biologia temas: núcleo cromatina cromossoma mitose meiose prof. sóstenesnúcleo
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Biologia
Temas:
NúcleoCromatinaCromossomaMitose Meiose
Prof. Sóstenes
NúcleoNúcleo
Núcleo InterfásicoNúcleo Interfásico
Núcleo e MorfologiaNúcleo e Morfologia
Núcleo e suas funçõesNúcleo e suas funções
Centro metabólico.Centro hereditário.
Núcleo e seus componentesNúcleo e seus componentesCariotecaNucléoloNucleoplasma Cromatina ou DNA
Núcleo e Envoltórios: PorosNúcleo e Envoltórios: PorosA quantidade de poros permite a passagem de componentes necessários ao metabolismo do núcleo.
Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas.
Tipos de CromatinaTipos de Cromatina As bandas observadas em um cromossomo podem ser de dois tipos:
•Eucromatina – Não condensada e fracamente coradas
•Heterocromatina – Condensada e densamente coradas
Essas diferenças sao ocasionadas devido aos diferentes níveis de empacotamento do DNA naquela região.
A heterocromatina pode ser subdividida em dois tipos:
•Constitutiva – sempre ocorre na mesma região do cromossomo e tem um caráter hereditário. Não transcreve.
•Facultativa – geralmente ocorre em uma determinada região, como no cromossoma X.
NucléolosNucléolosFunção: Local de síntese de RNA ribossômico. Estrutura nuclear não delimitada por membrana. Tamanho e forma dependem da atividade celular. Células tumorais podem apresentar uma quantidade maior de nucléolos
CromossomosCromossomos
A perpetuação da vida depende da habilidade das células de copiar, transmitir e armazenar a
informação genética.Nome Vulgar Espécie Número de pares
CromossomosSer Humano Homo sapiens 23
Gato Felis domesticus 19Mosquito Culex pipiens 3
Galo Gallus domesticus 39Cavalo Equus caballus 32
CromatinaCromatina
Eucromatina – Regiões eletronlúcidas
Heterocromatina – Regiões eletrondensas
No caso de Heterocromatina Facultativa um mesmo organismo pode de apresentar:Descondensada em algumas células.Condensada em outras.
CromossomosCromossomos•Cada cromossomo é formado por uma única molécula de DNA. X•A associação do DNA com suas proteínas específicas de empacotamento é denominada cromatina (do grego chroma = colorido).
•No ser humano 22 pares de cromossomo são autossômicos – cromossomos homólogos herdados um de cada genitor e dois são sexuais (X e Y)
•No caso dos cromossomos sexuais o homem possui um par não homólogo (X e Y).
•Mulher: XX•Homem: XY
Cromatina Sexual ou Corpúsculo de BarrCromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr
Corresponde ao cromossomo X espiralizado ou condensado.
Logo: Nº de Cromossomo X – 1
Em homens não encontraremos cromatina sexual.
Em mulheres teremos uma cromatina sexual.
Cromossomos: cariótipoCromossomos: cariótipo
•O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu conjunto cromossômico através de técnicas citogenéticas que permitem a marcação dos cromossomos com corantes específicos.
•Os corantes utilizados são capazes de evidenciar um padrão de bandas que é especifico de cada cromossomo.
•O padrão de bandas observado para cada cromossomo é quase que invariável dentro de indivíduos de uma mesma espécie.
•Tal padrão é, portanto de extrema importância na citogenética para a identificação de alterações na estrutura cromossômica que possam ter relevância para genética médica.
•O cariótipo é feito com cromossomos metafásicos.
Cromossomos: cariótipoCromossomos: cariótipo
Através de técnicas de coloração, cada par de cromossomos pode ser reconhecido e diferenciado dos outros pares de cromossomos de uma célula.
Cromossomo: Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas.
Proteína histona
Condensação
Cromossomo
DNA
CromossomosCromossomos
Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo
Associação de DNA + Histonas: o DNA se enrola duas vezes na histona
Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo
Cada nucleossomo consiste de um octâmero de histonas ao redor do qual o DNA se enrola.
