bone club 14/01/2015 · 2/5/2015 · - myopathie cortisonique - maladie de pompe - maladie de mc...
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Bone Club
14/01/2015
Tristan THIRY
Service d’imagerie du Pr. R. CARLIER
Hôpital Raymond Poincaré, Garches
Mme C.
�73 ans
�Adressée pour bilan pré-cimentoplastie
�Tassement vertebral L5
�Sciatalgie L5 gauche
V
v
Elements semiologiques
Tassement vertebral Canal retreci
v
v
Elements semiologiques
Elements semiologiques
Canal rétréci
DEGENERESCENCE GRAISSEUSE ASYMETRIQUE
Position position penchée en avant disparaissant en decubitus depuis 2 ans
A l’examen clinique : discrète faiblesse musculaire des membresinférieurs
Le reste de l’examen est normal
Examen clinique :
Gamme diagnostique :
� CAMPTOCORMIE ou cyphose lombaireprogressive
(Bent Spine Syndrome)
� Projection du tronc en avant, en position debout ou a la marche, reductible au decubitus
� Le plus souvent due à une involution graisseuse des muscles paravertebraux
� Age moyen 70 ans, predominance feminine 3/4
La camptocormie du sujet âgé, M. Laroche, Revue du
rhumatisme monographies 78 (2011) 22-25
Camptocormia : a rare axial myopathy disease, Shinjo SK et al,
Clinics 2008, 63(3):416-7
Gamme diagnostique :
Rachis et Vieillissement : une approche multidisciplinaire R.Y. Carlier 2eme
Journee du rachis de Garches
La camptocormie : un signe de myopathie axiale. A propos de 7 observations
V. DELCEY et al. Rev Med Interne 2002, 23, 144-54
Dégénérescences secondaires des
muscles péri-rachidiens avec
camptocormie :
Neurologique :- maladie de Parkinson
- Sclérose latérale amyotrophique
Métaboliques :- hypothyroidie
- osteomalacie
- myopathie cortisonique
- maladie de Pompe
- maladie de Mc Ardle
- deficit en carnitine
Neuromusculaire :- myasthenie
- dystrophie musculaire de
Duchenne
- dystrophie musculaire des
ceintures
- dystrophie facio-scapulo-
humérale
- sclérose latérale
amyotrophique
- Atrophie spinale
progressive
- polymyosite
- myopathie type Némaline
- myopathie mitochondriale
…
� Camptocormie par remplacement graisseux asymetrique des muscles érecteurs lombaire du rachis chez une femme de 73 ans
� Clinique : discret déficit moteur des membres inférieurs
� Biologie : CPK a 2,5 N, pas de syndrome inflammatoire, TSH et bilan phospho-calcique normal
� EMG : discret syndrome myogène des membres supérieurs
� Biopsie musculaire paravertebrale : non contributive
En resumé :
Quel examen d’imagerie pour
orienter le diagnostic ?
Quel examen d’imagerie pour
orienter le diagnostic ?
IRM musculaire corps entier
v
v
Atteinte asymétrique axiale, tibiale antérieure et gastronémiens
Atteinte asymétrique axiale, tibiale antérieure et gastronémiens évocateur de :
Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale
Diagnostic :� Biologie moleculaire sur prise de sang
� Realisé a l’Institut de Myologie :
Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale atypique àrevelation tardive
DFSH : épidemiologie� Maladie rare mais pas exeptionnelle
� Prevalence de 1/15.000 à 1/20.000
� Sous-estimée
DFSH : definition� Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale
� Maladie neuro-musculaire
� Evolution lente / poussee
� Atteinte exclusive du muscle squelettique
� Atteinte ASYMETRIQUE et FOCALE des muscles de la face, des ceintures scapulaires et des bras
DFSH : étiologie� Cause génétique
� Bras court du chromosome 4 (4q35)
� Implication de plusieurs gènes : FRG1, ANT1 et DUX4
� Transmission autosomique dominante
� Pénétrance incomplète : 30% des porteurs asymptomatiques
DFSH : clinique� Age de debut : entre 3 et 50 ans, caractere pronostique
� Atteinte faciale initiale
� Suivie des ceintures scapulaires
� Puis : avant bras, abdomen, et membres inferieurs
� Atteintes de nouveaux muscles par poussées
� Atteinte très variable d’une personne à l’autre
Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-humérale de type 1 (FSHD1) en 2012
E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582
DFSH : diagnostic� Biologie moleculaire (sur prise de sang)
� Sensibilite de 95%
� Contraction d’UR du chromosome 4 (4q35), normale > 10, DFSH entre 1 et 10.
� Southern Blot / peignage moleculaire
Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-humérale de type 1 (FSHD1) en 2012
E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582
DFSH : traitement et pronostic� SYMPTOMATIQUE
� Prevention des enraidissements et douleurs articulaires(mobilisations passives antalgiques)
� Suppléance respiratoire (formes graves, < 5%)
� Pronostic lié aux incapacites fonctionnelles
� Esperance de vie non modifiée
Conclusion� Ne pas oublier les plans musculaires
� Une atrophie des muscles paravertebraux doit entrainer un bilan a visée etiologique clinique et paraclinique : CPK, TSH, CRP, EMG
� IRM musculaire corps entier : oriente le diagnostic en fonction de la repartition de l’atteinte et choix du site de biopsie
� En l’absence d’etiologie evidente : avis genetique specialisé.
Bibliographie� Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-
humérale de type 1 (FSHD1) en 2012, E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582
� La camptocormie : un signe de myopathie axiale. A propos de 7 observations V. DELCEY et al. Rev Med Interne 2002, 23, 144-54
� La camptocormie du sujet âgé, M. Laroche, Revue du rhumatismemonographies 2011, 78, 22-25
� Camptocormia : a rare axial myopathy disease, Shinjo SK et al, Clinics 2008, 63(3):416-7
� Rachis et vieillissement : une approche multidisciplinaire R.Y Carlier, C. Garreau de Loubresse, C Marty, S. Mokhtari, F. Roffi, C. Vallee, Sauramps Medical 2010
� Camptocormia phenotype of FSHD : a clinical and MRI study on six patients, B. JORDAN et al., J Neurol 2011, 258:866-873
� www.orphanet.fr� www.fshd.fr
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