boletín 15.associació catalana sxf
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Boletín participativo editado por la Associació Catalana Síndrome X FrágilTRANSCRIPT
Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundie-ron entre la comunidad científica el descu-brimiento de una nueva enfermedad neu-rológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta enton-ces sólo se conocía este gen para los afec-tados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las por-tadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológi-cos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclu-siones importantes. Se ha trabajado con-juntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Bar-celona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF.
Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusi-mos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jor-nada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España.
A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Pro-tección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avan-ces en terapias así como las investiga-ciones más recientes sobre el FXTAS.
Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba-
rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hos-pital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Se-villa, y del Dr. Feliciano Ramos, pe-diatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zara-goza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investi-gación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fue-ron moderadas por la Dra. Monse-rrat Milà, jefa de la sección de Bio-química y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Cor-poración Sanitaria Parc Taulí de Sa-badell.
El día 23 celebramos el GAM de fa-
milias, en el que participaron 120
personas entre padres, abuelos y
hermanos de afectados por el SXF.
Continúa en la pag.2
Associació Catalana Síndrome X Fràgil
Julio 2012
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Se puede decir que ha habido dos tipos de
congresos organizados sobre el Síndrome X
frágil. Al principio la
información recibida
consistía en dar infor-
mación de sus carac-
terísticas genéticas,
médicas y psicológi-
cas, así como de la
intervención en otras
áreas como la educati-
va. En un segundo
estadio, además de abordar estos temas,
se han conocido de primera mano los tra-
bajos de investigación que se están des-
arrollando en nuestro país, en el resto de
Europa y en los Estados Unidos. Este último
aspecto lo estábamos esperando, porque
genera expectativas de futuro. De todas
maneras, no debemos centrarnos sólo en
esta nueva vía. Tenemos que continuar pres-
tando atención al presente, a las vivencias
del día a día.
En este sentido, el congreso de Barcelona
del pasado marzo aportó en los dos aspectos
que nos interesan: la mejor forma de afron-
tar la problemática que nos afecta y los nue-
vos caminos hacia posibles tratamientos. Y
no olvidemos, por su importancia, que cono-
cimos mucho más sobre el FXTAS. También
resultó gratificante el contacto entre las
familias, reencontrar amigos después de
años, el gran GAM, (Grupo de Ayuda Mu-
tua) previo.
Todo esto ha sido posible gracias al traba-
jo de asociados que han dedicado tiempo
y esfuerzo para el que congreso fuera una
realidad útil y necesaria para nuestro co-
lectivo. En este sentido, se debe reflexio-
nar sobre el hecho de que es necesaria
una mayor implicación de nuestras organi-
zaciones, un apoyo efectivo, una colabora-
ción real. Debemos tener en cuenta que
todo esto redundará en beneficio de nues-
tros hijos.
José Guzmán
Presidente de la federación española SXF
Visiones del Congreso
“Todo esto ha sido posible
gracias al trabajo de
asociados que han dedicado
tiempo y esfuerzo para el que
congreso fuera una realidad
útil y necesaria para nuestro
colectivo.”
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vista de la familia como desde el ámbito de la educación. Todo para contribuir a una mayor calidad de vida de las personas afectadas y de sus familiares. Entre los asistentes había familias venidas del País Vasco, la Rioja, Aragón, Madrid, Extremadura, Andalucía y Albacete, además de las de Catalunya.
Incluso tuvimos asistentes llegados desde Noruega.
La última mesa redonda, compuesta por un grupo de jóvenes afectados que nos explica-ron sus habilidades para la vida diaria, fue un espléndido final de los trabajos.
Estamos orgullosos de haber celebrado el Congreso y de haber superado los primeros miedos, y nos sentimos con ánimos para mantener esta ilusión y seguir trabajando. Finalmente queremos agradecer las diferen-tes muestras de satisfacción que hemos reci-bido de los asistentes.
