presentation 1
Post on 21-Jun-2015
119 Views
Preview:
TRANSCRIPT
1
RETTDISORDER
1
SINDROM RETT-PENDAHULUAN:
Gangguan Neurologi yang ditemui oleh Dr. Andress Rett-Austria-1966.
Gangguan RETT (RTT)- adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak, atau penunda perkembangan
Kanak2 RTT-perkembangan mendekati tipical sehingga 6-18 bulan,
RTT diakui secara universal pada tahun 1983.Sumber: Dutschmann, Hilaire, Katz, Ramirez. 2009
http://www.rettsyndrome.org.uk
1
SINDROM RETT-DEFINISI:
Menurut DSM IV-TR, RTT adalah gangguan perkembangan pervasif mengenai subtansia grices cerebri.
Hanya terjadi pada perempuan dan berlaku sejak lahir (1:10000)
Bersifat progresif Juga disebut Cerebroatroatrophic
Hyperammonemia
Sumber: Dutschmann, et. al. 2009 http://www.ninds.nih.gov/disorder/rett/rett. http://www.autisme.or.id/GGP_PDD/sindrom_rett
SINDROM RETT-PUNCA:Mutasi pada gen
MECP2(meck-pea-two)
pada kromosom X
MECP2 ditemui oleh Adrian Bird,
1990Mutasi MECP2 ditemui oleh Huda Zoghbi,
1999
Sindrom Rett
Sumber: Wigram, Elefant. 2005http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder
1
SINDROM RETT-ALIRAN SINDROM:Normal-Gen MECP2 mengarahkan gen lain utk berhenti hasilkan protein
Penderita, gen MECP2 tidak
berfungsi sebagaimana sepatutnya
Protien kurang, gen lain berfungsi secara
tidak normal, membentuk protein yg tak diperlukan
Sindrom Rett
Menyebabkan masalah
perkembangan neural-penyebab
gangguan iniSumber: Wigram, Elefant. 2005http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder
1. Kriteria diagnosis utama
-6 hingga 18 bulan-3 bulan hingga 4
tahun
2. Kriteria sokongan-kesulitan bernafas, kekakuan dan kekejangan otot dan lain-lainDiagnos
is3. Kriteria pengecualian-pelebaran organ tubuh, gangguan metabolisma tubuh, kecacatan sejak dalam rahim dan lain-lain 18
SINDROM RETT-DIAGNOSIS:
Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome
Tahap
Tahap 1: -6-18 bulan -5 bulan-3 tahun -18 bulan ke atas
Tahap 2: -1-4 tahun
Tahap 4-4 hingga 10 tahun
Tahap 3:- Sebelum 8 tahun
10Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome
SINDROM RETT-TAHAP:
Kesukaran berkomunikasi
Gerak tangan yang berulang
Kecacatan pertumbuhanPergerakan tidak kordinasi, Otot
kakuKesukaran menelan dan
menghisap
Ciri-ciri Sindrom Rett
Pola tidur tidak normalSembelit, nafas tak teratur, kaki
mengecil dll
SINDROM RETT-CIRI:
Sumber: Lotan, Shapiro. 2005. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett_syndrome http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder
1. L-Dopa-mengurangkan kekakuan
14
3. Bromokriptin (Parlodel) -meningkatkan fungsi sistem dopamine di otak
2. Naltrexone (Revia) -mengawal pernafasan yang tak teratur
SINDROM RETT- RAWATAN(1) PENGGUNAAN UBAT
Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/916377-treatment
TERAPI SINDROM
RETT
TERAPI FIZIKAL
15
TERAPI MUZIK TERAPI HIDRO
TERAPI CINTA
TERAPI OCCUPATIONA
L
SINDROM RETT- RAWATAN(2) TERAPI:
Sumber: Sugiyama, Yasuhara. 2005
top related