Прогресивна мускулна

дистрофия (тип Дюшен)

• Х- свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с бързо прогресираща мускулна слабост и изхабяване (СЗО, 2013)

• Четири фази Ранна фаза (<6 год.): непохватност, уголемени мускули, проблеми

при изправяне, трудности при бягане или скачане Преходна фаза (6-9г.): мускулна слабост, умора, сърдечни проблеми Обездвижване (10-14г.): до 12 г. повечето болни използват вече

инвалидна количка, загуба на движенията. Скулиоза вследствие на постоянното заседяване.

Късна фаза (над 15г.): по-чести сърдечни и респираторни проблеми, обикновено нетретираните пациенти умират на възраст около 19г., но развитието на медицината в последно време може да удължи живота до към и над 30.

http://woodwardswhiskey.files.wordpress.com/2011/10/dmd-healthy-sm.jpg

• Рецесивна Х-свързана форма на мускулна дистрофия

• Причина за проявите на болестта е дефектна синтеза на белтъка дистрофин, който осигурява структурната стабилност на мускулите

• Първата изява на симптомите обикновено е около 5 годишна възраст

• Средната продължителност на живота на засегнатите е 25 години

• Дистрофинът свързва мускулните клетки с екстрацелуларното пространство; стабилизира и защитава сарколемата от мускулната контракция.

• Механично причинени щети вследствие на ексцентрична контракция поставя под голямо напрежение крехката мембрана , формират се микролезии, които нарушават калциевата хомеостаза и съответно клетъчна смърт.

• Дисбаланс между некротични и регенеративни процеси, ранна фаза на болестта.

• При по-късни етапи на болестта регенерацията се изтощава и мускулните фибри постепенно се заместват от съединителна и мастна тъкан.

• Следене на мускулния контрактилитет и екстензия, разтягане и позициониране, устройсва за шиниране (патерици, шини, ортози), хирургическа намеса

• Подобрение, подръжка и помощ при възстановяване на мускулната сила и функцияПрепоръчва се субмаксимални упражнения/дейности – плуване и други упражнения с рехабилитационни цели.

• Предписване на стероиди

• Най-доброто същестуващо лечение• Подобряват изпълнението на мускулната функция• Забавят процеса на мускулното отслабване, както и появата на

сърдечните и респираторни дисфункции • Внимателно използване тъй като страничните ефекти включват:

наддаване.понижена костна плътност, хиперактивност. • Prednisolone – 0.75 mg/kg/ден• Deflazacort – 0.9 mg/kg/ден

• Кардиомиопатия (може да се изрази и в носители, които трябва да се подложат на скрининг)

• Деформации• Сърдечни аритмии• Умствено изоставане• Перманентна, прогресираща увреда, включвайки намалена

подвижност и възможност да се обгрижва• Пневмония и други респираторни усложнения• Сърдечна недостатъчност

• Лявокамерното помощно устройство е имплантирано под кожата.

• Помага за изпомпване на кръвта от лявата камера за останалата част от тялото.

• Машинката се носи заедно с батерия извън тялото и се свърза с устройството чрез преходник

• Няма ефективно лечение на мускулната дистрофия.• С цел забавяне на инвалидизацията -физиотерапевтични

процедури. • При вече налични контрактури в лечението място намират

коригиращите хирургични операции. • опити за приложение на кортикостероидни препарати,

които се смята, че забавят болестните процеси. • Експериментални опити за лечение с инжектиране на

нормални мускулни клетки и генна терапия.