Anomalía genética más frecuente (2-3/1000 rnv).

› (Trisomía de una porción o totalidad del cromosoma 21)

Dismorfias y malformaciones que los distinguen fenotípicamente

y predisposición a patologías asociadas.

Aumento de esperanza de vida.

Nuevos procesos patológicos.

Patología ORL:

› Elevada incidencia.

› Severidad.

› Desde primeros años de vida a edades avanzadas.

Anomalías estructurales y funcionales de oído, nariz, garganta,

sistema inmune.

Problemas en audición

Respiración

Sueño

Habla

Buen programa de exploración y prevención puede tratar y

suprimir o mejorarlos aumentando la calidad de vida de

nuestros pacientes.

El objetivo ha de ser desarrollar un plan base práctico que ayude

a los profesionales sanitarios en el manejo de los problemas ORL

en los niños con síndrome de Down.

ANOMALÍAS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS ORL

MANEJO PRÁCTICO DE LOS TRASTORNOS ORL

ANOMALÍAS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES

› DISMORFIA FACIAL

› ANOMALÍAS OTOLÓGICAS

› ANOMALÍAS FARINGOLARÍNGEAS

› DEFICIENCIA INMUNITARIA EN LOS NIÑOS CON S DE DOWN

› PATOLOGÍA DE OÍDO MEDIO-HIPOACUSIA

› OBSTRUCCIÓN RESPIRATORIA VÍAS ALTAS

Braquicefalia

› Microbraquicefalia, occipucio plano, cuello corto

Anomalía facial central; perfil de cara achatada

› Nariz corta con puente nasal plano

› Paladar óseo más estrecho y en forma de ojiva

› Cavidad oral relativamente pequeña con tendencia a protusión lingual.

Inestabilidad atlantoaxoidea en la columna cervical (30%)

› Compresión de médula espinal y lesiones cervicales

Senos paranasales pequeños › Obstrucción de orificios por hipertrofia mucosa

› No mayor incidencia de complicaciones sinusales

Mayor incidencia de atresia de coanas

ANOMALÍAS EN TEJIDOS BLANDOS:

Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba

Pliegues epicánticos internos,

Manchas de Brushfield en el iris

Orejas displásicas,

› Pliegues y pabellón alterados; pabellones auriculares micróticos

› Asentamiento más bajo

Lengua más grande o hipotónica +/- protusión. (macroglosia y

microdontia)

› Reducción cavidad oral

› Repercusión masticación, habla, obstrucción.

CAE: Conducto auditivo externo más estrecho (45-50%)

› Obstrucción por cerumen y descamación

› Impactación de cuerpos extraños más difíciles de extraer.

› Contribución a hipoacusia de transmisión.

› Dificultades en la exploración y en técnicas quirúrgicas (ej tubos

de drenaje).

Oído medio: Posición más oblicua de la membrana timpánica.

Puede haber menor movilidad o malformación de la cadena

osicular (25%).

Tejido mesenquimatoso dentro de la cavidad timpánica (75%).

Estudios TC: mastoides pequeñas, poco neumatizadas

Otitis seromucosa de prevalencia elevada (80%)

› Hipoplasia mediofacial

› Nasofaringe estrecha

› Adenoides proporcionalmente grandes

› Inserción anormal de trompa, hipoplasia cartilaginosa, luz

reducida

› Mal funcionamiento de la musculatura tensora del velo

Anomalías de oído interno: cocleares y/o vestibulares. (4-17% HNS)

› Reducción neuronas ganglionares espirales

› Degeneración del nervio auditivo por compresión progresiva del meato

auditivo interno

› CAI estrecho, cóclea pequeña, conductos semicirculares y vestíbulos

más pequeños que población general.

