Bases Cromosómicas de la Herencia

Theodor Boveri (1902) Walter Sutton (1903)

Introducción al Análisis Genético, Griffiths 8ª Ed. (Cap. 3) Molecular Biology of the cell, Alberts 5ª Ed. (Cap. 21)

¿Cuántos cromosomas hay en el núcleo de cada una de nuestras células?

¿Cuántas moléculas de ADN?

Somos organismos diploides. Esto se refiere a los cromosomas. ¿Qué significa?

Haploide: n=3 Diploide: 2n=6

Tres cromosomas NO Homólogos

Tres PARES de cromosomas Homólogos

Humano: n=23 Humano: 2n=46

Cromosoma NO replicado

Cromosoma Replicado

(cromátidas)

Un PAR de cromosomas Homólogos replicados

Dinámica de los Cromosomas en organismos DIPLOIDES

Cromosoma Replicado(de la madre)

Cromosoma Replicado

(del padre)

Organismo Especie # diploide Humano Homos sapiens 46 Gato Felis catus 38 Bovino Bos taurus 60 Perro Canis familiaris 78 Caballo Eqqus caballus 64 Mosca fruta Drosophila melanogaster 8 Chícharo Pisum sativum 14 Arroz Oryza sativa 24 Frijol Phaseolus vulgaris 22 Maíz Zea mays 20

El número de cromosomas en algunas especies

¿Qué sucede con los cromosomas durante la vida de una célula somática?

2n=46 4n=92

Duplicación del material genético

Mitosis y división celular

2n=46

2n=46

Cromosoma en interfase Cromosoma

duplicado (x2) en metafase

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

Una molécula de ADN Dos moléculas de ADN

Cromátida

Centrómero “constricción”

Cromátidas hermanas idénticas

Cromosomavisiblealmicroscopioelectrónico

Elmaterialgené-cosehaduplicado(2nx2=4n)

El cromosoma metafásico

Cromosomas homólogos vs. Cromátidas hermanas

Cromosomas Homólogos

Cromosomas Homólogos

Centrómero Replicación

Cromátidas Hermanas

Cromosoma Materno

Cromosoma Paterno Cromátidas

Hermanas

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

Tipos de cromosomas metafásicos

Autosomas

Cromosomas sexuales

Comportamiento del material nuclear durante la división celular

Rickards, 1965

Mitosis: división de células somáticas proceso celular que consiste en la formación de dos células a partir de una conservando el mismo número de cromosomas.

Prometafase: La envoltura nuclear se ha roto y el huso mitótico se comienza a organizar. Los cromosomas han sido alcanzados por fibras del huso (microtubulos).

Metafase: Los centrómeros de los cromosomas están unidos a las fibras del huso mitótico. Se forma la placa metafásica ecuatorial.

Profase: El número de cromosomas es 4n debido a la replicación que ocurrió en la interfase. Hay condensación gradual de los cromosomas. Cromátidas hermanas unidas. Desaparición gradual del nucleólo. La membrana nuclear inicia su desintegración.

Anafase: Etapa muy corta en la que cada centrómero se divide en dos, por lo que las cromátidas se convierten en cromosomas y los centrómeros inician su movimiento hacia los polos, llevando hacia cada polo una de las 2 cromátidas hermanas (cromosoma interfásico).

Telofase: La dotación de cromosomas se agrupa en los polos y éstos se comienzan a descondensar y adoptan la forma de cromosomas interfásicos. Se forma la membrana nuclear, se reconstituyen los nucleolos.

Importancia genética de la Mitosis

Mantener la cantidad de material genético constante de generación en generación Producir dos células hijas idénticas Distribuir equitativamente el material genético Es la división celular de las células somáticas

Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Células de humanos tienen un número diploide (2n), es decir, tienen dos copias (cromosomas homólogos) de cada uno de sus 23 cromosomas diferentes (2n = 46) Los cromosomas metafásicos contienen dos cromátidas cada uno (4n = 92) Las células germinales solo tienen una copia de los cromosomas y se les denomina haploides (n)

RESUMEN

MEIOSIS

Duplicación de DNA (cromosomas)

Recombinación

División celular I

División celular II

núcleo

citoplasma

1. Los cromosomas se ubican en el núcleo de células eucariontes. 2. Eltamañonuclear es similar en células germinales, apesardequeel tamañocelular es diferente. 3. Un individuo recibe igual número de cromosomasnuclearesdelpadreydelamadre.

