Gangguan Kongenital

Bab 5

Oleh:

Dr. dr. Zairin Noor Helmi, Sp.OT(K)., M.M., FISC.

Tujuan Pembelajaran

Setelah menyelesaikan bab ini, pembaca/ peserta didik diharapkan mampu:• menjelaskan secara general konsep

gangguan kongenital pada muskuloskeletal;• menjelaskan tipe-tipe dari Displasia Skeletal,

Osteogenesis Imperfekta, dan Akondrogenesis;

• menjelaskan pengkajian yang didapat pada pasien dengan gangguan kongenital;

• menjelaskan pemeriksaan diagnostik yang diperlukan pada pasien dengan gangguan kongenital;

• mendeskripsikan penatalaksanaan yang dilakukan pada pasien dengan gangguan kongenital.

2

PRINSIP UMUM

DISPLASIA SKELETAL

Deskripsi

Displasia skeletal atau dwarfism merupakan suatu kondisi di mana terjadi gangguan proporsi dari pendeknya pertumbuhan tulang.

Gangguan proporsi pemendekan tulang ini didefinisikan apabila terjadi pemendekan tulang tiga atau lebih dari standar deviasi normal pertumbuhan tulang normal sesuai tingkat usia.

5

Etiologi dan Patofisiologi

• Displasia skeletal: kelompok heterogen dengan karekteristik abnormalitas pertumbuhan kartilago dan tulang rangka.

• Mode yang diwariskan secara heterogen molekular dan patogenik dapat terjadi dari gangguan genetika terhadap faktor pertumbuhan fibroblast (FGF). FGF adalah subtipe dari polipeptida yang mengontrol diferensiasi sel dan proliferasi dan sangat penting dalam pembangunan kondrosit dan penyembuhan luka. Mutasi pada reseptor FGF 3 gen menyebabkan abnormalitas pematangan kondrosit.

• Kondisi ini akan menghambat pertumbuhan tulang endokondral dengan terjadinya pemendekan tulang panjang (femur dan humerus adalah yang paling terpengaruh karena mereka adalah tulang dengan jumlah terbesar pertumbuhan endokondral).

6

Anamnesis

Adanya riwayat hidramnion, riwayat penggunaan warfarin atau fenitoin.

Anamnesis adanya riwayat pemendekan disproporsional dari tulang, keterlambatan motorik, dan adanya riwayat obstruksi jalan napas

7

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan antropometrik dilakukan sesuai dengan usia gestasi

Abnormalitas skelet

8

Gambaran Klinik Lain

• Retardasi mental. Gangguan proporsi besar kepala. • Gangguan penglihatan, misalnya: katarak, dan

miopia.• Gangguan struktur mulut.• Gangguan struktur telinga.• Polidaktili.• Clubfoot.• Hipoplastik pada kuku.• Multipel dislokasi.• Gangguan pernapasan yang berhubungan dengan

perubahan struktur dan proporsi rongga dada.• Gangguan struktur jantung, seperti Atrial septal

defect, Patent ductus arteriosus, dan Transposition of the great vessels

9

Penatalaksanaan

1. Pengobatan– Deteksi prenatal pada displasia skeletal sangat

penting dilakukan. – Penatalaksaan suportif secara neurologis dan

ortopedi dilakukan secara individu untuk mencegah kompresi korda, ketidakstabilan sendi, dan deformitas tulang.

2. Pembedahan– Intervensi bedah dilakukan bila terdapat tanda dan

gejala, meliputi:• thorakolumbar kifosis, dilakukan dengan

Milwaukee brace untuk mencegah progresivitas dari kifosis.

• Progresif kifosis dan skoliosis, dengan intervensi fusi spina.

• Gangguan panjang tulang dengan metode fiksasi eksterna Ilizarov.

10

OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis imperfekta adalah suatu gangguan dari fragilitas tulang kongenital oleh suatu mutasi genetik pada kode prokolagen tipe 1.

12

Etiologi

Osteogenesis imperfekta adalah suatu kondisi cacat bawaan. Pada banyak kasus, cacat bawaan yang terjadi merupakan suatu kondisi dari mutasi genetik.

13

Patofisiologi

• Serat kolagen tipe 1 ditemukan pada tulang, organ kapsular, fascia, kornea, sklera, meninges, dan dermis. Mutasi yang tidak terkodekan menjadi penyebab osteogenesis imperfekta yang ditemukan pada pemeriksaan histologis.

• Defek kualitatif (abnormalitas molekul

kolagen 1) dan defek kuantitatif (penurunan produksi molekul kolagen 1) memberikan manifestasi modifikasi dari kolagen dan menghasilkan sindrom dari osteogenesis imperfekta.

