bbiilltteenn - genubih.ba · nauke 21. stoljeća te genetičara, čija znanja, kompetencije i uloga...
TRANSCRIPT
ISSN 2566-2899
BBiilltteenn UUddrruužžeennjjaa ggeenneettiiččaarraa uu BBoossnnii ii HHeerrcceeggoovviinnii
Br. 1 | Maj 2017.
Tema broja:
Privatnost
genetičke
informacije
Str. 7
Kalendar:
21. mart – Svjetski
dan Down sindroma
Str. 9
Iz arhive:
Prvi poznati rad iz
oblasti populacijske
genetike bh.
stanovništva
Str. 11
Izdvajamo:
Workshop: Metode
izolacije DNK –
praktično i teorijsko
usavršavanje
Str. 15
2017 Bilten, 1
2 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Izdavač
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini (GENuBiH)
Urednik
Doc. dr. Sanin Haverić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Urednički odbor
Prof. emeritus dr. Rifat Hadžiselimović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Stojko Vidović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Banjoj Luci
Prof. dr. Kasim Bajrović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Naris Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Lejla Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Adaleta Durmić Pašić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Jasmina Čakar, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Anja Haverić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Dr. Naida Lojo Kadrić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Dr. Amra Kazić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Semina Hadžiabulić, Agromediteranski fakultet, Univerzitet Džemal Bijedić
Prof. dr. Izet Eminović, Prirodno-matematički fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Slavka Ibrulj, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Emina Kiseljaković, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Mirela Mačkić Đurović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Dunja Rukavina, Veterinarski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Azra Skender, Biotehnički fakultet, Univerzitet u Bihaću
Mr. Radmila Malešević, Klinički centar, Banja Luka
URL:
http://www.genubih.ba/Bilten.html
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 3
SADRŽAJ
PREDGOVOR ..................................................................................................................................... 4
Aktivnosti Udruženja genetičara u Bosni i Hercegovini od njegovog osnivanja do danas .............. 5
TEMA BROJA ..................................................................................................................................... 7
Privatnost genetičke informacije ................................................................................................. 7
KALENDAR ........................................................................................................................................ 9
21. mart – Svjetski dan Down sindroma ...................................................................................... 9
IZ ARHIVE ........................................................................................................................................ 11
Prvi poznati rad iz oblasti populacijske genetike bh. stanovništva:
Das Soldatenmateriale der Herzegowina in Antropologischer Beziehung ................................ 11
IZDVAJAMO .................................................................................................................................... 15
Workshop: Metode izolacije DNK – praktično i teorijsko usavršavanje .................................... 15
Southeast European Ichthyological Conference (SEEIC) ............................................................ 16
ESHG – RUBRIKA ............................................................................................................................. 18
NAJAVE KONFERENCIJA .................................................................................................................. 19
2017 Bilten, 1
4 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
PREDGOVOR
Poštovani prijatelji, kolege, članovi i simpatizeri Udruženja genetičara u Bosni i Hercegovini,
nakon šest godina uspješnog, manje ili više intenzivnog rada, GENuBiH započinje realizaciju
novog projekta – publiciranje Biltena. Cilj pokretanja Biltena je poboljšanje komunikacije i
interakcije sa svima koji žele biti aktivna komponenta Udruženja i onima koji žele biti korisnici
njegovih kapaciteta i ostvarenja. Namjera uredništva je da vas putem redovnih publikacija
informira o aktuelnostima iz oblasti genetike, promovira aktuelna dešavanja te najnovije
proizvode i aplikacije, obilježava značajne datume te predstavlja važne ličnosti iz oblasti
genetike i njoj srodnih disciplina koje primjenjuju genetička dostignuća.
Udruženje GENuBiH je formirano kao nestranačko, nepolitično, nevladino i neprofitno
udruženje građana i organizacija koje imaju zajednički interes u razvijanju, unapređivanju i
popularizaciji svih oblasti genetike. U proteklom periodu članovi Udruženja su organizirali
naučne skupove, konferencije i radionice, organizirali i učestvovali na manifestacijama koje
promovišu nauku i tehnologiju. Cilj Udruženja, je upoznavanje i povezivanje
bosanskohercegovačkih genetičara i profesionalaca iz srodnih oblasti koji djeluju u zemlji i
inostranstvu, što je preduslov za međusobnu saradnju i doprinos u unapređenju šire društvene
zajednice. Publiciranje Biltena će nedvojbeno značajno doprinjeti postizanju definiranih ciljeva
Udruženja. Također, realno je očekivati da će ova publikacija uticati i na afirmaciju genetike kao
nauke 21. stoljeća te genetičara, čija znanja, kompetencije i uloga u pojedinim oblastima društva
nisu prepoznati i iskorišteni na najbolji način. Pokretanjem Biltena, Udruženje nastoji
unaprijediti i osigurati kontinuiranu komunikaciju sa svojim članovima, simpatizerima i
partnerima Udruženja ili njegovih članova preko institucija u kojima djeluju.
Samo zajedničkim radom, kontinuiranom saradnjom, informiranjem i edukacijom, na
najbolji ćemo način promovirati genetiku kao nauku te istovremeno postati kompetentniji za
djelovanje u svim onim oblastima gdje genetika postaje (ili već jeste) jedina nauka koja daje
odgovore, a nesebičnim angažmanom u ovakvim publikacijama pomoći ćemo i širu afirmaciju
genetike u društvu i njenu popularizaciju među dolazećim generacijama. Zato, sa zadovoljstvom
vas pozivam da doprinesete kvaliteti Biltena Udruženja genetičara u Bosni i Hercegovini,
publiciranjem sažetih stručnih članaka te dijeljenjem zanimljivih i značajnih stručnih informacija
sa zajednicom bosanskohercegovačkih genetičara i svih koje interesuju dostignuća u genetici.
