一般ポスター poster session - 株式会社コングレ...

一般ポスター / Poster Session

第62回大会賞候補セッション（ポスター）Poster Award Session日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）　　　　11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

BP-1 Gorlin症候群由来の繊維芽細胞におけるmiR-196a-5pの発現低下miR-196a-5p down-regulation in fibroblasts derived from Gorlin syndrome patients○塩浜直1（Tadashi Shiohama）、藤井克則1（Katsunori Fujii）、内田智子1（Tomoko Uchida）、

高谷具純1（Tomozumi Takatani）、宮下俊之2（Toshiyuki Miyashita）、池原甫1（Hajime Ikehara）、下条直樹1（Naoki Shimojo）

1 千葉大学大学院　医学研究院　小児病態学（DepartmentofPediatrics,ChibaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Chiba,Japan） 2 北里大学　医学部　分子遺伝学（DepartmentofMolecularGenetics,KitasatoUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan）

BP-2 鳥取大学における次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断Genetic diagnosis using next generation sequencing○岡崎哲也1,2（Tetsuya Okazaki）、甲斐政親3（Masachika Kai）、足立香織4（Kaori Adachi）、

奈良井晢5,6（Satoshi Narai）、平岡弓枝1（Yumie Hiraoka）、笠城典子1（Noriko Kasagi）、前垣義弘1,2（Yoshihiro Maegaki）、難波栄二1,4（Eiji Nanba）

1 鳥取大学　医学部附属病院　遺伝子診療科（DepartmentofClinicalGenetics,TottoriUniversityHospital,Yonago,Japan） 2 鳥取大学医学部脳神経小児科（DepartmentofChildNeurology,TottoriUniversity,InstituteofNeurologicalSciences,TottoriUniversity

FacultyofMedicine,Yonago） 3 鳥取大学技術部医学系部門（DivisionofTechnicalDepartment,TottoriUniversity,Yonago） 4 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野（DivisionofFunctionalGenomics,ResearchCenterforBioscienceandTechnology,TottoriUniversity,

Yonago） 5 鳥取大学医学部附属病院小児科（DivisionofPediatrics,TottoriUniversityhospital,Yonago） 6 NGSDプロジェクト専攻医（Nextgenerationsuperdoctorproject）

BP-3 ダウン症候群における白血病の病態解明に向けた病態モデル細胞の作製Generation of disease model cells to gain insights into the mechanisms of AMKL in Down syndrome patients○矢倉裕奈1（Yuwna Yakura）、赤木智美2（Tomomi Akagi）、阿部智志3（Satoshi Abe）、

宇野愛海2（Narumi Uno）、香月加奈子1（Kanako Kazuki）、押村光雄1,3（Mitsuo Oshimura）、香月康宏1,2,3（Yasuhiro Kazuki）

1 鳥取大学　染色体工学研究センター（ChromosomeEngineeringResearchCenter,TottoriUniversity,Yonago,Japan） 2 鳥取大学大学院　医学系研究科　遺伝子機能工学部門（DepartmentofBiomedicalScience,InstituteofRegenerativeMedicineandBiofunction,GraduateSchoolof

MedicalScience,TottoriUniversity,Yonago,Japan） 3 株式会社　トランスクロモソミックス（TransChromosomicsCo.,Inc.,Yonago,Japan）

BP-4 脊髄性筋萎縮症1型患者由来リンパ芽球におけるSMN蛋白発現量の解析Imaging flow cytometry analysis to identify differences of SMN protein expression in patients with SMA type1○荒川玲子1（Reiko Arakawa）、金子芳2（Kaori Kaneko）、荒川正行3（Masayuki Arakawa）、

浦野真理1（Mari Urano）、青木亮子1（Ryoko Aoki）、齋藤加代子1（Kayoko Saito）

1 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 2 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野（AffiliatedFieldofGeneticMedicine,DivisionofBiomedicalEngineeringandScience,GraduateCourseof

Medicine,GraduateSchoolofTokyoWomen'sMedicalUniversity） 3 公益財団法人微生物化学研究会微生物化学研究所（InstituteofMicrobialChemistry,MicrobialChemistryResearchFoundation）

BP-5 移植胚の診断が困難な筋強直性ジストロフィー家系の着床前遺伝子診断に対するTP-PCR法の有効性の検討Efficiency of TP-PCR for PGD to the DM1 clients with indistinguishable embryos for transfer○仙波宏史1（Hiroshi Senba）、末岡浩2（Kou Sueoka）、佐藤卓2（Suguru Sato）、佐藤健二2（Kenji Sato）、

眞木順子2（Junko Maki）、飯野孝太郎3（Kotaro Ino）、水口雄貴4（Yuki Mizuguchi）、内田明花2（Sayaka Uchida）、田中守2（Mamoru Tanaka）

1 国家公務員共済組合連合会立川病院産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,FederationofNationalPublicServicePersonnelMutualAid

AssociationsTachikawaHospital,Tokyo,Japan） 2 慶應義塾大学医学部産婦人科学教室（DepartmentofObstetricsandGynecology,KeioUniversitySchoolofMedicine,Shinanomachi,Japan） 3 東京歯科大学市川病院（TokyoDentalCollege,IchikawaGeneralHospital,Ichikawa,Japan） 4 那須日赤病院（NasuRedCrossHospital,Otawara,Japan）

BP-6 季節性インフルエンザワクチンに対する免疫応答から個人差を抽出するLAVENDER extracts individual variability in the immune response to seasonal influenza vaccination○中村直俊1（Naotoshi Nakamura）、岡田大瑚1（Daigo Okada）、瀬藤和也2（Kazuya Setoh）、

川口喬久2（Takahisa Kawaguchi）、奈良原舞子3（Maiko Narahara）、日笠幸一郎2（Koichiro Higasa）、田原康玄2（Yasuharu Tabara）、松田文彦2（Fumihiko Matsuda）、山田亮1（Rio Yamada）

1 京都大学　大学院　医学研究科　ゲノム医学センター　統計遺伝学分野（DepartmentofStatisticalGenetics,CenterforGenomicMedicine,GraduateSchoolofMedicine,Kyoto

University,Kyoto,Japan） 2 京都大学　大学院　医学研究科　ゲノム医学センター　疾患ゲノム疫学分野（DepartmentofHumanDiseaseGenomics,CenterforGenomicMedicine,GraduateSchoolofMedicine,

KyotoUniversity,Kyoto,Japan） 3 マギル大学　人類遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,McGillUniversity,Montreal,Canada）

一般ポスター　細胞遺伝学1Poster Session　 Cytogenetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-001 塗抹標本とは異なる方法で作成した口腔粘膜細胞標本スライドにFISH法を行った染色体モザイクの2症例Two cases with chromosomal mosaicism : Effective oral mucosa preparation method for FISH other than smear preparation○尾崎守1（Mamoru Ozaki）、新井田要1,2（Yo Niida）、高瀬悦子2（Etuko Takase）、

伊藤順庸2,3（Masatsune Itou）、佐藤仁志2,3（Hitoshi Satou）

1 金沢医科大学　総合医学研究所　先進医療研究領域　遺伝子疾患研究分野（DivisionofGenomicMedicine,DepartmentofAdvancedMedicineMediacalResearchInstitute,Kanazawa

MedicalUniversity,Uchinada,Japan） 2 金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター（DepartmentofClinicalGenetics,MultidisciplinaryCenters,KanazawaMedicalUniversityHospital,

Uchinada,Japan） 3 金沢医科大学病院小児科（Pediatrics,KanazawaMedicalUniversity,Uchinada,Japan）

P-002 13q部分欠失症候群の臨床症状と欠失部位についての検討The genotype-phyenotype correlation of the patients with chromosome 13q partial deletion○前山花織1,3（Kaori Maeyama）、森貞直哉2（Naoya Morisada）、永井正志1,3（Masashi Nagai）、

榊原菜々 1,3（Nana Sakakibara）、高木康子3（Yasuko Takagi）、西村範行1,3（Noriyuki Nishimura）、吉岡三恵子3（Mieko Yoshioka）、飯島一誠1（Kazumoto Iijima）

1 神戸大学大学院医学研究科小児科学分野（KobeUniversityGraduateSchoolofMedicineDepartmentofPediatrics,Kobe,Japan） 2 兵庫県立こども病院　臨床遺伝科（DepartmentofClinicalGenetics,HyogoPrefecturalKobeChildren'sHospital,Kobe,Japan） 3 神戸市総合療育センター（KobeCityPediatricandGeneralRehabilitationCenterfortheChallenged,Kobe,Japan）

P-003 18トリソミー長期生存例の検討Prognosis of children with 18 trisomy in recent cases○木藤嘉彦1（Yoshihiko Kitoh）、玉村宣尚2（Nobuhisa Tamamura）、瑞木匡1,3（Masashi Zuiki）

1 国立病院機構　兵庫あおの病院　小児科（DepertmentofPediatrics,NationalHospitalOrganaizationHyogoAonoNationalHospital,Hyogo,Japan） 2 国立病院機構　兵庫あおの病院　小児外科（DepertmentofPediatricSurgery,NationalHospitalOrganaizationHyogoAonoNationalHospital,Hyogo,

Japan） 3 国立病院機構　舞鶴医療センター　小児科（DepertmentofPediatrics,NationalHospitalOrganaizationMaizuruMedicalCenter,Kyoto,Japan）

P-004 ダウン症候群患者由来iPS細胞におけるトリソミー 21正常化の試みTrial for correction of trisomy 21 in a Down syndrome patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSc)○阿久津シルビア夏子1（Silvia Natsuko Akutsu）、宮本達雄1（Tatsuo Miyamoto）、落合博2（Hiroshi Ochiai）、

鈴木賢一2（Ken-ichi Suzuki）、嶋本顕3（Akira Shimamoto）、山本卓2（Takashi Yamamoto）、松浦伸也1（Shinya Matsuura）

1 広島大学　原爆放射線医科学研究所　放射線ゲノム疾患研究分野（DepartmentofGeneticsandCellBiology,ResearchInstituteforRadiationBiologyandMedicine,

HiroshimaUniversity,Hiroshima,Japan） 2 広島大学大学院　理学研究科　数理分子生命理学専攻（DepartmentofMathematicalandLifeSciences,GraduateSchoolofScience,HiroshimaUniversity,Higashi-

Hiroshima,Japan） 3 広島大学大学院　医歯薬保健学研究科　細胞分子生物学研究室（DepartmentofCellularandMolecularBiology,GraduateSchoolofBiomedical&HealthSciences,

Hiroshima,Japan）

P-005 大腸ポリポーシス、発達遅滞、多発形態異常を呈する核型47,XXX,del(5)(q15q22.1)の女性例A female with adenomatous polyposis coli, developmental delay, dysmorphic features, and 47,XXX,del(5)(q15q22.1)karyotype○濱嶋直樹（Naoki Hamajima）、西川尚実（Naomi Nishikawa）

名古屋市立西部医療センター　遺伝診療部（DivisionofClinicalGenetics,NagoyaCityWestMedicalCenter,Nagoya,Japan）

一般ポスター　腫瘍遺伝学1Poster Session　 Cancer Genetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-006 肺がんの新規バイオマーカー・治療標的分子URST1の同定Identification of URST1 as a biomarker and therapeutic target for lung cancer○高野淳1,2（Atsushi Takano）、宮城洋平3（Yohei Miyagi）、醍醐弥太郎1,2（Yataro Daigo）

1 東京大学　医科学研究所病院　抗体ワクチンセンター（CenterforAntibodyandVaccineTherapy,InstituteofMedicalScienceHospital,UniversityofTokyo） 2 滋賀医科大学　臨床腫瘍学講座・腫瘍内科（DepartmentofMedicalOncologyandCancerCenter.,ShigaUniversityofMedicalScience） 3 神奈川がんセンター　がん分子病態学部（DepartmentofMolecularPathologyKanagawaCancerCenter）

P-007 MEN1遺伝子原因バリアントThe detected MEN1 gene cause variant○鳴瀬弘1,2（Hiromu Naruse）、久川聡1,2（Satoshi Kugawa）、中山智祥1,3（Tomohiro Nakayama）

1 日本大学　医学部　病態病理学系臨床検査医学分野（DivisionofLaboratoryMedicine,DepartmentofPathologyandMicrobiology,NihonUniversitySchoolof

Medicine,Tokyo,Japan） 2 株式会社保健科学研究所（HealthSciencesResearchInstitute,Inc.,Kanagawa,Japan） 3 日本大学　医学部　病態病理学系コンパニオン診断学分野（DivisionofCompanionDiagnostics,DepartmentofPathologyofMicrobiology,NihonUniversitySchoolof

Medicine,Tokyo,Japan）

P-008 神経芽細胞腫の病期別RNA-seqにおけるトランスポゾン配列の検出Detection of transposon sequence in neuroblastoma RNA-seq of different tumor stage○山田思郎1,2（Shiro Yamada）、伊東潤平2（Jumpei Itou）、杉本竜太2（Ryota Sugimoto）、

早野崇英3（Takahide Hayano）、望月博之4（Hiroyuki Mochizuki）、井ノ上逸朗2（Ituro Inoue）

1 東海大学　医学部付属　大磯病院（DepartmentofPediatrics,OisoHospital,SchoolofMedicine,TokaiUniversity,Kanagawa,Japan） 2 国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門（DivisionofHumanGenetics,NationalInstituteofgenetics,Mishima,Japan） 3 山口大学大学院医学系研究科システムバイオインフォマティクス講座（DepartmentofSystemsBioinformatics,GraduateSchoolofMedicine,YamaguchiUniversity,Japan） 4 東海大学　医学部付属病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TokaiUniversitySchoolofMedicine,Isehara,Kanagawa,Japan）

P-009 口腔扁平上皮癌患者における遠隔転移予測因子の検討Predictive factor of distant metastasis in patients with oral squamous cell carcinoma○森田圭一1,2（Keiichi Morita）、横川美咲3（Misaki Yokokawa）、及川悠3（Yu Oikawa）、

栢森高4（Kou Kayamori）、坂本啓4（Kei Sakamoto）、池田通4（Tohru Ikeda）、原田浩之3（Hiroyuki Harada）

1 東京医科歯科大学大学院　医歯学総合研究科　顎顔面外科学分野（MaxillofacialSurgery,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicalandDental

University,Tokyo,Japan） 2 東京医科歯科大学　疾患バイオリソースセンター（BioresourceResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京医科歯科大学大学院　医歯学総合研究科　顎口腔外科学分野（OralandMaxillofacialSurgery,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicaland

DentalUniversity,Tokyo,Japan） 4 東京医科歯科大学大学院　医歯学総合研究科　口腔病理学分野（OralPathology,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicalandDentalUniversity,

Tokyo,Japan）

P-010 CHEK2遺伝子変異を有する乳癌の2例A Case report of two breast cancer patients with CHEK2 gene mutation○西村誠一郎（Seiichiro Nishimura）、浄住佳美（Yoshimi Kiyozumi）、堀内泰江（Yasue Horiuchi）、

松林宏行（Hiroyuki Matsubayashi）、林友美（Tomomi Hayashi）、田所由紀子（Yukiko Tadokoro）、高橋かおる（Kaoru Takahashi）、浦上研一（Kenichi Uragami）、楠原正俊（Masatoshi Kusuhara）、山口建（Ken Yamaguchi）

静岡県立静岡がんセンター（ShizuokaCancerCenter）

P-011 乳癌患者の治療決定におけるOncotype DXの有用性Impact of the Oncotype DX genomic test to guide treatment decisions for patients with invasive breast cancer○橋本直樹（Naoki Hashimoto）、岡野健介（Kensuke Okano）、堤伸二（Shinji Tsutsumi）、

大橋大成（Motonari Oohashi）、木村昭利（Akitoshi Kimura）、石澤義也（Yoshiya Ishizawa）、加藤雅志（Masashi Kato）、梅原実（Minoru Umehara）、梅原豊（Yutaka Umehara）、西川晋右（Shinsuke Nishikawa）、村田暁彦（Akihiko Murata）、高橋賢一（Kenichi Takahashi）

青森県立中央病院　がん診療センター　外科（DepartmentofSurgery,AomoriPrefecturalCentralHospital,Aomori,Japan）

一般ポスター　免疫遺伝学Poster Session　 Immunogenetics日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-012 日本人集団における全身性エリテマトーデスとGTF2I 領域の関連Association of GTF2I region polymorphism with systemic lupus erythematosus in a Japanese Population○横山望1,2（Nozomi Yokoyama）、川崎綾1（Aya Kawasaki）、古川宏1,3（Hiroshi Furukawa）、

近藤裕也4（Yuya Kondo）、伊藤聡5（Satoshi Ito）、松本功4（Isao Matsumoto）、草生真規雄6（Makio Kusaoi）、天野浩文6（Hirofumi Amano）、須田昭子7（Akiko Suda）、長岡章平7（Shouhei Nagaoka）、瀬戸口京吾8（Keigo Setoguchi）、永井立夫9（Tatsuo Nagai）、廣畑俊成9（Shunsei Hirohata）、島田浩太10（Kota Shimada）、杉井章二10（Shoji Sugii）、岡本享11（Akira Okamoto）、千葉実行12（Noriyuki Chiba）、末松栄一13（Eiichi Suematsu）、大野滋14（Shigeru Ohno）、片山雅夫15（Masao Katayama）、河野肇16（Hajime Kono）、田村直人6（Naoto Tamura）、髙崎芳成17（Yoshinari Takasaki）、橋本博史18（Hiroshi Hashimoto）、住田孝之4（Takayuki Sumida）、當間重人3（Shigeto Tohma）、土屋尚之1（Naoyuki Tsuchiya）

1 筑波大学　医学医療系　分子遺伝疫学研究室（MolecularandGeneticEpidemiologyLaboratory,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba） 2 筑波大学　医学群　医療科学類（SchoolofMedicalSciences,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 3 国立病院機構　相模原病院　臨床研究センター（ClinicalResearchCenterforAllergyandRheumatology,SagamiharaHospital,NationalHospital

Organization,Sagamihara,Japan） 4 筑波大学　医学医療系　膠原病内科（DepartmentofInternalMedicine,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 5 新潟県立リウマチセンター（NiigataRheumaticCenter,Shibata,Japan） 6 順天堂大学　膠原病内科（DepartmentofInternalMedicineandRheumatology,JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,

Japan） 7 横浜南共済病院　膠原病リウマチ科（DepartmentofRheumatology,YokohamaMinamiKyosaiHospital,Yokohama,Kanagawa,Japan） 8 がん・感染症センター　都立駒込病院　膠原病科（AllergyandImmunologicalDiseases,TokyoMetropolitanCancerandInfectiousDiseasesCenter

KomagomeHospital,Tokyo,Japan） 9 北里大学　膠原病・感染内科（DepartmentofRheumatologyandInfectiousDiseases,KitasatoUniversitySchoolofMedicine,Sagamihara,

Japan） 10 東京都立多摩総合医療センター　リウマチ膠原病科（DepartmentofRheumaticDiseases,TokyoMetropolitanTamaMedicalCenter,Fuchu,Tokyo,Japan） 11 国立病院機構　姫路医療センター　リウマチ科（DepartmentofRheumatology,HimejiMedicalCenter,NationalHospitalOrganization,Himeji,Hyogo,

