aula curso introdutorio - professora doutora ana maria martins
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Prof Dra Ana Maria MartinsUniversidade Federal de São Paulo
Diagnóstico dos Erros Inatos do Metabolismo por sinais e sintomas
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Sumário
• Erros Inatos do Metabolismo – O que são?• Incidência• Conceitos Gerais• Constituição Genética: Herança recessiva• Classificação: Grupos e Casos Clínicos• Tratamento
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QUADRO CLÍNICO ERROS INATOSMETABOLISMO
DOENÇAS METABÓLICASHEREDITÁRIAS
DEPÓSITO
OU FALTA
DEFICIÊNCIA DE ENZIMAS OU TRANSPORTE
SUBSTRATO
A B C
D
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Erros Inatos do Metabolismo
• Incidência de EIM de 1:2.500 recém nascidos vivos1
– Brasil: 1200 novos casos por ano
• Incidência das DDL de 1:5.000 recém nascidos vivos2
• Maioria dos casos não chegam ao especialista pelo desconhecimento dos médicos em geral e carência de centros de referência no Brasil
1Applegarth DA et al, 2000, Pediatrics 105 (1): p. e10
2 Meikle PJ, Hopwood JJ, 2003, Eur J Pediatr, 162 (suppl 1): S34-7
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Conceitos Gerais
• Idade de início do quadro clínico
• Gradação dos efeitos clínicos
• Tipo de herança
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Aparência
Metabolismo
Constituição Genética
Pai
Espermatozóide
30.000 Genes
Máe
Óvulo
30.000 Genes
Ser Humano
30.000 Pares de Genes
10 genes com
defeito
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Herança Autossômica Recessiva
Aa Aa
AA Aa Aa aa
Pai Mãe Normal
Afetado
Heterozigoto
AA
Aa
aa
Normais (75%) Afetado(a) (25%)
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Defeito no Metabolismo Intermediário
Grupo I
Aminoacidopatias Acidemias Orgânicas
Defeitos no ciclo da uréia Intolerância aos açúcares
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Intoxicação Aguda
- Sépsis: alerta para EIM sem fator de risco
- Presença de Sepsis não afasta EIM, pode ser
concomitante
- Vômitos e desidratação recorrentes quadro
associado ou não a letargia
- Icterícia, hepatomegalia, insuficiência hepática
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Intoxicação Aguda
- Odor anormal – urina e/ou suor
- Manifestações neurológicas agudas
- Estado neurológico flutuante- “intoxicação exógena”??
- Manifestações tromboembólicas
Fatores desencadeantes: infecções, estresse, transgressãona dieta ou ingestão alimentar excessiva inadvertidamente
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Intoxicação Crônica
- Atraso do DNPM, evoluindo para retardo mental
- Distúrbios do comportamento
- Eplepsia de difícil controle
- Alterações neurológicas: macro ou microcealia, comprometimento do tonus
- Retardo de crescimento
- Alterações oculares: catarata, luxação do cristalino
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Triagem de EIM do Metabolismo Intermediário e de EnergiaGrupos I e II
TRIAGEM DE EIM
CROMATOGRAFIAAA OU AÇÚCARES
SANGUE
HEMOGRAMA
TGO, TGP, -GT, CK
COLESTEROLTRIGLICÉRIDES
ÁCIDO ÚRICO
URINA
GASOMETRIANa, K, Cl
“ANION GAP”(Na + K) - (HCO3
- + Cl)
Martins et al, 1995
GLICEMIA
LACTATO PRÉ /PÓS
AMÔNIA
CROMATOGRAFIAÁCIDOS ORGÂNICOS
TESTE AMPLIADO ESPECTROMETRIA DE MASSA
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CASO CLÍNICO
Grupo I
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R.G.V., sexo M, 1 mês e 25 dias, natural e procedente de
Catanduva – SP
RN pré-termo permaceceu no hospital para ganho de peso. Na
segunda semana de vida começou a apresentar perda de
peso, plaquetopenia e sucção débil. Foi transferido para UTI
por suspeita de sépsis, neste momento apresentava apatia e
taquipnéia (acidose metabólica).
Concomitantemente a este quadro foi observado que exalava
odor forte. Apresentou episódios paroxísticos, prováveis crises
convulsivas.
Caso 1
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R.G.V., sexo M, 1 mês e 25 dias, natural e procedente de Catanduva – SP
Historia familiar:
Pais não consanguíneos; GIII PIV A0 - Um irmão, gemelar dizigótico da segunda gestação, foi a óbito por enterocolite necrotizante com 12 dias de vida. A criança chegou a ter alta hospitalar e em torno de 10 dias de vida apresentou-se apática, não chorava e sucção débil. Refere que a criança apresentava o mesmo odor forte (“pés suados”).
