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BASSA STATURA
1. Definizione ed Inquadramento delleBasse Stature
2. Concetti e Parametri essenzialiper valutare problemi di crescita
4. Terapia della Bassa Statura
Sessione I
Sessione II
3. Iter Diagnostico
Iter Diagnostico & Novità in Terapia15 Giugno 2010
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DEFINIZIONE EDINQUADRAMENTO DELLE
BASSE STATURE
Alfred TenoreClinica Pediatrica
Università di Udine
BASSA STATURAITER DIAGNOSTICO
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In molte circostanze
decisioni cliniche saranno guidate
dall’esito di qualche misurazione
!
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Misurazione:
Altezza: troppo alto:troppo basso: cosa fare ?
Peso: troppo elevato:troppo poco: cosa fare ?
Circonf. Cranica: troppo grande:troppo piccola: cosa fare ?
Pene: troppo lungo:troppo corto: cosa fare ?
Età Ossea: troppo avanti:troppo indietro: cosa fare ?
Esami di Laboratorio:troppo alti:troppo bassi: cosa fare ?
ecc:
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Statura inferioreal valore medio per l’età
di più di 2 deviazioni standard
Definizione
“BASSA STATURA”
in medicinaUn dato che è 2.5 ds dalla media
è (potenzialmente)considerato patologico
Premessa:
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la constatazione di “bassa statura”è sinonimo di patologia
?
Quesito
?????????????????
“BASSA STATURA”
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è un concetto“STATICO”
che indica la staturain termini ASSOLUTI
Distinzione tra
“BASSA STATURA”e
“CRESCITA LENTA”
è un concetto“DINAMICO”
che indica la staturain termini RELATIVI
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Compito
Qual è il
Cercare di capire se labassa statura è la
conseguenza diuna patologia
compito del medicoquando è confrontato con unbambino di “Bassa Statura” ?
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“BASSA STATURA”
“Vera”“Relativa”(sociale) (patologica)
Per includere nozioni di patologianel concetto di Bassa Statura
potremmo distinguere la
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“Relativa”(Sociale)
“BASSA STATURA”
♀
♂
(sociale / estetico)
“Basso” rispetto ai percentiliNON
rispetto al potenziale genetico
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“Vera”
“BASSA STATURA”
♀
♂
( probabile patologia )
“Basso” rispetto ai percentiliMA ANCHE
rispetto al potenziale genetico
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Altezza “Normale”♀
♂
( probabile patologia )
ma cheSI DISCOSTA
rispetto al potenziale genetico
Questo è il ragazzo che può piùfacilmente sfuggire ad un
tempestivo approfondimentodiagnostico
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NON SONOsinonimi
Implicazionidella Bassa Statura
“BASSASTATURA”
e “PATOLOGIA”
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Solo perché una persona èbassa,
Conclusione - 1
ciò non significa che necessariamente soffre di una
patologia
!
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Che tipo di patologiepossono essere responsabile
diBASSA STATURA
?
Quesito
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Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico
1) Credenza comune :
Se un bambino è basso o non cresce
Deficit ormonale
PREMNESSE :
Pensiero ragionevole:
“Ormone della Crescita”
pensare a
nome( perché stimola la crescita ! )
GH
Non del t
utto ver
o !
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1) Rallentamento della crescita staturale
S. di Laron :
2) Alti livelli di GH (mutazione recettore GH)
Homo floresiensis
3) Bassa statura ( 119 cm)( 124 cm)♀♂
Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico
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Ormoni dell’Adenoipofisi
Gonadi
Fegato/reneTiroide
Surrene
IGF-1
LH/FSHACTH
TSHGH
Il GH (come gli altri ormoni ipofisari)
Stimola la secrezione di un ormone dauna ghiandola (struttura) bersaglio
tropina
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Una considerazione completa delle cause diBASSA STATURA
assomiglierebbe all’indice delle patologie di un trattato diPediatria Generale
Premessa:
Pertanto:
Ci limiteremo a capire come distinguerele varie “categorie” responsabili della
BASSA STATURA
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Le Basse Stature possono essere classificate inDUE categorie generali
“Congenite ”
Disturbi primitividi crescita
“Acquisite ”
Disturbi secondaridi crescita
con varianti “normali”
Bassa Staturagenetica
Ritardo costituzionaledi crescita
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Dovrebbe avere alla portata di mano le conoscenze di 2 processi fisiologici essenziali
Crescita e Sviluppo puberale :
anche di crescere e svilupparsi “lusso”
Risultato di un milieu interno ottimale
a) La normale crescitab) Il normale sviluppo puberale
Ogni Pediatra :
Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico
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Il corpo trascura i due processi che non servono alla sopravivenza e che tendono a derubare il corpo di importanti materiali che servirebbero a “riparare il danno presente”
Rallentamento/arrestoa) La crescita normale
b) Lo sviluppo puberale normale
In presenza di malattie sistemiche croniche
Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico
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Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico
Solo perché una persona èbassa,
Conclusione - 1
ciò non significa che necessariamente soffre di una
patologia
!
Considerare la crescita (e pubertà)
Come un “lusso”
Conclusione - 2
se il bambino non cresce,il corpo ci sta comunicandoche c’è qualche cosa che
NON VA
!
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Crescita PonderaleCrescita Lineare Maturazione Statura Adulta+ + =
Variabili che portano alla Statura Adulta
Concetti essenziali per valutare problemi di crescita :
IPERPLASIA(condroplasia)
IPERTROFIA OSTEOGENESI
Processi Cellulari che controllano le
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IPERTROFIA
Insulina
IPERPLASIA(condroplasia)
OSTEOGENESI
GH
IGF-1
Ormoni Tiroidei
Ormoni Sessuali
Il Ruolo degli Ormoni come Mediatori della Crescita e della Maturazione
azione permissiva
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Crescita PonderaleCrescita Lineare Maturazione Statura Adulta+ + =
Potenziale Genetico
Ormoni come Mediatori della Crescita
ORMONI
Fattori Pre-Natali Fattori Post-NataliMaterni
Fetali Nutrizionali Salute Psicologici Socioeconomici
In assenza di ostacoli pre- e/o post-natali,
gli ormoni eseguiranno le indicazioni di crescita secondo le indicazioni
genetiche
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Parametri Essenziali per la Valutazione della Bassa Statura
1) Come è l’altezza rispetto all’età
Cosa serve per fare Diagnosi di “problema di crescita ?