Japan） 12 国立病院機構　盛岡病院　リウマチ科（DepartmentofRheumatology,MoriokaHospital,NationalHospitalOrganization,Morioka,Iwate,Japan） 13 国立病院機構　九州医療センター　膠原病内科（DepartmentofInternalMedicineandRheumatology,ClinicalResearchInstitute,KyushuMedicalCenter,

NationalHospitalOrganization,Fukuoka,Fukuoka,Japan） 14 横浜市立大学　市民総合医療センター　リウマチ膠原病センター（CenterforRheumaticDiseases,YokohamaCityUniversityMedicalCenter,Yokohama,Kanagawa,Japan） 15 国立病院機構　名古屋医療センター　膠原病内科（DepartmentofInternalMedicine,NagoyaMedicalCenter,NationalHospitalOrganization,Nagoya,Aichi,

Japan） 16 帝京大学　内科（DepartmentofInternalMedicine,TeikyoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 17 順天堂越谷病院　膠原病リウマチ内科（DepartmentofInternalMedicineandRheumatology,JuntendoUniversityKoshigayaHospital,Koshigaya,

Japan） 18 順天堂大学　医学部（JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-013 T細胞における転写制御分子ZFATの分子機構の解明Molecular mechanisms of transcriptional regulation by the nuclear zinc-finger protein Zfat in T cells○土井佳子1（Keiko Doi）、石倉周平1,2（Shuhei Ishikura）、角田俊之1,2（Toshiyuki Tsunoda）、

小柳緑1,2（Midori Koyanagi）、田中陽子1,2（Yoko Tanaka）、中林一彦3（Kazuhiko Nakabayashi）、白澤専二1,2（Senji Shirasawa）

1 福岡大学　医学部　細胞生物学（DepartmentofCellBiology,FacultyofMedicine,FukuokaUniversity,Fukuoka,Japan） 2 福岡大学基盤研究機関　先端分子医学研究所（CentralResearchInstituteforAdvancedMolecularMedicine,FukuokaUniversity,Fukuoka,Japan） 3 (独)国立成育医療研究センター研究所　周産期病態研究部（DepartmentofMaternal-FetalBiology,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,

Tokyo,Japan）

P-014 MICA-129多型は炎症性自己免疫疾患の感受性因子であるRole of MICA-129 polymorphism in the susceptibility to chronic inflammatory diseases○成瀬妙子（Taeko Naruse）、木村彰方（Akinori Kimura）

東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子病態分野（DepartmentofMolecularPathogenesis,MedicalResearchInstisute,TokyoMedicalandDentalUniversity）

P-015 ETS1多型とANCA関連血管炎の関連Association of ETS1 polymorphism with ANCA-associated vasculitis○川崎綾1（Aya Kawasaki）、山下計太1（Keita Yamashita）、平野史生2,3,4（Fumio Hirano）、

佐田憲映5（Ken-ei Sada）、津久井大輔6（Daisuke Tsukui）、近藤裕也7（Yuya Kondo）、木村佳貴6（Yoshitaka Kimura）、浅子来美6（Kurumi Asako）、小林茂人8（Shigeto Kobayashi）、山田秀裕9（Hidehiro Yamada）、古川宏1,10（Hiroshi Furukawa）、長坂憲治11（Kenji Nagasaka）、杉原毅彦12（Takahiko Sugihara）、山縣邦弘13（Kunihiro Yamagata）、住田孝之7（Takayuki Sumida）、當間重人10（Shigeto Tohma）、河野肇6（Hajime Kono）、尾崎承一9（Shoichi Ozaki）、松尾清一14（Seiichi Matsuo）、橋本博史15（Hiroshi Hashimoto）、槇野博史16（Hirofumi Makino）、有村義宏17（Yoshihiro Arimura）、針谷正祥2,18（Masayoshi Harigai）、土屋尚之1（Naoyuki Tsuchiya）

1 筑波大学　医学医療系　分子遺伝疫学（MolecularandGeneticEpidemiology,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 2 東京医科歯科大学　薬害監視学（DepartmentofPharmacovigilance,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicaland

DentalUniversity(TMDU),Tokyo,Japan） 3 東京医科歯科大学　膠原病・リウマチ内科（DepartmentofRheumatology,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicalandDental

University(TMDU),Tokyo,Japan） 4 東京医科歯科大学　生涯免疫難病学（DepartmentofLifetimeClinicalImmunology,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,Tokyo

MedicalandDentalUniversity(TMDU),Tokyo,Japan） 5 岡山大学大学院　腎・免疫・内分泌代謝内科学（DepartmentofNephrology,Rheumatology,EndocrinologyandMetabolism,OkayamaUniversityGraduate

SchoolofMedicine,Okayama,Japan） 6 帝京大学　内科（DepartmentofInternalMedicine,TeikyoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 7 筑波大学　医学医療系　膠原病内科（DepartmentofInternalMedicine,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 8 順天堂越谷病院　内科（DepartmentofInternalMedicine,JuntendoUniversityKoshigayaHospital,Koshigaya,Japan） 9 聖マリアンナ医科大学　リウマチ・膠原病・アレルギー内科（DepartmentofInternalMedicine,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kawasaki,Japan） 10 国立病院機構相模原病院　臨床研究センター（ClinicalResearchCenterforAllergyandRheumatology,SagamiharaHospital,NationalHospital

Organization,Sagamihara,Japan） 11 青梅市立総合病院　リウマチ膠原病科（DepartmentofRheumatology,OmeMunicipalGeneralHospital,Ome,Japan） 12 東京都健康長寿医療センター　膠原病・リウマチ科（DepartmentofMedicineandRheumatology,TokyoMetropolitanGeriatricHospital,Tokyo,Japan） 13 筑波大学　医学医療系　腎臓内科（DepartmentofNephrology,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 14 名古屋大学　腎臓内科学（DepartmentofNephrology,NagoyaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Nagoya,Japan） 15 順天堂大学　医学部（JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 16 岡山大学病院（OkayamaUniversityHospital,Okayama,Japan） 17 杏林大学　医学部　腎臓・リウマチ膠原病内科（DepartmentofNephrologyandRheumatology,KyorinUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 18 東京女子医科大学　リウマチ性疾患薬剤疫学（DivisionofEpidemiologyandPharmacoepidemiologyofRheumaticDiseases,InstituteofRheumatology,

TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan）

P-016 複数遺伝子ハプロタイプの発見と自己免疫疾患リスクとの相関Long multigene haplotypes: their discovery, specificity to populations, and associations with autoimmune disease risk○安井裕1（Yutaka Yasui）、ムーンウオンジョン1（Wonjong Moon）、イムシンデイ2（Cindy Im）、

中村稔3（Minoru Nakamura）、徳永勝士4（Katsushi Tokunaga）

1 セントジュード小児研究病院　疫学科（DepartmentofEpidemiologyandCancerControl,St.JudeChildren'sResearchHospital,Memphis,USA） 2 アルバータ大学　公衆衛生学部（SchoolofPublicHealth,UniversityofAlberta,Edmonton,Canada） 3 独立行政法人国立病院機構　長崎医療センター　臨床研究センター（ClinicalResearchCenter,NationalHospitalOrganizationNagasakiMedicalCenter,Nagasaki,Japan） 4 東京大学　大学院医学系研究科　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,UniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

P-017 HLAクラスII結合ペプチドの網羅的解析法の開発Development of HLA-peptide interaction assay system○宮寺浩子1,2（Hiroko Miyadera）、野口恵美子2（Emiko Noguchi）、徳永勝士3（Katsushi Tokunaga）、

溝上雅史1（Masashi Mizokami）

1 国立国際医療研究センター研究所　ゲノム医科学プロジェクト（GenomeMedicalScienceProject,NationalCenterforGlobalHealthandMedicine,Japan） 2 筑波大学　医学医療系　遺伝医学（DepartmentofMedicalGenetics,UniversityofTsukuba） 3 東京大学大学院　医学系研究科　人類遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,TheUniversityofTokyo）

一般ポスター　循環器遺伝学1Poster Session　 Cardiovascular Genetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-018 発熱誘発性ブルガダ症候群の次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析Genetic Analysis using next-generation sequencing in Fever-induced Brugada Syndrome○勝俣良紀1（Yoshinori Katsumata）、相澤義泰1（Yoshiyasu Aizawa）、藤澤大志1（Taishi Fujisawa）、

木村舞1（Mai Kimura）、高月誠司1（Seiji Takatsuki）、小崎健次郎2（Kenjiro Kosaki）、蒔田直昌3（Naomasa Makita）、福田恵一1（Keiichi Fukuda）

1 慶應義塾大学　医学部　内科学（循環器）（DepartmentofCardiology,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝センター（Centerformedicalgenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine） 3 長崎大学　医学部　分子生物学（MolecularPhysiology,NagasakiUniversitySchoolofMedicine,Nagasaki,Japan）

P-019 MYH7遺伝子変異とCD36遺伝子変異が見いだされた心筋緻密化障害の一例A novel MYH7 and CD36 gene variants in a fetus with left ventricular noncompaction○廣野恵一1（Keiichi Hirono）、酒井武彦2（Takehiko Sakai）、小澤綾佳1（Sayaka Ozawa）、

畑由紀子3（Yukiko Hata）、西田直徳1（Naonori Nishida）、芳村直樹4（Naoki Yoshimura）、西田尚樹2（Naoki Nishida）、市田蕗子1（Fukiko Ichida）

1 富山大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,GraduateSchoolofMedicine,UniversityofToyama,Toyamacity,Japan） 2 福井県立病院　小児科（FukuiPrefecturalHospital,Fukuicity,Japan） 3 富山大学　医学部　法医学（DepartmentofLegalMedicine,GraduateSchoolofMedicine,UniversityofToyama,Toyamacity,Japan） 4 富山大学　医学部　第一外科（FirstdepartmentofSurgery,GraduateSchoolofMedicine,UniversityofToyama,Toyamacity,Japan）

P-020 心筋症症例の全エクソームシーケンスによる疾患変異解析Genetic Analysis for a Cardiomyopathy population with Whole Exome Sequencing○多久和綾子1,2（Ayako Takuwa）、川上知紗1（Chisa Kawakami）、木岡秀隆1（Hidetaka Kioka）、

山田憲明1（Noriaki Yamada）、宮下洋平1（Yohei Miyashita）、四宮春輝1（Haruki Shinomiya）、伯井秀行1（Hideyuki Hakui）、世良英子1（Eiko Sera）、大谷朋仁1（Tomohito Ohtani）、山口修1（Osamu Yamaguchi）、澤芳樹3（Yoshiki Sawa）、高島成二2（Seiji Takashima）、朝野裕仁1（Yoshihiro Asano）、坂田泰史1（Yasushi Sakata）

1 大阪大学大学院　医学系研究科　循環器内科学（DepartmentofCardiovasucularMedicine,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan） 2 大阪大学大学院　医学系研究科　医化学（DepartmentofMedicalBiochemistry,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan） 3 大阪大学大学院　医学系研究科　心臓血管外科学（DepartmentofCardiovascularSurgery,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan）

P-021 希少変異多重重積による重症家族性高コレステロール血症に関する検討Oligogenic Familial Hypercholesterolemia, LDL Cholesterol, and Coronary Artery Disease○多田隼人1（Hayato Tada）、川尻剛照1（Masa-aki Kawashiri）、野村章洋1（Akihiro Nomura）、

寺本了太1（Ryota Teramoto）、細道一善2（Kazuyoshi Hosomichi）、野原淳1（Atsushi Nohara）、稲津明広1（Akihiro Inazu）、馬渕宏1（Hiroshi Mabuchi）、田嶋敦2（Atsushi Tajima）、山岸正和1（Masakazu Yamagishi）

1 金沢大学附属病院　循環器内科（DepartmentofCardiovascularandInternalMedicine,KanazawaUniversityGraduateSchoolofMedicine,

Kanazawa,Japan） 2 金沢大学医薬保健研究域医学系　革新ゲノム情報学講座（DepartmentofBioinformaticsandGenomicsGraduateSchoolofAdvancedPreventiveMedicalSciences

GraduateSchoolofMedicalSciencesKanazawaUniversity）

一般ポスター　遺伝統計学Poster Session　 Statistical Genetics日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-022 GWASを活用した創薬標的と適応疾患候補を関連付けるデータベースの構築Integration of GWAS and public databases connects druggable targets and potential indications○吹田直政1,2（Naomasa Suita）、岡実穂1（Miho Oka）、鍋島竜介1（Ryusuke Nabeshima）、

岡田随象2（Yukinori Okada）

1 小野薬品工業株式会社　先端医薬研究部（AdvancedMedicinalResearchLaboratories,OnoPharmaceuticalco.,ltd.,Ibaraki,Japan） 2 大阪大学大学院医学系研究科　遺伝統計学（DepartmentofStatisticalGenetics,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan）

P-023 ベイズ統計を用いたマルチオミクスの統合解析Bayesian integration of multi omics datasets○小山智史（Satoshi Koyama）、山田亮（Ryo Yamada）

京都大学大学院医学研究科付属ゲノム医学センター統計遺伝学分野（DepartmentofStatisticalGenetics,CenterforGenomicMedicine,GraduateSchoolofMedicine,Kyoto

University,Kyoto,Japan）

P-024 複数の研究機関が持つゲノムデータを相互に開示せず分析する解析手法を開発Privacy preserving Fisher's exact test for GWAS○三澤計治1,2（Kazuharu Misawa）、長谷川聡3（Satoshi Hasegawa）、濱田浩気3（Koki Hamada）、

千田浩司3（Koji Chida）、荻島創一1,2（Soichi Ogishima）、長崎正朗1,2（Masao Nagasaki）

1 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　ゲノム解析部門（TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 2 東北大学大学院　医学系研究科（GraduateSchoolofMedicine,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 3 NTTセキュアプラットフォーム研究所（NTTSecurePlatformLaboratories,Tokyo,Japan）

P-025 疾患リスクアレル頻度分布の非対称性に関する統計数理解析Mathematical analysis on skewness of disease risk allele distributions○城戸隆1（Takashi Kido）、川嶋実苗2（Minae Kawashima）、菊地進一3（Shinichi Kikuchi）、

鎌谷直之4（Naoyuki Kamatani）

1 株式会社　PreferredNetworks （PreferredNetworks,Inc.,Tokyo,Japan） 2 東京大学（TheUniversityofTokyo） 3 株式会社　DeNA （DeNAInc.,） 4 株式会社　スタージェン（StaGenInc.,）

一般ポスター　多因子遺伝1Poster Session　 Complex Traits and Polygenic Disorders 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-026 連鎖解析と家系内相関解析によって辿り着いた共同性斜視に関連する遺伝子Candidate genes for comitant strabismus identified by linkage study and association study○松尾俊彦（Toshihiko Matsuo）

岡山大学　大学院医歯薬学総合研究科　眼科学分野（DepartmentofOphthalmology,OkayamaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Dentistry,and

PharmaceuticalSciences）

P-027 日本人特発性膜性腎症感受性遺伝子PLA2R1およびHLAを対象としたファインマッピングFine-mapping of PLA2R1 and HLA loci identify primary associations with idiopathic membranous nephropathy in Japanese○Khun Zaw Latt1、人見祐基1（Yuki Hitomi）、本田謙次郎2（Kenjiro Honda）、野入英世2,3（Eisei Noiri）、

徳永勝士1（Katsushi Tokunaga）

1 東京大学　大学院　医学系研究科　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 東京大学医学部附属病院腎臓・内分泌内科（DepartmentofNephrologyandEndocrinology,TheUniversityofTokyoHospital,Tokyo,Japan） 3 東京大学医学部附属病院血液浄化療法部（DepartmentofHemodialysisandApheresis,TheUniversityofTokyoHospital,Tokyo,Japan）

P-028 糖尿病網膜症の発症、進展に関する遺伝因子の解析Association between the diabetic retinopathy-related gene polymorphisms and the progression of diabetic retinopathy○佐伯新子1（Shinko Saeki）、中村好宏2（Takahiro Nakamura）、北野滋彦1（Sigehiko Kitano）、

馬場園哲也1（Tetuya Babazono）、岩﨑直子1（Naoko Iwasaki）

1 東京女子医科大学病院　糖尿病センター（DiabeteCenterTokyoWomen'sMedicalUniversitySchoolofMedicineTokyoJapan） 2 防衛医科大学校（NationalDefenseMedicalcollegeMedicineSaitamaJapan）

P-029 小児特発性膵炎患者における膵炎関連遺伝子の解析Gene analysis of children with idiopathic pancreatitis○磯まなみ1,2（Manami Iso）、柳久美子1（Kumiko Yanagi）、鈴木光幸2（Mitsuyoshi Suzuki）、

櫻井由美子2（Yumiko Sakurai）、箕輪圭2（Kei Minowa）、清水俊明2（Toshiaki Shimizu）、要匡1（Tadashi Kaname）

1 国立成育医療研究センター　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,NationalCenterforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan） 2 順天堂大学大学院　小児科（DepartmentofPediatrics,JuntendoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

一般ポスター　関連解析1Poster Session　 Association Analysis 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-030 日本人高齢者連続剖検例におけるLp(a)遺伝子多型と悪性腫瘍リスクの関連解析Genetic varians in LPA gene are associated with the risk of cancer in elderly Japanese population○池田仁子1,2（Shinobu Ikeda）、三重野牧子3（Makiko Mieno）、田中紀子1（Noriko Tanaka）、

口羽文4（Aya Kuchiba）、新井冨生5（Tomio Arai）、田中雅嗣6（Masashi Tanaka）、村松正明2（Masaaki Muramatsu）、沢辺元司7（Motoji Sawabe）

1 国立国際医療研究センター　臨床研究センター　データサイエンス部（DepartmentofDataScience,CenterforClinicalScience,NationalCenterforGlobalHealthandMedicine） 2 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子疫学分野（DepartmentofMolecularEpidemiology,TokyoMedicalandDentalUniversity） 3 自治医科大学　情報センター（DepartmentofMedicalInformatics,JichiMedicalUniversity） 4 国立がん研究センター　生物統計研究部（DepartmentofBiostatistics,NationalCancerCenter） 5 東京都健康長寿医療研究センター　病理部（DepartmentofPathology,TokyoMetropolitanGeriatricHospitalandInstituteofGerontology） 6 東京都健康長寿医療研究センター　臨床検査科（CentralClinicalLaboratory,TokyoMetropolitanGeriatricHospitalandInstituteofGerontology） 7 東京医科歯科大学　分子病態検査学（DepartmentofMolecularPathology,TokyoMedicalandDentalUniversity）

P-031 ゲノムワイド関連解析による特発性過眠症の感受性遺伝子の探索Genome-wide association study of idiopathic hypersomnia○谷田琴美1（Kotomi Tanida）、宮川卓1,2（Taku Miyagawa）、嶋多美穂子1,2（Mihoko Shimada）、

豊田裕美1（Hiromi Toyoda）、Seik-Soon Khor1、三島和夫3（Kazuo Mishima）、本多裕4（Yutaka Honda）、本多真2,4（Makoto Honda）、徳永勝士1（Katsushi Tokunaga）

1 東京大学大学院　医学系研究科　国際保健学専攻　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Japan） 2 東京都医学総合研究所　精神行動医学研究分野　睡眠プロジェクト（SleepDisordersProject,DepartmentofPsychiatryandBehavioralSciences,TokyoMetropolitanInstitute

ofMedicalScience,Japan） 3 国立精神・神経医療研究センター　精神保健研究所　精神生理研究部（DepartmentofPsychophysiology,NationalInstituteofMentalHealth,NationalCenterofNeurologyand

