apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des
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Apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des troubles cognitifs du sujet jeune
Dr David Wallon
28/03/2019 1
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28/03/2019 Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon 2
Sommaire
Mener une enquête génétique en pratique (3 cas concrets) ……….............................p. 3
Déterminer âge de début chez apparentés ………………………………...............…... p. 34
Aider l’entourage pour obtenir les informations…….…….……….............................….p. 42
Ce qu’il faut retenir……………………………………………………………………...……p. 48
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Enquête génétique en pratique
28/03/2019 3
Cas n°1
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°1
• Patient 60 ans
• ATCD : HTA, tabac sevré depuis 25 ans
• Déclin cognitif depuis plusieurs années (53 ans ?)
§ oublis faits récents
§ Perte objets
§ Désintérêt global
§ Difficultés professionnelles (remarques de collègues)
§ 55 ans: troubles gestion des papiers personnels
§ 56 ans: se perd en voiture
• Hématome intraparenchymateux G 60 ans
28/03/2019 4Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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28/03/2019 5
1 2
6
D 51† 56
D 53HIC 60† 66
AVC non spécifié
TCM (D)
HématomeAVC ischémique
Cas n°1
I
II
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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28/03/2019 6
1 2
6
D 51† 56
D 53HIC 60† 66
AVC non spécifié
TCM (D)
Hématome
AVC ischémique
BiomarqueursAlzheimer du LCR
Imagerie Fonctionelle(PET-FDG / SPECT)
Imagerie Cérébrale (IRM)
Cas n°1
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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28/03/2019 7
1
1 2
2 3 4 5 6
D 51† 56
D 46† 49
D 49Hém. méningée ou HIC 53† 54
D 56E 59† 60
D 53HIC 60† 66
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
HématomeAVC ischémique
Cas n°1
I
II
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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28/03/2019 8
ALZ 478Duplication APP (1,8 Mb)
E 55D 56
D 50 AVC àrépétitions
I
II
III21 3
1
1 2
2 3 4 5 6
D 51† 56
D 46† 49
D 49Hém. méningée ou HIC 53† 54
D 56E 59† 60
D 53HIC 60† 66
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
Psychose (P)
Duplication APP
HématomeAVC ischémique
Cas n°1
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Phénotype : duplications d’ APP
• Transmission autosomique dominante
• Âge de début : 51,3 ans [41 – 65]
• Phénotype MA classique : 71 %
• Atypies associées :
§ Épilepsie : 81%(1)
• Précoce : 31 % (avant 5 ans d’évolution)
§ Hémorragie intracérébrale : 32 %
§ Maladie à corps de Lewy : 1 cas
dup APP
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1: Zarea et al. Neurology 2016
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Cas n°1
28/03/2019 10
A B C
D E F
APP duplication : Hématomes et A de la substance blanche
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Enquête génétique en pratique
28/03/2019 11
Cas n°2
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°2
28/03/2019 12
Mr B. N.
• 62 ans
• retraité ouvrier
• plainte mnésique depuis 3 ans
• oublis fréquents, répétition de phrases
• erreur de route
• autonomie : limite parcours voiture, courses à 2
• ATCD : chirurgie varice, hernie bilatérale, HTA
• TTT : Simvastatine, Tanakan
• Bilan neuropsychologique : Tr. Mémoire épisodique 1er plan (G&B)
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Cas n°2
28/03/2019 14
IRM Axial T1
IRM Sagittal T1
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Cas n°2
28/03/2019 15
SPECT cérébral
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Cas n°2
28/03/2019 16
¢ LCR :� Peptide Amyloide β42 : 624 ng/L (500 – 1500)� Protéine Tau : 174 ng/L (100-500)� Protéine Phospho-Tau : 37 ng/L (<60)� IATI : 1,4 (>1,20)
IATI
Normal
Alzheimer
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Cas n°2
28/03/2019 17
Enquête généalogiqueVers la solution…
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Cas n°2
28/03/2019 18
DFT
SLATr. ComportementPerte autonomieAgressivitéAtrophie corticale frontale
Troubles marche progressifDifficultés déglutitionVoix nasonnéeDécès en 2 ans
Début 60 ansDécès 69 ans
Début 51 ansDécès 53 ans
Enquête généalogiqueVers la solution…
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Cas n°2
28/03/2019 19
DFT
DFT DFT DFT
SLA
Expansions C9ORF72
Enquête généalogiqueVers la solution…
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Cas n°2
28/03/2019 20
• Le locus historique ALS-FTD : 9p21 taille min : 232 kB
• Expansion GGGGCC intron 1 de C9ORF72
§ Normale < 30 rep.