Etàstat
urale (ES
)
Etàcron
ologica
(EC)
2) Come sta “maturando” il corpoEtà
Ossea (EO
)
3) Con quale modalità sta crescendo
Velocità
di Cresc
ita (VC
)
Sapere :
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ETÀ CRONOLOGICA (EC) : Età anagrafica
ETÀ
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ETÀ CRONOLOGICA (EC) : Età anagrafica
“ETÀ STATURALE ” (ES) :
ETÀ
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EC = 12
♀
♂
Età cronologica alla quale l’altezza di un individuo
corrisponde al “ 50esimo” percentile
Età Staturale
ES = 9
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♀
♂
Età cronologica alla qualel’altezza di un individuo corrisponde al percentile
dell’Altezza Media dei Genitori
Età Staturale
EC = 12
ES = 11
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ETÀ CRONOLOGICA (EC) : Età anagrafica
ETÀ STATURALE (ES) :
ETÀ
“ETÀ OSSEA ” (EO):
Una misura del grado di maturazione scheletrica secondo degli standardscomunemente in uso
(atlante di Greulich & Pyle, di Tanner, di Roche)
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Lettura dell’Età Ossea
è basata sulla trasformazione da
Cartilagine Osso
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Formazione “Cartilaginosa” dell’ epifisi
Crescita della Cartilagine dell ’ epifisi
Formazione del nucleo di ossificazione dell ’ epifisi
GH
Ormoni sessualiT4
Crescita e Calcificazionedelle Cartilagini di Accrescimento
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L’Assenza di un nucleo di ossificazione( Età Ossea “Ritardata”)
Non Esistela formazionecartilaginea
Esiste la formazioneCartilaginea
ma non riescead essere calcificata
Deficit di
GH
Deficit di Ormoni
Tiroidei e Sessuali
Crescita e Calcificazionedelle Cartilagini di Accrescimento
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ETÀ CRONOLOGICA (EC) : Età anagrafica
ETÀ STATURALE (ES) :
ETÀ OSSEA (EO): Una misura del grado di maturazione scheletrica secondo degli standardscomunemente in uso
ETÀ
“ETÀ PUBERALE ” (EP) :
L’estrapolazione dell’altezza di un individuo al percentile che corrisponde l’altezza media dei genitori
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ETÀ PUBERALE (EP) :
L’età in cui si manifestano i vari segni dei caratteri sessuali secondari
ETÀ
(EP) Correlacon (EO)
NONCorrela
con (EC)
EP = EO
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ETÀ CRONOLOGICA (EC) : Età anagrafica
ETÀ STATURALE (ES) :
ETÀ OSSEA (EO): Una misura del grado di maturazione scheletrica secondo degli standardscomunemente in uso
ETÀ
L’estrapolazione dell’altezza di un individuo al percentile che corrisponde l’altezza media dei genitori
EC = EO = ES
Esempio: 9anni = 9anni = 9anni
Situazione Ideale
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EC = EO = ES
♀
♂
EC = 9EO = 9ES = 9
TUTTAVIA !
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♀
♂
Non è dove ti troviche conta, macome ci sei arrivato li !
EC = 9EO = 9ES = 9
Velocità di Crescita
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Velocità di crescita: Incremento annuale di crescitain Peso (gm/anno)
oin Altezza (cm/anno).
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Chi è il ragazzo “Normale” ?
Velocità di Crescita:
È l’indice più sensibile della salute di un bambino
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Normale Velocità di Crescita
Nascita (N) 50 crescita intrauterina di circa 50 cm/anno1 anno 25 50% della vc intrauterina2 anno 12.5 50% della vc del 1mo anno3 anno 10.0 2,5 cm meno della vc del 2do anno4 anno 7.5 2,5 cm meno della vc del 3zo anno5 anno 5 2,5 cm meno della vc del 4to anno
(Dal 5° al 10° anno, la vc è di circa 5cm/anno)
cm velocità di Crescita (vc)Età
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Curve della Velocità di Crescita (50%) per Maschi e FemmineVe
locità
di Cr
escita
(c
m/a
nno)
1 2 3 4 5 6 87 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
00
Età (anni)
50 %
Maschi
Femmine
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Velocità di Crescita
REGOLA ECCEZIONE
La Velocità di Crescita è l’indice più sensibile
della salute di unbambino
Alterazioni della velocità di crescitanei primi 2 anni divita possono essere
“fisiologici”
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Fattori che Influiscono sulla Grandezza del Corpo
Fattori Materni :
Alla Nascita Dopo la Nascita
Genoma materno 20%Fattori materni 32%
(ambientali)
Genoma del feto 18%Fattori sconosciuti 30%
Potenziale Genetico
Dopo la Nascita,alterazione della velocità di crescita, possono riflettere
l’altezza media dei genitori
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Inizia
Termina
Decelerazione Se l’altezza media deigenitori è sotto il50mo percentile e lalunghezza del bambinoalla nascita cade soprail 50mo percentile, allora, la decelerazionedella crescita:
* inizia a circa 3 mesi
* termina entro il 18mo
mesi
♀
♂
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Termina
Accelerazione Se l’altezza media deigenitori è sopra il50mo percentile e la lunghezza del bambinoalla nascita cade sottoil 50mo percentile, allora, l’accelerazionedella crescita:* inizia immediatamente
dopo la nascita
* termina entro il 18mo
mese
♀
♂
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Dai 18 – 24 mesi in poi,il bambino tende a seguire un canale
di crescita costante
La statura di un bambinoinizia a correlare con la statura dei genitori
dai i 2 anni in poi
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Un MASCHIOraggiunge ½ dellasua statura adulta