Psychiatry,Japan） 4 公益財団法人　神経研究所附属晴和病院（SeiwaHospital,NeuropsychiatricResearchInstitute,Japan）

P-032 ゲノムワイド関連解析により同定された産科抗リン脂質抗体症候群の新たな発症関連遺伝子Novel susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome identified through the genome-wide association study○大前陽輔1（Yosuke Omae）、杉浦真弓2（Mayumi Sugiura-Ogasawara）、川嶋実苗1（Minae Kawashima）、

豊岡理人1（Licht Toyo-oka）、Seik-Soon Khor1、澤井裕美1（Hiromi Sawai）、堀田哲也3（Tetsuya Horita）、渥美達也3（Tatsuya Atsumi）、村島温子4（Atsuko Murashima）、藤田太輔5（Daisuke Fujita）、藤田富雄6（Tomio Fujita）、森本真司7（Shinji Morimoto）、森下英理子8（Eriko Morishita）、北折珠央2（Tamao Kitaori）、片野衣江2（Kinue Katano）、尾崎康彦2（Yasuhiko Ozaki）、徳永勝士1（Katsushi Tokunaga）

1 東京大学　大学院医学系研究科　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 名古屋市立大学　大学院医学研究科　産科婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,NagoyaCityUniversity,GraduateSchoolofMedicalSciences,

Nagoya,Japan） 3 北海道大学　大学院医学系研究科　免疫・代謝内科学分野（DepartmentofRheumatology,EndocrinologyandNephrology,HokkaidoUniversityGraduateSchoolof

Medicine,Sapporo,Japan） 4 国立成育医療研究センター　周産期・母性診療センター（CenterforMaternal-Fetal-NeonatalandReproductiveMedicine,NationalCenterforChildHealthand

Development,Tokyo,Japan） 5 大阪医科大学　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,OsakaMedicalCollege,Osaka,Japan） 6 ふじたクリニック（FujitaClinic,Osaka,Japan） 7 順天堂大学医学部附属浦安病院　膠原病・リウマチ内科（DepartmentofInternalMedicineandRheumatology,JuntendoUniversityUrayasuHospital,Chiba,Japan） 8 金沢大学　大学院医薬保健学総合研究科　病態検査学講座（DepartmentofLaboratorySciences,KanazawaUniversity,GraduateSchoolofMedicalSciences,

Kanazawa,Japan）

P-033 非肥満非アルコール性肝疾患のゲノムワイド関連解析と機能的検証Genome-wide association analysis and functional verification leanNAFLD○横田万葉（Kazuha Yokota）、岩本禎彦（Sadahiko Iwamoto）、渡邉和寿（Kazuhisa Watanabe）、

山口琢磨（Takuma Yamaguchi）、吉田健（Ken Yoshida）

自治医科大学　分子病態治療研究センター　人類遺伝学研究部（DivisionofHumanGenetics,JichiMedicalUniversity,Tochigi,Japan）

P-034 日本人集団におけるB型肝炎の全ゲノムコピー数多型解析Genome-wide copy number variation analysis of hepatitis B infection in a Japanese population○菊地正隆1（Masataka Kikuchi）、小林香織1,2（Kaori Kobayashi）、澤井裕美3（Hiromi Sawai）、

西田奈央4（Nao Nishida）、杉山真也4（Masaya Sugiyama）、溝上雅史4（Masashi Mizokami）、徳永勝士3（Katsushi Tokunaga）、中谷明弘1（Akihiro Nakaya）

1 大阪大学　大学院医学系研究科　ゲノム情報学共同研究講座（DepartmentofGenomeInformatics,GraduateSchoolofMedicine,OsakaUniversity,Osaka,Japan） 2 NEC　医療ソリューション事業部（MedicalSolutionsDivision,NECCorporation,Tokyo,Japan） 3 東京大学　大学院医学系研究科　人類遺伝学教室（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 4 国立国際医療研究センター研究所　ゲノム医科学プロジェクト（ResearchCenterforHepatitisandImmunology,NationalCenterforGlobalHealthandMedicine,Chiba,

Japan）

一般ポスター　臨床遺伝学1Poster Session　 Clinical Genetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-035 性腺摘出術後に診断された17α水酸化酵素欠損症例A case report of 17 alpha-hydroxylase deficiency who was diagnosed after gonadectomy○見上由紀子1（Yukiko Mikami）、高井泰1（Yasushi Takai）、小畠真奈2（Mana Obata）、

重松幸佑1（Kosuke Shigematsu）、上村のぞみ1（Nozomi Uemura）、新坂真実子1（Mamiko Shinsaka）、板谷雪子1（Yukiko Itaya）、斎藤正博1（Masahiro Saitoh）、馬場一憲1（Kazunori Baba）、関博之1（Hiroyuki Seki）

1 埼玉医科大学総合医療センター　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,SaitamaMedicalCentre,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,

Japan） 2 筑波大学　医学医療系　総合周産期医学（DepartmentofObstetricsandGynecology,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Ibaraki,Japan）

P-036 Waardenburg症候群11家系の遺伝的及び臨床的検討～日本人W index作成の試み～A clinical and genetic study of 11 families with Japanese Waardenburg syndrome: designing Wj index○南修司郎1,2（Shujiro Minami）、奈良清光2（Kiyomitsu Nara）、務台英樹2（Hideki Mutai）、

加我君孝2,3（Kimitaka Kaga）、松永達雄2（Tatsuo Matsunaga）

1 国立病院機構　東京医療センター　耳鼻咽喉科（NationalTokyoMedicalCenter,DepartmentofOtolaryngology,Tokyo,Japan） 2 国立病院機構　東京医療センター　臨床研究センター（NationalTokyoMedicalCenter,NationalInstituteofSensoryOrgans,Tokyo,Japan） 3 国際医療福祉大学クリニック　言語聴覚センター（InternationalUniversityofHealthandWelfare,CenterforSpeechandHearingDisorders,Tokyo,Japan）

P-037 自家卵子前駆細胞由来ミトコンドリア注入療法後に出生した児の報告The first report of successful live births in Japan after autologous mitochondria transfer to increase energy in oocytes○井上朋子（Tomoko Inoue）、阿江大樹（Daiki Ae）、河邉麗美（Remi Kawabe）、浅井淑子（Yoshiko Asai）、

姫野隆雄（Takao Himeno）、森本義晴（Yoshiharu Morimoto）

HORACグランフロント大阪クリニック（HORACGrandFrontOsakaClinic）

P-038 IGF2遺伝子のdenovo変異が父親由来アレルで同定された裂手症合併Silver-Russell症候群症例De Novo IGF2 Mutation on the Paternal Allele in a Patient with Silver-Russell Syndrome and Ectrodactyly○矢本香織1（Kaori Yamoto）、才津浩智2（Hirotomo Saitsu）、中川憲夫3（Norio Nakagawa）、

中島久和3（Hisakazu Nakajima）、長谷川龍志4（Tatsuji Hasegawa）、藤澤泰子1（Yasuko Fujisawa）、鏡雅代5（Masayo Kagami）、深見真紀5（Maki Fukami）、緒方勤1,5（Tsutomu Ogata）

1 浜松医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 2 浜松医科大学　医化学講座（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 3 京都府立医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,Kyoto,Japan） 4 京都府立医科大学　新生児科（DepartmentofPerinatology,KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,Kyoto,Japan） 5 国立成育医療研究センター　分子内分泌研究部（DepartmentofMolecularEndocrinology,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,

Tokyo,Japan）

P-039 NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例A case of Lenz microphthalmia with NAA10 mutation○鈴村宏1（Hiroshi Suzumura）、鶴崎美徳2,3（Yoshinori Tsurusaki）、岡本伸彦4（Nobuhiko Okamoto）、

今高城治1（Jouji Imataka）、吉原重美1（Shigemi Yoshihara）、三宅紀子2（Noriko Miyake）、松本直通2（Naomichi Matsumoto）

1 獨協医科大学　小児科（DpartmentofPediatrics,DokkyoMedicalUniversity,Tochigi,Japan） 2 横浜市立大学　遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversity） 3 神奈川県立こども医療センター　臨床研究所（ClinicalResearchInstutute,KanagawaChildrensMedicalHospital） 4 大阪母子医療センター　遺伝診療科（DivisionofMedicalGenetics,OsakaWomensandChildrensHospital）

P-040 アレイCGHが診断に有用であった希少な染色体微細欠失症候群の3例Three patients with rare chromosomal microdeletion syndromes diagnosed by array CGH○花房宏昭1（Hiroaki Hanafusa）、森貞直哉2,7（Naoya Morisada）、石田悠介3（Yusuke Ishida）、

城戸佐知子4（Sachiko Kido）、田中亮二郎5（Ryojiro Tanaka）、小寺澤敬子6（Keiko Koterazawa）、池田真理子7（Mariko Taniguchi-Ikeda）、飯島一誠7（Kazumoto Iijima）

1 兵庫県立こども病院　総合診療科（DepartmentofGeneralMedicine,HyogoPrefecturalChildren'sHospital,Kobe,Japan） 2 兵庫県立こども病院　臨床遺伝科（DepartmentofMedicalGenetics,HyogoPrefecturalChildren'sHospital,Kobe,Japan） 3 兵庫県立こども病院　神経内科（DepartmentofNeurology,HyogoPrefecturalChildren'sHospital,Kobe,Japan） 4 兵庫県立こども病院　循環器内科（DepartmentofCardiology,HyogoPrefecturalChildren'sHospital,Kobe,Japan） 5 兵庫県立こども病院　腎臓内科（DepartmentofNephrology,HyogoPrefecturalChildren'sHospital,Kobe,Japan） 6 姫路市総合福祉通園センター（HimejiCityCenterfortheDisabled,Himeji,Japan） 7 神戸大学大学院　医学研究科内科系講座　小児科学分野（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan）

P-041 SATB2遺伝子内変異を伴うGlass症候群における臨床像の検討Clinical characterization in subjects with intragenic mutation of SATB2 gene○山田茉未子1（Mamiko Yamada）、伊藤志帆2（Shiho Ito）、新藤潤3（Jun Shindo）、

二川弘司4（Hiroshi Futagawa）、武田良淳4（Ryojyun Takeda）、本田雅敬5（Masataka Honda）、小崎健次郎6（Kenjiro Kosaki）、米山浩志1（Hiroshi Yoneyama）、吉橋博史4（Hiroshi Yoshihashi）

1 国家公務員共済組合連合会　立川病院　小児科（FederationofNationalPublicServicePersonnelMutualAidAssociations,TachikawaHospital,Tokyo,

Japan） 2 東京都立小児総合医療センター　看護部（TokyoMetropolitanChildrenMedicalCenter,Nursingdepartment） 3 東京都立小児総合医療センター　新生児科（TokyoMetropolitanChildrenMedicalCenterDepartmentofneonatology） 4 東京都立小児総合医療センター　臨床遺伝科（TokyoMetropolitanChildrenMedicalCenterDepartmentofmedicalgenetics） 5 東京都立小児総合医療センター　腎臓内科（TokyoMetropolitanChildrenMedicalCenterDepartmentofnephrology） 6 慶應義塾大学医学部　臨床遺伝学センター（KeioUniversityschoolofmedicine,Centerformedicalgenetics）

P-042 遺伝性網膜変性疾患の遺伝子解析Clinical Genetic Analyses of Inherited Retinal Degenerative Diseases○吉田晶子1,2（Akiko Yoshida）、前田亜希子1,2（Akiko Maeda）、河合加奈子1（Kanako Kawai）、

荒井優気1,2（Yuuki Arai）、稲葉慧1,2（Akira Inaba）、秋葉龍太朗1（Ryutaro Akiba）、高木誠二2,3（Seiji Takagi）、藤木亮次4（Ryoji Fujiki）、平見恭彦2,3（Yasuhiko Hirami）、栗本康夫2,3（Yasuo Kurimoto）、小原収4（Osamu Ohara）、高橋政代1,2,3（Masayo Takahashi）

1 理化学研究所　多細胞システム形跡研究センター　網膜再生医療研究開発プロジェクト（RIKEN,CenterforDevelopmentalBiology,LaboratoryforRetinalRegeneration,Kobe,Japan） 2 先端医療センター病院（InstituteofBiomedicalResearchandInnovationHospital） 3 神戸市立医療センター中央市民病院（KobeCityMedicalCenterGeneralHospital） 4 かずさDNA研究所（KazusaDNAResearchInstitute）

P-043 稀な部位で静脈血栓症を発症した発端者を契機に遺伝子解析を行った先天性アンチトロンビン欠乏症タイプI家系の検討A very rare frameshift mutation in a venous thrombosis patient with antithrombin deficiency and family study○根木玲子1,2（Reiko Neki）、伊田和史1（Kazufumi Ida）、光黒真菜3（Mana Mitsuguro）、

岡本章3（Akira Okamoto）、小亀浩市4（Koichi Kokame）、宮田敏行5（Toshiyuki Miyata）

1 国立循環器病研究センター　臨床遺伝相談室（DivisionofCounselingforMedicalGenetics,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 2 国立循環器病研究センター　周産期婦人科（DepartmentofPerinatologyandGynecology,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 3 国立循環器病研究センター　臨床検査部（LaboratoryofClinicalChemistry,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 4 国立循環器病研究センター　分子病態部（DepartmentofMolecularPathogenesis,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 5 国立循環器病研究センター　脳血管内科（DepartmentofCerebrovascularMedicine,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan）

P-044 結節性硬化症に対する診療連携（TSCボード）における神経内科の関わりNeurological management in medical cooperation for tuberous sclerosis: TSC BOARD○上田健博1（Takehiro Ueda）、原田健一2（Kenichi Harada）、関口兼司1（Kenji Sekiguchi）、

戸田達史1（Tatsushi Toda）

1 神戸大学大学院医学研究科　神経内科学（DivisionofNeurology,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Hyogo,Japan） 2 神戸大学大学院医学研究科　腎泌尿器科学（DivisionofUrology,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Hyogo,Japan）

P-045 ファブリー病ヘテロ接合体女性2例におけるGLA遺伝子新規variantの同定Identification of novel variants in two heterozygous Fabry female○原崎正士1,2（Masashi Harazaki）、松尾研3（Ken Matsuo）、田中聡3（Satoshi Tanaka）、

常泉道子1,4（Michiko Tsuneizumi）、森潔1,3（Kiyoshi Mori）、堀真也1,5（Shinya Hori）、米本崇子1,6（Takako Yonemoto）、臼井健1,6（Takeshi Usui）

1 静岡県立総合病院　遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan） 2 静岡県立総合病院　小児科（DepartmentofPediatrics,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan） 3 静岡県立総合病院　腎臓内科（DepartmentofNephrology,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan） 4 静岡県立総合病院　乳腺外科（DepartmentofBreastSurgery,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan） 5 静岡県立総合病院　頭頸部・耳鼻いんこう科（DepartmentofOtorhinolaryngology,HeadandNeckSurgery,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan） 6 静岡県立総合病院　糖尿病・内分泌内科（DepartmentofDiabetesandEndocrinology,ShizuokaGeneralHospital,Shizuoka,Japan）

P-046 知的障害の呈したCTBP1遺伝子異常症の1例A novel CTBP1 mutation in a patient with severe intellectual disability○岡本伸彦1（Nobuhiko Okamoto）、柳久美子2（Kumiko Yanagi）、柳匡2（Tadashi Kaname）

1 大阪母子医療センター遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Izumi,Osaka,Japan） 2 国立成育医療研究センター　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,NationalCenterforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan）

P-047 先天性CDK遺伝子変異に伴う表現型スペクトラムの再定義：心疾患を持たない3人の患者からRedefining Phenotypic Spectrum of Constitutional CDK13 mutations: Three Patients without Cardiac Defects○上原朋子1（Tomoko Uehara）、武内俊樹1,2（Toshiki Takenouchi）、小崎健次郎1（Kenjiro Kosaki）、

黒澤健司3（Kenji Kurosawa）、水野誠司4（Seiji Mizuno）

1 慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine） 2 慶應義塾大学　医学部　小児科学教室（DepartmentofPediatrics,KeioUniversitySchoolofMedicine） 3 神奈川県立こども医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter） 4 愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児科（DepartmentofPediatrics,CentralHospital,AichiHumanServiceCenter）

P-048 静脈血栓症の再発を認めたプロテインS欠乏症患者におけるPROS1 遺伝子解析の検討Genetic analysis of PROS1 gene in the Protein S deficiency patient with recurrent deep vein thrombosis○伊田和史1（Kazufumi Ida）、根木玲子1,2（Reiko Neki）、光黒真菜3（Mana Mitsuguro）、

岡本章3（Akira Okamoto）、辻明宏4（Akihiro Tsuji）、小亀浩市5（Koichi Kokame）、宮田敏行6（Toshiyuki Miyata）

1 国立循環器病研究センター　臨床遺伝相談室（DivisionofCounselingforMedicalGenetics,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 2 国立循環器病研究センター　周産期婦人科（DepartmentofPerinatologyandGynecology,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 3 国立循環器病研究センター　臨床検査部（LaboratoryofClinicalChemistry,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 4 国立循環器病研究センター　心臓血管内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 5 国立循環器病研究センター研究所　分子病態部（DepartmentofMolecularPathogenesis,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 6 国立循環器病研究センター　脳血管内科（DepartmentofStrokeandCerebrovascularDiseases,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,

Japan）

P-049 SHOXの既知エンハンサー領域より上流に重複を認めた低身長女児例Duplication upstream of the SHOX enhancer region in a girl with short stature○柏木博子1（Hiroko Kashiwagi）、折山恭子1（Kyoko Oriyama）、上山薫1（Kaoru Ueyama）、

原田大輔1（Daisuke Harada）、松尾憲典2（Kensuke Matsuo）、神野智子3（Tomoko Jinno）、島彦仁3（Hirohito Shima）、深見真紀3（Maki Fukami）、難波範行1（Noriyuki Namba）

1 地域医療機能推進機構（JCHO）大阪病院　小児科（DepartmentofPediatrics,OsakaHospital,JapanCommunityHealthcareOrganization(JCHO),Osaka,

Japan） 2 田辺中央病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TanabeCentralHospital） 3 国立成育医療研究センター　分子内分泌研究部（DepartmentofMolecularEndocrinology,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment）

P-050 耳小骨奇形による難聴を認めたCat　Eye症候群の1例A Case of Cat Eye Syndrome with Hearing loss caused by ossicular chain anomalies○上原奈津美1（Natsumi Uehara）、池田真理子2（Mariko Ikeda）、柿木章伸1（Akinobu Kakigi）、

飯島一誠2（Kazumoto Iijima）、戸田達史3（Tatsushi Toda）、丹生健一1（Ken-ichi Nibu）

1 神戸大学　医学部　附属病院　耳鼻咽喉・頭頸部外科（DepartmentofOtolaryngology-HeadandNeckSurgery,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,

Kobe,Japan） 2 神戸大学医学部附属病院　小児科（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan） 3 神戸大学大学院　医学研究科　神経内科学/分子脳科学（DivisionofNeurology/MolecularBrainScience,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,

