BENIGN ESSENTIAL BLEPHAROSPASM RESEARCH FOUNDATION

Página 3 ¿Qué Es el Blefaroespasmo BenignoEsencial (BEB)?¿Qué Es la Apraxia de la AperturaPalpebral?

Página 4 ¿Qué Es Síndrome de Meige?¿Cuál Es su Significado?¿Cuáles Son los Síntomas del BEB?

Página 5 ¿Quién Puede Padecer del BEB/Meige?¿Cuáles Son los Efectos?¿Cómo Se Diagnostican?¿Qué Se Puede Hacer?

Página 6 ¿Cuál Es el Tratamiento del BEB/Meige?

Página 7 ¿Cuáles Son los Tratamientos para laApraxia de la Apertura Palpebral?

Página 8 ¿Qué Es el Espasmo Hemifacial?¿Cuáles Son las Causas?¿Cuál Es el Tratamiento?

Página 9 ¿Qué Puede Hacer Si Padece del BEB,Meige u Otros Trastornos Relacionados?Los Recursos Disponibles

Página 11 Directores de Distritos

Página 12 Las Investigaciones

Página 16 ¿Cuál Es el Origen de la Fundación?

Página 18 Medicamentos que Pueden Empeorar elBEB/Meige

Página 19 Consejo Médico Asesor de la BEBRF

Página 20 Junta Directiva Nacional de la BEBRF

Página 21 Glosario

Página 22 Academias y Conferencias

Página 23 Notas

Fundación Para la Investigación delBlefaroespasmo Benigno Esencial

(BEBRF)

El objetivo de la BEBRF es “…emprender, promover, desarrollar y llevar a cabo la búsqueda de lacausa y la curación del blefaroespasmo benigno esencialy otros trastornos y enfermedades relacionados con la musculatura facial…” (Mattie Lou Koster, fundadora)

La Fundación es la única organización dedica-da plenamente a encontrar la causa y la cura delblefaroespasmo y el síndrome de Meige. Es unaorganización voluntaria, sin ánimo de lucro, quedepende por completo de la contribución benéficapública y privada; no recibe ninguna ayuda del gobierno federal o local.

IntroducciónAunque el blefaroespasmo benigno esencial

(BEB) fue descrito por primera vez en una revistamédica norteamericana en 1985, ha sido en losúltimos años cuando los médicos han empezado areconocerlo como una alteración física y no psi-cológica. A menudo es mal diagnosticada debidoal relativo desconocimiento que tienen los médi-cos de la enfermedad. Los neurólogos, neurooftal-mológos y oftalmólogos son la excepción. Muchosmédicos se dedican a luchar contra el blefaroes-pasmo, el síndrome de Meige y otros trastornosrelacionados y ayudan a la Fundación a promoverel conocimiento de estas entidades, capacitando aotros médicos para reconocer e identificar los sín-tomas más fácilmente.Nosotros comprendemosque cada paciente desee que su médico respondaa sus propias preguntas. No obstante, hemosescrito este folleto para ofrecerle información a lospacientes y a la vez ayudarles a enfrentarse a vivircon el blefaroespasmo, el Meige y el espasmohemifacial. Aunque actualmente este tipo deenfermedad no se puede curar, hay tratamientosque reducen los síntomas de forma efectiva y per-miten a los pacientes maximizar su productivi-dad.

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¿Qué es el Blefaroespasmo BenignoEsencial (BEB)?

El blefaroespasmo consiste en el cierre invol-untario de los párpados. El cierre es intenso, cróni-co, y bilateral (afecta ambos ojos). Las contrac-ciones involuntarias de los músculos se deben almal funcionamiento de las neuronas del sistemanervioso central e implica al quinto y séptimonervio craneal.

¿Qué Significa Blefaroespasmo?

Blefaro: deriva de una palabra griega y significapárpado

Espasmo: significa contracción fuerte e involun-taria de los músculos

Esencial: en términos médicos significa de causadesconocida

Benigno: significa no fatal

En la actualidad tenemos pocos conocimien-tos sobre la causa del blefaroespasmo y otrostrastornos relacionados. Por lo tanto, el nombre deblefaroespasmo “esencial” parece tan apropiadocomo otras denominaciones propuestas anterior-mente. El blefaroespasmo esencial es el parpadeoespasmódico involuntario que no se debe a unapatología primaria del ojo.

¿Qué Es la Apraxia de la AperturaPalpebral?

La apraxia de la apertura del párpado asocia-da al blefaroespasmo es la causa más frecuente defracaso o de escaso beneficio con toxina botulíni-ca. Los pacientes que lo presentan tienen dificul-tades para abrir los párpados incluso después quelos espasmos palpebrales hayan sido reducidoscon toxina botulínica. Para poder abrir los ojos,estos pacientes necesitan usar adicionalmente losmúsculos de las cejas, la frente, el cuello y la cara.Después de los espasmos de los párpados se nece-sita un intervalo de tiempo antes que los párpadosse abran y es posible que se cierren de nuevo sinque se observen espasmos obvios.

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El Síndrome de Meige – ¿Qué Es?El síndrome de Meige es, como el BEB, otra

forma de distonía. Hay diferentes opiniones entrelos médicos respecto a que el síndrome de Meigesea una extensión del blefaroespasmo o un sín-drome separado.