a 2 anni
Nascita 50.0 cm1 anno 25.0 cm2 anno 12.5 cm
TOTALE 87.5 cmx 2
Una FEMMINAraggiunge ½ dellasua statura adulta
a 18 mesi
175 cm
TOTALE 87.5 cm
x 2163 cm
- 6 cm
Nascita 50.0 cm1 anno 25.0 cm2 anno 12.5 cm
TOTALE 81.5 cmaltezzaadulta♂ ♀media
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Fattori che Influiscono sulla Crescita Normale
A. Potenziale Genetico
B. Influenze Sessuali
B. Influenze Stagionali
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Fattori che Influiscono sulla Crescita Normale
A. Potenziale Genetico
1. La statura è uno dei tratti ereditari piùriconosciuti nell’uomo( “r” nei gemelli monozigotici = 0.95 )
2. Formula di Tanner per la predizione della Statura Adulta:a. Calcolare l’Altezza Media dei Genitori (AMG)
(altezza padre) + (altezza madre)2
AMG =
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A. Potenziale Genetico
b. Calcolo per MASCHI (M)
( M = 176.8 + 0.8 (AMG + 6.5 – 176.8 )
( Altezza Predetta = M + 10 cm )
c. Calcolo per FEMMINE (F)
( F = 163.7 + 0.8 (AMG - 6.5 – 163.7 )
( Altezza Predetta = F + 9 cm )
Fattori che Influiscono sulla Crescita Normale
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♀
♂
AMGfigli
figlie
A. Potenziale Genetico
1. Altezza Media dei Genitori
2. Estrapolazione dell’ Età Ossea
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♀
♂
♀
♂
Determinazione del Potenziale Genetico
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♀
♂
♀
♂
Determinazione del Potenziale GeneticoCorretto per l’età ossea
ECEO
ECEO
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♀
♂
ECEO
♀
♂
ECEO
VCnormale
EOritardata
Assenzadi
patologia+ = VC
patologicaEO
ritardataPresenza
dipatologia
+ =
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B. Influenze Sessuali
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
200
Femmina
12 cm
Maschio
50 cm50 cm
Feta
le
87 cm86 cm
Pre-
Pube
rale
26 cm26 cm
Pube
rale
Altez
za (c
m)
Incrementi della Crescita durante le 3 Fasi dello Sviluppoper Raggiungere la Statura Adulta (50esimo Percentile)
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B. Variazioni Stagionali 1. LENTO in Autunno ed Inverno2. VELOCE in Primavera ed Estate
A O A O A O A O A O A O A O
140
130
120
110
100
7
6
5
4
34 5 6 7 8 9 10
A = AprileO = Ottobre
Altezza (cm)
velocità Cresc.(cm/anno)
Età (anni)
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Patterns di Crescita
Basati sui seguenti Parametri :
Variabili Auxologici(EC; EO; ES)
EC = EO = ES
VCNormale
VCPatologica
Variabile “Clinico”(VC)+
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ITER DIAGNOSTICO
BASSA STATURA
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Basso rispetto ai Genitori
Aspetto “normale” Aspetto NON “normale”
Iter Clinico nella Valutazione della Bassa Statura
Caratteristiche dismorficheBassa Statura non proporzionata
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Anamnesi dettagliata:
Esame Obiettivo dettagliato:
Esami di Laboratorio:
Familiare:
Gravidanza:Personale:
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Anamnesi dettagliata:
Familiare:
Gravidanza:
Personale:
Menarca della madreAltezza dei genitori (misurazione e calcolo del potenziale genetico)
Durata MalattieFarmaciUso di alcool, fumo, droghe
Modalità del parto; peso neonatale;
Sviluppo psicomotorioParticolare enfasi sulla “ Revisione degli Apparati ”Ricostruzione della velocità di crescita
Anamnesi alimentare
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♀
♂
♀
♂
Determinazione del Potenziale Genetico
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Altezza e Peso “SPAN”
Esame Obiettivo dettagliato:
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Differenza ( in cm ) tra L’altezza e lo SPAN neiMaschi ( ) e nelle Femmine ( )
-6,05 10 15Età (anni)
-3,0
0,0
3,0
6,0
Altez
za
-SP
AN
(c
m)
Altez
za è
>Sp
anè
>
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Altezza e Peso “SPAN”Rapporto Segmento Superiore/Segmento Inferiore
Esame Obiettivo dettagliato:
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1,0
1,25
1,5
1,75
0,05 10 15Età (anni)
Rapp
orto
Seg
men
to S
up/S
egmen
to I
nfProporzioni del corpo (50° percentile):
Rapporto Segmento Superiore / Segmento Inferiore
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Altezza e Peso “SPAN”Rapporto Segmento Superiore/Segmento Inferiore
Esame Obiettivo dettagliato:
Sviluppo sessuale Esame clinico dei vari organi ed apparati
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Componenti dell’Iter Diagnostico della Bassa Statura
Esami di Laboratorio:
Emocromo completo e VES Esame urine + creatinina T4 e TSH
Radiografia per età ossea
Dosaggio anticorpi anti-endomisio - TGA Quando proprio necessario – Test di stimolo per il GH
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VC Normale VC Patologica
“Basso” rispetto ai Genitori
Aspetto “normale”
“magro” “grasso”
Ipopituitarismo
S. di Cushing
Pseudoipopara-tiroidismo
“Ipotiroidismo”
Anamnesi precedentepotrebbe indicare la
causa dellaBassa Statura
ritardo mentaleSNC
mal. card. congeniteCardiovascolare
fibrosi cisticaasmatubercolosi
Respiratorio
Insuff. renale cronicaacidosi tubulare
Renale
malassorbimentomalattia celiacaCrohn
Gastro-intestinale
deprivazione affettivaanoressia nervosa
Psicosociale
Di regolanon è consigliabilealcun trattamento
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Patterns Diagnostici della Bassa Statura
EC > EO = ESVC Patologica