•São quatro as histonas que formam o octâmero central do nucleossomo: H2A, H2B, H3 e H4 – cada uma das proteínas está presente em duplicata.
•O nucleossomo reduz cada cromossomo para 1/3 do seu tamanho original.
Segundo Nível de Organização: o SolenóideEnovelamento nucleossomo se arruma um por sobre o outro
formando uma estrutura em forma de zig-zag
A formação dessa estrutura é auxiliada pela histona H1 que não faz parte do octâmero, H1 funciona como um “grampo”, prendendo cada nucleossomo entre si, dando à fibra de
cromatina uma aparência de solenóide.
Como um colar de contas
Segundo Nível de Organização: o Solenóide
Terceiro Nível de Organização: ArcabouçoApós a formação do solenóide um complexo de proteínas não-histona
vão servir como o arcabouço organizador para o último nível de empacotamento observado na metáfase.
O solenóide possui regiões específicas ao longo de sua estrutura que permitem a sua ancoragem ao arcabouço de proteínas não-histona –
Regiões de Ligação ao Arcabouço (SAR).
Quarto Nível de Organização: Super-Helicoidização
Estrtura Final do Cromossoma
Cromossomos: estruturaCromossomos: estrutura
•Constrições secundárias dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 – localização específica dos genes que codificam o RNA ribossomal•Organizadores Nucleolares
Proteção de todo o cromossomo contra degradação.
Elementos Essenciais dos CromossomosElementos Essenciais dos Cromossomos
Cada cromossomo de uma célula funciona como uma unidade estrutural distinta a ser replicada e segregada entre as células filhas, controladas por três tipos de estruturas no cromossomo:
•Origem de replicação – para a duplicação do cromossomo na fase S.
•Centrômeros – permite a ligação dos cromossomos duplicados ao fuso mitótico para a correta segregação das cromátides irmãs.
•Telômeros – proteção de todo o cromossomo contra degradação.
Elementos Essenciais dos CromossomosElementos Essenciais dos Cromossomos
Telômero
Origem de Replicacao
Centrômero
Origem de Replicação
Telômero
Cromossomo SimplesCromossomo Simples
Centrômero
Braço
Braço
2 braços1 cromátide1 centrômero
CromossomosCromossomos
Cromossomo DuploCromossomo Duplo
Centrômero
Braço q
Braço p
Cromátide
Braço p
Braço q
4 braços2 Cromátides1 centrômero
CromossomosCromossomos
Braço p
Braço q
Centrômero
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Cromossomos: posição do centrômeroCromossomos: posição do centrômeroA posição do centrômero também define os dois braços de um cromossomo – p
(braço pequeno) e q (braço grande).
Cromossomos e seus tamanhosCromossomos e seus tamanhosQuanto ao tamanho os cromossomos são numerados de 1 a 22 e agrupados em 7
grupos de A até G – sempre do maior cromossomo (1A) até o menor (22G).
Organização do Cromossomo na Cromatina
•Durante as diferentes etapas da divisão celular é possível observar diferentes níveis de empacotamento do genoma.
•As duas classes de proteínas responsáveis por esse processo são as histonas e as proteínas cromossomais não-histona.
1) Conceitos Prévios
• Cromossomos Homólogos
São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares em células diplóides (2n)
Cromossomos homólogos
Célula diplóide(2n)s
Cromossomos homólogos
Célula diplóide(2n)d
Não há homólogos
Célula haplóide(n)d
Não há homólogos
Célula haplóide(n)s
CromossomosCromossomos
1) Conceitos Prévios
• Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos
• Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos
Cromossomos homólogos
Célula diplóide(2n)s
Cromossomos homólogos
Célula diplóide(2n)d
Não há homólogos
Célula haplóide(n)d
Não há homólogos
Célula haplóide(n)s
A B
C D
Divisão Celular: Mitose e MeioseDivisão Celular: Mitose e Meiose
2) Mitose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples.
