20151119 sieuam-vungmatco-thainhi-bstrong
TRANSCRIPT
SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ
THAI NHI Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG
www.cdhanqk.com
(Last update 19/11/2015)
KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
BỆNH VIỆN FV - TP.HCM
"People only see what they are prepared to see."
Ralph Waldo Emerson
NỘI DUNG Đại cƣơng.
Thiểu sản hoăc bất sản xƣơng mui (hypoplasia or agenesis of the nasal bone).
Khảo sat goc tran-ham trên (frontomaxillary facial angle).
Khảo sat chiều dai tai (ear length).
Sứt môi va hở ham ếch (cleft lip and palate).
Tật lƣỡi to (macroglossia).
Tật ham nhỏ (micrognathia).
Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism).
Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism).
Tật một mắt va vòi voi (cyclopia & proboscis).
Tật mắt nhỏ va không mắt (microphthalmia & anophthalmia).
Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis).
Dày da gáy (thickened nuchal fold).
Phù bạch mạch (cystic hygroma).
Kết luận.
http://www.thefetus.net
http://www.jultrasoundmed.org
ĐẠI CƢƠNG
Những bất thƣờng ở vùng măt-cổ thai nhi thƣờng gắn
liền với những bất thƣờng NST, những dị tật kết hợp
ở hệ TKTW.
Một sô bất thƣờng co thể khảo sat tư quy I, còn phần
lớn bất thƣờng đƣợc khảo sat trong quy II, III.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Măt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai
(do lớp mỡ dƣới da ngay cang nhiều)
THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƢƠNG MUI (HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE)
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366
Ở cuôi quy I (tuần 11-14), bất sản xƣơng mui thai nhi
la dấu hiệu nguy cơ Trisomy 21.
Qua quy II, ngƣời ta tiếp tục đi tìm sự bất sản hoăc
thiểu sản xƣơng mui.
Tuy nhiên, cần phải lƣu y rằng xƣơng mui của thai
nhi cung nhƣ của ngƣời thuộc một sô chủng tộc da
mau (co mui thấp) thƣờng ngắn hơn chủng tộc da
trắng.
NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537)
(Trị sô trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,
đƣợc xem la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ hơn percentile thứ 5).
John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2nd
Edition. 2008. p1182.
Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình
ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận
chiều dài xương mũi trung bình của người châu Á và vùng Caribbe
ngắn hơn so với người da trắng).
Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length
at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53
NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295)
(Trị sô trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,
đƣợc xem la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ hơn percentile thứ 5).
Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length
at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055
Anthony O. Odibo, MD et al. Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone
Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy. J Ultrasound Med 2006 25:437-
441
XƯƠNG MŨI (NASAL BONE)
- Khảo sat tư tuần 15-24.
- Bất thƣờng:
+ Bất sản.
+ Gọi la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ
hơn percentile thứ 5
+ Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21,
18 và 13.
Xƣơng mui bình thƣờng / thai 18 tuần
Bất sản xƣơng mui: Trisomy 21
18 tuần:
Percentile thứ 50 = 4.81
Percentile thứ 5 = 3.64
22ws
22 tuần:
Percentile thứ 50 = 7.05
Percentile thứ 5 = 6.13
Quy II, thiểu sản xƣơng mui Quy II, bất sản xƣơng mui
Down Syndrome
Down Syndrome
Trisomy 18
LƢU Ý
- Bất sản có giá trị hơn thiểu sản xương mũi trong đánh giá
nguy cơ bất thường NST.
- Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi
trung bình ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu
khác cũng ghi nhận chiều dài xương mũi trung bình của người
châu Á và vùng Caribbe ngắn hơn so với người da trắng).
KHẢO SÁT GOC TRÁN-HÀM TRÊN (FRONTOMAXILLARY FACIAL ANGLE)
Khởi đầu việc khảo sat goc nay ứng dụng cho thai tư tuần 11-14, nay co tac giả đã ap dụng luôn cho khảo sat tư tuần thứ 15-24 của thai kỳ.