Etapas de la Meiosis La meiosis comprende dos rondas de divisiones nucleares sucesivas, con un solo evento de replicación del DNA.

I - Se separan cromosomas homólogos II – Se separan cromátidas hermanas

2n

2n

PROFASE I : tiene lugar la recombinación homóloga

Sinapsis: cromosomas bivalentes

Quiasmas: huellas de entrecruzamiento

2 Pares de Cromosomas Homólogos (2n)

Interfase

2 Pares de Cromosomas Homólogos (4n)

Cromosomas Homólogos Recombinantes

Núcleos hijos I

Núcleos hijos II

Variabilidad genética

Generar células haploides con la mitad del número cromosómico original de las células diploides A través de un ciclo de meiosis y de fecundación el número de cromosomas se mantiene en organismos que se reproducen sexualmente. La recombinación genética genera más variación en las combinaciones finales.

Importancia genética de la Meiosis

No existen dos células con la misma información como producto de la meiosis.

Mecanismos de la meiosis para aumentar la variabilidad genetica

Cada cromosoma tiene la misma oportunidad de alinearse en uno u otro lado de la placa ecuatorial metafásica I. Como resultado, cada núcleo generado por meiosis tendrá diferente combinación de cromosomas; (con 4 cromosomas diferentes el número de posibles rearreglos es de 16).

Espermatogénesis

La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides. Este proceso se desarrolla en los testículos. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 64 a 75 dias en la especie humana, y se extiende desde la adolescencia durante toda la vida del macho.

Ciclo reproductivo en humano

Ovogénesis En los seres humanos el feto femenino empieza a formar ovogonias, pero se detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito primario, específicamente en profase I, conocido como período de diploteno. Este período se mantiene suspendido hasta que, a partir de la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual, se concluye entonces la primera división meiótica y se inicia la segunda. Ésta a su vez se interrumpe, y no se completa hasta la fecundación, si es que ésta ocurre.

Ciclo reproductivo en humano

973.4 Chromosome behavior and inheritance patterns in eukaryotes

as ferns and mosses have separate free-living haploidand diploid stages. Flowering plants are predomi-nantly diploid but do have a small haploid gameto-phytic stage parasitic on the diploid within theflower (see Figure 3-34, which shows the corn lifecycle). However, for most genetic purposes plantscan be treated simply as showing a diploid cycle.

Fates of specific genotypes after mitosis and meiosisWith these cycles in mind, let us return to the fate ofspecific genotypes when cells divide. The first questionis how constancy of genotype is maintained duringasexual division. We have seen from the above discus-sions that mitosis can take place in diploid or haploidcells. Mitosis in diploid and haploid cells of specificgenotypes is shown in the two leftmost columns in Fig-ure 3-35. The diagrams show clearly that the twodaughter cells have the same genotype as the progeni-tor in each case. The success of mitosis in maintaininggenotype depends on the fidelity of the replicationprocess that underlies the production of sister chro-matids during the S phase. Figure 3-36 illustrates howfaithful replication of the chromosomes produces iden-tical DNA molecules.

What is the fate of a specific genotype of a meiocytethat undergoes meiosis? The inheritance patterns origi-nally observed by Mendel for the pea plant and ex-tended into many other plants and animals were basedon the production of male and female gametes in meio-sis and their subsequent union. Next we look at how thespecific events of meiosis produce the inheritance pat-terns—the Mendelian ratios—predicted by Mendel’s laws.