Mercè Bellavista
Presidenta de la Asociación Catalana SXF
Viene de la pag.1
El encuentro resultó muy agradable y se discutieron aspectos comunes: la ilusión por nuestros hijos-nietos-hermanos. Al día siguiente, en el Caixa-Forum, un grupo de jóvenes afectados colaboró con nosotros como anfitrio-nes en la bienvenida a todos los asis-tentes para que la llegada transcurriera como debía.
Con la participación de casi 250 asis-tentes, el Congreso abordó temáticas relativas a la psi coeducación y al desa-rrollo de las habilidades para la autode-terminación, tanto desde el punto de
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Siempre encuentras respuestas en una
jornada o un congreso. Cuando describen a
los portadores y portadores, a los afecta-
dos y las afectadas,
me digo: Esta soy
yo!” Me siento
dentro de este colec-
tivo. Mi vida cotidia-
na es muy rutinaria,
del trabajo a casa y
viceversa, pasando
por el colegio, las actividades extraescola-
res, los médicos…Este congreso ha repre-
sentado abrir una ventana en mi rutina y,
al asomar la cabeza, he encontrado el me-
jor paisaje: "el mar".
Mª Dolores Marquina
El Congreso Internacional del SXF
supuso para nuestra familia la oportu-
nidad de tener el primer contacto real
con los doctores Hagerman, de quién
habíamos oído hablar tanto pero a
quienes no conocíamos en persona,
más allá de verles en muchos vídeos
en You Tube. El congreso supuso una
experiencia emocionante, tanto por la
energía positiva que transmiten como
por su proximidad y calidez humana.
En un ambiente en el que no es fre-
cuente recibir noticias esperanzado-
ras, sus investigaciones y su afán por en-
contrar medicamentos que ayuden a
nuestros hijos, o los niños del futuro, fue
realmente ilusionante.
Pero el congreso fue mucho más que los
Hagerman. Los profesionales españoles,
de todos los ámbitos, que nos acompa-
ñan en nuestra lucha diaria fueron brillan-
tes e hicieron de este congreso, además
de un acontecimiento interesante y ins-
tructivo, un hito en la historia de nuestra
asociación.
Este acto también sirvió para que padres
y familiares pudiéramos, una vez más,
compartir experiencias, consejos y an-
helos, cosas que no
salen en los libros y
que tanto nos ayu-
da. En definitiva,
una gran iniciativa
que tenemos que
agradecer a todos
los que, con su esfuerzo e ilusión, lo
hicieron posible.
Familia Ramos-Torres (Lleida)
Mas visiones del Congreso
“Para mi, lo más
importante del Congreso
fue la última presentación
que realizaron los chicos
afectados. ”
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El sábado en el Caixa Fòrum volvemos a
juntarnos. La organización es perfecta,
también gracias a los ayudantes, chicos
afectados que mostraron una gran profe-
sionalidad. Allí nos volvimos a encontrar
con los profesionales del X Frágil, el doctor
Josep Artigas, Katy García, Eugènia Rigau,
Montse Milà. Todos fantásticos! Jo creo en
ellos. La jornada fue intensa, la informa-
ción interesante y la esperanza de un futu-
ro mejor cada vez más cercano.
Para mi, lo más importante del Congreso
fue la última presentación que realizaron
los chicos afectados. Fue divertida, amena
y normalizadora: nuestros hijos podrán
recorrer este mismo camino.
El viernes por la tarde, en la sede de
la Asociación, hay un ir y venir de gen-
te, saludos, abrazos, risas, emoción…
las familias nos vamos encontrando,
unos vienen de Galicia, otros del País
Vasco, de la Rioja, Madrid, Andalucía,
Aragón, Cataluña y Albacete (no sé si
me dejo alguien).
Cuando nos vemos, enseguida conec-
tamos, nos vamos explicando coses de
nuestros hijos e hijas, en unos minutos
ya somos “íntimos” Después hacemos
el GAM con Eduardo. Aquí nos acaba-
mos de conocer pero ya reímos, llora-
mos…Fue muy emotivo, después de
tanto tiempo aún brotan las lágrimas
(mi hija tiene 14 años).