§ Dejesus-Hernandez et al. 2011
§ Renton et al. 2011
• Actuellement :
§ >1200 articles & lettres publiés
§ Neuron, NEJM, Lancet Neurol, Brain, Acta Neuropathol…
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°2
28/03/2019 21
• DLFT§ Fréquence des troubles psychiatriques !
• SLA
• DLFT-SLA associé
• Age de début :§ Phénotype confondu : 56,9 [28-76] (Simon-Sanchez et al. 2012)
§ DLFT : 57,3 [30-76,3] (Majounie et al. 2012)
§ SLA : 56,8 [27,0 – 80,0] (Majounie et al. 2012)
• Durée d’évolution§ 8,2 [1-23] (Simon-Sanchez et al. 2012)
§ 8,7 [1,7-22] (Majounie et al. 2012)
Phénotype clinique
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°2
28/03/2019 22
• Phénotype SLA (Cooper-Knock et al. 2012 ; Byrne et al. 2012 ; Majounie et al. 2012)
§ SLA spinale [60 - 90 %]
§ SLA bulbaire [10 – 33 %]
§ SLA multifocale [6%]
§ Début plus précoce que non-C9ORF72
§ Évolution plus rapide que forme cognitive pure
• Phénotype DLFT (Simon-Sanchez et al. 2012 ; Snowden et al. 2012 ; Hsiung et al. 2012 ; Mahoney et
al. 2012 ; Majounie et al. 2012)
§ DFTc : [59 – 85 %]
§ APP : [10 – 14,6 %]
• APNF : [7 – 9 %]
• DS : [3 – 5,6 %]
§ DFT-SLA : 28 % (Snowden et al. 2012)
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°2
28/03/2019 23
• Fréquences § DLFT
• Familiale : 55 % (Hsiung et al. 2012)
• Sporadique : 8 % (Mahoney et al. 2012)
§ SLA • Familiale : 41% (Byrne et al. 2012), 43%
(Cooper-Knock et al. 2012 ; Dejesus-
Hernandez et al. 2011), 46,4 % (Renton et al. 2011)
• Sporadique : 4% (Dejesus-Hernandez et al.
2011), 7% (Cooper Knock et al. 2012), 21 % (Renton et al. 2011)
Pour revue récente : Rohrer et al. Lancet Neurol 2015 C9orf72 expansions in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Enquête génétique en pratique
28/03/2019 24
Cas n°3
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
28/03/2019 25
Femme de 49 ans accompagnée par une proche
• ATCDs : notion de difficultés scolaires mais
1. acquisition lecture / écriture Nle,
2. fonction de femme de ménage sans Pb
• 43 ans : troubles du comportement progressifs
• ¯ de l’autonomie ¯ hygiène, ¯ de l’habillage
• difficultés pour assumer le ménage.
• boulimie + mange avec ses mains + consommation alcoolique....
• 46 ans : troubles sphinctériens urinaires.
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
Examen clinique
• 86kg + 20 kg en 5 ans,
• ¯ du langage, stéréotypies, palilalie et écholalie.
• MMS = 20/30.
• Fluence verbale ¯ : mots en ‘S’ : 6 / 1 mn
• Dénomination = 32/34.
• Écriture spontanée correcte.
• PPT, go no go et ordres inverses échoués.
• Au total : possible DFT
28/03/2019 26Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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SPECT Cérébral HMPAO
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Cas n°4
28/03/2019 28
† 82
(AVC)
51 retard Mtutelle
† 49 (K) 49 ans
† 64
(alcool, Pulm)
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
28/03/2019 29
† 82
(AVC)
retard mental
Epilepsie
22ans
Dg ?
institution
51 retard MLégervit en coupleTutelleDg ?