Caso 1
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Exame Físico na UTI
REG/MEG, taquipnéico, descorado, hidratado, afebril, apatia, hipotonia global, odor forte e ruim (“pés suados”).ACV: RCR em 2T, BNF S/soprosAR: MV + AHT S/RAABD: Semi globoso, flácido, sem VMG
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Serviço fez contato com CREIM por suspeita de
doença metabólica, sendo recomendado coleta de
exames (sangue em papel filtro, plasma congelado
e amostra de urina congelada) e dieta hipoprotéica
e hipercalórica.
Paciente permaneceu 10 dias em UTI, evoluindo
bem, com bom ganho ponderal. Permaneceu
então em enfermaria e teve alta para domicílio com
encaminhamento para consulta no CREIM para
resultados de exames, conclusão diagnóstica e
tratamento específico.
EVOLUÇÃO
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Espectrometria de massa em Tandem:
Pesquisa de distúrbio de ciclo de uréia: negativa
Pesquisa de aminoacidopatias: negativa
Pesquisa de distúrbios de beta oxidação dos ácidos graxos: negativa
Pesquisa de distúrbio de ácidos orgânicos: Aumento significativo
de C5. Redução da relação carnitina livre/carnitina total.
Foi observado o aumento expressivo das acilcarnitinas de 5 carbonos,
que pode corresponder a Isovalerilcarnitina, associada a acidemia
isovalérica. A expressiva concentração de C5 encontrada e o quadro
clínico de crise metabólica praticamente são exclusivos da acidemia
isovalérica.Há evidências de insuficiência de carnitina, indicando a
suplementação adequada de L-carnitina.
EXAMES COLETADOS DURANTE A DESCOMPENSAÇÃO
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Foi observado um teor expressivamente elevado de
isovalerilglicina e ácido-3-Hidroxi-isovalérico.
Este perfil confirma o diagnóstico de Acidemia
Isovalérica
Conduta: dieta restritiva e suplementação com
fórmula metabólica
EXAMES COLETADOS DURANTE A DESCOMPENSAÇÃO
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
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Defeito no Metabolismo de Energia
Grupo II
Mitocondrial
- Defeitos de Cadeia Respiratória- Hiperlacticemias Congênitas- Defeito de Oxidação de Ácidos Graxos
Citoplasmático
- Doenças de Depósito do Glicogênio
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- Hipoglicemia, hiperlacticemia, acidose metabólica
- Hepatomegalia e/ou hepatopatia, cardiomiopatia, alterações
renais e oculares
- Alterações neurológicas: hipotonia, miopatia, convulsão,
malformação cerebral, "Acidente Vascular Encefálico”, alterações
evolutivas cerebrais
- Gerais: déficit de crescimento, morte súbita, apnéia, surdez,
diabetes e abortos de repetição
Manifestações Clínicas (Agudas)
Grupo II
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Triagem de EIM do Metabolismo Intermediário e de EnergiaGrupos I e II
TRIAGEM DE EIM
CROMATOGRAFIAAA OU AÇÚCARES
SANGUE
HEMOGRAMA
TGO, TGP, -GT, CK
COLESTEROLTRIGLICÉRIDES
ÁCIDO ÚRICO
URINA
GASOMETRIANa, K, Cl
“ANION GAP”(Na + K) - (HCO3
- + Cl)
Martins et al, 1995
GLICEMIA
LACTATO PRÉ /PÓS
AMÔNIA
CROMATOGRAFIAÁCIDOS ORGÂNICOS
TESTE AMPLIADO ESPECTROMETRIA DE MASSA
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CASOS CLÍNICOS
Grupo II
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JK, masculino,18 anos, 3º filho de casal não consangüíneo.
Aos 4 anos de vida iniciou com ptose palpebral e déficit
de crescimento, e aos 16 anos evoluiu com alterações
cardiológicas de sobrecarga de ventrículo E,e bloqueio de
ramo.
Perda auditiva neurosensorial
Há 1 ano e 6 m , evoluiu com crises epiléticas focais
com generalização.
IMC: 14,88 > P5
Caso I
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RM de crânio (8/2007):atrofia cerebelar e cortical.
Hipersinal na substância branca em flair e t2 em
tronco e pedúnculo cerebral.
Ao exame ataxia global/ hipotrofia de membros/
oftalmoplegia.
HD:Doença mitocondrial: Kearns - Sayre
Caso I
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A.A.N., 7 meses de idade, 3 irmãos por parte de mãe e um
irmão por parte de pai normais.
Gestação sem intercorrências, parto normal, com peso de
3Kg e estatura de 45 cm, alta do berçário com 2 dias.
