Trường:

Khối: 12

Tiết:

SVHD: Đinh Thị Cẩm Vân

GVTH: Th.S Lê Phan Quốc

GIÁO ÁN

BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC

------------

I. Mục tiêu

Qua bài này học sinh cần phải:

1. Về kiến thức

- Phát biểu được các khái niệm di truyền y học, bệnh di truyền phân tử, hội

chứng bệnh, bệnh ung thư.

- Giải thích được cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao, bệnh ung thư

(vú).

2. Về kĩ năng

- Kĩ năng sử dụng ngôn ngữ tiếng Việt.

- Kĩ năng phân tích và rút ra kiến thức từ trực quan.

- Kĩ năng tư duy và giải quyết vấn đề.

3. Về thái độ

- Nhiệt tình và tích cực tham gia bài học.

- Hình thành thế giới quan khoa học vì trước đây khi có ai đó mắc một căn bệnh

lạ, không chữa trị được và gắn với cái chết thì người ta cho rằng người đó đã

phạm một lỗi gì đó nên phải chịu sự trừng phạt của thượng đế. Với kiến thức

của bài sẽ góp phần làm thay đổi thái độ và quan niệm của con người, đặc biệt

là giới trẻ.

II. Trọng tâm bài

- Bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao, bệnh ung thư.

III. Phương pháp và đồ dùng dạy học.

1. Đồ dùng dạy học

- Máy tính.

- Máy chiếu.

2. Phương pháp

- SGK hỏi đáp – tìm tòi bộ phận.

- Trực quan – hỏi đáp.

III.Tiến trình bài giảng

1. Ổn định tổ chức lớp

2. Tiến trình bài giảng

Đặt vấn đề: di truyền học không những được ứng dụng vào chọn giống vật

nuôi và cây trồng như chúng ta đã học ở những bài trước mà nó còn có một ứng

dụng lớn hơn, quan trọng hơn, được đầu tư và quan tâm chủ yếu hơn là ứng

dụng trong y học, phục vụ trực tiếp cho con người. Để biết sự ứng dụng đó to

lớn như thế nào, chúng ta cùng tìm hiểu bài học hôm nay!

Hoạt động của thầy và trò Nội dung bài học

Khái niệm di truyền y học

GV: Các vấn đề liên quan đến sức khỏe

của con người luôn được đặt lên hàng

đầu và được ưu tiên nên có riêng một bộ

phận chuyên nghiên cứu về các vấn đề

này được gọi là di truyền y học. Vậy:

(?) Di truyền y học là gì?

(?) Hãy nêu các nhiệm vụ của di truyền

học?

Khái niệm di truyền y học

- Di truyền y học ngành chuyên nghiên

cứu phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây

bệnh di truyền ở người và đề xuất các

biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.

Nhiệm vụ

- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một sô bệnh di truyền- Dự đoán được khả năng mắc các tật,

bệnh di truyền.

- Tư vấn hôn nhân.

(?) Có mấy nhóm bệnh di truyền? Dựa

trên tiêu chí nào để phân loại?

GV: Để hiểu rõ hơn bệnh ở hai cấp độ

đó và làm sao để không mắc bệnh thì

chúng ta sẽ đi lần lượt từng phần. Đầu

tiên:

I. Bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

(?) Thế nào là bệnh di truyền phân tử? Ví

dụ?

HS: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các

yếu tố đông máu, các prôtêin huyết

thanh, các hoomôn…

GV chia lớp thành 4 nhóm và mỗi nhóm

sẽ lần lượt trình bày hiểu biết của mình

về 4 nhóm bệnh này. (GV dặn HS chuẩn

bị trược ở nhà)

- Bệnh về hemoglobin: bệnh do bất

thường về chất lượng hoặc số lượng

chuỗi globin (2 chuỗi globin α, 2 chuỗi β

và 4 nhân Hem tạo nên 1 phân tử

hemoglobin). Về chất lượng globin là do

thay thế axit amin. Về số lượng globin

thì do thiếu hụt hoặc dư chuỗi α, β.

Người bệnh có triệu chứng chung là

thiếu máu.

Phân loại

- Gồm 2 nhóm: Bệnh di truyền phân tử

và các hội chứng di truyền liên quan đến

các đột biến NST.

- Tiêu chí: Xét trên cấp độ nghiên cứu là

cấp độ phân tử hay cấp độ nhiễm sắc thể.

I. Bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

KN: Bệnh di truyền phân tử là những

bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế

gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh không

thể chữa được.

- Về các yếu tố đông máu: đông máu là

một quá trình phức tạp với sự tham gia

của 12 yếu tố có bản chất là protein. Khi

cơ thể thiếu một trong các yếu tố sẽ gây

rối loạn đông máu. Triệu chứng chung là

dễ chảy máu, thời gian đông máu kéo

dài.

- Các protein: thường là các bệnh rối

loạn chuyển hóa gây nên do thiếu hụt

hoặc không có enzim xúc tác. Sẽ được

tìm hiểu cụ thể về bệnh phêninkêtô niệu.

- Các hoocmon: đa số hoocmon có bản

chất là protein. Khi có bất thường sẽ gây

rối loạn trong quá trình tác dụng của

hoocmon.

(?) Nguyên nhân và cơ chế của bệnh di

truyền phân tử?

2. Bệnh phêninkêtô niệu

Cơ chế

(?) Dựa vào sơ đồ bên cạnh hãy mô tả

quá trình chuyển hóa phêninalanine ở

người bình thường.

HS: Gen mã hóa cho enzim xúc tác giúp

chuyển hóa phêninalanin từ thức ăn

Nguyên nhân: Phần lớn là do đột biến

gen gây nên.

Cơ chế: alen bị đột biến không tổng

hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số

lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin

bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối

loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ

thể.

thành tirôzin cung cấp cho hoạt động của

cơ thể.

(?) Dựa vào sơ đồ bên cạnh hãy cho biết

nếu gen bị đột biến thì chuyện gì xảy ra?

HS: khi gen bị đột biến không tạo được

enzim có chức năng nên phêninalanine

không được chuyển hóa thành tirôzin và

axit amin này bị ứ đọng trong máu,

chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh,

làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến

mất trí.

Cách chữa trị

(?) Cho biết bệnh phêninketo niệu do đột

biến gen lặn gây ra. Nếu bố mẹ đều có

kiểu gen dị hợp tử thì khả năng sinh con

mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? Có

cách nào để không sinh con bị bệnh hay

không?

HS: Nếu bố mẹ có kiểu gen di hợp thì:

Aa x Aa 1/4AA : 1/2Aa : 1/4aa

Như vậy tỉ lệ con mắc bệnh là 1/4=25%.

HS: không có cách nào để sinh con

không mắc bệnh.

GV: Để không sinh con mắc bệnh thì

ngay thời gian mang thai nên đi khám

định kì và cần được tư vấn di truyền,

nghe lời khuyên. Vấn đề này sẽ được nói

rõ hơn ở bài học tiếp theo.

(?) Nên làm gì khi con mắc bệnh

phêninkêto niệu?

Cách chữa trị:

HS: Kiêng ăn thức ăn có chứa

phêninalanin.

GV: Người bệnh nên kiêng thức ăn có

chứa phêninalanin nhưng không nên loại

bỏ hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu

phần ăn. Vậy:

(?) Tại sao không nên loại bỏ hoàn toàn

axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn?

HS: Đây là axit amin không thay thế nên

không thể loại hoàn toàn axit amin này

khỏi khẩu phần ăn.

GV:

Một số thức ăn có chứa phêninalanin là

thịt, cá, trứng, khoai tây, ngũ cốc…

Phêninalanin là axit amin có chức năng

bồi bổ não, tăng cường trí nhớ, tác động

trực tiếp đến mọi hoạt động của não bộ,

tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng mặt

trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên,

nếu dùng phenylalanine nhiều có thể dẫn

đến độc hại, nên cần dùng hợp lí.

GV: Tiếp theo chúng ta sẽ tìm hiểu về

bệnh ở cấp độ NST để xem nó có gì khác

so với bệnh ở cấp độ phân tử.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột

biến NST

1. Khái niệm hội chứng bệnh

GV: Chúng ta đã biết đến căn bệnh thế

kỉ với cái tên “hội chứng suy giảm miễn

dịch mắc phải”. Dựa vào hiểu biết của

- Bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với

thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng

hợp lí ngay khi phát hiện bệnh, đặc biệt

là ở trẻ em.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột

biến NST

1. Khái niệm hội chứng bệnh

các em hãy giải thích tại sao đó được gọi

là hội chứng bệnh?