The mechanism that leads to Mendel’s first law(the law of equal segregation) is the orderly segrega-tion of a pair of homologous dyads during meiosis.This is illustrated in the right-hand column of Figure3-35. Looked at another way, this complex cellularchoreography is simply the partitioning of the fourDNA copies that constitute the tetrad. If we start witha diploid meiocyte of genotype A/a, then replicationof chromosomes results in two dyads of type A/A anda/a, which is equivalent to a four-chromatid tetradthat we can represent A/A/a/a. The outcome of thetwo cell divisions of meiosis is simply to place one ofthese chromatids into each product of meiosis; hencethe number of A products must equal the number of aproducts, and so there is a 1:1 ratio of A and a.

Is there any direct demonstration of this mechanismacting at the level of an individual meiocyte? Recallthat Mendel illustrated equal segregation by crossingA/a ! a/a and observing a 1 :1 ratio in the progeny.However, this demonstration is based on the behavior of

all, meiosis requires the pairing of two homologouschromosome sets. The answer is that two haploidcells of two parental strains fuse to form atemporary diploid meiocyte. Meiosis takes place inthe meiocyte, forming haploid spores.Organisms with alternating haploid-diploidgenerations: organisms that are haploid for part ofthe life cycle and diploid for part of the life cycle.Both haploid and diploid parts grow by mitosis, butmeiosis occurs only in the diploid stage. Plants showsuch alternation of haploid and diploid generations:the organism during the haploid stage of the cycle iscalled the gametophyte and during the diploid partthe sporophyte, as shown in Figure 3-33. Plants such

Meiocyte (!)(2n) Meiocyte (")

(2n)

Earshoot

Tassel

Meiospores(n)

Meiosis

Meiospore(n)

Maturekernel

Survivingmeiospore

Mitosis

Mitosis

Tubenucleus

Sperm nuclei(n)

Spermcells

Meiosis

Femalegametophyte

Polar nuclei (n)

Egg nucleus (n)

Mature sporophyte (2n)

Endosperm(3n)

Embryo (2n)

(n)

Male gametophyte(germinated pollengrain)

Fertilization

Figure 3-34 Alternation of generations of corn. The malegametophyte arises from a meiocyte in the tassel. The female gametophyte arises from a meiocyte in the ear shoot.One sperm cell from the male gametophyte fuses with an eggnucleus of the female gametophyte, and the diploid zygotethus formed develops into the embryo. The other sperm cellfuses with the two polar nuclei in the center of the femalegametophyte, forming a triploid (3n) cell that generates theendosperm tissue surrounding the embryo. The endospermprovides nutrition to the embryo during seed germination.Which parts of the diagram represent the haploid stage? Whichparts represent the diploid stage?

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Ciclo reproductivo en plantas con flores

Los gametofitos masculinos se forman a partir de meiocitos en la espiga. Los gametofitos femeninos a partir de meiocitos en la mazorca. Hay mitosis de meiocitos, por lo que los gametofitos contienen más de un núcleo. Un núcleo espermático se combina con dos núcleos polares en el centro de gametofito femenino (3n) y forma el endospermo. Otro núcleo espermático se combina con un núcleo del óvulo (2n) para formar el cigoto y futuro embrión.

Ciclo diploide Ciclo haploide (hongos y levaduras)

1.¿Cuáleselsignificadodelarecombinaciónhomóloga?

2.¿Siungametodeunaplantadiploidecon-ene5cromosomasnohomólogos,cuantoscromosomashayenunacélulasomá-ca?

3.¿Cuáleselnúmerodecromosomastotalquecon-eneunacélulagerminaldeestaplantadespuésdelatelofaseIdelameiosis?

4.TomandoencuentasolamenteladistribuciónaleatoriadeparesdecromosomashomólogosenlaMeiosis,cuantasposiblesvarianteshabríaenlosgametosdeunaplantadiploideconn=4.

Aplica lo aprendido

Siguiente clase: Genética- Leyes de Mendel Introducción al Análisis Genético, Griffiths 8ª Ed. (Cap. 2) Revisar los videos en el blog http://geneticsandmolecularbiology.tumblr.com