El síndrome de Meige puede incluir espasmosde los músculos de alrededor de los ojos, de laparte inferior de la cara, la boca, la lengua, la gar-ganta, el cuello y algunas veces incluso del sis-tema respiratorio y pueden afectar la voz.

¿Cuál Es Su Significado?El síndrome de Meige es una enfermedad neu-

rológica, actualmente de causa desconocida.También se le conoce con el nombre de síndromede Brueghel. En el año 1910 fue identificado comouna posible distonía y denominado como sín-drome de Meige haciendo honor al médicofrancés Henri Meige.

¿Cuáles Son Los Síntomas delBlefaroespasmo?

Los primeros síntomas del blefaroespasmopueden ser un aumento ocasional del parpadeode uno o ambos ojos, o simplemente una dificul-tad para mantener los ojos abiertos.

La mayoría de los pacientes con blefaroespas-mo presentan sensibilidad a la luz (fotofobia) ysequedad de ojos.

Si la enfermedad progresa, los espasmos delos párpados empiezan a aumentar en frecuenciahasta que se hacen constantes. Ambos párpados sepueden cerrar y las cejas contraerse hacia abajo.Sin embargo, no todos los casos van a presentarlos mismos síntomas.

Esta enfermedad normalmente es progresivaen el sentido que los períodos con espasmospueden aumentar en frecuencia y los periodos derelajación hacerse más cortos. Sin embargo, enalgunos casos, los espasmos llegan a alcanzar unameseta y se mantienen en este nivel sin progresar.

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¿Quién Puede Padecer delBlefaroespasmo y/o el Síndrome deMeige?

Los síntomas se inician con mayor frecuenciaen la quinta y sexta década de la vida y es tresveces más prevalente en las mujeres que en loshombres. Estudios recientes indican un incremen-to del número de afectados en la tercera y cuartadécada de la vida.

¿Es Hereditario el Blefaroespasmo o elSíndrome de Meige?

No hay ninguna prueba científica disponiblesobre esta importante cuestión. Sin embargo, hayalgunas familias en las cuáles más de un miembrotiene blefaroespasmo y/o síndrome de Meige uotras formas de distonía, sugiriendo que en algu-nas familias habría una cierta predisposicióngenética.

¿Cuáles Son los Efectos delBlefaroespasmo/El Síndrome de Meige?

Los espasmos pueden incrementarse en fre-cuencia y duración de forma que el paciente seconvierte en un ciego funcional. Los espasmosfaciales, si son intensos, pueden interferir en elhablar o el comer. Los pacientes pueden presentargrandes dificultades para conducir, leer, ver tele-visión o realizar cualquier otra actividad necesariaen la vida diaria.

¿Cómo Se Diagnostica elBlefaroespasmo/El Síndrome de Meige?

No existe ninguna prueba específica pararealizar el diagnóstico. Al principio el pacientepuede pensar que su problema es simplemente unmal hábito y no buscar atención médica inmedia-ta. Cuando el diagnóstico es hecho por un médicocon experiencia y conocimiento sobre la patología,éste será realizado con éxito.

El Blefaroespasmo y/o El Síndrome deMeige – ¿Qué Se Puede Hacer?

Aunque es verdad que actualmente no cono-cemos como curar estas dos enfermedades, losmédicos e investigadores intentan ayudar a los

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pacientes y a sus familias a convivir con el proble-ma. El tratamiento dirigido a aliviar los síntomasde la enfermedad puede ser efectivo. En conjunto,el objetivo del tratamiento es ayudar a lospacientes a mantener un estilo de vida satisfacto-rio y ayudar tanto al paciente como a su familia avivir con la enfermedad y con las posibles limita-ciones que conlleva.

Además, la Fundación ayuda a los pacientesmediante diversos materiales impresos; apoyo através de los Coordinadores Estatales,Representantes de Área y Grupos de Ayuda; tam-bién mediante los cuatro Directores de Distrito,los cuales coordinan actividades en sus áreasgeográficas y ofrecen a los pacientes informaciónsobre los centros médicos donde tratan estasenfermedades.

¿Cuál Es el Tratamiento delBlefaroespasmo/Síndrome de Meige?

La Fundación no aconseja ningún medicamento oprocedimiento quirúrgico. Simplemente informa de lasmodalidades terapéuticas actuales.

Abordaje neurológico: Este abordaje se refiere,principalmente, a la terapia farmacológica. El usode medicamentos como el trihexifenidil (Artane),clonazepam (Rivotril/Klonopin), baclofen(Lioresal), lorazepam (Ativan ) y otros, se ha vistoque pueden mejorar la sintomatología, aunque deforma limitada y durante un tiempo a veces corto.Sin embargo, algunos de estos medicamentostambién pueden causar efectos secundariosseveros. Los esfuerzos que están realizando losinvestigadores deben ser vistos con esperanza porlos pacientes con blefaroespasmo, síndrome deMeige y otros trastornos relacionados.

