[email protected] 4448276-1000 5323348564 yÜksel profesÖr e -posta adresi:...

ADNAN YÜKSEL

PROFESÖR

E-Posta Adresi : [email protected]

Telefon (İş) : 4448276-1000

Telefon (Cep) : 5323348564

Faks :

Adres : Biruni Üniversitesi 10. Yıl Caddesi Protokol Yolu No: 45 34010

Topkapı / İstanbul

Öğrenim Bilgisi

Doktora

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ

SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ/TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

1996

1/2002

Tez adı: Mental retardasyon ve/ veya multiple konjenital anomalileri olan çocuklarda genetik etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler Tez Danışmanı:(PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK)

Tıpta Yandal Uzmanlık


CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ

1991

1994

Tez adı: Antiepileptik ilaçların görsel ve beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyeller üzerine etkilerinin araştırılması (1994) Tez Danışmanı:(PROF.DR. ASIM CENANİ)

Tıpta Uzmanlık


CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/ÇOCUK RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

1987

1991

Tez adı: Çocukluk çağında antiepileptik tedavinin, hipotalamo-hipofizer aks ve tiroid fonksiyonlarına etkilerinin araştırılması (1991) Tez Danışmanı:(Prof.Dr. Erdinç Yalçın)

Lisans


TIP FAKÜLTESİ

1981

1987

Görevler

PROFESÖR BİRUNİ ÜNİVERSİTESİ/TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI (Tıbbi Genetik Yan Dal)

2014

PROFESÖR İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI)

2007-2010

PROFESÖR İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI)

1987-1991

Yönetilen Tezler

1

Tıpta Uzmanlık

2009

1. YEŞİL GÖZDE, (2009). Epilepsi hastalarında ilaç direncinin MDR1 genindeki C3435T VE G2677T/A polimorfizmleri ile ilişkisi, İstanbul Üniversitesi->Cerrahpaşa Tıp Fakültesi->Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

2002

2. SÖYLEMEZ MEHMET ALİ, (2002). Karbamazepin kullanan gebelerde ve çocuklarında antioksidan sistemin incelenmesi, İstanbul Üniversitesi->Cerrahpaşa Tıp Fakültesi->Genetik Anabilim Dalı

3. ÇETİNEL ÜMRAN, (2002). Vigabatrin uygulanan gebe wistar-albino ratların fetüslerinde teratojenik etkilerin morfolojik olarak araştırılması, İstanbul Üniversitesi->Cerrahpaşa Tıp Fakültesi->Genetik Anabilim Dalı

2001

4. ÖZKILIÇ ALPER, (2001). Down sendromlu süt çocuklarında görsel ve işitsel fonksiyonların prospektif takibi, İstanbul Üniversitesi->Cerrahpaşa Tıp Fakültesi->Genetik Anabilim Dalı

Yönetilen Tezler

* Yurt içi/Yurt Dışı Üniversitelerde veya diğer kurumlarda yönetilen tezler

1. Taher SARJ, (1998). , Down Sendromlu Türk Çocuklarının Büyüme ve Gelişme Çizelgeleri ile Nörolojik Gelişimlerinin Prospektif Tayini, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP

BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI/

Projelerde Yaptığı Görevler:

Serebral palsili çocuklarda faktör V Leiden mutasyonunun önemi, ARAŞTIRMA PROJESİ, Yürütücü, , 01/01/2005 - 01/01/2007 (ULUSAL)

1.

İdari Görevler

BİRUNİ ÜNİVERSİTESİ/REKTÖRLÜK

Kurucu Rektör

2014

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/REKTÖRLÜK

Rektör Danışmanı

2013-2014

BEZM-İ ÂLEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ/TIP FAKÜLTESİ

Rektör

2010-2012

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

Anabilim Dalı Başkanı

2007-2010

Bilimsel Kuruluşlara Üyelikler

1. European Paediatric Neurology Society (EPNS), Üye , 2014

2. European Society of Human Genetics (ESHG), Üye , 2009

3. Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği, Üye , 1992

4. Tıbbi Genetik Derneği, Üye , 1990

Ödüller

1. Türkiye Bilim İnsanı Ödülü Birinciliği, Genç Türkiye Zirvesi, 2017

2. Bilim Günleri Ödülü, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, 2006

3. İstanbul Üniversitesi Araştırma Fonu, Bilimsel Araştırma Ödülü, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, 2002

Eserler

Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler:

Lee Byeonghyeon,Duz Mehmet Bugrahan,Sagong Borum,Koparir Asuman,Lee Kyu-Yup,Choi Jae Young,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,Kim Un-Kyung,Ozen Mustafa (2016). Revealing the

function of a novel splice-site mutation of CHD7 in CHARGE syndrome. Gene, 576(2), 776-781.,

1.

2


Doi: 10.1016/j.gene.2015.11.006 (Yayın No: 4924154)

Karaca Ender,Harel Tamar,Pehlivan Davut,Jhangiani Shalini N,Gambin Tomasz,Coban Akdemir Zeynep,Gonzaga-Jauregui Claudia,Erdin Serkan,Bayram Yavuz,Campbell Ian M,Hunter Jill V,Atik

Mehmed M,Van Esch Hilde,Yuan Bo,Wiszniewski Wojciech,Isikay Sedat,Yesil Gozde,Yuregir Ozge O,Tug Bozdogan Sevcan,Aslan Huseyin,Aydin Hatip,Tos Tulay,Aksoy Ayse,De Vivo Darryl,Jain Preti,Geckinli B Bilge,Sezer Ozlem,Gul Davut,Durmaz Burak,Cogulu Ozgur,Ozkinay Ferda,Topcu Vehap,Candan Sukru,Cebi Alper Han,Ikbal Mevlit,Yilmaz Gulec Elif,Alper Gezdirici,Koparir Erkan,Ekici Fatma,Coskun Salih,Cicek Salih,Karaer Kadri,Koparir Asuman,Duz Mehmet Bugrahan,Kirat Emre,Fenercioglu Elif,Ulucan Hakan,Seven Mehmet,Guran Tulay,Elcioglu

Nursel,Yildirim Mahmut Selman,Aktas Dilek,Alikaşifoğlu Mehmet,Ture Mehmet,Tahsin Yakut,Overton John D,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa,Muzny Donna M,Adams David R,Boerwinkle Eric,Chung Wendy K,Gibbs Richard A,Lupski James R (2015). Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease. Neuron, 88(3), 499-513., Doi: 10.1016/j.neuron.2015.09.048 (Yayın No: 2650099)

2.

Asuman Koparir,Omer F Karatas,Yuceturk Betul,Yuksel Bayram,Bayrak Ali O,Gerdan Omer F,Sagiroglu Mahmut S,Gezdirici Alper,Kirimtay Koray,Selcuk Ece,Karabay Arzu,Creighton Chad

J,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2015). Novel iPOC1A/i mutation in primordial dwarfism reveals

new insights for centriole biogenesis/title. Human Molecular Genetics, 24(19), 5378-5387., Doi: 10.1093/hmg/ddv261 (Yayın No: 2650106)

3.

Koparir Asuman,Karatas Faruk Omer,Ali TimucinAtayoglu,Bayram Yuksel,Mahmut Samil Sagiroglu,Mahmet Seven,Haken Ulucan,YÜKSEL ADNAN,Ozen Yuksel (2015). Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome. Gene, 563(2), 215-218., Doi: 10.1016/j.gene.2015.03.060 (Yayın No: 2650111)

4.

Simon Cas,Ras Lachlan D,Crawford Joanna,Ma Linlin,Cristofori Armstrong Ben,Miller David,Ru Kelin,Baillie George J,Alanay Yasmin,ALANAY YASEMİN,Jacquinet Adeline,Debray François-Guillaume,Verloes Alain,Shen Joseph,Yesil Gözde,Guler Serhat,YÜKSEL ADNAN,Cleary John G,Grimmond Sean M,McGaughran Julie (2015). Erratum: Corrigendum: Mutations in the voltage-

gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. Nature Genetics, 47(3), 304-304., Doi: 10.1038/ng0315-304b (Yayın No: 2650116)

5.

Simons Cas,Rash Lachlan D,Crawford Joanna,Ma Linlin,Cristofori Armstrong Ben,Miller David,Ru Kelin,Baillie Gregory J,ALANAY YASEMİN,Jacquinet Adeline,Debray Francois Guillaume,Verloes

Alain,Shen Joseph,Yesil Gozde,Serhat Guler,YÜKSEL ADNAN,Cleary John H,Grimmond Sean

M,McGaughran Julie,King Glenn F,Gabbett Michael T,Taft Ryan J (2015). Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. Nature Genetics, 47(1), 73-77., Doi: 10.1038/ng.3153 (Yayın No: 2650123)

6.

