ligamiento y recombinaciÓn

LIGAMIENTOY

RECOMBINACIÓN

UNIDAD TEMÁTICA 2

  MAPAS DE LIGAMIENTO O

MAPAS GENÉTICOS

La distancia entre los genes se mide en Unidades Morgan (UM) o centimorgan y es equivalente al porcentaje de

individuos recombinantes que aparecen en las descendencias

MAPAS GENÉTICOS

Se puede definir un mapa genético como la representación de las distancias genéticas relativas

que separan los loci de genes no alélicos en una estructura de ligamiento o cromosoma.

Mapa de Ligamiento en Drosophila

Mapa de Ligamiento

deTomate

Grupo de ligamiento: conjunto de genes que tienen sus loci en el mismo cromosoma

Mapa de ligamiento de Pisum sativum

Mapa de Ligamiento en Humanos

Mapa de Ligamiento en Escherichia

La construcción de estos mapas se basa en: La relación que existe entre la distancia física a la que se encuentran los loci en un cromosoma y la probabilidad de entrecruzamiento o crossing over

En el porcentaje de gametas recombinantes que aparecen (p)

Cuando la distancia entre 2 loci es mayor a 10 UM, es alta la posibilidad de que entre ellos se produzcan entrecruzamientos dobles que no son detectados en

la descendencia.

Cuando la distancia entre 2 loci excede valores de 10 UM, es alta la posibilidad de que entre ellos se produzcan entrecruzamientos

dobles que no son detectados en la descendencia.

A B

A Ba b

a bGametas parentales

A B

a b

Gametas recombinantesA b

a B

Cuando la distancia entre 2 loci excede valores de 10 UM, es alta la posibilidad de que entre ellos se produzcan entrecruzamientos

dobles que no son detectados en la descendencia.

A B

A Ba b

a b

A B

A Ba b

a b

Cuando la distancia entre 2 loci excede valores de 10 UM, es alta la posibilidad de que entre ellos se produzcan entrecruzamientos

dobles que no son detectados en la descendencia.

A B

A Ba b

a b

A B

A Ba b

a b

A B

a b

Gametas parentalesA B

a b

Gametas recombinantes

Para que el valor estimado de distancia entre A y B sea lo más preciso posible, se

deben tener en cuenta los entrecruzamientos dobles.

Para poder detectar los dobles entrecruzamientos se trabaja con tres

parejas alélicas, que se encuentran próximas entre si en el cromosoma

Se utilizan los datos obtenidos del cruzamiento denominado:

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOS

Consiste en cruzar un trihíbrido por un homocigota recesivo para los tres caracteres

Aa Cc Bb x aa cc bb

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOS

A B

a b

C

c

a b

a b

c

cX

Cuando la distancia entre 2 loci excede valores de 10 UM, es alta la posibilidad de que entre ellos se produzcan entrecruzamientos

dobles que no son detectados en la descendencia.

A B

A Ba b

a b

A B

A Ba b

a b

Gametas parentales Gametas recombinantesA B

a b

A B

a b

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSDoble

entrecruzamiento

Gametas parentalesA BC

a bc

Gametas DOBLES recombinantesA Bc

a bC

A B

A Ba b

a b

C

Cc

c

C

A B

A Ba b

a b

C

c

c

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSGametas parentales

A BC a bc

Gametas DOBLES recombinantesa bCA Bc

Gametas SIMPLES recombinantesEntre A y C (Zona I)

Gametas que produce el trihíbrido

A BA Ba b

a b

CCc

c a BCA bc

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSGametas parentales

A BC a bc

A B

A Ba b

a b

CCcc

Gametas DOBLES recombinantesa bCA Bc

Gametas SIMPLES recombinantesEntre A y C (Zona I)

a BCA bc

Gametas que produce el trihíbrido

Gametas SIMPLES recombinantesEntre C y B (Zona II)

a BcA bC

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOS

A BC a bc

a bCA Bc

P

RD

RZI

RZII

a bc

a BCA bc

a BcA bC

p1

p2

p1 x p21-[p1+p2 +p1 x p2] >

<

A B

a b

C

c

a b

a b

c

c

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSSupongamos ahora que el gen central es B