Inyecciones con toxina botulínica: Este esactualmente el tratamiento de elección para el ble-faroespasmo. Pequeñas cantidades de toxina botulínica se inyectan en los músculos alrededorde los ojos. Estas inyecciones debilitan temporal-mente los músculos haciendo que el cierre forzosode los ojos debido a los espasmos sea más dificul-toso. El efecto de las inyecciones desaparece ensemanas o meses y por tanto es necesario repetirel tratamiento para que el paciente siga obtenien-do beneficio. La toxina botulínica A (Botox®) fueaprobada por la Administración de Drogas y

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Alimentos de los Estados Unidos (FDA) en 1989para el tratamiento del blefaroespasmo. Muchospacientes han sido tratados con éxito duranteaños. La toxina botulínica B (Myobloc®) fueaprobada por la FDA en diciembre del 2000 parael tratamiento de la distonía cervical y puede serutilizada también para el tratamiento del ble-faroespasmo.

Abordaje quirúrgico: Se utilizan los siguientesprocedimientos quirúrgicos:

Miectomía: El procedimiento quirúrgico másutilizado es conocido como “miectomía”, en lacual, algunos o todos los músculos contraídosalrededor del ojo son extirpados. Este proced-imiento se reserva para pacientes en los que eltratamiento con medicamentos y toxina botu-línica no ha sido beneficioso. Miectomía parcial o modificada: Este tipo decirugía es menos drástico y su médico puederecomendarla como un procedimiento alter-nativo. Después de este procedimiento, aveces puede ser necesario seguir con las infil-traciones de toxina botulínicaNeurectomía: Es una técnica antigua que serealiza algunas veces con éxito. Consiste enuna resección o extirpación de los nerviosinvolucrados en la realización de los espas-mos.Tratamientos en investigación: Miectomíaquímica utilizando Doxil® (liposoma doxoru-bicin encapsulado).Otros tratamientos incluyen bio-feedback,

acupuntura, hipnosis, métodos de relajación,quiropráctica y terápia nutricional. No hay evi-dencia clínica probada para este tipo detratamientos

¿Cuáles Son Los Tratamientos Para LaApraxia De La Apertura Palpebral?

La miectomía y la reparación de la ptosis(caída de los párpados) son los únicos tratamien-tos que pueden proporcionar alivio de los sín-tomas. La infiltración de toxina botulínica en laporción central del párpado superior induce pto-sis. Si el músculo orbicular de los ojos ( músculodel cierre de los párpados) aún tiene una mínimafunción en el párpado superior, entonces el mús-culo elevador (músculo que eleva el párpado) no

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puede contraerse y elevar el párpado. La reseccióndel músculo orbicular (miectomía) del párpadosuperior y el estiramiento del tendon del músculoelevador (reparación de la ptosis) produce un beneficio importante a la mayoría de estospacientes. La suspensión o el estiramiento delmúsculo frontal (que consiste en colocar un cabe-strillo desde el párpado hasta la ceja para ayudara la elevación del párpado con la elevación de laceja) es el último recurso y es solamente necesarioen aproximadamente el 10% de los pacientes conblefarespasmo y apraxia de la apertura de los ojos.

¿Qué Es el Espasmo Hemifacial?El espasmo hemifacial es la contracción invol-

untaria y unilateral (en un sólo lado de la cara), dela musculatura facial. Usualmente se inicia comounas sacudidas alrededor del ojo. En este estadiopuede ser, y frecuentemente es, mal diagnosticadocomo blefaroespasmo benigno esencial. Sinembargo es siempre unilateral. Las sacudidas y lascontracciones de los músculos faciales progresany avanzan lentamente hacia la parte inferior de lacara incluyendo la musculatura de la mejilla, laboca y la cara. Sólo excepcionalmente la muscu-latura por encima de la ceja se encuentra afectada.Esta no es una forma de distonía focal y es, enalgunos casos, susceptible de tratamiento quirúr-gico.

¿Cuáles Son Las Causas del EspasmoHemifacial?

Se cree que la causa del espasmo hemifacial esun pequeño lazo arterial (vaso sanguíneo) quepresiona el séptimo nervio (nervio facial) a su salida del tronco cerebral.

¿Cuál Es el Tratamiento del EspasmoHemifacial?

El tratamiento incluye terapia farmacológica,infiltraciones con toxina botulínica o microcirugíade descompresión vascular. En este procedimien-to quirúrgico, en el que se utilizan técnicas micro-quirúrgicas, el cirujano coloca una almohadillaentre el nervio y el vaso sanguíneo con la finalidadde inhibir la causa del espasmo.

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¿Qué Puede Hacer Usted Si Padece delBlefaroespasmo, Meige u Otros TrastornosRelacionados?

Su actitud hacia la enfermedad será uno de losfactores más relevantes a la hora de decidir cómova a afectar la enfermedad su vida. Usted nomorirá por la enfermedad, pero si deja que leafecte demasiado, puede destruir su vida. Es bas-tante natural que cuando comprenda la natu-raleza de la enfermedad, pase por las diferentesfases de shock, miedo, desesperación y depresión.El aceptarla requiere tiempo. Hasta que no seencuentre un tratamiento más efectivo, las per-sonas con blefaroespasmo y/o síndrome de Meigey otros trastornos relacionados, deben aprenderque son ellos aun quienes controlan sus vidas y nohan de permitir que los síntomas los controlen aellos. El hecho de conocer a otras personas quehan adoptado esta filosofía con éxito, es una granmotivación para los pacientes recién diagnostica-dos o para los que aun luchan para aceptarla –recuerde, la ayuda está disponible. Después detodo, la felicidad y la belleza se encuentran ennuestro interior.

