1. nelle cavie il pelo ruvido ( r ) è dominante sul pelo liscio ( r ). una cavia a pelo ruvido...
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1. Nelle cavie il pelo ruvido ( R ) è dominante sul pelo liscio ( r ). Una cavia a pelo ruvido incrociata con una liscia dà alla F1 una progenie costituita da 8 cavie ruvide e 7 lisce.
a) Quali sono i genotipi dei genitori e dei loro figli?
b) Se uno degli animali ruvidi della F1 viene incrociato con il suo genitore ruvido, quale progenie vi aspettate?
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P R- x rr
F1 8 ruvide e 7 liscie
F1 50% e 50%Test cross
quindi R- è Rr
E i figli saranno Rr = pelo ruvido e rr= pelo liscio
a) Quali sono i genotipi dei genitori e dei loro figli?
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b) Se uno degli animali ruvidi della F1 viene incrociato con il suo genitore ruvido, quale progenie vi aspettate?
Rr x Rx
R
r
R r
RR Rr
Rr rr
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Modalità di trasmissione
L’analisi genetica formale dell’uomo:
- ricostruzione della storia della famiglia in cui compare il carattere in esame
-rappresentazione grafica di tutti i membri (pedigree)
Simboli usati nell’analisi degli
alberi genealogici
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EREDITA’ LEGATA ALL ‘ Y
• colpisce solo i maschi
• i maschi affetti hanno sempre un padre affetto
• tutti i figli di un uomo affetto sono affetti 1 2
34
5 67
8 910
11 12 13
I
II
III
Es: Non sono descritte malattie legate all’Y ma solo patologie di fertilità maschile.
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Il probando è il membro della famiglia attraverso il quale è stato preso in esame il resto della famiglia e da cui si è partiti nella ricostruzione dell’albero.
Se la famiglia è sufficientemente informativa, si possono trarre delle conclusioni sulla modalità di trasmissione del carattere in esame.
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EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
• Una persona affetta ha almeno un genitore affetto• Sono colpiti entrambi i sessi
• E’ trasmessa da entrambi i sessi
• Il figlio di un incrocio tra un affetto e un non affetto ha 50 % di probabilità di essere affetto (si presume che il genitore affetto sia eterozigote)
Es: Corea di Huntington, Sindrome di Marfan,Neurofibromatosi,etc.
I
II
III
IV
1 2
3 4 5 6 7 8 9 1011
12 13 14 1516
17 18
19
20 21
22 23
24
25 26 27 28 29
V
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EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
• gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti • i genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici
• aumentata incidenza di consanguineità tra genitori* • sono colpiti entrambi i sessi
• dopo la nascita di un figlio affetto, ciascun figlio ha 25 % di probabilità di essere affetto
Es: fibrosi cistica, fenilchetonuria, anemia falciforme, etc
I
II
III
IV
3 4
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EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
• Una persona affetta ha almeno un genitore affetto• Sono colpiti entrambi i sessi
• E’ trasmessa da entrambi i sessi
• Il figlio di un incrocio tra un affetto e un non affetto ha 50 % di probabilità di essere affetto (si presume che il genitore affetto sia eterozigote)
Es: Corea di Huntington, Sindrome di Marfan,Neurofibromatosi,etc.
I
II
III
IV
1 2
3 4 5 6 7 8 9 1011
12 13 14 1516
17 18
19
20 21
22 23
24
25 26 27 28 29
V
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Consanguinei:
*La probabilità che 2 individui eterozigoti per lo stesso allele mutante si incrocino dipende dalla frequenza degli eterozigoti nella popolazione.
Se l'allele è raro probabilità è molto bassa
La probabilità aumenta se gli individui sono consanguinei.
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2. Un individuo affetto da una malattia autosomica dominante sposa una donna sana. Con che probabilità avranno un figlio sano? Spiegare il perchè
?