† 49a (K)
† 64
(alcool, Pulm)
retard sévère
Epilepsie
† 21
Dg ?
49 ans66 ans
† enfance60 ans
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
28/03/2019 30
† 82
(AVC)
retard mental
Epilepsie
22ans
institution
51 retard MLégervit en coupleTutelle
† 49a (K)
† 64
(alcool, Pulm)
retard sévère
Epilepsie
† 21
49 ans66 ans
† enfance60 ans
Conséquences : information aux apparentés, diagnostic et conseil génétique
X fragile
X fragile
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
28/03/2019 31
Syndrome de l’X-fragile (FXS)
1. Mutation complète > 200 CGG FMR1 (perte de fonction )
2. Deuxième cause de retard mental
3. Prévalence : 1/1500 - 1/4000 naissances
4. 6% des H / 0,3% des F avec retard mental
5. Conséquences majeures
a) Conseil génétique, femmes conductrices
b) Diagnostic de prémutation
(symptomatique / asymptomatique)
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Cas n°4
28/03/2019 32
Premutation FMR1 –
Fragile X associated tremor/ataxia (FXTAS) et autres Sds
1. Premutation (55-200 Répétitions CGC FMR1), production mARN , ARN gain fonction toxique
2. Premutation 1 F /150-300 ; 1 H/400-850.
3. FXTAS : 40-75% H, 16-20% F.
Ø 50 ans, tremblement, ataxie, neuropathie, Parkinsonisme, Sd dysexecutif, tr memoire: Sdanxiodépressif, tr cpt social...,démence
Ø Autres symptômes, et « zone grise » 45-54 R
Ø Insuffisance ovarienne, ménopause précoce
Ø IRM (atrophie, S. blanche cervelet , c. calleux)
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
ØHagerman RJ, Nat Reviews Neurology, 2016; Apartis E, Neurology 2012. Grigsby J, J of Neurodevelopmental disorders, 2014
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Cas n°4
28/03/2019 33
Fragile X associated tremor/ataxia : imagerie Flair
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
Ø in Apartis E, Neurology 2012.
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Partie 2Déterminer l’âge de début des troubles chez les apparentésImportant… mais pourquoi ?
28/03/2019 34Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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28/03/2019 35
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
Psychose (P)
HématomeAVC ischémique
I
II
III
4
5
1
2 3
2
† 75
64321
1
† 60
D 42† 47
Age de début apparentés
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
![Page 35: Apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062416/62ad5fdce5cacf2d45368d32/html5/thumbnails/35.jpg)
28/03/2019 36
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
Psychose (P)
HématomeAVC ischémique
I
II
III
4
5
1
2 3
2
† 75
64321
1
D 42† 47
Age de début apparentés
D 48E 54† 60
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
![Page 36: Apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062416/62ad5fdce5cacf2d45368d32/html5/thumbnails/36.jpg)
28/03/2019 37
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
Psychose (P)
HématomeAVC ischémique
I
II
III
4
5
1
2 3
2
64321
1
D 42† 47
† ?
Age de début apparentés
D 48E 54† 60
D 62† 75
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
![Page 37: Apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062416/62ad5fdce5cacf2d45368d32/html5/thumbnails/37.jpg)
28/03/2019 38
AVC non spécifié
Epilepsie (E)
TCM (D)
Psychose (P)
HématomeAVC ischémique
I
II
III
4
5
1
2 3
2
64321
1
D 42† 47
† 54
Age de début apparentés
D 48E 54† 60
D 62† 75
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
![Page 38: Apport de l’enquête génétique dans le diagnostic des](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062416/62ad5fdce5cacf2d45368d32/html5/thumbnails/38.jpg)
Synthèse sur Age de début des apparentés
28/03/2019 39
Problématique 1 = délai long entre début & consultation (parents… décès...)Problématique 2 = contacts peu fréquents avec la personne malade (cousins)
Biais de mémorisation
• Solutions pragmatiques : Guider l’informant, l’aider à se souvenir
• Prendre un repère/évènement facile à identifier et bien mémorisé par l'informant :• cérémonies familiales (mariages, inhumations), • fêtes familiales (Noel, anniversaires..), • au travail, changement de poste (➘ responsabilité, retraite anticipée/licenciement, pot de départ…)• séparation/divorce, • Problèmes financiers
• Ecrire ce qui est dit sans a priori et sans sélection,
• Reprendre les faits si nouvel interlocuteur…
• Prendre en compte l’anxiété de l’informant, son intime conviction vs les faits…
• Au moins 2 informateurs pour consensus
• Avoir accès à la personne la plus proche du malade (épouse, frère/sœur, enfants)
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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• Comment trouver les dates ?