Yilmaz Yalçinkaya Ebru,Huner Berrin,Dincer Umit,Diracoglu Demirhan,Aydin Resa,İçagasioglu Afitap,Esma Demirhan,Yalcin Levent,Ones Kadriye,Caglar Nil,YÜKSEL ADNAN,Turkdogan Dilsad,Zorer Gazi,Yapici Zuhal,Erhan Belgin,Akyurek Bora,Kuran Banu,Akbas Hulya,Paker Nurdan,Ucar Demet,Ozturk Kahraman,Ozaras Nihal (2014). Demographic and Clinical Findings of Cerebral Palsy Patients in Istanbul: A Multicenter Study. Türkiye Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Dergisi, 60(2), 134-138., Doi: 10.5152/tftrd.2014.42402 (Yayın No: 4982748)

7.

Gedik Ahmet H,Demirkol Demet,Tatlı Burak,Bayraktar Suleyman,Alkan Alpay,Karabocuoglu Metin,YÜKSEL ADNAN (2014). Therapeutic Plasma Exchange for Malignant Refractory Status Epilepticus: A Case Report. Pediatric Neurology, 50(4), 407-410., Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.01.001 (Yayın No: 2650142)

8.

Seven Mehmet,Batar Bahadir,Unal Selin,Yesil Gozde,YÜKSEL ADNAN,Mehmet Guven (2014). The Effect of Genetic Polymorphisms of Cytochrome P450 CYP2C9, CYP2C19, and CYP2D6 on Drug-

Resistant Epilepsy in Turkish Children. Molecular Diagnosis Therapy, 18(2), 229-236., Doi: 10.1007/s40291-013-0078-8 (Yayın No: 2650163)

9.

Pehlivan Davut,Shiraishi Hiroshi,Gogakos Tasos,Hanada Toshikatsu,Jhangiani Shalini N,Wiszniewski Wojciech,Withers Marjorie,Campbell Ian M,Erdin Serkan,Isikay Sedat,Franco Luis M,Gonzaga-Jauregui Claudia,Gambin Tomasz,Gelowani Violet,Hunter Jill V,Yesil Gozde,Koparir Erkan,Yilmaz Sarenur,Brown Miguel,Briskin Daniel,Hafner Markus,Morozov Pavel,Farazi Thalia A,Bernreuther

Christian,Glatzel Markus,Trattnig Siegfried,Friske Joachim,Kronnerwetter Claudia,Bainbridge Matthew N,Gezdirici Alper,Seven Mehmet,Muzny Donna M,Boerwinkle Eric,Ozen Mustafa,Clausen Tim,Tuschl Thomas,YÜKSEL ADNAN,Hess Andreas,Gibbs Richard A,Martinez Javier,Penninger Josef M,Lupski James R (2014). Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell, 157(3), 636-650., Doi: 10.1016/j.cell.2014.02.058 (Yayın No: 2650137)

10.

Weaver K Nicole,El Hallek Moussa,Hopkin Robert J,Sund Kristen L,Henrickson Michael,del Gaudio Daniela,YÜKSEL ADNAN,Acar Gül Ozbilen,Bober Michael B,Kim Jinoh,Simeon A Boyadjiev (2014). Keutel syndrome: Report of two novel iMGP/i mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis/title. American Journal of Medical Genetics

11.

3


Part A, 164(4), 1062-1068., Doi: 10.1002/ajmg.a.36390 (Yayın No: 2650149)

Yesil Gozde,Guler Serhat,YÜKSEL ADNAN,Alanay Yasemin (2014). Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(3), 848-851., Doi:

10.1002/ajmg.a.36344 (Yayın No: 4934124)

12.

SEVEN MEHMET,Batar Bahadir,Unal Selin,Yesil Gozde,YÜKSEL ADNAN,GÜVEN MEHMET FATİH (2014). The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children. Molecular Biology Reports, 41(1), 331-336., Doi: 10.1007/s11033-013-2866-y (Yayın No: 4934117)

13.

Erenberk Ufuk,Dundaroz Rusen,Gok Ozlem,Uysal Omer,Agus Sami,YÜKSEL ADNAN,Yilmaz Bayram,Kilic Ulkan (2013). Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage. Drug and Chemical Toxicology, 37(2), 233-239., Doi: 10.3109/01480545.2013.838777 (Yayın No: 2650174)

14.

Seven Mehmet,Gezdirici Alper,Ulucan Hakan,Karatas Omer Faruk,Yosunkaya Elif,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2013). A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication. Gene, 527(2), 675-678., Doi: 10.1016/j.gene.2013.06.038 (Yayın No: 2650177)

15.

Karatas Omer Faruk,Guzel Esra,Karaca Ender,Sevli Serhat,Soyucen Erdogan,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2013). MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients. Molecular Biology Reports, 40(7), 4619-4623., Doi: 10.1007/s11033-013-2555-x (Yayın No: 2650186)

16.

Ulkan Kilic,Yilmaz Bayram,Reiter RJ,YÜKSEL ADNAN,Ertugrul Kilic (2013). Effects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in mice. Neuroscience, 237, 268-276., Doi: 10.1016/j.neuroscience.2013.01.059 (Yayın No: 4924517)

17.

Seven Mehmet,Basaran Sarenur Y,Cengiz Mujgan,Unal Seda,YÜKSEL ADNAN (2013). Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy. Epilepsy Research, 104(1-2), 35-39., Doi: 10.1016/j.eplepsyres.2012.09.013 (Yayın No: 2650205)

18.

Ulucan Hakan,Koparir Erkan,Koparir Asuman,Karaca Ender,Emre Ramazan,Gezdirici Alper,Yosunkaya Elif,Seven Mehmet,Ozen Mustafa,YÜKSEL ADNAN (2013). Circumferential skin folds and multiple anomalies. Clinical Dysmorphology, 22(2), 87-90., Doi: 10.1097/MCD.0b013e32835cd5df (Yayın No: 2650193)

19.

Gezdirici Alper,Yenigun Alper,Koparir Erkan,Yosunkaya Elif,Ulucan Hakan,Seven Mehmet,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2013). A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia. Clinical Dysmorphology, 22(1), 33-35., Doi: 10.1097/MCD.0b013e32835b8e6e (Yayın No: 2650196)

20.

Karaca Ender,Karakoc-Aydiner Elif,Bayrak Omer Faruk,Keles Sevgi,Sevli Serhat,Barlan Isil B,YÜKSEL ADNAN,Chatila Talal A,Ozen Mustafa (2013). Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder. Gene, 512(2), 189-193., Doi: 10.1016/j.gene.2012.10.062 (Yayın No: 2650199)

21.

Kilic Ulkan,Yilmaz Bayram,Ugur Milas,YÜKSEL ADNAN,Reiter Russel J,Hermann Dirk M,Kilic Ertugrul (2012). Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia. Journal of Pineal Research, 52(2), 228-235., Doi: 10.1111/j.1600-079X.2011.00932.x (Yayın No: 2650211)

22.

SEVEN MEHMET,YOSUNKAYA ALPER,GÜVEN MEHMET FATİH,YÜKSEL ADNAN (2012). The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation.. Genetic Counseling (Yayın

No: 4939533)

23.

Güven Mehmet,Görgün Ebru,Ünal Mustafa,Yenerel Melda,Batar Bahadır,Küçümen Beril,Dinç Umut Aslı,Güven Gülgün S,Ulus Tümer,YÜKSEL ADNAN (2011). Glutathione S-Transferase M1, iGSTT1/i and iGSTP1/i Genetic Polymorphisms and the Risk of Age-Related Macular Degeneration. Ophthalmic Research, 46(1), 31-37., Doi: 10.1159/000321940 (Yayın No: 2650213)

24.

SEVEN MEHMET,YOSUNKAYA ALPER,Yilmiz SB,Karacha EE,GÜVEN MEHMET FATİH,YÜKSEL ADNAN (2011). A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation. Genetic Counseling (Yayın No: 4939596)

25.

Aktas M A,GÜVEN MEHMET FATİH,YOSUNKAYA ALPER,SEVEN MEHMET,ULUCAN HAKAN,YÜKSEL ADNAN (2010). IN A GIRL WITH FACIAL DYSMORPHISM AND MENTAL/MOTOR RETARDATION:.

Clinical Genetics (Yayın No: 4982948)

26.

Elif Fenercioglu,Ender Karaca,S B Yilmiz,Alper Gezdirici,GÜVEN MEHMET FATİH,YÜKSEL ADNAN (2010). Sudden vision loss in a mucopolysaccharidosis I patient receiving enzyme replacement therapy.. Genet Couns (Yayın No: 4934145)

27.

