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HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATÍAS

Objetivo General:– Dominar el manejo preventivo y de

Urgencias de las Hemoglobinopatías.

Hemoglobinopatías

Estructura normal de la Hemoglobina

Dos Cadenas

Dos Cadenas

HEMOGLOBINOPATÍAS

Hemoglobinas Normales en el adulto. Hb A: dos cadenas α y dos cadenas β

(α 2, β2) Hb A2: dos cadenas α y dos cadenas δ

(α2,δ2) Hb Fetal: dos cadenas α y dos

cadenas γ(α2,γ2)

HEMOGLOBINOPATÍAS

Hemoglobinas Normales en el Embrión y

el Feto.

Hb Gower 1: 22

Hb Gower 2: 22

Hb Portland 1: 22

Hb Portland 2: 22

HEMOGLOBINOPATÍAS

% de hemoglobinas en el niño y adulto normal

Hemoglobina F

Hemoglobina A

Hemoglobina A2

Hemoglobinas Gower1, Gower2, Portland 1, Portland2

Semanas de Gestación Meses de Edad

Nacimiento

A pesar de las múltiples alteraciones genéticas posibles, sólo un pequeño porcentaje altera significativamente la función de la hemoglobina como para causar manifestaciones clínicas.

Además, las mutaciones tienen diferentes frecuencias en la población.

HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATÍAS

TIPOS– Cuantitativa: Talasemias (Falta una o más

de las cadenas de globina). – Cualitativa: Alteración funcional en una de

las cadenas. Anemia Falciforme (Hb SS).

HEMOGLOBINOPATÍAS

Pruebas para estudio:– Hemograma y Frotis.– Electroforesis de Hb.

• Acetato de Celulosa (pH:8.2-8.6).• Agar citrato (pH: 6.0-6.2).• Gel de Agarosa (pH básico).

– Solubilidad de Hemoglobina.

Equipo de Electroforesis

HEMOGLOBINOPATÍAS

Hemoglobinopatías

Anemia Falciforme o Anemia Drepanocítica

Anemia Falciforme (Hemoglobinopatía SS).- Mutación de 6ª posición de cadena β de

Glu por val.- Cambio de solubilidad de Hbs y tendencia

a polimerizar.- Daño a membrana, formación de células

falciformes.- Vaso-oclusión y Hemólisis, eritropoyesis

ineficaz.

HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATÍAS

Mutaciones de la Anemia Falciforme

Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Cuadro inicia después de los 6 meses.- Crisis Vasooclusivas o dolorosas.- Crisis de secuestro (infancia).- Crisis aplásicas.- Hemólisis.

HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATÍAS

Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Síndrome Torácico Agudo.- Priapismo.- Enfermedad Cerebro Vascular- Ulceras Maleolares- Insuficiencia vascular.- Infecciones.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Vasoclusión e interacciones de los drepanocitos con el endotelio (y hemorragia).

Anemia Falciforme

HEMOGLOBINOPATÍAS

La anemia falciforme es una enfermedad crónica con manifestaciones multisistémicas agudas y crónicas.

Anemia Falciforme

Hipertensión Pulmonar.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- El portador (AS) NO TIENE

ENFERMEDAD y es asintomático, con muy pocas excepciones.

- Además su hemograma es NORMAL.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Úlcera vascular Necrosis de cadera

Complicaciones De HbSS

HEMOGLOBINOPATÍAS

Causas de Dolor Agudo.– Crisis vasooclusiva.– Síndrome torácico agudo.– Síndrome mano-pie.– Secuestro esplénico.– Priapismo.– Síndrome del cuadrante superior derecho.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Causas de Dolor Crónico.– Artritis.– Artropatía– Nécrosis avascular– Úlceras vasculares– Aplastamiento de cuerpos vertebrales.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Manejo de Crisis Dolorosa:– Hidratación (D/A 5%, SS½N).– Analgesia adecuada (opiáceos).– Buscar y controlar la causa.– Suplementar O2 sólo cuando se

documenta hipoxia.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Manejo del dolor: Evaluar y NO subestimar el dolor. Uso temprano y adecuado de opiáceos. Preferible uso IV o sc de analgésicos AINES. Reevaluación frecuente/titular analgesia. Tratamiento adecuado al dar de alta

HEMOGLOBINOPATÍAS

Opiáceos: Acción Corta VO Parenteral

– Morfina 10-30mg/3-4 hr 5-10mg/2-4hr

– Codeína 15-60 mg/3-6hr -------------– Meperidina No recomendada No recomendada

– NO usar agonistas/antagonistas (pentazocina).

HEMOGLOBINOPATÍAS

Manejo del dolor en falcémicos

Tipo de dolor

(inicio, duración, frecuencia)

Agudo o Crónico?

Agudo Crónico

•Frec en último año.•# visitas a CUrg, últ año•Frec y duración de hosp.•Otros tipos de dolor•Historia de medicamentos•Medicamentos actuales

Manejo integral (Evaluación psicosocial, impacto en actividades, medidas de rehab)

HEMOGLOBINOPATÍAS

Determine síntomas o signos relacionados

PA, FC, FR Sitios dolorososSat de O2 TernesaTórax/Abdomen CalorMovilidad de Articulaciones EdemaLabs/Rx TóraxComorbilidades/complicaciones

Determine diagnóstico(s) probable(s) y factores precipitantes

HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos

Trate el episodio de acuerdo al diagnóstico

Determine diagnóstico(s) probable(s) factores precipitantes

Historia de tratamientos

Relacionado

a HbSS?

Busque la causa del dolor

HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos

Indicaciones de Transfusión en HbSS:– Stroke.– Síndrome torácico agudo.– Priapismo.– Secuestro esplénico o sickling intrahepático.– Disminución de aporte de O2 a tejidos

periféricos (Ej. Insuficiencia cardiaca congestiva).

HEMOGLOBINOPATÍAS

Síndrome Torácico Agudo:– Síntomas respiratorios.– Fiebre.– Infiltrado pulmonar nuevo.– Crisis dolorosa (generalizada o local).

HEMOGLOBINOPATÍAS

Tratamientos Preventivos HbSS:– Tamizaje neonatal.– Vacunación (encapsulados, Hepatitis B),

penicilina profiláctica.– Nutrición adecuada.– Detección temprana y manejo oportuno de

complicaciones.– Manejo multidisciplinario.

HEMOGLOBINOPATÍAS

Otros Tratamientos en HbSS:– Hidroxiurea.– Otros inductores de HbFetal.– ¿Trasplante de Células Hematopoyéticas?

HEMOGLOBINOPATÍAS

Trasplante en HbSS:

HEMOGLOBINOPATÍAS

Sobrevida

Sobrevida libre de eventos

Rechazo o recurrencia (18%)

73%

91%

Años postrasplanteWalters M. Et al. BMT in scle cel disease. N Engl J Med 1996;335:369-376.

Puntos a Recordar.

¿Qué es la anemia? Cual es la causa de la anemia

falciforme Principales manifestaciones clínicas en

los cuadros de anemia falciforme Mencione dos anemias carenciales

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