A Ca c

Bb

Gametos DescendenciaGenotipo Fenotipo

ABCabc

ABC ABCabc

A- B- C-

Abc Abcabc

A- B- cc

AbC AbCabc

A- bb C-

aBC aBCabc

aa B- C-

ABc Abcabc

A- bb cc

aBc aBcabc

aa B- cc

abC abCabc

aa bb C-

abc abcabc

aa bb cc

abcabc

abc

PRZI

DR

RZIRZIIDRRZII

P

A Ca c

Bb

Si el gen central es B

AAAAaaaa

CCCCcccc

BBBBbbbb

A CB a cbP

DR a cBA Cb

RZI a CBA cb

Si el gen central es B

A C

a c

B

b

AAAAaaaa

CCCCcccc

BBBBbbbb

A CB a cbP

DR a cB

RZI

A Cb

a CBA cb

RZII a CbA cB

Si el gen central es B

p1

p2

p1 x p2

1-[p1+p2 +p1 x p2]

A C

a c

B

b

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSSupongamos ahora que el gen central es A

B Cb c

Aa

BBBBbbbb

CCCCcccc

AAAAaaaa

B CA b caP

DR B Cab cA

RZI B cab CA

Si el gen central es A

B C

b c

A

a

BBBBbbbb

CCCCcccc

AAAAaaaa

B CA b caP

DR B Cab cA

RZI B cab CA

Si el gen central es A

RZII b CaB cA

B C

b c

A

a

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSSupongamos ahora que el gen central es C

A Ba b

Cc

AAAAaaaa

BBBBbbbb

CCCCcccc

A BC a bcP

DR a bCA Bc

RZI a BCA bc

Si el gen central es C

A B

a b

C

c

AAAAaaaa

BBBBbbbb

CCCCcccc

A BC a bcP

DR a bCA Bc

RZI a BCA bc

Si el gen central es C

RZII a BcA bC

A B

a b

C

c

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSSupongamos ahora que el gen central es C

Pero no están todos los dominantes sobre el mismo cromosoma

A ba B

Cc

AAAAaaaa

bbbbBBBB

CCCCcccc

A bC a BcP

DR a BCA bc

RZI a bCA Bc

Si el gen central es C y no están todos los dominantes sobre el mismo cromosoma

A b

a B

C

c

AAAAaaaa

bbbbBBBB

CCCCcccc

A bC a BcP

DR a BCA bc

RZI a bCA Bc

Si el gen central es C y no están todos los dominantes sobre el mismo cromosoma

RZII a bcA BC

A b

a B

C

c

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOS

A BC a bc

a bCA Bc

P

RD

RZI

RZII

a bc

a BCA bc

a BcA bC

A B

a b

C

c

a b

a b

c

c

CRUZAMIENTO PRUEBA DE TRES PUNTOSEn sorgo se conocen 3 genes ligados en los que han aparecido alelos mutantes recesivos que producen flores imperfectas (f), raquis anormal (r), y hojas manchadas (m), en homocigosis.

Se realiza un cruzamiento prueba entre un individuo heterocigota para los tres caracteres del cual no se conoce su forma de enlace

Ff Rr Mm x ff rr mm ??

rr

mm

ff

Rr

Mm

Ff

rR

Mm

fF

.........

Ff Rr Mm x ff rr mm ??

rr

mm

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRmRaquis anormal 13 FrM

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Frm

Flores imperfectas 306 fRMFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fRmFlores imperfectas y raquis

anormal 130 frMFlores imperfectas, raquis

anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

Ff Rr Mm x ff rr mm ??

rr

mm

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido Parentales?

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRmRaquis anormal 13 FrM

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Frm

Flores imperfectas 306 fRMFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fRmFlores imperfectas y raquis

anormal 130 frMFlores imperfectas, raquis

anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

Ff Rr Mm x ff rr mm rr

mm

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido Parentales?