Passava bem até 5 meses de idade, quando teve um
quadro de cansaço, taquipnéia e hipotonia, sem convulsão.
Foi internada e teve o diagnóstico de hipoglicemia e
infecção urinária. Mãe refere que nessa época notou que a
criança tinha uma barriga muito grande. Teve mais 2
quadros semelhantes, sem infecção associada, mas refere
jejum prolongado nessas ocasiões.
Caso II
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Foi então encaminhada para a Gastropediatria da
UNIFESP para investigação diagnóstica, sendo internada
na enfermaria para realizar exames.
A criança sustentou a cabeça com 3 meses, sorriso social
com 3 meses, rolou na cama com 5 meses e sentou com
apoio com 6 meses.
A paciente recebeu leite materno até os 5 meses, sendo
então iniciado leite de vaca, o suco de frutas foi
introduzido com 3 meses.
Caso II
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Encaminhada ao CREIM e apresentava-se ao exame com
peso de 6140 grs. , estatura de 59 cm, perímetro cefálico
de 42 cm, em BEG, irritada chorando muito. Fácies de
boneca ("doll facies"); ausculta cardíaca e pulmonar
normais; abdômen globoso com fígado de consistência
firme, superfície lisa e bordo fino palpável à 8 cm do RCD
e 9 cm do apêndice xifóide, ponta de baço palpável de
consistência normal; genital e extremidades sem
alterações.
Caso II
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Exames realizados na enfermaria do HSP
(coleta no jejum)
Glicemia: 30 Lactato: 96,7
Gasometria: pH 7,19; pCO2 13, pO2 133;
HCO3 5; BE - 23
TGO 85; TGP 54 Triglicérides 1073;
Colesterol 214, Ácido úrico 5,1
Glicogenose Ia
Caso II
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Grupo III
Defeitos na Síntese ou
Catabolismo de Moléculas Complexas
Doenças Lisossômicas
Doenças dos Peroxissomos
Outros Defeitos no Metabolismo (?)
Defeitos na síntese do colesterol
Defeitos congênitos de glicosilação
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Manifestações Clínicas
- Hidropsia fetal, ascite, achados dismórficos, hepato e/ou
esplenomegalia, discrasias sangüíneas
- Alterações neurológicas, psiquiátricas, cardiológicas,
gastrointestinais, esqueléticas, oculares, audiológicas, fácies e
tecido celular sub-cutâneo infiltrados,
- Alterações articulares, dores articulares, mãos, pés, coluna -
- Evolução: Atraso do DNPM, retardo mental, disfagia,
- Involução do DNPM
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Investigação do Diagnóstico – Grupo III
- Determinação de substâncias específicas na urina
- Exames complementares
- Medida da atividade enzimática
- Estudo de biologia molecular
- Triagem neonatal (Futuro)
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CASOS CLÍNICOS
Grupo III
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Identificação: N. C.P., sexo feminino, 14 anos de idade
Encaminhada da Pediatria por anemia e esplenomegalia
HPMA: Paciente aos 5 anos de idade iniciou quadro de dor em MMII. Feito diagnóstico de Legh- Calvé – Peters. Em avaliação médica notado esplenomegalia e laboratório mostrava anemia e plaquetopenia. Iniciou investigação com suspeita de leucemia, mielograma afastou a hipótese.Repetiram as crises de dores em MMII em média a cada 2 anos sem diagnóstico.
Caso I
![Page 35: Aula Curso Introdutorio - Professora Doutora Ana Maria Martins](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062319/5571f3d449795947648ea4be/html5/thumbnails/35.jpg)
Profa. Dra. Ana Maria Martins
Antecedentes Pessoais: Peso de Nascimento: 3,4 Kg . Estatura 50cmDNPM normal.
Antecedentes gestacionais: mãe IVG IV P
Antecedentes Familiares:
1 irmão V.C.P., 21 anos. História semelhante á irmã, mas desde os 17 anos não tem queixa de dores em MMII.2 outros irmãos saudáveis.
Caso I
![Page 36: Aula Curso Introdutorio - Professora Doutora Ana Maria Martins](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062319/5571f3d449795947648ea4be/html5/thumbnails/36.jpg)
Profa. Dra. Ana Maria Martins
Exame FísicoBEG, AAA, eupnéica, hidratada , corada
Segto cefálico: ndn
Torax: BRNF S/SSMV+ S/ RA
Abdomen: globoso, flácido, indolor à palpaçãoFígado: 6 cm do RCD e 12 cm AXBaço: 17 cm RCE
Caso I
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Exames complementares:HemogramaHb 9,79Htc 29,3GB 3600 ( 56,5 seg/ 0,8 E/ 0,9Bas/ 33L/ 7,5M)Plaquetas 104.000
US AbdmomenAumento de fígado com bordos rombos. Aumento de baço bordos rombos, ecotextura homogênea. Conclusão: Hepatoesplenomegalia sem sinais de hipertensão porta.