4


Paydaş AP,Koparr EK,YOSUNKAYA ALPER,SEVEN MEHMET,OZEN M O,YÜKSEL ADNAN (2010). A FAMILY WITH THREE CASES OF TWO DIFFERENT SKELETAL DYSPLASIA SYNDROMES THAT REPRESENT THE OPPOSITE ENDS OF A SPECTRUM. Clinical Genetics (Yayın No: 4982980)

28.

YÜKSEL ADNAN,ULUCAN HAKAN,Koparir EK,A Gezdirici A G,YOSUNKAYA ALPER,SEVEN MEHMET (2010). A RARE VARIANT OF MICHELIN TIRE SYNDROME IN A GIRL OF FIRST COUSINS. Clinical

Genetics (Yayın No: 4982971)

29.

Koparr E K,A Payas A P,ULUCAN HAKAN,YOSUNKAYA ALPER,SEVEN MEHMET,GÜVEN MEHMET FATİH,YÜKSEL ADNAN (2010). ANALYSIS OF TWO PATIENTS WITH DESBUQUOIS DYSPLASIA. Clinical Genetics. (Yayın No: 4983018)

30.

Karaca E K,Yosunkaya E Y,Başaran Ylmaz,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,Valente EV,OZEN AA (2010). SPONDYLOEPIMETAPHYSIAL DYSPLASIA AND JOUBERT SYNDROME IN THE SAME CASE: CO-INCIDENCE, OVERLAPPING GENETIC LOCUS OR A NOVEL FEATURE FOR JOUBERT SYNDROME?. Clinical Genetics (Yayın No: 4982938)

31.

SEVEN MEHMET,Payas A P,ULUCAN HAKAN,YOSUNKAYA ALPER,GÜVEN MEHMET FATİH,YÜKSEL ADNAN (2010). A CASE OF HEMIPARESIS, HEMIHYPOPLASIA, AND ATHETOID POSTURE WITH UNILATERAL VISION LOSS - AN EXAMPLE OF A VERY RARE DISORDER: FAMILIAL PORENCEPHALY. Clinical Genetics (Yayın No: 4982990)

32.

Yilmiz BS,SEVİL KARAPINAR ŞİRİN MELİS,YOSUNKAYA ALPER,GÜVEN MEHMET FATİH,SEVEN MEHMET,Ozen MH,YÜKSEL ADNAN (2010). identification Of A Unique Translocation In A Patient With Rubinstein Taybi Syndrome:. Clinical Genetics (Yayın No: 4939757)

33.

Görgün Ebru,Ünal Mustafa,Batar Bahadir,Güven Gülgün S,Yenerel Melda,Tatlipinar Sinan,YÜKSEL ADNAN (2010). Polymorphisms of the DNA Repair Genes iXPD/i and iXRCC1/i and the Risk of

Age-Related Macular Degeneration/title. Investigative Opthalmology Visual Science, 51(9), 4732, Doi: 10.1167/iovs.09-4842 (Yayın No: 2650225)

34.

Yosunkaya Elif,Ender Karaca,Sarenur Basaran,Seven Mehmet,YÜKSEL ADNAN (2010). Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment. Pediatric Neurology,

42(5), 348-350., Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.01.008 (Yayın No: 2648712)

35.

YÜKSEL ADNAN,Iannicelli Miriam,Brancati Francesco,Mougou-Zerelli Soumaya,Mazzotta Annalisa,Thomas Sophie,Elkhartoufi Nadia,Travaglini Lorena,Gomes Céline,Luigi Ardissino Gian,Bertini Enrico,Boltshauser Eugen,Castorina Pierangela,D’xxArrigo Stefano,Fischetto Rita,Leroy Brigitte,Loget Philippe,Bonnière Maryse,Starck Lena,Tantau Julia,Gentilin Barbara,Majore Silvia,Swistun Dominika,Flori Elizabeth,Lalatta Faustina,Pantaleoni Chiara,Penzien

Johannes,Grammatico Paola,Dallapiccola Bruno,Gleeson Joseph G,Attie-Bitach Tania,Valente Enza

Maria,the International JSRD (2010). Novel iTMEM67/i mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies/title. Human Mutation, Doi: 10.1002/humu.21239 (Yayın No: 2648714)

36.

Travaglini Lorena,Brancati Francesco,Attie-Bitach Tania,Audollent Sophie,Bertini Enrico,Kaplan Josseline,Perrault Isabelle,Iannicelli Miriam,Mancuso Brunella,Rigoli Luciana,Rozet Jean-

Michel,Rozet Jean-Michel,Swistun Dominika,Jerlyn Tolentino,Dallapiccola Bruno,Gleeson Joseph G,Valente Enza Maria,YÜKSEL ADNAN (2009). Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. American Journal of Medical Genetics Part A, 149(10), 2173-2180., Doi: 10.1002/ajmg.a.33025 (Yayın No: 2648716)

37.

Uzumcu Abdullah,Karaman Birsen,Toksoy Guven,Uyguner Z Oya,Candan Sukru,Eris Hacer,Tatli Burak,Geckinli Bilge,YÜKSEL ADNAN,Kayserili Hulya,Basaran Seher (2009). Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome. European Journal of Medical Genetics, 52(5), 315-320., Doi: 10.1016/j.ejmg.2009.05.003 (Yayın No: 2648721)

38.

Uzumcu Abdullah,Candan Sukru,Toksoy Guven,Uyguner Z Oya,Karaman Birsen,Eris Hacer,Tatli

Burak,Kayserili Hulya,YÜKSEL ADNAN,Geckinli Bilge,Yuksel-Apak Memnune,Basaran Seher (2009).

Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPΨg-BASP1 in patients with Möbius syndrome. Journal of Genetics and Genomics, 36(4), 251-256., Doi: 10.1016/S1673-8527(08)60112-5 (Yayın No: 2648732)

39.

YÜKSEL ADNAN,Karaca Ender,Albayram M Sait (2009). Magnetic Resonance Imaging, Magnetic Resonance Spectroscopy, and Facial Dysmorphism in a Case of Lowe Syndrome with Novel OCRL1 Gene Mutation. Journal of Child Neurology, 24(1), 93-96., Doi: 10.1177/0883073808321047 (Yayın No: 2648720)

40.

Baş Ahmet,Ozer Harun,Dikici Suleyman,Gulertan Serap Yavuz,YÜKSEL ADNAN (2008). Spontaneous Intracranial Hypotension Syndrome in a Patient With Marfan Syndrome and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Headache: The Journal of Head and Face Pain, 48(4), 632-636., Doi: 10.1111/j.1526-4610.2007.01033.x (Yayın No: 2648728)

41.

Yosunkaya Fenerci E,Guven GS,Kuru D,Yilmaz S,TarkanArgüden Y,Cirakoglu A,YÜKSEL ADNAN,Steve Hacihanefioğlu (2007). Supernumerary chromosome der 22 t 11 22 Emanuel syndrome associates with novel feature Genet Counsel 2007 18 4 401 408. Genet Counsel(18),

401

42.

5


(Yayın No: 2648735)

İNCECİK FARUK,M Özlem Hergüner,YÜKSEL ADNAN,Joseph G Gleeson (2007). Cytogenetic findings in Joubert syndrome Chrom Res 2007 15 Suppl 1 259. Chrom Res(15), 259 (Yayın No:

2648739)

43.

Karaca E,Albayram S,YÜKSEL ADNAN (2007). IAPO20 A patient with mental retardation and mild visual loss: Susac syndrome. European Journal of Paediatric Neurology, 11, 60, Doi: 10.1016/S1090-3798(08)70473-2 (Yayın No: 4939850)

44.

Karaca E,Fenerci EY,YÜKSEL ADNAN (2007). DMP02 Molecular and cytogenetic results of 13 patients with Joubert syndrome. European Journal of Paediatric Neurology, 11, 77, Doi: 10.1016/S1090-3798(08)70541-5 (Yayın No: 4939859)

45.

Brancati Francesco,Barrano Giuseppe,Silhavy Jennifer L,Marsh Sarah E,Travaglini Lorena,Bielas Stephanie L,Amorini Maria,Zablocka Dominika,Kayserili Hulya,Al-Gazali Lihadh,Bertini

Enrico,Boltshauser Eugen,D’xxHooghe Marc,Fazzi Elisa,Fenerci Elif Y,Hennekam Raoul CM,Kiss Andrea,Lees Melissa M,Marco Elysa,Phadke Shubha R,Rigoli Luciana,Romano Stephane,Salpietro Carmelo D,Sherr Elliott H,Signorini Sabrina,Stromme Petter,Stuart Bernard,Sztriha Laszlo,Viskochil David H,YÜKSEL ADNAN (2007). CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal

Form of Joubert Syndrome–Related Disorders. The American Journal of Human Genetics, 81(1), 104-113., Doi: 10.1086/519026 (Yayın No: 2650257)

46.