Sanin Haverić,
urednik
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 5
Aktivnosti Udruženja genetičara u Bosni i Hercegovini od njegovog
osnivanja do danas
Prof. dr. Stojko Vidović
Prof. dr. Kasim Bajrović
Udruženje genetičara u BiH je osnovano
18. februara 2011. na Osnivačkoj Skupštini
Udruženja tokom I Simpozija genetičara u
Bosni i Hercegovini koji je organizovao
Institut za genetičko inženjerstvo i
biotehnologiju pod generalnim
potkroviteljstvom Federalnog ministarstva
za obrazovanje i nauku. Osnivači Udruženja
su eminentni genetičari, emeritirani
profesori, naučni radnici, redovni
univerzitetski profesori te doktori i magistri
nauka. Podršku osnivanju Udruženja je dalo
preko 100 simpatizera. Udruženje
genetičara u Bosni i Hercegovini je
prepoznato i kao pouzdan partner od strane
Evropskog udruženja humanih genetičara
(ESHG). S tim u vezi, Udruženje genetičara u
BiH ima kontinuiranu saradnju sa ESHG.
Svake godine članovi Udruženja genetičara u
BiH bivaju nominovani i nagrađeni
odgovarajućim stipendijama od ESHG-a te
svoje radove prezentiraju na godišnjim
ESHG konferencijama, gdje se dodatno i
educiraju o savremenim genetičkim
trendovima. Organi Udruženja genetičara u
Bosni i Hercegovini su: Skupština, Upravni
odbor, Etički odbor, Predsjednik i
Podpredsjednik Udruženja.
2011.
U saradnji sa Institutom za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju Univerziteta u
Sarajevu, organiziran seminar “Uspostava forenzičnih DNK baza u zemljama regiona:
iskustva i perspektive“, 3. i 4. mart 2011. u Sarajevu.
Stavljanje u funkciju prve web stranica Udruženja.
Uključenje u članstvo Mreže pravde u Bosni i Hercegovini (neformalne mreže nevladinih
organizacije) koja djeljuje u oblasti vladavine prava i zaštite ljudskih prava u cilju podrške
efikasnosti, neovisnosti i odgovornosti pravosudnog sistema Bosne i Hercegovine, kao i
kvalitetnog informiranja, obrazovanja i zastupanja interesa građanki i građana u sektoru
pravde.
2012.
Publiciran Zbornik radova (Proceedings - 1st Symposium of Geneticists in Bosnia and
Herzegovina, February 17-18, 2011, Sarajevo).
2017 Bilten, 1
6 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
2013.
Organiziran naučni skup „Genetika u BiH: retrospektiva i perspektiva“, kojeg je odobrilo i
finansijski podržalo Federalno ministarstvo obrazovanja i nauke, sa ciljem sagledavanja
kadrovskih i ljudskih kapaciteta te razvoja i uloge genetike u pojedinim institucijama i
visokoškolskim ustanovama u BiH, 21. 10. 2013. godine u Sarajevu.
Učešće u javnoj raspravi o Nacrtu zakona o liječenju neplodnosti biomedicinski
potpomognutom oplodnjom, održanoj 7. 11. 2013. u Sarajevu.
2014.
Realiziran projekt „Uspostavljanje savjetovališta i informativnog sistema za buduće
mlade znanstvenike“, kojeg je podržalo Ministarstvo za obrazovanje, nauku i mlade
Kantona Sarajevo. U okviru ovog projekta kao i saradnje sa Evropskim udruženjem
humanih genetičara (ESHG), obilježen je Međunarodni dana DNK. Ciljana grupa u ovom
projektu (studenti i srednjoškolci) je upoznata sa ključnim genetičkim otkrićem 20. vijeka
– strukturom DNK molekule te uticajem koje je isto imalo na buduća istraživanja kao i
život savremenog čovjeka.
Učešće u međunarodnoj manifestaciji Noć istraživača u Banjoj Luci i Sarajevu.
U saradnji sa Medicinskim fakultetom Univerziteta u Sarajevu, organiziran naučni skup
„(Cito)genetika i biomedicina“, 23. i 24. maja/svibnja 2014.
2015.
U okviru saradnje sa Evropskim udruženjem humanih genetičara (ESHG), obilježen
Međunarodni dan DNK.
Učešće u međunarodnoj manifestaciji Noć istraživača u Banjoj Luci.
U saradnji sa Medicinskim fakultetom Univerziteta u Banjoj Luci, organiziran 2. Simpozij
genetičara u Bosni i Hercegovini, 2. i 3. oktobra 2015. u Banjoj Luci. Publicirana Knjiga
apstrakata sa ovog simpozija.
2016.
Obilježen Međunarodni DNK dan.
Učešće u međunarodnoj manifestaciji Noć istraživača u Sarajevu
2017.
Obilježen Međunarodni DNK dan,
Pripreme za realizaciju radionice: “Metode izolacije DNK - praktično i teorijsko
usavršavanje”, koja će se u saradnji sa Institutom za genetičko inženjerstvo i
biotehnologiju održati 3. i 4. juna 2017. u Sarajevu.
