Bahan Ajar Lampiran

HEREDITAS PADA MANUSIA

Penelitian terhadap pola-pola pewarisan sifat pada manusia tidak persis sama dengan penyelidikan pola pewarisan sifat pada hewan maupun tumbuhan. Saat Mendel ingin mengetahui pewarisan sifat pada kacang ercis, ia dapat menyilangkan kacang-kacang tersebut sesuka hatinya. Setelah disilangkan, tumbuhan tersebut akan segera menghasilkan biji yang dapat ditanam, lalu tumbuh lagi dan diamati sifat-sifatnya. Pengamatan dari satu generasi ke generasi berikutnya dapat dilakukan dengan mudah, karena tanaman tersebut tumbuh dan berbunga dengan cepat.

Namun bagaimana dengan manusia? Perkawinan manusia adalah hal yang sakral, sehingga tidak mungkin mengawinkan manusia sesuka peneliti. Dari segi waktu generasi, lama hidup objek (manusia) sama dengan lama objek peneliti, sehingga tidak mungkin dilakukan pengamatan dari lahir mbrojol sampai generasi udhegudheg,wareng, bahkan galih asem. Selain itu, banyaknya keturunan yang dihasilkan tidak mungkin sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu, dalam penelitian hereditas pada manusia digunakan alat bantu yang disebut diagram silsilah (pedigree).

A. Diagram SilsilahDiagram silsilah (pedigree) dapat didefinisikan sebagai suatu diagram yang

menunjukkan hubungan kekerabatan dan riwayat medis dalam sebuah keluarga, yang disusun menggunakan simbol dan terminologi tertentu. Melalui pembuatan diagram silsilah, seorang ahli genetik dapat: Memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan genetik. Menjelaskan pada suatu pasangan tentang seberapa jauh resiko memperoleh keturunan

yang akan menderita kelainan genetik. Memberikan gambaran yang jelas pada suatu pasangan tentang beberapa hal yang perlu

dilakukan untuk menghindari atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya.

Agar dapat membaca diagram silsilah, kita lihat dulu simbol-simbol yang lazim digunakan dalam diagram silsilah, yakni sebagai berikut:

Gambar 1: Lambang-lambang Diagram Silsilah

Perlu dipahami bahwa yang dimaksud dengan sex unknown adalah bila informasi yang ada tidak dapat memberikan kepastian jenis kelamin individu. Dalam soal, lambang sex unknown, spontaneous abortion, terminate of pregnancy, dan obligate carrier sangat jarang dipakai.

Untuk menjelaskan hubungan antar individu yang ditunjukkan dengan lambang-lambang di atas, kita menggunakan simbol berikut ini:

Gambar 2: hubungan dalam diagram silsilah

Perlu diketahui pula bahwa berdasarkan etika ilmiah, suatu diagram silsilah tidak boleh memuat identitas orang-orang yang digambarkan di dalamnya, apalagi bila peta silsilah tersebut dipublikasikan. Oleh karena itu, untuk generasi digunakan angka romawi (I, II, III, IV, …), sedangkan setiap individu dalam generasi yang sama dari kiri ke kanan diberi angka arab (1, 2, 3, 4, …).Perhatikan contoh berikut:

Gambar 3: contoh diagram silsilah

Setelah memahami konsep-konsep diagram silsilah, mari melihat pola-pola pewarisan sifat pada manusia yang dapat diidentifikasi melalui diagram silsilah.

B. Pola-Pola Pewarisan Sifat1. Golongan Darah

a. Sistem ABOSistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada

eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam

serum darah seseorang. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). Jadi, antigen yang dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya.

Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB, sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya.- Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) - Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) - Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen

B (fenotip) - Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun

Interaksi antara alel IA, IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A, B, AB dan O, sebagaimana tertera pada daftar berikut.

Alel dalam kromosom

GenotipAntigen dalam

eritrositGolongan

darahIA IAIA atau IAi A AIB IBIB atau IBi B B

IA dan IB IAIB A dan B ABi ii - O

Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 4.

Gambar 4. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)

- Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodi-B sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

- Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodi-A sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

- Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

- Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor.

Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Contoh : Perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.P : IAIO x IBIO

G : IA , IO IB , IO

F : IAIB : golongan AB

IAIO : golongan AIBIO : golongan BIOIO : golongan O

b. Sistem RhGolongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang

dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus+ dan Rhesus-. Susunan genotif dan

kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Genotif Gamet

Rhesus+ RhRh / Rhrh Rh, rhRhesus- rhrh rh

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).Contoh : Perkawinan antara pria Rh+ dengan wanita Rh-

P : pria Rhesus+ x wanita Rhesus-

RhRh rhrhG : Rh rhF : Rhrh  Rhesus+ (eritroblastosis fetalis)

Gambar 5 : Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan

c. Sistem MNPenggolongan yang didasarkan adanya salah satu jenis antigen glikoprotein,

yang disebut glikoforin A yang didapat dari reaksi antigen-antibodi. Terdapat 2 macam antigen glikoforin, yaitu M dan N. Reaksi dari keduanya dengan anti serum menghasilkan fenotip dan golongan darah sistem MN.

Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Genotif Gamet

MM IMIM IM

NN ININ IN

MN IMIN IM, IN

Contoh: Perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)P : pria golongan M x wanita golongan N

IMIM ININ

G : IMIN

F : IMIN : golongan MN

2. Jenis KelaminPenentuan jenis kelamin  pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom yang

berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria dan wanita berbeda satu sama lain.

Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom  ke-23 yang dapat  menentukan jenis kelamin pada manusia.Sehingga ke-22 pasangan kromosom

disebut dengan kromosom autosom/kromosom tubuh dan  1 pasang kromosom disebut dengankromosom sex/kromosom kelamin.

Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah kromosom “ X “  untuk jenis kelamin wanita dan kromosom “ Y “ untuk jenis kelamin pria. Kromosom Y memiliki ukuran yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kromosom X. Sehingga dapat dilihat symbol jenis kelamin pada manusia adalah sebagai berikut :

X X  untuk jenis kelamin wanita X Y  untuk jenis kelamin pria

Pada pembentukan jenis kelamin dapat ditentukan saat terjadinya pertemuan sel sperma dengan sel ovum. Jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom X maka akan terbentuk individu dengan  jenis kelamin wanita (XX). Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom Y maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria (XY).Contoh :

3. Kelainan atau Penyakit MenurunAda lima pola pewarisan sifat berdasarkan kelainan atau penyakit menurun yang

akan dibahas di sini, yakni autosomal dominan, autosomal resesif, terpaut kromosom X dominan, terpaut kromosom X resesif, dan terpaut kromosom Y.a. Pewarisan Autosomal Dominan

Pada sifat autosomal dominan, sifat dibawa oleh suatu gen dominan yang terdapat pada autosom. Misal gen dominan tersebut adalah A, maka sifat akan nampak pada individu bergenotip AA dan Aa, sedangkan individu bergenotip aa tidak memiliki sifat tersebut.

Gambar 6: Peta silsilah sifat autosomal dominan

Dari peta silsilah itu, kita dapat menduga bahwa pewarisan sifat berlangsung secara autosomal dominan. Mengapa demikian ? Pertama, sifat tersebut terjadi pada

pria dan wanita dengan peluang sama besar; individu pemilik sifat (warna hitam) pasti berasal dari orang tua (induk) yang juga memiliki sifat tersebut. Dapat ditebak, misal individu I-1 bergenotip Aa dan I-2 bergenotip aa, maka akan dihasilkan keturunan bergenotip Aa dan aa. Dengan melihat ada tidaknya sifat, diperoleh II-1 dan II-2 bergenotip aa, sedangkan II-3 dan II-4 bergenotip Aa (lihat kembali penentuan genotip I-1 dan I-2). Karena sifat muncul pada individu bergenotip Aa, dapat disimpulkan bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen autosomal dominan yakni gen A.

Gambar 7: Pewarisan sifat autosomal dominan

Pada manusia, sifat-sifat yang dibawa oleh gen autosomal dominan adalah sebagai berikut:1) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)

Senyawa phenylthiocarbamide atau phenylthiouracil yang memiliki rumus kimia C6H5-NH(S)C-NH2 bagi sebagian orang terasa pahit (orang seperti ini disebut pengecap atau taster) dan bagi orang lainnya tidak merasakan apa-apa (orang ‘buta kecap’ atau nontaster).

