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8/17/2019 152bmutacion

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ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

1. LA MUTACIÓN

El material genétic !e cél"la# $ !e %ir"# &"e!e cam'iar al a(ar. Una mutación )lat. mutare, cam'iar* e# "n cambio

en el material genético. A"n+"e m"c,a# #n &er-"!iciale# la m"taci/n e# la fuente !e la variabilidad !e la#

especies +"e e# la 'a#e !e la evolución biológica.

1.1. TI0OS DE MUTACIONES

Seg2n la# células afectadas la# m"tacine# &"e!en #er3

Somáticas #i n a4ectan a la# cél"la# re&r!"cti%a# $ &r tant n #e tran#miten a l# !e#cen!iente#. 0"e!en

#er gra%e# $ a4ectar al 4"ncinamient &r!"cir la m"erte cel"lar n im&e!ir la re&r!"cci/n cel"lar en c"$

ca# #e tran#miten a la# cél"la# +"e !e#cien!en !e ella. El in!i%i!" e# "n m#aic genétic &r+"e #"# cél"la#

tienen !i#tint genti&. E#ta# m"tacine# &"e!en #er ca"#a !e c5ncer.

Germinales #i a4ectan a la# cél"la# re&r!"ctra# $ #e tran#miten a l# !e#cen!iente# l +"e tiene

trascendencia evolutiva.

Seg2n el nivel al +"e c"rran &"e!en #er3

Génicas puntuales #i a4ectan a la #ec"encia !e n"cle/ti!# !e "n #l gen l +"e #"&ne el cam'i !e "nalel &r tr.

Cromosómicas #i a4ectan a "n 4ragment !e crm#ma.

Genómicas numéricas #i a4ectan al n2mer !e crm#ma#.

1.6. ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Seg2n #" causa la# m"tacine# &"e!en #er3

Naturales #i a&arecen !e m! e#&nt5ne. La ta#a !e m"taci/n e#&nt5nea %ar7a #eg2n el gen &er !e me!ia

,a$ "na m"taci/n &r ca!a 89 999 gene#.

Inducidas #i #e !e'en a agente# m"t5gen# cm la# ra!iacine# alg"na# #"#tancia# +"7mica#.

6. LAS MUTACIONES GÉNICAS

6.1. TI0OS DE MUTACIONES GÉNICAS

La# m"tacine# génica# a4ectan a la #ec"encia !e n"cle/ti!# !e "n gen. 0"e!en #er3

0r sustitución de bases. S"&nen 1:8 !el ttal !e la# m"tacine# génica# e#&nt5nea#. 0"e!en #er3

Transiciones c"an! #e #"#tit"$e "na 'a#e &2rica &r tra &2rica "na 'a#e &irimi!7nica &r tra &irimi!7nica.

Tranversiones c"an! #e #"#tit"$e "na 'a#e &2rica &r "na &irimi!7nica al re%é#.E#ta# m"tacine# &r!"cen el cam'i !e "n 2nic tri&lete. Si el n"e% tri&lete e# #in/nim #e intr!"ce el mi#m

aa )amin5ci!* l +"e #e cnce cm m"taci/n #ilenci#a &r+"e #e #inteti(a la mi#ma &rte7na. Si el n"e%

aa n e# m"$ !i#tint la &rte7na &"e!e #eg"ir 4"ncinan! &er #i a4ecta al centr acti% !e "na en(ima a "n

tri&lete !e 4inali(aci/n la m"taci/n &"e!e #er m"$ nci%a incl"# letal #i la 4"nci/n !e e#a &rte7na e# m"$

im&rtante.

0r pérdida inserción !e nucleótidos. Sn ;:8 !el ttal !e la# m"tacine# génica# e#&nt5nea#. 0"e!en #er3

Delecciones c"an! #e &ier!e "n n"cle/ti!.

Inserciones c"an! #e intr!"ce "n n"cle/ti!.

En l# !# ca## #e desplaza el orden !e lectura !e l# n"cle/ti!# a &artir !el &"nt !e &ér!i!a in#erci/n $ #e

alteran t!# l# tri&lete# #ig"iente#. En general la# cn#ec"encia# #"elen #er m"$ gra%e#.

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6.6. MECANISMOS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

La# m"tacine# génica# se pueden originar !e tres formas3 &r errores de lectura !"rante la re&licaci/n !el ADN

&r lesiones fortuitas !el ADN $ &r transposiciones cam'i# !e la &#ici/n !el ADN.