Japan）

P-051 体細胞モザイク父親由来のCOL4A2新規遺伝子変異を認めた孔脳症の男児例A case of porencephaly with a novel missense mutation in the COL4A2 gene, inherited from mosaic father○島田姿野1,2（Shino Shimada）、高梨潤一3（Junichi Takanashi）、秋谷梓1（Azusa Akiya）、

細野優1（Yu Hosono）、原太一1（Taichi Hara）、庄野哲夫1（Tetsuo Syono）、西崎直人1（Naoto Nishizaki）、織田久之1（Hisayuki Oda）、新妻隆広1（Takahiro Niizuma）、鈴木恭子1（Kyoko Suzuki）、大日方薫1（Kaoru Obinata）、宮武聡子4（Satoko Miyatake）、松本直通4（Naomichi Matsumoto）

1 順天堂大学医学部附属浦安病院小児科（DepartmentofPediatrics,JuntendoUniversityUrayasuHospital,Yachio,Japan） 2 東京女子医科大学小児科（DepartmentofPediatrics,TokyoWomensMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京女子医科大学八千代医療センター小児科（TokyoWomensMedicalUniversityYachiyoMedicalCenter,Yachio,Japan） 4 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学（YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicien,Yokohama,Japan）

P-052 CHOPS症候群の日本人女児例A Japanese patient with CHOPS syndrome○西恵理子1（Eriko Nishi）、三宅紀子2（Noriko Miyake）、松本直通2（Naomichi Matsumoto）、

岡本伸彦1（Nobuhiko Okamoto）

1 大阪母子医療センター　遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan） 2 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan）

P-053 RAD21を含む8番染色体長腕の微細欠失によるCornelia de Lange syndrome-like phenotypeの1例A 8q23.3-q24.12 interstitial deletion including RAD21 in a patient with Cornelia de Lange-like syndrome○結城奏1（Kana Yuki）、白井謙太朗1（Kentaro Shirai）、高瀬千尋1（Chihiro Takase）、

山内健2（Takeru Yamauchi）、神保教広3（Norihiro Jinbo）、堀哲夫3（Tetsuo Hori）、榎本啓典4（Keisuke Enomoto）、渡辺章充1（Akimitsu Watanabe）、山本俊至5（Toshiki Yamamoto）

1 土浦協同病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TsuchiuraGeneralhospital,Ibaraki,Japan） 2 東京医科歯科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,TokyoMedicalDentalUniversity,Tokyo,Japan） 3 土浦協同病院　小児外科（DepartmentofPediatricSurgery,Ibaraki,Japan） 4 えのもとクリニック（EnomotoChildrensClinic,Ibaraki,Japan） 5 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomensMedicalUniversity,Tokyo,Japan）

P-054 当センターにおける遺伝性多発性外骨腫の遺伝子解析Mutation analysis for Japanase patients with hereditary multiple osteochondromas○小崎里華1（Rika Kosaki）、石丸大地2（Daichi Ishimaru）、松本和2（Kazu Matsumoto）、

後藤雅式3（Masanori Gotoh）、成松久3（Hisashi Narimatsu）、高山真一郎4（Shinichiro Takayama）

1 国立成育医療研究センター　遺伝診療科（DivisionofMedicalGenetics,NatiinalCenterforChildHealthandDevelopment） 2 岐阜大学　整形外科（DepartmentofOrthopaedicSurgery,GifuUniversity,Gifu,Japan） 3 国立研究開発法人産業技術総合研究所　糖鎖医工学研究センター（ResearchCenterforMedicalGlycoscience(RCMG),NationalInstituteofAdvancedIndustrialScienceand

Technology(AIST)） 4 国立成育医療研究センター　整形外科（DepartmentofOrthopaedicSurgery,NatiinalCenterforChildHealthandDevelopment）

P-055 12q13.13-q14.2微細重複の一例A patient with interstitial microduplication 12q13.13-q14.2○沼部博直1,2,3（Hironao Numabe）、竹内千仙4,5（Chisen Takeuchi）、神原容子6（Youko Kanbara）、

落合幸勝7（Yukikatsu Ochiai）、林深8（Shin Hayashi）、稲澤譲治8（Johji Inazawa）、河島尚志1,2（Hisashi Kawashima）

1 東京医科大学病院　遺伝子診療センター（ClinicalGeneticsCenter,TokyoMedicalUniversityHospital,Tokyo,Japan） 2 東京医科大学　小児科学分野（DepartmentofPediatrics,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京都立北療育医療センター　小児科遺伝外来（GeneticsClinic,DepartmentofPediatrics,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfor

theDisabled,Tokyo,Japan） 4 東京都立北療育医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfortheDisabled,

Tokyo,Japan） 5 東京女子医科大学　神経内科（DepartmentofNeurology,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 6 東京都立北療育医療センター　看護科（NursingDepartment,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfortheDisabled,Tokyo,

Japan） 7 東京都立北療育医療センター　小児科（DepartmentofPediatrics,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfortheDisabled,

Tokyo,Japan） 8 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子細胞遺伝（DepartmentofMolecularCytogenetics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDentalUniversity,

Tokyo,Japan）

P-056 エクソーム検査によってABCC9遺伝子に異常をみとめた女児A novel mutation in ABCC9 gene identified through next generation sequencing in patient with polytrichosis○右田王介1,2,3（Ohsuke Migita）、森剛史1,2,4（Takeshi Mori）、水野将徳2（Masanori Mizuno）、

北東功2,4（Isamu Hokuto）、麻生健太郎2（Kentaro Aso）、秦健一郎2（Kenichiro Hata）、山本仁1（Hitoshi Yamamoto）

1 成育医療研究センター研究所周産期病態研究部（DepartmentofMaternal-FetalBiologyNationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,

Tokyo,Japan） 2 聖マリアンナ医科大学小児科（DepartmentofPediatrics,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kawasaki,Japan） 3 聖マリアンナ医科大学遺伝診療部（DepartmentofClinidalGenetics,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kawasaki,Japan） 4 聖マリアンナ医科大学新生児科（DepartmentofNeonatology,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kawasaki,Japan）

P-057 RECQL4遺伝子変異における臨床像の検討Clinical picture of RECQL4 mutation○二川弘司1（Hiroshi Futagawa）、伊藤志帆2（Shiho Ito）、武田良淳1（Ryojun Takeda）、

定平知江子3（Chieko Sadahira）、本田雅敬4（Masataka Honda）、上原朋子5（Tomoko Uehara）、武内俊樹5（Toshiki Takenouchi）、小崎健次郎5（Kenjiro Kosaki）、吉橋博史1（Hiroshi Yoshihashi）

1 東京都立小児総合医療センター　臨床遺伝科（DepartmentofMedicalGenetics,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 2 東京都立小児総合医療センター　看護部（DepartmentofNursing,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 3 東京都立小児総合医療センター　皮膚科（DepartmentofDermatology,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 4 東京都立小児総合医療センター　腎臓内科（DepartmentofNephrology,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 5 慶應義塾大学医学部　臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-058 IQSEC2遺伝子の新規ナンセンス変異を認めた知的障害とてんかんの男児例A case of intellectual disability and epilepsy with a novel nonsense mutation in IQSEC2○稲葉美枝1（Mie Inaba）、加藤耕治2（Kouji Katou）、片岡伸介2（Sinsuke Kataoka）、

奥野友介2（Yuusuke Okuno）、水野誠司1（Seiji Mizuno）

1 愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児内科（DepartmentofPediatrics,CenterHospitalAichiHumanServiceCenter,Aichi,Japan） 2 名古屋大学医学部附属病院　小児科（DepartmentofPediatrics,NagoyaUniversityHospital,Aichi,Japan）

P-059 当院の不育症患者における染色体検査の施行状況Rate of patients with recurrent or habitual abortion who wish to receive chromosomal analysis○岩佐武（Takeshi Iwasa）、松崎利也（Toshiya Matsuzaki）、谷口友香（Yuka Tanigushi）、

桑原章（Akira Kuwahara）、苛原稔（Minoru Irahara）

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　産科婦人科学分野（DepartmentofObstetricsandGynecology,InstituteofBiomedicalSciences,TokushimaUniversityGraduate

School）

一般ポスター　神経遺伝学1Poster Session　 Neurogenetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-060 家族性パーキンソン病におけるSNCA遺伝子の臨床遺伝学的解析Missense mutations and multiplications of alpha-synuclein in familial Parkinson disease; genotype-phenotype correlation○西岡健弥（Kenya Nishioka）、吉野浩代（Hiroyo Yoshino）、李元哲（Yuanzhe Li）、

舩山学（Manabu Funayama）、服部信孝（Nobutaka Hattori）

順天堂大学医学部附属順天堂医院　脳神経内科（DepartmentofNeurology,JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-061 分子イメージングによるMELAS脳卒中様発作の病態解明Evaluation of the pathogenesis of MELAS stroke-like episodes using molecular imaging○井川正道1,2,3（Masamichi Ikawa）、岡沢秀彦3（Hidehiko Okazawa）、辻川哲也3（Tetsuya Tsujikawa）、

清野智恵子1（Chieko Kiyono）、前田浩幸1,4（Hiroyuki Maeda）、川谷正男1,5（Masao Kawatani）、畑郁江1,5（Ikue Hata）、木村浩彦6（Hirohiko Kimura）、米田誠1,3,7（Makoto Yoneda）

1 福井大学　医学部附属病院　遺伝診療部（DepartmentofMedicalGenetics,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 2 福井大学　医学部附属病院　神経内科（DepartmentofNeurology,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 3 福井大学　高エネルギー医学研究センター（BiomedicalImagingResearchCenter,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 4 福井大学　医学部附属病院　乳腺・内分泌外科（DepartmentofBreastandEndocrineSurgery,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 5 福井大学　医学部附属病院　小児科（DepartmentofPediatrics,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 6 福井大学　医学部附属病院　放射線科（DepartmentofRadiology,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 7 福井県立大学　看護福祉学部（FacultyofNursing&SocialWelfareSciences,FukuiPrefecturalUniversity,Fukui,Japan）

P-062 GJB1遺伝子に新規変異p.N14Dを認めたX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病の一家系A novel GJB1 mutation p.N14D in a Japanese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease○上野晃弘1,2,3（Akihiro Ueno）、吉田邦広4（Kunihiro Yoshida）、山嵜正志3（Masashi Yamazaki）、

牧下英夫3（Hideo Makishita）、橋口昭大5（Akihiro Hashiguchi）、高嶋博5（Hiroshi Takashima）、古庄知己2（Tomoki Kosho）、関島良樹1（Yoshiki Sekijima）

1 信州大学　医学部　附属病院　脳神経内科、リウマチ膠原病内科（DepartmentofMedicine(NeurologyandRheumatology),ShinshuUniversitySchoolofMedicine,

Matsumoto,Japan） 2 信州大学　医学部　附属病院　遺伝子医療研究センター（CenterforMedicalGenetics,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 3 JA長野厚生連　北信総合病院　神経内科（DepartmentofNeurology,HoskushinGeneralHospital,NaganoPrefecturalFederationofAgricultural

CooperativesforHealthandWelfare,Nakano,Japan） 4 信州大学　医学部　神経難病学（DepartmentofBrainDiseaseResearch,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Nagano,Japan） 5 鹿児島大学　大学院　医歯学総合研究科　神経病学講座　神経内科・老年病学（DepartmentofNeurologyandGeriatrics,KagoshimaUniversityGraduateSchoolofMedicalandDental

Sciences,Kagoshima,Japan）

P-063 ダウン症マウス脳での炎症関連遺伝子の発現亢進とその責任遺伝子の同定Genes responsible for increasing the expression of inflammatory-related genes in the brain of Down syndrome mouse models○石原慶一1（Keiichi Ishihara）、天野賢治2（Kenji Amano）、河下映里1（Eri Kawashita）、

下畑充志2（Atsushi Shimohata）、アレキサンダーウォレン3（Warren S. Alexander）、左合治彦4（Haruhiko Sago）、山川和弘2（Kazuhiro Yamakawa）、秋葉聡1（Satoshi Akiba）

1 京都薬科大学　病態生化学分野（DepartmentofPathologicalBiochemistry,KyotoPharmaceuticalUniversity,Kyoto,Japan） 2 理化学研究所　脳科学総合研究センター　神経遺伝研究チーム（LaboratoryforNeurogenetics,RIKENBrainScienceInstitute,Saitama,Japan） 3 TheWalterandElizaHall研究所　血液腫瘍分野（CancerandHaematologyDivision,TheWalterandElizaHallInstituteofMedicalResearch,Parkville,

Australia） 4 国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター（CenterofMaternal-Fetal,NeonatalandReproductiveMedicine,NationalCenterforChildHealthand

Development,Tokyo,Japan）

P-064 88名の副腎白質ジストロフィー症例における複雑な遺伝子変異を含むABCD1遺伝子変異の同定Identification of complex mutations and mutational analysis of ABCD1 in 88 adrenoleukodystrophy patients○松川敬志1,2（Takashi Matsukawa）、三井純1,2（Jun Mitsui）、石浦浩之2（Hiroyuki Ishiura）、

高橋祐二2（Yuji Takahashi）、田中真生2（Masaki Tanaka）、林深3（Shin Hayashi）、後藤順2（Jun Goto）、稲澤譲治3（Johji Inazawa）、辻省次1,2（Shoji Tsuji）

1 東京大学　大学院医学系研究科　分子神経学（DepartmentofMolecularNeurology,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Tokyo,

Japan） 2 東京大学　大学院医学系研究科　脳神経医学専攻　神経内科学（DepartmentofNeurology,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 3 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　ゲノム応用医学研究部門　分子細胞遺伝（DepartmentofMolecularCytogenetics,MedicalResearchInstituteandSchoolofBiomedicalScience,

TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-065 演題取下

P-066 早期発症てんかん性脳症とメチルマロン酸尿症を呈したデノボCDKL5変異を有する男児例Early-onset epileptic encephalopathy and methylmalonic aciduria with de novo mutation in CDKL5○赤峰哲1（Satoshi Akamine）、石崎義人1（Yoshito Ishizaki）、鳥巣浩幸2（Hiroyuki Torisu）、

酒井康成1（Yasunari Sakai）、才津浩智3（Hirotomo Saitsu）、松本直通4（Naomichi Matsumoto）、大賀正一1（Shouichi Ohga）

1 九州大学　大学院　医学研究院　成長発達医学（DepartmentofPedeatrics,UniversityofKyushu,Fukuoka,Japan） 2 福岡歯科大学医科歯科総合病院　小児科（SectionofPediatrics,DepartmentofMedicine,FukuokaDentalCollege,Fukuoka,Japan） 3 浜松医科大学　医化学（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 4 横浜市立大学　遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan）

P-067 早期パーキンソン病患者における腸内細菌叢Gut Microbiota in Early-Stage Parkinson's Disease○関谷博顕1（Hiroaki Sekiya）、佐竹渉1（Wataru Satake）、須田亙2（Wataru Suda）、

服部正平2（Masahira Hattori）、戸田達史1（Tatsushi Toda）

1 神戸大学大学院　医学研究科　神経内科学／分子脳科学（DivisionofNeurology/MolecularBrainScience,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,

Japan） 2 東京大学大学院領域創成科学研究科　メタゲノム情報科学講座（LaboratoryofMetagenomics,DepartmentofComputationalBiologyandMedicalScience,GraduateSchool

ofFrontierSciences,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

P-068 もやもや病感受性遺伝子RNF213と脳血管狭窄・血圧の関連：ながはまスタディMoyamoya disease susceptibility gene RNF213 is associated with cranial major artery stenosis and BP: The Nagahama study○西尾瞳1（Hitomi Nishio）、永田学2（Manabu Nagata）、楊涛2（Tao Yang）、森本貴昭2（Takaaki Morimoto）、

峰晴陽平2（Yohei Mineharu）、吉田和道2（Kazumichi Yoshida）、高木康志2（Yasushi Takagi）、松川愛未1（Manami Matsukawa）、瀬藤和也3（Kazuya Seto）、川口喬久3（Takahisa Kawaguchi）、田原康玄3（Yasuharu Tabara）、宮本享2（Susumu Miyamoto）、松田文彦3（Fumihiko Matsuda）、小杉眞司1（Shinji Kosugi）

1 京都大学大学院医学研究科　医療倫理学・遺伝医療分野（MedicalEthics/MedicalGenetics,KyotoUniversitySchoolofPublicHealth,Kyoto,Japan） 2 京都大学大学院医学研究科脳神経外科学（Neurosurgery,KyotoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kyoto,Japan） 3 京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター（CenterforGenomicMedicine,KyotoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kyoto,Japan）

P-069 難治性痙攣が終息したNicolaides-Baraitser症候群の日本人男児例Nicolaides-Baraitser syndrome in a Japanese boy: complete remission following a period of intractable seizures○松尾真理1（Mari Matsuo）、小国弘量2（Hirokazu Oguni）、三宅紀子3（Noriko Miyake）、

鶴崎美徳4（Yoshinori Tsurusaki）、松本直通3（Naomichi Matsumoto）、齋藤加代子1（Kayoko Saito）

1 東京女子医科大学　附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京女子医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 横浜市立大学　医学研究科遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan） 4 神奈川県立こども医療センター臨床研究所（ClinicalResearchInstitute,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan）

P-070 福山型筋ジストロフィーとDuchenne型筋ジストロフィーの心筋合併症の比較Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy○山本哲志1（Tetsushi Yamamoto）、池田真理子2（Mariko Ikeda-Taniguchi）、粟野宏之2（Hiroyuki Awano）、

松本正明2（Masaaki Matsumoto）、李知子3（Tomoko Lee）、今西孝充1（Takamitsu Imanishi）、中町祐司1（Yuji Nakamachi）、竹島泰弘3（Yasuhiro Takeshima）、森岡一朗2（Ichiro Morioka）、三枝淳1（Jun Saegusa）、飯島一誠2（Kazumoto Iijima）、戸田達史4（Tatsushi Toda）

1 神戸大学大学院　医学研究所　検査部（DepartmentofClinicalLaboratory,KobeUniversityHospital,Kobe,Japan） 2 神戸大学大学院　医学研究科　小児科（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine） 3 兵庫医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan） 4 神戸大学大学院　医学研究科　神経内科学/分子脳科学（DepartmentofNeurology/MolecularBrainScience,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,

Japan）

P-071 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)32症例における表現促進現象についてGenetic anticipation of 32 patients with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME)○松川美穂1（Miho Matsukawa）、石浦浩之1（Hiroyuki Ishiura）、市川弥生子2（Yaeko Ichikawa）、

東原真奈3（Mana Higashihara）、崎山快夫4（Yoshio Sakiyama）、大塚美恵子5（Mieko Otsuka）、植木彰4（Akira Ueki）、海田賢一6（Kenichi Kaida）、田中真生1（Masaki Tanaka）、高橋祐二7（Yuji Takahashi）、三井純8（Jun Mitsui）、松川敬志8（Takashi Matsukawa）、花島律子9（Ritsuko Hanajima）、林俊宏1（Toshihiro Hayashi）、寺尾安生10（Yasuo Terao）、寺田さとみ10（Satomi Terada）、濱田雅1（Masashi Hamada）、代田悠一郎1（Yuichiro Shirota）、久保田暁1（Akatsuki Kubota）、辻省次8（Shoji Tsuji）