§ À cette occasion, « était il (elle) d’assumer les tâches habituelles (un repas avec N présents),
de se rendre seul en voiture, de planifier un déplacement, faire démarches administratives…
§ A-t-il connu ce petit fils ?
§ Quelles étaient ces activités favorites (la chasse, la peinture, le jardinage., cuisine, voyage
etc….quand a-t-il, été en difficulté, pourquoi ? Renouvellement de son permis ?
§ Se référer aux photos de famille (présent ? oui/non, attitude…)
• Donner une liste de questions par écrit à l’informant
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Synthèse sur Age de début des apparentés
Photo famille
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Age de début apparentés
• Important… mais pourquoi ?§ Orientation diagnostique
§ Critères du diagnostic moléculaire (MA < 65 ans)
§ Phénocopie(s)
§ Description corrélation génotype-phénotype
§ Coségrégation & validation mutation non répertoriée
§ Information conseil génétique
§ Essai thérapeutique : ex. DIAN-TU (critères inclusion écart âge participant et âge
début chez parent)
28/03/2019 41Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Partie 3Aider l’entourage pour obtenir les informations
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Aider à obtenir des informations
• Avant la consultation§ suggestion pour la convocation au RDV :
• venir avec ordonnance, imagerie
• demander la préparation arbre généalogique…. (utile pour mémoire et enquête !)
• Pendant la consultation§ Date de naissance, lieu de naissance précis & nom de jeune fille
§ Ecrire les noms en majuscule, valider les orthographes…
§ Avoir les dates exactes
§ parler de chaque membre de la famille un par un
§ Au moins 3 générations sur l’arbre
• Après la consultation§ Rédiger/dicter/signer autorisation aux ayant-droits pour obtention informations médicales…
§ idem modèles par ex pour neveux/nièces/cousins
§ l’informant initial n’est pas forcément le destinataire mais vous (neutralité, historique familiale…)
§ remettre, par écrit, liste de questions à résoudre
§ préparer enveloppe avec votre adresse + timbre
28/03/2019 43Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Aider à obtenir des informations
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Guider les recherches administratives..• À mairie, état civil naissances, mariages : > 75 ans
• Ayant droit : par courrier, avec adresse timbre pour réponse
• des décès : sans délai
• Etat civil en ligne (moteur de recherche …numéro du département …..puis commune menu déroulant) puis choix des actes selon année ou bornes d’années.
• Actes de naissance seuls : < 1917, (délai 100 ans)
• Actes de mariage, décès: < 1932 (délai 75 ans)
• Groupes de naissance, mariage, décès (tables décennales) < 100 an
• Penser aux adresses des décès…peuvent correspondre à hôpitaux, institutions etc…évocatrices pour malades jeunes
• Penser à lire les actes, les témoins (famille) présents…
• Moteurs de recherche généalogiques : nom, prénom, lieu : liens avec généalogies en ligne
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Aider à obtenir des informations
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http://recherche.archivesdepartementales76.net/?id=recherche_guidee_etat_civil
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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Aider à obtenir des informations
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Ce qu’il faut retenir de cette présentation !
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• Faire un arbre généalogique pour chaque patient• Accorder le temps nécessaire
• Revenir sur les informations très régulièrement• Penser à ce qui peut se faire hors consultation• L’enquête peut vous donner la solution !
Apport de l’enquête Génétique / Didier Hannequin & David Wallon
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