2) ThallasemiaThallasemia (cooley’s anemia) merupakan penyakit darah yang

menyebabkan terjadinya hemolisa (pecah) sel-sel darah merah (eritrosit). Penyakit ini dapat dibedakan menjadi jenis thallasemia α (karena ketiadaan sekurang-kurangnya satu dari empat gen α), thallasemia β (dibedakan lagi menjadi β° bila rantai β tidak ditemukan sama sekali, atau β+ bila rantai β hanya sedikit), dan thallasemia F bila terjadi penekanan produksi rantai δ pada thallasemia β. (catatan: struktur molekul Hb mohon dipelajari sendiri). Kerusakan hemoglobin ini menyebabkan eritrosit tidak dapat mengikat banyak O2.

Seseorang yang homozigot alel thallasemia disebut thallasemia mayor, biasanya tidak dapat bertahan hidup; sedangkan seseorang yang heterozigot alel thalassemia disebut thalassemia minor, dan dapat bertahan hidup dengan bantuan transfusi darah seumur hidup.

3) Sifat dan penyakit lainBeberapa sifat dan penyakit yang dikendalikan oleh gen autosomal

dominan antara lain: Polidaktili: kelainan adanya jari tambahan pada satu atau dua tangan, bisa

juga pada kaki. Sindaktili: jari tumbuh saling melekat, umumnya pada tangan. Dentinogenesis imperfecta: dentin gigi berwarna putih susu (opalesen), tidak

memiliki ruang pulpa dan saluran akar karena terhapus oleh dentin abnormal. Anoncyhia: tidak tumbuhnyakuku dari beberapa jari kaki atau tangan.

Retinal aplasia: kelainan pada mata yang menyebabkan orang menjadi buta sejak lahir.

Widow’s peak: bukan penyakit, hanya bagian rambut yang tumbuh meruncing pada dahi.

Achondroplasia: kekerdilan (dwarfism) dengan tungkai pendek namun kepala dan leher normal.

Huntington disease (HD): kerusakan sel-sel otak sehingga terjadi perubahan kepribadian dan gerakangerakan tubuh yang tak terkendali.

Intoleransi laktosa: ketiadaan enzim dalam saluran cerna untuk memecah laktosa, menyebabkan kram bila memakan makanan yang mengandung laktosa.

Progeria: penuaan pada usia dini. Hiperkolesterolemia: kadar kolesterol darah yang sangat tinggi, disebabkan

kelainan genetis. Sindroma Marfan, phorphryia variegata, penyakit Waardenburg,

neurofibromatosis, dan lain-lain.

Gambar 8: Sifat autosomal dominan yang berupa widow’s peak, achondroplasia, dan progeria.

b. Pewarisan Autosomal ResesifPada pola pewarisan sifat ini, suatu sifat diatur kemunculannya oleh gen resesif

yang terdapat pada autosom. Misal gen resesif tersebut adalah b, maka sifat akan muncul pada orang yang bergenotip bb, dan tidak akan muncul pada orang yang bergenotip BB atau Bb. Meskipun demikian, karena orang yang bergenotip Bb dapat memiliki keturunan bb (bila menikah dengan orang bergenotip Bb atau bb), maka genotip Bb disebut sebagai pembawa (carrier) sifat tersebut.

Gambar 9: Pewarisan sifat autosomal resesif

Dalam peta silsilah di atas, nampak bahwa individu yang memiliki sifat (II-4 dan III-1) berasal dari orang tua (induk) yang tidak memiliki sifat tersebut. Mengapa demikian? Telah dikemukakan di muka bahwa pada pola pewarisan autosomal resesif terdapat individu carrier, misal individu I-3 dan I-4 bergenotip Bb, maka dapat diperoleh keturunan bergenotip BB, Bb, dan bb. Dari keterangan tersebut, pastilah

individu II-4 bergenotip bb, sedangkan individu II-2 dan II-3 bergenotip Bb. Karena individu II-1 juga bergenotip Bb, perkawinan II-1 dengan II-2 menghasilkan keturunan III-3 bergenotip bb. Sifat hanya muncul pada individu bergenotip bb, atau berpola autosomal resesif. Individu dengan suatu sifat bisa memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat tersebut!