VC Normale
9anni > 6anni 6anni
Bassa Statura
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1. Malnutrizione2. Patologie del sistema gastrointestinale3. Patologie del sistema renale
10. Infezioni croniche
8. Deprivazione psicosociale
a. Carboidratib. Proteine c. Lipidi
9. Disordini del metabolismo di:
11. Farmaci (glucocorticoidi)
4. Patologie del sistema ematopoietico5. Patologie del sistema cardiovacolare6. Patologie del sistema respiratorio7. Patologie del sistema endocrino
Caratteristiche dei Disturbi secondariVelocitàdi Crescita
EtàOssea
patologicaritardata
EC > EO
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EC > EO = ES10anni> 7anni = 7anni
EC > EO = ES
con VC Patologica
♀
♂
Tuttele Patologie
Sistemiche Croniche
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1. Malnutrizione2. Patologie del sistema gastrointestinale3. Patologie del sistema renale
10. Infezioni croniche
12. Ritardo Costituzionale di Crescita
8. Deprivazione psicosociale
a. Carboidratib. Proteinec. Lipidi
9. Disordini del metabolismo di:
11. Farmaci (glucocorticoidi)
4. Patologie del sistema ematopoietico5. Patologie del sistema cardiovacolare6. Patologie del sistema respiratorio7. Patologie del sistema endocrino
Caratteristiche dei Disturbi secondariVelocitàdi Crescita
EtàOssea
ritardata normale
ritardata patologica
EC > EO
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EC > EO = ES9anni = 6.5anni = 6.5anni
EC > EO = ES
con VC Normale
RitardoCostituzionale di
Crescita e Sviluppo
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CaratteristicheDismorfiche
VCPatologica
“Basso” rispetto ai Genitori
Aspetto NON“normale”
Tronco edEstremità
Corte
Acondroplasia
Ipocondroplasia
Displasia epifisariamultipla
Discondrosteosi
Nanismo metatrofico
Sindromi Riconoscibili
esempi:
Basso peso alla nascita
Bassa StaturaNon-Proporzionata
EstremitàCorte
Displasia spondilo-epifisaria
MucopolissacaridosiVC
Normale
Anomalie cromosomiche
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Patterns Diagnostici della Bassa Statura
EC = EO > ESVC Normale
VC Patologica
9anni = 9anni 6anniBassa Statura
EC > EO = ESVC Patologica
VC Normale
9anni > 6anni 6anni
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Caratteristiche dei Disturbi primitivi1. Ritardo della crescita intrauterina
a. Infezioni fetalib. Esposizione del feto a “tossine”c. “malnutrizione” fetaled. malattie materne gravie. cause sconosciute
2. Sindromi varia. Sindrome di Russel-Silverb. Sindrome di Seckelc. Sindrome di Bloom
normale normale
normale normale
Velocitàdi Crescita
EtàOssea
EC = EO
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EC = EO > ES9anni = 9anni > 6anni
EC = EO > ES
♀
♂
con VC Normale
SGA (+ IUGR)(Piccolo per l’età gestazionale)
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Caratteristiche dei Disturbi primitivi
4. Displasie scheletriche
2. Sindromi varia. Sindrome di Russel-Silverb. Sindrome di Seckelc. Sindrome di Bloomd. Sindrome di Noonane. Progeria
3. Anomalie cromosomichea. Sindrome di Turnerb. Trisomia 21c. Sindrome di Prader-Willid. ecc.
normale patologica
normale patologica
normale patologica
Velocitàdi Crescita
EtàOssea
EC = EO
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EC = EO > ES
EC = EO > ES7anni = 7anni > 5anni
♀
♂
EC > EO >> ES
EC > EO >> ES14anni > 11.5anni >> 9.5anni
con VC Patologica
Sindrome di Turner
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Caratteristiche dei Disturbi primitivi
6. Errori congeniti del metabolismo5. Ipopituitarismo (deficit dell’asse GRF – GH – IGF-I)ritardata patologica
ritardata patologica
Velocitàdi Crescita
EtàOssea
EC > EO
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EC > EO = ES11anni> 7anni = 7anni
EC > EO = ES
con VC Patologica
♀
♂
Ipopituitarismo
Errori Congenitidel Metabolismo
Assenza delle cartilaginidi accrescimento
Malnutrizione
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Caratteristiche dei Disturbi primitivi
7. Bassa statura geneticanormale normale
Velocitàdi Crescita
EtàOssea
EC = EO
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EC = EO > ES9anni = 9anni > 6anni
EC = EO > ES
♂
♀ con VC Normale
Bassa Statura Genetica
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Conclusioni
Nella valutazione della bassa statura( proprio perché essa può essere l’espressione di qualsiasi
malattia pediatrica – “acquisita” o “congenita ” )
L’uso appropriato dell’anamnesi e dell’esame obiettivo( benché sembrino essere dei metodi “semplici” da usare )
riflettono, ( per il clinico che le sa adoperare )
una vasta conoscenzadelle varianti della crescita normale
e delle patologie pediatriche.
In nessun altro campo della medicina,l’anamnesi e l’esame clinico
( fatti in maniera attenta e completa )sono così importanti
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Parametri Essenziali per la Valutazione della Bassa Statura
1) Età cronologica (ed età staturale)
Cosa serve al Pediatra di Famiglia per fare Diagnosi di “problema di crescita” e sapere quando riferire all’endocrinologo ?
2) Età Ossea
3) Velocità di crescita
Sapere :
4) Padronanza della Pediatriaa) Anamnesi accuratab) Esame Obiettivo accuratoc) Corretto uso dei percentili
Correttainterpretazione
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
Non sem
pre !
2) Ritardo dell’età osseaNon
sempre
!
3) Rallentamento della velocità di crescitaNon
sempre
!
4) Mancata risposta agli test di stimoli per il GH Non
sempre
!