YÜKSEL ADNAN,Kayserili Hulya,Yesil Gozde,Apak MemnuneYuksel (2007). Evaluation of mental retardation - Part 1: Etiologic classification of 4659 patients with mental retardation or multiple congenital abnormality and mental retardation. Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2), 45, Doi: 10.4103/1817-1745.36762 (Yayın No: 2648740)

47.

YÜKSEL ADNAN,Kayserili Hulya,Yesil Gozde,Apak MemnuneYuksel (2007). Evaluation of mental retardation - Part 2: The factors that elucidate the etiologic diagnosis of the patients with mental retardation or multiple congenital abnormality and mental retardation. Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2), 53, Doi: 10.4103/1817-1745.36763 (Yayın No: 2648748)

48.

YÜKSEL ADNAN,Yesil G??zde,Aras Cengiz,Seven Mehmet (2007). Warburg Micro syndrome in a Turkish boy. Clinical Dysmorphology, 16(2), 89-93., Doi: 10.1097/MCD.0b013e328054c404 (Yayın No: 2648746)

49.

Yosunkaya Fenerci E,Değirmenci S,YÜKSEL ADNAN,Yeşil G (2006). Proteus syndrome with agenesis of the rectus abdominis. British Journal of Dermatology, 155(5), 1094-1095., Doi:

10.1111/j.1365-2133.2006.07501.x (Yayın No: 2648752)

50.

YÜKSEL ADNAN,Seven Mehmet,Cetincelik Ümran,Yeşil Gözde,Vedat Köksal (2006). Facial Dysmorphism in Leigh Syndrome With SURF-1 Mutation and COX Deficiency. Pediatric Neurology, 34(6), 486-489., Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.10.020 (Yayın No: 2648758)

51.

Cengiz M,YÜKSEL ADNAN,Ozaydin Ahmet,Anil Ozkiliç,Omran Cetinel,Seven Mehmet (2005). The effects of vigabatrin on rat liver antioxidant status Drug Metabol Drug Interact 2005 21 2 109 15. Drug Metabol Drug Interact(21), 109 (Yayın No: 2648707)

52.

Yilmaz SS,Tarkan Argüden Y,Kuru DD,Deviren AA,Karaman BB,YÜKSEL ADNAN,Hacihanefioğlu SS (2005). Mosaic supernumerary r 8 syndrome Genet Counsel 2005 16 2 187 190. Genet

Counsel(16), 187 (Yayın No: 2648711)

53.

Rooms Liesbeth,Reyniers Edwin,Luijk Rob van,Scheers Stefaan,Wauters Jan,Ceulemans Berten,Van Den Ende,Van Bever Yolande,Kooy R Frank,YÜKSEL ADNAN (2004). Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Human Mutation, 23(1), 17-21., Doi: 10.1002/humu.10300 (Yayın No: 4982898)

54.

SEVEN MEHMET,Birsen Karman,Seniha Hacihanefioglu,DEVİREN AYHAN,YÜKSEL ADNAN,Seher Basaran (2002). Neuroblastoma in a dysmorphic girl with a partial duplication of 2p caused by an

unbalanced translocation Clin Dysmorphol 2002 Jan 11 1 39 42. Clin Dysmorphol. (Yayın No: 2650278)

55.

Ozkilic AA,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN (2002). A case of acampomelic campomelic dysplasia Genet Counsel 2002 13 1 23 28. Genet Counsel(13), 23 (Yayın No: 2648783)

56.

SEVEN MEHMET,Ozkilic AA,YÜKSEL ADNAN (2002). Dysmorphic face in two siblings with infantile neuroaxonal dystrophy Genet Counsel 2002 13 4 465 473. Genet Counsel(13), 465 (Yayın No: 2648791)

57.

SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,AA Ozkilic (2001). A case of symbrachydactyly with oligodactyly Genet Counsel 2001 12 1 77 83. Genet Counsel(12), 77 (Yayın No: 2648793)

58.

YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MÜJGAN,SEVEN MEHMET,ULUTİN ALİ NUR TURGUT (2001). Changes in the Antioxidant System in Epileptic Children Receiving Antiepileptic Drugs: Two-Year Prospective Studies. Journal of Child Neurology, 16(8), 603-606., Doi: 10.1177/088307380101600814 (Yayın

59.

6


No: 4940063)

SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,Elçioğlu, NN,AA Ozkiliç (2000). A variant of Cenani Lenz type syndactyly Genet Counsel 2000 11 1 41 47. Genet Counsel(11), 41 (Yayın No: 2648801)

60.

Soylu H,YÜKSEL ADNAN,Kutlu N O,AydInlI M,SEVEN MEHMET,Mocan H (2000). Infantile-onset megalencephalic leucoencephalopathy in two siblings. Journal of Paediatrics and Child Health, 36(6), 598-602., Doi: 10.1046/j.1440-1754.2000.00522.x (Yayın No: 2648806)

61.

Yalçinkaya Cengiz,Çomu Sinan,Koçer Naci,YÜKSEL ADNAN,Demirbilek Veysi,Gündüz Erem,Ocal Ayla (2000). Siblings With Cystic Leukoencephalopathy and Megalencephaly. Journal of Child

Neurology, 15(10), 690-693., Doi: 10.1177/088307380001501010 (Yayın No: 2648810)

62.

CENGIZ MUJGAN,YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET (2000). THE EFFECTS OF CARBAMAZEPINE AND VALPROIC ACID ON THE ERYTHROCYTE GLUTATHIONE, GLUTATHIONE PEROXIDASE, SUPEROXIDE DISMUTASE AND SERUM LIPID PEROXIDATION IN EPILEPTIC CHILDREN. Pharmacological Research, 41(4), 423-425., Doi: 10.1006/phrs.1999.0603 (Yayın No: 2648802)

63.

YÜKSEL ADNAN,Cengiz Müjgan,SEVEN MEHMET,Ulutin Turgut (2000). Erythrocyte Glutathione, Glutathione Peroxidase, Superoxide Dismutase and Serum Lipid Peroxidation in Epileptic Children With Valproate and Carbamazepine Monotherapy. Journal of Basic and Clinical Physiology and

Pharmacology, 11(1), 73, Doi: 10.1515/JBCPP.2000.11.1.73 (Yayın No: 2648795)

64.

YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET,DEVİREN AYHAN,Söylemez MA,Seniha Hacıhanefioğlu (1999). Two female siblings with a previously unreported MCA MR syndrome Pre and postnatal growth retardation iris colobomata spasticity facial dysmorphism and dilated ventricles Genet Counsel 1999 10 3 265 269. Genet Counsel(10), 265 (Yayın No: 2648818)

65.

YÜKSEL ADNAN,Işlak Civan,Gündüz Erem,Seven Mehmet (1999). Neuroimaging findings of four patients with Sandhoff disease. Pediatric Neurology, 21(2), 562-565., Doi: 10.1016/S0887-8994(99)00041-7 (Yayın No: 2648814)

66.

YÜKSEL ADNAN,Cengiz Müjgan,SEVEN MEHMET,Cengiz Salih,Cenani Asım (1999). N-acetyl-β-glucosaminidase and β-galactosidase activity in children receiving antiepileptic drugs. Pediatric Neurology, 20(1), 24-26., Doi: 10.1016/S0887-8994(98)00079-4 (Yayın No: 2648822)

67.

Bilenoglu OB,Basaran SB,YÜKSEL ADNAN,Basak AN (1998). Prenatal diagnosis in IVF pregnancies: An indication for preimplantation genetics?. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (Yayın No:

4983178)

68.

SEVEN MEHMET,Suyugul ZZ,YÜKSEL ADNAN,BB Geçkinli,Seniha HACİHANİFİOĞLU (1998). A family presenting Goltz syndrome focal dermal hypoplasia in three generations Turk J Ped Oct Dec 1998 40 4 593 601. Turk J Ped(40), 593 (Yayın No: 2648827)

69.

YÜKSEL ADNAN,Senocak Dogan,Sozuer Dilsat,Keskin Gurkan,Dirican Ahmet,Cenani Asim,Yalcin Erdinc (1995). Effects of carbamazepine and valproate on brainstem auditory evoked potentials in epileptic children. Child’xxs Nervous System, 11(8), 474-477., Doi: 10.1007/BF00334968 (Yayın No: 2648828)

70.

YÜKSEL ADNAN,ERDINÇ YALÇIN,Cenani Asim (1993). Influence of long-term carbamazepine treatment on thyroid function. Pediatrics International, 35(3), 229-232., Doi: 10.1111/j.1442-200X.1993.tb03042.x (Yayın No: 2648840)

71.

YÜKSEL ADNAN,Ayşin Kartal,Asim Cenani,Erdinç Yalcin (1993). Serum thyroid hormones and pituitary response to thyrotropin-releasing hormone in epileptic children receiving anti-epileptic

medication. Pediatrics International, 35(2), 108-112., Doi: 10.1111/j.1442-200X.1993.tb03018.x (Yayın No: 2648838)

72.

