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Copia extra del cromosoma 21. Las caractersticas son: retraso mental, anomalas craneocefalicas, ojos rasgados, epicanto, car plana y orejas pequeas, defectos cardiovasculares, e hipotona. Caractersticas: retraso mental, defectos cardiacos congnitos, orejas de implantacin, flexin de los dedos de las manos; adems de anomalas renales, sindctila y malformaciones seas.Sndrome de Down (Trisoma 21) Sndrome de Edward(Trisoma 18) 1

Caractersticas: Retraso mental, Holoprosencefalia, defectos cardiacos, sordera, labio leporino, y fisura palatina, defectos oculares, macroftalmia, anoltalmia, coloboma.Solo se presenta en varones, y suele detectarse en la pubertad, esterilidad, atrofia muscular, ginecomastia.

Las clulas poseen 47 cromosomas con un complemento cromosmico sexual de tipo XXY y en 80% de los casos es una masa corpsculo Barr. Sndrome de Klinefelter Sndrome de Down (Trisoma 21)

Es un cariotipo 45, X, es la nica monosoma incompatible con la vida. El 98% aborta espontneamente, se presenta regularmente en mujeres. Caractersticas: Ausencia de ovarios, y son de baja estatura, cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones seas, y pecho ancho con los pezones muy separados.Son nias principalmente, con caractersticas fsicas sutiles, presentan trastornos de lenguaje, y baja autoestima.Sndrome de Turner Sndrome de Triple X (47 XXX)

Microdeleccion en la que se afecta el brazo largo del cromosoma 15, si es heredado por el cromosoma materno se presenta esta enfermedad. Presentan retraso mental, no pueden hablar, su desarrollo psicomotriz es pobre y propensos a risa prolongada e inapropiada.Microdeleccion en la que se afecta el brazo largo del cromosoma 15, si es heredado por el cromosoma paterno se presenta esta enfermedad. Se caracteriza por hipotona, obesidad, retraso mental, Hipogonadismo, y criptocardia.Sndrome Prader Willi Sndrome de Angelman

Defectos palatino, malformaciones cardiacas cono cruciales, retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje y enfermedad a esquizofrenia debidos a deleccin de 22qII.Cromosoma frgil o propenso a romperse, se da en el brazo largo del cromosoma X. Caractersticas: retraso mental, orejas grandes, mandbula prominente e iris de color azul plido.Sndrome Velo Cardio fascial (Sprint-zenSndrome de X frgil

Producida por dosis elevadas de alcohol, en periodo de gastrulacin, matan clulas de la lnea media anterior del disco germinativo, llevando a deficiencias en las estructuras craneofaciales.Gastrulacin interrumpida por anomalas genticas o por txicos.No se forma suficiente mesodermo en la regin mas caudal del embrin lo que conlleva a una aparicin de anormalidades de estas estructuras.HoloprosencefaliaDisgenesia Caudal (Sirenomegalia)

Transposicin visceral, caracterizada por transposicin de vsceras en el trax y el abdomen.Presentan en ocasiones bronquiectasia sinusitis crnica debida a cilios anormales.

Restos de la lnea primitiva en la regin sacro coccgea, en los que se forman unos tumores, que suelen contener tejidos derivados de las teres capas germinales.Sndrome de KatagenerTeratomas Sacroccigeos

Es una malformacin congnita que se caracteriza por la falta de uno o ms miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria.Meromelia transversa en las cuatro extremidades con facies caracterstica asociadas al abuso de cocana en el primer trimestre del embarazoAmelia unilateral Meromelia

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del crneo.La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse. Las posibles causas incluyentoxinasambientales y baja ingesta decido flicopor parte de la madre durante el embarazo.La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientosCraneosquisis Anencefalia

Es un defecto congnito que provoca que una o ms suturas de la cabeza del beb se cierren antes de lo normal.Las suturas entre estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio tiene 2 o 3 aos de edad.El cierre prematuro de una sutura provoca que el beb tenga una forma anormal de la cabeza.