14

Anamnesis

• Riwayat sering mengalami fraktur walaupun hanya dengan trauma ringan.

• Riwayat sering mengalami memar, walaupun hanya dengan trauma ringan.

• Riwayat tuli atau penurunan pendengaran. Pada sekitar 50% kasus pasien dengan osteogenesis imperfekta didapatkan mengalami penurunan pendengaran pada usia 40 tahun.

15

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik gangguan osteogenesis imperfekta bergantung pada tingkat keparahan sesuai dengan tipenya (seperti pada tabel berikut).

16

17

18

19

Penatalaksanaan

• Konservatif.• Terapi bedah.

– Tata laksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splin atau cast.

– Pada OI fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan cast diperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama.

– Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan pemasangan rod intramedullary.

• Aktivitas20

Akondrogenesis

Marco Fraccaro merupakan orang pertama yang mendeskripsikan akondrogenesis pada tahun 1952. Dia mengilustrasikan bayi wanita yang lahir dengan mikromelia berat dan perubahan kartilago pada pemeriksaan histologis. Saat ini akondrogenesis dibagi dalam 2 tipe.

21

Penatalaksanaan

Oleh karena tidak ada pengobatan spesifik untuk mengatasi gangguan, intervensi dilaksanakan hanya sebagai media suportif untuk mempertahankan kehidupan.

22

Akondroplasia

• Akondroplasia adalah suatu kondisi perawakan yang pendek dengan ciri disproporsi pemendekan ekstremitas tetapi kraniofasial normal dan merupakan kondisi yang paling sering terjadi pada displasia skeletal (dwarfisme). Kondisi ini diwariskan secara autosom dominan.

• Estimasi kejadian akondroplasia adalah 1:15.000–40.000 per kelahiran hidup.

23

Anamnesis

• Tinggi badan kedua orang tua.• Usia pubertas kedua orang tua.• Riwayat keluarga perawakan pendek

atau lambatnya pertumbuhan.• Riwayat penyakit keluarga yang

berhubungan dengan perawakan pendek.• Riwayat tumbuh kembang.

24

Pemeriksaan Fisik PEMERIKSAAN KLINIS

NEUROLOGI Hipotonia.

Keterlambatan motorik.

Intelegensi normal disertai defisit minimal terhadap visual-spatial tasks.

GAMBARAN KRANIOFASIAL

Pembesaran tulang kalvarial dan berlawanan dengan pengecilan dari tulang dasar tengkorak, dan tulang wajah.

Megalensefalik dengan pelebaran frontal.

Hipoplasia pada wajah tengah.

Maloklusi gigi.

SKELETAL Disproporsi perawatakn badan, laki-laki dewasa tinggi 1315,6 cm, wanita 1245,9 cm.

Rangka badan terlihat normal dengan sedikit pengecilan rongga dada.

Pemendekan tulang proksimal tubuh disertai lipatan kulit berlebihan

Brakidaktili dan konfigurasi lengan segitiga.

Gibbus torakolumbar (lumbar kifosis) pada masa bayi dan akan berubah menjadi lordosis lumbal pada saat memulai pergerakkan.

Hiperekstensibilitas dari banyak sendi, terutama sendi lutut.

Ekstensi dan rotasi terbatas pada siku

Genu varum

25

Radiodiagnostik

26

Penatalaksanaan• Pengobatan

– Monitor ketat tentang berat dan tinggi badan setiap bulan terutama pada tahun pertama kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.

– Monitor perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi sosial.

– Evaluasi adanya maloklusi pada gigi.– Kontrol berat badan.– Terapi dengan hormon pertumbuhan (GH).– Terapi anti-inflamasi (NSAIDs).

• Terapi bedah– Laminektomi lumbal pada spinal stenosis.– Fusi spinal pada kifosis persisten disertai penggunaan dan modifikasi

brace.– Prosedur distraksi osteogenesis, Orthofix Garches lengthening disertai

tenotomi pada tendon achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang. • Pendidikan pasien dan keluarga

– Konsultasi genetik: diskusikan tentang penyebab genetik, risiko kekambuhan, dan prenatal diagnosis.

– Ikut dengan suatu grup. 27

Araknodaktili

Araknodaktili adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada kerangka tubuh. •Etiologi

– Sindrom Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.

•PatofisiologiMutasi genetik terjadi akibat lebih dari 500 fibrilin

mengalami mutasi berbeda. Kondisi ini menghasilkan hambatan miofibril disertai komponen struktural dari ligamen, aorta, dan jaringan ikat lainnya. Mutasi ini memberikan manifestasi terhadap deposisi defisiensi fibrilin. Defisiensi fibrilin ini menyebabkan abnormalitas miofibril pada jaringan ikat.