¿Cuáles Son Los Recursos DisponiblesPara Los Pacientes Con el Blefaroespasmoo el Síndrome de Meige?

Un gran número de científicos, neurólogos yoftalmólogos altamente cualificados están seriamente interesados en estos problemas y par-ticipan activamente en el tratamiento de los sín-tomas de estas enfermedades. La BEBRF publicabimensualmente una revista informativa. Folletoscon información y otros materiales estándisponibles a petición de los interesados. Ademásla Fundación mantiene una librería médica convideos y cintas con la finalidad de mantener a lospacientes y médicos informados sobre las nuevasterapias disponibles.

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En la Fundación se encuentra disponible unvolumen médico de referencia publicado sobre elblefaroespasmo y el síndrome de Meige que con-tiene 40 capítulos realizados por destacados médi-cos de diferentes especialidades. También seencuentra disponible para pacientes y médicos“Historias de Pacientes, Volumen 2” (En inglés).

Los programas de publicidad intensivos sonun excelente recurso para encontrar pacientes conblefaroespasmo, síndrome de Meige y espasmohemifacial y para desarrollar el conocimientosobre estas enfermedades, hasta ahora poco cono-cidas.

Anualmente se realizan, en diferentes lugares,conferencias internacionales. En ellas participantanto las comunidades médicas como no médicas.Una jornada científica es una excelente oportu-nidad para los participantes para informarsesobre el blefaroespasmo, el síndrome de Meige, elespasmo hemifacial, y las investigaciones yopciones terapéuticas más novedosas. Lospacientes también pueden compartir informacióny experiencias personales entre sí y realizar pre-guntas que serán contestadas por los médicos másexperimentados en este campo. Los cuidadores yfamiliares, siempre bienvenidos, tienen la oportu-nidad de discutir los temas que les conciernenrespecto a la ayuda que han de proporcionar alpaciente.

En Estados Unidos hay grupos de apoyo local-izados en las diferentes áreas geográficas. Estosgrupos son una fuente de ayuda considerablepara compartir experiencias y animar a los afecta-dos. Los Coordinadores Estatales, losRepresentantes de Área y los Directores deDistrito, todos voluntarios, hacen que la existenciade estos grupos de apoyo sea posible. Un Directorde Distrito representa cada uno de los cuatro dis-tritos en los Estados Unidos, coordinando activi-dades y ofreciendo ayuda.

La fundación mantiene una web (www. ble-pharospasm.org) que proporciona informaciónactualizada sobre el blefaroespasmo, el síndromede Meige y el espasmo hemifacial y un foro dondelos pacientes pueden “charlar” con otros pacientessobre varios aspectos de la enfermedad, consti-tuyéndose como grupo de soporte en la Internet.

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Directores de DistritosY

Distritos de la BEBRF

NORTH-CENTRAL:IL, IN, IA, KY, MI, MN, NE, OH, SD, WI, ND

Anita Croce970 Poling Drive

Columbus, OH 43224(614) 262-4164

Fax (614) 261-1369E-mail: dir-n@blepharospasm.org

EASTERN:CT, DE, DC, MA, MD, ME, NH, NJ,

NY, NC, PA, RI, SC, VT, VA, WVNilda Rendino (Hábla español)

3909 Shae Pl.Glen Allen, VA 23059

(804) 262-3366E-mail: dir-e@blepharospasm.org

WESTERN:AK, AZ, CA, CO, HI, ID, MT,

NV, NM, OR, UT, WA, WYLinda Peterson

8033 W. 78th CircleArvada, CO 80005-5007

(303) 940-9409Fax: (303) 629-2164

E-mail: dir-w@blepharospasm.org

SOUTHERN:AL, AR, FL, GA, KS, LA, MS, MO, OK, TN, TX

Fran Morgan181 Devonshire Dr.

Branson, MO 65616-3488(417) 334-6084

dir-s@blepharospasm.org

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¿Hacia Dónde Se Dirigen lasInvestigaciones?

El Primer Paso Hacia La Investigación…Talleres de la BEBRF: Se han mantenido cinco

talleres médicos para evaluar los conocimientosactuales y promover la investigación.

La BEBRF participa en la obtención de tejidocerebral en el Banco de Cerebros y Tejidos de lasEnfermedades del Desarrollo (Brain and TissueBank for Developmental Disorders), de laUniversity of Maryland, Baltimore, Maryland. Elpropósito de este proyecto es promover elconocimiento de las causas microscópicas y bio-químicas del blefaroespasmo y el síndrome deMeige.

Se han mantenido diferentes reuniones en lasque han participado representantes de losInstitutos Nacionales de la Salud (NIH) e investi-gadores científicos.