Ở thai bình thƣờng, goc nay cang ngay cang giảm theo tuổi thai, trong khi với Trisomy 21 thì goc nay vẫn lớn hơn so với bình thƣờng.
Ngoai ra, ngƣời ta cung nhận thấy ở thai nhi Trisomy 21, không những lớp da vùng gay day bất thƣờng, ma lớp da vùng tran cung day, do vậy họ đã khảo sat thêm goc tran-ham trên với măt phẳng tran song song với da (skin) chứ không phải với xƣơng tran (bone).
Bình thƣờng Trisomy 21
Jiri Sonek et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’
gestation. American Journal of Obstetrics & Gynecology. August 2007 (Vol. 197, Issue 2,
Pages 160.e1-160.e5)
Down syndrome: Absent nasal
bone and prenasal edema.
KHẢO SÁT CHIỀU DAI TAI
(EAR LENGTH)
Ở một sô bất thƣờng NST, tai thai nhi ngắn hơn so
với bình thƣờng.
Cach đo: lấy măt cắt cạnh dọc (parasagittal scan)
hoăc măt cắt vanh (coronal scan).Tai đƣợc đo tư vanh
tai trên (upper helix) tới điểm dƣới dai tai (end of the
lobe).
Do độ nhạy không cao, cho nên việc đo chiều dai tai
chỉ co y nghĩa tham khảo.
John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2nd
Edition. 2008. p1183.
EAR LENGTH (in mm) (n=96)
(Trị sô trung bình tƣơng ứng với
cột percentile thứ 50,
đƣợc xem la tai ngắn khi nhỏ
hơn percentile thứ 10).
100% trường hợp Trisomy 13,
96% trường hợp Trisomy 18,
75% trường hợp Turner
syndrome có tai ngắn. Trong
khi, điều này chỉ thấy ở 41%
thai nhi Trisomy 21.
Trisomy 21, 16-week-old fetus, absent nasal bones, nuchal fold
thickening, short ear length.
SỨT MÔI VA HỞ HAM ẾCH (CLEFT LIP AND PALATE)
Sứt môi (cleft lip) la khuyết tật bẩm sinh ở
môi trên.
Sứt môi-hở ham ếch (cleft lip and palate) la
khuyết tật tổn thƣơng cả môi trên, xƣơng ham
trƣớc, cung nhƣ phần mềm va cứng của ham
ếch (khẩu cai).
Hở ham ếch đơn thuần (cleft palate) la tổn
thƣơng ở phần mềm va phần cứng phía sau
của ham ếch (trong khi môi trên va xƣơng
ham trƣớc bình thƣờng).
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Primary palate
Nasomedial process
Maxillary process Palatine shelf
Lip
Incisors Primary palate
Maxillary process
Cheek
Secondary palate
Sứt môi đơn thuần
Sứt môi-hở ham ếch
Sứt môi-hở ham ếch một bên
Hở ham ếch đơn thuần
Hở ham ếch phôi hợp
(combined cleft palate)
Ultrasound classification of cleft lip and cleft palate.
- Type I: Unilateral CL.
- Type II: Unilateral CL+CP (the most common).
- Type III: Bilateral CL+CP.
- Type IV: Midline CL+CP.
Sứt môi-hở ham ếch hai bên gây lồi ham trên
Sứt môi va/hoăc hở ham ếch co thể một bên hoăc hai
bên hoăc co thể la khuyết tật ở đƣờng giữa (midline
cleft lip and palate).
Tổn thƣơng ở đƣờng giữa thƣờng kết hợp với bất
thƣờng nội sọ, đăc biệt la holoprosencephaly.
Sứt môi va/hoăc hở ham ếch một hoăc hai bên co thể
kết hợp với một sô hội chứng co thể liên quan đến bất
thƣờng NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi
sứt môi-hở hàm ếch).
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Dị tật nay đứng hang thứ 4 trong sô cac di tật của trẻ
sinh ra ở Mỹ.
Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sông.
Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3.
Dị tật nay xảy ra do thất bại trong việc đong vòm
miệng giữa ngay thứ 5 va ngay thứ 8 của thai kỳ.
Dị tật nay khiến thai nhi không nuôt đƣợc nƣớc ôi, do
vậy thai thƣờng bị đa ối.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Măt cắt vanh
Măt cắt ngang: cac mui tên
chỉ gờ ổ răng. Gờ ổ răng
liên tục chứng tỏ thai nhi
không bị hở ham ếch. Măt cắt dọc giữa
Ba măt cắt chuẩn
Măt cắt ngang đƣợc xem la măt cắt chính để khảo sat hở ham ếch.
SỨT MÔI, SỨT MÔI-HỞ HAM ẾCH
1. Sứt môi:
+ Mặt cắt vành (coronal view): khuyết một hoăc hai bên hoăc ở đƣờng giữa
tư môi trên trải dai đến lỗ mui.
+ Mặt cắt dọc (sagittal view): với sứt môi hai bên, phần giữa của môi-hàm
trên đôi khi lồi ra phía trƣớc (gọi la lồi ham trên-maxillary prominence).
2. Sứt môi-hở hàm ếch:
+ Mặt cắt ngang (axial view): khuyết một hoăc hai bên hoăc ở đƣờng giữa
môi trên va gờ ổ răng (alveolar ridge).
+ Mặt cắt dọc (sagittal view):
* Siêu âm 2D: lƣỡi thai nhi nhô cao bất thƣờng do bị khuyết ở khẩu cai.
* Doppler: dòng nƣớc ôi vao mui va miệng theo cử động hô hấp của thai nhi
hòa vao nhau qua chỗ khuyết của khẩu cai.
- Chẩn đoan sứt môi-hở ham ếch một hoăc hai bên hoăc đƣờng giữa thƣờng
dễ vì thai đa ôi khiến cho việc khảo sat vùng măt của thai nhi dễ dang hơn.
- Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các
xƣơng vùng sọ-măt đã ngăn hết tia siêu âm.
Sứt môi một bên
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Sứt môi một bên
Lat cắt vanh: Sứt môi ở đƣờng giữa
Lat cắt vanh: Sứt môi ở đƣờng giữa
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Sứt môi ở đƣờng giữa
Sứt môi hở ham ếch hai bên
maxillary
prominence
Lồi ham trên
Lồi ham trên
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Sứt môi hai bên với lồi ham trên
Sứt môi hai bên
với lồi ham trên
Sứt môi hai bên với lồi ham trên / Trisomy 13
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Sứt môi hai bên không lồi ham trên
Sứt môi hở ham ếch một bên
A. Stroustrup Smith et al. Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI.
AJR 2004; 183:229-235
Lat cắt ngang: Sứt môi hở ham ếch một bên
Sứt môi, hở ham ếch một bên
John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art
Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.
Lat cắt ngang: Sứt môi hở ham ếch hai bên
Lat cắt ngang: Sứt môi hai bên
Khẩu cai cứng (hard palate-hp)
Lƣỡi nhô cao bất thƣờng do khuyết ở
khẩu cai.
Dòng nƣớc ôi qua mui va qua miệng bình thƣờng, không
thông thƣơng với nhau. Cac mui tên chỉ khẩu cai cứng.
1. mui, 2. gờ ổ răng, 3. lƣỡi, 4. môi dƣới, 5. khoang hầu họng.
Dòng nƣớc ôi qua mui va qua miệng hòa vao nhau qua chỗ khuyết
ở khẩu cai cứng hở ham ếch.
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
Congénitales du Foetus. 1998
1. gờ ổ răng, 2. mui, 4. lƣỡi, 5. khoang hầu họng. 3. Dòng nƣớc ôi
qua mui va qua miệng hòa vao nhau day bất thƣờng hở ham ếch.