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRmRaquis anormal 13 FrM

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Frm P

Flores imperfectas 306 fRM PFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fRmFlores imperfectas y raquis

anormal 130 frMFlores imperfectas, raquis

anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

rR

Ff

mM

Ff Rr Mm x ff rr mm rr

mm

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido

Dobles recombinantes?

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRmRaquis anormal 13 FrM

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Frm P

Flores imperfectas 306 fRM PFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fRmFlores imperfectas y raquis

anormal 130 frMFlores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

rR

Ff

mM

Ff Rr Mm x ff rr mm rr

mm

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido

Dobles recombinantes?

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRm

Raquis anormal 13 FrM DRRaquis anormal y hojas

manchadas 310 Frm PFlores imperfectas 306 fRM P

Flores imperfectas y hojas manchadas 14 fRm DR

Flores imperfectas y raquis anormal 130 frM

Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

rR

Ff

mM

fRM PFrm PFrM DRfRm DR

Cuál es el gen que está en el centro?

Recordemos que al haber doble entrecruzamiento el gen que varía respecto de los parentales es el que

está ubicado en el centro

fRM PFrm PFrM DRfRm DR

FrmfRM

Cuál es el gen que está en el centro?

El gen que está en el centro es M

El genotipo correcto del trihíbrido es:

mM

Ff

rR

Ff Rr Mm x ff rr mm mm

rr

ff.... y se obtuvo la siguiente descendencia:

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido

Normales 49 FRMHojas manchadas 125 FRm

Raquis anormal 13 FrM DRRaquis anormal y hojas

manchadas 310 Frm PFlores imperfectas 306 fRM P

Flores imperfectas y hojas manchadas 14 fRm DR

Flores imperfectas y raquis anormal 130 frM

Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 frm

TOTAL 1000

mM

Ff

rR

Fenotipos de la descendencia Número gameta trihibrido Orden Correcto

Normales 49 FRM FMRHojas manchadas 125 FRm FmR

Raquis anormal 13 FrM FMr DRRaquis anormal y hojas

manchadas 310 Frm Fmr PFlores imperfectas 306 fRM fMR P

Flores imperfectas y hojas manchadas 14 fRm fmR DR

Flores imperfectas y raquis anormal 130 frM fMr

Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 frm fmr

TOTAL 1000

mm

rr

ff

mM

Ff

rR

x

Fenotipos de la descendencia Número gameta trihibrido Orden

Recombinantes simples?

Normales 49 FRM FMR ?Hojas manchadas 125 FRm FmR ?Raquis anormal 13 FrM FMr DR

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Frm Fmr P

Flores imperfectas 306 fRM fMR PFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fRm fmR DRFlores imperfectas y raquis

anormal 130 frM fMr ?Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 frm fmr ?

TOTAL 1000

mm

rr

ff

mM

Ff

rR

x

mM

Ff

rRfMR P

Fmr PFMr DRfmR DR

RZIRZIRZIIRZII

¿Cuales son las gametas

recombinantes simples de Zona 1 y

de zona 2 ?

fMR PFmr PFMr DRfmR DRFMR RZIfmr RZI

RZIIRZII

¿Cuales son las gametas

recombinantes simples de Zona 1 y

de zona 2 ?

mM

Ff

rR

mM

Ff

rRfMR P

Fmr PFMr DRfmR DRFMR RZIfmr RZI

RZIIRZII

¿Cuales son las gametas

recombinantes simples de Zona 1 y

de zona 2 ?

mM

Ff

rRfMR P

Fmr PFMr DRfmR DRFMR RZIfmr RZI

FmR RZIIfMr RZII

¿Cuales son las gametas

recombinantes simples de Zona 1 y

de zona 2 ?