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A mi el Congreso me dio un aba-
nico de respuestas venido de pres-
tigiosos profesionales de la medi-
cina, como los doctores Hager-
man. No sabia que, entre estas
respuestas, ese día encontraría
especialmente una que me im-
pactó, pero que, al mismo tiempo,
me hizo entender muchas cosas
sobre mi misma. En un momento
determinado pensé y me dije: “
seguiré siendo la misma. Yo, Sara,
tengo el Síndrome X Frágil".
Sara Marin
“Los profesionales
españoles, de todos los
ámbitos, que nos
acompañan en nuestra
lucha diaria fueron
brillantes .”
se os plantee, lo que se agradece porque
de estas inquietudes surgen congresos
como el que hicisteis. Ánimos y adelante.
Teresa Moreno
Directora Técnica CO AJEM
Associació Jeroni de Moragas
Gracias
Nosotros, desde nuestra asociación,
queremos agradecerles la altísima
calidad del Congreso y
que haya sido tan prove-
choso para nosotros. Nos
ha puesto al corriente de
los avances y descubri-
mientos para poder apli-
carlos a la práctica del
día a día. Para su tranqui-
lidad como padres de la
Asociación, hay que remarcar que las
estrategias de intervención que se
utilizan en los centros de educación espe-
cial y en los centros ocupacionales están,
desde hace muchos años, en la línea de
lo que allí se explicó: en planificaciones
centradas en la persona y potenciando
las habilidades y no en sus carencias.
Pero también es verdad que hay otros
colectivos que desconocen esta forma de
trabajar y se les debe informar y formar.
También quiero deciros que el trato que
recibí durante el poco tiempo que estuve
con vosotros, fue muy agradable: me
parecisteis un colectivo muy unido y pre-
parado para afrontar cualquier reto que
Visiones del Congreso
“También quiero
deciros que el trato
que recibí durante el
poco tiempo que
estuve con vosotros,
fue muy agradable”
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Gran GAM del Congreso
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El congreso en los medios de comunicación
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Estadísticas de los Asistentes
ENFERMERIA TV
http://www.enfermeriatv.es/#/?videoId=9fdfbef9-58ad-4b67-975f-1cd89bb93b1f
Hat trick;
http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-al-hat-trick-barca-desport-3/?lang=ca
TVE:
http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-del-iii-congres-internacional-a-tve/?lang=ca
FCB:
http://www.xfragil.cat/2012/03/el-fcb-amb-lassociacio-el-20-de-marc/?lang=ca
Lucca:
http://www.xfragil.cat/2012/03/videos-de-la-jornada-dactualitzacio-sobre-sxf-fxtas-i-fop/?lang=ca
TV2 PARA TODOS LA 2
http://www.rtve.es/television/para-todos-la-2/
Comida anual de Familias
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Esta ha sido la primera vez que hemos
participado en la comida de hermandad
de la Asociación. El pasado 27 de mayo,
cuando llegamos al lugar donde se vie-
nen celebrando estos últimos años, nos
pareció un espacio muy agradable y
perfecto para pasar un día al aire libre.
Nos encontramos con muchas de las
familias con que normalmente coincidi-
mos en el Grupo de Ayuda Mutua (GAM)
y con otras que conocimos aquél mismo
día . Todas fenomenales, todos aportan-
do alguna cosa.
Nos divertimos mucho con los juegos que
nos preparó Eduardo (realmente un anfi-
trión perfecto). Las monitoras nos die-
ron la bienvenida, nos hicieron unas fotos
y, además, nos ofrecieron una pequeño
regalo: que más podemos pedir?
Los niños se juntaron de una manera
espectacular, se portaron muy bien, com-
partieron actividades, regaron el arbolito
y se lo pasaron la mar de bien. Las moni-
toras supieron sacar lo mejor de cada
uno en todo momento: enhorabuena por
el trabajo y la dedicación.
Pasamos un día muy agradable en com-
pañía de todas las familias, que nos hicie-
ron sentir como uno más. También quere-
mos dar las gracias a los papas que confec-
cionaron los colgantes de mariposas para
cada familia: un de talle bonito y emotivo.
