Qom University of Medical Sciences And Health ServicesMedical School

Biochemistry

Supervisor:Dr.Mohammad Hosein AbodolmohammadiProvisioner:Mohammad Mahdi Shater

راشیتیسم بیماری یک نرم اس�تی ی�ا اس�تخوان نرم�ی ی�ا راشیتیس�م

و نوزادان در که اس�ت اس�تخوان ها رش�د ب�ه مربوط استخوانهای بیماری ای��ن در می شود. دیده کودکان بیماری این . مانن�د م�ی باق�ی نرم دالیل�ی ب�ه کودکان افزایش و اس�تخوان ها ناق�ص رش�د و خمیدگ�ی موج�ب بیماری اصلی عل�ت می شود. آن ه�ا شکس�تن ریس�ک راشیتیس�م کمبود ویتامی�ن دی اس�ت، ول�ی کمبود کلسیم

نیز در آن نقش دارد.

شایع س�وءتغذیه دچار کودکان در بیش ت�ر راشیتیس�م است؛ ولی در بزرگساالن نیز دیده می شود.

راشیتیسم

بری بری

بری �بری ی�ک نو�ع س�وءتغذیه اس�ت ک�ه در اثر کمبود( بروز می کند.۱تیامین )ویتامین ب

تیامی�ن در شکاندن مولکول های قن�د مانن�د گلوک�ز بهمنظور تو�لی�د انرژ�ی نق�ش مهم�ی دارد. عالوه بر این، در س�اختار غشای س�لولی نورون ه�ا نیز وجود دارد. کمبود ای�ن ویتامین موجب ابتال ب�ه بری بری و پیدایش کارکرد در اختالل� و مفرط خستگی چون عالیم�ی قل�ب، دس�تگاه عص�بی، ماهیچه ه�ا و دستگاه گوارش�

می شو�د.

بری بری

نشانگان ورنیکه کورساکوف

نزدیک حافظ��ه در نق��ص نشانگان ای��ن زیاد و نتیج�ه مص�رف طوالنی در )کوتاه مدت(

سال ۳۵الک�ل اس�ت و به ندرت در اشخاص زی�ر اختالل، این کالس��یک نام های می کند. بروز حاد )نشانه های ورنیکه آنس����فالوپاتی

)اختالل کوساکوف س��ندرم و نورولوژی��ک( مزمن( می باشند.

آنسفالوپاتی ورنیکه نی�ز معروف اس�ت، س�ندرم حادی اس�ت که الکل�ی آنس�فالوپاتی ب�ه

به دلی�ل کمبود تیامی�ن به وجود می آی�د و ب�ا نیس�تاگموس، فل�ج عصب کلی کنفوزیون آتاکس�ی، چ�شم ه�ا، کونژوگ�ه ح�رکات و آبدوس�نس مشخ�ص می گردد. دیگ�ر عالی�م ممک�ن اس�ت شام�ل افسانه برداری، لتارژ�ی، بی تفاوت�ی، دلیریوم خفیف، بی خوابی اض�طراب گونه، و ترس تیامی�ن به دلی�ل وابس�تگی مزم�ن به از تاریک�ی باشند. معموالً کمبود

میلی گرم تیامین در روز ۳۰۰ ت�ا ۱۰۰الک�ل به وجود می آید. درمان ب�ا انجام می گیرد ت�ا اینک�ه فل�ج چش�م رف�ع گردد . بیمار ممک�ن است نیاز ب�ه منیزی�م داشت�ه باش�د )عام�ل متابولیس�م تیامی�ن(. ب�ا درمان، اکثر نوروپاتی اوقات گاه�ی و نیس�تاگموس، آتاکس�ی، به ج�ز نشانه ه�ا محیط�ی رف�ع می شوند. س�ندرم ممک�ن اس�ت در ط�ی چن�د روز ی�ا چند

هفته بهبود پیدا کند و یا اینکه منتهی به سندرم کورساکوف گردد.