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
Congénitales du Foetus. 1998
A: Color-flow imaging of normal fetus with respiratory activity shows amniotic fluid in the nasopharynx,
separated from the oral pharynx inferiorly by the intact palate. B: Similar view in a fetus with cleft palate
shows the nasopharynx and oral pharynx
communicating in a single cavity.
Alobar Holoprosencephaly Sứt môi-hở ham ếch hai bên với lồi ham trên (mui tên)
TRISOMY 13
Sứt môi hai bên đơn thuần, không hở ham ếch
Sứt môi một bên đơn thuần, không hở ham ếch
Khẩu cai đƣợc khảo sat bằng siêu âm 3D
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3-Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430
Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3-Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430
Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3-Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430
- Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán sứt môi là mặt cắt vành (coronal view).
- Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán hở hàm ếch là mặt cắt ngang (axial view).
Sứt môi một bên ? Dây rôn !
TẬT LƢỠI TO (MACROGLOSSIA)
Xảy ra ở thai nhi co mẹ bị tiểu đƣờng, thai nhi bị nhƣợc năng tuyến giap (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng Beckwith-Wiedemann (hội chứng đăc trƣng bởi to cac cơ quan, lƣỡi to, thoat vị rôn), thai nhi Trisomy 21.
Lƣỡi thai nhi to bất thƣờng, lồi ra khỏi miệng va co thể ngăn trở sự nuôt khiến thai nhi co thể bị đa ối.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Lƣỡi bình thƣờng Tật lƣỡi to
TẬT LƢỠI TO (MACROGLOSSIA)
- Chẩn đoan chủ yếu dựa vao măt cắt dọc: lƣỡi to lồi ra khỏi miệng.
- Doppler: do lƣỡi to lam hẹp khoang miệng thai nhi nuôt rất
kho khăn Dòng nƣớc ôi qua miệng nhỏ hơn hẳn dòng nƣớc ôi
qua mui.
- Thai thƣờng đa ôi (do nuôt kho).
- Tìm cac bất thƣờng kết hợp: hội chứng Beckwith-Wiedemann,
Trisomy 21.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Lƣỡi to (mui tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên va môi dƣới
(cac mui tên cong).
Lƣỡi to (mui tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên (U), môi dƣới (L), mui (nose).
Trisomy 21
Hội chứng Beckwith-Wiedemann:
Macrosomia (nephromegaly),
macroglossia, omphalocele.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann:
Macrosomia (nephromegaly),
macroglossia, omphalocele.
Hypoplastic nasal bone, macroglossia: Trisomy 21
Down syndrome, 32 wks, very flat face, small nose, almost absent nasal bridge (nasal bones
don't exceed the tangent of the anterior poles of the eyeballs, indicating flat facial profile),
macroglossia, simian crease, foot with "sandal gap" and syndactyly of the 3rd and 4th toes.
Chỉ tay khỉ - Simian crease: ở măt cắt vanh đôi khi ta khảo sat
đƣợc lòng ban tay thai nhi.
Chỉ tay khỉ - Simian crease
Sandal gap deformity (kẽ hở ngón chân mang dép sandal): ngón cái và ngón II tách xa nhau.
Gợi y Trisomy 21.
TẬT HAM NHỎ (MICROGNATHIA)
Do thiểu sản xƣơng ham dƣới.
Ham dƣới nhỏ co thể lam cho sự nuôt của thai nhi kho khăn dẫn tới tình trạng đa ôi.
Chẩn đoán dựa vào mặt cắt dọc giữa thấy cằm nhỏ, thụt vào.
Dị tật nay thấy trong nhiều hội chứng va bất thƣờng NST, đăc biệt la Trisomy 18 và Trisomy 13.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Bình thƣờng, ở lat cắt dọc giữa,
khi ta kẻ đƣờng tiếp tuyến với
xƣơng tran đi qua gôc xƣơng
mui, thì đƣờng kẻ nay nằm phía
sau cằm thai nhi.
Với tật ham nhỏ (micrognathia),
đƣờng kẻ nay nằm phía trƣớc
cằm thai nhi.