› Saco endolinfático y acueducto vestibular dilatados,

› Dehiscencia ósea del canal facial

Nasofaringe estrecha

Acortamiento anteroposterior de naso y orofaringe

Hipertrofia adenoamigdalar, amígdalas pendulares

Hipotonía del velo del paladar por disfunción muscular › Colapso de rodetes tubáricos

› Trompas más cortas y estrechas

Larínge más corta y más craneal

Laringotraqueomalacia frecuente (hipotonía más hipoplasia cartilaginosa)

43%

Subglotis y tráquea con calibre menor que controles (menor tubo en Q)

Estenosis subglóticas congénitas (4%. En el 50% asintomáticos) › Descompensación en laringitis, intubaciones…

Estenosis traqueales. Anillos traqueales completos (estenosis secundarias en el

crecimiento)

Datos relacionados con déficit inmune:

Alta tasa de infecciones (2%)

Disfunción precoz del timo. Linfocitos T › Número total normal de linfocitos T

› Aumentada la relación de linfocitos T8 citotóxicos supresores.

› Disfunción de las células T: Disminución de actividad de las células NK y nivel de

Interleuquina-2

› Alteración función de los neutrófilos.

Nivel normal de producción de inmunoglobulinas IgG con relación

alterada entre subtipos: › Niveles bajos de IgG2 e IgG4 (en relación con infección bacteriana)

› Niveles elevados de IgG1 e IgG3

Disquinesias ciliares ocasionales. Predisposición a infecciones VAS

ANOMALÍAS SISTÉMICAS

Hipotonía muscular sistémica

Anomalías cardiacas

Anomalías gastrointestinales

Trastornos del crecimiento

Patología en columna vertebral

Patología tiroidea

Obesidad

Reflujo gastroesofágico (59%) › Tos, rinorrea posterior, parestesias faríngeas, granulomas, laringitis de repetición…

AFECTACIONES MULTIFACTORIALES

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS ORL

› TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN

› TRASTORNOS DEL HABLA

› TRASTORNOS DE LA RESPIRACIÓN

› TRASTORNOS INFECCIOSOS

HIPOACUSIA es la más frecuente afectación ORL en niños con S. de Down

60-90% según series › Hipoacusia congénita en 15% de SD frente a 0.25% general.

› Frecuente en neonatos Down en el screening (conducto estrecho +OSM más frecuente)

› 38-78% hipoacusias conductivas

› 90% de ellas asociada a otitis seromucosa.

› 10% a impactaciones de cerumen, descamación dérmica en CAE, conductos estrechos

o anomalías en la cadena de huesecillos.

› Hipoacusia neurosensorial:

4% en screening neonatal

20% en adolescentes y adultos jóvenes

Presbiacusia prematura (30-40 años antes que el promedio de población)

Importancia de tratarla precozmente para minimizar

problemas comunicativos y sociales

Otitis seromucosa en niños con síndrome de Down:

93% entre 9 meses y 6 años. 68% a los 5 años. (Barr y cols)

Anamnesis: ›Obstrucción nasal crónica

›Disfunción tubárica y timpánica

Hipertrofia adenoidea?

Colapso y cierre de las trompas de Eustaquio

›Otitis medias agudas de repetición

Evaluación clínica: exploración y pruebas auditivas: › Audiometría, PEAT, Timpanometría, OEA.

› TC: Colesteatoma

Otitis seromucosa en niños con síndrome de Down:

Tratamiento: controversia (Lino y cols vs Shott y cols)

› Escasa eficacia del tratamiento médico

› Alta tasa de repetición de otitis media

› Tubos transtimpánicos Menor duración en estos niños

Alta tasa de complicaciones en las series (otorrea, perforaciones, atelectasia, colesteatoma)

Recuperar audición en un 98%

Daño secundario en reimplantación reiterada (perforaciones 16%)

› Adenoidectomía: insuficiencia de velo de paladar y rinolalia abierta

Tubos de timpanostomía si hipoacusia severa por OSM

Cambios membrana timpánica (retracciones) reversibles

Valorará adaptación protésica o implantes osteointegrados

› Si no respuesta a ttos médicos o quirúrgicos, secuelas.

Timpanoplastia

Hipoacusia neurosensorial Estimadas en un 4-11-17% de las series

Pérdidas leves (40-50 dB) en relación a anomalías cocleares

Pérdidas moderadas a severas en relación a otras etiologías ( gen GJB2 conexina 26)

Adultos con S de Down en relación a presbiacusia.