Pode ocorrer com células (n) ou (2n) Não altera o número de cromossomos da célula mãe A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!
Nd
Ns Ns
2Nd
2Ns 2Ns
Célula mãe
Células filhas
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular. Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos.
Possui três subfases:
G = Repouso G1 = Alta síntese proteica e início da duplicação dos centríolos
S o Ocorre a duplicação do DNAo Alta síntese protéica
G2 = sucede a duplicação do DNA
o Final da duplicação dos centríoloso Antecede a divisão celular
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose
CentrossomaCentrossoma
Estrutura localizada próxima ao núcleo das células animais e vegetais, sendoo centro primário de organização dos
microtúbulos. Em animais, é composto por um par de centríolos, embebido em
uma matriz protéica
CentrossomaCentrossoma
Centrossoma: Organizando MicrotúbulosCentrossoma: Organizando Microtúbulos
Qua
ntid
ade
de D
NA
Fases do ciclo celular
G1 S G2
Fases do Ciclo CelularFases do Ciclo Celular
Variação da Quantidade de DNA na MitoseVariação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na MitoseVariação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na MitoseVariação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na MitoseVariação da Quantidade de DNA na Mitose
Em organismos multicelulares, a mitose deve ser capaz de gerar células geneticamente idênticas para manter a homeostase de todo o organismo.
Controle do Ciclo CelularControle do Ciclo Celular
Quais seriam os pré-requisitos básicos que a maquinaria de controle do ciclo celular precisa possuir para que todas as etapas do processo sejam rigorosamente cumpridas?
•Um cronômetro que inicie cada uma das fases no tempo apropriado fazendo com que uma etapa só comece quando a anterior já tiver terminado.
•Um mecanismo capaz de iniciar cada fase na ordem correta.
•Um sistema que garanta que cada uma das fases só seja iniciada apenas uma vez em cada ciclo.•Um mecanismo “liga/desliga” capaz de iniciar cada fase de forma completa e irreversível.
•Sistema de “backup” – garantia de que o ciclo vai prosseguir corretamente mesmo se algum dos componentes não estejam funcionando.
•Adaptabilidade – a célula deve ser capaz de responder aos estímulos do meio externo.
Pontos de Checagem do Ciclo CelularPontos de Checagem do Ciclo Celular• Em cada ponto de checagem, o ciclo
celular pode ser parado se a etapa anterior ainda não foi totalmente completada.
• As proteínas reguladoras dos pontos de checagem não são parte essencial do ciclo celular, no sentido de que este pode prosseguir mesmo quando existem falhas
nos pontos de checagem.• Dois grupos de proteínas: (1) reguladoras
do ciclo celular e (2) reguladoras dos pontos de checagem.
• As ciclinas e Cdks são os dois principais grupos de proteínas que controlam o ciclo celular.
Pontos de Checagem do Ciclo CelularPontos de Checagem do Ciclo Celular
Se em algumas dessas fases houver alguma anomalia, por exemplo, algum dano no DNA, o ciclo é interrompido até que o defeito seja reparado e o ciclo celular possa continuar. Caso contrário, a célula é conduzida à apoptose (morte celular programada).
Checagem do Ciclo Celular e CâncerChecagem do Ciclo Celular e Câncer
A origem das células cancerosas está associada a anomalias na regulação do ciclo celular e à perda de controle da mitose em decorrência de mutações em proto-onco-genes e genes supressores de tumor.
Proto-oncogenes: transformam em oncogenes ( genes causadores de câncer) estimulando o ciclo celuar.
Genes supressores de tumor: perturbam o sistema inibidor e o ciclo celular fica desregulado, promovendo a ocorrência desordenada de divisões celulares e o surgimento de células cancerosas – indiferenciadas, empilahadas uma sobre as outras, núcleos volumosos e metásticas acompanhadas de angiogênese.