En definitiva, el año que viene pensamos
repetir y esperamos pasar un día tan ame-
no como el de este año. Nuestras felicita-
ciones para los organizadores de parte de
estas tres familias que formamos una sola.
Familia Fraca
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cenital que puede abrirnos los ojos: escuché-
mosles!
Más dudas, más incertidumbres: tendrá un
trabajo? Una casa? Pedimos que se materiali-
cen sus derechos, más viviendas tuteladas y
mayor inserción laboral.
Al movimiento asociativo le pedimos visibili-
dad, concienciación. Por qué es más difícil
adaptar textos para que sean más fáciles de
comprender que adaptar seis líneas de metro
con ascensores? Si el colectivo de personas
con discapacidad física lo han conseguido, por
qué nosotros no? Hemos de trabajar centrán-
donos en las personas con discapacidades, que
por fin sean los protagonistas de sus vidas, que
decidan y que se equivoquen , como todos.
Estaremos allí para todo lo que necesiten.
No somos mejor ni peor que otras familias. No
queremos ser un hermano más, pero tampoco
un hermano menos. El Encuentro ha servido
para conocernos, para descubrir que no esta-
mos solos, para sembrar la ilusión por una vida
mejor para nuestros hermanos. El trabajo, la
unión y la tenacidad nos darán el fruto.
Ahora que el entorno resulta más hostil, no
tiremos la toalla. Soy una mini heroína para mi
hermano, puedo decepcionar a mis padres, a
mi pareja o a mi jefe, pero no me puedo permi-
tir decepcionar a mi hermano; a él no.
Esther Blanco
El pasado 19 de mayo aterrizamos
en Torrejón de Ardoz 58 hermanos
llenos de ilusión y expectativas. Venía-
mos de toda España y teníamos al-
guien en común: un hermano especial.
Iba a ser un fin de semana diferente.
Con valentía aceptamos el reto y nos
propusimos sacar cosas positivas del
Primer Encuentro Estatal de Hermanos
de Personas con Discapacidad Intelec-
tual. FEAPS nos reunió y nos brindó un
escenario excelente y un equipo de
profesionales con los que conectamos
en seguida.
Cada hermano protagonizó el encuen-
tro y desde el principio sentimos el
latido del resto: nos habían instalado
un altavoz en el corazón. El colectivo
un poco desconocido de hermanos iba
a ser escuchado, se iba a contar con él
y, sobretodo, iba a ser incluido.
Poco a poco fueron aflorando senti-
mientos teñidos de experiencias boni-
tas y amargas a la vez; rabia y alegría
se confundieron en una tormenta de
voces ansiosas por gritar: “Estoy aquí!
Quiero hacer alguna cosa por mi her-
mano!” Pero cómo? Nos preguntaban
los coordinadores. Pues queremos
tener más voz en familias y asociacio-
nes, queremos implicarnos pero a
veces no sabemos cómo: necesitamos
más información y apoyo.
Analizamos nuestro papel en la familia. Es
curioso descubrir que la preocupación de
nuestros padres por el futuro, nosotros la
tenemos más acentuada en el presente.
No quisimos hablar de mochilas ni de rele-
vos ni de cargas: no es verdad! Hay una
limitación, sí, minimicémosla! Estamos en
el mismo barco que nuestros padres y , a
veces, nos enfrentamos a ellos acusándo-
los de sobreprotección, subrayando lo que
no compartimos. Bien pronto nos dimos
cuenta que había que prestar más atención
a sus fortalezas, a las cosas que habían
conseguido con tanto esfuerzo: “Jo papá,
mamá, qué bien que lee ahora el tete, es
genial que hayáis conseguido que vaya
solo a comprar”.