4% presentan HNS uni o bilateral.

Llega al 20% en adolescentes y adultos jóvenes.

Desarrollo prematuro de presbiacusia (30-40 años antes que la media de población)

Evaluación clínica: exploración y pruebas auditivas: › Audiometría, PEAT, Timpanometría, OEA.

PEAT niños con SD: latencias I,III, interlatencias diferentes de general

›Otros: TC.

Hipoacusia neurosensorial

Tratamiento:

› Prótesis auditivas

› Implantes osteointegrados

› Implantes cocleares

› Terapia de lenguaje. Especificidad.

HABLA Función compleja: Audición, fonación y funcionalidad SNC.

(Hamilton 1993 electropalatografía) Alteración en:

› Control muscular de la lengua

› Coordinación labios y lengua

› Planificación de las secuencias motoras

Deficiencia del bucle audiofonológico

Deficiencias en memoria verbal a corto plazo

› Producción de errores fonológicos

› Reducción de inteligibilidad.

Disfagia, disartria, disfemia, dispraxia y problemas de articulación. › Alteración en el habla expresiva (vocabulario, sintaxis).

› La comprensión del lenguaje mayor del esperado según su nivel de expresión

› Permanece por delante del expresivo incluso en la adolescencia

MASTICACIÓN-DEGLUCIÓN

› Coordinar pausa de apnea y deglución.

› Enseñar a masticar, retener en la boca, respirar y tragar.

VOZ:

› Voz bronca, monótona, ronca y áspera.

› Guturales de tono bajo y estridente

› Susurradas, nasales

› Estudio de disfonía mediante electromiografía laríngea (Pryce y cols):

Fatiga muscular por el excesivo esfuerzo para mover músculos laríngeos

hipotónicos.

Hipoplasia maxilar. Macroglosia

Deshidratación puede incrementar la discapacidad vocal.

Hipotiroidismo puede asociar edema de Reinke

Proyecto educativo en niños con síndrome de Down:

Aprender a leer, escribir, hablar con voz inteligible, contar...

Esta educación ha de comenzar en edades tempranas

La educación temprana del sonido ha de empezar en los primeros

meses y continuar terapia del lenguaje hasta la edad adulta. › Producción de sonido

› Mejoría del movimiento bucofacial

› Estrategias visuales y gestuales para complementar el lenguaje hablado.

Detectar los trastornos de comunicación es primordial en el médico

general por la alta incidencia y repercusión social.

Incidencia de obstrucción de las vías respiratorias superiores del 14%.

40% con diagnóstico de SAOS (Apnea obstructiva del sueño: hipoventilación y

desaturación de oxígeno durante el sueño) (30-75%).

50-68% de los niños con SAOS puede no sospecharse clínicamente.

Recomendación de realizar PSG sistemática (3-4 años) o si sospecha

clínica.

Rasgos clínicos: › Respiración ruidosa

› Ronquido

› Pausas nocturnas

› Sueño alterado, despertares frecuentes

› Posición sentada para dormir

› Sudoración nocturna

› Somnolencia durante el día

› Modificaciones de la conducta

Causas de SAOS en niños con Síndrome de Down múltiples en 38%:

Obstrucción faringe: › Macroglosia

› Paladar ojival

› Micrognatia

› Hipertrofia amigdalar

Problemas funcionales: › Hipotonía del velo del paladar

› Sequedad de mucosa

› Obesidad

Obstrucción nasal: › Estrechez de vía respiratoria nasal

› Hipertrofia adenoidea relativa

› Rinosinusitis con hipersecreción

Otras: faringomalacia, laringomalacia (43%), traqueobroncomalacia, estenosis subglótica

(50% asintomáticos), anillos traqueales. Diagnóstico precoz.

› Reflujo gastroesofágico

› Intubaciones de repetición.