2) Mitose
a) Prófase
1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.2. Nucléolo começa a desaparecer e a carioteca desorganiza.3. Organização de um fuso mitótico a partir do centrossoma.4. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
a) Prófase
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose Fibras do fuso, provenientes do centrossomos, unem-se
ao cinetócoro, região do centrômero (ponto de intersecção entre os braços cromossômicos), e as do
haster darão suporte (fixação) juntamente à face interna da membrana plasmática. Cada uma das cromátides-irmãs
fica ligada a um dos pólos da célula.
Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2
Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2
Com a dissociação da Lâmina Nuclear Membrana nuclear fragmenta-se em vesículas
Vesículas
Lâminas ligadas as Vesículas
Dímeros de lâminas livres
Carioteca
Lâmina nuclear
MITOSES
2) Mitose
b) Prómetáfase
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose
1.Cromossomas bem espiralizados. 2.O envelope nuclear desagrega-se em fragmentos e desaparece. 3.Na região do centrômero, cada cromátide irmã possui uma estrutura proteica denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se ao cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho fazem contato com os microtúbulos vindos do polo oposto. 4.As forças exercidas por motores proteicos associados a estes microtúbulos do aparelho movem o cromossoma até ao centro da célula.
2) Mitose
c) Metáfase
1. Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)2. Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula.3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.4. No final da metáfase inicia a divisão dos centrômeros.
Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
d) Anáfase
1. Fim da divisão dos centrômeros.2. Encurtamento das fibras do fuso.3. Cada cromossomo simples migra para pólos opostos da célula.4. Início da desespiralização dos cromossomos.
Divisão Celular: MitoseDivisão Celular: Mitose
2) Mitose
e) Telófase
1. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.2. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)3. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de
cromossomos da célula mãe, porém simples.4. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.
Divisão Celular: MitoseDivisão Celular: Mitose
CitocineseCitocineseA célula é dividida em duas células filhas idênticas a partir do seu plano
equatorial e a membrana nuclear é refeita (células filhas: 2n)
Nova Formação do Envelope NuclearOcorre ligação de vesículas formadas no rompimento nuclear. Nas membrana dos cromossomos as vesículas e as lâminas se fundem, enquanto, os cromossomos descondensam-se
2) Mitose
d) Telófase
Célula Animal
Célula Vegetal
Citocinese Centrífuga
Citocinese Centrípeta
Lamela média
Estrangulamento do citoplasma
Divisão Celular: MitoseDivisão Celular: Mitose
2) Mitose
Finalidades da mitose
Crescimento e regeneração de tecidos Cicatrização Formação de gametas em vegetais Formação de gametas em animais por partenogênese Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário
Divisão Celular: MitoseDivisão Celular: Mitose
3) Meiose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe.
Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe. A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!
2NdCélula mãe
Células filhas Ns Ns
Nd
Ns Ns
Nd
Meiose só ocorre em células diplóides (2n)
1ª divisão: Reducional (R!)(Separação dos homólogos)
2ª divisão: Equacional (E!)(Divisão das cromátides)
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
Variação da Quantidade de DNA na MeioseVariação da Quantidade de DNA na Meiose
Variação da Quantidade de DNA na MeioseVariação da Quantidade de DNA na Meiose
•Em organismos multicelulares as células que dão origem aos gametas são chamadas células germinativas (ovogôneas nas mulheres e espermatogôneas nos homens).
•Ao final do processo as células geradas vão ser haplóides (n) – o processo compreende duas divisões celulares sucessivas, mas apenas uma etapa de duplicação do DNA.
•A meiose produz rearranjos genéticos que vão produzir gametas com combinações diferentes de cromossomos.
•Os rearranjos são originados por dois processos: distribuição aleatória dos alelos maternos e paternos (223 = 8,4 x 106) e Crossing-over.
•A fecundação vai gerar sempre indivíduos geneticamente diferentes dos seus progenitores ou outro indivíduo qualquer.
3) Meiose
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)
Etapas da meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)a) Prófase Ib) Metáfase Ic) Anáfase Id) Telófase I
Divisão Equacional ou Meiose II (E!)a) Prófase IIb) Metáfase IIc) Anáfase IId) Telófase II
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos
Variabilidade genética
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
Leptóteno Zigóteno
Pareamento dos cromossomos homólogos.