Ff Rr Mm x ff rr mm mm

rr

ff

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del

trihibrido

Normales 49 FMR RZI (RZ1)Hojas manchadas 125 FmR RZII (RZ2)Raquis anormal 13 FMr DR

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Fmr P

Flores imperfectas 306 fMR PFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fmR DRFlores imperfectas y raquis

anormal 130 fMr RZII (RZ2)Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 fmr RZI (RZ1)

TOTAL 1000

mM

Ff

rR

mm

rr

ff

Fenotipos de la descendenciaNúmero de individuos

Genes presentes en la gameta del trihibrido

Normales 49 FMR RZI (RZ1)Hojas manchadas 125 FmR RZII (RZ2)Raquis anormal 13 FMr DR

Raquis anormal y hojas manchadas 310 Fmr P

Flores imperfectas 306 fMR PFlores imperfectas y hojas

manchadas 14 fmR DRFlores imperfectas y raquis

anormal 130 fMr RZII (RZ2)Flores imperfectas, raquis anormal y hojas manchadas 53 fmr RZI (RZ1)

TOTAL 1000

mM

Ff

rR

x

¿Cuales es la distancia entre los genes de Zona 1?

Distancia Zona 1 = Distancia entre F - M

mM

Ff

rR

Cant. de recombinantes de Z1 + cant. de dobles recombinantes Número total de individuos de la descendencia

X 100

Cant. de recombinantes de Z1 + cant. de dobles recombinantes Número total de individuos de la descendencia

X 100

Número de individuos

gameta trihibrido

49 FMR RZI (RZ1)

125 FmR RZII (RZ2)

13 FMr DR

310 Fmr P

306 fMR P

14 fmR DR

130 fMr RZII (RZ2)

53 fmr RZI (RZ1)

1000

49 + 53 + 13 + 14

1000X 100 = 12,9

Distancia Zona 1 = 12,9 UM

mM

Ff

rR

12,9 UM

¿Cuales es la distancia entre los genes de Zona 2?

Distancia Zona 2 = Distancia entre M - R

mM

Ff

rR

Cant. de recombinantes de Z2 + cant. de dobles recombinantes Número total de individuos de la descendencia

X 100

Cant. de recombinantes de Z2 + cant. de dobles recombinantes Número total de individuos de la descendencia

X 100

Número de individuos

gameta trihibrido

49 FMR RZI (RZ1)

125 FmR RZII (RZ2)

13 FMr DR

310 Fmr P

306 fMR P

14 fmR DR

130 fMr RZII (RZ2)

53 fmr RZI (RZ1)

1000

125 + 130 + 13 + 14

1000X 100 = 28,2

Distancia Zona 2 = 28,2 UM

mM

Ff

rR

28,2 UM

MF R28,2 UM12,9 UM

12,9 + 28,2 = 41,1 UM

P1 = 0,129 P2 = 0,282

Coeficiente de coincidencia: expresa la relación entre los recombinantes dobles observados y los calculados

Interferencia de Quiasmas

Coeficiente de Interferencia es igual a 1 – C.C.

Frecuencia observada de dobles recombinantes

Frecuencia esperada de dobles recombinantesC.C =

Interferencia de Quiasmas

Coeficiente de Interferencia es igual a 1 – C.C.

Frecuencia observada de dobles recombinantes

Frecuencia esperada de dobles recombinantesC.C. =

C.C. =13 + 14 / 1000

p1 x p2 =0,027

0,129 x 0,282=

C.C. = 0,742

0,0270,0364

Esto significa que hemos observado sólo el 74,2% de los recombinantes dobles que podrían esperarse en base a las distancias dadas en el mapa.

C.I. = 1 - 0,742C.I. = 0,258

Esto significa que hay un 25,8% de entrecruzamientos dobles que no se produjeron

debido a las interferencias de quiasmas.

Conocemos las distancias entre tres loci que se encuentran sobre un cromosoma (sabemos el valor de p1; p2 y C.I.).

