kardiokompassin tutkimustulokset

Ohjelma 09:30 AvauspuheenvuoroTuula Tiihonen, johtava asiantuntija, Sitra 09:35 Tutkimustulokset: Näin ihmiset suhtautuvat genomitiedon hyödyntämiseen sydän- ja verisuonitautien ehkäisyssäElisabeth Widén, vanhempi tutkija, FIMM, Helsingin yliopisto 09:50 GeneRISK – genomeista terveyttäSamuli Ripatti, professori, lääketieteellinen tiedekunta ja FIMM, Helsingin yliopisto 10:05 Kommentti: Miten KardioKompassi tukee ennaltaehkäisyä?Mikko Syvänne, ylilääkäri, Sydänliitto

”Oma terveystieto kiinnostaa ja antaa motivaation muuttaa esim. elintapoja.” “Tieto voi aiheuttaa "tuskaa" mutta loppukädessä voi pelastaa elämäsi.” (Kardiokompassista sanottua)

www.fimm.fi

Näin ihmiset suhtautuvat genomitiedon hyödyntämiseen sydän- ja verisuoni-tautien ehkäisyssä

Elisabeth Widén, FIMM3.12 2015

KardioKompassi -hanke

www.fimm.fi

Kuolemansyyt Suomessa

Sydän- javerisuonitaudit

Syövät

Muistisairaudet

Suomen virallinen tilasto: Kuolemansyyt 2010

www.fimm.fi

Sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijät

Perinnölliset tekijät selittävät puolet sairastumisriskinvaihtelusta

Perinteiset riskitekijät Perinnöllinen riski

www.fimm.fi

1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta

2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen

2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia

2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveydenhoito 2.0

Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa

Genominrakenteen

selvittäminen

Sairaus-mekanismien

ymmärtäminen

Terveyden-hoidon

tehostaminen

Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan

KardioKompassi – testihankeGenomitiedon hyödyntäminen

Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa

www.fimm.fi

KardioKompassi -tutkimushanke• Noin 200 osallistujaa • 20 – 69 vuotiaat• Elintapatiedot• Genomitieto (42 riskigeenimerkkiä)• Kommunikaatio yksilölle web-palvelun

kautta• Mahdollisuus siirtää tietoja Taltioni –

terveystilille

• Selvitys mielipiteistä ja terveyskäyttäytymisestä

www.fimm.fi

Riskiarvioon tarvittavat tiedot

www.fimm.fi

KardioKompassin interaktiivinen käyttöliittymä

www.fimm.fi

Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä riskistä: on tärkeää terveyteni kannalta

www.fimm.fi

KardioKompassin tarjoamat tiedot olivat selkeitä

En En osaa sanoa Kyllä0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

MiehetNaiset

www.fimm.fi

Tiedon saaminen perinnöllisestä riskistä: aiheuttaa minussa huolta

www.fimm.fi

Tieto perinnöllisestä riskistä innostaa huolehtimaan terveydestä paremmin

www.fimm.fi

Osallistujien mielipiteitä

“Oma terveystieto kiinnostaa ja antaa motivaation muuttaa esim. elintapoja.”

”Tieto suurentuneesta riskistä ja toisaalta mahdollisuudesta vaikuttaa riskiin pienentävästi elämäntavoilla on kannustavaa.”

” Tämä pitäisi saada kaikkien halukkaiden saataville”

“Tiedon saaminen riskistä oli loppujen lopuksi hieman

jännittävämpää kuin olisi ennalta kuvitellut”

www.fimm.fi

KardioKompassi tukee yksilöä

› Auttamalla yksilöä tulkitsemaan ja paremmin ymmärtämään omia henkilökohtaisia riskitietojaan

› Tiedon avulla yksilö saa paremmat lähtökohdat itse vaikuttaa omaan terveyteensä

› Tieto omasta perinnöllisestä sairastumisriskistä innostaa monia pitämään paremmin huolta terveydestään

14

www.fimm.fi

1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta

2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen

2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia

2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveyden-hoito 2.0

Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa

Genominrakenteen

selvittäminen

Sairaus-mekanismien

ymmärtäminen

Terveyden-hoidon

tehostaminen

Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan

KardioKompassi – testihankeGeneRISK – genomitiedot terveydenhuoltoon

Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa

www.fimm.fi

Puolet sydäntautiriskistä perinnöllistä

16

Harvinaisia, suurivaikutteisia variantteja: vakavat rasva-aineenvaihdunnan häiriöt (5-10×riski)

Kasauma yksittäisiä yleisiä, mutta pienivaikutteisia variantteja (2-3×riski)

www.fimm.fi

Genomeista terveyttä› Sydäntautiriskistä puolet genomista

Genomisten riskiarvioiden käytännön hyöty testataan GeneRISK-tutkimuksessa, hoito olemassa