B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında

(proceedings) basılan bildiriler :

ULUTİN ALİ NUR TURGUT,BEYRAM GUREL C,BEYHAN OZDAS S,CENGİZ MÜJGAN,YÜKSEL ADNAN (2000). Tissue Factor Pathway Inhibitor and Coronary Heart Disease.. Turkish Journal of

Haematology (Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:4940484)

1.

OZKCESIZ BR,YILMAZ SS,YOSUNKAYA ALPER,Karaca EE,GÜVEN MEHMET FATİH,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN (2009). Aglossia-Adactyly Syndrome with Mental Retardation. Mental retardation (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940265)

2.

YÜKSEL ADNAN (2009). YUKSEL A Karaca E Yosunkaya E Yılmaz S Güven G Seven M Clinical Findings MR İmagings and Cytogenetic Studies in a Series of 45 Corpus Callosum Dysgenesis Patients Born to Consanguineous Parents European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650394)

3.

YÜKSEL ADNAN (2009). Karaca E Yılmaz S Yosunkaya E Güven G Seven M YUKSEL A Type 3 Rhizomelic Chondrodyspllasia Punctata in a Patient A Case Report of a Very Rare Disorder

4.

7

European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650420)

YÜKSEL ADNAN (2009). Karaca E Yılmaz S Yosunkaya E Güven G Seven M YUKSEL A Type 3 Rhizomelic Chondrodyspllasia Punctata in a Patient A Case Report of a Very Rare Disorder European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human

Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650421)

5.

YÜKSEL ADNAN (2009). Seven M Yosunkaya E Yılmaz S Karaca E Güven G YUKSEL A Neuhauser Syndrome with Novel Findings A Case Report of a Rare Disorder European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human Genetics Conference. (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650405)

6.

YÜKSEL ADNAN (2009). Aglossia Adactyly Syndrome with Mental Retardation. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650389)

7.

YÜKSEL ADNAN (2009). Güven M Batar B Güven G Altıparmak M R Tunçkale A Trablus S Seven M Yosunkaya E YUKSEL A DNA Repair Gene Polymorphisms in Dialysis Patients Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. Human Genetics Conference. (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650436)

8.

YÜKSEL ADNAN (2009). Yosunkaya E Karaca E Okçesiz B R Yılmaz S Güven G Seven M YUKSEL A Combined L Dopa and Selegiline Therapy Greatly İmproves the Clinical Picture in Segawa Syndrome A fallow up Study on Three Siblings with a Novel C1475G Mutation on hyrosine Hydroxylase TH gene Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. Human

Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650444)

9.

YÜKSEL ADNAN (2009). Güven G Okçesiz B R Güven M Bilge N Altıparmak M R Tunçkale A Trablus S Yosunkaya E Karaca E Yılmaz S Seven M YUKSEL A Genotoxicity Evaluation in

Chronic Renal Patients Undergoing Hemodialysis and Peritoneal Dialysis Using the micronucleus Test European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650426)

10.

YÜKSEL ADNAN (2009). Yılmaz S Yosunkaya E Karaca E Güven G Seven M YUKSEL A A Series of Patients Rubinstein Taybi Syndrome Review of Clinical Features European Human Genetics Conference May 23 26 2009 Vienna Austria. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650410)

11.

YÜKSEL ADNAN (2008). Karaca E Yılmaz S Yeşil G YUKSEL A Novel Tyrosine Hydroxylase Gene Mutation In Three Turkish Sibling with Dopamine Responsive Dystonia Human Genetics Conference May 31 June 3 2008 Barcelona Spain. Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650455)

12.

YÜKSEL ADNAN (2008). Yılmaz S Karaca E Yeşil G YUKSEL A Corpus Callosum Agenesy in Three Patients with Moebius Syndrome Human Genetics Conference May 31 June 3 2008 Barcelona Spain. Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650463)

13.

YÜKSEL ADNAN (2007). YUKSEL A Acar G Karaca E Tüysüz B Boyd S Bening lymphoeptelial Lesion of Parotid Gland in a Patient with Keutel Syndrome and Her Two Sibs with Classic Keutel

Syndrome Human Genetics Conference June 16 19 2007 Nice France. Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650473)

14.

YÜKSEL ADNAN (2006). Yeşil G YUKSEL A Seven M Çetinel Ü Köksal V Sitokrom C Oksidaz deficiency and Surf 1 Gen Mutation in Leigh Sendrome European Genetics Congress 2006 May.

European Genetics Congress (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650482)

15.

YÜKSEL ADNAN (2006). Yeşil G YUKSEL A Seven M Walker Micro Syndrome European Genetics Congress 2006 May. European Genetics Congress (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650490)

16.

YÜKSEL ADNAN (2005). Ulutin T Tezol A YUKSEL A Buyru N Factor 5 leiden and Prothrombin G20210A mutations in children with cerebral Palsy XX Congress of the International Society on

Thrombosis and Haemostasis Sydney 2005. Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650491)

17.

YÜKSEL ADNAN (2000). Seven M YUKSEL A Ozkılıç A Deviren A Hacıhanefioğlu S Cenani A Işcan M Y Ulutin T A Case of Synbrachydactyly with Oligodactyly European Human Genetics Conference 27 30 May 2000 Amsterdam Netherland. European Human Genetics Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650496)

18.

YÜKSEL ADNAN (2000). YUKSEL A Seven M Deviren A Çetinel U Ozkılıç A Hacıhanefioğlu S Elçioğlu N Ulutin T Cenani A Işcan M Y Two Female Siblings with Pre and Postnatal Growth Retardation Iris Colobomata Spasticity Facial Dysmorphism and Dilated Ventricles European Human Genetics Conference 27 30 May 2000 Amsterdam Netherland. European Human Genetics

Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650499)

19.

ELCIOGLU NN,TUYSUZ B,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MÜJGAN,AA CENANI (1999). Russell-SilverSyndrome, A Follow-up Study.. Fifth Regional Congress of Pediatric Societies ofTurkish Speaking Countries with International Participation. (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940341)

20.

8

YÜKSEL ADNAN (1999). Elçioğlu N Tüysüz B Seven M YUKSEL A Cengiz M Cenani A Russell Silver Syndrome A Follow up Study Fifth Regional Congress of Pediatric Societies of Turkish

Speaking Countries with International Participation 25 28 September 1999 Bishkek Kyrgyzstan. Fifth Regional Congress of Pediatric Societies of Turkish Speaking Countries with International Participation (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650522)

21.

YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MUAMMER,CENGİZ MÜJGAN,SEVEN MEHMET,NN ELCIOGLU,SS CENGIZ,ULUTİN ALİ NUR TURGUT (1999). UrinaryLysosomal Enzymes Activities in Children Receiving Antiepileptic Drugs.. 6th AsianOceanian Congress of Child Neurology and 21st Annual Congress of the MalaysianPaediatric Association. (Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:4940296)

22.

SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,KARAMAN BERİN,HACIHANEFIOGLU SS,DEVİREN AYHAN,BASARAN SS,APAK MY (1999). Neuroblastoma in a Dysmorphic Girl with De Novo 2p Trisomy and 17 qMonosomy.. 6th. Asian Oceanian Congress of Child Neurology and 21st AnnualCongress of the Malaysian Paediatric Association. (Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın

No:4940331)

23.

YÜKSEL ADNAN (1999). YUKSEL A Cengiz M Seven M Elçioğlu N Cengiz S Ulutin T Urinary Lysosomal Enzymes Activities in Children Receiving Antiepileptic Drugs 6th Asian Oceanian Congress of Child Neurology and 21st Annual Congress of the Malaysian Paediatric Association 5 8 September 1999 Penang Malaysia. h Asian-Oceanian Congress of Child Neurology and 21st

Annual Congress of the Malaysian Paediatric Association (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650512)

24.

YÜKSEL ADNAN (1999). Hacıhanefioğlu S Güven G Suyugül Z Deviren A Silahtaroğlu A YUKSEL A Two Brothers with Partial Trisomy 9p 2th European Cytogenetic Conference July 3 6 1999

Vienna Austria. European Cytogenetic Conference (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650505)

25.

Cengiz MM,YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET,ULUTİN ALİ NUR TURGUT,UU Cetinel (1999). The Erythrocyte Glutathione,Glutathione Peroxidase, Superoxide Dismutase and Serum Lipid Peroxidation Levelsin Children Receiving Carbamazepine and Valproate. 6th Asian-Oceanian Congres ofChild Neurology and 21st Annual Congress of the Malaysian Paediatric Association. (Tam

Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:4940277)

26.