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 7
TEMA BROJA
Privatnost genetičke informacije
Dr. Naida Lojo-Kadrić
16. marta 2017. godine, Evropsko
udruženje humanih genetičara (European
Society of Human Genetics – ESHG) je
izdalo saopćenje o novom prijedlogu
zakona u Sjedinjenim Američkim Državama
koji primorava sve zaposlene da se povrgnu
genetičkom testiranju i obavijeste svoje
poslodavce o rezultatima istog, ili pak da
snose posljedice u vidu plaćanja premija
zdravstvenog osiguranja u hiljadama dolara
više. ESHG osuđuje ovaj prijedlog zakona,
smatrajući da se zaposleni trebaju birati
prema svojim vještinama, a ne prema
budućim zdravstvenim rizicima. Udruženje
genetičara u Bosni i Hercegovini
(GENuBIH), takođe osuđuje navedeni
prijedlog zakona.
Objavljivanje rezultata prediktivnog
genetičkog testiranja može dovesti do
genetičke diskriminacije. Trenutno u
Sjedinjenim Američkim državama je na
snazi „Genetic Information
Nondiscrimination Act – GINA“ kojim se
zabranjuje korištenje informacija nakon
prediktivnog genetičkog testiranja u svrhu
zaposlenja i zdravstvenog osiguranja. Ovim
zakonom je predviđeno da pravo na
raspolaganje genetičkom informacijom
imaju samo osobe koje su se podvrgnule
genetičkom testiranju, te niko ne može
tražiti da raspolaže takvom informacijom,
osim ako je osoba ne želi podijeliti. GINA je
stupio na snagu 21. maja 2008 godine.
Devet godina kasnije, US House of
Representatives Committee on Education
and the Workforce usvaja prijedlog zakona
koji je prvi korak u rušenju zakona o
privatnosti genetičke informacije.
Jedno od glavnih pitanja vezanih za
privatnost genetičke informacije je – zašto
bi takva informacija trebala biti privatna?
Zašto ne podijeliti takvu informaciju? Šta su
prednosti i nedostaci prediktivnog
genetičkog testiranja i dijeljenja genetičke
informacije? Da bismo odgovorili na ova i
slična pitanja, potrebno je definisati
prediktivno genetičko testiranje.
Prediktivno genetičko testiranje se koristi
za identifikaciju mutacija koje su povezane
sa oboljenjima koja se javljaju kasnije u
toku života, kao što su nasljedni karcinomi i
slična oboljenja, kod osoba koje nisu razvile
određeni poremećaj. Najčešće se vrši kod
osoba koje u porodici mogu pratiti
određeno oboljenje, a da sami nisu oboljeli
od istog. Rezultati ovog tipa genetičkog
testiranja mogu pomoći osobi da donese
bitne odluke o svom zdravlju, te pomoći
kod planiranja porodice. Međutim, kada se
govori o rezultatima prediktivnog
genetičkog testiranja, oni nisu uvijek
dovoljno informativni. U slučaju da je
identificirana odgovarajuća mutacija, ne
mora značiti da će testirana osoba u toku
2017 Bilten, 1
8 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
svog života razviti određenu bolest, već se
samo može zaključiti da takva osoba ima
povećan rizik od razvijanja te bolesti. Neke
osobe koje imaju utvrđene mutacije na
određenim genima, nikad ne razviju
odgovarajuće oboljenje. U slučaju da
mutacije nije identificirana, također ne
mora značiti da osoba neće razviti
odgovarajuće oboljenje, iako je njen rizik
manji nego kod osobe sa identificiranim
mutacijama.
Informacija o pronađenim ili
nepronađenim mutacijama nakon
prediktivnog genetičkog testiranja bi
trebala biti vlasništvo samo osobe koja se
podvrgnula genetičkom testu, obzirom da
se radi najčešće o kompleksim oboljenjima
koji nisu jasno genetički određena ili su
multigenska ili multifaktorijalna oboljenja.
Velika je vjerovatnoća da u slučaju da
poslodavac ili zdravstvena osiguranja, pa
čak i školski odbori npr. nemaju jasnu sliku
šta uopće znači pozitivan nalaz te u tom
slučaju mogu donijeti odluke koje dovode
do jasne diskriminacije osoba. Primjer
ovakve diskriminacije može se naći u
slučaju gdje je u 2012. godini 11-godišnji
dječak trebao biti premješten iz škole koju
je pohađao jer je nosilac mutacije za
cističnu fibrozu. Prema novinarskim
izvještajima, uprava škole je odlučila, na
osnovu molbe roditelja drugog djeteta koje
je pohađalo istu školu a oboljelo je od
cistične fibroze, da premjesti dječaka,
nosioca mutacije, čiji su roditelji na
upisnom listu dali informaciju o mutaciji na
CFTR genu pronađenom tokom genetičkog
testiranja prije operacije koju je dijete
imalo kao novorođenče a nevezano za
cističnu fibrozu. Roditelji su tužili školu
zbog genetičke diskriminacije, i proces je
još uvijek u toku.
Ovaj slučaj je zanimljiv i zbog činjenice,
da bez obzira što postoji zakon o genetičkoj
disriminaciji u USA (GINA), ovaj zakon nije
bio primjenjljiv u ovom slučaju. Naime,
GINA se odnosi samo na genetičku
diskriminaciju u slučaju poslodavaca i
zdravstvenog osiguranja, a ne i u ostalim
slučajevima (prijem i prebacivanje iz škola
kao jedan od primjera). Ovaj i slični
slučajevi daju jasnu poruku da je potrebno
proširiti ovakav zakon i na druga područja,
a ne ga još i više ograničiti, prema
informacijama sa početka ovog članka.
Blizu 70 organizacija iz USA i svijeta,
uključujući Američko društvo humane
genetike i ESHG, smatraju da je genetička
informacija privatna i treba ostati privatna.
GENuBIH podržava borbu protiv genetičke
diskriminacije u svijetu.
