Atacandoelriesgocardiovasculardesdeelorigen

AnaMaríaCamónPueyo,AnyuliGraciaGutierrez,ElviraTariFerrer,GaladrielPellejeroSagastizabal,EsperanzaBuenoJuana,RebecaMarinasSanz,DavidSanchezFabra,SusanaOliveraGonzález.

CASOCLÍNICO

Nootros

síntomasanivel

sistémico

Ascendenciaitaliana

2006

Hepatoesplenomegalia

1998-2008

Hipercolesterolemia

Hombre

1993

Infiltrado

intersticial

difuso

1998

Sinafectación

neurológica

HipercolesterolemiaSINsinHipertrigliceridemia.

COLTotal340,LDL285mg/dl,HDL35mg/dl.

AST123,ALT175,GGTyFAN

En las pruebas de

función respiratoria

destaca un patrón

restrictivo con

alteración en la

difusión.

DIAGNOSTICODIFERENCIAL

HEPATOESPLENOMEGALIA

+AFECTACIÓNPULMONAR

+

DISLIPEMIA

NIEMANNPICKTIPOB

Neoplásica

Infecciosa(tuberculosis,infeccionesfúngicas,malariay

esquistosomiasis)

Autoinmune

Trasdichoestudioseremitealaconsultadeenfermedades

minoritariasparadescartarenfermedadesmetabólicas

subyacentes.

MUTACIONESW32X

Yesadislipemia…1ºDESCARTAMOSLASCAUSASHABITUALES

2ºESTUDIAMOSdislipemiasdeORIGENGENÉTICO

(hipercolesterolemiafamiliar,hiperlipidemias

familiarcombinadaehipercolesterolemia

poligénica)siempredescartandolascausas

habituales.

Hipercolesterolemiafamiliarhomocigótica

• Lapresentaciónclínicasecaracterizaporxantomasextensos,ECVextremadamenteprematurayprogresivayCT>13mmol/l(500mg/dl).Lamayoríadelospacientessufrencardiopatíaisquémicayestenosisaórticaantesdelos20añosylamuerteseproduceantesdelos30.

• Sedebetrataralospacientesconlosfármacoshipocolesterolemiantesdisponiblesy,cuandoseaposible,conaféresisdelipoproteínas.

NO

Durante el primer año se produjo una reducción significativa de los

volúmenes de hígado y bazo.

Tras la instauración del tratamiento etiológico se observó una gran

mejoría en el perfil lipídico, no precisando tratamiento hipolipemiante para

el control de la dislipemia.

OLIPUDASEALFA

LaenfermedaddeNiemannPicktipoBesunaenfermedadlisosomalpertenecientealafamiliadelasesfingolipidosis,debidoaundefectodelaesfingomielinasatipoB

 Sedebeaunamutaciónhomocigotaoheterocigotaenelgensphingomyelinphosphodiesterase-1gene(OMINSMPD1;607608).

 

Estegencodificaparalaesfingomielinasaacída(ASM),enelcromosoma11p15.

Sudeficienciaorigina

NIEMANPICKTYPEB

El diagnóstico se realiza basado en la historia clínica, y posteriormente se confirma con el estudio

enzimático de la actividad de esfingomielinasa así como estudio genético a nivel de la mutación más

frecuente SMPD1.

Habitualmentesepresentaconafectaciónmultisistémicadifusa,cursandoconhepatoesplenomegaliahastaenel

60%comodiagnósticoinicial.Ademásafectaalospulmonesysuelenserpacientescondislipemiadesdeedades

tempranas.Sobrevivenhastalaedadadulta.

Suele existir un gran retraso en el diagnóstico y es importante sospecharla en los adultos.

CONTROLDELRIESGOCARDIOVASCULAR

Alteracionesenel

metabolismo

lípidico.

• HDLBAJO

• LDLelevado

• Hipercolesterolemia

• Rigidezarterialporecografíacarotídea

ECHOCARDIOGRAPY• HVI• Norigidezarterial

USABDOMEN• 2016• HEPATOESPLENO

• MEGALYNOCHANGES

LUNGFUNCTION• 2016• FVC74%• FEV1/FVC81

LasescalashabitualesdecálculoderiesgovascularactualescomosonSCOREnoesadecuadaparapredecirriesgocardiovascularenestetipodepatologías.ElSCOREcalculaelriesgoa10añosdeunprimerepisodio

ateroescleróticomortal.

EDADDERIESGOVASCULAR

• EdadderiesgodeunapersonaconvariosfactoresderiesgoCVeslaedaddeunapersonadelmismosexoconelmismogradoderiesgo

peroconunosnivelesidealesdefactoresdeFRCV.

• Asíunindividuode40añosdeedadconniveleselevadosdealgunosfactoresderiesgopuedetenerlaedadderiesgodeunapersonade60

años,porqueelriesgoequivalealdeunapersonade60añosconnivelesidealesdefactoresderiesgo(esdecir,nofumador,colesterol

totalde4mmol/lyPAde120mmHg).

Tenemosquetenerencuentalaedadvascular…denuestrospacientes...

• Entendiendoprobablereduccióndelaesperanzadevidaalaqueunapersonajovenconun

riesgoabsolutobajoperounriesgorelativodeECValtoseexponesinoseadoptanmedidas

preventivas.

• Actualmente,laedadderiesgoestárecomendadaparafacilitarlacomunicacióndelriesgo,sobretodo

alaspersonasmásjóvenesconunriesgoabsolutobajoperounriesgorelativoalto.

TRATAMIENTOETIOLÓGICO

Enelmomentoactual,Olipudasealfaeselprimertratamientoespecíficodeetiologíaendesarrollopara

ladéficitdeesginfomielinasaácida,conestudiosrecientesquedemuestranquedichotratamientoes

bientoleradoyexisteunamejoríasignificativaDELPERFILLIPÍDICODEESTOSPACIENTES

• Es importante descartar las causas más habituales de dislipemia.

• Este caso aporta interés en la literatura médica, por que representa un ejemplo donde un

tratamiento etiológico novedoso, puede mejorar desde el origen el perfil lípido y prevenir futuros eventos cardiovasculares.

• Cada vez es más importante controlar MÁS TEMPRANO y mejor el riesgo cardiovascular.

TAKEHOMEMESSAGES

Referenciasbibliográficas

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