YÜKSEL ADNAN (1996). YUKSEL A Şenocak D Arslan 0 Cenani A Effects of Carbamazepine and Valproate on Evoked Potentials in Epileptic Children 5th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology 9 11 October 1996 Istanbul. 5th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650548)

27.

YÜKSEL ADNAN (1996). Cengiz M YUKSEL A Seven M Cenani A Galactosidase and Glucosidase Enzyme Levels in Healthy Turkish Children 2nd Balkan Meeting on Human Genetics 3 6 September 1996 İstanbul. 2nd Balkan Meeting on Human Genetics (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650528)

28.

YÜKSEL ADNAN (1996). Hacıhanefioğlu S Deviren A Çırakoğlu A Suyugül Z Seven M YUKSEL A

Cenani A Two Brothers with Ataxia Telengiectasia on with t 14 14 Finding 2nd Balkan Meeting on Human Genetics 3 6 September 1996 Istanbul. 2nd Balkan Meeting on Human Genetics, (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650540)

29.

YÜKSEL ADNAN (1996). Seven M Suyugül Z YUKSEL A Hacıhanefıoğlu S Geçkinli B Aydın A Cenani A A Case of Lowe Syndrome Associated with Maladaptive Behaviours 2nd Balkan Meeting on Human Genetics 3 6 September 1996 Istanbul. 2nd Balkan Meeting on Human Genetics (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650533)

30.

YÜKSEL ADNAN (1993). Yalçın E YUKSEL A Sözüer D Evoked Potentials in Partial Epileptic Children The Second Italian Turkish Pediatric Meeting 22 to 25 of April 1993 Napoli Italy. The Second Italian-Turkish Pediatric Meeting (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650553)

31.

YÜKSEL ADNAN (1993). Yalçın E YUKSEL A Sözüer D Evoked Potentials in Partial Epileptic Children The Second Italian Turkish Pediatric Meeting 22 to 25 of April 1993 Napoli Italy. The Second Italian-Turkish Pediatric Meeting (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650552)

32.

YÜKSEL ADNAN (1993). Yalçın E YUKSEL A Sözüer D Single Proton Emission Computed

Tomography in Partial Epilepsy The Second Italian Turkish Pediatric Meeting 22 to 25 of April

1993 Napoli Italy. The Second Italian-Turkish Pediatric Meeting (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650563)

33.

C. Yazılan ulusal/uluslararası kitaplar veya kitaplardaki bölümler:

C2. Yazılan ulusal/uluslararası kitaplardaki bölümler:

Temel Genetik Ders Kitabı (2009)., YÜKSEL ADNAN, İstanbul Üniversitesi Yayınları , Türkçe(Ders Kitabı), (Yayın No: 2650319)

1.

Nöroloji ve Genetik (2006)., YÜKSEL ADNAN, Alp Ofset, Türkçe(Ders Kitabı), (Yayın No: 2650299)

2.

Tıbbi Biyoloji Ders Notları 1 (2000)., YÜKSEL ADNAN, Nobel Tıp Kitabevi, Türkçe(Ders Kitabı), (Yayın No: 2650303)

3.

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler:

9

YÜKSEL ADNAN,ARVAS T VE YALCIN E (1992). Çocukluk Çağında Guillain-Barre Sendromunun Klinik Özellikleri.. Çocuk Nörolojisi Günleri (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945580)

1.

YÜKSEL ADNAN,AKSOY TT,YALCIN EE (1992). Kompleks Parsiyel Epilepsili Çocuklarda Uzun Süreli Karbamazepin Tedavisinin Tiroid Fonksiyonlarına Etkileri.. XXXVI.Milli Pediatri Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945585)

2.

DT SOZUER,SONMEZOGLU KK,ERDIL TY,USLU I,YÜKSEL ADNAN (1993). Çocukluk Çağı Epilepsilerinde Tc99m-HMPAO Beyin SPECT. VII. Türkiye Nükleer Tıp Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945558)

3.

YÜKSEL ADNAN,OZKAN FF,Arslan OO,SOZUER DD (1993). Diensefalik Sendromla Gelen Optik Glioma Olgusu. Tıpta Yenilikler ’xx93 ve VII. Pediatrik Tümörler Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945550)

4.

ARVAS AA,YÜKSEL ADNAN,DD SENOCAK,ILTER OO (1993). Paralizi Serebralli Çocuklarda Prenatal ve Perinatal Risk Faktörleri.. IX.Jineko-Patoloji Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945576)

5.

DEVRENOGLU KK,ARSALAN OO,HATTAT NN,YÜKSEL ADNAN (1993). Yenidoğandan Başlayarak Çocukluk Dönemine Ait Elektrofızyolojik Bulguların Değerlendirilmesi ve Gelişiminin İncelenmesi. Türk Oftalmoloji Derneği,. Türk Oftalmoloji Derneği, XXVII Ulusal Kongresi ve VI.Yaz Sempozyumu, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945575)

6.

YALCIN EE,YÜKSEL ADNAN (1996). Single Proton Emission Computed Tomography inPartial Epilepsy. The Second Italian-Turkish Pediatric Meeting, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940383)

7.

ULUTİN ALİ NUR TURGUT,CENGİZ MUAMMER,YÜKSEL ADNAN,HACHANEFIOGLU SS,CENANI AA (1996). Antiepileptik İlaçKullanımının Glutatyon, Glutatyon Peroksidaz, SOD ve Lipid PeroksidasyonunaEtkisi.. V.

Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi. (Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:4940510)

8.

SEVEN MEHMET,CENGIZ AA,YÜKSEL ADNAN,SUYUGUL ZZ,CENANI AA (1997). Down SendromluÇocuklarda Karnitin Düzeyleri.. XLI. Milli Pediatri Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940527)

9.

SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MUAMMER,CENANI AA,SUYUGUL ZZ (1997). GM2-Gangliosidoz 0Variantlı (Sandoff Hastalığı) İki Olgunun Elektrofizyolojik ve Serebral GörüntülemeÖzellikleri. XLI. Milli Pediatri kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940522)

10.

YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MÜJGAN,SEVEN MEHMET,CENGIZ SS,CENANI AA (1997). Epileptik ÇocuklardaAntiepileptik İlaçların N-Asetil b Glukozaminidaz ve b Galaktozidaz AktivitelerineEtkisi..

XIV.Ulusal Biyokimya Kongresi ve Klinik Laboratuvarda OtomasyonSempoz-yum (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940529)

11.

YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET,SARAJ TD,DEVİREN AYHAN,SS HACIHANEFIOLGLU,CENANI AA (1998). Down Sendromlu Normal Term Bebeklerin Nörolojik Gelişimlerinin ilk 4 yıllık Prospektif Takibi.. Ulusal

Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945512)

12.

OZIKILIC AA,ELCIOGLU NN,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN (1998). Sendromu Varyantı. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945520)

13.

SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,Suyugul ZZ,DEVİREN AYHAN,HACIHANEFIOGLU SS,CENANI AA (1998). İki Kız Kardeşte Dubowitz Sendromu.. 3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi. (Özet

Bildiri/Poster)(Yayın No:4945517)

14.

YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MÜJGAN,SEVEN MEHMET,CENGIZ SS,CENANI AA (1998). Epileptik Çocuklarda Antiepileptik İlaçların N-Asetil b-Glukozaminidaz ve b-Galaktozidaz Aktivitesine etkisi,. Ulusal Epilepsi Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945526)

15.

ULUTİN ALİ NUR TURGUT,BAYRAM GUREL C,INCE EE,BOLAT FF,GÜVEN MEHMET FATİH,ONARAN II,YÜKSEL ADNAN (1998). Ateroskleroz Patogenezinde Fibrinolitik Sistemin Rolü. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi. (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945538)

16.

YÜKSEL ADNAN,ULUTİN ALİ NUR TURGUT,CENGİZ MÜJGAN (1998). Endotel Kökenli Proteinler ve Hiperhomosisteinemi.. 5. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945543)

17.

SOYLU HH,YÜKSEL ADNAN,USTUN NN,SAZAK SS,SEZGIN BB,HH MOCAN (1998). İnfantil Dönemde Başlayan Lökoensefalopati: İki Kardeş Olgunun Sunumu. XLII.Milli Pediatri Kongresi. (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945530)

18.

GURELC BAYRAM,BOLAT F,INCE E,GÜVEN MEHMET FATİH,ONARAN II,YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MÜJGAN (1998). Koroner Arter Hastalığında Trombosit Hücre Fonksiyonları. 5. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi.

(Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945535)

19.

ULUTİN ALİ NUR TURGUT,CENGİZ MUAMMER,YÜKSEL ADNAN,HACIHANEFIOGLU SS,CENANI AA (1998). Endotel KökenliProteinler ve Hiperhomosisteinemi.. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi. 21-24 Eylül1998, İzmir. (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940513)

20.

