HEMOGLOBINOPATÍAS

HEMOGLOBINOPATÍAS

Objetivo General:– Dominar el manejo preventivo y de

Urgencias de las Hemoglobinopatías.

Hemoglobinopatías

Estructura normal de la Hemoglobina

Dos Cadenas

Dos Cadenas

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Hemoglobinas Normales en el adulto. Hb A: dos cadenas α y dos cadenas β

(α 2, β2) Hb A2: dos cadenas α y dos cadenas δ

(α2,δ2) Hb Fetal: dos cadenas α y dos

cadenas γ(α2,γ2)

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Hemoglobinas Normales en el Embrión y

el Feto.

Hb Gower 1: 22

Hb Gower 2: 22

Hb Portland 1: 22

Hb Portland 2: 22

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% de hemoglobinas en el niño y adulto normal

Hemoglobina F

Hemoglobina A

Hemoglobina A2

Hemoglobinas Gower1, Gower2, Portland 1, Portland2

Semanas de Gestación Meses de Edad

Nacimiento

A pesar de las múltiples alteraciones genéticas posibles, sólo un pequeño porcentaje altera significativamente la función de la hemoglobina como para causar manifestaciones clínicas.

Además, las mutaciones tienen diferentes frecuencias en la población.

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TIPOS– Cuantitativa: Talasemias (Falta una o más

de las cadenas de globina). – Cualitativa: Alteración funcional en una de

las cadenas. Anemia Falciforme (Hb SS).

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Pruebas para estudio:– Hemograma y Frotis.– Electroforesis de Hb.

• Acetato de Celulosa (pH:8.2-8.6).• Agar citrato (pH: 6.0-6.2).• Gel de Agarosa (pH básico).

– Solubilidad de Hemoglobina.

Equipo de Electroforesis

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Hemoglobinopatías

Anemia Falciforme o Anemia Drepanocítica

Anemia Falciforme (Hemoglobinopatía SS).- Mutación de 6ª posición de cadena β de

Glu por val.- Cambio de solubilidad de Hbs y tendencia

a polimerizar.- Daño a membrana, formación de células

falciformes.- Vaso-oclusión y Hemólisis, eritropoyesis

ineficaz.

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Mutaciones de la Anemia Falciforme

Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Cuadro inicia después de los 6 meses.- Crisis Vasooclusivas o dolorosas.- Crisis de secuestro (infancia).- Crisis aplásicas.- Hemólisis.

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Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Síndrome Torácico Agudo.- Priapismo.- Enfermedad Cerebro Vascular- Ulceras Maleolares- Insuficiencia vascular.- Infecciones.

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Vasoclusión e interacciones de los drepanocitos con el endotelio (y hemorragia).

Anemia Falciforme

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La anemia falciforme es una enfermedad crónica con manifestaciones multisistémicas agudas y crónicas.

Anemia Falciforme

Hipertensión Pulmonar.

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Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- El portador (AS) NO TIENE

ENFERMEDAD y es asintomático, con muy pocas excepciones.

- Además su hemograma es NORMAL.

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Úlcera vascular Necrosis de cadera

Complicaciones De HbSS

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Causas de Dolor Agudo.– Crisis vasooclusiva.– Síndrome torácico agudo.– Síndrome mano-pie.– Secuestro esplénico.– Priapismo.– Síndrome del cuadrante superior derecho.

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Causas de Dolor Crónico.– Artritis.– Artropatía– Nécrosis avascular– Úlceras vasculares– Aplastamiento de cuerpos vertebrales.

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Manejo de Crisis Dolorosa:– Hidratación (D/A 5%, SS½N).– Analgesia adecuada (opiáceos).– Buscar y controlar la causa.– Suplementar O2 sólo cuando se

documenta hipoxia.

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Manejo del dolor: Evaluar y NO subestimar el dolor. Uso temprano y adecuado de opiáceos. Preferible uso IV o sc de analgésicos AINES. Reevaluación frecuente/titular analgesia. Tratamiento adecuado al dar de alta

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Opiáceos: Acción Corta VO Parenteral

– Morfina 10-30mg/3-4 hr 5-10mg/2-4hr

– Codeína 15-60 mg/3-6hr -------------– Meperidina No recomendada No recomendada

– NO usar agonistas/antagonistas (pentazocina).

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Manejo del dolor en falcémicos

Tipo de dolor

(inicio, duración, frecuencia)

Agudo o Crónico?

Agudo Crónico

•Frec en último año.•# visitas a CUrg, últ año•Frec y duración de hosp.•Otros tipos de dolor•Historia de medicamentos•Medicamentos actuales

Manejo integral (Evaluación psicosocial, impacto en actividades, medidas de rehab)

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Determine síntomas o signos relacionados

PA, FC, FR Sitios dolorososSat de O2 TernesaTórax/Abdomen CalorMovilidad de Articulaciones EdemaLabs/Rx TóraxComorbilidades/complicaciones

Determine diagnóstico(s) probable(s) y factores precipitantes

HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos

Trate el episodio de acuerdo al diagnóstico

Determine diagnóstico(s) probable(s) factores precipitantes

Historia de tratamientos

Relacionado

a HbSS?

Busque la causa del dolor

HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos

Indicaciones de Transfusión en HbSS:– Stroke.– Síndrome torácico agudo.– Priapismo.– Secuestro esplénico o sickling intrahepático.– Disminución de aporte de O2 a tejidos

periféricos (Ej. Insuficiencia cardiaca congestiva).

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Síndrome Torácico Agudo:– Síntomas respiratorios.– Fiebre.– Infiltrado pulmonar nuevo.– Crisis dolorosa (generalizada o local).

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Tratamientos Preventivos HbSS:– Tamizaje neonatal.– Vacunación (encapsulados, Hepatitis B),

penicilina profiláctica.– Nutrición adecuada.– Detección temprana y manejo oportuno de

complicaciones.– Manejo multidisciplinario.

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Otros Tratamientos en HbSS:– Hidroxiurea.– Otros inductores de HbFetal.– ¿Trasplante de Células Hematopoyéticas?

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Trasplante en HbSS:

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Sobrevida

Sobrevida libre de eventos

Rechazo o recurrencia (18%)

73%

91%

Años postrasplanteWalters M. Et al. BMT in scle cel disease. N Engl J Med 1996;335:369-376.

Puntos a Recordar.

¿Qué es la anemia? Cual es la causa de la anemia

falciforme Principales manifestaciones clínicas en

los cuadros de anemia falciforme Mencione dos anemias carenciales