6.6.1. ERRORES DE LECTURA

A&arecen e#&nt5neamente !"rante la re&licaci/n $ &"e!en #er !e !# ti&#3 Cam'i# tautoméricos. Ca!a 'a#e #e &"e!e &re#entar en !# 4rma# i#mérica# llama!a# tautómeros +"e e#t5n

en e+"ili'ri "na la ,a'it"al $ tra rara &r tran#&#ici/n !e "n 5tm !e


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6.6.6. LESIONES FORTUITAS

Sn cambios !e la estructura !e uno varios nucleótidos +"e #e !an a"n+"e n #e e#té re&lican! el ADN.

0"e!en #er &r3

Despurinización. E# la &ér!i!a !e 'a#e# &2rica# al rm&er#e el enlace entre ella# $ la !e#>irri'#a.

Desaminación. E# la &ér!i!a !el gr"& amin +"e #"&ne "n em&are-amient an/mal !e 'a#e#.

Dimerización de timinas. Se 4rma "n enlace entre !# timina# %ecina# 4rman! "n !7mer !e timina

generalmente !e'i! a ra!iaci/n "ltra%ileta.

6.6.?. TRANS0OSICIONES


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6.?.6. RE0ARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN


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?.6. DETECCIÓN DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Una '"ena técnica e# el 'an!e crm#/mic +"e cn#i#te en teBir l# crm#ma# cn alg"n# clrante# +"e !an

"na #erie !e 'an!a# +"e &ermiten cm&arar "n crm#ma cncret cn el &atr/n !e 'an!a# crrect.

Tam'ién #e &"e!en '#er%ar el em&are-amient !e l# crm#ma# ,m/lg# !"rante la &r4a#e I.

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Delecci/nintercala!a

"cle

In%er#i/n

D"&licaci/n

Delecci/n4inal

Tran#lcaci/nrec7&rca

"cle

Terminaci/ne#calna!a

MUTACIÓN

A#a !ein%er#i/n

'!)&'.!I'NT# D' (#S C!#S#!S /#!0(#G#S D$&NT' ( !'I#SIS

Cr"( !etran#lcaci/n

DIS0OSICIÓN EN MEIOSIS

Delecci/n

D"&licaci/n

In%er#i/n &ericéntrica

Tran#lcaci/nrec7&rca

In%er#i/n &aracéntrica

Tran#&#ici/n

TI)#S D' !$TCI#N'S C!#S0!ICS

E


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;. LAS MUTACIONES GENÓMICAS

A4ectan al n1mero !e crm#ma#. Se !e'en a "na mei#i# incrrecta. 0"e!en #er aneuploid-as euploid-as.

;.1. ANEU0LOIDAS

El n2mer m"tante no e# m1ltiplo de n )n2mer ,a&li!e !e crm#ma#*.


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;.6. EU0LOIDAS

El n1mero mutante e# m1ltiplo !e n. ilamina +"e ,i!r>ila $ el etilmeta#"l4nat )EMS* $ el ga# m#ta(a )"#a! cm

arma !e g"erra +"7mica en la 1Q g"erra m"n!ial cm agente +"e ca"#a %e-iga# en la# m"c#a# $ ca"#a la m"erte*

+"e aBa!en gr"&# al+"il )!eri%a!# !e l# alcan#3 metil etil etc.*.

Sustitución !e "na base &r tra análoga. El 8'rm"racil #"#tit"$e a la timina $ la 6 amin&"rina #"#tit"$e a la

a!enina. La# m!i4icacine# $ #"#tit"cine# !e 'a#e# &r%can em&are-amient# incrrect#.

Intercalación !e mléc"la#. Algina# mléc"la# cm la acri!ina $ la &r4la%ina tienen &areci! cn "n &ar !e 'a#e#

"ni!a# $ #e in#ertan en la !'le ,élice &r l +"e #e llaman #"#tancia# intercalante#. Al !ar#e la re&licaci/n a&arecen

in#ercine# !eleccine# !e "n &ar !e 'a#e# cn l +"e #e !e#&la(a el r!en !e lect"ra.