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 9
KALENDAR
21. mart – Svjetski dan Down sindroma
Dr. Anja Haverić
Dan Down sindroma tj. trisomije 21
(prisustvo tri kopije hromosoma 21) se od
2005. godine i inicijative Francuske
asocijacije za istraživanje (AFRT), simbolično
obilježava 21.3. u cilju podizanja svijesti o
osobama sa ovom, najčešćom
hromosomopatijom. Prvi put je obilježen
2006. godine u Singapuru. Svjetska
zdravstvena organizacija je 20. decembra
2007. odabrala 21.3. kao svjetski dan Down
syndroma (WDSD) i pozvala sve članice da
ga od 2012. godine adekvatno i
kontinuirano obilježavaju u cilju
unaprijeđenja javne svijesti o Down
sindromu. Simbol dana Down sindroma su
različite čarape i nošenjem različitih čarapa
izražava se podrška osobama sa Down
sindromom.
Ovaj sindrom koji obuhvata niz psiho-
fizičkih karakteristika, imenovan je po
britanskom liječniku John Langdon Haydon
Down-u (1828-1896) koji ga je klasificirao
još 1862. te objavio 1866. dok uzrok još nije
bio poznat. Iste godine i Gregor Mendel je
prezentirao rezultate svojih istraživanja,
provedenih tokom sedam godina na oko
30000 individua graška, a za koja je
naknadno utvrđeno da predstavljaju
temeljne zakone genetike.
Iako je njegova prva ljubav bila hemija
te je i sarađivao sa Michael Faraday-em
tokom njegovih istraživanja gasova, John
Down je 1853. godine kao student medicine
došao u Royal London Hospital. 1868. je
otvorio vlastitu privatnu instituciju za
“mentalno subnormalne” a u radu i
istraživanjima su mu se priključili i njegovi
sinovi Reginald i Percival koji su ga nakon
smrti i naslijedili. Reginald se posebno
interesovao za Down sindrom, u to vrijeme
od strane John Down-a opisan kao
mongoloidizam, te je i zapazio i opisao
palmarnu brazdu kao jednu od
karakteristika ovog sindroma.
Genetički uzrok sindroma Down,
odnosno prisustvo tri kopije hromosoma 21
kod aficiranih osoba, otkriven je 1958. a
zasluge se pripisuju Jérôme Jean Louis Marie
Lejeune-u (1926-1994), francuskom
pedijatru i genetičaru. Lejeune je sa Marthe
Gautier (1925-), francuskom liječnicom i
istraživačicom radio u laboratoriji Raymond
Aleksander Turpina (1895-1988) u kojoj su
se još od 1931. Istraživale kliničke
manifestacije sindroma Down i porodična
stabla aficiranih osoba. Turpin je 1937.
napisao da su pretpostavke o povezanosti
mongoloidizma sa hromosomskim
abnormalnostima prihvatljive. Nakon što je
1956. utvrđen tačan broj hromosoma (46) u
ljudskom kariotipu, metodu brojanja
hromosoma su počele primijenjivati brojne
laboratorije. U period od 1956. do 1958.
Turpin je sa Lejeuneom i Gautier, koristeći
kapacitete i ograničena, često vlastita
sredstva male laboratorije za in vitro ćelijsku
2017 Bilten, 1
10 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
kultivaciju koju je po završenoj edukaciji u
SAD uspostavila Marthe Gautier, analizirao
broj hromosoma u ćelijama zdrave i djece sa
Down sindromom. Radili su na fibroblastima
dobivenim iz vezivnih tkiva koja su relativno
lako dostupna zbog mogućnosti biopsije pod
lokalnom anestezijom. Za bolju disperziju
hromosoma radi lakše analize koristili su
metod „hipotoničnog šoka“ i konačno, 22.
maja 1958. godine Gautier je u ćeliji
trisomičnog dječaka uočila 47 hromosoma.
1960. je utvrđeno da se radi o hromosomu
21, kada je stanje i opisano kao trisomija 21.
Ovo je bio prvi dokaz hromosomskih
abnormalnosti kod osobe sa Down
sindromom i prvi dokaz da intelektualni
razvoj može biti povezan sa hromosomskim
abnormalnostima. Otkriće je publicirano u
zborniku Francuske akademije nauka, pri
čemu je nepravedno prvi autor bio Lejeune
a prezime glavne istraživačice, Marthe
Gautier, je pogrešno napisano:
Lejeune, Jérôme; Gauthier, Marthe;
Turpin, Raymond (1959). "Les chromosomes
humains en culture de tissus". Compte
rendus hebdomadaires des séances de
l'Académie des Sciences. 248 (1): 602–603.
Lejeune-ov doprinos genetici je upravo
u otkrivanju povezanosti između određenih
patoloških stanja i hromosomskih
abnormalnosti. Pored genetičkog uzroka
sindroma Down, Lejeune je 1963.
identificirao da je delecija p kraka
hromosoma 5 odgovorna za Cri du Chat
(Lejeune) sindrom. 1966 je opisao 18q-
sindrom, a kasnije (1970. i 1971.) je opisao
trisomije hromosoma 9 i 8.
Prema svjetskim procjenama incidenca
rađanja djeca sa Down sindromom je od
1:1000 do 1:100, a klinička slika varira
zavisno od tipa sindroma. Fizičke
karakteristike djece sa Down sindromom
uključuju smanjen mišićni tonus, ravno lice,
oči zakrivljene prema gore, nepravilan oblik
ušiju, izraženu fleksibilnost zglobova, veliki
razmak između palca i susjednog prsta na
nogama, relativno velik jezik u odnosu na
usta. Ostali simptomi mogu uključiti,
problem sa sluhom i vidom, srčane problem,
Alzheimerovu bolest, leukemiju, problem sa
gojaznošću, tiroidnom žlijezdom i slično.