El Dr. John G. Nutt, de la Oregon HealthSciences University, Portland, Oregon con la colab-oración del Dr. Leonard Kurland, de la MayoClinic, Rochester, Minnesota han realizado un estu-dio epidemiológico sobre el blefaroespasmo y elsíndrome de Meige. Actualmente la Dra. PadmaMahant, del Barrow Neurological Institute,Phoenix, Arizona, está dirigiendo un proyecto paracrear una base de datos genéticos de pacientes conblefaroespasmo y síndrome de Meige.

Otros estudios incluyen ensayos clínicos conDoxil® (quimiomiectomía) para el tratamiento delblefaroespasmo, el uso de otras neurotoxinas confines terapéuticos, e investigaciones farmacológicassobre el uso de nuevos medicamentos. A nivel deneuroimágenes se están realizando estudios conPET Scan con el objetivo de identificar donde estálocalizada la alteración cerebral y se están usandoasí mismo las técnicas de neuroimagen funcional(FMRI).

Becas de Investigación Financiadas Por lasBEBRF, Inc.

Nuestro conocimiento se aumenta mediante losestudios cientificos.

RESEARCH GRANTS FUNDED BY BEBRF, INC.1985 – Botulinum Toxin Injections to Relieve BEB-

Meige and Related Disorders, Dr. Joseph Jankovic, BaylorCollege of Medicine, Houston, TX.

1987 – Blepharospasm Memory Contingent

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Saccades, Dr. John Hotson, Stanford University School ofMedicine, San Jose, CA.

1987 – Basic research, Gerald Bratton, D.V.M., Ph. D.and Dr. William Klemm of Texas A & M, School of VeterinaryMedicine.

1988 – Safety and Efficacy of Doxorubicin(Adriamycin) Injections to Produce Permanent Chemo-myectomy and Chemodenervation in BEB, Dr. Jonathan D.Wirtschafter, University of Minnesota.

1988 – The Chronic Effects of Botulinum Toxin on theNeuromuscular Junction, Dr. Richard L. Anderson and associ-ates, University of Utah.

1988 – Blepharospasm Treatment by Botulinum Toxins(Research into the Effects of B, D, F, & G as a Treatment forBlepharospasm), Dr. Alan B. Scott, Smith-Kettlewell VisualInstitute in San Francisco, CA.

1989 – Development of New NeuromuscularBlocking Agents for the Treatment of Blepharospasm,Stewart N. Abramson, Ph.D., University of California, SanDiego in La Jolla, CA.

1989 – Study of the Remote Effects of BotulinumToxin, Dr. Janice Massey Duke University Medical Center inDurham, NC.

1989 – Stapedius Muscle Reflex in Cranial Dystonia,Dr. James Jerger, Methodist Hospital and Dr. Joseph Jankovic,Baylor Medical College, both in Houston, TX.

1989 – Neurochemical and Receptor Autoradio-graphic Assessment of a Possible Primate Model ofBlepharospasm/Meige Syndrome, Jay S. Schnieder, Ph.D.,Hahnemann University in Philadelphia, PA.

1990 – Quantitative Assessment of the Effects ofOculinum on Eyelid Function: A Model for Evaluation ofImprovements in Clinical Treatment of Blepharospasm,John D. Porter, Ph.D., University of Kentucky, Lexington, KY.

1990 – Motor Nerve Terminal Morphology FollowingBotulinum - A Toxic Injection in Humans, Dr. KathyAlderson, University of Utah, Salt Lake City, UT.

*1990 – Sensorimotor Processing in BenignEssential Blepharospasm, Joel S. Perlmutter, M.D.,Washington University School of Medicine, St. Louis, MO.

*1992 – PET Studies of Patients with Blepharospasmand Meige Syndrome, John C. Mazziotta, U.C.L.A. School ofMedicine, Los Angeles, CA.

1993 – Testing an Improved DoxorubicinChemomyectomy Protocol in Monkeys: Reduction of SkinUlceration and Increased Muscle Loss with CyclosporinCo-Treatment, Linda K. McLoon, Ph.D. and Jonathan D.Wirtschafter, M.D., University of Minnesota, Minneapolis, MN.

1993 – Excitability of Blink Systems in the Blepharo-spasm Patient, Robert S. Baker, M.D., University ofKentucky, Lexington, KY.

1993 – Use of Ca-Channel Blockers to ReduceEyelid Contractility in the Alert Rabbit, Jean Jacoby, Ph.D.,NYU Medical Center, New York, NY.

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1993 – Activation of Orbicularis Oculi Motoneuronsby the Basal Ganglia, George Krauthamer, Ph.D., Universityof Medicine & Dentistry of New Jersey, Piscataway, NJ.

1993 – Characterization of the Physiology and Bio-chemistry of Normal Human Adult Pretarsal OrbicularisOculi Muscles, Bartley R. Frueh, M.D., University ofMichigan, Ann Arbor, MI.

1994 – Neuroimaging of Blepharospasm, MichaelHutchinson, M.D., Ph.D., New York University Medical Center,New York, NY.

1994 – Clinical and ElectrophysiologicalCharacterization of Non-Paralytic Involuntary EyeClosure, Dr. Robert Forget and Dr. Dan Boghen, Institute deReadaptation de Montreal, Montreal, Canada.

