti sufera de a maladie ereditara, darriscul de a avea a anume maladie este destulde redus. Daca un cuplu a avut un copil cu undefect genetic, riscul ca ~i copilul urmator safie afectat este mult ~ai mare. Un consilier In

O Aproximativ unul din 10000 de copiisufera de fenilcetonurie, o maladie ereditararara care provoaca intarziere mentala. Copiiisunt testa~i prin luarea unei mostre de sangedin calcai.

]~,.

Ed

Corpul omenesc 83 -BOLILE INFEC110ASE Corpul omenesc 98 -RASA ~IBOLILE244