biologÍa · 2020-05-18 · promotor es una región de adn que controla la iniciación de la...
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BIOLOGÍA
U.N.P.S.J.B.
MEDICINA
Primer Cuatrimestre 2020
TRANSMISIÓN Y DISTRIBUCIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
Conceptos y aplicaciones
GENETICA
CONCEPTOS BASICOS
GENOMA
CROMOSOMA
GEN
CONCEPTOS BASICOS
CONCEPTOS BASICOS
ALELO
GENOTIPO
FENOTIPO
GEN
ALGUNAS
DEFINICIONES
PARTES DEL CROMOSOMA DOBLE = con dos cromátidas =
dos moléculas de ADN = después de momento S
Un GEN es una unidad de información genética,
una secuencia de nucleótidos contiguos, que codifica un producto funcional, como una
macromolécula .
Generalmente estos productos
son PROTEÍNAS, a través del ARNm, pero también se
generan ARN no codificantes, como ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos
otros ARN pequeños de funciones diversas
Cada GEN se ubica en un LOCUS de ADN
(o de ARN en caso de algunos virus)
A continuación presentamos cuatro
esquemas que muestran:
Exones
Intrones
Procesamiento del ARN
Transcripto primario
Regiones codificantes (EXONES)
interrumpidas
por regiones no codificantes
(INTRONES)
que son eliminadas
en el procesamiento
del ARN (splicing).
En células
procariotas
los genes
carecen de
intrones.
En células Eucariotas, los genes presentan
Exones e Intrones. 1
EXONES
INTRONES
ADN
mARN
Procesamiento
del ARN
(splicing).
mARN atraviesa los poros de la membrana nuclear hacia el citoplasma
2
Transcripto primario
ARNm
Regiones
NO codificantes
Regiones
codificantes
CITOPLASMA
NUCLEO
ENVOLTURA
NUCLEAR
RIBOSOMA
ADN
TRANSCRIPCION
TRADUCCION
3
Transcripto primario
4
ACTUALIZAMOS EL
CONCEPTO DE GEN Y
PROFUNDIZAMOS EN LA
REGULACION DE SU
TRANSCRIPCION
Esquema de un gen.
EXON EXON EXON
GEN
A
B
ADN
ADN EXON EXON EXON
GEN
Regiones
reguladoras
Regiones
reguladoras
En se representa el esquema que describimos hasta el
momento. Es la estructura simple del GEN, concebida como
secuencia de ADN constituida por exones e intrones.
En el esquema que vemos en se presenta una estructura que
incluye regiones reguladoras y promotoras.
A
B
Un GEN es una unidad de información genética en un LOCUS de ADN que codifica un producto
funcional, como una macromolécula con función
celular especifica .
Generalmente estos productos son proteínas, previo paso por ARNm, pero también, pero también ARN no codificantes, como ARN ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros ARN pequeños de funciones diversas
Molecularmente el gen es una secuencia de NUCLEOTIDOS contiguos en la molécula de ADN (o de ARN en el caso de algunos VIRUS) que contiene la información necesaria para la síntesis de
Promotor es una región de ADN que controla la iniciación de la transcripción de una determinada porción del ADN a ARN: promueve la transcripción de un gen. Por lo tanto, en cada gen, la transcripción comienza en su promotor (parte del gen para varios autores)
Otras regiones del ADN
determinan EL GRADO en que se
expresa un gen.
Esas regiones se denominan
“AMPLIFICADORAS” (enhancers) o
“SILENCIADORAS”.
B
Promotor Transcripción
Promotor
Proteínas reguladoras
Elementos reguladores
ADN
ARN TRANSCRIPTO ARN
polimerasa
Región transcripta de
un gen
ESTRUCTURA BASICA DE UN GEN EUCARIOTE Y PROTEINAS
INVOLUCRADAS EN LA REGULACION DE LA TRANSCRIPCION
REGULACION DE LA TRANSCRIPCIÓN EN
EUCARIOTAS
REGULACION GENICA EN EUCARIOTAS
En Eucariotas, el control génico está orientado a la ESPECIALIZACIÓN CELULAR.
La genómica indica que:
a. el número de genes no varía mucho entre las especies:
los vertebrados tienen como mucho el doble de genes que
los invertebrados
a. el número de genes no sirve para explicar la diversidad
evolutiva por mutación
b. la complejidad evolutiva se correlaciona con el AUMENTO
DE GENES REGULADORES
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
Por eso, la gran complejidad de los organismos emerge de la regulación de la expresión génica y NO de mutaciones en los genes estructurales o enzimáticos.