Prognoze kod Down sindroma zavise od
kliničke slike i mogućih komplikacija. Tokom
ranih 1900-ih, očekivani životni vijek
pacijenata sa Down sindromom je bio 10
godina. Trenutno, oko 80% pacijenata živi
50 i više godina.
Najčešće, u 95% slučajeva, Down
sindrom je posljedica trisomije 21, koja
nastaje zbog non-disjunkcije (nerazdvajanja)
hromosoma u mejozi za šta je uzrok
uglavnom nepoznat ali se dovodi u vezu sa
starošću majke ali i oca. U oko 4% slučajeva,
Down sindrom je posljedica translokacije,
najčešće dijela hromosoma 21 na
hromosom 14. Iako u ovom slučaju broj
hromosoma ostaje 46, prisustvo dodatnog
segmenta hromosoma 21 uzrokuje kliničku
sliku Down sindroma. Mozaični oblik Down
sindroma se javlja u oko 1% slučajeva i
predstavlja posljedicu nerazdvajanja
hromosoma u određenom broju ćelija
(ćelijskih linija) u organizmu te su prisutne
ćelije normalnog i +21 kariotipa.
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 11
IZ ARHIVE
Prvi poznati rad iz oblasti populacijske genetike bh. stanovništva: Himmel H. (1887) Das
Soldatenmateriale der Herzegowina in Antropologischer Beziehung. Mitteilungen der
Anthropologischen Gesellschaft in Wien, Neue Folge VII. Band: 84-85. (nastao prije zvaničnog
utemeljenja Genetike, 1908.)
7. Herr Oberstabsartzt Dr. A. Weisbach bespricht die der Anthropologuschen Geselshaft zur
Publication überstandte Arbeit des Herrn Hauptmanns HEINRICH HIMMEL:
Das Soldatenmateriale der Herzegowina in Antropologischer Beziehung
Vojnici Hercegovine u antropološkom kontekstu
Pripremili:
Prof. dr. Rifat Hadžiselimović
Mr. Lejla Lasić
Semir Dorić, MA
Jasna Hanjalić, MA
Cijenjeni rad kapetana gospodina H.
Himmel-a obuhvata tabelu sudskih
podataka, te izvještaj na latinskom o
katolicima u Hercegovini iz reda franjevaca iz
1882. godine. Nadalje se, unutar djela
„Higijena Hercegovine“ ljekara dr.
Herrmann-a iz 99. pješadijske brigade,
navode loši higijenski uslovi u kojima žive
starosjedioci i koji vrlo često oboljevaju od
malarije, akutnih osipa, sifilisa i povreda.
Nastavnik Emil Woska potom opisuje
omladinu ove zemlje kao poslušne, ponizne,
marljive i inteligentne. U konačnici, Himmel
opisuje vojnike i narod, te prilaže fotografije
katoličkih, pravoslavnih i muslimanskih
Hercegovaca.
Herrn Haupimann H. HIMMEL'S sehr
Verdienstvolle Arbeit umfasst eine Tabelle
justicieller Daten, weiters einen lateinischen
Bericht über die Katholiken der Herzegowina
aus dem Ordensschematismus der Franziskaner
im Jahre 1882, ferner „Sanitäres aus der
Herzegowina“ von Regimentsarzt Dr. HERRMANN
des 99. Infant.-Reg., worin der autor die
schlechten hygienischen Verhältnisse schildert,
unter welchen die Ein gebornen leben, welche,
daher sehr häuftig an Malaria, acuten
Exanthemen, Syphilis und Verletzungen
erkranken; – weiter eine Schilderung der
Jugend dieses Landes vom Lehrer EMIL WOSKA,
der dieselbe als folgsam, ehrerbietig, gelehrig,
strebsam und intelligent bezeichnet; – endlich
eine Beschreibung des Soldatenmateriales und
des Volkes überhaupt von HIMMEL selbst, mit
2017 Bilten, 1
12 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Govoreći o antičkoj historijskoj pozadini,
sa gotovo potpuno nepouzdanim navodima o
ovoj zemlji, ukratko navodi da su na kraju 6.
stoljeća na ovaj prostor stigli Avari koji su se
mješali sa Slavenima. Car Heraklius je 619.
godine pozvao Chrobate (Hrvate, op.a) sa
područja Karpata koji su se naselili na
priobalnim područjima između rijeka Arse i
Cetine, kako bi protjerali Avare. Smatra se da
današnji Likani (Hrvati, op.a) vode porijeklo od
Avara.
626. godine je car Heraklius dopustio
Srbima da se nasele južno od Hrvata na rijeci
Narenti (Neretva, op.a) i njenim otocima,
planinskim predjelima u područjima od Raguse
(Dubrovnik, op.a) i Cattara (Kotor, op. a) sve
do Antivaria (Bar, op.a) uključujući i
unutrašnjost zemlje. Na ovaj način su ove
države stekle stalnu naseljenost Slavenima,
izloženi italijanskom uticaju na obalama
Jadranskog mora, dok su se u unutrašnjosti
zemlje isticali mađarski a potom i osmanski
uticaji.
Himmel opisuje Hercegovca kao veoma
religioznog, odanog, vjernog i porodičnog
čovjeka sa izraženim intelektualnim
osobinama. Pri tome navodi da se radi o jako
sumnjičavim ljudima. Kao vojnik se Hercegovac
opisuje kao jako izdržljiv, racionalan, povučen i
senzibilan.