Cintilografia ósseaNota-se heterogeneidade com área hipocaptante ocupando o 1/3 distal de fêmur direito com margem discretamente hiperconcentrante em segmento cranial com área focal hipercaptante em projeção cortical posteriorConclusãoLesão única em 1/3 distal de fêmur D.
Caso I
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Exames solicitados:
Dosagem de Beta-glicosidase em leucócitosResultado 0,54 nmol/h/mg/protValor de referência: 10 – 45
Quitotriosidase: 21267 nmol/h/mlValor da referência: 8,8 – 132
Doença de Gaucher
Tratamento: Terapia de reposição enzimática com imiglucerase a cada 2 semanas
Caso I
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Identificação: CAT, sexo masculino, 48 anos de idade, em Hemodiálise na Nefrologia - UNIFESP
HPMA: Dor em mãos e pés desde 9-10 anos de idade, com piora no verão e exercício físico. Por volta de 40 anos quadro de cansaço, fadiga e diminuição da diurese, sendo diagnosticado insuficiência renal aguda, e iniciado hemodiálise. Aos 48 anos, transplante renal com boa resposta, melhora da dor em estremidades e da disposição. Diagnóstico de doença de Fabry em Estudo de Triagem para Fabry na UNIFESP, porém se recusa fazer o tratamento com TRE Aos 52 anos é diagnosticado hipertrofia do ventrículo esquerdo e coronariopatia. Inicia aqui a TRE com fabrazyme e e após 6 meses volta a trabalhar.
Caso II
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Identificação: MS, sexo masculino, 26 anos de idade, em acompanhamento na Unidade de Neuromuscular- UNIFESP
HPMA: Desde os 15 anos tem menor diaposição para exercícios físicos, dificuldade para subir escadas. Há cerca de 5 anos vem tendo muito cansaço aos esforços e até para falar, queixa de cefaléia matinal. Após polissonografia foi indicado CEPAP. Biópsia muscular com vacúolos e depósitos de glicogênio.Doença de Pompe confirmada por dosagem enzimática em papel de filtro.Iniciou TRE com Myozyme e em 3 meses melhora importante da dispnéia aos esforços. Após 6 meses vai morar em outra cidade por motivo de trabalho.
Caso III
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
Identificação: MS, sexo masculino, 1 ano e 10 meses de idade, internado na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital dos Servidores do Estado com pneumonia e miocardiopatia congênita.
HPMA: Aos 4 meses cansaço às mamadas sendo diagnosticado miocardiopatia e iniciado tratamento sem melhora expressiva. Apresentava ainda respiração ruidosa e infecções recorrentes de VAS. Na internação atual detectado ao ECO 40% da função cardíaca. Realizado contato no 0800 do CREIM/IGEIM por suspeita de Mucopolissacaridose.
Confirmado MPS I por dosagem enzimatica em papel de filtro , iniciado TRE com Laronidase (aldurazyme). Após 4 meses de TRE, ECO evidenciou 90% da função cardíaca.
Caso IV
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Profa. Dra. Ana Maria Martins
• Mais de 50% dos EIM têm tratamento especifico
• Em todos os EIM está indicado a abordagem multidisciplinar, realizando tratamento de suporte efetivo para melhorar a qualidade de vida do paciente e seus familiares
• A terapia de reposição enzimática está disponível para doenças de Gaucher, Fabry, Pompe e as MPSs I, II e VI
• Em estudos clínicos temos a TRE para MPS IVA e Niemann-Pick B
Considerações Finais
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Princípios para o diagnóstico clínico de EIM
• Considerar EIM em paralelo com doenças comuns
• Atenção com sintomas persistentes e sem causa
• Suspeitar de EIM em qualquer morte neonatal
• Revisar com cuidado achados de necropsia
• Não confundir sintoma ou síndrome com etiologia
Jean–Marie Saudubray, 2006
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Princípios para o diagnóstico clínico de EIM
• Lembrar que EIM pode aparecer em qualquer idade
• Considerar EIM em casos de “intoxicação”
• Nas situações de emergência colher exames para
diagnóstico de EIM
• Solicitar ajuda de centros especializados
Jean–Marie Saudubray, 2006
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Não deixe de fazer diagnóstico
de doenças tratáveis
Jean–Marie Saudubray, 2006
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www.igeim.org.br0800 770 1006
Profissionais de Saúde
Muito Obrigada pela Atenção !