la progeria

La progeria es una enfermedad caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños.

Los afectados suelen fallecer entre los 14 y los 17 años , normalmente por ataques de corazón.

Fue descubierta por el Dr. Hastings y el Dr. Jonathan Hutchinson.

Calvicie.

Baja estatura.

Venas craneales sobresalientes.

Extremidades finas y esqueléticas.

Mentón retraído.

Muerte natural hacia los 13 años.

Canas a muy temprana edad.

Pecho angosto con costilla marcadas.

Articulaciones grandes y rígidas.

Cráneo muy grande.

Manchas en la piel por un mal funcionamiento de la melanina.

Se desconocen con exactitud.

Podría estar causada por un gen

mutante autosómico, llamado Lamin A.

Se piensa que este gen no provoca la

frenada del envejecimiento.

Se produce por mutaciones

esporádicas.

Se trata de una enfermedad “rara”.

Afecta de 1-4 niños cada 8 millones de

recién nacidos.

No se han evidenciado preferencias por

ningún sexo en particular; sin

embargo, se aprecia que el 97% de los

casos son niños blancos.

Las células presentan un núcleo con

alteraciones estructurales , como

defectos en la organización de la

heterocromatina.Presentan un defecto

en el mecanismo de reparación del

ADN como consecuencia de la rotura

de la hélice doble.

Cuando se aprecian los primeros

síntomas:

› El médico realizará unas pruebas físicas y de

laboratorio que muestran:

Resistencia a la insulina.

Cambios en la piel que se parecen a la

esclerodermia (tejido conectivo se vuelve

áspero y endurecido).

Actualmente no existe

ningún tratamiento para

curarlo.

El grupo de apoyo que tiene esta

enfermedad se llama : Progeria

Research Foundation.

La misión de la Fundación de

investigación de la Progeria es encontrar

tratamientos , cura de la progeria y sus

trastornos relacionados con el

envejecimiento.

Primera hipótesis:

› Si el paciente estaba en las primeras fases

de la enfermedad, podríamos extraer el gen

Lamin A y así eliminar la enfermedad rápidamente, ya que el gen mencionado

no tiene ninguna otra función relevante.

› No fue muy efectiva, ya que los síntomas

visibles aparecen generalmente cuando la enfermedad está desarrollada.

Segunda hipótesis:› Una vez que el enfermo estuviera en una

fase más desarrollada de la enfermedad, lo único que podría hacerse es utilizar medicamentos paliativos (que no curan, solo aumentan la calidad de vida del paciente.

› Así como el uso de medicamentos para reducir las enfermedades secundarias, como las cardiovasculares causadas por la enfermedad.

A pesar de ser muy poco común, a

través de su estudio se podrán

determinar las bases biológicas del

proceso de envejecimiento normal.

Si encontrásemos una cura para esta

enfermedad, ayudaríamos tanto a los

niños afectados como a los ancianos, ya

que ambos procesos de envejecimiento

son similares.

Investigación basándonos en la

información disponible tanto en páginas

especializadas de Internet.

En bases de datos tales como PubMed y

enciclopedias varias.

El estudio de distintos casos en

vivo de pacientes que nos han

concedido entrevistas para ver

a los enfermos y charlas con sus

padres.

Marta Mérida Contreras. Nº 6.

Álvaro Suárez Ramírez. Nº 26.

María Maldonado Cano Nº 5.