Gambar 10: Pewarisan sifat autosomal resesif

Pada manusia, sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen autosomal resesif antara lain sebagai berikut:1) Kesalahan Metabolisme Bawaan

Salah satu ciri makhluk hidup adalah metabolisme, yakni terjadinya berbagai reaksi kimia dalam tubuh yang dikatalisis oleh enzim. Beadle dan Tatum menyatakan bahwa pembentukan serta kemampuan enzim untuk mengkatalisis suatu reaksi kimia diatur oleh gen tertentu (one gene one enzyme).

Kesalahan metabolisme bawaan terjadi bilamana gen pengkode enzim tertentu tidak ada atau tidak terekspresi. Oleh karena itu, kesalahan metabolisme berkaitan erat dengan jalur metabolisme (metabolism pathway). Mc Kusick (1971) menyebutkan ada sekitar 800 macam kelainan metabolisme bawaan. Beberapa kelainan yang penting berkaitan dengan jalur berikut ini:

Gambar 11: jalur metabolisme asam amino fenilalanin

Phenylketonuria (PKU): ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim phenylalanine hidroksilase, sehingga terjadi penimbunan asam amino phenylalanin di hati dan peredaran darah. PKU diidentifikasi dari urine yang

berbau seperti lumut dan mengubah warna larutan ferriklorida menjadi hijau. Penderita PKU umumnya cacat mental.

Albinisme: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim tirosinase yang mengubah asam amino tirosin menjadi β-3,4 dihidroxyphenylalanine untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Orang albino memiliki rambut putih, sedangkan kulit badan dan mata berwarna merah jambu.

Tirosinosis: ketidamampuan tubuh untuk membentuk enzim tiroksin transaminase, sehingga terjadi penimbunan tirosin pada darah. Penderita tirosinosis akan mengalami kejang otot, gemetar, serangan jantung dan kerusakan hati.

Alkaptonuria: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim homogentisin oksidase sehingga tidak mampu mengubah asam homogentisin (alkapton). Timbunan alkapton dalam tubuh akan dibuang bersama urine (kecoklatan), namun menyebabkan kerusakan tulang rawan persendian.

Kretinisme: ketidakmampuan tubuh membentuk hormon tiroksin (T3) dan triiodotironin (T4) dari senyawa asam amino tirosin. Penderita akan mengalami pertumbuhan kerdil.

2) Penyakit-penyakit lain Cystic fibrosis (CF): penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan

berbagai organ tubuh seperti pankreas yang tersumbat oleh lendir kental dan infeksi pernapasan kronis karena paru-paru juga dipenuhi oleh lendir kental tersebut.

Tay-sachs: penyakit kemunduran (degenerasi) selsel saraf, dapat menyebabkan kebutaan.

Ataxia telangiectatis, hypertrofik cardiomyopathy, sindrom Gaucher, dan lain-lain.

c. Pewarisan Terpaut-X dominanPada pewarisan jenis ini, sifat dikendalikan oleh suatu gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin individu dan genotipnya. Misal alel yang membawa sifat tersebut adalah XD, maka individu:

XDXD : wanita, memiliki sifat tersebutXDXd : wanita, memiliki sifat tersebutXdXd : wanita, tidak memiliki sifat tersebutXDY : pria, memiliki sifat tersebutXdY : pria, tidak memiliki sifat tersebut

Gambar 12: pewarisan sifat terpaut-X dominan

Bagaimana diagram di atas dapat dijelaskan? Individu I-1 dapat bergenotip XDXD maupun XDXd, menikah dengan individu I-2 bergenotip XdY, dan memiliki keturunan II-2 bergenotip XDY. Pernikahan II-2 dengan II-1 yang bergenotip XdXd

menghasilkan keturunan laki-laki bergenotip XdY (normal, III-2, 3, 5, 6, 7, 9, 11, 12, 13) dan perempuan XDXd (memiliki sifat, III-1, 4, 8, dan 10). Karena seseorang yang

memiliki minimal satu alel XD akan memiliki sifat, maka dikatakan pewarisannya mengikuti pola terpaut X-dominan.