28

Pemeriksaan Fisik

29

Talipes Equinovarus Kongenital (Clubfoot)

Clubfoot sering diistilahkan dengan Congenital Talipes Equinevarus (CTEV) merupakan suatu kondisi kelainan kongenital pada pergelangan kaki dengan manifestasi pergelangan kaki yang menjadi hiperekstensi sehingga memungkinkan terjadinya perubahan struktur muskuloskeletal apabila tidak segera dilakukan koreksi.

30

Penatalaksanaan

Intervensi ini dilakukan dengan cara:

• Koreksi Talipes Equinevarus dengan manipulasi dan dipertahankan dengan gips, atau dengan bidai Denis Browne.

• Koreksi dengan pembedahan.

31

Varus Metatarsal Kongenital

Varus metatarsal kongenital atau nama lain hallux varus adalah suatu kelainan bawaan pada kaki yang didapat sejak lahir.

32

Valgus Metatarsal(Hallux Valgus)

Valgus metatarsal atau hallux valgus adalah suatu kondisi di mana terjadi deviasi medial dari metatarsal pertama dan deviasi lateral dengan atau rotasi dari hallux, disertai atau tanpa pelebaran medial dari jaringan lunak pada kepala metatarsa pertama.

33

Pemeriksaan Klinis

Pasien dengan hallux valgus biasanya didapatkan adanya keterbatasan rentang gerak sendi (ROM) disertai adanya nyeri atau krepitasi. Pemeriksaan ROM pada permukaan kaki dengan pergerakan pasif didapatkan adanya penurunan baik dorsofleksi dan plantarfleksi.

34

Penatalaksanaan

• Padding dan strapping.• Farmakologi dan terapi

fisik. • Terapi ortotik

fungsional. • Terapi bedah.

35

Ankle Valgus

Ankle valgus adalah kelainan dengan penonjolan pada pergelangan kaki akibat suatu pronasi dari maleolus medialis. Perubahan struktural pada pergelangan kaki ini memberikan perasaan tidak nyaman pada pasien. Penyebab bervariasi termasuk gangguan kongenital, gangguan perkembangan, neuromuskuler, pascatrauma, displasia skeletal, dan clubfoot.

36

Penatalaksanaan

• Brace. • Osteotomi.

37

Talus Vertikal Kongenital

Talus vertikal kongenital merupakan kondisi yang jarang terjadi pada gangguan kongenital kaki. Manifestasi pada kelainan ini adalah kekakuan pada dasar telapak kaki, dislokasi navikular dorsal dari talus (kondisi ini hanya dapat dilakukan pada pemeriksaan radiologi).

38

Polidaktili

Polidaktili adalah suatu anomali kongenital yang sangat sering ditemukan pada kaki.

39

Torsi Tibia Internal

Torsi tibial internal adalah kelainan kongenital pada kaki dan menjadi penyebab yang paling umum kondisi toeing-in pada kaki. Toeing-in merupakan gaya jalan yang tergambar oleh arah kaki dan relatif garis tubuh yang progresif selama siklus berjalan. Pada umumnya dapat dilihat pada usia 2 tahun. Dua dari tiga pasien biasanya mengalami torsi bilateral.

40

Pseudoatrosis Kongenital pada Tibia

• Pseudoatrosis kongenital pada tibia adalah suatu kondisi fraktur spontan yang menghasilkan manifestasi malunion pada tibia. Kondisi ini terjadi sebagai cacat bawaan lahir dan pada umumnya terlihat pada usia 18 bulan.

• Pseudoatrosis merupakan kelainan kongenital yang jarang terjadi. Tetapi tibia merupakan tulang yang paling sering mengalami pseudoatrosis.

41

Dislokasi Lutut Kongenital

• Dislokasi lutut kongenital atau Hiperekstensi lutut (Genu recurvatum) adalah suatu kondisi lepasnya sendi lutut dan memberikan manifestasi kelainan adanya hiperekstensi yang berlebihan pada sendi lutut.

• Ligamentum yang longgar dapat mengakibatkan hiperekstensi. Orang yang normal dengan sendi yang kendur secara merata cenderung berdiri dengan lutut ke belakang. Ligamentum dapat juga terlalu terentang setelah terjadinya sinovitis yang kronis atau berulang (terutama pada artritis reumatoid), hipotonia rakitis, lemas otot pada poliomielitis atau ketidakpekaan pada penyakit Charcot.