Tratamiento de SAOS en niños con Síndrome de Down:

Corrección de las causas que contribuyen a la obstrucción de las vías

aéreas:

› Limpieza nasal

› Tratamientos médicos locales, sistémicos (Antibióticos, corticoides,

vasoconstrictores)

› Oxígeno y presión positiva continua en la vía respiratoria. Inicial.

Postcirugía

Cirugía no indicada

› Cirugía:

Amigdalectomía, adenoidectomía (menor beneficio que en controles),

adenoamigdalectomía (mejora 33%)

Uvulopalatofaringoplastia (mejora 25%)

Reducción tamaño lingual o suspensión lengua-Hioides (70% fracasos)

Corrección quirúrgica de estenosis subglótica- Traqueostomía.

Cirugía del RGE.

Osteotomías para adelantar bloque maxilar-mandibular

Tratamiento de SAOS en niños con Síndrome de Down:

Mayor riesgo quirúrgico que población general intra y postoperatorias:

Multifactoriedad. Beneficios exploración intraoperatoria: DISE. › Alteraciones en la columna vertebral cervical

› SAOS con alta incidencia e intensidad de afectación

› Macroglosia

› Patología obstructiva de VAS ( estenosis subglótica y traqueal, laringo-traqueomalacias)

› Cardiopatías

Complicaciones postoperatorias respiratorias: › Obstrucción vía aérea superior

› Estridor postextubación

› Desaturación de oxígeno

› Deshidratación en relación a la ingesta

Seguimiento postoperatorios en unidades de reanimación anestésica

Mayor índice de recurrencia de la patología

CPAP

Deficiencia inmune en el 2% de los niños con S de Down.

Exámen clínico periódico. › Si deficiencia de IgG4 administrar inmunoglobulinas iv.

Rinitis

Sinusitis

Otitis medias agudas y crónicas

Otitis externas

Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down. C Morales –Angulo. Acta Otorrinolaringol Esp 2006; 57: 262-265.

ENT and speech disorder in children with Down Syndrome. Clinical Pediatrics 43 (9): 783-791, 2004

Síndrome de Down en ORL. Rev. Otorrinolaringol. Cir Cabeza Cuello 2015; 75; 49-54.

IinoY. Efficacy of tympanostomy tube insertion. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999; 49: 143-149.

Shott S. Hearing loss in children with Down’s sundrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2001; 61: 199-205.

Alta prevalencia e importancia en comunicación.

Screening auditivo neonatal

› PEAT Potenciales evocados auditivos: screening, tronco, estado estable.

Seguimiento evolutivo: individualizado.

› Preguntar impresión familiar de hipoacusia

› Valoración periódica del nivel auditivo

› Otoscopia. Valorar presencia de estenosis de CAE, OSM.

› Dispositivos de ayuda auditiva

Análisis logopédico: evaluar retrasos del habla, fonación y articulación. › Programas de atención temprana

› Implicación de padres, profesores

› Derivación a logopeda y foniatra

Uso de prótesis y dispositivos de apoyo auditivo para mejora de

capacidad auditiva.

Retrasos motores y dificultad en habilidades de motor fino.

Trastornos de equilibrio, inestabilidad atlantoaxoidea › Videonistagmografía y posturografía

› Definir trastornos

› Mejorar rehabilitación motora.

Anamnesis completa: (roncopatía, pausas, enuresis, sudoración nocturna, somnolencia

diurna)

Higiene fosas nasales, rino y orofaringe

Exploración clínica: › Vía nasal, faríngea, laríngea

Endoscopia completa de la vía aérea.

Pruebas de imagen

Estudio polisomnográfico del sueño

Riesgo anestésicos y por inestabilidad atlantoaxoidea (evaluación previa)

Los niños con síndrome de Down tienen necesidades

sanitarias específicas

Deben ser definidas para ayudarles en sus problemas de

audición, comunicación y respiración

Especialistas ORL, audiólogos, pediatras, obstetras,

genetistas, médicos generales, logopedas y profesores

especializados deben prevenir, buscar y tratar estos

problemas…

Este equipo multidisciplinar debe conocer los problemas

ORL de cara a mejorar su calidad de vida, aumentando su

autonomía e integración social.