experienta centrului de referinta de boli rare neurologice ... · consecinta ameliorarea ingrijirii...

Centrul de Referinta de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (functionare in cadrul Retelei de Centre de Referinta pentru Epilepsii Rare EpiCARE)

Cristina Motoescu, Dana Craiu, Oana Tarta-Arsene, Cristina Pomeran, Alice Dica, Carmen Sandu, Diana Barca, Niculina Butoianu, Catrinel Iliescu, Carmen Burloiu, Ioana Minciu, Teodora Neagu, Adela Chirica

https://spital-obregia.ro/ 1 1

E-pilepsy – o retea pilot

•Rezutatul asteptat al E-PILEPSY = cresterea numarului si proportiei copiilor si adultilor din EUROPA vindecati de epilepsie refractara prin imbunatatirea efectuarii chirurgiei epilepsiei in toata Europa •Clinica NP Obregia – membra E-pilepsy (2014 – 2017) •Discutii de cazuri chirurgia epilepsiei

• Oana Tarta-Arsene, Dana Craiu (copii) • echipa SUUB – Dr Mindruta (adulti)

2

3

4

5

ERN – Retele Europene de Centre de referinta • Nici o tara – nu are resurse umane, cunostinte, financiare pentru

ingrijire a tuturor bolilor rare

• ERN – asigura acces la expertiza Europeana

• Pacientii – nu acces direct ci prin Centrul de Referinta National

• Platforme de discutii – mediu virtual

• Incarcare pacienti – pe baza consimtamantului informat – posibilitate de creare de grupuri de lucru pe diverse probleme

• Fiecare tara – trebuie sa creeze posibilitatea de ingrijire multidisciplinara – standard de ingrijire European

6

2016 – Romania – initiativa legislativa – Centre de referinta (criterii, modalitate acreditare)

•Centrul Obregia Acreditat de MS ca Centru de Referinta de boli rare neurologice pediatrice

•Aplicare – MEMBRU

•EpiCARE •ENDO-ERN

7

EpiCARE : ERN Pentru epilepsii rare si complexe 2016

8

Definitii

Epilepsie rara: o epilepsie cu incidenta < 5 la 10,000 indivizi, definit ca sindrom epileptic sau epilepsie cu etiologie specifica

Epilepsie complexa: epilepsie necesitand ingrijire multidisciplinara a bolii de baza si comorbiditatilor (indifferent de etiologie)

Ex: caz de chirurgia epilepsiei: neurolog, neurofiziolog (v-EEG), neuroimagisti (IRM, IRM functional, PET, SPECT, etc), neuropsiholog, neurochirurg, recuperator

9

EpiCARE: Network for Rare and Complex Epilepsies

• 28 centre in

• 13 tari

Viziune - Sa permita acces pentru

toti pacientii cu epilepsii rare/ complexe la diagnostic si ingrijire inalt specializata

- Sa imbunatateasca diagnosticul si prognosticul persoanelor cu epilepsii rare si complexe 11

OBIECTIVE

• Imbunatatirea diagnosticului etiologic (adulti, copii cu epilepsie) – cunoastere fenotipuri

• Largirea disponibilitatii pentru discutii la nivel de expert si in consecinta ameliorarea ingrijirii pacientilor cu epilepsii rare (adulti, copii)

• Cresterea ponderii ingrijirilor conform unor protocoale standardizate a indivizilor cu epilepsii rare

• Imbunatatirea si armonizarea cunostintelor si abilitatilor medicilor Europeni pentru ingrijirea indivizior cu epilepsie

• Imbunatatirea cunostintelor si angajarii persoanelor cu epilepsii rare, a familiilor lor si a celor care ii ingrijesc

12

13

E- panel discussion

ERC

Healthcare providers

E-database

Specialized panel

Patient

Registry

Intervention

Clinical

trials

14

Ce am facut pana acum? • Continuam sa participam la discutiile de

chirurgia epilepsiei – E-pilepsy – lunar

• Am creat “Clinica DRAVET” medicii Cllinicii NP in colaborare cu Asocia Dravet respectand principiile ePAG

• Participam la actiuni de educatie a populatiei – de exemplu de prim ajutor – film – “Tu stii ce sa faci intr-o criza de epilepsie?” • Creat impreuna cu student

• Difuzat pe facebook – 45 000 vizualizari!!!!

15

Sindromul Dravet – sindrom genetic

• Epilepsie grava cu debut la varsta de sugar cu crize cu declansare febrila sau dupa vaccinare (caracteristic)

• La copil normal (confundata cu CF la debut)

• Frecvente statusuri epileptice focale, crize mioclonice, absente atipice

• Evolueaza • Cu afectare intelectuala variabila

• Crizele adesea sunt intratabile

• Cognitiv – afectare a dezvoltarii

• +/- ADHD, TSA secundare

• In timp afectare ortopedica

• +/- afectare cardiac

• Tulburari de somn, etc.

16

Recunoastere precoce – f importanta!

• Evita examinari nenecesare

• Evita tratamente necorespunzatoare (LTG, CBZ)

• Ofera devreme • Consiliere corespunzatoare

• Recuperare

• Tratament psihologic

17

Echipa multidisciplinara

• Ghidata de medic pentru: • Diagnostic

• Tratamente

• Management al comorbiditatilor

• Are in centru pacientul si familia

Pacient, familie

NP

MF

cardiolog

ortoped

Terapeuti psiholog

kineto

Echipa ATI

psihiatru

nutritionist

PED

18

Protocol individualizat (carnet) – se lucreaza impreuna cu parintii – va fi sub forma electronica

• Date demografice

• Medic curant/ date de contact ale spitalului/ medicului

• Istoric clinic scurt

• Diagnostic

• Alergii

• Medicatia zilnica

• Strategii specifice care sunt cunoscute ca eficace in urgenta la pacientul respectiv

• Controale – calendar

• Controale interdisciplinare – de mentionat calendar si numele medicului din fiecare specialitate

• De listat ce reactii adverse si ce remedii pot apare de la tratament

• Anexa cu protocol SE in Dravet

• De listat psiholog si psihiatru adulti care ar dori sa ajute familiile (terapie)

• Microclimat portabil: DZP rectal, oxigen portabil, aspirator si medicatia zilnica (Ceulemans et al., 2004; Nolan et al., 2008)

19

Traducerea si adaptarea protocolului pentru urgente

• Date de contact

• Date generale

• Date de tratament, etc

20

Protocol pentru tratamentul SE Dravet

• Au fost cautate toate publicatiile care se ocupa de tratamentul SE in sindromul Dravet

• Medicamentele premise

• Rolul PHT

• Alte medicamente de urgenta, ce trebuie facut

21

COLABORARE CU ASOCIATIA DRAVET

• Asociatia pentru Dravet si alte epilepsii rare a creat aceasta carte despre supereroi

22

CONCLUZII

• Epilepsia –cea mai frecventa boala rara in cadrul patologiei neuropediatrice.

• Boli rare – variate- autoimune, inflamatorii, sindroame neuro genetice, afectiuni neuroendocrine, boli neuro metabolice

• Echipa multidisciplinara este esentiala in managementul bolilor rare;

• Institutiile acreditate trebuie sa fie responsabilizate- BOLILE RARE EXISTA SIN IN ROMANIA, iar costurile aferente diagnosticarii si tratamentului TREBUIE SUPORTATE DE CATRE STAT.

23