42

Dislokasi Patela Kongenital

Disloksasi patela adalah merupakan suatu kondisi kelainan kongenital dengan lepasnya sendi pada patela dari tempatnya yang normal.

43

Genu Valgum

• Genu valgum/kaki pengkor atau knock-knee deformity adalah suatu kondisi kelainan struktural pada lutut dengan manifestasi kedua lutut menjadi lebih dekat.

• Kondisi genu valgum yang bersifat fisiologis sering didapatkan pada anak-anak usia 2–6 tahun, dan biasanya berhubungan dengan kekenduran pada ligamen lutut. Klinis biasanya bersifat simetris, dan sering membatasi aktivitas terutama dalam menggunakan lutut. Genu valgum fisiologis ini walaupun tidak mendapat terapi sering membaik dengan sendirinya sesuai dengan pertumbuhan badan, bisanya membaik pada usia sebelum 8 tahun.

44

Penatalaksanaan

45

Varus Koksa Kongenital

Varus koksa kongenital adalah cacat bawaan dengan manifestasi penurunan sudut kepala femur kurang dari 120–135. Kondisi ini bisa disebabkan oleh faktor genetik, didapat, atau akibat gangguan perkembangan.

46

Slipped Capital Femoral Epiphysis

Selip epifisis kepala femur (SEKF) atau Slipped capital femoral epiphysis adalah suatu kondisi selip epifisis proksimal femur pada metafisis (leher femur), terjadi selama fiseal (pertumbuhan plat) masa awal adolesen.

47

Gambaran Klinik

48

Dislokasi Hip Kongenital

Dislokasi hip kongenital atau displasia hip kongenital atau developmental dysplasia of the hip (DDH) adalah suatu kondisi abnormalitas pertumbuhan hip, termasuk struktur oseus seperti asetabulum dan proksimal femur, labrum, kapsula, dan jaringan lunak lainnya.

49

Deformitas Sprengel

Eulenberg pertama kali pada tahun 1863 mendeskripsikan suatu kondisi hochgradige dislocation der scapula atau dislokasi skapula grade tinggi.

Kemudian pada tahun 1891 Sprengel mendeskripsikan perubahan letak skapula dan mendeskripsikan teknik bedah untuk mengatasi kondisi tersebut.

50

Mielomeningokel

Spina bifida adalah suatu kondisi di mana terjadi defek pada tulang belakang akibat dari tidak sempurnanya penutupan dari kolum spina selama pertumbuhan janin sehingga memberikan manifestasi terbentuknya kantung herniasi dengan komponen neural dari malformasi tulang belakang.

51

Deformitas Spina Kongenital

• Deformitas spina kongenital adalah suatu kelainan pada tulang belakang yang didapat sejak lahir akibat adanya anomali dari perkembangan vertebra sejak masa janin.

• Kelainan yang bersifat minor biasanya hanya biasa didapat pada pemeriksaan radiologis rutin, sedangkan bentuk yang lebih ekstrem dapat dilihat dari penampilan individu.

• Tipe deformitas spina kongenital yang lazim didapatkan dalam praktik klinik adalah skoliosis, kifosis, dan hiperlordosis. Skoliosis kongenital biasanya bersifat kifoskoliosis.

52

ABNORMALITAS KONGENITAL

SARAF DAN OTOT

Neurofibroma

Neurofibroma adalah suatu gangguan genetik secara multisistem, seperti integumen, saraf, dan muskuloskeletal. Neurofibroma merupakan tumor jinak yang berasal dari sel Schwan disertai bentukan jaringan fibrous. Tumor ini tumbuh lambat, mula-mula tidak menimbulkan gangguan, tetapi lama kelamaan memberikan gejala seiring dengan bertambah besarnya ukuran tumor yang menekan jaringan sekitarnya.

54

Artrogiposis Multipel Kongenital

Artrogiposis multipel kongenital merupakan suatu kondisi kelainan kongenital dengan manifestasi satu atau beberapa sendi mengalami kontraktur sehingga mengalami keterbatasan pergerakan.

55

Distrofi Muskular Kongenital

• Distrofi muskular kongenital adalah suatu penyakit autosomal resesif yang menghasilkan kelemahan otot yang parah pada saat kelahiran yang bisa bersifat progresif lambat atau nonprogresif.

• Kondisi kelainan otot bawaan ini dengan ciri-ciri kelemahaan dan pengecilan (distropi) otot seluruh tubuh.

• Gambaran patologis mencakup degenerasi atau hilangnya serat-serat otot, ukuran sifat otot, regenerasi, kontraktur dan abnormalitas dari SSP.

56