Inferior facial angle used to diagnose retro-micrognathia. A: Normal profile of a 22-week-GA fetus in which
the angle (asterisk) between two lines (one line along the chin lip anterior surface and the other line
orthogonal to the forehead) should be greater than 50°. B: A different fetus at 19 weeks has an abnormally
low inferior facial angle, signifying an abnormally posteriorly positioned mandible. F, forehead; L, lip; C,
chin.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Tật ham nhỏ (mui tên), đa ôi (H) Cắt ngang bụng: không thấy dạ day
do rôi loạn sự nuôt
Tật ham nhỏ Dị dạng Dandy-Walker
Trƣớng nƣớc hai thận
Micrognathia / Trisomy 18
Micrognathia / Trisomy 18
Tật ham nhỏ Thoat vị rôn
Clenched hand Cuông rôn 2 mạch mau
Trisomy 18
Tật ham nhỏ Cắt ngang ngực: Thoat vị hoanh
(dạ day ở trong ngực (T) (mui tên
dai) đẩy tim qua (P) (mui tên ngắn)
Măt cắt vanh vùng bụng: Hai thận
trƣớng nƣớc, tăng hồi âm vùng vỏ
thận (cac đầu mui tên)
Trisomy 13
TẬT HAI MẮT GẦN NHAU (HYPOTELORISM)
Hai mắt nằm gần nhau so với bình thƣờng.
Ngƣời ta đo khoảng cach giữa hai hôc mắt rồi so sanh
với trị sô bình thƣờng theo tuổi thai.
Dị tật nay thƣờng kết hợp với cac dị tật ở não, đăc biệt
la holoprosencephaly, trisomy 13, hội chứng Meckel-
Gruber, hội chứng Williams.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Thumb rule: khoảng cách giữa hai hốc mắt bằng đường
kính của một hốc mắt.
- Gọi la hai mắt gần nhau khi khoảng cach giữa hai hôc
mắt nhỏ hơn đƣờng kính của một hôc mắt.
- Gọi la hai mắt xa nhau khi khoảng cach giữa hai hôc mắt
lớn hơn đƣờng kính của một hôc mắt.
Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ hơn đƣờng kính của
một hôc mắt.
Tật hai mắt gần nhau kết hợp holoprosencephaly
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ hơn đƣờng kính
của một hôc mắt.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ
hơn đƣờng kính của một hôc mắt.
Sứt môi ở đƣơng giữa
Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ
hơn đƣờng kính của một hôc mắt.
John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.
Teo vỏ não hai bên
TẬT HAI MẮT XA NHAU (HYPERTELORISM)
Hai mắt nằm xa nhau so với
bình thƣờng.
Ngƣời ta đo khoảng cach
giữa hai hôc mắt rồi so sanh
với trị sô bình thƣờng theo
tuổi thai.
Dị tật nay thƣờng kết hợp
với cac dị tật vùng măt nhƣ
thoat vị não, sứt môi…
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn hơn đƣờng kính
của một hôc mắt.
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2nd edition. 2014 by Taylor & Francis Group, LLC.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn hơn đƣờng kính
của một hôc mắt.
Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn
hơn đƣờng kính của một hôc mắt.
Bất tƣơng xứng đầu-bụng
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Tật hai mắt xa nhau kết hợp thoat vị não vùng tran
TẬT MỘT MẮT VA VÒI VOI (CYCLOPIA AND PROBOSCIS)
- Tật một mắt (cyclopia): Chỉ co một hôc mắt duy nhất ở đƣờng giữa.
- Vòi voi (proboscis) la dị tật của mui, mui thƣờng nằm trên hôc mắt,
dai va thon, không hoăc co một lỗ mui.