HS: Khi HIV xâm nhập, các tế bào bạch

cầu bị tiêu diệt, hệ thống miễn dịch suy

giảm và mất dần chức năng. Lợi dụng

tình huống đó các vi sinh vật khác tấn

công và gây hàng loạt bệnh sốt, lao, ung

thư, viêm màng não … nên gọi là hội

chứng bệnh.

GV:

(?) Vậy hội chứng bệnh là gì? Cho 1 số

ví dụ?

HS: ví dụ như bệnh Đao, Claifento,

towcnơ, siêu nữ (XXX) …

GV: Bệnh liên quan đến NST có rất

nhiều, sau đây chúng ta sẽ cùng tìm hiểu

điển hình về một hội chứng bệnh rất phổ

biến hiện nay là hội chứng Đao.

2. Hội chứng Đao

(?) Quan sát hình 21.1 (bộ NST), cho

biết hội chứng Đao là gì?

(GV có thể thay bằng những hình khác

đẹp và rõ ràng hơn).

(?) Dựa vào sơ đồ bên cạnh hãy trình bày

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST

thường liên quan đến rất nhiều gen và

gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ

quan của người bệnh nên thường được

gọi là hội chứng bệnh.

2. Hội chứng Đao

KN: Đây là hội chứng bệnh do thừa

một NST số 21 trong tế bào. Người bệnh

có tới 3 NST số 21.

cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.

HS: Do rối loạn trong giảm phân, cặp

NST số 21 không phân li, tạo ra giao tử

có 2 NST số 21. Trong thụ tinh, giao tử

này kết hợp với giao tử bình thường tạo

hợp tử có 2 NST số 21, gây hội chứng

bệnh.

(?) Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng

Đao thì đứa con tiếp theo có mắc bệnh

nữa hay không?

HS: Đứa con tiếp theo có thể mắc hoặc

không.

GV: Đứa con tiếp theo có thể mắc hoặc

không. Nhưng khi đứa con đầu tiên đã

mắc bệnh thì khi mang thai đứa tiếp theo

nên đi khám để nếu có thì nên bỏ đi,

giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

(?) Quan sát hình 21.1 mô tả các đặc

điểm đặc trưng của người mắc hội chứng

Đao?

(GV có thể tự chuẩn bị thêm hình ảnh để

HS quan sát kĩ hơn).

(?) Nghiên cứu SGK và cho biết nguyên

nhân gây hội chứng Đao?

(?) Quan sát sơ đồ, nhận xét ảnh hưởng

của tuổi mẹ đến sự xuất hiện hội chứng

Cơ chế:

Biểu hiện bệnh:

Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch,

lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống

tiêu hóa…khoảng 50% bệnh nhân chết

trong 5 năm đầu tiên.

Nguyên nhân: tuổi mẹ cao. Tuổi mẹ

càng cao càng làm tăng tần số sinh con

Đao ở con.

HS: Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con

mắc bệnh Đao càng cao.

GV:

- Ngoài ra. Theo thống kê, những người

mẹ (< 20 tuổi) sinh con bị Đao nhiều hơn

so với mẹ từ 20 -29 tuổi.

- Mặt khác, tuổi bố cao cũng ảnh hưởng

tới tần số sinh con bị Đao.

(?) Làm thế nào để phòng tránh bệnh

Đao cho con?

GV: Bệnh di truyền ở cả hai cấp độ đều

là bệnh không chữa được nên cách tốt

nhất là phòng bệnh ngay từ đầu. Bên

cạnh đó, chúng ta sẽ tìm hiểu tiếp về

bệnh đang được nhắc tới hằng ngày và

hiện nay mắc bệnh cũng như treo một án

tử hình.

III. Bệnh ung thư

1. Khái niệm

(?) Ung thư là gì?

GV: Ung thư có hai loại u là u lành và u

ác khác biệt nhau.

mắc bệnh Đao.

Phòng bệnh: Không nên sinh còn quá

muộn (trên 35 tuổi), khi mang thai thì

nên khám định kì để phát hiện sớm

trường hợp này nếu có, để được tư vấn

và tìm có cách giải quyết phù hợp.

III. Bệnh ung thư

1. Khái niệm

KN: Ung thư là loại bệnh được đặc

trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát

được của một số loại tế bào cơ thể dẫn

đến hình thành các khối u chèn ép các cơ

(?) Khi nào khối u được gọi là ác tính?