Tétrades ou bivalentes:cada homólogo pareado com quatro
cromátides.Início do Crossing-over.
Paquíteno
Fim doCrossing-over com configuração dos quismas.
Diplóteno
Centríolos duplicados na intérfase migram para os polos com
formação do fuso. Carioteca e nucléolo desaparecem.
Diacinese
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
Inicia-se a espiralação cromossômica com 2
cromátides.
Crossing-over - Quebra, permuta e soldagem de pedaços de cromátides irmãs desvinculando genes linked. Em seguida, os homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algumas regiões que estão ainda em contato – os quismas (qui corresponde à letra “x” em grego).
Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações
Paquíteno(tétrade/bivalente)
Diplóteno(Quiasmas)
Cromossomos modificados
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Metáfase I
CromossomosHomólogos
Fibras do fuso
Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras do fuso na placa equatorial da célula.
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Anáfase I
Encurtamento das fibras do fuso. Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula. Não ocorre divisão do centrômero!
Separação de cromossomos homólogos duplicados
A Segregação Independente dos
homólogos
Promove variabilidade
genética
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Telófase I
Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n). Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero! No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.
Divisão citoplasmática (citocinese)Novos núcleos
Citocinese Centrípeta
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Prófase II
Desaparecimento da carioteca e do nucléolo novamente. Cromossomos duplicados voltam a se condensar.Duplicação dos centríolos.
Condensação dos cromossomos
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Metáfase II
Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização. Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.
Cromossomos não homólogos pareados lado a lado na placa equatorial
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Anáfase II
Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero. Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples). Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.
Separação das cromátides irmãs
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Telófase II
Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas. As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples. A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.
Novos núcleos (haplóides)
Divisão citoplasmática (citocinese)
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
3) Meiose
Finalidades da Meiose (R!)
o Formação dos gametas em animaiso Formação dos esporos nos vegetais
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
EspermatogêneseEspermatogênese
Espermatogônia – se formam no período fetal e aumentam de número na puberdade por divisão mitótica.
Espermatócito primário – resultado da diferenciação de uma espermatogônia.
Espermatócitos secundários – originados ao final da meiose I.
Espermátides – originadas ao final da meiose II.
Espermatozóides – resultado da diferenciação das espermátides.
Ocorre após o nascimento, se intensifica na puberdade e continua
até a velhice.
Ocorre após o nascimento
OvogêneseOvogêneseOvogônia – prolifera por mitose na vida fetal.
Ovócito primário – todos se formam antes do nascimento, iniciam a meiose I também nesse estágio, mas permanecem na prófase I até a puberdade. Nenhum ovócito primário se forma após o nascimento.
Ovócito secundário – se forma pouco antes da ovulação com o término da meiose I. Divisão desigual do citoplasma (formação do 1o corpo polar).
Ovulação – início da meiose II
Ovócito secundário em metáfase II – se há fecundação a meiose II é completada (formação do 2o corpo polar).
Óvulo
Ocorre durante a gestação
Cromossomos HomólogosCélula (2n)
Duplicação dos
cromossomos
Cromossomos homólogos duplos
Separação dos homólogos(R!)
Separação das
Cromátides(E!)
4) Meiose x Mitose
Separação das
Cromátides(E!)
Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose
Finalidades da Meiose (R!)
46 cromossomospaternos (2n)
46 cromossomosmaternos (2n)
Espermatozóide (n)(23 cromossomos)
Óvulo (n)(23 cromossomos)
46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna)
Divisão Celular: AnomaliasDivisão Celular: Anomalias
Euploidia: é um múltiplo exato do número de cromossomos haplóide (não ocorre na espécie humana).
oHaploidia – noDiploidia - 2noTriploidia - 3noTetraploidia - 4n Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Divisão Celular: AnomaliasDivisão Celular: Anomalias
Anomalias Numéricas: EuploidiasAnomalias Numéricas: EuploidiasEuploidiaTriploidia (3n) e Tetraploidia (4n)Esses dois casos já foram relatados na espécie humana, mas na maioria os fetos são abortados espontaneamente ou morrem pouco depois do nascimento.