La secuencia de las proteínas se conserva mucho a través de distintas especies, sin cambios importantes mientras que los cambios en el orden de los elementos del promotor o de sus elementos reguladores, provocan alteraciones drásticas.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
Puntos de regulación En cada tipo celular no se expresan más del 10-
20% de los genes, pudiéndose distinguir 3 grupos:
1. Los que dan mARN poco abundante, que suelen ser
genes de mantenimiento
2. Los que dan un mARN medianamente abundante,
que suelen ser genes estructurales.
3. Unos pocos genes que dan mARN muy
abundantes (más de 10 000 copias por célula).
Suelen ser los genes específicos de tejidos y están
regulados por potenciadores.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
PUNTOS EN LOS QUE SE PUEDE CONTROLAR LA EXPRESIÓN GÉNICA DE EUCARIOTAS (son varios, se citan sólo algunos a continuación):
Control pretranscripcional: Lo afectan el superenrollamiento y
la metilación. También se conoce como regulación epigenética ya que no depende de
la secuencia sino de la conformación del DNA.
Control transcripcional: determina la frecuencia y/o velocidad de
inicio de transcripción mediante la accesibilidad de los sitios de inicio, la
disponibilidad de los factores de transcripción y la eficacia de los promotores.
Control postranscripcional: es el que se ejerce una vez que el transcrito ha terminado de sintetizarse. Puede ser de
varios tipos como por ejemplo el control de transporte de los ARN tienen que salir al
citoplasma para ejercer su función.
ACTIVIDADES!
Para todos
1) Dar lectura al artículo denominado:
Genoma humano
en el siguiente ENLACE:
http://www.salud.gob.ar/dels/printpdf/127
Su autor, Alberto Kornblihtt, Biólogo, Doctor en Química,
Fundación Campomar, fue Galardonado con los premios Konex de
Platino en BIOLOGÍA MOLECULAR y de Brillante, como
científico más destacado de la década 2003-2013.
2- En un documento nuevo de Word responda:
a) ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? (Resuma en un máximo de 250 caracteres)
a) Mencione tres (3) puntos que considere beneficiosos y tres aspectos (3) que considere un riesgo para la humanidad (incluya problemas éticos)
a) Seleccione entre los números que se ubican junto a las palabras que siguen las que completan las oraciones de la pág.. Siguiente (pueden repetirse):
1. NÚCLEO
2. RAZAS
3. LOCUS
4. TRANSPOSONES
5. MITOCONDRIAS-
6. GEN/ GENES
7. ADN
8. EXONES
9. ARN
10. INTERGÉNICAS
11. PROTEÍNAS
12. INTRONES
13. DIPLOIDE
14. ALELO
15. TRANSCRIPCIÓN
16. FENOTIPO
17. GENOTIPO
18. EPIGENÉTICA
19. GENOMA
20. TRANSCRIPTO PRIMARIO
1. Llamamos ………….. al conjunto de todo el ………….de una célula de una especie y los genes que éste contiene. El ……………… humano no sólo comprende al ……………del ………………….sino también al de las ………………………….
2. Los …………………..son segmentos de ……….. capaces de ser transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de……………………….
3. Las regiones …………………………… constituyen el 70% del genoma, mientras que los……………………… representan sólo un 30%.
4. La definición según la cual un …………es el segmento de ADN que codifica una …………………………….., no es estrictamente correcta: muchos …….. codifican …………. pero no todos.
5. Cada uno de los genes que codifican …………………………………tiene regiones que estarán representadas en el …………………………………………mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán representadas allí. Las primeras regiones se llaman……………………………., en tanto que las segundas son los………………………………
6. La posición que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina ………
7. Cada gen tiene su copia homóloga (no idéntica) en el locus equivalente del otro cromosoma del par de homólogos en una célula …………………….. Cada una de las dos copias del gen se llama …………..
8. Uno de los puntos clave de la regulación de la expresión de los genes, es el control de la……………………………. Este control no sólo se ocupa de “encender” o “apagar” genes (efecto del todo o nada), sino también de regular la cantidad de producto (ARN o proteína) de los genes “encendidos”.
9. Muchas de estas secuencias, mayormente localizadas en regiones …………… y en……………….., corresponden a los llamados elementos móviles, o…………., segmentos de ADN que pueden duplicarse e insertarse en otras regiones dentro del mismo genoma.
10.Dentro del núcleo un sistema enzimático elimina los intrones del …………………….y une sus ………………………entre sí (splicing)
11.Finalmente, el ARN mensajero maduro sin …………. abandona el núcleo y llega al citoplasma donde el proceso de traducción, llevado a cabo por los ribosomas, permite fabricar la proteína correspondiente.
12.Un mismo gen puede dar muchas variantes de proteína. El mecanismo se conoce como splicing alternativo, y consiste en que durante el splicing algún ….., por ejemplo, pueda ser alternativamente incluido o excluido del ………………………mensajero maduro.