(?) Khi nào khối u được gọi là lành tính?

Cho ví dụ?

HS: u xơ tử cung, nốt ruồi.

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh

(?) Nguyên nhân nào gây bệnh ung thư?

(?) Sự biến đổi của nhóm gen nào dẫn

đến ung thư?

HS: Nhóm các gen quy định các yếu tố

sinh trưởng và nhóm gen ức chế khối u.

(?) Hãy nêu phương thức hoạt động và

cơ chế gây bệnh của 2 nhóm gen trên.

quan trong cơ thể.

Phân biệt u ác và u lành

- U ác: là khối u có khả năng chèn ép các

cơ quan khác, các tế bào của nó có khả

năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển

vào máu, mạch bạch huyết và đến các

nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối

u khác nhau (di căn).

- U lành: là khối u không chèn ép cơ

quan khác, không có khả năng di căn

hoặc khối u chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ

thể.

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh

Nguyên nhân

Do đột biến gen, đột biến NST khi tiếp

xúc với các tia phóng xạ, các hóa chất

gây đột biến, các virut gây ung thư…

Cơ chế

Gen quy định các yếu tố sinhtrưởng

- Cơ thể điều khiển các gen này hoạt

động tạo ra lượng sản phẩm vừa đủ đáp

ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình

thường.

- Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh

hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm

(?) Hai nhóm gen có mối quan hệ như

thế nào?

HS: Cả hai loại gen trên hoạt động hài

hòa với nhau, khi đột biến xảy ra có thể

phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân

bào dẫn đến ung thư.

(?) Ung thư được điều trị như thế nào?

(?) Làm thế nào để phòng ngừa bệnh ung

thư?

(?) Hãy kể tên một số bệnh ung thư?

HS: ung thư vú, ung thư phổi, ung thư

tăng tốc độ phân bào, làm khối u tăng

sinh quá mức kiểm soát của cơ thể.

Nhóm gen ức chế khối u

- Khi gen bị đột biến sẽ mất khả năng

kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư

xuất hiện tạo nên các khối u.

Điều trị bệnh

- Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc

đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ hoặc

hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng

tác dụng phụ rất nặng nề.

3. Phòng ngừa bệnh ung thư

- Tập thể dụng 30p/ ngày.

- Phơi nắng buổi sáng.

- Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau

xanh, tỏi.

- Không nên uống nước nóng, ăn quá

nhiều thịt đỏ, không hút thuốc lá, giảm

lượng đường khi ăn, giảm ăn đồ nướng ở

nhiệt độ cao.

- Thường xuyên kiểm tra sức khỏe.

gan, ung thư cổ tử cung…

(?) Quan sát hình 21.2, mô tả quá trình

hình thành ung thư vú ở người?

HS:

Khối u xuất hiện ở vú.

- Khối u phát triển lớn lên.

- Khối u lớn lên thêm và có hiện tượng di

căn: các tế bào đi vào mạch máu, mạch

bạch huyết và di chuyển khắp cơ thể, có

thể bám vào bất cứ chỗ nào trên đường

đi.

- Khi đến một vị trí xác định, tế bào bám

lại, phát triển thành khối u tạo khối u ác

tính.

V. Củng cố bài học

HS ghi nhớ phần tóm tắt trong khung và trả lời các câu hỏi cuối bài.

Trả lời các câu hỏi sau:

1. Ở người, bệnh, tật hoặc hội chứng di truyền nào sau đây là do đột biến nhiễm

sắc thể?

A. Bệnh bạch tạng và hội chứng Đao

B. Bệnh phêninkêto niệu và hội chứng Claiphentơ

C. Bệnh ung thư máu và hội chứng Đao

D. Tật có túm lông ở vành tai và bệnh ung thư máu

(Trích đề thi cao đẳng năm 2009)

2. Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng

A. Trong hệ gen người, các gen tiền ung thư đều là gen có hại.

B. Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến nhiễm

sắc thể.

C. Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua

sinh sản hữu tính.

D. Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành khối u ác

tính.

(Trích đề thi cao đẳng năm 2010)

3. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển

thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá

nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà

cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là

A. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục

B. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng

C. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục

D. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng

(Trích đề thi đại học năm 2009)VI. Nhắc nhở

Học bài và trả lời các câu hỏi SGK.

Chuẩn bị trước bài 22.