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
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CASO CLINICO 1
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Problema Attuale:Seguito dall’età di 2 anni per BS
EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
A 4 a valutato per funz ipofisaria:Tiroide = normaleSurrene = normaleProlattina = normale
Insulina : picco 6.8 ng/mlArginina : picco 3.0 ng/ml
Si consiglia :
GH = patologico
IGF-1 : 59 ng/ml (vn 30-150) Conclusioni:
1) RMN cranio con mdc2) Iniziare terapia sostitutiva con GH
appena disponibile il referto RMNInviato dal PdF per seconda opinione.
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Nascita:parto vaginale (40 sett)
Gravidanza:Nessun problema
Dieta:Allattam escl materno 6 mesi (21m)Svezzamento a 6 m s.p.Attualmente buon appetito
3500 g
Sviluppo PM:Camminare 11-12 mesi1° parole 9-10 mesi1° dentino 5 mesiSfinteri 2.5 anni senza succ problemi
EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
Revisione dei Sistemi:Non lamenta/mai lamentato cefalea
Olfatto / udito buoniNessun problema polm/card
Buona tolleranza fisica-non si stanca facilmente
Mai indagato per la vista
Non lamenta dolori addominali; alvo 1/die con feci normali
Scuola:
Varicella a 2 anni senza complicanze
Frequenta scuola materna con buona socializzazione
Dorme dalle 21:30 alle 7:00, senza risvegli notturni per bere/urinare
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
Anamnesi Familiare:Madre 37 anni; 164.5 cm; M-14 anni
Fratello di 11 5/12 anni alto 142.5 cm
Padre 45 anni; 159.5 cm;
P
M
Le altezze dei genitori riflettano pressoché le altezze dei nonni P/M
Dalla Cartella Clinica riportata:Madre 166 cm; (riferita)Padre 163 cm; (riferita)Altezza target 171 cm;
( -1.5 cm )( -3.5 cm)
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
P
M
Esame Obiettivo:
Altezza Peso95.4 cm 13.9 kgDati auxologici :
SPAN P/A93.0 cm 25-50°%
![Page 99: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/99.jpg)
Differenza ( in cm ) tra L’altezza e lo SPAN neiMaschi ( ) e nelle Femmine ( )
-6,05 10 15Età (anni)
-3,0
0,0
3,0
6,0
Altez
za
-SP
AN
(c
m)
Altez
za è
>Sp
anè
>
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
P
M
Esame Obiettivo:
Altezza Peso95.4 cm 13.9 kgDati auxologici :
Segni Vitali :FC PA88/min 88/50 mmHg
Genitali :Testicoli Dx: 26x14 mm; Sx: 25x12 mmAsta L = 6.0 cm; diam = 15 mmPube PH-1
Sistema Nervoso :NC & riflessi Grossolan nella norma
Esibisce 3 Radiografia per età Ossea :
SPAN P/A93.0 cm 25-50°%
Cavità Orale : 20 denti
Tiroide, Polm, Cuore e Add normali
Estremità : 5° dito corto (madre/frat)
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
P
MEsibisce 3 Radiografia per età Ossea :
EC= 3 2/12 EO ~ 2-2.5 anni
EC= 3 11/12 EO ~ 2 8/12 – 3 anni
EC= 4 8/12 EO ~ 3.5 – 4 anni
RMN eseguita a 4 7/12 anni :
Sinusopatia flogistica etmoidale e mascellare bilaterale (sx > dx)
TSH 3.3 uUI/ml
fT4 1.1 ng/ml ( vn: 0.8 -1.8)
Piccola cisti della ghiandola pineale
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EMZ : Bambino di 4 812 anni con bassa statura in cui è stato proposto terapia con hGH per ridotta risposta a stimoli per il GH
P
M
Conclusioni : Bassa Statura Genetica con lieve RCC
(EC > EO con vc normale)
Velocità di Crescita(10cm in ultimi 18 mesi)
6.7 cm/annonormale
Veloc della Maturazione ossea negli ultimi 18 m
si mantiene tra il 10-25° %
normale
Rapporto P/A Negli ultimi 18 m si è mantenuto tra il 25°-50° percentile
L’attuale altezza, corretta per lEO
Rispecchia:1) altezza fratello2) >potenz genetico
Anamnesi ed EO negativi normale
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
2) Ritardo dell’età ossea
1) Altezza inferiore al 5° percentileNon
sempre
!
![Page 104: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/104.jpg)
CASO CLINICO 2
![Page 105: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/105.jpg)
BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
Problema Attuale:Secondo i genitori, sempre piccolaSeguita presso altro centro fino a circa 6 anni Mai eseguiti indagini particolari per la bassa statura, tranne:
Ormoni tiroidei = normaleIGF-1 = normale
Negli ultimi 3 anni visite regolari con la sua PdF, che ha di nuovo sollevato questoi quesito data l’età della paziente
Età Ossea = letta 5 a (EC 6 9/12)
Inviato dal PdF per assicurare i genitori che tutto procede bene.