1 東京大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 杏林大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,KyorinUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京都健康長寿医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,TokyoMetropolitanGeriatricHospital,Tokyo,Japan） 4 自治医科大学附属さいたま医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,JichiMedicalUniversity,SaitamaMedicalCenter,Saitama,Japan） 5 国際医療福祉大学病院　神経内科（DepartmentofNeurology,InternationalUniversityofHealthandWelfare,Tochigi,Japan） 6 防衛医科大学校　医学教育部　内科学講座　神経内科（DepartmentofNeurology,NationalDefenseMedicalCollege,Saitama,Japan） 7 国立精神・神経医療研究センター病院　神経内科（DepartmentofNeurology,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry,Tokyo,Japan） 8 東京大学　医学部　分子神経学講座（DepartmentofMolecularNeurology,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 9 鳥取大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,TottoriUniversity,Tottori,Japan） 10 杏林大学　医学部　細胞生理学教室（DepartmentofCytophysiology,KyorinUniversity,Tokyo,Japan）

P-072 ジストログリカン異常症に関与する糖転移酵素複合体とその活性Activity of Glycosyltransferase complex involved in dystroglycanopathy○西原竜太1（Ryuta Nishihara）、小林千浩1（Kazuhiro Kobayashi）、金川基1（Motoi Kanagawa）、

萬谷博2（Hiroshi Manya）、遠藤玉夫2（Tamao Endo）、戸田達史1（Tatsushi Toda）

1 神戸大学医学研究科分子脳講座（DivisionofMolecularBrainScienceGraduateSchoolofMedicineKobeUniversity,Kobe,Japan） 2 東京都健康長寿医療センター（TokyoMetrolitanGeriatricHospitalandInstituteofGerontology）

P-073 痙性対麻痺患者と末梢神経障害患者を有する一家系の遺伝子解析Genetic analysis of a large single family with patients with spastic paraplegia and those with neuropathy○高紀信1（Kishin Koh）、高木隆助2（Ryusuke Takaki）、土屋舞1（Mai Tsuchiya）、一瀬佑太1（Yuta Ichinose）、

石浦浩之3（Hiroyuki Ishiura）、羽生修治2（Shuji Hanyu）、辻省次4（Shoji Tsuji）、瀧山嘉久1（Yoshihisa Takiyama）

1 山梨大学　医学部　神経内科学（DepartmentofNeurology,UniversityofYamanashi） 2 飯田病院　神経内科（DepartmentofNeurology,IidaHospital） 3 東京大学　神経内科（DepartmentofNeurology,TheUniversityofTokyo） 4 東京大学　分子神経学講座（DepartmentofMolecularNeurology,TheUniversityofTokyo）

P-074 22q11.2欠失症候群による若年性パーキンソン症候群の1例Juvenile Parkinsonism caused by 22q11.2 deletion syndrome; a case report○倉重毅志1（Takashi Kurashige）、末田芳雅1,2（Yoshimasa Sueda）、森野豊之3（Hiroyuki Morino）、

鳥居剛1（Tsuyoshi Torii）、丸山博文4（Hirofumi Maruyama）

1 国立病院機構　呉医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,NHOKureMedicalCenter） 2 国立病院機構　東広島医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,NHOHigashihiroshimaMedicalCenter） 3 広島大学　原爆放射線医科学研究所　分子疫学研究分野（DepartmentofEpidemiology,ResearchInstituteforRadiationBiologyandMedicine,Hiroshima

University） 4 広島大学大学院　医歯薬保健学研究院　応用生命科学部門　脳神経内科学（DepartmentofClinicalNeuroscienceandTherapeutics,GraduateSchoolofBiomedicalandHealth

Sciences,HiroshimaUniversity）

P-075 新規変異を認めた遺伝性痙性対麻痺30型（SPG30)の1症例A new mutation in the KIF1A gene causes Spastic paraplegia 30 in a Japanese case○吉川恵輔1（Keisuke Yoshikawa）、桑原基1（Motoi Kuwahara）、西郷和真1,2（Kazumasa Saigoh）、

石浦浩之3（Hiroyuki Ishiura）、平野牧人1（Makito Hirano）、濱野裕太2（Yuta Hamano）、三井良之1（Yoshiyuki Mitsui）、三井淳3（Jun Mitsui）、辻省次3（Shoji Tsuji）、楠進1（Susumu Kusunoki）

1 近畿大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,FacultyofMedicine,KindaiUniversity,Japan） 2 近畿大学総合理工大学院　生命科学分野（DepartmentofLifeScience,FacultyofScienceandEngineering,KindaiUniversity,Japan） 3 東京大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,FacultyofMedicine,TokyoUniversity,Japan）

P-076 ヒト人工染色体及び、筋前駆/幹細胞の可逆的不死化法を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子・細胞移植治療法の開発Gene correction of Duchenne muscular dystrophy with human artificial chromosome and reversible immortalization○宇野愛海1,2（Narumi Uno）、ベネディッティーサラ3（Sara Benedetti）、星谷英寿3（Hidetoshi Hoshiya）、

香月加奈子1（Kanako Kazuki）、テデスコフランセスコ　サベリオ3（Francesco Saverio Tedesco）、香月康宏1,2（Yasuhiro Kazuki）、コッスジウリオ4（Giulio Cossu）、押村光雄1（Mitsuo Oshimura）

1 鳥取大学　染色体工学研究センター（ChromosomeEngineeringResearchCenter,TottoriUniversity,Tottori,Japan） 2 鳥取大学大学院　医学系研究科　機能再生医科学専攻　遺伝子機能工学部門（DepartmentofBiomedicalScience,InstituteofRegenerativeMedicineandBiofunction,GraduateSchoolof

MedicalScience,TottoriUniversity,Tottori,Japan） 3 ロンドン大学（DepartmentofCellandDevelopmentalBiology,UniversityCollegeLondon,London,UnitedKingdom） 4 マンチェスター大学（InstituteofInflammationandRepair,UniversityofManchester,Manchester,UnitedKingdom）

一般ポスター　稀少疾患（診断,創薬など）1Poster Session　 Rare Diseases 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-077 ITPR1遺伝子C末端領域のde novo変異はGillespie症候群の原因となるDe novo mutations in the C-terminal region of ITPR1 cause Gillespie syndrome○齋藤伸治1（Shinji Saitoh）、木下晃2（Akira Kinoshita）、細木華奈3（Kana Hosoki）、

三嶋博之2（Hiroyuki Mishima）、富和清隆4（Kiyotaka Tomiwa）、Naoko Ishihara5、根岸豊1（Yutaka Negishi）、朝比奈直子3（Naoko Asahina）、白石秀明3（Hideaki Shiraishi）、吉浦孝一郎2（Koh-ichiro Yoshiura）

1 名古屋市立大学　大学院医学研究科　新生児・小児医学分野（DepartmentofPediatricsandNeonatology,NagoyaCityUniversityGraduateSchoolofMedicalSciences,

Nagoya,Japan） 2 長崎大学　医学部　原研遺伝（DepartmentofHumanGenetics,NagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences,Nagasaki,

Japan） 3 北海道大学　大学院医学研究科　小児科学（DepartmentofPediatrics,HokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Sapporo,Japan） 4 東大寺福祉療育病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TodaijifukushiryoikuHospital,Nara,Japan） 5 藤田保健衛生大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,FujitaHealthUniversitySchoolofMedicine,Toyoake,Japan）

P-078 マリネスコｰシェーグレン症候群の国内臨床調査ならびにモデルフィッシュの解析Nationwide survey and clinical follow up study of marinesco-sjogren syndrome and characterization of its zebrafish model○林由起子1（Yukiko Hayashi）、川原玄理1（Genri Kawahara）、後藤昌英2（Masahide Goto）、

小牧宏文3（Hirofumi Komaki）、西野一三4（Ichizo Nishino）

1 東京医科大学　医学部　病態生理学分野（DepartmentofPathophysiology,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 自治医科大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,JichiMedicalUniversity） 3 国立精神・神経医療研究センター　病院　神経小児科（DepartmentofNeuropedoatrics,NationalCenterofNeurologyandPsychiatryHospital） 4 国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第一部（DepartmentofNeuromuscularResearch,NationalInstituteofNeuroscience,NationalCenterofNeurology

andPsychiatry）

P-079 アジアにおける古典型Hutchinson-Gilford Progeria症候群の臨床的特徴The clinical characteristics of Asian patients with classical-type Hutchinson-Gilford progeria syndrome○川野奈々江1（Nanae Kawano）、竹本稔2（Minoru Takemoto）、横手幸太郎3（Kotaro Yokote）、

松尾宗明4（Muneaki Matsuo）、小崎里華5（Rika Kosaki）、井原健二6（Kenji Ihara）

1 大分市医師会立アルメイダ病院　小児科（DepartmentofPediatrics,AlmeidaMemorialHospital） 2 国際医療福祉大学　医学部　糖尿病・代謝・内分泌内科学講座（DepartmentofDiabetes,MetabolismandEndocrinology,SchoolofMedicine,InternationalUniversityof

HealthandWelfare） 3 千葉大学大学院　医学研究院　細胞治療内科学（DepartmentofClinicalCellBiologyandMedicine,ChibaUniversityGraduateSchoolofMedicine） 4 佐賀大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicine,SagaUniversity） 5 国立成育医療研究センター　遺伝診療科（DivisionofMedicalGenetics,NationalCenterforChildHealthandDevelopment） 6 大分大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,OitaUniversityFacultyofMedicine）

P-080 大阪母子医療センター IRUD-P解析状況とバリアントの評価についてThe Progress and evaluation of variants from IRUD-P project in Osaka Women's and Children's Hospital○川本祥子1,3（Shoko Kawamoto）、松田圭子2（Keiko Matsuda）、川戸和美2（Kazumi Kawato）、

三島祐子2（Yuko Mishima）、山本悠斗2（Yuto Yamamoto）、渋川幸直1（Yukinao Shibukawa）、大門江津子1（Etsuko Daimon）、山崎奈津子1（Natsuko Yamazaki）、西恵理子2（Eriko Nishi）、植田紀美子2（Kimiko Ueda）、岡本伸彦1,2（Nobuhiko Okamoto）

1 大阪母子医療センター研究所（OsakaWomen'sandChildren'sHospitalResearchInstitute,Osaka,Japan） 2 大阪母子医療センター遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan） 3 国立遺伝学研究所（NationalInstituteofGenetics,Mishima,Japan）

P-081 病的意義不明なCDH1バリアントを認めた遺伝性びまん性胃癌の1家系A hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) family with variant of unknown significance (VUS) in CDH1 gene○和泉賢一1（Kenichi Izumi）、水上都1,2（Miyako Mizukami）、石川亜貴1（Aki Ishikawa）、

山田英孝3（Hidetaka Yamada）、椙村春彦3（Haruhiko Makimura）、菅野康吉4（Kokichi Sugano）、櫻井晃洋1（Akihiro Sakurai）

1 札幌医科大学　遺伝学科（DepartmentofMedicalgenetics,SapporoMedicalUniversity,Sapporo,Japan） 2 文部科学省NGSDプロジェクト（NGSDprojectinMinistryofEducation,Culture,Sports,ScienceandTechnology） 3 浜松医科大学腫瘍病理学講座（FirstDepartmentofPathology,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine） 4 栃木県立がんセンター研究所　がん遺伝子研究室・がん予防研究室（OncogeneResearchUnit/CancerPreventionUnit,TochigiCancerCenterResearchInstitute）

P-082 GRM7に新規複合ヘテロバリアントを認めた重度精神運動発達遅滞およびてんかんの1例Novel variants of GRM7 in a patient with severe intellectual disability, developmental delay, and epilepsy○湊川真理1（Mari Minatogawa）、柳久美子1（Kumiko Yanagi）、黒澤健司2（Kenji Kurosawa）、

松原洋一3（Youichi Matsubara）、要匡1（Tadashi Kaname）

1 国立成育医療研究センター　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,NationalCenterforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan） 2 神奈川県立こども医療センター　遺伝科（KanagawaChildren'sMedicalCenterDvivisionofMedicalGenetics） 3 国立成育医療研究センター（NationalCenterforChildHealthandDevelopment）

P-083 CDC42異常症の病態発症メカニズムの解明Pathogenic mechanism of cdc42 mutation○渋川幸直1（Yukinao Shibukawa）、大門江津子1（Etsuko Daimon）、山崎奈津子1（Natsuko Yamazaki）、

岡本伸彦1,2（Nobuhiko Okamoto）

1 地方独立行政法人　大阪府立病院機構　大阪母子医療センター研究所　代謝部門（DepartmentofMolecularMedicine,Researchinstitute,OsakaWomen'sandChildren'sHospital） 2 地方独立行政法人　大阪府立病院機構　大阪母子医療センター　遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetic,OsakaWomen'sandChildren'sHospital）

一般ポスター　周産期遺伝学1Poster Session　 Perinatal Genetics 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-084 異なる性別を呈した自然妊娠の一絨毛膜二羊膜双胎A case of sex-discordant monochorionic diamnionic twins conceived spontaneously○七條あつ子1（Atsuko Hichijo）、加地剛1（Takashi Kaji）、吉田友紀子2（Yukiko Yoshida）、

井本逸勢2（Issei Imoto）、苛原稔1（Minoru Irahara）

1 徳島大学病院　産科婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,TokushimaUniversityHospital,Tokushima,Japan） 2 徳島大学大学院HBS研究部　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,TokushimaUniversityHospital,Tokushima,Japan）

P-085 非ジストロフィー性ミオトニー症候群合併妊娠の2症例Case reports of non-dystrophic myotonic syndrome with pregnancy○志賀友美（Tomomi Shiga）、村瀬紗姫（Saki Murase）、古井辰郎（Tatsuro Furui）、

森重健一郎（Ken-ichirou Morishige）

岐阜大学医学部附属病院　成育医療科・女性科（GifuUniversityGraduateSchoolofMedicine,DepartmentofObstetricsandGynecology）

P-086 胸郭低形成を呈した46,XY,add(6)(p25)の一例A case of 46,XY,add(6)(p25)○寺田（竹田）倫子1（Noriko Terada）、染谷真行2（Masayuki Someya）、寺田光次郎2（Kojiro Terada）、

寺本瑞絵1（Mizue Teramoto）

1 札幌医科大学　産婦人科学講座（DepartmentofGynecology,SapporoMedicalUnivercity,Sapporo,Japan） 2 市立釧路総合病院（KushiroCityGeneralHospital,Kushiro,Japan）

P-087 4番染色体長腕端部欠失の一例A case of 4q terminal deletion○染谷真行（Masayuki Someya）、金川武司（Takeshi Kanagawa）、藤川恵理（Eri Fujikawa）、

中西研太郎（Kentarou Nakanishi）、川口晴菜（Haruna Kawaguchi）、山本亮（Ryo Yamamoto）、笹原淳（Jun Sasahara）、岡本陽子（Youko Okamoto）、石井桂介（Keisuke Ishii）、光田信明（Nobuaki Mitsuda）

大阪府立母子医療センター　産科（DepartmentofObstetrics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Izumi,Japan）

P-088 妊娠中にFBN1変異(c.364C＞T)をもつマルファン症候群と診断した一例A case of Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation diagnosed during pregnancy○大西庸子1（Yoko Onishi）、望月純子1（Jyunko Mochizuki）、堀あすか2（Asuka Hori）、

海野信也1（Nobuya Unno）、高田史男2（Fumio Takada）

1 北里大学病院　周産母子成育医療センター（CenterforPerinatalCare,ChildHealthandDevelopment,KitasatoUniversityHospital,Tokyo,Japan） 2 北里大学病院遺伝診療部（DepartmentofGeneticsandGenomics,KitasatoUniversityHospital,Tokyo,Japan）

一般ポスター　出生前診断（NIPT含む）1Poster Session　 Prenatal Diagnosis 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-089 演題取下

P-090 生体肝移植に適したドナー不在であるオルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症罹患男児のプレネイタルカウンセリングPrenatal counseling of a male baby with ornitine transcarbamylase (OTC) deficiency○荒堀仁美1,2（Hitomi Arahori）、西尾瞳2,3（Hitomi Nishio）、米井歩2,3（Ayumi Yonei）、

澁谷与扶子1（Touko Shibuya）、近藤秀仁1（Hidehito Kondo）、白神美智恵2（Michie Shiraga）、佐藤友紀2,3（Yuki Sato）、味村和哉2（Kazuya Mimura）、別所一彦1（Kazuhiko Bessho）、遠藤誠之2（Masayuki Endo）、奥山宏臣2（Hiroomi Okuyama）、酒井規夫1,2,4（Norio Sakai）

1 大阪大学大学院医学系研究科小児科学（DepartmentofPediatrics,OsakaUniversity,Osaka,Japan） 2 大阪大学医学部附属病院胎児診断治療センター（CenterforFetalDiagnosisandTreatment,OsakaUniversityHospital,Osaka,Japan） 3 大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部（DepartmentofGeneticCounseling,OsakaUniversityHospital,Osaka,Japan） 4 大阪大学大学院医学系研究科保健学（DepartmentofHealthScience,OsakaUniversity,Osaka,Japan）

P-091 NIPT遺伝外来受診後カップルへの遺伝カウンセリングの意義・受け止めに関する意識調査A questionnaire survey to pregnant couples underwent genetic counseling followed by NIPT○荒木尚美1（Naomi Araki）、福田令2（Rei Fukuda）、堀あすか2（Asuka Hori）、川口莉佳2（Rika Kawaguchi）、

佐藤杏2（An Sato）、望月純子1,3（Junko Mochizuki）、高田史男1,2（Fumio Takada）

1 北里大学病院　遺伝診療部（DivisionofGenetics,KitasatoUniversityHospital,Kanagawa,Japan） 2 北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学講座（DepartmentofMedicalGeneticsandGenomics,KitasatoUniversityGraduateSchoolofMedicalSciences,

Kanagawa,Japan） 3 北里大学医学部産婦人科学（DepartmentofObstetricsandGynecology,KitasatoUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan）

P-092 天使病院における過去13年間の羊水染色体検査についてPrenatal diagnosis of chromosomal anomalies in Tenshi Hospital○外木秀文1（Hidefumi Tonoki）、藤山怜史2（Reiji Fujiyama）、門崎圭美2（Kadomi Monzaki）、

高橋伸浩1（Nobuhiro Takahashi）、三島隆3（Takashi Mishima）、藤枝聡子3（Satoko Fujieda）、計良光昭3（Mitsuaki Keira）、吉田博3（Hiroshi Yoshida）

1 天使病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TenshiHospital,Sapporo,Japan） 2 天使病院　染色体検査室（CytogeneticsLaboratory,TenshiHospital,Sapporo,Japan） 3 天使病院　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,TenshiHospital,Sapporo,Japan）

一般ポスター　遺伝学的検査（NIPT含まず）Poster Session　 Clinical Genetic Testing日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-093 演題取下

P-094 海外委託による出生前および出生後遺伝子診断の3症例Prenatal and Postnatal Genetic Diagnosis Ordering Abroad○井田憲司1（Kenji Ida）、井田憲蔵1（Kenzou Ida）、林遼子1（Ryouko Hayashi）、清水喜一1（Kiichi Shimizu）、