El meningocele, mielomeningocele o meningomielocele es un defecto que se manifiesta como una pequea bolsa hmeda (quiste) que sobresale a travs del defecto de la columna vertebral. Esta bolsa contiene una porcin de la membrana de la mdula espinal (meninges), lquido espinal y una porcin de la mdula espinal y de nervios.Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento.Esta afeccin es un tipo de espina bfida.Meningocele CranealMeningoencefalocele

Deformidad craneal que aparece durante los primeros meses de vida que consiste en la cabeza larga y estrecha y se produce por dormir con la cabeza bien plana de lado.La escafocefalia afecta sobre todo a bebs prematuros.La escafocefalia representa la mayora de los casos de craneosinostosis,.Escafocefalia

Se caracteriza por una estatura baja desproporcionada.Lordosis lumbar leve Extensin limitada de las articulaciones del codo.Hipocondroplasia

El enanismo en la especie humana puede tener mltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. La primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos endocrinos y ortopdicosEnanismo

Disminucin de la fuerza muscular (debilidad).Fatiga fcilAgrandamiento de los huesos facialesAgrandamiento de los piesAgrandamiento de las manosAgrandamiento de las glndulas en la piel (glndulas sebceas)Agrandamiento de la mandbula (prognatismo) y de la lenguaEstatura excesiva Acromegalia

La escoliosis es una condicin que causa una curvatura de lado a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de S o C. En la mayora de los casos, no se sabe qu causa esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idioptica.

La espina bfida es un tipo dedefecto del tubo neuralque constituye un problema en la mdula espinal o las membranas que la recubren.En la espina bfida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.EscoliosisEspina bfida

La Espina Bfida Oculta (EBO) abarca un grupo de condiciones que afectan a la columna vertebralProvocaEntumecimiento u otros cambios en la sensibilidad de las piernas o la espaldaDeformidades ortopdicas de las piernas, los pies y la espalda

Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. La principal caracterstica es una bolsita o quiste (como una ampolla) en la espalda, cubierta con una capa fina de piel. Espina bfida qustica Espina bfida ocultaLos nios presentan alteraciones creneofaciales y en las extremidades, y el 5% sufre holopresencefalia , se debe a anomalas en la 7-dihidroclesterol reductasa, que metaboliza el 7-dihicrocolesterol a colesterol. Describe una bveda craneal que es ms pequea de lo norma. Puesto que el tamao del crneo depende del crecimiento del cerebro, la alteracin causante se halla en el desarrollo cerebral. La causa de la alteraciones puede ser gentica o causadas por problemas prenatales

Sindrome de Smith Emli-OpitzMicrocefaliaDefecto relacionado con el cierre del tubo neural se extiende caudalmente hacia la medula espinal Se observa anencefalia, pero con un gran defecto que afecta a la columna vertebral En 80 a 90% de los nios nacidos con deformaciones graves se desarrolla hidrocfalo que requiere intervencin y a menudo se relaciona con la presencia de la malformacin de Arnold Chiari (herniacin de parte del cerebelo dentro del agujero magno)

HidroceleCraneorraquisquis

Acortamiento de las extremidades respecto al resto del cuerpo. SSuele deberse a malformaciones genticas.

Es una malformacin congnita que se caracteriza por la falta de uno o ms miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria.Amelia Micromelia

Es unaenfermedad hereditariacon un patrn de herencia de tipoautosmicodominante. Ocasiona una malformacin de las extremidades en la que hay ausencia de partes o dededoscompletos y, con frecuencia,sindactilia.

Es una afeccin en la cual una persona tiene ms de cinco dedos en cada mano o en cada pie.Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o ms) puede ocurrir espontneamente.Polidactilia Ectrodactilia

Es una malformacin rara que se caracteriza por la ausencia de los rayos centrales de las manos y de los pies y afecta aleatoriamente de una a cuatro de las extremidades. La sindactilia con oligodactilia, las hendiduras medianas de las manos y de los pies y los dedos opuestos dan lugar a la apariencia denominada pinza de langosta.

Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre s por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los piesSindactalia La hendidura de la mano y del pie (Pie de Langosta)

ElSndrome de Polandes unaenfermedad de carcter raroycongnito en el que se ve afectado el desarrollo muscular.Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del msculo pectoral.hipoplasia o aplasia de glndula mamaria.pezn, costillas o cartlagos, y malformaciones de la mano.Anomala de Poland

O sindrome de Cantrell, es un sindrome raro que cursa con defectos que afectan el diafragma, pared abdominal, pericardio, corazn y parte del esternn Pentaloga de Cantrell

Hernia de las vsceras abdominales a travs de un anillo umbilical agrandado. Se pueden incluir hgado, estomago, bazo, o vejiga y estn cubiertas por amnios. Su origen es la falt6a de retorno del intestino en la cavidad corporal, desde su hernia fisiolgica durante la 6 a la 7ma semana.Es una herniacin de contenido abdominal a travs de la pared directamente en la cavidad amnitica. Se produce lateralmente al ombligo, por lo general a la derecha, a travs de una regin debilitada por regresin de la vena umbilical derecha que normalmente desaparece.Onfalocele Gastrosquisis

Ladistrofia muscular de Duchenneodistrofia muscular progresiva(DMD) es unaenfermedad hereditariacon un patrn de herencia de tipo recesivoligado alcromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres slo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los sntomas.Es una anomala poco frecuente: el corazn se encuentra situado en la superficie del trax. Esta deformacin depende de la falta del cierre de la pared ventral del cuerpo del embrin.Ectopia cardiaca Distrofia de Duchane En la que el corazn se sita en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo, se produce porque el corazn forma el asa hacia la izquierda y no hacia a la derecha.

En algunos casos la lateralidad es aleatoria, de manera que algunos rganos invertidos y otros no; en este caso se denomina heterotaxia.

Dextrocardia Heterotaxia Es la anomalas mas frecuente de la regin conotruncal. Se debe a una divisin desigual del cono causada por el desplazamiento hacia adelante del tabique conotruncal

Tiene lugar cuando el tabique conotruncal no logra seguir su curso normal en espiral y se dirige recto hacia abajo. En consecuencia, la aorta se originan en el ventrculo derecho y la arteria pulmonar se origina en el ventrculo izquierdo.

Transposicin de los grandes vasos Teratologa de Fallot Que implica la obliteracin del orificio auriculoventricular derecho, se caracteriza por la ausencia de las vlvulas tricspides o la fusin de las mismas. Esta alteracin siempre va asociada a: a permeabilidad del agujero ovalLas mutaciones del gen TBX5 provoca el sndrome de Holt-Oram, que se caracteriza por anomalas de las extremidades preaxiales (radiales) y defectos de los tabiques auriculares.

Atresia tricuspide Sindrome de Holt-Oram La estenosis de la arteria pulmonar o de la aorta se produce cuando las vlvulas semilunares estn fusionadas por una distancia variable. Incidencia de 3 a 4 afectados por cada 10.000 nacimientos.

La aorta dorsal derecha persiste entre el origen de la sptima arteria intersegmentaria y el punto de unin con la aorta dorsal izquierda.

Defecto del tabique interaricular Estenosis Valvular

Se forman numerosos quistes. puede heredarse e como un trastorno autosmico recesivo o autosmico dominante, o puede deberse a otros factoresConsiste en falla renal, pseudohemafrotidismo y tumor de Wilms. Mutaciones del gen WT1 en el cromosoma 11p13 y se asocia a otros anomalas

Enfermedad renal poliquistica Sndrome de Denys-Drash Se debe ala duplicacin precoz de la yema uretral. La divisin puede ser parcial o completa, el tejido metanefrico puede dividirse en dos partes.

Ocurre cuando durante el ascenso a veces uno de los riones no puede pasar atreves de la bifurcacin de las arterias umbilicales

Duplicacin del urter Localizacin Anormal de los riones Son frecuentes proceden de la persistencia de los vasos embrionarios que se han formado durante el ascenso de los riones. Se originan en la aorta Cuando la luz de la parte embrionaria del alantoides persiste la fistula hace que la orina drene desde el ombligo

Arterias Renales Accesorias Anomalas de la vejigaFistula uracal Es una alteracin de la pared del cuerpo ventral en la que la mucosa de la vejiga queda expuesta

Anomala del la pared del cuerpo ventral en la que la alteracin de la progresin y el cierre de los pliegues del cuerpo lateral es mayor.