PLANTEO DIRECTO

Queremos estimar las frecuencias de las gametas que producirá un trihíbrido

Ejemplo: Coeficiente de interferencia = C.I. = 0,30Porcentaje de recombinantes zona I = 10% = 10 UMPorcentaje de recombinantes zona II = 5% = 5 UM

Frecuencia observada de dobles recombinantes

Frecuencia esperada de dobles recombinantesC.C. =

C.C. = 1 – C.I. = 1 – 0,30 = 0,70Frecuencia observada de dobles recombinantes = C.C x (0,10 x 0,05)

Frecuencia observada de dobles recombinantes = 0,70 x (0,10 x 0,05)

Frecuencia observada de dobles recombinantes = 0,0035 = 0,35%

A B C10 UM 5 UM

Distancia ZI = Recombinantes simples Z I + dobles recombinantesRecombinantes simples Z I = Distancia ZI – dobles recombinantes 

Distancia ZII = Recombinantes simples Z II + dobles recombinantes

Recombinantes simples Z II = Distancia ZII – dobles recombinantes

Recombinantes simples Z I = 0,10 – 0,0035 = 0,0965 = 9,65%

Recombinantes simples Z II = 0,05 – 0,0035 = 0,0465 = 4,65%

RECOMBINANTES SIMPLES

RECOMBINANTES TOTALES

Recombinantes = 0,0035 + 0,0965 + 0,0465 = 0,1465 = 14,65%

PARENTALES

Parentales = 1 – recombinantes = 1 – 0,1465 = 0,8545 = 85,45%

Frecuencia observada de dobles recombinantes = 0,0035 = 0,35%

Recombinantes simples Z I = 0,10 – 0,0035 = 0,0965 = 9,65%Recombinantes simples Z II = 0,05 – 0,0035 = 0,0465 = 4,65%

Parentales = 1 – recombinantes = 1 – 0,1465 = 0,8545 = 85,45%

a C

A cBb

Gametas

P 0,8545

DR 0,0035

RZI 0,0965

RZII 0,0465

a b C 0,00175A B c 0,00175a b c 0,04825A B C 0,04825a B c 0,02325A b C 0,02325

a B C 0,42725A b c 0,42725

  CARACTERES LIGADOS AL SEXO

DETERMINISMO GENÉTICO DEL SEXO

SISTEMAS DE DETERMINISMO GENÉTICO

DEL SEXO

SISTEMAS DE DETERMINISMO GENÉTICO

DEL SEXO

EN ANIMALES

Sistemas XX – X0

Sistemas COMPUESTOS XnXn – Xn Y; XX – X Yn; Xn Xn – Xn Yn; Xn Xn – Xn O. Ej: nemátode Ascaris incurva

Machos: 8X + 13AA +Y 8X + 13A

Y + 13A

Hembras: 8XX + 13AA 8X + 13A

(8X + 13A) x (8X + 13A) = 16X + 26A = 16 X + 26A = 42 crom (8X +13A) x (Y+13A) = 8X + Y + 26A = 8X + Y + 26A = 35 crom

En vegetales se da en algunas especies de Rumex.

Determinación por haplo-diploidía

Sistemas XX – XY

Sistemas ZZ – ZW

Bonellia viridis: es un gusano marino, los huevos fecundados eclosionan y se transforman en larvas natatorias. Si caen al fondo del mar se convierten en

hembras. Las larvas que en su caída se encuentran con la trompa de una hembra, se depositan en ella y se transforman en machos que son diminutos con sus órganos internos degenerados, a excepción del aparato reproductor, y parasitan en las hembras. Dinophilus: es otro gusano marino, en este caso

el tamaño de los huevos incide en el sexo, los huevos de mayor tamaño producen hembras y los más pequeños machos.

Otros sistemas

SISTEMAS DE DETERMINISMO GENÉTICO

DEL SEXO

EN PLANTAS

Depende de la forma de reproducción

EN PLANTAS

(Silene pratensis, Lychnis alba)

Ejemplos en vegetales:

Equisetum (Pteridófito): cuando crece en condiciones favorables (abundancia de nutrientes) presenta características femeninas y sino masculinas.

Cucunmis sativus (pepino) y Cucumis melo (melón): la aparición de flores femeninas está relacionada con la producción de etileno, que a su vez depende de las condiciones ambientales.

Otros sistemas