孫田信一2（Shinichi Sonta）、鈴森薫2（Kaoru Suzumori）、吉田忍3（Shinobu Yoshida）、藤田恒久4（Tunehisa Fujita）、佐藤幸保5（Yukiyasu Satou）、山田一貴6（Kazutaka Yamada）、菅田佳奈6（Kana Sugeta）、山本依志子6（Yoshiko Yamamoto）、辻俊一郎6（Shunichirou Tuji）、桂大輔6（Daisuke Katsura）、小野哲夫6（Tetsuo Ono）、石河顕子6（Akiko Ishiko）、村上節6（Takashi Murakami）、丸尾良浩7（Yoshihiro Maruo）

1 IDAクリニック（IDAclinic,Kyoto,Japan） 2 胎児生命科学センター（FetalLifeScienceCenter,Nagoya,Japan） 3 近江八幡総合医療センター（OmihachimanMedicalCenter,Omihachiman,Japan） 4 渡辺産婦人科（WatanabeWomensHospital） 5 大津赤十字病院（OhtuRedCrossHospital,Ohtu,Japan） 6 滋賀医大産婦人科（ShigaMedicalUniversityOBGYN,Ohtu,Japan） 7 滋賀医大小児科（ShigaMedicalUniversityPediatrics,Ohtu,Japan）

P-095 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患の遺伝学的検査体制の構築Construction of genetic testing system for fragile X syndrome and fragile X-related diseases○足立香織1（Kaori Adachi）、松浦徹1（Tohru Matsuura）、石井一弘3（Kazuhiro Ishii）、

中山祐二1（Yuji Nakayama）、岡崎哲也4,5（Tetsuya Okazaki）、後藤雄一6（Yu-ichi Goto）、難波栄二1,4（Eiji Nanba）

1 鳥取大学　生命機能研究支援センター　遺伝子探索分野（DivisionofFunctionalGenomics,ResearchCenterforBioscienceandTechnology,TottoriUniversity,

Yonago,Japan） 2 自治医科大学　神経内科（DivisionofNeurology,DepartmentofMedicine,JichiMedicalUniversity,Shimono,Japan） 3 筑波大学　医学医療系（臨床医学系　神経内科）（DepartmentofNeurology,ClinicalMedicine,UniversityofTsukuba,Tsukuba,Japan） 4 鳥取大学　医学部附属病院　遺伝子診療科（DivisionofClinicalGenetics,TottoriUniversityHospital,Yonago,Japan） 5 鳥取大学　医学部附属病院　脳神経小児科（DivisionofChildNeurology,TottoriUniversityHospital,Yonago,Japan） 6 国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第二部（Depart.ofMentalRetardationandBirthDefectResearchNationalInstituteofNeuroscience,National

InstituteofNeuroscience,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry,Kodaira,Japan）

P-096 デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の乾燥臍帯からの変異同定と遺伝カウンセリングMutation analysis from dried umbilical cord of Duchenne muscular dystrophy patient and genetic counseling○清水玲子1,2（Reiko Shimizu）、杉本立夏1（Haruka Sugimoto）、南成祐3,4（Narihiro Minami）、

村山久美子3（Kumiko Murayama）、竹下絵里1,5（Eri Takeshita）、後藤雄一1,3（Yu-ichi Goto）

1 国立精神・神経医療研究センター　遺伝カウンセリング室（GeneticCounselingUnit,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry,Tokyo,Japan） 2 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター（TranslationalMedicalCenter,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry） 3 国立精神・神経医療研究センター　メディカルゲノムセンター（MedicalGenomeCenter,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry） 4 国立精神・神経医療研究センター　臨床検査部（DepartmentofLaboratoryMedicine,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry） 5 国立精神・神経医療研究センター　小児神経科（DepartmentofChildNeurology,NationalCenterofneurologyandPsychiatry）

P-097 カルノア固定細胞検体から抽出したDNAを用いたFMR1遺伝子解析法の評価Evaluation of a genotyping method for a CGG repeats in FMR1 gene by using the cell-lines fixed by Carnoy's solution○平松太一（Taichi Hiramatsu）、大塚広樹（Hiroki Ohtsuka）、神山誠（Makoto Kamiyama）、

真柴新一（Shinichi Mashiba）、江副純（Jun Ezoe）、久川聡（Satoshi Kugawa）

株式会社保健科学研究所（HealthSciencesResearchInstitute,Inc.）

P-098 未診断多発奇形・知的障害に対する診断アルゴリズムの再検討Re-analysis of Genetic Diagnostic Algorithm for Multiple Congenital Anomalies/Intellectual Disability○横井貴之1,2（Takayuki Yokoi）、赤平百絵1（Moe Akahira）、湊川真理1（Mari Minatogawa）、

井田一美1（Kazumi Ida）、原田法彰3（Noriaki Harada）、齋藤敏幸3（Toshiyuki Saitoh）、永井淳一3（Jyunichi Nagai）、鶴崎美徳1（Yoshinori Tsurusaki）、榎本友美1（Yumi Enomoto）、成戸卓也4（Takuya Naruto）、黒澤健司1（Kenji Kurosawa）

1 神奈川県立こども医療センター遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Kanagawa,Japan） 2 東京慈恵会医科大学小児科学講座（DepartmentofPediatrics,TheJikeiUniversityofSchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 3 神奈川県立こども医療センター検査科（DepartmentofClinicalLaboratory,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Kanagawa,Japan） 4 徳島大学医学部大学院ストレス制御医学分野（DepartmentofStressScience,TokushimaUniversityFacultyofMedicine,Tokushima,Japan）

P-099 神戸大学医学部附属病院における色素性乾皮症(XP)の遺伝学的検査についてXeroderma pigmentosum (XP) genetic screening in Kobe University Hospital○松井啓治1（Keiji Matsui）、野口依子1（Yoriko Noguchi）、松本久幸1（Hisayuki Matsumoto）、

岡崎葉子1（Yoko Okazaki）、中町祐司1（Yuji Nakamachi）、正木太郎2（Taro Masaki）、中野英司2（Eiji Nakano）、三枝淳1（Jun Saegusa）、錦織千佳子2（Chikako Nishigori）

1 神戸大学医学部附属病院　検査部（DepartmentofClinicalLaboratory,KobeUniversityHospital,Japan） 2 神戸大学大学院医学研究科皮膚科学分野（DepartmentofDermatology,GraduateSchoolofMedicine,KobeUniversity,Japan）

一般ポスター　次世代シークエンス（NGS）解析1Poster Session　 Next Generation Sequencing 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-100 クリニカルシークエンスに向けたNGSバリアントのインタラクティブビューアの検討Web-based Interactive Variants Viewer for Clinical Sequencing○佐藤秀則1（Hidenori Sato）、小山信吾2（Shingo Koyama）、江見充3（Mitsuru Emi）

1 山形大学医学部　メディカルサイエンス推進研究所　ゲノム情報解析ユニット（GenomeInformaticsUnit,InstituteforPromotionofMedicalScienceResearch,FacultyofMedicine,

YamagataUniversity,Yamagata,Japan） 2 山形大学　医学部　第三内科（DepartmentofNeurology,Hematology,Metabolism,Endocrinology,andDiabetology,YamagataUniversity

FacultyofMedicine） 3 ハワイ大学がんセンター（ThoracicOncologyProgram,UniversityofHawaii,CancerCenter）

P-101 全エクソーム解析によるハーセプチン心毒性マーカー探索Whole exome sequencing to identify genetic markers for Herceptin-induced cardiotoxicity○宇田川智野1,2（Chihiro Udagawa）、中村浩実3（Hiromi Nakamura）、大西宙1,2（Hiroshi Ohnishi）、

田村研治4（Kenji Tamura）、下井辰徳4（Tatsunori Shimoi）、吉田正行5（Masayuki Yoshida）、吉田輝彦2（Teruhiko Yoshida）、十時泰3（Yasushi Totoki）、柴田龍弘3（Tatsuhiro Shibata）、前佛均1,2（Hitoshi Zembutsu）

1 がん研究会　がんプレシジョン医療研究センター　リキッドバイオプシー診断開発プロジェクト（ProjectforDevelopmentofLiquidBiopsyDiagnosis,CancerPrecisionMedicineCenter,Japanese

FoundationforCancerResearch,Tokyo,Japan） 2 国立がん研究センター研究所　遺伝医学研究分野（DivisionofGenetics,NationalCancerCenterResearchInstitute,Tokyo,Japan） 3 国立がん研究センター研究所　がんゲノミクス研究分野（DivisionofCancerGenomics,NationalCancerCenterResearchInstitute,Tokyo,Japan） 4 国立がん研究センター中央病院　乳腺・腫瘍内科（DepartmentofBreastandMedicalOncology,NationalCancerCenterHospital,Tokyo,Japan） 5 国立がん研究センター中央病院　病理科（DepartmentofPathologyandClinicalLaboratories,NationalCancerCenterHospital,Tokyo,Japan）

P-102 非アルコール性脂肪肝疾患の肝生検組織のRNAシークエンスと遺伝子共発現ネットワーク解析RNA sequencing and weighted gene co-expression network analysis of liver biopsy from nonalcoholic fatty liver disease○堀田紀久子1（Kikuko Hotta）、北本卓也2（Takuya Kitamoto）、北本綾2（Aya Kitamoto）、

小川祐二3（Yuji Ogawa）、本多靖3（Yasushi Honda）、米田正人3（Masato Yoneda）、今城健人3（Kento Imajo）、鈴木穣4（Yutaka Suzuki）、中島淳3（Atsushi Nakajima）

1 大阪大学医学部附属病院　未来医療開発部（DepartmentofMedicalInnovation,OsakaUniversityHospital,Suita,Japan） 2 浜松医科大学　先進機器共用推進部（AdvancedResearchFacilitiesandServices,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,

Japan） 3 横浜市立大学　肝胆膵消化器病学教室（DepartmentofGastroenterologyandHepatology,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,

Yokohama,Japan） 4 東京大学　新領域情報生命科学専攻（DepartmentofComputationalBiologyandMedicalSciences,TheUniversityofTokyo,Kashiwa,Japan）

P-103 日本人被験者による唾液検体を用いたBRCA1/2遺伝子検査法の技術検証Validation of a reliable method for the detection of hereditary BRCA1 and BRCA2 mutation by NGS using saliva specimen○大段隆史1（Takashi Ohdan）、斎藤糧三2,3（Ryozo Saito）、伊佐治麻実子1（Mamiko Isaji）、

シェイクアフジャル1（Afzal Sheikh）、日野公洋1（Kimihiro Hino）、黄鶴1（He Huang）、イワショフラファエル4（Rafal Iwasiow）、南雲吉則3（Yoshinori Nagumo）、佐藤バラン伊里1,2（Iri Sato-Baran）

1 ジェネシスヘルスケア株式会社　ジェネシス遺伝学研究所（GenesisHealthcareCo.,GenesisInstituteofGeneticResearch,Tokyo,Japan） 2 医療法人社団創世会ジェネシスメディカルクリニック六本木（GenesisMedicalClinicRoppongi,Tokyo,Japan） 3 ナグモクリニック（NagumoClinic,Tokyo,Japan） 4 ディーエヌエージェノテック　インク（DNAGenotekInc.,Ontario,Canada）

P-104 エクソーム解析で明らかになったTFAP2A遺伝子新規ミスセンス変異による鰓眼顔症候群家系Whole-exome Sequencing Revealed a Novel Mutation in TFAP2A in a Japanese Family with Branchio-Oculo-Facial Syndrome○佐藤泰輔1,2（Taisuke Sato）、佐村修1（Osamu Samura）、加藤紀子2（Noriko Kato）、

谷口公介2（Kosuke Taniguchi）、高橋健1,2（Ken Takahashi）、伊藤由紀1,2（Yuki Ito）、青木宏明1（Hiroaki Aoki）、小林正久3（Masahisa Kobayashi）、右田王介2,4（Ohsuke Migita）、岡本愛光1（Aikou Okamoto）、秦健一郎2（Kenichiro Hata）

1 東京慈恵会医科大学　産婦人科学講座（DepartmenetofObstetricsandGynecology,TheJikeiUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 国立成育医療研究センター研究所　周産期病態研究部（DepartmentofMaternal-FetalBiology,NationalCenterInstituteforChildHealthandDevelopment,

Tokyo,Japan） 3 東京慈恵会医科大学　小児科学講座（DepartmenetofPediatrics,TheJikeiUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 4 聖マリアンナ医科大学　小児科学教室（DepartmentofPediatrics,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan）

P-105 高速かつ効率的なNGS解析パイプラインを用いた全遺伝子解析Whole exome sequencing analysis with the high throughput informatics platform○黒木陽子1（Yoko Kuroki）、緒方－川田広子2（Hiroko Ogata-Kawata）、出立兼一3（Kenichi Dedachi）、

青砥早希4（Saki Aoto）、中林一彦2（Kazuhiko Nakabayashi）、河合智子2（Tomoko Kawai）、柳久美子1（Kumiko Yanagi）、磯まなみ1（Manami Iso）、佐藤万仁1（Kazuhito Satou）、岡村浩司5（Kohji Okamura）、秦健一郎2（Kenichiro Hata）、松原洋一4（Yoichi Matsubara）、要匡1（Tadashi Kaname）

1 国立成育医療研究センター　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,CenterforNationalResearchInstituteforchildhealthanddevelopment,

Tokyo,Japan） 2 国立成育医療研究センター　周産期病態研究部（DepartmentofMaternal-FetalBiology,CenterforNationalResearchInstituteforchildhealthand

development,Tokyo,Japan） 3 トミーデジタルバイオロジー株式会社（TomydigitalbiologyCO.,LTD.,Tokyo,Japan） 4 国立成育医療研究センター　メディカルゲノムセンター（MedicalGenomeCenter,CenterforNationalResearchInstituteforchildhealthanddevelopment,Tokyo,

Japan） 5 国立成育医療研究センター　システム発生・再生医療研究部（DepartmentofSystemsBioMedicine,CenterforNationalResearchInstituteforchildhealthand

development,Tokyo,Japan）

P-106 知的障害に関与するGNB1遺伝子のde novo変異De novo GNB1 mutations cause intellectual disability○鶴崎美徳1（Yoshinori Tsurusaki）、市川和志2（Kazushi Ichikawa）、辻恵2（Megumi Tsuji）、

上原朋子3（Tomoko Uehara）、武内俊樹4（Toshiki Takenouchi）、榎本友美1（Yumi Enomoto）、井田一美5（Kazumi Ida）、後藤知英2（Tomohide Goto）、小崎健次郎3（Kenjiro Kosaki）、黒澤健司5（Kenji Kurosawa）

1 神奈川県立こども医療センター　臨床研究所（ClinicalResearchInstitute,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan） 2 神奈川県立こども医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan） 3 慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 4 慶應義塾大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 5 神奈川県立こども医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan）

P-107 ナノポアシークエンサーを用いたD4Z4リピート配列の解析Nanopore-based single molecule sequencing of the D4Z4 array responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy○三橋里美1（Satomi Mitsuhashi）、中川草2,3（So Nakagawa）、上田真保子2,3（Mahoko Takahashi Ueda）、

今西規2（Tadashi Imanishi）、三橋弘明4（Hiroaki Mitsuhashi）、フリスマーティン5,6,7（Martin Frith）

1 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学（DepartmentofHumanGeneticsYokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kanagawa,

Japan） 2 東海大学医学部　基礎医学系分子生命科学（DepartmentofMolecularLifeScience,TokaiUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan） 3 東海大学　マイクロ・ナノ研究開発センター（Micro/NanoTechnologyCenter,TokaiUniversity,Kanagawa,Japan） 4 東海大学工学部　生命化学科（DepartmentofAppliedBiochemistry,SchoolofEngineering,TokaiUniversity,Kanagawa,Japan） 5 産業技術総合研究所人工知能研究センター（ArtificialIntelligenceResearchCenter,NationalInstituteofAdvancedIndustrialScienceandTechnology

(AIST),Tokyo,Japan） 6 東京大学大学院新領域創成科学研究科（GraduateSchoolofFrontierSciences,UniversityofTokyo,Chiba,Japan） 7 産業技術総合研究所生体システムビッグデータ解析オープンイノベーションラボラトリ（CBBD-OIL）（ComputationalBioBig-DataOpenInnovationLaboratory(CBBD-OIL),NationalInstituteofAdvanced

IndustrialScienceandTechnology(AIST),Tokyo,Japan）

P-108 超高深度全ゲノムシークエンス解析における変異同定精度の検証Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data○岸川敏博1（Toshihiro Kishikawa）、岡田随象1,2,3（Yukinori Okada）、久保充明2（Michiaki Kubo）、

鎌谷洋一郎2,4（Yoichiro Kamatani）

1 大阪大学大学院医学系研究科（OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan） 2 理化学研究所統合生命医科学研究センター（RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Yokohama,Japan） 3 大阪大学　免疫学フロンティア研究センター（ImmunologyFrontierResearchCenter(WPI-IFReC),OsakaUniversity,Osaka,Japan） 4 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター（CenterforGenomicMedicine,KyotoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kyoto,Japan）

P-109 日本人サンプルを用いた超高精度HLAタイピングキットNXTypeの正確性の検討EVALUATION OF HIGH-RESOLUTION HLA TYPING OF JAPANESE SAMPLES USING NXTYPE NGS HLA TYPING KIT○許昔舜1（Seik-soon Khor）、人見祐基1（Yuki Hitomi）、奥平裕子2（Yuko Okudaira）、

桝屋安里2（Anri Masuya）、尾崎有紀3（Yuki Ozaki）、上田真由美4（Mayumi Ueta）、仲谷健1（Ken Nakatani）、長門正貴5（Masaki Nagato）、小川貴裕5（Takahiro Ogawa）、外園千恵4（Chie Sotozono）、木下茂4（Shigeru Kinoshita）、猪子英俊2（Hidetoshi Inoko）、徳永勝士1（Katsushi Tokunaga）

1 東京大学大学院医学系研究科　国際保健学専攻　人類遺伝学教室分野（DepartmentofHumanGenetics,theUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 ジェノダイブファーマ株式会社（GenoDivePharmaInc.,Honatsugi,Kanagawa,Japan） 3 大阪大学大学院医学系研究科　最先端医療イノベーションセンター（TheCenterofMedicalInnovationandTranslationalResearch,GraduateSchoolofMedicine,Osaka

University,Osaka,Japan） 4 京都府立医科大学感覚器未来医療学（KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,Kyoto,Japan） 5 湧永製薬（ResearchandDevelopmentSection,WakunagaPharmaceuticalCo.,Takata,Hiroshima,Japan）

P-110 全エクソン解析を用いた多発性内分泌腫瘍症1型2例の生殖細胞系列変異の同定Identification of germline mutations in two patients with multiple endocrine neoplasia type 1 by whole exome sequencing○成岡茜1（Akane Naruoka）、大浪澄子2（Sumiko Ohnami）、長嶋剛史2,3（Takeshi Nagashima）、

芹澤昌邦1（Masakuni Serizawa）、浦上研一2（Kennichi Uragami）、大浪俊平2（Shumpei Ohnami）、大島啓一4（Keiichi Ohshima）、畠山慶一4（Keiichi Hatakeyama）、堀内泰江5（Yasue Horiuchi）、浄住佳美5（Yoshimi Kiyozumi）、阿部将人6（Masato Abe）、中島孝6（Takashi Nakajima）、杉浦禎一7（Teiichi Sugiura）、上坂克彦7（Katuhiko Uesaka）、楠原正俊1,8（Masatoshi Kusuhara）、山口建9（Ken Yamaguchi）