Seguían las preguntas: como se llevará con
mi chico? Una preocupación que siempre
hemos tenido y de la que se ha hablado
poco. Los recién llegados los hemos de
incluir con naturalidad en la familia exten-
sa. Sobrinos, parejas, suegros suelen dar-
nos un nuevo enfoque, fresco, una visión
Encuentro Nacional de Hermanos
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El FCB con la asociación el 20 de Marzo en el Camp Nou
Estos 10 niños fueron los afortunados (siguiendo unas condiciones de socios del club) que se fotografiaron con sus ídolos del
FCB. En las imagen antes de hacerse la foto con el equipo.
La noticia fue publicada en la web del FCB.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Grupo de ayuda mutua para los abuelos
Este año se celebró una Jornada en el Parlament de Catalunya
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Con el lema “TODOS JUNTOS” se celebró el 29 del pasado febrero el Día Mundial de la Enfermedades Minoritarias, en el que
un año más participó la Asociación.
Uno de los actos con motivo de este Día fue la cena benéfica en el Hotel Barceló Sants, organizada por FEDER delegación
de Catalunya, a la que asistió en representación de la Asociación nuestro psicólogo Eduardo Brignani
Siguiendo la iniciativa puesta en marcha en 2011, el 14 de junio pasado tuvo lugar otro encuentro con los abuelos de los niños
y jóvenes de nuestra Asociación.
El encuentro fue una vez más muy bien recibido por este colectivo tan importante en la vida de los más pequeños. En esta
ocasión los abuelos conversaron sobre el tema de la aceptación. El objetivo básico del GAM es responder a las dudas y hacer
reflexionar a los mayores sobre cómo puede mejorar la calidad de vida de sus nietos.
BBVA
Este año la Asociación ha obtenido el premio que otorga el BBVA en su programa Territorios solidarios gracias a
Ingrid Cabrera, que nos apadrinó y consiguió que nuestra propuesta fuera de las más votadas entre los trabajadores del
BBVA en España.
Asamblea general 2012
El 26 de abril tuvo lugar la asamblea general ordinaria de 2012, donde se aprobó la planificación de los presupuestos y de
las actividades anuales, así como la memoria económica y de actividades de 2011.
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Betis – Barça
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Una vez más la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha colaborado con la Asociación para que el Síndrome X frágil
sea más visible. Así, facilitó la entrada al campo del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferentes personas afectadas por
la enfermedad para ver el partido Barça- Betis, que fue el último de la temporada 2011-12.
También queremos agradecer el magnífico gesto de Víctor Valdés , portero del Barça, que regaló sus guantes a un chico
de nuestra Asociación, Guillem Alsina.
“Víctor Valdés le regalo los guantes
con los que el sábado ganó su quinto
trofeo “Zamora” a Guillen, un niño
que viajó a Sevilla y que padece el
Síndrome X Frágil.”
Mundo Deportivo
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Congreso de Guatemala
Del 20 al 24 de febrero se celebró en Guatemala, en Centroamérica, un congreso de educación especial que
contó como ponente con Eduado Brignani. El psicólogo de nuestra Asociación reflexionó sobre el Síndrome X
frágil y sobre otras enfermedades minoritarias.
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Associació Catalana Síndrome X Fràgil
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Boletín número 15 — Julio 2012
Dirección: Mercè Bellavista.
Edición: Toni Miedes , Marta Mariñosa y Anna Solana.
Coordinación: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal y Arturo Romero.
Colaboración: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina
Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lo-
renz-Roig .
Edita: Asociación Catalana Síndrome X Frágil
Maquetación y publicación: Arturo Romero
Estamos orgullosos de comunicaros que nuestros hijos Martí y Ferran son miembros de la Colla Infantil de Dia-bles de Sant Vicenç dels Horts.
Miquel i Roser
Georgina y Rodrigo ya comparten piso. Siempre existe el temor que abandonen el nido, pero nos han demostrado que son muy capaces y, para comprobarlo, el do-mingo pasado nos invitaron a comer. !Naturalmente, todo estaba muy rico!
Manel i Cati
El primer paso ya está dado: no hace mucho tiempo era impensable que Da-vid se acercara a ningún perro. Gracias a Tan amigos vamos avanzando y su-perando esta fobia.
Arturo i Chelo
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