*1995 – Clinical Research - Closed International Brain-storming Seminar, Mark Hallett, M.D., National Institutes ofNeurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD (Chairman,Medical Advisory Board).

1996 – Trial of Cervical Sympathetic Blockade for theTreatment of Benign Essential Blepharospas, John D.McCann, M.D., Ph.D., University of Utah.

1997 – Minimizing Inflammation and MaximizingMuscle Loss With Doxorubicin Chemomyectomy forTreatment of Blepharospasm, Linda McLoon, Ph.D. andJonathan Wirtschafter, M.D., University of Minnesota,Minneapolis, MN

1997 – Physiology of Blink Circuits in an AwakeBehaving Monkey, Susan Warren, Ph.D. and Paul J. May, Ph.D.,University of Mississippi, Jackson, MS

1997 – Cortical Control of the Upper FacialMusculature: Organization of Central Systems withEtiological Potential to Induce Involuntary Facial Spasms,Robert J. Morecraft, Ph.D., University of South Dakota –Vermillion, SD (two years)

1998 – The Role of Prepulse Modulation of the BlinkReflex in the Pathophysiology of Blepharospasm andMeige’s Syndrome, Josep Valls-Sole, M.D., Ph.D., University ofBarcelona, Barcelona, Spain

1999 – Eyelid Sensorimotor Networks in Rodents andPrimates, Mark S. LeDoux, M.D., Ph.D., University of Tennessee,Memphis, TN

1999 – Cortical Control of the Upper Facial Musculature:Organization of Central Systems with Etiological Potential toInduce Involuntary Facial Spasms - 3rd year, Robert J.Morecraft, Ph.D., University of South Dakota, Vermillion, SD

*2000 – Clinical Research - Closed International Brain-storming Seminar, Mark Hallett, M.D., National Institute ofNeurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD

2001 – Inhibition of Axon Sprouting After BotulinumToxin, Philip H. Bonner, Ph.D., University of Kentucky, Lexington,Kentucky

2001 – Risk Factors and Familial Occurrence of Blepha-rospasm, Padma Mahant, M.D., Barrow Neurological Institute,Phoenix, AZ

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2002 – Permanent Motor Chemodenervation with aTetanus-Diphtheria Hybrid Neurotoxin, Paul S. Fishman, M.D.,Ph.D., University of Maryland, Baltimore, Maryland

2002 – Functional MRI in Benign Essential Blepharo-spasm Mapping of Cortical and Subcortical Areas Involvedin Spontaneous and Reflex Blinking, Robert S. Baker, M.D.,University of Kentucky, Lexington, Kentucky

2002 – Genetics of Blepharospasm, Giovanni DeFazio,M.D., University of Bari, Bari, Italy

2002 – Photophobia and Blepharospasm, Kathleen B.Digre, M.D., University of Utah, Salt Lake City, UT

2003 – Removal of Motor Neurons With a Novel Im-munotoxin, Alan B. Scott, M.D., Smith-Kettlewell Eye ResearchInstitute, San Francisco, CA

2003 – Long-term Reduction of Muscle FunctionThrough Chemomyectomy and Inhibition of Regeneration,Philip H. Bonner, Ph.D., University of Kentucky, Lexington, KY

2003 – Novel Immunotoxin Therapy for Muscle SpasmDisorders, Andrew R. Harrison, M.D., Stephen Christiansen,M.D., and Linda K. McLoon, Ph.D., University of Minnesota,Minneapolis, MN

**2004 – Mattie Lou Koster Fellowship Established Eliza-beth Ulrich Peckham, D.O., under the following Mentors: AndrewSingleton, M.D., and Mark Hallett, M.D., NIH, Bethesda, MD,Characterization and Collection of Families WithBlepharospasm: Facilitating the Identification of GeneticDefect(s) Causing Blepharospasm

2004 – FL-41 Tinted Spectacles in the Management ofBlepharospasm, Bradley J. Katz, M.D., Ph.D., and Kathleen B.Digre, M.D., University of Utah, Salt Lake City, Utah

2004 – Study of Cerebral Glucose Metabolism andBenzodiazepine Receptors in Patients With EssentialBlepharospasm, Motohir Kiyosawa, M.D., Tokyo MetropolitanInstitute of Gerontology, Tokyo, Japan

2005 – Blepharospasm as a Result of ExcitatorySensorimotor Feedback, David Kleinfeld, Ph.D., University ofCalifornia, San Diego

2005 – Tear Dynamics of Blepharospasm, JianhuaWang, M.D., Ph.D., and Steven Feldon, M.D., MBA, University ofRochester, Rochester, New York

2006 – Clinical Research - Closed InternationalWorkshop, Mark Hallett, M.D., Chairman, Houston, Texas

2007 – Non-Conventional Imaging Studies in BenignEssential Blepharospoasm, Giovanni Defazio, M.D., Ph.D.,University of Bari, Bari, Italy

2007 – Whole Genome Association Studies to Identifya Blepharospasm Gene, Laurie J. Ozelius, Ph.D., Mt. SinaiSchool of Medicine, New York, NY

2007 – Probing the Plasticity of the Blink Reflex Circuitin Patients with Blepharospaslm, Kirsten E. Zeuner, M.D.,Schleswig-Holstein University, Kiel, Germany

* Funded by M.L. Koster Endowment Fund** Funded by NIHOur knowledge continues to increase through research studies.

