pruebas geneticas en la justicia dr. gustavo a. penacino fundacion ingen unidad de análisis de adn...
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PRUEBAS GENETICAS EN LA JUSTICIA
Dr. Gustavo A. Penacino
Fundacion INGENwww.ingen.org.ar
Unidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos
www.adn.ac
Sociedad Latinoamericana de Genética Forensewww.slagf.org
Qué parte del ADN estudia la Genética Forense?
• Sólo NO CODIFICANTE (junk dna) porque:
• 1) Hay mas regiones variables.• 2) Cuestiones éticas.
• Existen alrededor de 3.000.000 de sitios variables en nuestro genoma.
Ejemplo de sitio variable «NN»
Alelo 1
Alelo 2
Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)
Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)
ESCENA DEL CRIMEN
MUESTRAS
OTRAS MUESTRAS
PCR: Reaccion en cadena de la polimerasa
SE copia muchas veces un fragmento de ADN
ADN
Se desnaturalizan las cadenas
Reasociación de Primers
Síntesis de la nueva cadena
Se repite 30veces elCiclado
Secuenciador de adn
Ejemplo de sitio variable «NN»
Alelo 1
Alelo 2
Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)
Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)
Kits con 21 o mas marcadores
Marcadores de cromosoma masculino
Kits con 23 o mas marcadores
Analizando un caso criminal.
Material Indubitado de la Víctima.
Material SubunguealTomado de la Víctima
Tejido Dactilar de la Víctima.
Sangre del Sospechoso1.
Sangre del Sospechoso 2
Coincidencia total
CALCULOS ESTADISTICOS
* indice y probabilidad de paternidad.
* indice y probabilidad de coincidencia
Marcadores de cromosoma X
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Dye Markers
6-FAM Amelogenin DXS10103 DXS8378 DXS7132 DXS10134
BTG DXS10074 DXS10101 DXS10135
BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079
BTR HPRTB DXS10148
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Marcadores de cromosoma X
•
Rastreo de Línea de Herencia Materna:
El ADN Mitocondrial (ADNmt)
Mitocondria
•*Central de energía celular.
•*100 a 1000 mitocondrias por célula.
•*Información Genética Propia.
Genoma Mitocondrial
•*Circular, covalentemente cerrado.
•*16.569 pares de bases.
•*D-Loop o Región de Control no codificante (variable).
Secuenciación del ADNmt
Herencia Materna Alto Número de Copias Regiones Variables ubicadas en el D-loop
COMO LLEGAMOS HASTA AQUÍ?
Los primeros intentos: metodo de southern blot(1985-1991)
GRAN AVANCE: PCR (1991)
LOS METODOS MANUALES
Los secuenciadores menos o mas «automaticos» (1996- Actualidad)
ABI 377 ABI 310
1992Atentado a la Embajada de
Israel
Toma de muestras del atentado
•
Métodos en uso en 1992
Métodos innovadores (basados en PCR)
1994Atentado a la
mutual israelita AMIA
Atentado a la AMIAVista general
Atentado a la AMIA.Muestras
Atentado a la AMIA.Resultados
Atentado a la AMIA.Resultados
Atentado a la AMIA.Resultados
www.ingen.org.ar
1) La realización de estudios de paternidad gratuitos o a bajo costo para personas de escasos recursos, y los análisis de evidencias forenses a bajo costo (50% del arancel normal) a través de convenios con los Poderes Judiciales provinciales.
- Particulares: laboratorios propios en Monte Grande.
- Poderes Judiciales: laboratorio del Colegio de Farm. y Bioquímicos, gestionado por la Fundación.
www.ingen.org.ar
2) La capacitación de profesionales que se dedican a los análisis de ADN mediante cursos y jornadas, con especial referencia a la solución de errores y dificultades que se presentan en el laboratorio.
Organización y/o patrocinio de Congresos –como COLTIC y TIAFT-, Jornadas y cursos de perfeccionamiento para profesionales.
www.ingen.org.ar
3) Puesta en marcha de laboratorios oficiales mediante la modalidad “llave en mano”, los cuales prestan servicios al Poder Judicial local.
- Estrategia: alta calidad de resultados al menor costo posible.- En San Luis (finalizado), Misiones (en ejecución) y Santiago del Estero (en ejecución).- Una decena de provincias en etapa de consulta.
www.ingen.org.ar
4) Estudio de metodologías de análisis de ADN orientadas al reemplazo de los costosos reactivos importados; y desarrollo de nuevas tecnologías.
-Asesoramiento sobre la optimización de recursos y uso de reactivos accesibles en el mercado local.-Investigación de nuevas tecnologías: fenotipado forense (proyecto).
2015?2017?2020?
Nuevos desarrollos: otros conceptos-INDELS-
Otra tecnología: Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Fully Integrated Portable DNA Analyzer
Fully Integrated Portable DNA Analyzer
• (1) Recolección de la muestra • (2) Extracción del ADN • (3) PCR • (4) Electroforesis• (5) Análisis de STRs. • TODO EL PROCESO EN 25 MINUTOS!.
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
Analysed tooth of General Władysław Sikorski (World War II).
Władysław Sikorski indeed had blue eyes and blond hair
• OJOS AZULES , PIEL y CABELLOS CLAROS - mutación de los Genes OCA1 y OCA2- (oculocutaneous albinism)
↓ melanina : Hum Genetics
• CABELLOS ROJOS y PIEL CLARA - mutación del Gen MC1R ↑feomelanina : Science
Polimorfismo Gen MC1R (Melanocortin 1- receptor) - 30 variantes alélicas de la eumelanina a través de las
enzimas TYRP1, TYRP2, SILV y la proteína P
• COLOR DE OJOS , PIEL y PELOS - variantes alélicas de los genes SLC24A4 y IRF4
• COLOR DE PELO - variante cercana al gen KITLG
• COLOR DE OJOS y PECAS - dos variantes del gen TYR
• PECAS - una variante asociada a 6p25.3
• PELO OSCURO, PIEL COLOR OLIVA y COLOR DE OJOS - polimorfismos en el gen MATP (Membrane associated transporter protein)
FENOTIPADO FORENSE: últimos hallazgos publicados
FINMás información sobre análisis de ADN:
• Sociedad Latinoamericana de Genética Forense: www.slagf.org
• Laboratorio: www.adn.ac
• Fundación INGEN: www.ingen.org.ar
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