1 静岡県立静岡がんセンター　研究所　新規薬剤開発・評価研究部（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,DrugDiscoveryandDevelopmentDivision） 2 静岡県立静岡がんセンター　研究所　診断技術開発研究部（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,CancerDiagnosticsResearchDivision,Shizuoka,Japan） 3 株式会社エスアールエル（SRLinc.,Tokyo,Japan） 4 静岡県立静岡がんセンター　研究所　遺伝子診療研究部（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,MedicalGeneticsDivision,Shizuoka,Japan） 5 静岡県立静岡がんセンター　がん遺伝外来科（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,DivisionofGeneticCounseling,Shizuoka,Japan） 6 静岡県立静岡がんセンター　病理診断科（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,DivisionofPathology,Shizuoka,Japan） 7 静岡県立静岡がんセンター　肝胆膵外科（ShizuokaCancerCenterResarchInstitute,DivisionofHepato-Biliary-PancreaticSurgery,Shizuoka,Japan） 8 静岡県立静岡がんセンター　研究所　地域資源研究部（ShizuokaCancerCenterResearchInstitute,RegionalResourcesDivision,Shizuoka,Japan） 9 静岡県立静岡がんセンター（ShizuokaCancerCenter,Shizuoka,Japan）

P-111 エクソームシーケンスデータからのマイクロサテライト不安定解析Microsatellite instability analysis from exome sequence data○辰野健二（Kenji Tatsuno）、山本尚吾（Shogo Yamamoto）、吉川修平（Shuhei Yoshikawa）、

永江玄太（Genta Nagae）、油谷浩幸（Hiroyuki Aburatani）

東京大学　先端研　ゲノムサイエンス分野（GenomeScienceDiv.,RCAST,UniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

一般ポスター　遺伝カウンセリング1Poster Session　 Genetic Counseling 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-112 個人情報保護に配慮したゲノム医療対応電子カルテシステムの開発Development of the electronic medical record system for appropriate protection of personal genomic information○宮本恵成1（Yoshinari Miyamoto）、美代賢吾2（Kengo Miyo）、齋藤加代子1（Kayoko Saito）、

山内玲3（Akira Yamauchi）、長澤直人4（Naoto Nagasawa）、奥村恭平3（Kyohei Okumura）、加藤規弘1（Norihiro Kato）

1 国立研究開発法人　国立国際医療研究センター病院　臨床ゲノム診療科（DepartmentofGenomicMedicine,CenterHospitaloftheNationalCenterforGlobalHealthandMedicine,

Tokyo,Japan） 2 国立研究開発法人　国立国際医療研究センター病院　医療情報管理部門（DepartmentofMedicalInformatics,CenterHospitaloftheNationalCenterforGlobalHealthandMedicine,

Tokyo,Japan） 3 日本電気株式会社（NECCorporation,Tokyo,Japan） 4 NECソリューションイノベータ株式会社（NECSolutionInnovators,Ltd.,Tokyo,Japan）

P-113 10代で腹圧性尿失禁を認め、その後筋強直性ジストロフィーと診断された1例A case of Myotonic Dystrophy with urinary stress incontinence at teenage○西岡暢子（Nobuko Nishioka）、石黒共人（Tomohito Ishiguro）、森裕介（Yusuke Mori）、

高橋奈々子（Nanako Takahashi）、関根花栄（Hanae Sekine）、永井富裕子（Fuyuko Nagai）、須賀新（Shin Suga）、糸賀知子（Tomoko Itoga）

越谷市立病院　産婦人科（KoshigayaMunicipalHospital,Saitama,Japan）

P-114 性腺モザイクにより胎児骨形成不全IIc型を繰り返した症例Parental mosaicism causes recurrent lethal osteogenesis imperfecta type IIc○犬塚早紀1（Saki Inuzuka）、鈴森伸宏1（Nobuhiro Suzumori）、熊谷恭子1（Kyoko Kumagai）、

野村佳美1（Yoshimi Nomura）、森亮介1（Ryosuke Mori）、澤田祐季1（Yuki Sawada）、伴野千尋1（Chihiro Banno）、北折珠央1（Tamao Kitaoji）、尾崎康彦1（Yasuhiko Ozaki）、杉浦真弓1（Mayumi Sugiura）、高木優樹2（Yuki Takagi）、西村玄3（Gen Nishimura）、長谷川奉延2（Tomonobu Hasegawa）

1 名古屋市立大学　産科婦人科学教室（DepartmentofObstetricsandGynecology,Nagoyacityuniversity,Nagoya,Japan） 2 慶應義塾大学　小児科（DepartmentofPediatrics,SchoolofMedicine,KeioUniversity） 3 埼玉医科大学病院難病センター（Saitamamedicaluniversityhosital）

P-115 3年目を迎えた小児専門病院専任認定遺伝カウンセラーの取り組みの現状Current activities as a full-time certified genetic counselor in a children's hospital in the third year○荒川経子1（Michiko Arakawa）、中村友彦2（Tomohiko Nakamura）、樋口司3（Tsukasa Higuchi）、

川目裕4（Hiroshi Kawame）、西恵理子5（Eriko Nishi）、高野亨子1,6,7（Kyoko Takano）、福嶋義光6,7（Yoshimitsu Fukushima）、古庄知己1,6,7（Tomoki Kosho）

1 長野県立こども病院遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,NaganoChildren'sHospital,Azumino,Japan） 2 長野県立こども病院新生児科（DepartmentofNeonatology,NaganoChildren'sHospital,Azumino,Japan） 3 長野県立こども病院総合小児科（DepartmentofGeneralPediatrics,NaganoChildren'sHospital,Azumino,Japan） 4 東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門　遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野（DivisionofGenomicMedicineSupportandGeneticCounseling,TohokuMedicalMegabankOrganization,

TohokuUniversity,Sendai,Japan） 5 大阪母子保健総合医療センター遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan） 6 信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室（DepartmentofMedicalGenetics,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan） 7 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター（CenterforMedicalGeneticsShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan）

P-116 Camurati-Engelmann病幼児の遺伝子診断と遺伝カウンセリングGenetic testing and genetic counseling for a boy with Camurati-Engelmann disease○三島祐子（Yuko Mishima）、松田圭子（Keiko Mastuda）、川戸和美（Kazumi Kawato）、

岡本伸彦（Nobuhiko Okamoto）

大阪母子医療センター　遺伝診療科（DepartmentofGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan）

P-117 家族性乳癌卵巣癌(HBOC)遺伝カウンセリング(GC)への、臨床心理士(CP)介入の試みTrial of intervention for the client in Hereditary Breast-Ovarian Cancer by clinical psychologist○宮本健志1（Takeshi Miyamoto）、大庭章2（Akira Oba）、植松静香2（Shizuka Uematsu）、

柳田康弘1（Yasuhiro Yanagita）

1 群馬県立がんセンター　乳腺科（DepartmentofBreastOncology,GunmaPrefecturalCancerCenter,Gunma,Japan） 2 群馬県立がんセンター　精神腫瘍科（DepartmentofPsycho-Oncology,GunmaPrefecturalCancerCenter,Gunma,Japan）

P-118 トリソミー 18児の生存出生に関連する因子と生存例の課題Factors associated with a live-birth of Trisomy 18 fetus, and emerging issue in the survivors○落合正行1,2（Masayuki Ochiai）、平良遼志1（Ryouji Taira）、井上普介1,2（Hirosuke Inoue）、

市山正子1（Masako Ichiyama）、藤吉順子1,2（Junko Fujiyoshi）、藤田恭之1,2（Yasuyuki Fujita）、加藤聖子1,2（Kiyoko Kato）、田口智章1（Tomoaki Taguchi）、大賀正一1,2（Shouichi Ohga）、石井加奈子2（Kanako Ishii）、大久保一宏2（Kazuhiro Ohkubo）、鳥尾倫子2（Michiko Torio）

1 九州大学病院　総合周産期母子医療センター（ComprehensiveMaternityandPerinatalCareCenter,KyushuUniversityHospital,Fukuoka,Japan） 2 九州大学病院　臨床遺伝医療部（DivisionofClinicalGeneticMedicine,KyushuUniversityHospital,Fukuoka,Japan）

P-119 当院における不育症・男性不妊症の遺伝カウンセリング実態調査Survey on Genetic Counseling of Insomnia, Male infertility in our hospital○小島朋美1（Tomomi Kojima）、河村理恵1,2（Rie Kawamura）、石川真澄2（Masumi Ishikawa）、

黄瀬恵美子2（Emiko Kise）、運崎愛1,2,3（Ai Unzaki）、高野亨子1,2（Kyoko Takano）、涌井敬子1,2（Keiko Wakui）、福嶋義光1,2（Yoshimitsu Fukushima）、古庄知己1,2（Tomoki Koshou）

1 信州大学医学部　遺伝医学・予防医学教室（DepartmentofMedicalGenetics,ShinshuUniversityschoolofMedicine,Matsumoto,Japan） 2 信州大学医学部附属病院　遺伝子医療研究センター（CenterforMedicalGeneticsShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 3 難病克服！次世代スーパードクターの育成：NGSDプロジェクト（Problem-SolvingOrientedTrainingProgramforAdvancedMedicalPersonnel:NGSD(NextGeneration

SuperDoctor)Project,Matsumoto,Japan）

P-120 当院男性不妊外来における遺伝学的検査および遺伝カウンセリングの現状と今後の課題Current status and problems ofgenetic testing and genetic counseling in the Division of Male infertility at our hospital○主原翠1,2（Midori Shuhara）、田島麻記子2（Makiko Tajima）、飯島将司1,3（Masashi Iijima）、

小宮顕2,4（Akira Komiya）、原田竜也2（Tatsuya Harada）、林正路1（Masaru Hayashi）、川井清考1,2,5（Kiyotaka Kawai）

1 医療法人鉄蕉会　亀田メディカルセンター（KamedaMedicalCenter,Chiba,Japan） 2 医療法人鉄蕉会　亀田IVFクリニック幕張（KamedaIVFClinicMakuhari,Chiba,Japan） 3 金沢大学大学院　医学系研究科　集学的治療分野（泌尿器科）（IntegrativeCancerTherapyandUrology,DivisionofCancerMedicine,GraduateSchoolofMedical

Science,KanazawaUniversity,Ishikawa,Japan） 4 千葉大学大学院　医学研究院　泌尿器科学（DepartmentofUrology,GraduateSchoolofMedicine,ChibaUniversity,Chiba,Japan） 5 東京医科歯科大学（TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-121 不育症・習慣流産による染色体異常を考慮した出生前診断の遺伝カウンセリングGenetic counseling for prenatal diagnosis considering infertility or miscarriage with chromosome abnormality○佐々木元子1（Motoko Sasaki）、渡邉淳1（Atsushi Watanabe）、三宅秀彦1,2,3（Hidehiko Miyake）、

鈴木由美1（Yumi Suzuki）、保坂愛1（Ai Hosaka）、峯克也1,2（Katsuya Mine）、米澤美令2（Mirei Yonezawa）、倉品隆平2（Kouhei Kurashina）、川端伊久乃1（Ikuno Kawabata）、大内望2（Nozomi Ouchi）、島田隆1（Takashi Shimada）、竹下俊行2（Toshiyuki Takeshita）

1 日本医科大学付属病院　遺伝診療科（DivisionofClinicalGenetics,NipponMedicalSchoolHospital,Tokyo,Japan） 2 日本医科大学付属病院　女性診療科・産科（DepartmentofObstetricsandGynecology,NipponMedicalSchoolHospital,Tokyo,Japan） 3 お茶の水女子大学（OchanomizuUniversity,Tokyo,Japan）

P-122 当科の難聴遺伝子外来についてInherited hearing loss clinic of our department○藤坂実千郎（Michiro Fujisaka）、將積日出夫（Hideo Shojaku）

富山大学　医学部　耳鼻咽喉科（DepartmentofOtorhinolaryngology,HeadandNeckSurgery）

一般ポスター　遺伝と社会・生命倫理・遺伝教育1Poster Session　 ELSI and Genetics Education 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-123 東北大学東北メディカル・メガバンク機構におけるゲノム・メディカルリサーチコーディネーター教育プログラムの評価Educational Programs of Genome Medical Research Coordinator (GMRC) in Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo)○櫻井美佳1（Mika Sakurai-Yageta）、川目裕2（Hiroshi Kawame）、栗山進一3（Shinichi Kuriyama）、

寳澤篤4（Atsushi Hozawa）、峯岸直子5（Naoko Minegishi）、荻島創一6（Soichi Ogishima）、高井貴子6（Takako Takai）、鈴木洋一1（Yoichi Suzuki）

1 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門　遺伝疫学研究支援分野（DivisionofGeneticEpidemiologyResearchSupport,DepartmentofEducationandTraining,Tohoku

MedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 2 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門　遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野（DivisionofGenomicMedicineSupportandGeneticCounseling,DepartmentofEducationandTraining,

TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 3 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　予防医学・疫学部門　分子疫学分野（DivisionofMolecularEpidemiology,DepartmentofPreventiveMedicineandEpidemiology,Tohoku

MedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 4 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　予防医学・疫学部門　個別化予防・疫学分野（DivisionofPersonalizedPreventionandEpidemiology,DepartmentofPreventiveMedicineand

Epidemiology,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Sendai,Japan） 5 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　バイオバンク部門　バイオバンク生命科学分野（DivisionofBiobankLifeScience,DepartmentofBiobank,TohokuMedicalMegabankOrganization,

TohokuUniversity,Sendai,Japan） 6 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　医療情報ICT部門　バイオクリニカル情報学分野（DivisionofBioclinicalInformatics,DepartmentofHealthRecordInformatics,TohokuMedicalMegabank

Organization,TohokuUniversity,Sendai,Japan）

P-124 一般集団への家族性高コレステロール血症の遺伝情報回付パイロット研究における遺伝講習会後のリテラシー変化についてLiteracy transition after a lecture in a pilot study of genetic result returning for the general population○沼田早苗1（Sanae Numata）、相澤弥生2（Yayoi Aizawa）、山本佳世乃1（Kayono Yamamoto）、

石垣泰1（Yasushi Ishigaki）、徳富智明1（Tomoharu Tokutomi）、山本雅之2（Masayuki Yamamoto）、佐々木真理1（Makoto Sasaki）、川目裕2（Hiroshi Kawame）、福島明宗1（Akimune Fukushima）

1 岩手医科大学　いわて東北メディカル・メガバンク機構　イノベーション推進・人材育成部門（DivisionofInnovationandEducation,IwateTohokuMedicalMegabankOrganization,IwateMedical

University,Iwate,Japan） 2 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門（DivisionofEducation,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,Miyagi,Japan）

P-125 看護職者が受けた遺伝教育の現状と臨床で求められる遺伝看護実践Current state of genetic education nurses received and genetic nursing practice required in clinical practice○浅井喜美子1（Kimiko Asai）、倉橋浩樹2（Hiroki Kurahasi）、大江瑞恵3（Tamae Ohe）、

佐藤労4（Tutomu Sato）

1 藤田保健衛生大学大学院保健学研究科臨床検査学領域遺伝カウンセリング分野（Fujitahealthuniversity,afieldgeneticcounseling,Aichi,Japan） 2 藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門（Fujitahealthuniversityofgeneralmedicalmoleculargeneticsresearchinstitute,Aichi,Japan） 3 藤田保健衛生大学医療科学部臨床検査学科臨床病態解析学（Fujitahealthuniversityofmedicalscienceclinicallaboratorydepartmentofclinicalpathophysiologyand

therapeutics,Aichi,Japan） 4 藤田保健衛生大学医学部倫理学（Fujitahealthuniversitymedicalfacultyethics,Aichi,Japan）

P-126 標準化家系図記載法の学習のためのウェブサイトプログラムの開発Development of a Web-based Educational Program for Learning the Standardized Medical Pedigree Nomenclature○鈴木洋一1,2,3（Yoichi Suzuki）、川目裕4（Hiroshi Kawame）

1 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門遺伝疫学研究支援分野（DepartmentofEducationandTrainig,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,

Sendai,Japan） 2 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　ゲノム医学普及啓発寄附研究部門（DepartmentofGenomicMedicineEdudation,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,

Sendai,Japan） 3 上尾中央総合病院　臨床遺伝科（DepartmentofClinicalGenetics,AgeoCentralGeneralHospital,Ageo-city,Japan） 4 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門　遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野（GenomicMedicineSupportandGeneticCounseling,TohokuMedicalMegabankOrganizatin,Tohoku

University,Sendai,Japan）

P-127 遺伝医療における看護職の意識の現状と課題The current situation and problems of awareness of the nursing professionals for the genetic medicine○佐藤裕子1（Yuko Sato）、日沼千尋2（Chihiro Hinuma）、齋藤加代子2,3（Kayoko Saito）

1 東京女子医科大学病院（TokyoWomen'sMedicalUniversity） 2 東京女子医科大学看護学部（TokyoWomen'sMedicalUniversity） 3 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター（InsttuteofMedicalGeneticsTokyoWomen'sMedicalUniversity）

P-128 学部学生に対する操作の容易なアレイ解析ソフトウエアを用いたゲノム情報・遺伝子発現解析実習の試みPractical training on genetical analysis using easy-to-use array analysis software for undergraduate students○岸田昭世1（Shosei Kishida）、西澤芳明1（Yoshiaki Nishizawa）、玉置知子2（Tomoko Tamaoki）

1 鹿児島大学　医歯学総合研究科　医化学分野（DepartmentofBiochemistryandGenetics,KagoshimaUniversityGraduateSchoolofMedicalandDental

Sciences,Kagoshima,Japan） 2 兵庫医科大学　臨床遺伝部（Hyogomedicaluniversity,nishinomiya,Japan）

P-129 市場化するDNA親子鑑定・出生前DNA親子鑑定の現状と課題Current situation and issues for commercialization of DNA paternity testing and prenatal DNA paternity testing○堀あすか（Asuka Hori）、高田史男（Fumio Takada）

北里大学大学院　医療系研究科　臨床遺伝医学（DepartmentofMedicalGeneticsandGenomics,KitasatoUniversityGraduateSchoolofMedicalSciences,

Kanagawa,Japan）

P-130 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組みEfforts for developing educational tools to teach children human genetics and variation○小林朋子1,2（Tomoko Kobayashi）、菅原美智子5（Michiko Sugawara）、石原利乃1（Rino Ishihara）、

本郷一夫7（Kazuo Hongo）、相澤弥生2（Yayoi Aizawa）、山口由美3（Yumi Yamaguchi-Kabata）、齋藤さかえ3（Sakae Saito）、田中由佳里2（Yukari Tanaka）、栗木美穂4（Miho Kuriki）、長神風二4（Fuji Nagami）、安田純3（Jun Yasuda）、櫻井美佳2（Mika Sakurai-Yageta）、栗山進一6（Shinichi Kuriyama）、川目裕2（Hiroshi Kawame）、鈴木吉也1（Kichiya Suzuki）、山本雅之3（Masayuki Yamamoto）、鈴木洋一1,2（Yoichi Suzuki）

1 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　ゲノム医学普及啓発寄附研究部門（DepartmentofGenomicMedicineEducation,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity,