Essendo la malattia dominante il padre potrò essere sia eterozigote che omozigote. Però vi si chiede quale è la P che il figlio sia sano, quindi escludiamo che il padre possa essere omozigote, altrimenti la P = sano è pari a 0.
Quindi Aa x aa 1/2
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1. L’acondroplasia è una forma di nanismo trasmessa come un semplice carattere monogenico. Due acondroplasici si sposano ed hanno un figlio acondroplasico e uno normale.
- L’acondroplasia è data da un allele recessivo o dominante?
- Qual è il genotipo dei genitori?
A- A-
aa A-
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
a a
a o AA
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3. Una donna eterozigote portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X si unisce a un uomo fenotipicamente normale. Quale proporzione delle loro figlie femmine ci si aspetta che manifesti la malattia?
a) 50%
b) 25%
c) 0
d) 100%
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4. Che trasmissione riconoscete in questo albero?
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?
2 individui affetti dalla stessa malattia autosomica recessiva.
Qual è la probabilità che l’individuo segnato con il punto interrogativo sia affetto dalla stessa malattia?
a) 0%
b) 25%
c) 50 %
d) 75%
e) 100%
5.
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6. Un incrocio FFPP x ffpp da una progenie con fenotipo FP. Nella F2 ottenuta dall’incrocio con il doppio
recessivo si ha la seguente progenie: FP=146, Fp= 4, fP=8, fp=142.
I geni sono; a) concatenati b) assortiscono indipendentemente c) su cromosomi diversi d) codominanti
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7.La distanza di mappa pertanto tra i due geni FP potrebbe essere: a) 20 unità di mappa; b ) 4 unità di mappa; c) 8 unità di mappa; d) impossibile calcolarlo perché non vi sono ricombinanti.
FR =
Tot progenie
N° riconbinanti
FR =
288
12
X 100
X 100 = 4 unità di mappa o cM
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8. Nell’uomo, l’emofilia è causata da un gene recessivo legato all’X.Una donna normale aveva il padre emofiliaco. Sposa un uomo normale e pianifica di avere dei figli. Calcolate la probabilità di emofilia nei figli maschi e femmine.
?
X*Y XX
X*X XY
X Y
X*
X
X*X X*Y
XX XY
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9. Nei pomodori il frutto rosso è dominante su quello giallo e gli stami porpora sono dominanti su quelli verdi. La progenie di un incrocio consiste di 305 piante con frutti rossi e stami porpora; 328 piante con frutti rossi e stami verdi; 110 piante con frutti gialli e stami porpora e 97 piante con frutti gialli e stami verdi. Qual’è il genotipo dei genitori di questo incrocio?
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R=rosso r=gialloP=stami porpora p=stami verdi
Per il carattere frutto rosso ci sono 305+328=633 piante con frutti rossi su un totale di di 840 piante. Questo valore (633/840) è prossimo a ¾. Circa ¼ delle piante hanno frutti gialli (110+97 =207/840). Un rapporto fenotipico 3:1 è il risultato di un incrocio tra piante che sono ibride (eterozigoti) per un gene. Perciò il genotipo per il colore del frutto di ciascun genitore doveva essere stato Rr.
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Per il colore degli stami, 305+110=415/480 piante avevano stami color porpora e l’altra metà (328+97) stami verdi. Rapporto fenotipico 1:1 si verifica quando un eterozigote è incrociato con un omozigote recessivo. Per il colore deli stami il genotipo dei genitori doveva essere Pp e pp.Il genotipo completo dei parentali è pertanto RrPp x Rrpp
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EREDITA’ LEGATA ALL ‘ Y
• colpisce solo i maschi
• i maschi affetti hanno sempre un padre affetto
• tutti i figli di un uomo affetto sono affetti 1 2
34
5 67
8 910
11 12 13
I
II
III
Es: Non sono descritte malattie legate all’Y ma solo patologie di fertilità maschile.