Triploidia1. Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides2. Falha na meiose resultando em ovócito ou espermatozóide 2n
•Causa uma anomalia denominada Mola Hidatidifore ParcialDependendo da origem da contribuição extra para o feto (materna ou paterna) o desenvolvimento fetal, apesar de anormal em ambos os casos, ocorre de forma diferente.
Tetraploidia•Tetraplóides possuem sempre cariótipo 92, XXXX ou 92, XXYY,•Em função desse cariótipo é provável que a origem dessa anomalia seja resultado de uma falha na 1a clivagem (mitose) do zigoto (ovócito fecundado).
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: AneuploidiasAneuploidiaCausa: Não-Disjunção Meiótica•Falha na divisão dos cromossomos durante a meiose.•Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero e segregam somente para um dos pólos da célula.
•A não-disjunção na meiose I resulta na produção de gametas com os membros materno e paterno de um par de cromossomos.
•A não-disjunção na meiose II resulta em gametas contendo ou o conjunto materno ou o paterno.•Devido ao crossing-over na metáfase I é possível haver diferenças entre as cromátides.
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
3 cromossomos no par 21 Trissomia
Cariótipos possíveis Homem: 47, XY + 21 Mulher: 47, XX
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos)
Idade avançada Exposição a altas taxas de radiação Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy)
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
Quadro Clínico
o Baixa estaturao Obesidadeo Olhos oblíquoso Mãos e dedos curtoso Prega Simiesca na mãooHomem estérilo Mulher fértiloBaixo QI (entre 30 a 60)oDoença cardíaca congênitaoDedos dos pés com grande espaço entre o primeiro e segundo dedos.
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias b) Trissomia do 18
Cariótipo: 47, XX +18 ou 47, XY +18
Quadro Clínico
oRetardo mentaloMalformações do coraçãooHipertonia (contração muscular)oCabeça proeminenteoMãos sempre cerradas de modo bem característicooPés malformados.
•Incidência: 1 criança em cada 7.500 nativivos – 95% dos conceptos são abortados espontaneamente•Sobrevida pós-natal: apenas alguns meses•Fator de risco: aumento da idade materna
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias c) Trissomia do 13
•Cariótipo: 47, XX +13 ou 47, XY +13
Quadro Clínico
oGrave retardo mental e de crescimentooMalformações do sistema nervoso central e microcefaliaoMicroftalmia ou até ausência dos olhosoFendas labial e palatinaoPolidactilia das mãos e pés e mãos cerradasoDefeitos cardíacos congênitosoDefeitos urogenitas
•Incidência: 1 criança em cada 20.000 a 25.000 nativivos•Sobrevida pós-natal: a trissomia do 13 é muito grave e metade das crianças morrem logo no primeiro mês de vida•Fator de risco: aumento da idade materna
d) Síndrome de Klinefelter (XXY)
Só ocorre em homens
Cariótipo: 47, XXY
Quadro clínico
o Ginecomastiao Alargamento dos quadriso Voz agudao Retardo mental presente de leve a moderadoo Esterilidade (atrofia dos testículos)o Cromatina sexual presente nas células
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
•Não-disjunção dos cromossomos X e Y na meiose I paterna (50% dos casos). •Não-disjuncao na meiose I ou II materna
e) Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres
Cariótipo: 45, X0
o Baixa estaturao Obesidadeo Pescoço aladoo Muitos pêlos no corpoo Retardo mental moderadoo Esterilidade (ovários atrofiados)o Sem cromatina sexual nas célulasoTórax em escudooMamilos muito espaçadosoAlta frequência de anomalias renais e cardiovasculares
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
f) Síndrome do duplo Y (XYY)“Meta Macho”
Só ocorre em homens
Cariótipo47, XYY
o Maioria dos homens são fenotipicamente normais. o Crescimento ligeiramente acelerado na Infância. o Homens com estatura muito elevada. o Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência.o Grande número de acne facial durante a adolescência;o Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; o Entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%.