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¿Cuál Es El Origen De La Fundación?En 1981, Matttie Lou Koster, padeciendo del

blefaroespasmo, y frustrada con la falta de interés,información y tratamiento sobre su condiciónmédica, estableció la Fundación para laInvestigación del Blefarospasmo Benigno Esencial(Benign Essential Blepharospasm ResearchFoundation). Su principal objetivo fue“…emprender, promover, desarrollar y llevar acabo la búsqueda de la causa y la curación del ble-faroespasmo benigno esencial, el síndrome deMeige y otros trastornos relacionados…”

La BEBRF, que tiene su sede nacional enBeaumont, Texas, se instituyó el 23 de julio del1981. En los siguientes meses se amplió la juntadirectiva, se nombró el Consejo Médico Asesor yse estudió, organizó y preparó materiales y planespara un futuro crecimiento.

El conocimiento de los médicos sobre el prob-lema se aumentó y unieron fuerzas a la BEBRFpara implementar el programa de la Fundación.

Un año después de su constitución, se efectuóun seminario en Houston, Texas. Acudieron 40médicos de diferentes partes del país así comopacientes representando a 26 estados.Posteriormente se decidió realizar una conferenciainternacional anual, respaldada por una presti-giosa escuela de medicina, con una jornada dedi-cada completamente a un simposio científico. Eltiempo restante se dedicó a cubrir diferentesaspectos importantes para el paciente como son laampliación de conocimientos, cómo enfrentarse ala enfermedad, las diferentes opciones terapéuti-cas y donde poder obtenerlas y los grupos deayuda. Desde el año 1982 estas conferencias hantenido lugar anualmente y a ellas han asistidomiles de médicos, científicos, pacientes e invita-dos. Los dos primeros años de la Fundación losesfuerzos se dirigieron hacia programas con finesde aumentar el conocimiento de los médicos y elpúblico. En los años siguientes se ha hecho énfasisen aspectos de investigación del blefarospasmo,del síndrome de Meige y las enfermedades rela-cionadas.

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ResumenEl blefarospasmo benigno esencial, el síndrome

de Meige y el espasmo hemifacial son trastornosneurológicos que causan una discapacidad variabley son motivo de profunda preocupación paramuchas personas. Esto crea frustración y ansiedadtanto a los pacientes como a sus familiares.Además, la posible incapacidad que conllevansobre el paciente como trabajador, miembro de unafamilia y ciudadano, representa una pérdidaimportante para la sociedad.

La ciencia médica sigue buscando una respues-ta a estos problemas. Pero mientras tanto lospacientes no son olvidados. Como se puede obser-var en este folleto, hay maneras de ayudar a lospacientes y a sus familiares a enfrentarse a estasdificultades, y el paciente tiene en todo momentoacceso, a través de la Fundación, a la informaciónmás actual.

Con esta ayuda, los pacientes con blefaroespas-mo o con síndrome de Meige pueden abordar elfuturo de forma realista. Con el tiempo se encon-trará un tratamiento curativo. Mientras tanto, lalabor de la Fundación continúa a pesar de las limitaciones de los conocimientos actuales.Pretendemos ayudar a los pacientes para que vivancada día tan plenamente como les sea posible.

La Fundación confía que este folleto informati-vo sea de ayuda para los pacientes y para sus fami-liares y espera que aprendan a enfrentarse a susproblemas.

Se están haciendo muchos progresos en elconocimiento de estas enfermedades, hasta ahoratan poco conocidas, tanto en el ámbito nacionalcomo internacional. Cuanto más amplios sean estosconocimientos, la perspectiva de un tratamientocurativo aumenta y la esperanza se mantiene.

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Medicamentos Que Pueden Empeorar elBEB/Meige

Nota Editorial: El propósito de esta lista es presen-tarle la información. La Fundación no aconseja ningúntratamiento. Se le recomienda que consulte a su médicoantes de cambiar su tratamiento.

Los medicamentos que sirven para bloquear losreceptores dopaminérgicos (DRBAs) pueden causar ladistonía, el blefaroespasmo y Meige. La lista siguientecontiene algunos de estos medicamentos.

Genéricos (Nombre Comercial)

Acetophenazine (Tindal®)Amoxapine (Asendin®)Chlorpromazine (Thorazine®)Fluphenazine (Permitil®, Prolixin®)Haloperidol (Haldol®)Loxapine (Loxitane®, Daxolin®)Mesoridazine (Serentil®)Metaclopramide (Reglan®)Molindone (Lindone®, Moban®)Perphenazine (Trilafon® or Triavil®)Piperacetazine (Quide®)Prochlorperazine (Compazine®, Combid®)Promazine (Sparine®)Promethazine (Phenergan®)Risperidone (Risperdal®)Thiethylperazine (Torecan®)Thioridazine (Mellaril®)Thiothixene (Navane®)Trifluoperazine (Stelazine®)Triflupromazine (Vesprin®)Trimeprazine (Temaril®)