186'm"tacin

TIMINA

!$TG'N#S ;ESIC#S

RAJOSULTRAIOLETA

DMERO DE TIMINA

ACRIDINA

!$TG'N#S F$E!IC#S

INTERCALACIÓNDE ACRIDINA


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K. LA MUTACIÓN J EL CNCER

Una ma#a 4rma!a &r cél"la# +"e #e re&r!"cen !e 4rma incntrla!a e# "n t"mr. Si #" tamaB n a"menta $ n

a4ecta al 4"ncinamient !el /rgan a4ecta! e# "n t"mr 'enign )cm "na %err"ga*. Si &er-"!ican el

4"ncinamient e# "n t"mr malign c5ncer )lat. cancer cangre-*.

La# cél"la# cancer#a# #e !i4erencian !e la# #ana# en l #ig"iente3

Tienen "na multiplicación rápida e incontrolada &r+"e &ier!en la in,i'ici/n &r cntact +"e !etermina el

crecimient $ !i%i#i/n nrmale#.

0"e!en emigrar a tr# te-i!# 4rman! metástasis t"mre# #ec"n!ari#.

Tienen alterado el citoes,ueleto l +"e m!i4ica la a!,e#i/n $ el m%imient.

Tienen reducida la adhesión entre cél"la# $ entre ella# $ la matri( cel"lar.

M"c,a# %ece# tienen enzimas +"e destruAen te-i!# %ecin#.

Tienen prote-nas !e membrana especiales alg"na# !e la# c"ale# #n rece&tre# !e ,rmna# +"e e#tim"lan la

!i%i#i/n cel"lar.

A"n+"e ,a$ m"c,a# %ariacine# &arece +"e en general ,a$ "na acumulación !e dao celular &r !i#tinta#

m"tacine# %ir"# 4actre# en!/gen#.

K.1. GENES J CNCER


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S" e>&licaci/n !e la e%l"ci/n #e 'a#a en tre# &"nt#3

'levad-simo n2mer !e descendientes. La ca&aci!a! re&r!"cti%a !e t!a# la# e#&ecie# e# enrme m"c,

ma$r +"e la ca&aci!a! !e #"&er%i%encia &r+"e l# rec"r## #n limita!#.

?ariabilidad !e la descendencia. N ,a$ !# in!i%i!"# ig"ale#. E#a# !i4erencia# #e tran#miten a la !e#cen!encia.

Selección natural. E# la &rinci&al a&rtaci/n !el !arini#m. Cm nacen m5# in!i%i!"# !e l# +"e &"e!en

#'re%i%ir $ t!# #n !i#tint# ,a$ "na cm&etencia &r l# rec"r## $ #/l #'re%i%en l# m5# a&t# $ tran#miten a

#"# !e#cen!iente# #"# caracter7#tica# generaci/n tra# generaci/n. La selección natural e# en !e4initi%a la maAor

reproducción !e l# individuos más aptos.

0ara Darin la e%l"ci/n e# "n &rce# m"$ lent cn cam'i# &e+"eB# +"e #e ac"m"lan generaci/n tra#

generaci/n l +"e #e re#"me en #" 4ra#e @la e%l"ci/n n !a #alt#.

Darin $ allace n ten7an cncimient# !e genética )Men!el &"'lic/ #"# e>&eriment# en 1KK* $ n #a'7an c/m

#e &r!"c7a la variación. El términ @m"taci/n l &r&"# le$ )niet !e T.


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La teor-a neutralistaK El -a&né# Mt Wim"ra '#er%/ +"e alg"na# &rte7na# eran m"$ %aria'le# entre !i#tint#

in!i%i!"# l +"e ,ac7a #"&ner +"e la ma$r7a !e la# m"tacine# eran ne"tra# !e#!e el &"nt !e %i#ta e%l"ti% e#

!ecir n 4recen ning"na %enta-a ni incn%eniente e#&ecial &r l +"e #e +"e!ar5n en la #ig"iente generaci/n en

4"nci/n !el a(ar la !eri%a genética.

La ter7a !e l# e,uilibrios puntuados +"e en #" gra! e>trem e# la ter7a saltacionista. Seg2n e#a ter7a la

%elci!a! !el cam'i e%l"ti% &"e!a %ariar m"c, a l larg !el tiem& alternan! &eri!# larg# !e cam'i#

lent# cn crt# &eri!# !e cam'i# m"$ 'r"#c# #eg2n a4irma'an l# &alent/lg# Ste&,en a$ G"l! $ Niel#

El!re!ge. 0ara l# ne!arini#ta# e# e# #/l "na cn#ec"encia !e +"e el regi#tr 4/#il e# incm&let. En c"al+"ier

ca# la !i4erencia e# !e ritm e# !ecir e#te m!el n niega la #elecci/n nat"ral #in el ritm !e la e%l"ci/n +"e

en el ne!arini#m e# m5# "ni4rme.