- Tật một mắt va/hoăc vòi voi thƣờng kết hợp với holoprosencephaly,
do vậy cần phải khảo sat kỹ lƣỡng não thai nhi. Thƣờng thấy trong
Trisomy 13.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cắt dọc giữa: Tật một mắt (đầu mui tên) va vòi voi (mui tên)
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Lat cắt vanh: Tật một mắt (cac mui
tên) ở trên miệng (cac đầu mui tên)
Lat cắt vanh: alobar
holoprosencephaly
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cắt ngang: Tật vòi voi với một lỗ mui (mui tên).
Proboscis (mui tên), 1. Mui, 2. Trán
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
Congénitales du Foetus. 1998
Right lateral nasal proboscis
Proboscis, hypotelorism, alobar
holoprosencephaly
Proboscis, hypotelorism, alobar
holoprosencephaly
Probocis, cyclopia with
holoprosencephaly
Trisomy 13 fetus
with alobar
holoprosencephaly
and a single nostril.
NHỮNG DỊ TẬT CO THỂ KẾT HỢP Ở THAI NHI HOLOPROSENCEPHALY
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
TẬT MẮT NHỎ VA KHÔNG MẮT
- Hôc mắt co thể nhỏ bẩm sinh-gây ra tật mắt nhỏ, hoăc co
thể không co-gây ra tật không mắt.
- Khuôn măt thai nhi biến dạng hoan toan.
- Bất thƣờng nay co thể la tự phat, hoăc do thai phụ bị
nhiễm trùng toxoplasmosis, rubella; đôi khi thấy ở
Trisomy 18, Trisomy 13.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cắt ngang: Hai hôc mắt rất nhỏ
(cac mui tên)
Cắt cạnh giữa: Không thấy hôc
mắt (mui tên)
TẬT MẮT NHỎ / TRISOMY 18
Tật mắt nhỏ bên trai
Mắt trai bình thƣờng, không co mắt phải (right anophthalmia)
L
R
Tật mắt nhỏ hai bên
Cắt ngang: Hai hôc mắt rất nhỏ, không
co nhãn cầu (cac mui tên), n: mui.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
TẬT DÍNH LIỀN KHỚP SỌ (CRANIAL SYNOSTOSIS)
- Do sự đong sớm của một hoăc nhiều khớp sọ. Điều nay
lam cho hộp sọ thai nhi bị biến dạng.
- Hình dạng hộp sọ bị biến dạng rất thay đổi, tùy thuộc vao
khớp sọ nao bị đong sớm. Nếu bị đong sớm tư hai khớp
sọ trở lên, thai nhi thƣờng bị não úng thủy.
- Khuôn măt thai nhi thƣờng bất thƣờng, đôi khi kết hợp
với tật hai hôc mắt gần nhau hoăc hai hôc mắt xa nhau.
- 15% dị tật nay kết hợp với cac hội chứng Crouzon, Apert,
Carpenter, Chotzen.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cắt ngang: Thai 28 tuần, xƣơng tran phẳng (cac đầu mui tên).
KHẢO SÁT BỀ DAY DA GÁY
(NUCHAL FOLD THICKENING)
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366
Khoảng 80% thai nhi Trisomy 21, khi sinh ra co sự dƣ thưa da vùng cổ. Sự dƣ thưa nay cung co thể thấy ở Trisomy 18, Trisomy 13 va Turner syndrome.
Khi siêu âm đầu quy II, ngƣời ta nhận thấy rằng ở thai nhi bị Trisomy 21 thƣờng co sự dƣ thưa lớp da vùng gáy. Thông kê của Benacerraf khi siêu âm tư tuần 15-20 cho thấy 33% thai nhi Trisomy 21 co bề dày da gáy ≥ 6 mm.
CACH KHAO SAT BỀ DÀY DA GAY
- Thực hiện tư tuần thứ 15-21.
- Tư lat cắt chuẩn để đo BPD, ta chếch đầu đò về vùng gay thai nhi, lấy lat cắt qua
tiểu não va bể lớn.
- Đo tư bờ ngoai xƣơng sọ đến bờ ngoai lớp da gay (outer-outer).
- Bất thƣờng khi ≥ 6 mm (do cac nếp da thưa ở vùng gay tạo thanh).
- Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng tăng bề dày da gáy thấy ở 33% thai
nhi Trisomy 21, trong khi tỷ lệ này ở thai nhi bình thường là 0,6%.
19/11/2015 162
Jacob Mandell. Core Radiology. Published in the United States of America by Cambridge University Press, New York. 2013
It is evident that about 50% of individuals with Down syndrome do not show any major or
minor anomaly possibly detectable in utero.
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2nd edition. 2014 by Taylor & Francis Group, LLC.
The nuchal fold is only measured from 15–21 weeks.
< 5 mm is normal.
5 – 5.9 mm is borderline.
≥ 6 mm is a major marker for trisomy 21.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055
Trisomy 21
Trisomy 21
Trisomy 21: Atrioventricular septal defect (complete form); Bilateral choroid plexus cyst;
Short nasal bone; Prenasal edema.
Ta phải phân biệt bề day lớp mờ vùng gay (nuchal translucency thickening - NTT)
va bề day da gay (nuchal fold thickening- NFT):
- Bê dày lớp mờ vùng gáy - NTT:
+ Thực hiện lat cắt dọc giữa thai nhi.
+ Đo vao cuôi quy I (tuần 11-14).
+ NT day bất thƣờng: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13. - Bê dày da gáy - NFT:
+ Thực hiện lat cắt ngang qua tiểu não.
+ Đo vao đầu quy II (tuần 15-20).
+ ≥ 6mm: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome.
NT NF
Down syndrome: major signs. Axial view of the upper abdomen. (a) Esophageal atresia: the stomach (st?) cannot
be seen. (b) Duodenal atresia: the typical double bubble (arrowhead) is evident. (c) Omphalocele: the mass departing
from the anterior abdominal wall (Onf) can be seen. The arrows indicate the abdominal defect. (d) Complete, balanced
AVSD: a common atrium (CA) and a single atrioventricular valve are seen (LV: left ventricle). (e) Inlet VSD: small
defect of the septum below the atrioventricular plane (arrow).
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2nd edition. 2014 by Taylor & Francis Group, LLC.
Down syndrome: minor signs (soft markers). (a) Nasal bone absence in the second trimester (arrow). (b) nasal bone
hypoplasia (arrow) in the second trimester. (c) normal-sized nasal bone in a normal fetus of the same gestational age (arrow),
cc: corpus callosum; m: symphisis mentis; po: bony palate. (d) Enlarged nuchal translucency (4 mm in this case). (e) Nuchal
fold more than 6 mm (7 mm in this case), to be measured on the transcerebellar plane.
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2nd edition. 2014 by Taylor & Francis Group, LLC.
PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA)
Cystic hygroma = Nuchal cystic hygromata = Cavernous lymphangioma.
Trong thời kỳ bao thai, hệ bạch huyết dẫn lƣu về túi bạch huyết ở vùng cổ (jugular lymphatic sac). Sự thông thƣơng của cấu trúc nguyên thuỷ nay với tĩnh mạch cảnh (jugular vein) xảy ra vao ngay thứ 40 của thai kỳ (tuổi thụ thai).
Nếu sự thông nôi không hình thanh, dịch bị ứ đọng trong hệ thông mạch bạch huyết se đƣa đến phù bạch mạch vùng cổ.
Tổn thƣơng co thể thấy tư cuôi quy I với biểu hiện sớm nhất la NT day bất thƣờng. Tiếp đến, khi tổn thƣơng tiến triển se xuất hiện cấu trúc nang dịch với các vách ngăn ở vùng cổ sau thai nhi. Co sự liên quan mật thiết giữa NT day bất thƣờng va Cystic hygroma. Khi NT > 4mm, ta thƣờng thấy vach ngăn ở trong no.
Những trƣờng hợp NST bình thƣờng thì nang dịch thƣờng nhỏ, và thƣờng tự thoai triển khi qua quy II (dự hậu tôt).