Najzanimljiviji dio ovoga sveobuhvatnog i
interesantnog rada čine mjerenja koja su
sprovedena prema Virchows-u nad 180 vojnika
životne dobi od 20 do 35 godina. Ova mjerenja
su slična Broca-skom sistemu i obuhvataju 40
mjera koje su primjenjene nad svakom
individuom, a odnose se na boju kose i očiju
photographischen Aufnahmen von Katolischen,
orthodoxen und mohamedanischen
Hezegowinern.
In seinem geschichtlichen Ueberblicke das
graue Alterthum mit seinen fast ganz
unzuverlässigen Angaben über dieses Land nur
kurz erwähnend, gibt er an, dass zu Ende des 6.
Jahrhunderts die wahrscheinlich mit vielen
Slaven gemischten Avaren dahin gekommen
sind, gegen welche Kaiser Heraklius im Jahre
619 die chrobathen aus dem Karpathenlande
berief, welche sich im Küstengebiete zwischen
der Arsa und Cettina niederliessen, die Avaren
vertreibend und theilweise auch in sich
aufnehmend; so sollen die heutigen Liccaner
Ueberbleibsel der Avaren sein.
Im Jahre 626 hiess derselbe Kaiser die
Serben südlich von den Kroaten sich
niederlassen: An der Narenta und auf den
vorliegenden Inseln, im einwärts gelegenen
Berglande, im Gebiete von Ragusa und Cattaro
bis Antivari hinab, sammt dem Hinterlande.
So hätten diese Länder seitdem ihre
ständige slavische Bevölkerung erhalten, freilich
an der Küste der Adria italienischen Einflüssen
ausgesetzt, während im Innenlande zeitweise
auch magyarische Einwirkungen und schliesslich
der osmanische Einfluss sich geltend machten.
HIMMEL findet den Herzegovzen sehr
religiös, treu und redlich, mit hohem
Familiensinne und vorzüglichen geistigen
Eigenschaften ausgestattet, jedoch dabei
misstrauisch; als Soldat ist er sehr ausdauernd
und genügsam, zurückhaltend und wehleidig.
Den für uns wichtigsten Theil dieser
umfangreichen, interessanten Arbeit bilden die
an 180 Soldaten im Alter von 20–35 Jahren
vorgenommenen Messungen nach VIRCHOWS'S,
dem BROCA'schen ganz ähnlichen Systeme,
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 13
kao i tjelesnu težinu.
Samo oni koji su izvodili ovakva mjerenja,
poznavajući neophodne i iscrpne napore za
sprovođenje istih, znat će cijeniti ovakav rad.
Nakon ovih mjerenja Hercegovac uživa u
saznanju o značajnoj dužini svoga tijela od
1752 mm, čime je premašio čak i svoju
zapadnu braću Dalmatince (1708 mm
Weisbach).
S tim u vezi, Hercegovci pripadaju najvišim
narodima u Evropi; da, oni rastom premašuju
brojne do tada istražene evropske narode.
Boja kose je slična kao i kod južnih Slavena
na obalama Jadranskog mora gdje preovladava
tamna boja kose (169 = 93,8 %), dok je svijetla
boja kose (11 = 6,1 %) slabo zastupljena.
Crvena boja kose nije zastupljena niti kod
jednog vojnika od 180 ispitivanih. Među
tamnim nijansama kose preovladava svijetlo
smeđa (52 = 28,8 %) i tamno smeđa (87 = 48,3
%), bez najtamnije nijanse, te crna (30 = 16,6
%) sa značajnim udiom.
U skladu sa istim mjerenjima se boja očiju
ponaša drugačije, gdje i dalje preovladavaju
tamne nijanse (104 = 57,7 %), ali u znatno
manjoj mjeri u odnosu na boju kose. Svijetle
nijanse (76 = 42,2 %) su zastupljene u znatno
većoj mjeri u odnosu na svijetlu boju kose što
se poklapa sa Slavenima Jadranskih područja.
Plave (36 = 20 %) i sive (40 = 22,2 %) oči se
javljaju mnogo češće nego li svijetla boja kose.
Većina muškaraca ima svijetlo smeđe (51 =
27,7 %) i tamno smeđe (53 = 29,4 %), a
manjina crne (samo 1 = 0,5 %) oči.
Tjelesna težina ispitanika doseže 70.7kg, a
welches 40 Maasse an jedem Individuum nebst
Angaben über die Farbe der Haare und Augen
und das Körpergewicht verlangt.
Nur wer selbst Lebende gemessen, kennt
die dazu nothwendige, ermüdende Mühe, wird
aber deshalb umsomehr eine solche Arbeit zu
schätzen wissen.
Nach diesen Messungen erfreut sich der
Hezegovzeder bedeutenden Körperlänge von
1752 mm, womit er selbst seine westlichen
Brüder, die Festlands-Dalmatiner (1708 mm
WEISBACH) übertrifft.
Demgemäss gehören die Herzegowiner zu
den Völkern grössten Schlages in Europa; ja sie
überragen an Wuchs sämmtliche bisher hierauf
untersuchten europäischen Völker.
Ihr Haupthaar ist, ganz ähnlich wie bei den
Südslaven an den Gestaden der Adria, weit
vorherrschend dunkel (169 = 93,8 %), indem die
blonden Haare (11 = 6,1 %) nur verschwindend
spärlich vertreten sind; eigenthümlicher Weise
kam unter allen 180 Männern kein einziger
rothhaariger vor. Das Dunkel der Haare
beschränkt sich vorzüglich auf die Farbentöne
hellbraun (52 = 28,8 %) und dunkelbraun (87 =
48,3 %), ohne die dunkelste Nuance, schwarz
(30 = 16,6 %), mit einer ansehnlichen Zahl zu
erreichen.