Beberapa sifat yang diwariskan mengikuti pola terpaut-X dominan adalah:1) Incontinentia pigmenti, suatu kelainan metabolisme bawaan; pada bayi

perempuan mengakibatkan terbentuknya vesikel kekuningan berisi nanah pada tungkai maupun lengan, akan berubah menjadi kutil yang tampak seumur hidup (walaupun memudar), pada laki-laki cukup jarang dijumpai karena biasanya berakibat fatal saat bayi.

2) Congenital generalized hypertrichosis (CGH), suatu kelainan yang ditandai tumbuhnya rambut di bagian muka dan atas tubuh secara luas, umumnya pada wanita lebih tebal daripada pria.

3) Sindrom Fragile-X: kelainan yang ditandai dengan Ketidak mampuan intelektual dan emosional.

4) Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email.

Gambar 13: CGH dan incontintentia pigmenti

d. Pewarisan Terpaut-X resesifKebalikan dari pewarisan terpaut-X dominan, pada pewarisan terpaut-X resesif

ini sifat dikendalikan oleh suatu gen resesif yang terpaut kromosom X. Misal alel yang membawa sifat tersebut Xe, maka individu:

XEXE : wanita, tidak memiliki sifat tersebut XEXe : wanita, tidak memiliki sifat tersebut namun bersifat carrier (pembawa)XeXe : wanita, memiliki sifat tersebutXEY : pria, tidak memiliki sifat tersebut XeY : pria, memiliki sifat tersebut

Pola dasar pewarisan sifat terpaut-X resesif adalah criss-cross inheritance (pewarisan bersilang), yakni seorang pria akan mewariskan sifat kepada anak perempuannya, sedangkan seorang wanita akan mewariskan sifat kepada anak laki-lakinya. Seperti halnya pada autosomal resesif, pada pewarisan terpaut-X resesif dapat terjadi peloncatan generasi: individu dengan sifat tertentu dapat memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat itu.

Gambar 14: pewarisan sifat terpaut-X resesifDari gambar di atas, kita lihat bahwa individu II-2 dan II-7 memiliki sifat, yang

berasal dari I-2, sehingga dapat disimpulkan bahwa I-2 merupakan carrier. Perkawinan pria yang memiliki sifat (II-2 dan II-1, II-7 dan II-8) menghasilkan keturunan laki-laki normal (III-4 dan III-10), sedangkan perkawinan wanita carrier (II-4) dan laki-laki normal (II-5) menghasilkan keturunan seperti perkawinan I-1 dan I-2. Dapat dibuktikan bahwa individu dengan sifat tersebut (II-2,7, III-7, IV-2,6,7) orangtuanya tidak memiliki sifat tersebut. Sebagai catatan, lambang untuk individu carrier tidak digunakan dalam soal karena langsung menunjukkan pola pewarisan sifat tersebut.

Dari peta silsilah di atas tidak terlihat seorangpun individu perempuan yang

terkena . Mengapa bisa demikian? Ingat bahwa individu perempuan yang memiliki

sifat tersebut hanya dapat terjadi bila seorang laki-laki dengan sifat tersebut menikahi seorang perempuan pembawa sifat (carrier).

Sifat dan kelainan pada manusia yang diatur oleh gen resesif terpaut kromosom X antara lain:1) Penyakit-penyakit mata yang meliputi:

Butawarna, dapat dibedakan menjadi butawarna deutan (bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau rusak) dan butawarna protan (bagian mata yang sensitive terhadap warna merah rusak). Identifikasi butawarna dapat dilakukan dengan kartu Ishihara.

Megalocornea, pembengkakan pada kornea mata. Penyakit Norrie, yakni degenerasi mata dan partumbuhan retina secara tidak

normal. Retinitis pigmentosa, yakni kelainan mata yang ditandai dengan penurunan

lapangan pandang, rabun senja, dan berkumpulnya pigmen di sekitar mata.2) Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan yang mengakibatkan darah sukar membeku saat terjadi luka. Berdasarkan penyebabnya, hemophilia dibedakan menjadi hemophilia A bila penderita tidak mampu membentuk zat antihemofili globulin (AHG), hemophilia B atau “penyakit Christmas” bila penderita tidak mampu membentuk zat komponen plasma tromboplastin (KPT), dan hemophilia C bila penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). Defisiensi zat AHG, KPT, dan PTA menyebabkan tromboplastin tidak terbentuk, sehingga protrombin tidak dapat menjadi thrombin dan fibrinogen tidak dapat menjadi benang-benang fibrin.