13.Al conjunto de la información genética particular de un individuo lo llamamos………. El genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que “vemos” y que no es secuencia de ADN es el ………..(del griego, fainein, visible). Es tanto lo macroscópico (forma, anatomía, fisiología, patología y comportamiento), como lo más pequeño (histología, bioquímica y estructura molecular).
14.Los distintos tipos de inteligencia, las capacidades, los afectos y nuestros actos son resultados del proceso de………………., el cual no está registrado en ningún gen y, en cambio, está fuertemente influenciado por el ambiente familiar, social y económico en que vivimos.
15. Los mecanismos de control de la actividad de los genes forman parte del campo de estudio de la ………………… (apagado o encendido de genes)
16.Una ……………..es una subpoblación de individuos de una especie que tiene una alta homogeneidad genética, es decir que los individuos que la componen comparten muchos más alelos entre sí que con cualquier otro individuo de la misma especie, pero de otra raza.
17.Estudios moleculares del genetista Svante Paabo confirman que las …………….humanas no existen.
Recordamos que: La secuencia de bases presente en el ARN determina
la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio
del código genético.
3.-
5´ 3´
REPASAMOS
G1
DOS JUEGOS DE CADA
CROMOSOMA
2n
UNJUEGO DE CADA
CROMOSOMA
n
CENTROMERO
G1 G2
RECORDAMOS:
Homocigota
Heterocigota
Alelos
Autosomas
Cromosomas Sexuales
ALELOS o ALELOMORFOS: G1
HOMOCIGOTA
(A)
Los genes alelos se separan durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir
cualquiera de ellos, pero no ambos.
Gen para semilla amarilla Gen para semilla amarilla
GEN A GEN A
(A)
Cada
cromosoma
homologo
tendrá genes
iguales en el
otro cromosoma
Genes alelos
G1
HOMOCIGOTA RECESIVO
HOMOCIGOTA DOMINANTE
ALELOS o ALELOMORFOS:
PAR DE HOMOLOGOS PAR DE HOMOLOGOS
Cada cromosoma
homólogo tendrá
genes iguales
(ambos dominantes
o ambos recesivos)
en el otro
cromosoma G2
HOMOCIGOTA
ALELOS o ALELOMORFOS: Genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre
un mismo rasgo.
Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos
G1
(A) (a)
Los genes alelos se separan durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir
cualquiera de ellos, pero no ambos.
HETEROCIGOTA
G2 HETEROCIGOTA
GENETICA 1.- ¿Qué es la genética
mendeliana?
2.-¿Cuál es la herencia NO mendeliana?
Recordamos a Gregor Mendel
Gregor Mendel fue un monje austríaco considerado el
padre de la genética por
el mérito de sus experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios.
SUS EXPERIENCIAS y aportes al
desarrollo de la genética………
Las leyes de Mendel
explican los rasgos
de los descendientes,
a partir del
conocimiento de las
características de sus
progenitores
FORMA DE LA
SEMILLA
POSICION DE
LA FLOR
COLOR DE LA
SEMILLA
TAMAÑO DEL
TALLO
FORMA Y COLOR
DE LA VAINA COLOR DE LA
FLOR
PRIMERA LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD
HOMOCIGOTO
DOMINANTE
HOMOCIGOTO
RECESIVO
HETEROCIGOTO
“Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos
iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante”
“Cuando se cruzan individuos de
raza pura, los híbridos resultantes
son todos iguales entre sí y
presentan el fenotipo dominante”
Con el fin de facilitar la
escritura de genotipos,
se puede construir el
llamado tablero de
Punnett, colocando en
la línea horizontal
superior los gametos de
un sexo y en la columna
de la izquierda los de
otro sexo, y como una
tabla de doble entrada
anotar en las casillas las
letras de los gametos
que coinciden en cada
caso.
“Cuando se cruzan individuos de
raza pura, los híbridos resultantes
son todos iguales entre sí y
presentan el fenotipo dominante”
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Mendel cruzo plantas parentales amarillas y lisas con lineas puras
de plantas verdes y rugosas. En esta ocasión trabajo con dos
pares de factores considerados en conjunto (cruce dihíbrido)
SEGUNDA LEY DE MENDEL
“Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter
aunque en ellos no se manifieste”.
TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la independencia de los
caracteres antagónicos:
•Ley de la Transmisión Independiente de
caracteres:
En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo
rugoso y verde liso
Genotipo Fenotipo
•Ley de la Transmisión Independiente de
caracteres:
En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo
rugoso y verde liso
Genotipo Fenotipo
GENETICA VIMOS:
1.- ¿Qué es la genética mendeliana?
EN LA PROXIMA PRESENTACION NOS OCUPAREMOS DE:
2.-¿Cuál es la herencia NO mendeliana?