alteraciones del desarrollo puberal

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías genitales de salida

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías genitales de salida

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Anomalías anatómicas de las vías genitales de salida

•Disgenesia de Muller (síndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser)•Obstrucción de la parte distal de las vías genitales

•Himen imperforado•Tabique vaginal transverso

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipergonadotrópico (insuficiencia gonadal)FSH elevada

•Disgenesia gonadal con estigmas de síndrome de Turner•Disgenesia gonadal pura

•46 XX•46 XY

•Insuficiencia gonadal temprana con desarrollo ovárico aparentemente normal

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)FSH y LH “disminuidas”

1. Retraso constitucional2. Deficiencia aislada de gonadotropina

1. Acompañada de defectos de la línea media (síndrome 2. de Kallmann)3. Otros muchos síndromes raros

3. Relacionado con deficiencias hormonales múltiples

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)FSH y LH “disminuidas”

4. Neoplasias de la región hipotalamohipofisiaria(craneofaringeomas, adenomas hipofisiarios, etc)

5. Procesos infiltrativos (histiocitosis)6. Después de radiación del sistema nervioso central7. Enfermedades crónicas graves con malnutrición8. Anorexia nerviosa y trastornos relacionados

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

Hipogonadismo hipogonadotrópico (insuficiencia gonadal)FSH y LH “disminuidas”

9. Amenorrea hipotalámica grave10. Fármacos antidopaminérgicos y que inhiben a la GnRH

(en especial agentes psicotrópicos, opiáceos)11. Hipotiroidismo primario12. Síndrome de Cushing

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual

Alteraciones del desarrollo puberal• Desarrollo puberal asincrónico

• Se caracteriza por el desarrollo puberal que se desvía desde el patrón normal de la pubertad

– Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos

(feminizació testicular)– Síndrome de insensibilidad incompleta a los andógenos

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Desarrollo puberal que se incia antes de los ocho

años de edad

– Isosexual– Heterosexual

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Central (verdadera)

Periférica (seudopubertad precoz)

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Central (verdadera)

1. Pubertad precoz constitucional (idiopática)2. Neoplasias hipotalámicas (hamartomas)3. Malformaciones congénitas4. Procesos infiltrativos (histiocitosis)5. Después de radiaciones6. Traumatismos7. Infecciones

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

1. Neoplasias secretoras de gonadotropinasA. Secretoras de GCH

i. Germinomas ectópicos (pinealomas)ii. Coriocarcinomasiii. Teratomasiv. Hepatoblastomas

B. Secretoras de hormona luteinizante (adenomas hipof.)

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

2. Neoplasias gonadalesA. Secretoras de estrógenos

i. Tumores de células granulosas y de tecaii. Tumores del cordón sexual gonadal

B. Secretoras de andrógenosi. Arrenoblastomasii. Teratomas

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

3. Hiperplasia suprarrenal congénitaA. Deficiencia de 21 – hidroxilasaB. Deficiencia de 11 beta hidroxilasaC. Deficiencia de deshidrogenasa de los 3 beta hidroxiest.

4. Neoplasias suprarrenalesA. AdenomasB. Carcinomas

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad precoz

Periférica (seudopubertad precoz)

5. Hipersecreción gonadal autónomaA. QuistesB. Síndrome de McCune Albright.

4. Ingestión y absorción yatrógenas de estrógenos o andrógenos

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad retrasada o interrumpida

• Desarrollo puberal asincrónico

• Pubertad precoz

• Pubertad heterosexual

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad heterosexual

Desarrollo puberal característico del sexo opuesto y que se produce a la edad esperada de la pubertad normal

Alteraciones del desarrollo puberal• Pubertad heterosexual

1. Síndrome de ovario poliquístico2. Formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita3. Hirsutismo idiopático4. Disgenesia gonadal mixta5. Formas raras de seudohermafroditismo masculino (síndrome

de Reifenstein , deficiencia de 5 alfa reductasa)6. Síndrome de Cushing (raro)7. Neoplasias secretoras de andrógenos (raras)