La ter7a !e la simbiogénesis !e L$nn Marg"li# ##tiene +"e !a! +"e la# mitcn!ria# clr&la#t# $ centril#

tienen "n rigen #im'inte en la e%l"ci/n in4l"$e m5# la c&eraci/n +"e la cm&etencia.

La ter7a evo3devo )!e evolution $ developement !e#arrll* #e 4i-a en l# &areci!# entre l# em'rine# $ en la

m!i4icacine# !el !e#arrll em'rinari en !i#tinta# e#&ecie#. E# 'a#tante a#m'r# +"e alg"n# gene# +"e

cntrlan a tr# m"c,# #ean #imilare# en e#&ecie# m"$ le-ana#. E# el ca# !e alg2n gen ,"man +"e cntrla a

tr# )#e llama gen mae#tr gen ,me/tic* $ +"e intr!"ci! en la m#ca !el %inagre 2rosop#ila melanogaster e#

ca&a( !e &ermitir el !e#arrll !e "na m#ca ttalmente nrmal cn l +"e &arece +"e e## gene# mae#tr#

&r5cticamente n ,an %aria! en el c"r# !e la e%l"ci/n.

Tam&c ,a$ +"e !e#cartar otros mecanismos evolutivos cm #n3

Ca!a %e( e# m5# clar +"e n"e#tr genma &#ee m"c, material genétic &rce!ente !e l# virusK E#t #e

cnce cm tran#mi#i/n ,ri(ntal $ trae cn#ig la ,erencia !e caractere# a!+"iri!#.

La poliploid-a $ tr# ca## !e reorganización genética e#&ecialmente en &lanta# +"e ,ace +"e #e &r!"(ca "n

ai#lamient genétic entre la e#&ecie !i&li!e )6n crm#ma#* $ la tetra&li!e );n crm#ma#* &"e#t +"e el

,7'ri! tri&li!e #"ele #er e#téril. E>i#ten a!em5# la# modificaciones epigenéticas +"e a4ectan al cntrl !el ADN )n a #" #ec"encia* $ &r l tant

a la tra!"cci/n $ #e ,ere!an en la# cél"la# ,i-a#.

En m"c,a# e#&ecie# )cm en la ,"mana al &rinci&i !e #" e%l"ci/n* l# tamaB# !e la# &'lacine# nat"rale# #n

&e+"eB# &r l +"e el &a&el !e la deriva genética e# !eci#i%.

Sin !"!a m"c,a# a&rtacine# #n complementarias $ no necesariamente incompatibles cn el ne!arini#m.

. LA GENÉTICA DE 0OLACIONES

E# "na rama !e la genética +"e e#t"!ia la variación $ distribución !e la 4rec"encia !e l# alelos en la#

poblaciones l +"e e>&lica la e%l"ci/n. La "ni!a! e%l"ti%a e# la población cn-"nt !e in!i%i!"# !e la mi#ma

e#&ecie +"e #e re&r!"cen entre #7 #i #e +"iere cn-"nt !e in!i%i!"# ai#la!# re&r!"cti%amente !e tr#

gr"&#. El 2nic car5cter +"e #e #eleccina e# la eficacia biológica )fitness* cntri'"ci/n en !e#cen!iente# a la

#ig"iente generaci/n $ l# !em5# gene# #e #eleccinan en 4"nci/n !e #" crrelaci/n cn e#a %aria'le. La evolución

#er7a el cambio !e la# frecuencias génicas en la# &'lacine# nat"rale#.

.1. FRECUENCIAS GENOT0ICAS J FRECUENCIAS GÉNICAS


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n6 $ n? e# el n2mer !e in!i%i!"# !e ca!a genti& $ N e# el n2mer ttal !e in!i%i!"# )N Y n 1Hn6Hn?* la#

4rec"encia# gent7&ica# #n3

;recuencias génicas. Sn la# frecuencias relati%a# de cada alelo en "na &'laci/n. Se calc"lan a &artir !e la#

4rec"encia# gent7&ica#. E%i!entemente & H + Y1

.6. EL EPUILIRIO DE


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.6.;. SELECCIÓN NATURAL

La #elecci/n nat"ral act2a #'re l# 4enti&# &r!"cien! %ariacine# en la# 4rec"encia# génica#.