Gambar 15: Keluarga Ratu Victoria dari Inggris, yang pertama teridentifikasi mengidap hemophilia (kiri), bagan macam-macam hemophilia (kanan)

Dari ketiga jenis tersebut, penyakit yang terpaut kromosom-X sebenarnya hanyalah hemofili A, namun karena penderita hemofili A paling banyak, selanjutnya bila tidak diberi keterangan, yang dimaksud dengan hemofili adalah hemofili A.

3) Sistem golongan darah Xga

Sistem penggolongan darah Xga ditemukan oleh Mann (1962) yakni dengan mengamati keberadaan zat anti yang terdapat dalam serum darah. Fenotip dan genotip pada sistem penggolongan darah Xga adalah:

Seks Genotif Fenotif

PriaXgaY Xg (a+)XgY Xg (a-)

WanitaXgaXga Xg (a+)XgaXg Xg (a-)XgXg Xg (a-)

4) Penyakit-penyakit lain Agammaglobulinemia: ketidakmampuan tubuh membentuk antibodi gamma-

globulin. Diabetes incipidus: produksi urine dalam jumlah sangat banyak karena

kurangnya hormon vasopressin. Penyakit fabry: ditandai adanya lesi pada kulit, kegagalan fungsi ginjal, dan

nyeri pada abdomen. Sindrom Hunter: kelainan yang mengakibatkan wajah penderita mengalami

deformasi, kerdil, tuli, retardasi mental, kegagalan jantung, hepatomegali dan pembengkakan pankreas.

Sindrom Wiskott-Aldrich: kelainan yang ditandai dengan diare berdarah, infeksi, dan kadar trombosit yang rendah.

Sindrom Lesch-Nyhan: ketidakmampuan tubuh membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (HGPRT) dan aktifnya adenine phosphoribosil transferase (APRT) sehingga penderita kemunduran mental, mutilasi diri sendiri (umumnya bibir rusak karena gigitan sendiri), dan kencing batu.

Distrofi otot Duchene: kekurangan protein distrofin sehingga otot mengalami pelemahan dan degenerasi jaringan, juga menyebabkan kemunduran mental pada penderita.

Hidrosefali terangkai-X, salah satu penyebab hidrosefali (penimbunan cairan serebrospinal di dalam ruang otak, penderita akan mengalami gangguan mental, kelumpuhan, dan akhirnya meninggal).

Ichthyosis congenital dan sebagainya.

Gambar 16: Peta Silsilah Hemofilia dari keturunan Ratu Victoria di Inggris, menyebar ke kerajaan Inggris, Prusia, Rusia, dan Spanyol.

e. Pewarisan Terpaut-YPada manusia, kromosom Y hanya dimiliki oleh individu laki-laki, sehingga

pewarisan sifat ini hanya berlangsung dari seorang ayah kepada anak laki-lakinya.

Gambar 17: Pewarisan terpaut kromosom Y

Oleh karena itu, peta silsilah pada pewarisan terpaut Y sangat mudah diidentifikasi, yakni apabila sifat hanya dimiliki oleh laki-laki, dan individu yang memiliki sifat tersebut mempunyai ayah yang juga memiliki sifat tersebut.

Gambar 18: Diagram silsilah pewarisan terpaut kromosom Y

Beberapa sifat yang diatur oleh gen-gen pada kromosom Y antara lain sebagai berikut:1) Hypertrichosis, yakni tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi daun

telinga.2) Porcupine man (manusia landak), yakni tumbuhnya rambut panjang dan kaku

pada permukaan tubuh orang sehingga menyerupai hewan landak. Penrose dan Stern (1958) masih meragukan bahwa porcupine man terpaut pada kromosom Y.

3) Tumbuhnya kulit di antara jari-jari kaki, sehingga mirip dengan kaki katak atau itik.