In Uebereinstimmung mit den gleichen
anderweitigen Erfahrungen verhält sich die
Farbe der Augen anders, bei welchen wohl
immer noch die dunklen Schattirungen (104 =
57,7 %), aber in bedeutent minderem Grade als
bei den Haare, die lichten (76 = 42,2 %)
überwiegen, worin sie mit den Adrislaven genau
übereinstimmen.
Die blauen Augen (36 = 20 %) und die
grauen (40 = 22,2 %) treten viel häufiger auf als
die lichten Haare; die meisten Männer haben
2017 Bilten, 1
14 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
kod Dalmatinaca samo 69kg, pripadajući tako
najtežim muškarcima Evrope.
Glava im je dimenzija 180 mm dužine i 157
mm širine u prosjeku, što je prema njihovim
Indeksima od 872 izričito brahicefalično sa
malim obimom od 548 mm.
Visina lica iznosi 183 mm, širina između
jagodičnog luka 144 mm što daje Indeks lica od
786. Ramena su im vidno široka (416 mm),
grudni koš veoma prostran (obim 901 mm), a
ruke su im duge 773 mm. Nadlaktica (313
mm) je vidno duža od podlaktice (267 mm), a
ruka dužine 193 mm i širine 88 mm (Indeks
455).
Donji ekstremiteti (902 mm) su mnogo
duži od gornjih, relativni u odnosu na dužinu
tijela (1000) premašujući njegovu polovičnu
dužinu (514), dok su ruke (441) dužine ispod
polovične dužine tijela, dakle kratke a noge
duge.
Natkoljenica (393 mm) je znatno kraća u
odnosu na potkoljenicu (444 mm), što je u
suprotnosti sa građom nadlaktice i podlaktice,
dužinom stopala (273 mm) i širinom stopala
(104 mm). Indeks dužine-širine (380) je kao i
uvijek manji u odnosu na indeks šake.
Brojna mjerenja će biti kasnije uređivana
od strane mene i upoređena sa mjerenjima
drugih naroda, te publicirana u časopisu
Mitteilungen der Anthropologischen
Gesellschaft in Wien.
hellbraune (51 = 27,7 %) und dunkelbraune (53
= 29,4 %), die allerwenigsten schwarze Augen
(nur 1 = 0,5 %).
An Körpergewicht erreichen sie 70,7 Kilo,
die Dalmatiner blos 69, gehören also mit diesen
zu den gewichtigsten Männern Europas.
Ihr Kopf ist 180 mm lang und 157 mm
breit, also nach seinem Index von 872
ausgesprochen brachycephal bei dem geringen
Umfange von 548 mm.
Die Höhe des Gesichtes beträgt 183 mm,
dessen Breite zwischen den Jochbogen 144
mm, was einen Gesichtsindex von 786 ergibt.
Ihre Schultern sind ansehnlich breit (416
mm), der Brustkasten sehr geräumig (Umfang
901 mm) und die Arme 773 mm lang; der
Oberarm (313 mm) ist ansehnlich länger als der
Vorderarm (267 mm), die Hand 193 mm lang
und 88 mm breit (Index 455).
Die untern Gliedmassen sind viel länger
(902 mm) als die oberen, relativ zur
Körperlänge (1000) deren Hälfte übersteigend
(514), wogegen die Arme (441) unter der selben
bleiben, also kurz, di Beine aber lang genannt
werden müssen.
Ihr Oberschenkel (393 mm) ist bedeutend
kürzer als der Unterschenkel (444 mm) – ganz
im Gegensatze zum Baue des Ober- und
Vorderarmes – der Fuss zehr lang (273 mm) bei
mässiger Breite (104 mm); sein
Längenbreitenindex (380) ist wie immer kleiner
als jener der Hand.
Die zahlreichen Messungen sollen etwas
später von mir bearbeitet und mit jenen
anderer Völker eingehend ver glichen in den
Mittheilungen veröffentlich werden.
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 15
IZDVAJAMO
Workshop: Metode izolacije DNK – praktično i teorijsko usavršavanje
2017 Bilten, 1
16 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Southeast European Ichthyological Conference (SEEIC)
SEEIC 2017 Call for Papers
September 27-29, 2017. Sarajevo, Bosnia and Herzegovina
Institut za genetičko inženjerstvo i
biotehnologiju (INGEB) i Prirodno-
matematički fakultet (PMF), pod
pokroviteljstvom Univerziteta u Sarajevu,
organizuju Prvu ihtiološku konferenciju
jugoistočne Evrope (SEEIC 2017).
Konferencija će biti održana od 27. do 29.
septembra 2017. godine u Sarajevu, Bosna i
Hercegovina. SEEIC odaje počast Prvom
evropskom ihtiološkom kongresu održanom
u Sarajevu 1973. godine. Konferencija će biti
posvećena životu i djelu cijenjenog ihtiologa
i stručnjaka prof.dr. Tonko Šoljana.
SEEIC 2017 pruža idealnu priliku za
istraživače iz jugoistočne Europe i one koji su
zainteresirani za ihtiofaunu date regije da se
susretnu i prezentiraju rezultate svojih
istraživanja, te razmijene ideje i prijedloge.
Znanstvenici, studenti, menadžeri,
predstavnici nadležnih vladinih institucija te
drugi profesionalci iz oblasti ihtiologije i
akvakulture pozvani su da sudjeluju u ovom
događaju.