Extrofia de la vejiga Extrofia Cloacal Se deben a la ausencia de fusin de los conductos paramesonefricos en una rea localizada a lo largo de la lnea normal de fusinPosee dos cuernos que desembocan en una vagina nica anomala muy frecuente

Duplicaciones del tero tero Bicorne La fusin de los pliegues uretrales es incompleta y se producen aberturas anmalas de la uretra a lo largo de la cara inferior del pene

Es una anomala poco frecuente (1/30.000nacimientos) en la que el meato uretral aparece en el dorso del pene

Hipospadias EpispadiasTiene lugar cuando se da una insuficiencia de estimulacin andrgena para el crecimiento de los genitales externosAparece cuando el tubrculo genital se rompe

Pene bfido o pene doble Vitligo la conexin entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal en el saco escrotal normalmente se cierra durante el primer ao de vida

Si este paso permanece abierto, puede descender asas intestinales al escroto y provocar

Hernias CriptorquidiaHernia inguinal indirecta congenitanoSuele asociarse a la sordomudez, puede estar causada por un desarrollo anmalo de los laberintos membranoso y seo o malformaciones de los huesecillos del, odo y el tmpano Son importantes en cuanto al trauma psicolgico y emocional que puede y por el hecho de que suele asociarse a otras malformaciones

Sordera Congnita Alteraciones del odo externo Puede producirse cuando la fisura coroidea no se cierra durante la sptima semana. Puede encontrarse nicamente en el iris

El cristalino se torna opaco durante la vida intrauterina. Puede ser de origen gentico pro los hijos cuyas madres padecieron rubeola durante la cuarta semana suelen presentarlas

Colomba Catarata congnita En la primera el ojo es demasiado pequeo y el globo ocular puede estar reducido a las dos terceras partes de su volumen normal.En la segunda es la falta total del globo ocularOjo nico y fusin de los ojos respectivamente abarca todo un espectro de defectos en los cuales los ojos se encuentran fusionados en forma parcial y completa.

Microftalmia y anolftalmiaCiclpea y la sinoftalmia Se caracteriza por la reduccin de la pigmentacin o por la ausencia de la misma en la piel, el cabello y los ojos. Se debe a alteraciones en la sntesis o el procesamiento de melanina

La queratinizacin excesiva en la piel es caracterstica de un grupo de trastornos hereditarios que habitualmente se heredan como un rasgo autosmico recesivo pero que tambin puede estar ligado al cromosoma X AlbinismoQueratinizacin de la piel o IctiosisEst causado por una prdida de melanocitos debido a un trastorno auto inmunitario. Se constata de una prdida dispersa de pigmento en las reas afectadas, en las cuales se encuentran la piel y el pelo que la recubre y la mucosa bucal.

Se caracteriza por placas de piel y cabello blanco, hay varios tipos, pero todos comparten algunas caractersticas como la dispersa de mechones de pelo blanco, heterocromia de iris, manchas de coloracin blanca en la piel y sordera

Sindrome de WaardenburgVitligo Alteracin en la que se forma pezones accesorios debido a la persistencia de fragmentos en la lnea mamaria. Pueden aparecer en cualquier lugar de la lnea mamaria

Es una alteracin en la que no se elevan sobre la superficie de la piel despus del nacimiento ni en la pubertad , de manera que se mantienen en su localizacin prenatal.

PoliteliaPezn invertidoEstos defectos pueden ser bilatares o unilaterales. Se deben a la falta de desarrollo o la desaparicin de las crestas mamarias. El ms frecuente es la hipoplasia mamaria que se observa a menudo en el sndrome de Turner

Se refiere al desarrollo de los conductos galactforos rudimentarios en el tejido mamario masculino, por lo cual los nios desarrollan grados de hiperplasia de las mamas.

Ausencia de los pezones (Atelia)o de las mamas (Amastia)Ginecomastia