Seg2n +"é 4enti&# #ean 'ene4icia!# ,a$ tre# ti&# !e #elecci/n3

Selecci/n direccional c"an! #e 'ene4icia el 4enti& e>trem l +"e a"menta la 4rec"encia !e "n !e l# alel#.

Selecci/n estabilizadora #i #e 'ene4icia el 4enti& interme!i &r l +"e #e cn#er%an am'# alel# e# !ecir el

&limr4i#m !e la &'laci/n. E# la ,eter#i# )gr. #éteros !i#tint $ osis acci/n* #"&eriri!a! !el ,etercigt.

Selecci/n disruptiva #i #e 'ene4ician l# !# 4enti&# e>trem#.

. LA ES0ECIACIÓN

Tra!icinalmente #e cn#i!era'a +"e "na e#&ecie e#ta'a 4rma!a &r l# in!i%i!"# +"e &re#entan caracter7#tica#

mr4l/gica# e>terna# #imilare# e# !ecir +"e #e &arec7an. E# el criterio morfológicoK

Una e#&ecie e# el cn-"nt !e in!i%i!"# +"e #e &"e!en re&r!"cir entre #7 cn !e#cen!encia 4értil. E# el cn-"nt !e

&'lacine#. Una &'laci/n e#t5 4rma!a &r l# in!i%i!"# !e la mi#ma e#&ecie +"e %i%en en "n l"gar !etermina!

en "n mment cncret. E#te e# el criterio reproductivo &er n tiene #enti! en #ere# %i%# #in re&r!"cci/n

#e>"al $ e# im&#i'le "#arl en e#&ecie# 4/#ile#.

Otra manera !e !e4inir e#&ecie e# ac"!ir al &arente#c genétic cm&aran! #" ADN &ara %er !i#tinta# l7nea#

e%l"ti%a#3 e# el criterio filogenético. A2n ,a$ +"ien ac"!e a criterios ecológicos cm é&ca !e re&r!"cci/n

,5'it# n"tricinale#.

En la# 'acteria# $ ar+"ea# +"e n tienen re&r!"cci/n #e>"al #e !e4in7a e#&ecie #eg2n la# reaccine# +"e reali(a'a

ca!a rgani#m. C"an! #e em&e(/ a cm&arar el ADN !e !# gr"&# +"e #e cn#i!era'an !e la mi#ma e#&ecie #e

%i +"e la# !i4erencia# &!7an #er enrme#. Se ,a in%enta! el términ @ec%ar &ara !e4inir "na %ariante ecl/gica

!entr !e "na @e#&ecie micr'iana. En re#"men el cnce&t !e e#&ecie n tiene el mi#m #enti! en 'acteria# $

ar+"ea# +"e en la# meta4ita# $ meta(#. A!em5# en la# meta4ita# e# m"$ 4rec"ente +"e e#&ecie# m"$ claramente

!e4ini!a# $ !i#tinta# &"e!an riginar ,7'ri!# 4értile#.El &rce# &r el +"e #e 4rman n"e%a# e#&ecie# e# la e#&eciaci/n.

.1. TI0OS DE ES0ECIACIÓN


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.1.1. ES0ECIACIÓN ALO0TRICA

Oc"rre c"an! ,a$ "na separación f-sica !e !# poblaciones +"e im&i!e #" re&r!"cci/n )gr. állos, tr $ patriké

!e la &atria tierra !e l# &a!re# !e patér, paterós &a!re*. 0"e!e #er &r "n r7 glaciar !e#iert mntaBaZCa!a

&'laci/n e%l"cina en "n l"gar !i#tint )&r m"taci/n !eri%a genética migraci/n $ #elecci/n nat"ral* $ cn el

tiem& #e ,acen tan !i4erente# +"e n &"e!en re&r!"cir#e entre #7 $ #e ,an cn%erti! en !# e#&ecie#.

.1.6. ES0ECIACIÓN SIM0TRICA

Oc"rre sin aislamiento geográfico )gr. sýn cn "ni! -"ntamente al mi#m tiem&* &er cn !i#tint#

mecanismos biológicos !e aislamiento reproductivo +"e &"e!en #er precigóticos #i im&i!en la 4ec"n!aci/n

postcigóticos #i #e 4rma el cigt &er n #e !e#arrlla n llega a e!a! a!"lta e# e#téril.

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