Usmene i poster prezentacije koje se
bave temama iz oblasti Historije ihtiologije,
Taksonomije i sistematike, Biodiverziteta i
konzervacije, Molekularne biologije, te
Ribarstva i akvakulture biće uzete u
razmatranje za zvanični program
konferencije. Naučni radovi s konferencije
koji zadovolje recenziju biće objavljeni u
The Faculty of Science and Institute for
Genetic Engineering and Biotechnology
(INGEB), under the auspices of University of
Sarajevo, organize the 1st Southeast
European Ichthyological Conference
(SEEIC 2017). The conference will be held
from September 27 to 29, 2017 in
Sarajevo, Bosnia and Herzegovina. SEEIC is
honoring the first European Congress of
Ichthyology held in Sarajevo in 1973 and it
will be dedicated to the life and work of the
esteemed ichthyologist and expert, late
professor dr. Tonko Šoljan.
SEEIC 2017 provides an ideal
opportunity for researchers from the
Southeast Europe or those who are
interested in the region’s ichthyofauna to
meet and share their research findings,
ideas and proposals. Scientists, students,
managers, decision-makers and other
ichthyology and fisheries professionals are
invited to participate in this event.
The oral and poster presentations
covering topics on History of ichthyology,
Taxonomy and systematic, Biodiversity and
conservation, Molecular biology and
Fisheries and aquaculture will be taken into
consideration for the conference program.
The peer-reviewed full-text papers from the
conference will be published in the journals
Acta Adriatica (marine ecosystems) and the
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 17
posebnim izdanjima časopisa Acta Adriatica
(marinski ekosistemi) i the Croatian Journal
of Fisheries (slatkovodni ekosistemi).
Srdačno vas pozivamo da nam se
pridružite u Sarajevu u septembru 2017.
godine. Sve relevantne informacije u vezi s
konferencijom (uključujući registraciju,
slanje sažetaka radova i rezervaciju
smještaja) moguće je pronaći na internetskoj
stranici https://www.seeic.eu/.
Croatian Journal of Fisheries (freshwater
ecosystems).
We cordially invite you to save the date
and join us in Sarajevo in September 2017.
All conference related information
(including registration, abstract submission
and accommodation booking) can be found
at https://www.seeic.eu/.
2017 Bilten, 1
18 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
ESHG – RUBRIKA
Maida Hadžić, MA
Udruženje genetičara u Bosni i
Hercegovini (GENuBIH), je od svog osnivanja
prepoznato kao pouzdan partner Evropskog
udruženja humanih genetičara (ESHG). S tim
u vezi, ESHG je Udruženju genetičara u BiH i
ove godine uputio poziv za učešće u
literarnom takmičenju povodom
obilježavanja 25. aprila - Međunarodnog
dana DNK. Poziv je namjenjen svim
srednjoškolicima, a aktivnost sponzorira
ESHG za sve srednjoškolce u Evropi. Jedan
od glavnih ciljeva takmičenja je promocija
znanja o genetici u zemljama učesnicama
kao i u Evropi generalno.
Ovogodišnja tema za literarne radove bila je:
CRISPR/CAS9 is a powerful new technology to change genetic material in all living material
including humans, animals and plants. Explain how this technology works. Give your opinion
what problems and opportunities this technology should be used for, and what potential uses
should not be allowed. Explain why you would make these choices.
Takmičenje je bilo otvoreno za
srednjoškolce od 15 do 19 godina starosti,
koji su, u saradnji sa svojim profesorima
Biologije, svoje radove trebali elektronski
dostaviti najkasnije do 25. aprila 2017.
godine. Pobjednički rad će biti objavljen na
web stranici ESHG-a, kao i na godišnjoj
sjednici Evropskog udruženja u
Kopenhagenu, Danska, 30. maja 2017. Tri
najbolja eseja će biti nagrađena novčano,
jednom nagradom za učenika i jednom za
uključenog nastavnika.
Pored pružene informacije o mogućem
učešću u literarnom takmičenju povodom
Međunarodnog DNK dana, Udruženje
genetičara u BiH je u saradnji sa Institutom
za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju
UNSA, organizovalo obilježavanje
Međunarodnog DNK dana sa
srednjoškolcima opće gimnazijske i
medicinske orjentacije pri čemu je
upriličena posjeta Institutu, 25. aprila 2017.
Predstavnici GENuBiH-a su prisutnima
održali uvodno predavanje o nauci 21.
stoljeća, strukturi i funkciji nukleinskih
kiselina, značaju i primjeni ovog otkrića. U
okviru posjete, stručno osoblje Instituta je
predstavilo aktivnosti laboratorija i
najznačajnije rezultate naučno-istraživačkih
projekata.
Bilten, 1 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 19
NAJAVE KONFERENCIJA
European Human Genetics Conference May 27–30, 2017
Copenhagen, Denmark
Web: https://2017.eshg.org/
First Congress of Molecular Biologists of Serbia with international participation
September 20 – 22, 2017 Belgrade, Serbia
Web: http://molbios.bio.bg.ac.rs/combos
Advances in Biomedical Research July 3 – 7 , 2017
Split, Croatia
Web: http://www.medils.org/events/advances-in-biomedical-research
Web: http://www.micom.uni-jena.de/
2017 Bilten, 1
20 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Conference Invitation, Bulgaria 2017
Agriculture & Food, 5th International Conference (20-24 Jun)
Ecology & Safety, 26th International Conference (23-27 Jun)
Materials, Methods & Technologies, 19th International Conference
(26-30 Jun)
Web: https://www.sciencebg.net/en/
Web: https://www.seeic.eu/