› Vakavat rasva-aineenvaihdunnan häiriöt geneettisiä, eivät itse aiheutettuja

Kymmenet tuhannet suomalaiset kärsivät tietämättään Genomiset testit ja hoito suureksi osaksi olemassa Sitran tuella luodaan toimintatapa näiden henkilöiden

seulomiseen ja hoitamiseen alkaen GeneRISK-osallistujista

› Tieto genomisesta riskistä näyttäisi motivoivan suomalaisia huolehtimaan terveydestään paremmin

www.fimm.fi

www.fimm.fi

Statiinien käytöstä suurin hyöty korkean geneettisen riskin henkilöillä

Mega et al, Lancet 2015

Korkea perinnöllinen riski

Riskin alenema

www.fimm.fi

GeneRISK - Genomeista terveyttäSamuli Ripatti, Prof, Helsingin yliopisto & Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

› Palautuskanava genomitiedolle potilaskertomukseen ja henkilöiden terveystilille

› Tunnistetaan genomitiedon avulla korkean sydäntautiriskin henkilöitä ja alennetaan heidän riskiään sairastua

› Tavoitteena tutkia 10 000 vapaaehtoista henkilöä Kymeenlaaksosta ja pääkaupunkiseudulta

1.12. mennessä 2733 henkeä rekrytoitu

21

www.fimm.fi

1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta

2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen

2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia

2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveyden-hoito 2.0

Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa

Genominrakenteen

selvittäminen

Sairaus-mekanismien

ymmärtäminen

Terveyden-hoidon

tehostaminen

Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan

KardioKompassi – testihankeGeneRISK – genomitiedot terveydenhuoltoon

Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa

www.fimm.fi

Riskitekijöiden suhteellisia painoja sydäntautiriskiä arvioitaessa

Finriski-tutkimukset

Miten Kardiokompassi tukee ennaltaehkäisyä?

Mikko SyvänneProfessori, ylilääkäriSuomen Sydänliitto

MS

3.12.2015

Neljä riskiluokkaa• Hyvin suuri riski

Valtimosairaus, diabetes + lisätekijä, vaikea munuaisten vajaatoiminta, FINRISKI > 15 %

• Suuri riski Diabetes, keskivaikea munuaisten vajaatoiminta, perinnöllinen

kolesterolisairaus, FINRISKI 10‒15 %• Kohtalainen riski

FINRISKI 2–10 %• Pieni riski

FINRISKI < 2 %

Dyslipidemiat. www.kaypahoito.fiMS

3.12.2015

MS

3.12.2015

Sairaus vai riskilaskuri?• Kysymys 1. Onko sairausperustetta?

Valtimosairaus (sepelvaltimotauti, ateroskleroottinen aivovaltimosairaus, perifeerinen valtimotauti)

Diabetes Munuaisten krooninen vajaatoiminta FH

• Jos vastaus myöntävä → lopeta. Riskinarvio tehty!• Jos vastaus kieltävä → etene kysymykseen 2• Kysymys 2. Mitä riskilaskuri (FINRISKI) sanoo?

MS

3.12.2015

Miksi riskinarvio terveille?• Riski sairastua valtimosairauteen on jatkumo, johon vaikuttavat useat

tekijät• Ei-muunneltavat

Sukupuoli Ikä Perimä

• Muunneltavat Kolesteroli ja muut lipidiarvot Verenpaine Em. taustatekijät: ravinto, liikunta, stressi, uni… Tupakointi

MS

3.12.2015

Yhteen asiaan tuijottaminen voi johtaa harhaan

Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)MS

3.12.2015

Yhteen asiaan tuijottaminen voi johtaa harhaan

Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)MS

3.12.2015

Riskinarvion ongelmat• Nuoret

10 vuoden riski on aina pieni vaikka pitemmän aikavälin riski olisi suuri Ratkaisu

• Ekstrapolointi 60 v:n ikään• Suhteellinen riski

• Iäkkäät Ikä yksinään tekee riskin suureksi vaikka muunneltavat vaaratekijät

suotuisat Ratkaisu: terve järki

MS

3.12.2015

Riskinarviota muokkaavia tekijöitä• Kuvantamis- tai muissa tutkimuksissa todettu oireeton ateroskleroosi (esim. kaulavaltimon plakki,

poikkeava nilkka-käsivarsipaineindeksi)• Vähäinen liikunta• Keskivartalolihavuus, etenkin nuorilla • Obstruktiivinen uniapnea• Seerumin suuri triglyseridipitoisuus• Seerumin pieni HDL-kolesterolipitoisuus• Heikentynyt glukoosinsieto tai kohonnut paastoglukoosipitoisuus• Pitkäaikainen tulehdussairaus, esim. nivelreuma• Suurentunut herkän CRP:n pitoisuus• Muiden, harvemmin käytettyjen biokemiallisten muuttujien suurentuneet pitoisuudet: ei-HDL-

kolesteroli, apoB, Lp(a), fibrinogeeni, homokysteiini• Epäedullinen psykososiaalinen asema• Muut haitalliset stressitekijät

Dyslipidemiat. www.kaypahoito.fiMS

3.12.2015

MS

3.12.2015

Riskinarviosta riippumatta: älä syö täällä!

Geenitestaus?

MS

3.12.2015Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)

www.medscape.comMS

3.12.2015

www.medscape.comMS

3.12.2015

www.medscape.comMS

3.12.2015

www.medscape.comMS

3.12.2015