Bất thƣờng NST chiếm 50% trƣờng hợp nếu Cystic hygroma xuất hiện trong quy I: thƣờng găp nhât la Trisomy 21.
Nếu tổn thƣơng tiếp tục tồn tại trong quy II, hoăc phat hiện ở quy II thì bất thƣờng NST co thể lên đến 70%: thƣờng găp nhất la Turner syndrome.
Cystic hygroma / Trisomy 21 Cystic hygroma / Monosomy X
PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA)
- Cystic hygroma la sự phù nề dƣới da do dịch bị ứ đọng trong hệ thông
mạch bạch huyết.
- Khac với phù thai do tim, phù bạch mạch có vách ngăn, thƣờng thấy ở
vùng sau cổ.
- Nếu phù bạch mạch toan thân, thì vùng sau cổ vẫn là vùng bị nặng nhất.
- Kích thƣớc nang dịch rất thay đổi, co thể lớn hơn kích thƣớc thai nhi.
- Cac khoang trong cơ thể cung bị tran dịch trong phù bạch mạch toan thân.
- Thƣờng kết hợp bất thƣờng ở hệ tim-mạch.
MONOSOMY X (TURNER SYNDROME)
Thai nhi chỉ co một nhiễm sắc thể giới tính X.
1. Mặt-cổ: Cystic hygroma.
2. Ngực-bụng:
- Tran dịch mang phổi, mang tim, mang bụng, phù nề dƣới da
(phù thai).
- Thắt eo ĐMC (aortic coarctation).
- Thận mong ngựa (horse-shoe kidneys).
Thai thƣờng chết trong quy I hoăc đầu quy II.
Cystic hygroma / Turner syndrome
Cystic hygroma
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cystic hygroma / Turner syndrome
Cystic hygroma / Turner syndrome
Cystic hygroma / Turner syndrome
Cystic hygroma / Trisomy 18
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cystic hygroma toàn thân / Trisomy 18
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Cắt dọc va ngang cổ: Cystic hygroma
Cắt ngang bụng: Phù nề dƣới da
Cystic hygroma vùng cổ.
TDMP 2 bên, phù dƣới da.
TDMB, phù dƣới da. Phù dƣới da canh tay.
Monosomy X:
- Cystic hygroma.
- Mild pleural effusion.
- Subcutaneus edema.
- Single umbilical artery.
- Bilateral club-feet.
Turner syndrome
Turner syndrome
Turner syndrome: 13 weeks, wide fronto-maxillary facial angle (90.5°), normal nasal bone,
cystic hygroma, hypoplastic left heart syndrome, hydronephrosis and hyperechoic kidneys.
Thai 16 tuần, cystic hygroma nhỏ ở
vùng gay. Không co tổn thƣơng khac
đi kem Chọc ôi Trisomy 21.
Siêu âm lại thai nhi nay lúc 21 tuần
tuổi: dịch đƣợc hấp thu, thay bằng
hình ảnh day da gay.
Bƣớu cổ
KẾT LUẬN
Chẩn đoán sứt môi chủ yếu dựa vào mặt cắt vành, trong khi muốn chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch cần phải dựa vào mặt cắt ngang.
Doppler được ứng dụng vào chẩn đoán hở hàm ếch, tật lưỡi to khi ta khảo sát ở mặt cắt dọc, nghiên cứu dòng nước ối qua mũi và miệng thai nhi.
Ngoài ra siêu âm còn có thể khảo sát nhiều bất thường khác ở vùng mặt-cổ thai nhi và phần lớn đều liên quan đến những bất thường NST.
Phù bạch mạch được thấy ở hầu hết các trường hợp Turner’s syndrome, nhưng cũng có thể thấy ở những bất thường NST khác.
TAI LIỆU THAM KHẢO
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1185-1212
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998
Kypros Nicolaides et al. Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series. 2006
Paula J. Woodward, MD et al. A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation. RadioGraphics 2005;25:215-242
John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.
A. Stroustrup Smith et al. Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI. AJR 2004; 183:229-235