![Page 106: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/106.jpg)
BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
Nascita:parto vaginale (40 sett)
Gravidanza:Nessun problema
Dieta:Allattam escl materno 3 mesi (6m)Svezzamento a 4 m s.p.Attualmente buon dieta (quant/quali)
3260 g
Sviluppo PM:Camminare 12 mesi1° parole ?1° dentino ?Sfinteri 2 anni senza succ problemi
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BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
Revisione dei Sistemi:Non lamenta cefalea
Udito buono anche se ripetute OMANessun problema polm/card
Buona tolleranza fisica-non si stanca facilmente
Vista, ultimo controllo 3 mesi fa
Non lamenta dolori addominali; alvo 1-2/die con feci normali
Scuola:
Ricovero a 7 mesi per GE
Frequenta 4° elementare con buon rendimento
Dorme circa 9.5 ore, senza risvegli notturni per bere/urinare
Caduta prima dente deciduo 2a fa
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BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
Anamnesi Familiare:Madre 42 anni; 165.7 cm; M-13 anni(tiroidectomia parziale per noduli –50ug Eutirox)( Forte anamnesi + per problemi tiroidei )( Due fratelli: circa 182 cm )
Sorella di 12 6/12 anni alta 166 cm (?)(con menarca in questi giorni)
Padre 41 anni; 180.0 cm;(2 fratelli 185 e 170 cm )
M
P
Le altezze dei genitori riflettano pressoché le altezze dei nonni P/M
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BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
M
P
Esame Obiettivo:
Altezza Peso123.5 cm 25.9 kgDati auxologici :
Segni Vitali :FC PA96/min 112/70 mmHg
Genitali : Prepuberi (B1; PH1)
SPAN P/A118.0 cm 75-90°%
MT : Ispessite, perdita Δ luminoso
Tiroide, Polm, Cuore e Add normali
Estremità : 5° dito corto e spalla sxpiù bassa con lieve ipotrofia del torace sx rispetto al dx. (padre simile)
Distanza tra areole aumentataGenu varoMolteplici nei
Dentizione : 6 denti/quadrante
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BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
M
P
Esibisce 3 Radiografia per età Ossea :EC= 6 9/12 EO ~ 3.5 - 4 anni
EC= 9 7/12 EO ~ 6 – 6.5 anni
Sistema Nervoso :NC & riflessi Grossolan nella norma
Esibisce 2 Radiografia per età Ossea :
Esame Obiettivo:
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EC= 9 7/12 EO ~ 6 – 6.5 anni
4° e 5° dito corto
a
b
c
a + b = c
Normale calcificazione
a
bc
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BZ : Bambina di 9 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata, inviata dal PdF su richiesta dei genitori
M
PConclusioni
Velocità di Crescita(5cm in ultimi 11 mesi)
5 cm/annonormale
Veloc della Maturazione ossea negli ultimi 34 m
si mantiene tra il 90-95° %
normale
Rapporto P/A Costante, tre 75°-90° percentile
L’attuale altezza, corretta per lEO
Rispecchia:1) altezza sorella2) potenz genetico
Anamnesi negativaEO negativo (?)
Normale(R/O Turner mos)
FOLLOW – UP ?
Esami richiesti LH, FSHCariotipo
![Page 113: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/113.jpg)
BZ : Bambina di 11 812 anni con bassa statura ed età ossea ritardata
M
P
FOLLOW – UP dopo 2 anni
AltezzaPeso
134.3 cm31.700 kg
Età Cronologica 11 8/12 anni
Genitali : Bottone mammario (B2; PH1)solo a dx, iniziato a 10 1/12 a. Nessuna ulteriore progressione
Esibisce Radiografia per età Ossea :
EC= 11 4/12 EO ~ 8 anni
Esami richiesti(inviati per fax)
LHFSHCariotipo
0.1 mUI/ml2.8 mUI/ml46 XX
Diagnosi: Ritardo Costituzionaledi Crescita e Sviluppo
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
2) Ritardo dell’età ossea
1) Altezza inferiore al 5° percentileNon
sempre
!
2) Ritardo dell’età osseaNon
sempre
!
3) Rallentamento della velocità di crescita
![Page 115: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/115.jpg)
CASO CLINICO 3
![Page 116: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/116.jpg)
hGH
Problema Attuale:Tra i 2 e 7 anni crescita al 50°
CV : Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
Graduale decelerazione dai 7-10a
Raggiunto il 25° a 10 3/12 anni
Riferito ad un centro di Endo.Esami eseguiti:
Clonidina : picco 1.8 ng/mlArginina : picco 1.1 ng/mlRMN cerebrale : negativa
Età ossea di 8 anni all’EC di 9 anni
Inizio hGH (età 10.5 anni)Accelerazione nel 1° anno 50°Crescita sul 50° nell’anno succ.Comparsa di PH da ~ 6 mesi
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hGH
CV :
Nascita:parto vaginale (40 sett)
Ittero fisiologico (lampada)
Gravidanza:Nessun problema
Dieta:Allattam materno 4 mesiSvezzamento a 6 m s.p.Attualmente buon appetito + spunt.
3300 g
Sviluppo PM:Nella norma
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
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hGH
CV :
Revisione dei Sistemi:Mai lamentato cefalea
In 18 mesi vista: -0.7 -2Olfatto / udito buoniNessun problema polm/card
Buona tolleranza fisica-non si stanca facilmente
Porta occhiali da 18 mesi per miopia
Recente diagnosi di Helicobacter pyloriNon dolori addominali; alvo 1/die
Peluria pubica iniziata ~ 6 mesi fa
Scuola:2° mediaBuon rendimento scolasticoNessun recente “cambiamento”
Nessun risveglio notturno
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
![Page 119: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/119.jpg)
hGH
CV :
Anamnesi Familiare:Madre 40 anni; 151.5 cm; M-11 anni
Fratello di 9 anniPadre 42 anni; 175.2 cm;
P
M
Sul 75°-50° fino a ~ 6 anni; Attualmente tra il 50° e 25°
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
![Page 120: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/120.jpg)
hGH
CV :
P
M
Esame Obiettivo:
AltezzaPeso
154.3 cm60.6 kg
Dati auxologici :
Segni Vitali :FCPA
84/min115/70 mmHg
Sviluppo Puberale :Testicoli Dx: 49x24 mm; Sx: 46x24 mmAsta L = 9.5 cm; diam = 27 mmPube PH-3
Sistema Nervoso :NC Grossolanamente nella normaFondo oc. Nella norma
Esibisce 3 Radiografia per età Ossea :
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
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hGH
CV :
P
M
Esibisce 3 Radiografia per età Ossea :EC= 9 1/12 EO ~ 8 anni
EC= 10 10/12 EO ~ 10 – 10.5 anni
EC= 11 11/12 EO ~ 12 – 12.5 anni
Esibisce una Rx mano sx in occasione di Fx del 5° metacarpo (1 mese fa) :
Esibisce Esami tiroidei di 1 mese fa :TSH 0.95 uUI/mlfT4 12.9 pg/ml ( vn: 7 -18)fT3 3.3 pg/m (vn: 2.0 – 4.25)
EC= 12 6/12 EO ~ 13.5 anni
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
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hGH
CV :
P
M
Che Informazioni abbiamo ?
