110980204-hereditas

POLA – POLA HEREDITAS

OLEH : INTAN ASPRIYANI BADUNG

XII IPA 2 / 28

INDIKATOR

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia

Mengidentifikasi cacat penyakit, kelainan dan pola pewarisan pada manusia

Menjelaskan cara-cara menghindari terjadinya pewarisan sifat yang merugikan

Mengaplikasi perhitungan rasio terjadinya pewarisan sifat pada manusia

1. Jenis KelaminJenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.

XX

XX

XY

XY

X X YX Sel SpermaSel Telur

Anak perempuan Anak laki-laki

2. Cacat dan Penyakit Menurun yg Terpaut

Kromosom Sexa. Hemofilia

~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku

~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian

~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X

~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal

Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat

Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal

XhY = laki-laki hemofilia

Gambar penderita hemofilia

Sumber : biologipedia.blogspot.com

b. Buta warna

~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau

~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

~ gen buta warna terpaut pada kromosom X

Genotip buta warna adalah sebagai berikut

NORMAL BUTA WARNA

WANITA XX, XXcb XcbXcb

PRIA XY XcbY

c. Anodontia

~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis

~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.

~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y

~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Sumber : google.image.com

3. Cacat dan Penyakit

Menurun yang Terpaut

Kromosom Autosom

a. Albino~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih

~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen

~ Disebabkan oleh gen resesif a

~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Albino juga bisa terjadi pada hewan

Albino pada manusia

b. Polidaktili

~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki

~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal

~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P

c. Fenilketouria

~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh

~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili

~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.

~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia

~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.

~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)

~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

e. Dentinogenesis Imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan

~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal

~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

PRIA

WANITA

g. Anonychia

~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.

~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

4. Usaha-Usaha Menghindari

Penyakit TurunanMenghindari perkawinan dengan seseorang yang masih memiliki hubungan keluarga dekat

Memeriksakan kesehatan beserta riwayatnya bagi calon pengantin

Menghindari terjadinya perkawinan antarpenderita kelainan genetik

Mempelajari prinsip-prinsip pewarisan sifat (Hereditas

110980204-hereditas

Documents