سندرم کورساکوف پس�یکوز کورس�اکوف نام دیگ�ر ای�ن س�ندرم می باشد. اختالل مزمنی

اس�ت ک�ه مرتب�ط ب�ا وابس�تگی الک�ل می باش�د؛ الک�ل بخش عمده ای از این بوده اس�ت. کالری جذب شده بدن در ط�ی س�ال های متمادی س�ندرم به دلی�ل کمبود تیامی�ن به وجود می آی�د و نادر اس�ت. فراموشی

پیش گس�ترanterogradeپس� گستر ان retrogradeو مشخصه پلی نوریت موقعیت یاب��ی، اخ�تالل افس��انه پردازی، بیمار اس��ت.

polyneuritis.را نشان می دهد

عالوه بر جایگزی�ن کردن تیامی�ن، از کلونیدین و پروپرانولول می توانسندرم ای�ن غالباً دارد. محدودی اس�تفاده البت�ه ک�ه کرد اس�تفاده

% بیماران بهبودی کامل ۵۵همراه ب�ا دمان�س مرتب�ط ب�ا الک�ل اس�ت. ب�ا مص�رف روزان�ه درازمدت ۵۰پیدا می کنن�د و آنان ت�ا %۵۰ ۱۰۰

میلی گرم تیامین بهبودی نسبی پیدا می کنند.

نئوواسكوالريزاسيون قرنيه)عروق دار شدن قرنیه(

قرني-ه حد NVنئوواس-كوالريزاسيون از بي-ش ترمي-م بو-اس-طه پيوندد. بوقوع مي جراح-ي ي-ا عفون-ت، جراح-ت، از پ-س زخ-م در جديد عروق-ي س-اختارهاي تشكي-ل نئوواس-كوالريزاسيون، مكانيسم دو اند. بوده رگ فاق-د قبال ك-ه اس-ت اي نواح-ي فرآيند در احتماال آنژيوژن--ز و واس--كولوژنز همپوشان

نئوواس-كوالريزاسيون درگي-ر هس-تند ك-ه نق-ش مكانيس-م اخير در در باشد. مي مطرح شبكي-ه و قرني-ه اختالالت و تومور رش-د حقيقت، نئوواسكوالريزاسيون قرنيه وضعيتي است تهديدكننده التهاب-ي ي-ا عفون-ي س-طح چشم ب-ا اختالالت بيناي-ي ك-ه معموال همراه اس-ت. تحقيقات مربوط ب-ه آنژيوژن-ز سرطان نشان داده

و VEGF و FGFان-د ك-ه تعادل-ي بي-ن فاكتو-رهاي آنژيوژني-ك مثل مولكولهاي آنت-ي آنژيوژني-ك- )همانن-د آنژيواس-تاتين، اندوستاتين دارد. در قرنيه وجود تليوم( اپ-ي از رنگدان-ه ي-ا فاكتور مشت-ق- مشكالت-ي از قبي-ل التهاب، عفون-ت، ص-دمه و جراح-ت منج-ر به نئوواس-كوالريزاسيون در قرني-ه م-ي شون-د ك-ه ب-ه معن-ي تحريك آنژيوژن-ز در اي-ن باف-ت اس-ت. نئوواس-كوالريزاسيون قرني-ه ممكن

متالوپروتئينازه-ا تاثي-ر تح-ت آنزيمهاي MMPsاس-ت ساير و و دارويي جدي-د درمانهاي بكارگيري گيرد. قرار پروتئوليتي-ك جراح-ي شام-ل اس-تفاده از اس-تروئيدهاي آنژيواس-تاتيك، عو-امل

argon laser photocoagulationض-د التهاب-ي غيراستروئيدي، در مدلهاي حيواني براي مهار پديده PDT و درمان فتوديناميكي

نئوواسكوالريزاسيون قرنيه تا حدودي موثر بوده اند.

نئوواسكوالريزاسيون قرنيه)عروق دار شدن قرنیه(

استوماتیت)التهاب دهان(

دهان فراگیر التهاب از اس�ت عبارت اس�توماتیت )شام�ل مخاط دهان، لب ه�ا، زبان و کام ( که دارای دو و حاد هرپسی اس��توماتیت اس��ت : اص��لی نوع

اس�توماتیت آفت�ی )زخ�م دهان ( ک�ه شایع ت�ر اس�ت . سایر کاندیدیاز پریودنتیت، ژنژ�یوی��ت، از عبارتن��د انواع

)برفک ( و آنژی�ن ونس�ان ) نوع�ی عفون�ت باکتریای�ی گلو اختالل یک از نشانه ای اس�ت ممک�ن .استوماتیت )

زمینه ای جدی تر باشد.