Testicoli circa 15 cc3
Inizio peluria pubica circa 6 mesi fa
L’altezza prima della decelerazione eraalta per il potenziale genetico
Maturazione scheletrica < 1 anno indietro al momento della diagnosi
Il raggiungimento del nadir nelladecelerazione era perfettamente inaccordo con il potenziale genetico
Fratello mostra simile pattern di crescita
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
![Page 123: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/123.jpg)
5 68
12
l’Orchidometrodi
Prader
1
2
3
Prepuberale
4
1° segno diPubertà(11 anni)
10
(13.5 anni)
15
2025
Gonade di un Adulto Normale
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hGH
CV :
P
M
Che Informazioni abbiamo ?
Testicoli circa 15 cc3
Inizio peluria pubica circa 6 mesi fa
Maturazione scheletrica avanzata edin accelerazione
Obesità
L’altezza prima della decelerazione eraalta per il potenziale genetico
Peluria pubica appropriata ad un’età dialmeno 13.5 anni
Maturazione scheletrica < 1 anno indietro al momento della diagnosi
Il raggiungimento del nadir nelladecelerazione era perfettamente inaccordo con il potenziale genetico
Fratello mostra simile pattern di crescita
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
![Page 125: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/125.jpg)
hGH
CV :
P
M
Cosa Diremo ai Genitori ?
dellosviluppo puberale
Il GH può accelerare lo
sviluppo puberalee l’età ossea
dellaetà ossea
L’obesità puòaccelerare l’età
ossea e losviluppo puberale
Il paziente haaccelerazione
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”in trattamento da 2 anni, viene per una seconda opinione
Trattato conGH
Presenta Obesità
SospendereGH
PerderePeso
Ciò checonosciamo
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hGH
CV :
P
M
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”trattato con hGH per 2 anni, viene dopo 1 anno dalla
SospensioneDel hGH
Consigli perPerdere Peso
Esame Obiettivo:
AltezzaPeso
154.3 cm60.6 kg
Dati auxologici :
Segni Vitali :FCPA
84/min115/70 mmHg
Dx: 49x24 mm; Sx: 46x24 mmSviluppo Puberale :
TesticoliAsta L = 9.5 cm; diam = 27 mmPube PH-3
Esibisce Radiografia per età Ossea :EC= 12 6/12 EO ~ 13.5 anni
161.6 cm49.2 kg
EC 13 7/12 anni
80/min112/68 mmHg
57x28 mm; 50x28 mm12 cm; 30 mm
4 Ascelle ++/+++
13 7/12 ~ 15.0 anni
![Page 127: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/127.jpg)
MATURAZIONE PUBERALE IN 134 BAMBINI CON DEFICIT DI GH, TRATTATI CON hGH
(Darendeliler et al. Acta Endocrinol 1990;122:414-16)
Femmine Maschi0.0
2.5
5.0
7.5
10.0
12.5
15.012.1
11.2 10.9
13.0 12.011.3
1.0
2.0
3.0
4.0
0.0
1.5
2.0 1.81.5
1.9
2.9
Femmine Maschi
INIZIO della Pubertà
(Pazienti: )
DURATA della Pubertà
(Pazienti: )
Ann
i
Ann
i
Tann
eret
al
UK
stud
y
![Page 128: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/128.jpg)
hGH
CV :
P
M
Ragazzo di 12 7/12 anni con diagnosi di “deficit di GH idiopatico”trattato con hGH per 2 anni, viene dopo 1 anno dalla
Diagnosi: Ritardo Costituzionaledi Crescita e Sviluppo
![Page 129: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/129.jpg)
♀
F. T.♂
Esempio di rallentamento di v.c. “Estrema”
in una personaNORMALE
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
2) Ritardo dell’età ossea
1) Altezza inferiore al 5° percentileNon
sempre
!
2) Ritardo dell’età osseaNon
sempre
!
3) Rallentamento della velocità di crescita3) Rallentamento della velocità di crescitaNon
sempre
!
4) Mancata risposta agli test di stimoli per il GH
![Page 131: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/131.jpg)
CASO CLINICO 4
![Page 132: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/132.jpg)
ricovero
Problema Attuale:Tra i 2 e 6-7 anni crescita al 25°
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
Graduale decelerazione dai 7-13a Raggiunto sotto il 5° a 12 10/12 anniRiferito ad un centro di Endo.Esami eseguiti:Clonidina : picco 2.2 ng/mlArginina : picco 0.3 ng/mlRMN cerebrale : empty sella parzEtà ossea : ~10.5
![Page 133: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/133.jpg)
Nascita:parto vaginale (40 sett)
Ittero fisiologico (lampada)
Gravidanza:Nessun problema
Dieta:Allattam materno 6 mesiSvezzamento a 6 m s.p.Attualmente buon appetito + spunt.