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
Não-disjuncao na meiose II paterna levando a formação de espermatozóides YY.
g) Síndrome do triplo X “Meta fêmea”
Só ocorre em mulheres
Cariótipo44A + XXX
o Mulheres com estatura geralmente acima da média.o Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.o Apresentam certo gral de retardamento mental.o Puberdade precoce. o São férteis.
Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias
ExercíciosExercícios
Divisão Celular: Mitose e MeioseDivisão Celular: Mitose e Meiose
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Resposta: letra D1. UFMG 2004
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Resposta: letra A
2. UFMG 2003
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Resposta: letra D
3. UFMG 2006
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
4. Analise a seguinte figura de cromossomos:
a) Que fenômeno celular está sendo mostrado na figura?
b) Em que tipo de divisão celular ocorre esse fenômeno? Por quê?
c) Qual é a importância desse fenômeno para os seres vivos?
Crossing Over
Meiose. É somente nesse tipo de divisão que acontece o pareamento entre cromossomos homólogos, permitindo a troca de partes entre eles.
Esse fenômeno possibilita a recombinação entre cromossomos homólogos, gerando cromossomos com novas seqüências e, portanto, gametas ou esporos geneticamente
diferentes. A variabilidade decorrente é um importante fator de evolução para os seres vivos.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
5. A colchicina é uma substância de origem vegetal, muito utilizada em preparações citogenéticas para interromper as divisões celulares. Sua atuação consiste em impedir a organização dos microtúbulos.
a)Em que fase a divisão celular é interrompida com a colchicina? Explique.
b)b) Se, em lugar de colchicina, fosse aplicado um inibidor de síntese de DNA, em que fase ocorreria a interrupção?
Anáfase da mitose ou Anáfase I e II da MeioseEstas fases necessitam dos microtúbulos para separar os cromossomos homólogos
(anáfase I) ou cromátides-irmãs (mitose e anáfase II da meiose)
Intérfase (fase de duplicação do DNA)
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
6. A figura mostra etapas da segregação de um par de cromossomos homólogos em uma meiose em que não ocorreu permuta. No início da intérfase, antes da duplicação cromossômica que precede a meiose, um dos representantes de um par de alelos mutou por perda de uma seqüência de pares de nucleotídeos. Considerando as células que se formam no final da primeira divisão (B) e no final da segunda divisão (C), encontraremos o alelo mutante em:
a) uma célula em B e nas quatro em C.b) uma célula em B e em duas em C.c) uma célula em B e em uma em C.d) duas células em B e em duas em C.e) duas células em B e nas quatro em C.
Resposta: letra b
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Fase A (intérfase)
7.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Fase C
8.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
9. A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho.
a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais serão os genótipos das quatro células haplóides geradas?
aB e Ab
b) Considerando o conjunto total de espermatozóides produzidos, quais serão seus genótipos e em que proporção espera-se que eles sejam produzidos?
AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1)
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
10. Os esquemas A, B e C abaixo representam fases do ciclo de uma célula que possui 2n = 4 cromossomos.
a) A que fases correspondem as figuras A, B e C? Justifique.
A)Metáfase da MitoseB)Metáfase II da MeioseC)Metáfase I da Meiose
b) Qual é a função da estrutura cromossômica indicada pela seta na figura D?
Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso)
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
11. Com base nessas figuras, responda:
a)CITE o tipo de divisão celular representado.
Meiose
b) INDIQUE a sequência de números que melhor representa a ordem cronológica das etapas da divisão celular.
III - IV – V – I - II
c) CITE o número da etapa em que ocorre a segregação de
1. Cromossomos homólogos: IV
2. Cromátides: I
d) CITE o nome do importante fenômeno, do ponto de vista evolutivo, que ocorre em III. Justifique a sua importância.
Crossing – over que é a quebra, a permuta e a soldagem de genes linked de cormátides irmãs.