استوماتیت)التهاب دهان(

گلوسیت)التهاب زبان(

التهاب زبان ی�ا گلوس�یت عبارت اس�ت از التهاب حاد یاگاهی مسری ک�ه گوناگون دالی�ل اث�ر در زبان مزمن اس�ت . ای�ن بیماری س�رطانی نمی باشد. زبان متورم با رنگ قرم�ز روشن ، زخم متورم ب�ا رنگ قرمز روشن ، مویی شکل شدن زبان ، گاهی همراه ب�ا س�طحی سیاه و قرم�ز شدن نوک و گوشه های زبان از نشان های این پالگر، اث�ر در ب ویتامین های کمبود هس�تند. بیماری

یا کم خونی کمبود آهن ۱۲ کم خونی کمبود ویتامین بواکنش های مض�ر نس�بت به داروه�ا م�ی توان�د از دالیل

بروز باشد.

گلوسیت)التهاب زبان(

شکاف گوشه لب

شكاف گوش�ه ل�ب ي�ك بيماري التهاب�ي ي�ا مزم�ن پوستو غشاء مخاطي گوشه دهان است.

در بيشت�ر افراد بال�غ اي�ن بيماري ناش�ي از دستكاري وي�ا عل�ل عفون�ي اس�ت ول�ي در كودكان غالب�ا عل�ل تغذيه مبود هستند. ت�ر مه�م ايمن�ي س�يستم نقاي�ص و اي ريبوفالوي�ن، آه�ن و پروتئي�ن باعث ايجاد لبهاي نازك و

شكننده و شكاف گوشه لب مي شود.

شکاف گوشه لب

شكاف گوش�ه ل�ب ي�ك بيماري التهاب�ي ي�ا مزم�ن پوستو غشاء مخاطي گوشه دهان است.

در بيشت�ر افراد بال�غ اي�ن بيماري ناش�ي از دستكاري وي�ا عل�ل عفون�ي اس�ت ول�ي در كودكان غالب�ا عل�ل تغذيه مبود هستند. ت�ر مه�م ايمن�ي س�يستم نقاي�ص و اي ريبوفالوي�ن، آه�ن و پروتئي�ن باعث ايجاد لبهاي نازك و

شكننده و شكاف گوشه لب مي شود.

نشانگان پای سوزان س��ندرم عنوان ب��ه ، س��وزان پاهای -Griersonس��ندرم

Gopalan شناخت�ه م�ی شود، ی�ک وضعی�ت پزشک�ی اس�ت که، و تغییرات hyperesthesiaباع�ث س�وزش شدی�د و درد پا،

وازوموتور م�ی شود حت�ی م�ی توان�د بر چش�م ه�ا تاثیر بگذارد ، و آمبلیوپ�ی م�ی شود. ای�ن وضعی�ت اغلب در scotomaباع�ث

سال خود را نشان 40-20زنان رخ م�ی ده�د، و معموال در و می باش�د، ارث�ی توان�د م�ی پای س�وزان دهد.س�ندرم م�ی توان آ�ن را ناش�ی از فشار بر روی اعص�اب دانست. ارتباط های�ی بی�ن ای�ن س�ندرم و بیماری های�ی مانن�د ک�م کاری تیروئید، ای�ن سندرم و بی�ن دارد و آرتری�ت روماتوئی�د وجود دیاب�ت و

و نارسایی کلیه نیر ازتباط هایی وجود دارد.Bکمبود ویتامین

گزروفتالمی)خشکی قرنیه( خشک�ی چش�م یک�ی از شایعتری�ن علتهای مراجعه افراد

ب�ه درمانگاه چش�م پزشک�ی اس�ت. ای�ن بیماری ک�ه ناشی و می باشد اش�ک چش�م کمی�ت ی�ا کیفی�ت در تغیی�ر از می توان�د افراد را در هم�ه گروه های س�نی مبتال کن�د اما شیوع آ�ن در افراد مس�ن ت�ر بیشت�ر اس�ت. ب�ه عالوه این بیماری این بیشت�ر زنان را مبتال می کند. عالئ�م بیماری ممک�ن اس�ت از س�وزش و خارش خفی�ف چش�م در موقع ت�ا ایجاد س�وراخ قرنیه در موارد انجام کارهای چشم�ی

می توان�د به Aخیل�ی شدی�د متغیی�ر باشد. کمبود ویتامی�ن موارد شدید و خطرناک خشکی چشم منجر شود.