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BEBRFConsejo Médico Asesor

Mark Hallett, M.D. - ChairmanChief, Human Motor Control Section

National Institutes of NeurologicalDisorders and Stroke, Bethesda, MD

L. Craig Evinger, Ph.D.Depts. Neurobiology & Behavior andOphthalmology, SUNY Stony Brook

Stony Brook, NY

Joseph Jankovic, M.D.Professor of Neurology

Baylor College of MedicineDirector, Parkinson’s Disease Center andMovement Disorders Clinic, Houston, TX

Laurie J. Ozelius, Ph.D.Department of Genetics

Mt. Sinai School of MedicineNew York, New York

James R. Patrinely, M.D.Clinical Associate Professor, Ophthalmic Plastic and

Orbital Surgery, Houston, TX and Pensacola, FL

Peter J. Savino, M.D.Director, Neuro-Ophthalmology Service

Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania

Alan B. Scott, M.D.Executive Director of Smith-Kettlewell

Eye Research Institute, San Francisco, CA

Mark Stacy, M.D.Medical Director, Parkinson’s Disease and

Movement DisordersDuke University Medical Center, Durham, NC

Eduardo Tolosa, M.D.Professor and Director of Neurology

University of Barcelona, Barcelona, Spain

SENIOR CONSULTANTSRichard Anderson, M.D.

Stanley Fahn, M.D.Robert B. Wilkins, M.D., F.A.C.S.

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BEBRFJunta Directiva Nacional

Mattie Lou Koster1912-2001Founder

*Mary Lou (Koster) ThompsonPresident

3177 S. 74th East Ave.Tulsa, OK 74145(918) 627-8477

Fax (918) 627-8499

*Glynda Lucas1st Vice-President

*Virginia Christopher2nd Vice-President

*R. O. WilliamsTreasurer

*Mary SmithSecretary

Robert B. Daroff, M.D., AdvisorCase Western Reserve University School of

Medicine and University Hospitals of ClevelandCleveland, OH

Richard L. Anderson, M.D.Medical Director, Center for Facial Appearances

Salt Lake City, UT

Nell WilliamsEmil Weaver

Virginia FawcettEd Dondzila

Madeline Dondzila

*EXECUTIVE COMMITTEE

EX OFFICIOCHAIRMAN OF ACADEMY ARRANGEMENTS

Barbara Beckett

DEVELOPMENT CHAIRMENMadeline and Ed Dondzila

WEBMASTERRobert Campbell, Ph.D.

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GlosarioApraxia de la apertura palpebral – dificultades

para abrir los párpados incluso en la ausenciade espasmos

Toxina botulínica – una toxina derivada de bacte-ria, la cuál debilita los músculos temporánea-mente cuando se inyecta

BOTOX® – toxina botulínica AMYOBLOC® – toxina botulínica BInyecciones de liposoma doxorubicin encapsula-

do – miectomía química (tratamiento perma-nente experimental)

distonía – contracción fuerte de los músculos(espasmos)

Formas de distonía – • Cervical – (tortícolis espasmódica) espas-

mos anormales de los musculos del cuello• Craneal – la combinación del blefaroespas-

mo y el síndrome de Meige (distonía oro-mandibular)

• Laríngea – (disfonía espasmódica) espas-mos involuntarios causando un esfuerzo enla voz o una voz susurrante

• Oromandibular – (síndrome de Meige)espasmos involuntarios en la región inferiorde la cara y la mandíbula y a veces resultaen la salida de la lengua

epidemiología – la ciencia que estudia las causasy la historia natural de la enfermedades

etiología – la causa de las enfermedadesgenética – heredadaidiopática – de causa desconocidamiectomía – el procedimiento quirúrgico en la

cual se extirpan algunos o todos los músculoscontraídos alrededor del ojo

ptosis – caída de los párpadosdisfonía espasmódica – espasmos de la laringe

resultando en una voz forzadatortícolis espasmódica – espasmos anormales de

los músculos del cuellosíndrome – un grupo de síntomas que indican un

trastornoespasmo tónico – constante, permanente

Agradecimiento: Les damos las gracias a MaríaJosé Martí y a Rosana Josef por traducirnoseste folleto.

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ACADEMIES - 2007

American Academy of NeurologyBoston, MassachusettsApril 28 – May 5, 2007

Movement Disorder SocietyIstanbul, TurkeyJune 3 – 7, 2007

American Academy of OphthalmologyNew Orleans, LouisianaNovember 10 – 13, 2007

CONFERENCESYear 2007 ConferenceJacksonville, FloridaAugust 24 – 26, 2007James R. Patrinely, M.D., Scientific Program Director

Year 2008 ConferenceMinneapolis, MinnesotaAugustAndrew Harrison, M.D., Scientific DayProgram Director

GENERALArea Support Group Meetings and/or RegionalMeetings - The dates for these meetings are setby the Area Representatives or StateCoordinators.

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NOTAS

BEBRF STATE COORDINATOR

BEBRF AREA REPRESENTATIVES

LOCAL DOCTOR

LOCAL SUPPORT GROUP MEETINGS

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NOTAS

ComprendiendoComprendiendoyyCompartiendoCompartiendo