YÜKSEL ADNAN,SUYUGUL ZZ,SEVEN MEHMET,CENANI AA (1998). Serebral Palsili Çocuklarda SerebralGörüntüleme ve Görsel Uyarılmış Potansiyel İncelemeleri ile Görme FonksiyonlarınınDeğerlendirilmesi. XLI. Milli Pediatri Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940519)

21.

YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET,DEVİREN AYHAN,ULUTİN ALİ NUR TURGUT,CENANI AA (1998). MentalRetardasyon, Spastisite, Ventriküler Dilatasyon ve Fasial Dismorfizmli İki KızKardeş.. IV. Çocuk

Nörolojisi Günleri, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940517)

22.

10

CENGİZ MÜJGAN,YÜKSEL ADNAN,SEVEN MEHMET,ULUTİN ALİ NUR TURGUT,AA OZKILIC (2000). Karbamazepin ve ValproatAlan Epileptik Çocuklarda Antioksidan Sistem Değişiklikleri.. II. Ulusal

ÇocukNörolojisi Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940387)

23.

YÜKSEL ADNAN,AKSOY T,YALCIN E Çocuklarda Antiepileptik Tedavinin Serum Tiroid Hormonları, Hipotalamo-Hipofizer Aks Üzerine Etkileri.. Milli Pediatri Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın

No:4945582)

24.

YÜKSEL ADNAN,SOZUER DD,SUYUGUL ZZ Konvülziyon ile Gelen Bir Aicardi Sendromu. 15.Pediatri Günleri Acil Pediatri Kongresi, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940549)

25.

SARJ TD,SEVEN MEHMET,YÜKSEL ADNAN,TÜYSÜZ BEYHAN,SOYLEMAN MA Down Sendromlu Türk Çocuklarının Baş Çevresi, Boy ve Tartı Persantilleri.. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945521)

26.

YÜKSEL ADNAN,ARVAS AA,SENOCAK DD,ILTER OO Aminoglikozit Uygulanan Preterm Bebeklerde Beyin Sapı Odyometrisi. Çocuk Nörolojisi Günleri,. Çocuk Nörolojisi Günleri, ISTANBUL (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945578)

27.

Domaniç NN,Gürel CB,YÜKSEL ADNAN,CENGİZ MUAMMER,SEVEN MEHMET,ULUTİN ALİ NUR TURGUT Koroner Kalp Hastalığında Doku Faktör İnhibitörleri. Ulusal Trombus Kongresi, İstanbuL (Tam Metin


28.

YÜKSEL ADNAN Antiepileptik İlaç Kullanımının Glutatyon, Glutatyon Peroksidaz, SOD ve Lipid Peroksidasyonuna Etkisi.. . Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4945544)

29.

CENGİZ MUAMMER,SEVEN MEHMET,CENKIZ SS,YÜKSEL ADNAN,CENANI AA Down Sendromlu HastalarınVitamin ve Mineral Durumları.. XIV. Ulusal Biyokimya ve Klinik LaboratuvardaOtomasyon

Sempozyumu, (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940542)

30.

SOZUER DD,YÜKSEL ADNAN,AKSOY TT Febril Konvülziyonda Risk Faktörleri.. Günleri Acil Pediatri Kongresi (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940553)

31.

YÜKSEL ADNAN,YALCIN E,SS KESKIN Status Epileptikus Sırasında Gelişen Metabolik Düzensizlikler ve Amonyak Metabolizması. Pediatri Pratiğinde Acil Nörolojik Tablolar.. Postgraduate Course (Özet


32.

TANRIVERDİ MÜBERRA,YÜKSEL ADNAN (2017). YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARDA VESTİBÜLER REHABİLİTASYON: OLGU SUNUMU. ULUSLARARASI KATILIMLI 4. PEDİATRİK REHABİLİTASYON KONGRESİ (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4330209)

33.

YÜKSEL ADNAN (2008). Karaca E Yılmaz S YUKSEL A Moebius Sendromlu 3 Olgu Sunusu Korpus Kallosum Agenezisi Moebius Sendromunun Bir Olgusu mudur X Ulusal Nöroloji Kongresi 28 31 Mayıs 2008. X. Ulusal Nöroloji Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650593)

34.

YÜKSEL ADNAN (2008). Karaca E YUKSEL A Arslan G Fasial Dismorfizmin Eşlik Ettiği Segeva Sendromlu Üç Kardeş Tirozin Hidroksilaz Geninde Yeni Mutasyon P492R X Ulusal Nöroloji Kongresi

28 31 Mayıs 2008. X. Ulusal Nöroloji Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650591)

35.

YÜKSEL ADNAN (2006). YÜKSEL A Psödo romatoid displazili 3 olgu sunumu Prenatal ve genetik Kongresi 2006 mayıs Kayseri. Prenatal ve genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650599)

36.

YÜKSEL ADNAN (2006). YÜKSEL A Micro sendromlu bir olgu sunumu Prenatal ve genetik Kongresi 2006 Mayıs Kayseri. Prenatal ve genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650602)

37.

YÜKSEL ADNAN (2006). YÜKSEL A Joubert sendromu Tıbbı Biyoloji ve Genetik Kongresi 2006 Antalya. Tıbbı Biyoloji ve Genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650595)

38.

YÜKSEL ADNAN (2005). YÜKSEL A Leigh sendromlu iki olgunun Serebral Görüntüleme ve Fasial Bulguları 7 Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi 11 14 Mayıs 2005 Antalya. 7.Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650611)

39.

YÜKSEL ADNAN (2004). YÜKSEL A Klinik Belirtiler etyoloji ve spesifik öğrenme bozukluklarının patogenezi 48 Milli Pediatri Kongresi 21 24 Eylül 2004 Samsun. Milli Pediatri Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650633)

40.

YÜKSEL ADNAN (2004). YÜKSEL A Klinik Belirtiler etyoloji ve spesifik öğrenme bozukluklarının patogenezi 48 Milli Pediatri Kongresi 21 24 Eylül 2004 Samsun. 48. Milli Pediatri Kongresi (/)(Yayın

No:2650619)

41.

YÜKSEL ADNAN (2004). YÜKSEL A Otizm ve Genetik Gelişimsel Nöropsikiyatri Sempozyumu 5 7 Eylül 2004 İstanbul. Gelişimsel Nöropsikiyatri Sempozyumu (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650624)

42.

YÜKSEL ADNAN (2004). YUKSEL A Otizm ve Genetik Gelişimsel Nöropsikiyatri Sempozyumu 5 7 Eylül 2004 İstanbul. Gelişimsel Nöropsikiyatri Sempozyumu (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650642)

43.

YÜKSEL ADNAN (2004). YÜKSEL A Serebral Palsi de erken tanı Çubukçu Günleri 2004 İstanbul. Çubukçu Günleri (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650627)

44.

YÜKSEL ADNAN (2001). YÜKSEL A Cengiz M Çetinel Ü Aksoy F Vigabatrinin rat fetüsleri üzerine etkileri 7th mediterranean Child Neurology Congress 30 may 1 june 2001 İstanbul. 7th mediterranean Child Neurology Congress (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650654)

45.

YÜKSEL ADNAN (2000). Epileptik Çocuklarda Antioksidan Sistem Değişiklikleri 2 Yıllık Prospektif Çalışma VI Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi 2 5 Kasım 2000 Denizli. VI. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi

46.

11

(Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:2650812)

YÜKSEL ADNAN (2000). Gamma Sarkoglikanopatili Dört Kardeşin Klinikopatolojik Özellikleri. 44. Milli Pediatri Kongresi. (Tam Metin Bildiri/Poster)(Yayın No:2650806)

47.

YÜKSEL ADNAN (2000). Mental Retardasyonlu 3025 Çocukta Spesifik Genetik Tanı Oranları II Ulusal

Çocuk Nörolojisi Kongresi 14 16 Mayıs 2000 Ankara. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi (Tam Metin


48.

YÜKSEL ADNAN (2000). Çetinel Ü YÜKSEL A Seven M Özkılıç A Deviren A Hacıhanefioğlu S Ulutin T Sinbrakidaktili ve Oligodaktilili Bir Olgu Sunumu IV Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi 3 6 Mayıs 2000 İzmir . IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650660)

49.


50.

YÜKSEL ADNAN (2000). Söylemez M A Elçioğlu N Güven M Onaran İ Cengiz M YÜKSEL A Ulutin T Antiepileptik İlaçların Gestasyonel Kullanımına Bağlı Teratojenik Etkilerin Klinik ve Biyokimyasal Açıdan Değerlendirilmesi IV Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi 3 6 Mayıs 2000 İzmir . IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650677)

51.


52.


53.


54.