گزروفتالمی)خشکی قرنیه(

شب کوری

موجب ک�ه اس�ت بینای�ی بیماری ی�ک کوری ش�ب التبه بینای�ی فرد مبتال، در ش�ب مخت�ل شود؛ می شود ضع�ف دی�د در ش�ب تنه�ا مشک�ل افراد مبتال نیس�ت، این محیطی ب�ه روش�ن محیط�ی از رفت�ن هنگام افراد تاری�ک نیاز ب�ه زمان بیشتری برای تطاب�ق دی�د دارند و قدرت تبای�ن و تقاب�ل )کنتراس�ت( دی�د آن ه�ا نی�ز کمتر کوری ب�ه شب مبتال شدن از جلوگیری برای اس�ت.

می توان از منابع غذایی ویتامین آ استفاده کرد

اسکوروی :اس�کوروی ب�ه انگلیس�یScurvy ی�ک بیماری اس�ت که در

اث�ر کمبود ویتامی�ن ث، ک�ه در س�نتز و س�اخت کالژ�ن نقش شدن ظاهر موج�ب اس�کوروی می آید. وجود ب�ه دارد، و لثه ها شدن اس��فنجی پوس��ت، روی بر لکه های��ی روی بر لکه ها می شود. مخاط��ی غشاهای خونریزی به مبتال افراد می شوند. ظاه�ر بیش ت�ر پاه�ا و ران ه�ا اس�کوروی رنگ پریده و افس�رده هس�تند، و ممک�ن است اسکوروی در شوند. عض�و چن�د ی�ا ی�ک فلج�ی دچار دندان ها می کنن�د، چرک شده، باز زخم ه�ا پیشرفت�ه، فرد درمان، عدم صورت در س�رانجام، و می افتن�د،

می میرد.

اسکوروی

هموفیلی

هِموفیل�ی ی�ا خون تَراوی نوع�ی بیماری ارث�ی اس�ت کهدر آ�ن خون در مح�ل بریده شده بن�د نمی آی�د و جز در موارد اس�تثنایی ای�ن بیماری فق�ط در افراد مذکر دیده می شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می تواند بسته نظر از مختلف�ی درجات ژنتیک�ی اختالل شدت ب�ه

شدت داشته باشد.

هموفیلی

کم خونی داسی شکل کم خون�ی داس�ی شک�ل ی�ک بیماری ژنتیک�ی و ی�ک اختالل خون�ی اس�ت ک�ه با

شناخت�ه می شود. هموگلوبی�ن طبیع�ی صاف و Hbssهموگلوبی�ن معیوب گرد اس�ت و ب�ه س�لول اجازه عبور آس�ان از مویرگ های خونی را می دهد. س�لول های هموگلوبی�ن س�لول داس�ی س�فت و ب�ه شک�ل داس می باشند. این مولکول های هموگلوبی�ن تمای�ل دارن�د ب�ه شک�ل خوشه ای و در کنار یکدیگر بنابرای�ن ب�ه راحت�ی از مویرگ های خون�ی عبور نمی کنند. این قرار گیرن�د، می گردند. اکسیژن حمل کننده خون جریان توق�ف ب�ه منج�ر خوشه ه�ا

روز زنده هستند، ۱۲۰برخالف س�لول ها ب�ا هموگلوبی�ن طبیع�ی ک�ه بی�ش از روز از بین می روند. این روند طی یک دوره ۱۰-۲۰سلولهای داسی بعد از

مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.

ک�م خون�ی داس�ی شک�ل حاص�ل ی�ک جه�ش ژن�ی می باش�د ک�ه ط�ی آ�ن یکنوکلئوتی�د ب�ا باز آل�ی تیمی�ن جای خود را ب�ا ی�ک نوکلئوتی�د دیگ�ر ب�ا باز آلی

آدنین عوض می کند.