3500 g
Sviluppo PM:Nella norma
ricovero
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
![Page 134: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/134.jpg)
Revisione dei Sistemi:Mai lamentato cefaleaOlfatto / udito buoniNessun problema polm/card
Buona tolleranza fisica-non si stanca facilmente
Recente diagnosi di Celiachia(in terapia dietetica)
Peluria pubica iniziata ~ 6 mesi fa
Scuola:3° mediaOttimo rendimento scolasticoNessun recente “cambiamento”
Nessun risveglio notturno
ricovero
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
![Page 135: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/135.jpg)
Anamnesi Familiare:Madre 49 anni; 159.0 cm; M-11 anni
Padre 50 anni; 178.0 cm;
P
M Tiroidite di Hashimoto
ricovero
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
![Page 136: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/136.jpg)
Esame Obiettivo:
AltezzaPeso
140.4 cm42.0 kg
Dati auxologici :
Segni Vitali :FCPA
78/min110/66 mmHg
Sviluppo Puberale :Testicoli Dx: 25x13 mm; Sx: 24x12 mmAsta L = 7.5 cm; diam = 24 mmPube PH-2 (inizio – non ricci)
Sistema Nervoso :NC Grossolanamente nella normaFondo oc. Nella norma
Esibisce 1 Radiografia per età Ossea :
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
ricovero
P
M
![Page 137: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/137.jpg)
Esibisce 1 Radiografia per età Ossea :EC= 9 6/12 EO ~ 7.5 - 8 anni
Esibisce Esami tiroidei di 1 mese fa :TSH 0.95 uUI/mlfT4 12.9 pg/ml ( vn: 7 -18)fT3 3.3 pg/m (vn: 2.0 – 4.25)
P
M
ricovero
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
![Page 138: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/138.jpg)
Situazione attuale:
Nessuna risposta alla Clonidina e Arg +
P
M
ricovero
Decelerazione della vc dopo una crescita normale
+
Lieve decelerazzione del peso in concomitanza alla decel dell’altezza
-
Diagnosi di “Empty Sella parziale” +Conclusioni
PatologiaAcquisita
DecelerazioneFisiologica
NON-EndocrinaEndocrina
Ritardo Costituzionale di crescita e sviluppo
Potenziale per
patologia
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
![Page 139: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/139.jpg)
Test al TRH
Test al GnRH
normale
Test al PGST
GH durante il sonno a 60-90’
ConclusioniBasale Picco Tempo
TSH
Prolattina
LH
FSH
Testost
GH
Cortisolo
2.3 12.2 20’
7 16 10’
0.6 8.9 30’
1.2 3.1 60’
35 51 180’
0.1 19.2 270’
17 16 300’
8.7 25.2 2 notti consecutive
normale
Inizio pubPre-pub
Inizio pub
normale
normale
normale
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
RICOVERO per valutazione Ipofisaria
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P
M
ricovero
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
Radiografia nel corso dell’attuale ricovero:
EC= 13 1/12 EO ~ 10.5 - 11 anni
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0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
PGST Clonidina Arginina(n=33)(n=35)(n=56)
Paragone tra 3 “Tests” nella Secrezione di GH (>10 ng/ml) in Bambini Normali
Risp
oste
Po
sitive
(%
)
96.4%
(54/56)
77.1%
(27/35)
82.3%
(28/34)
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PGST Clonidina Arginina(n=34)(n=35)(n=56)
Paragone tra 3 “Tests” nella Secrezione di GH ( Delta = Picco - Basale) in Bambini Normali
Delta
tra
Valor
e di B
ase
e Picc
o (n
g/m
l)
0
5
10
15
20
25
20.9 ng/ml
10.3 ng/ml
7.8 ng/ml
Il n
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te
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0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
PGST Clonidina
Falsi Positivi (Diagnosi di Deficit di GH) in 16 Bambini Normali Testati con PGST & Clonidina
6.2 %
50.0 %
Perc
ento
di Fa
lsi Po
sitivi
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0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
PGST Arginina
Falsi Positivi (Diagnosi di Deficit di GH) in 7 Bambini Normali Testati con PGST & Arginina
0.0 %
71.4 %
Perc
ento
di Fa
lsi Po
sitivi
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Esame Obiettivo: FOLLOW-UP
AltezzaPeso
145.0 cm47.0 kg
Dati auxologici :
Segni Vitali :FCPA
68/min110/60 mmHg
Sviluppo Puberale :Testicoli Dx: da 25x13 mm; a 36x17
Sx: da 24x12 mm; a 32x16
Esibisce 1 Radiografia per età Ossea :
GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
ricovero
P
M
Età Cronologica = 14 0/12 anni (Δ = 11 mesi)
EC= 14 0/12 EO ~ 11.5 - 12 anni
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GDC : Ragazzo di 13 1/12 anni con recente diagnosi di “deficit di GH”che viene per seconda opinione
ricovero
Diagnosi: Ritardo Costituzionaledi Crescita e Sviluppo
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Bassa Statura - Iter Diagnostico
1) Altezza inferiore al 5° percentile
Cosa serve per fare Diagnosi di deficit di GH ?
2) Ritardo dell’età ossea
1) Altezza inferiore al 5° percentileNon
sempre
!
2) Ritardo dell’età osseaNon
sempre
!
3) Rallentamento della velocità di crescita3) Rallentamento della velocità di crescitaNon
sempre
!
4) Mancata risposta agli test di stimoli per il GH 4) Mancata risposta agli test di stimoli per il GH Non
sempre
!
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La maggior parte dei bambini con bassa statura
La vasta maggioranza ha
NON HA deficit di GH
ritardo costituzionale di crescitabassa statura genetica
Dobbiamo intervenire in questi bambini ?
C O N C L U S I O N I
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“ Il potenziale di una industria da miliardiinevitabilmente causerà una distorsione
nel nostro ragionamento clinico”
![Page 150: 01-Bassa Statura- A Tenore-PDF version - sipps.it · In presenza di malattie sistemiche croniche Bassa Statura - Verso l’Iter Diagnostico. ... pre- e/o post-natali, gli ormoni eseguiranno](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022022114/5c6acb1c09d3f27a7e8d3dfb/html5/thumbnails/150.jpg)
I medici NON POSSONO porre rimedioa tutte le ineguaglianze esistenti
nella nostra società
Non dovrebbero MAI sostenere una terapiache selettivamente attribuisca una morbidità a
Bambini Poveri
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La maggior parte dei bambini con bassa statura
La vasta maggioranza ha
NON HA deficit di GH
ritardo costituzionale di crescitabassa statura genetica
Dobbiamo intervenire in questi bambini ?
Dovremmo intervenire come potrebbe fare il nostro collegha ?gh
C O N C L U S I O N I
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Grazie per la vostra attenzione
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