YÜKSEL ADNAN (2000). Çetinel Ü YÜKSEL A Seven M Özkılıç A Deviren A Hacıhanefioğlu S Ulutin T Sinbrakidaktili ve Oligodaktilili Bir Olgu Sunumu IV Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi 3 6 Mayıs 2000 İzmir . IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın

No:2650661)

55.

YÜKSEL ADNAN (2000). YÜKSEL A Kayserili H Tükel T Karaman B Başaran S Yüksel Apak M Genetik Polikliniğinde İncelenen Multipl Kongenital Anomali Mental Retardasyon Grubunda Spesifik Genetik Tanı Oranları IV Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi 3 6 Mayıs 2000 İzmir . IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi (Tam Metin Bildiri/)(Yayın No:2650722)

56.

YÜKSEL ADNAN,SENOCAK DD,ARSALAN OO,CENANI AA (1996). Effects of Carbamazepine andValproate on Evoked Potentials in Epileptic Children.. 5th Asian and OceanianCongress of Child Neurology (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940377)

57.

SEVEN MEHMET,SUYUGUL ZZ,YÜKSEL ADNAN,YOSUNKAYA ALPER,HACIHANEFIOGLU SS,CENANI AA (1996). FocalDermal Hypoplasia (Goltz Syndrome) Associated With Giant Papillomas andHypogammalobulin-A.. 2ndBalkan Meeting Human Genetics. (Özet Bildiri/Poster)(Yayın No:4940357)

58.

Diğer Yayınlar

ALAGÖZ MERYEM,Kherad Nasim,Gavaz Meral,YÜKSEL ADNAN (2019). New Genetic Approaches for Early Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorders. Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Doi: 10.1007/s40489-019-00167-w (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 4982069)

1.

Koparir Asuman,Gezdirici Alper,Koparir Erkan,ULUCAN HAKAN,Yilmaz Mehmet,ERDEMİR VEFA ASLI,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2014). Poikiloderma with neutropenia: Genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(10), 2535-2540., Doi: 10.1002/ajmg.a.36683 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 4934120)

2.

Weaver KN,Moussa EL Hallek,Hopkin RJ,Sund KL,Henrickson Micheal,Gül Ozbilen Acar,A Boyadjiev Simeon,Jinoh Kim,YÜKSEL ADNAN (2014). Keutel syndrome Report of two novel mutations and

discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(4), 1062-1068., Doi: 10.1002/ajmg.a.36390 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Vaka Takdimi) (Yayın No: 2648685)

3.

12

ALKAN ALPAY,Sharifov Rasul,Guler Serhat,Aralasmak Ayse,Kocer Abdulkadir,YÜKSEL ADNAN (2013). Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Archives of Medical Science, 2, 386-387., Doi: 10.5114/aoms.2013.34420 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 2650182)

4.

Dogan Y,YÜKSEL ADNAN,Kalelioglu IH,Has R,BB Tatli,Yildirim A (2011). Intracranial Ultrasound Abnormalities and Fetal Cytomegalovirus Infection: Report of 8 Cases and Review of the Literature. Fetal Diagnosis and Therapy, 30(2), 141-149., Doi: 10.1159/000330636 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 4982867)

5.

Elif YOSUNKAYA FENERC,YÜKSEL ADNAN (2006). MUTASYONDAN KLİNİĞE RETT SENDROMU. Ist Tip Fak Derg (Ulusal) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 4934135)

6.

Guven GS,Fenerci FY,Deviren AA,Ozkiliç AA,YÜKSEL ADNAN,Hacihanefioğlu SS (2004). Joubert syndrome co-existing with partial Xp trisomy: review of the literature. Genet Counsel(15), 321 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 2648701)

7.

YALÇINKAYA CENGIZ,YÜKSEL ADNAN,ÇOMU SINAN,KILIÇ GÜLHATUN,ÇOKAR ÖZLEM,DERVENT AYŞIN (2003). Epilepsy in vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Seizure, 12(6), 388-396., Doi: 10.1016/S1059-1311(02)00350-3 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 2648699)

8.

,Seniha Hacihanefioğlu,,Gülgün , S Güven,,YÜKSEL ADNAN (2002). A Trisomy 9p syndrome in two brothers with new clinical findings and review of the literature Genet Counsel 2002 13 1 41 48.

Genet Counsel(13), 48 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Vaka Takdimi) (Yayın No: 2648786)

9.

Tarkan Arguden,Yilmaz SS,Deviren AA,Kuru D DD,YÜKSEL ADNAN,Hacihanefioglu SS (2002). A family with reciprocal 4 7 translocation Eur J Hum Genet May 2002 10 Suppl 1 155. Eur J Hum

Genet(10), 155 (Uluslararası) (Hakemli) (MAKALE Derleme Makale) (Yayın No: 2648690)

10.

Teknik Not, Vaka Takdimi, Araştırma notu vb.

Derleme Makale, ALAGÖZ MERYEM,Kherad Nasim,Gavaz Meral,YÜKSEL ADNAN (2019). New Genetic Approaches for Early Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorders. Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Doi: 10.1007/s40489-019-00167-w (Yayın No: 4982069)

1.

Derleme Makale, Koparir Asuman,Gezdirici Alper,Koparir Erkan,ULUCAN HAKAN,Yilmaz Mehmet,ERDEMİR VEFA ASLI,YÜKSEL ADNAN,Ozen Mustafa (2014). Poikiloderma with neutropenia: Genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(10), 2535-2540., Doi: 10.1002/ajmg.a.36683

(Yayın No: 4934120)

2.

Vaka Takdimi, Weaver KN,Moussa EL Hallek,Hopkin RJ,Sund KL,Henrickson Micheal,Gül Ozbilen Acar,A Boyadjiev Simeon,Jinoh Kim,YÜKSEL ADNAN (2014). Keutel syndrome Report of two novel

mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(4), 1062-1068., Doi: 10.1002/ajmg.a.36390 (Yayın No: 2648685)

3.

Derleme Makale, ALKAN ALPAY,Sharifov Rasul,Guler Serhat,Aralasmak Ayse,Kocer Abdulkadir,YÜKSEL ADNAN (2013). Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Archives of Medical Science, 2, 386-387., Doi: 10.5114/aoms.2013.34420 (Yayın No: 2650182)

4.

Derleme Makale, Dogan Y,YÜKSEL ADNAN,Kalelioglu IH,Has R,BB Tatli,Yildirim A (2011). Intracranial Ultrasound Abnormalities and Fetal Cytomegalovirus Infection: Report of 8 Cases and Review of the Literature. Fetal Diagnosis and Therapy, 30(2), 141-149., Doi: 10.1159/000330636 (Yayın No: 4982867)

5.

Derleme Makale, Elif YOSUNKAYA FENERC,YÜKSEL ADNAN (2006). MUTASYONDAN KLİNİĞE RETT

SENDROMU. Ist Tip Fak Derg (Yayın No: 4934135)

6.

Derleme Makale, Guven GS,Fenerci FY,Deviren AA,Ozkiliç AA,YÜKSEL ADNAN,Hacihanefioğlu SS (2004). Joubert syndrome co-existing with partial Xp trisomy: review of the literature. Genet Counsel(15), 321 (Yayın No: 2648701)

7.

Derleme Makale, YALÇINKAYA CENGIZ,YÜKSEL ADNAN,ÇOMU SINAN,KILIÇ GÜLHATUN,ÇOKAR ÖZLEM,DERVENT AYŞIN (2003). Epilepsy in vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Seizure, 12(6), 388-396., Doi: 10.1016/S1059-1311(02)00350-3 (Yayın No: 2648699)

8.

Derleme Makale, Tarkan Arguden,Yilmaz SS,Deviren AA,Kuru D DD,YÜKSEL ADNAN,Hacihanefioglu SS (2002). A family with reciprocal 4 7 translocation Eur J Hum Genet May 2002 10 Suppl 1 155. Eur J Hum Genet(10), 155 (Yayın No: 2648690)

9.

Vaka Takdimi, ,Seniha Hacihanefioğlu,,Gülgün , S Güven,,YÜKSEL ADNAN (2002). A Trisomy 9p syndrome in two brothers with new clinical findings and review of the literature Genet Counsel

2002 13 1 41 48. Genet Counsel(13), 48 (Yayın No: 2648786)

10.

13

Araştırma

1. Araştırma, Araştırma, Department of Pediatrics, Neurology, University of Pittsburgh, Araştırma,

01.01.2000 -01.01.2001 (Uluslararası)

2. Araştırma, Prof. Dr. N. Michael Cavanagh ile beraber serebral paralizili hastaların etiyoloji ve tedavileri konusunda çalışmıştır, University of London, Charring Cross Hospital ve Westminster Childrens Hospital,

Araştırma, 01.01.1990 -30.12.1990 (Uluslararası)

14

[email protected] 4448276-1000 5323348564 yÜksel profesÖr e -posta adresi:...

Documents