کم خونی داسی شکل

تاالسمی ساختار هموگلوبی�ن آ�ن اث�ر در ک�ه اس�ت ژنتیک�ی بیماری های از تاالس�می

طبیع�ی خود را از دس�ت داده وبنابرای�ن پدیده�ٔ تولی�د هموگلوبی�ن غی�ر موثر در بدن ایجاد می شود در نتیج�ه هموگل�و بی�ن معیوب قادر ب�ه اکس�یژن رسانی وجود کل�ی هموگلوبین کمبود واق�ع در پ�س نیس�ت بدن اعض�ا ب�ه مطلوب

ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

.هموگلوبی�ن جزء انتقال دهنده اکس�یژن در س�لولهای قرم�ز خونی می باشدهموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگ�ر بدن توانای�ی تولی�د کاف�ی از ه�ر نوع پروتئی�ن را نداشت�ه باش�د، سلولهایخون�ی بطور کام�ل شک�ل نگرفت�ه توانای�ی انتقال اکس�یژن کاف�ی را ندارند و نتیج�ه ی�ک نوع ک�م خون�ی اس�ت ک�ه در طفولی�ت آغاز شده و ت�ا پایان عم�ر به گروه یک ام�ا نیس�ت منفرد اختالل تاالس�می یک چن�د می انجامد.ه�ر طول اختالالت از طرق مشاب�ه بدن انس�ان را درگی�ر می نماین�د، درک تفاوت بین

گونه های مختلف تاالسمی مهم است.

تاالسمی

آلزایمر :ییماری آلزایم�ر ب�ه انگلیس�یAlzheimer's disease ک�ه ب�ه اختص�ار آلزایمر

خوانده می شود، ی�ک نوع اختالل عملکرد مغزی اس�ت ک�ه بتدری�ج توانایی های ذهن�ی بیمار تحلی�ل م�ی رود. بارزتری�ن تظاه�ر زوال عق�ل اختالل حافظ�ه است. اختالل حافظ�ه معموالً بتدری�ج ایجاد شده و پیشرف�ت می کند. در ابتدا اختالل حافظ�ه ب�ه وقای�ع و آموخت�ه های اخی�ر محدود م�ی شود ول�ی بتدریج خاطرات قدیمی هم آس�یب می بینند. بیمار پاس�خ سئوالی را ک�ه چند لحظه قبل پرسیده است فراموش می کند و مجدداً همان سئوال را می پرسد. بیمار وسایلش را گم می کند و نمیداند کجا گذاشته است. در خرید و پرداخت پول دچار مشکل م�ی شود و نمیتوان�د حس�اب دارائی�ش را نگ�ه دارد. بتدری�ج در شناخ�ت دوستان و آشنایان و نام بردن اس�امی آنه�ا نی�ز مشک�ل ایجاد م�ی شود. ک�م ک�م مشکل مسیر یابی پیدا شده و اگ�ر تنه�ا از منزل بیرون برود ممک�ن اس�ت گم شود. در موارد شدیدت�ر حت�ی در تشخی�ص اطاق خواب، آشپزخان�ه، دستشویی و حمام در منزل خودش ه�م مشک�ل پیدا م�ی کند. بروز اختالل در حافظ�ه و رون�د تفکر س�بب آس�یب عملکردهای اجتماع�ی و شخص�ی بیمار شده و در نتیج�ه ممکن

است سبب افسردگی، عصبانیت و پرخاشگری بیمار شود.

آلزایمر

کبد چرب

:انگلیس�ی ))ب�ه چرب تجمع fatty liverکب�د ب�ا ))مشخص کب�د التهاب و کبدی س�لولهای در چرب�ی می شود .این حال�ت ممک�ن اس�ت در افرادی ک�ه الکل مص�رف می کنن�د ایجاد می شود ولی در ایران بیماری نامیده الکلی غی�ر وکب�د شده ایجاد دیگ�ر عل�ل ب�ه

می شود .

با از اختالالت بیماری درتعدادی ای�ن الکل�ی فرم غی�ر لینی مانند : دیابت، چاقی، سوء تغذیه رخ می دهد.

کبد چرب