Sendai,Japan） 2 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　人材育成部門（DepartmentofEducationandTraining,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity） 3 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　ゲノム解析部門（DepartmentofIntegrationGenomics,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity） 4 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　広報・企画部門（DepartmentofPublicRelationsandPlanning,TohokuMedicalMegabankOrganization,Tohoku

University） 5 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　地域支援大崎センター（OsakiCommunitySupportCenter,TohokuMedicalMegabankOrganization,TohokuUniversity） 6 東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　予防医学・疫学部門（DepartmentofPreventiveMedicineandEpidemiology,TohokuMedicalMegabankOrganization,Tohoku

University） 7 東北大学　教育学研究科（GraduateSchoolofEducation,TohokuUniversity）

一般ポスター　家族性腫瘍（HBOC含む）1Poster Session　 Hereditary Cancer/HBOC 1日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-131 MSI検査が診断の一助となった卵巣・子宮体部重複癌の一例A Case of Ovarian and Uterine Double Cancer diagnosed with MSI test○宮本雄一郎（Yuichiro Miyamoto）、原亜紀（Aki Hara）、足立克之（Katsuyuki Adachi）、

堀江弘二（Koji Horie）、横田治重（Harushige Yokota）

埼玉県立がんセンター　婦人科（SaitamaCancerCenter）

P-132 当院乳腺腫瘍科における遺伝性乳がん・卵巣がん症候群に対する取り組みについてOur activities for HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)○榊原彩花1（Ayaka Sakakibara）、上田重人1（Shigeto Ueda）、杉谷郁子1（Ikuko Sugitani）、

島田浩子1（Hiroko Shimada）、吉田裕之2（Hiroyuki Yoshida）、小島真奈美3（Manami Kojima）、玉木秀子3（Shuko Tamaki）、岡部みどり3（Midori Okabe）、畑清子3（Kiyoko Hata）、大崎昭彦1（Akihiko Osaki）、高橋孝郎4（Takao Takahashi）、佐伯俊昭1（Toshiaki Saeki）

1 埼玉医科大学　国際医療センター　乳腺腫瘍科（DepartmentofBreastOncology,InternationalMedicalCenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,

Japan） 2 埼玉医科大学　国際医療センター　婦人科腫瘍科（DepartmentofGynecologicOncology,InternationalMedicalCenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,

Japan） 3 埼玉医科大学　国際医療センター　看護部（DepartmentofNursing,InternationalMedicalCenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,Japan） 4 埼玉医科大学　国際医療センター　緩和医療科（DepartmentofPalliativeMedicine,InternationalMedicalCenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,

Japan）

P-133 Lynch症候群リスク予測アルゴリズムPREMM5の子宮内膜癌症例への適用Comprehensive risk estimation of Lynch syndrome using a clinical prediction algorithm PREMM5 for endometrial cancer○熊谷広治（Koji Kumagai）、坂井昌弘（Masahiro Sakai）、前田隆義（Takayoshi Maeda）

大阪鉄道病院　婦人科（DepartmentofGynecology,OsakaRailwayHospital,Osaka,Japan）

P-134 当院での遺伝性乳癌卵巣がん症候群に関する診療整備による成果と今後の課題Outcomes of adjustments for clinical practice regarding HBOC and next challenges in our institute○小野寿子1,2（Hisako Ono）、勝元さえこ2（Saeko Katsumoto）、藤田佳史2,3（Yoshifumi Fujita）、

水田依久子2（Ikuko Mizuya）、吉田誠克2（Tomokatsu Yoshida）、滝智彦2（Tomohiko Taki）、中川正法2（Masanori Nakagawa）、田口哲也1（Tetsuya Taguchi）

1 京都府立医科大学大学院　内分泌・乳腺外科（DepartmentofEndocrineandBreastSurgery,GraduateSchoolofMedicalScience,KyotoPrefectural

UniversityofMedicine） 2 京都府立医科大学　遺伝相談室（DivisionofGeneticcounseling,GraduateSchoolofMedicalScience,KyotoPrefecturalUniversityof

Medicine） 3 JCHO京都鞍馬口医療センター（JapanCommunityHealthcareOrganizationKyotoKuramaguchiMedicalCenter）

P-135 遺伝性腫瘍を疑い小腸がんから診断したLynch症候群の1家系A family of Lynch syndrome diagnosed by hereditary tumor and small intestinal cancer○秋澤叔香1,2（Yoshika Akizawa）、浦野真理2（Mari Urano）、大木岳志3（Takeshi Ohki）、

大森鉄平4（Teppei Omori）、松尾真理2（Mari Matsuo）、佐藤裕子2（Yuko Sato）、川上和之5（Kazuyuki Kawakami）、山本俊至2（Toshiyuki Yamamoto）、冨田尚裕6（Naohiro Tomita）、徳重克年4（Katsutoshi Tokushige）、山本雅一3（Masakazu Yamamoto）、松井英雄1（Hideo Matsui）、田村和朗7,8（Kazuo Tamura）、齋藤加代子2（Kayoko Saito）

1 東京女子医科大学　産婦人科学講座（DepartmentofObstetricsandGynecology,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGeneticsTokyoWomen'sMedicalUniversity） 3 東京女子医科大学消化器病センター消化器外科（DepartmentofSurgery,InstituteofGastroenterology,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 4 東京女子医科大学消化器病センター消化器内科（DepartmentofInternalMedicine,InstituteofGastroenterology,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 5 東京女子医科大学化学療法・緩和ケア科（DepartmentofChemotherapyandPalliativeCare,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 6 兵庫医科大学外科学下部消化管外科（DivisionofLowerGastrointestinalSurgery,DepartmentofSurgeryHyogoCollegeofMedicine,

Nishinomiya-shi,Japan） 7 近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻（MajorinScience,GraduateSchoolofScienceandEngineeringResearch,KinkiUniversity,Higashiosaka） 8 近畿大学理工学部生命科学科分子生物学研究室（DepartmentofLifeScience,FacultyofScienceandEngineering,KinkiUniversity,Higashiosaka,Japan）

P-136 遺伝性腫瘍の遺伝学的パネル検査の経験Multigene testing for hereditary tumors○覚道真理子1,2（Mariko Kakudo）、佐藤智佳2,3（Chika Sato）、鹿嶋見奈2（Mina Kashima）、

岡田千穂2（Chiho Okada）、澤井英明2（Hideaki Sawai）、小杉眞司4（Shinji Kosugi）、玉置知子2,5（Tomoko Tamaoki）

1 高清会　高井病院　耳鼻咽喉科（DepartmentofOtolaryngology,KouseikaiTakaiHospital,Tenri,Japan） 2 兵庫医科大学病院　臨床遺伝部（DepartmentofClinicalGenetics,HyogoCollegeofMedicine,Nishinomiya,Japan） 3 関西医科大学臨床病理学講座（DepartmentofClinicalPathology,KansaiMedicalUniversity,Hirakata,Japan） 4 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野（DepartmentofMedicalEthics/MedicalGenetics,KyotoUniversitySchoolofPublicHealth,Kyoto,Japan） 5 高槻病院遺伝医療部門（DepartmentofClinicalandMolecularGenetics,TakatsukiGeneralHospital,Takatsuki,Japan）

P-137 BRCA2-VUSの乳がん症例に膵臓がんを併発した1例が示唆するものSignificance of breast cancer case with BRCA-VUS suffering the concurrence of pancreatic cancer○吉本有希子1（Yukiko Yoshimoto）、大瀬戸久美子1（Kumiko Ooseto）、大林亜衣子1（Aiko Oobayashi）、

前島佑里奈1（Yurina Maeshima）、葛城遼平1（Ryouhei Katsuragi）、辻なつき2（Natsuki Tsuji）、高原祥子1（Sachiko Takahara）、八隅秀二郎3（Shujirou Yasumi）、山内清明1（Akira Yamauchi）

1 北野病院　乳腺外科（DepartmentofBreastSurgery,KitanoHospital,Osaka,Japan） 2 北野病院　産婦人科（DepartmentofObestetricsandGynecology,KitanoHospital,Osaka,Japan） 3 北野病院　消化器内科（DepartmentofGastroenterology,KitanoHospital,Osaka,Japan）

P-138 妊孕性温存とリスク低減手術Fertility-preservation and risk-reduction surgery○大瀬戸久美子1（Kumiko Ooseto）、大林亜衣子1（Aiko Obayashi）、前島佑里奈1（Yurina Maeshima）、

葛城遼平1（Ryohei Katsuragi）、吉本有希子1（Yukiko Yoshimoto）、辻なつき2（Natsuki Tsuji）、高原祥子1（Sachiko Takahara）、山内清明1（Akira Yamauchi）

1 北野病院　ブレストセンター・乳腺外科（KitanoHospital,BreastCenterBreastSurgery） 2 北野病院産婦人科（KitanoHospital,ObstetricsandGynecology）

P-139 遺伝性腫瘍を対象とした遺伝学的検査の予防医療における展開Application of Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes to Preventive Medicine○堀尾留里子（Ruriko Horio）、田口淳一（Junichi Taguchi）

医療法人社団ミッドタウンクリニック　先端医療研究所（CenterforAdvancedMedicalScienceandTechnology,MidtownClinicMedicalCorporation,Tokyo,Japan）

P-140 遺伝性腫瘍パネル検査の遺伝カウンセリングでの結果説明手法の検討Strategy of Genetic Counseling for multigene testing for hereditary tumors○佐藤智佳1,2,5（Chika Sato）、覚道真理子2,3（Mariko Kakudo）、四本由郁4（Yuka Yotsumoto）、

岡田英孝5（Hidetaka Okada）、小杉眞司6（Shinji Kosugi）、玉置知子2,4（Tomoko Tamaoki）

1 関西医科大学　臨床病理学（Departmentofclinicalpathology,KansaiMedicalUniversity,Hirakata,Japan） 2 兵庫医科大学病院　臨床遺伝部（DepartmentofClinicalGenetics,HyogoCollegeofMedicine,Nishinomiya,Japan） 3 高清会　高井病院　耳鼻咽喉科（DepartmentofOtolaryngology,KouseikaiTakaiHospital,Tenri,Japan） 4 高槻病院　遺伝医療部門（DepartmentofClinicalandMolecularGenetics,TakatsukiGeneralHospital,Takatsuki,Japan） 5 関西医科大学　産婦人科（DepartmentsofObstetricsandGynecology,KansaiMedicalUniversityHospital,Osaka,Japan） 6 京都大学大学院　医学研究科　医療倫理学・遺伝医療学分野（DepartmentofMedicalEthics/MedicalGenetics,KyotoUniversitySchoolofPublicHealth,Kyoto,Japan）

P-141 乳癌術後にCowden症候群と診断された一例Cowden syndrome diagnosed after breast cancer surgery :a case report○川野純子1,2（Junko Kawano）、馬場信一1,2（Shinichi Baba）、安藤充嶽1（Mitsutake Ando）、

西光代2（Mitsuyo Nishi）、平松明子2（Akiko Hiramatsu）、佐藤睦1（Mutsumi Sato）、四元大輔1（Daisuke Yotsumoto）、寺岡恵1（Megumi Teraoka）、金光秀一1（Syuichi Kanemitsu）、木谷哲1（Akira Kitani）、相良安昭1（Yasuaki Sagara）、雷哲明1（Yoshiaki Rai）、相良吉厚1（Yoshiatsu Sagara）、相良吉昭1（Yoshiaki Sagara）

1 社会医療法人　博愛会　相良病院　乳腺科（DepartmentofBreastSurgery,SagaraHospital,Kagoshima,Japan） 2 社会医療法人　博愛会　相良病院　遺伝相談外来（DepartmentofGeneticCounseling,SagaraHospital,Kagoshima,Japan）

P-142 遺伝性乳癌卵巣癌症候群の拾い上げ基準の検討Study of the pickup criteria of the hereditary breast and ovarian cancer syndrome○東川智美（Satomi Higashigawa）

千葉県がんセンター　遺伝子診断部（Divisionofgeneticdiagnosis,Chibacancercenter,Chiba,Japan）

一般ポスター　モデル動物Poster Session　 Model Organisms日　時：11月16日（木）　18：10 ～ 19：10　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Thursday, Nov.16　18：10 ～ 19：10　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-143 感冒薬関連SJS疾患関連遺伝子IKZF1による皮膚粘膜炎症制御Regulation of mucocutaneous inflammation by IKZF1 gene, the susceptibility gene for Cold Medicine related SJS/TEN○上田真由美1（Mayumi Ueta）、羽室淳爾2（Juniji Hamuro）、中村直美3（Naomi Nakamura）、

峠岡理沙3（Risa Mineoka）、加藤則人3（Norito Kato）、人見祐基4（Yuki Hitomi）、徳永勝士4（Katsushi Tokunaga）、木下茂1（Shigeru Kinoshita）

1 京都府立医科大学　感覚器未来医療学（DepartmentofFrontierMedicalScienceandTechnologyforOphthalmology） 2 京都府立医科大学　眼科学（DepartmentofOphthalmology,KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,Kyoto,Japan） 3 京都府立医科大学　皮膚科学（DepartmentofDermatology,KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,Kyoto,Japan） 4 東京大学医学研究科　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,UniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

P-144 ゼブラフィシュを利用したヒト疾患と関連するシスエンハンサーの同定Identification of human disease-related cis-enhancers using zebrafish○木村哲晃（Tetsuaki Kimura）、井ノ上逸朗（Ituro Inoue）

国立遺伝学研究所　人類遺伝研究部門（DepartmentofHumanGenetics,NationalInstituteofGenetics,Mishima,Japan）

P-145 DDHD1の新規責任変異の同定とノックアウトマウスの作成A novel frameshift variant of DDHD1 responsible for a autosomal recessive SPG and establishment of Ddhd1 knockout mice○森川拓弥1（Takuya Morikawa）、三浦史郎2（Shiroh Miura）、大石裕晃3（Hiroaki Ohishi）、

藤岡竜太4（Ryuta Fujioka）、小坂健悟1（Kengo Kosaka）、下條智史1（Tomofumi Shimojo）、森山耕成5（Kosei Moriyama）、柴田弘紀1（Hiroki Shibata）

1 九州大学　生体防御医学研究所　ゲノミクス分野（DivisionofGenomics,NedicalInstituteofBioregulationKyushuUniversity,Fukuoka,Japan） 2 久留米大学医学部内科学講座　呼吸器・神経・膠原病内科（DivisionofRespirology,NeurologyandRheumatology,DepartmentofMedicine,KurumeUniversitySchool

ofMedicine,Kurume,Japan） 3 九州大学　生体防御医学研究所　分子機能制御学分野　エピゲノム制御学分野（DivisionofEpigenomicsandDevelopment,NedicalInstituteofBioregulationKyushuUniversity,Fukuoka,

Japan） 4 別府大学短期大学部　食物栄養科（DepartmentofFoodandNutrition,BeppuUniversityJuniorCollege,Beppu,Japan） 5 中村学園大学　栄養科学研究科（DepartmentofNutritionalSciences,NakamuraGakuenUniversity,Fukuoka,Japan）

P-146 染色体工学技術を用いた顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーヒト化モデルマウスの作製Generation of humanized FSHD model mice by chromosome engineering technology○森田茜衣1（Akane Morita）、平塚正治2（Masaharu Hiratsuka）、大西利奈1（Rina Ohnishi）、

Valeria Runfola3、Davide Gabellini4、押村光雄5（Mitsuo Oshimura）、香月康宏1,5（Yasuhiro Kazuki）

1 鳥取大学大学院　医学系研究科　機能再生医科学専攻　遺伝子機能工学分野（DepartmentofBiomedicalScience,InstituteofRegenerativeMedicineandBiofunction,GraduateSchoolof

MedicalScience,TottoriUniversity,Japan） 2 鳥取大学　医学部生命科学科　細胞工学分野（DivisionofMolecularandCellGenetics,DepartmentofMolecularandCellularBiology,SchoolofLife

Sciences,FacultyofMedicine,TottoriUniversity,Japan） 3 DivisionofRegenerativeMedicine,GeneExpressionandMuscularDystrophyUnitSanRaffaeleScientific

Institute 4 DivisionofRegenerativeMedicine,SanRaffaeleScientificInstitute 5 鳥取大学染色体工学研究センター（ChromosomeEngineeringResearchCenter,TottoriUniversity,Japan）

P-147 後鼻孔閉鎖発生におけるRdh10の役割Rdh10 loss-of-function and perturbed retinoid signaling underlies the etiology of choanal atresia○黒坂寛1,2（Hiroshi Kurosaka）、ワンチ1（Qi Wang）、サンデルリサ3（Lisa Sandell）、

山城隆1（Takashi Yamashiro）、トレイナーポール2（Paul Trainor）

1 大阪大学　歯学研究科　顎顔面口腔矯正学教室（DepartmentofOrthodonticsandDentofacialOrthopedics,GraduateSchoolofDentistry,OsakaUniversity） 2 ストワーズ医学研究所（StowersInstituteforMedicalResearch） 3 ルイビル大学　歯学部（DepartmentofOralImmunologyandInfectiousDiseases,UniversityofLouisville,SchoolofDentistry）

P-148 ダウン症モデルマウスはモノアミンの増加及びそれらの代謝亢進を示し、環境刺激誘発による活動量と社会性の増加を示すDown syndrome model mouse exhibits locomotor hyperactivity and sociability concurrent with increased monoamines○下畑充志1（Atsushi Shimohata）、石原慶一2（Keiichi Ishihara）、服部聡子3（Satoko Hattori）、

宮本浩行1（Hiroyuki Miyamoto）、森下泰全4（Hiromasa Morishita）、Guy Ornthanalai5、Matthieu Raveau1、Abdul Shukkur Ebrahim1、天野賢治1（Kenji Amano）、山田一之4（Kazuyuki Yamada）、左合治彦6（Haruhiko Sago）、秋葉聡2（Satoshi Akiba）、俣賀宣子4（Nobuko Mataga）、Niallp Murphy5、宮川剛3（Tsuyoshi Miyakawa）

1 理化学研究所　脳科学総合研究センター　神経遺伝研究チーム（Lab.forNeurogeneticsRIKEN-BSI,Saitama,Japan） 2 京都薬科大学・病態生化学（DepartmentofPathologicalBiochemistry,KyotoPharmaceuticalUniversity,Kyoto,Japan） 3 藤田保健衛生大学・総合医科学研究所・システム医科学研究部門（Divisonofsystemmedicalscience,Instituteforcomprehensivemedicalscience,Fujitahealthuniversity,

Okazaki,Japan） 4 理化学研究所・脳科学総合研究センター・研究基盤センター（ResearchResourcesCenter,RIKEN-BSI,Saitama,Japan） 5 理化学研究所・脳科学総合研究センター（MolecularandNeuropathologyGroup,RIKEN-BSI,Saitama,Japan） 6 国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター（NationalCenterforChildHealthandDevelopment,CenterforMaternal-Fetal,NeonatalandReproductive

Medicine,Tokyo,Japan）

一般ポスター　細胞遺伝学2Poster Session　 Cytogenetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-149 2p24.3-pterトリソミーと5p14.3-pterモノソミーが見られ重度知的障害を伴う姉弟例の転座断点部位の同定と臨床所見との関連Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter○福士大輔1（Daisuke Fukushi）、黒澤健司2（Kenji Kurosawa）、鈴木康予1（Yasuyo Suzuki）、

鈴木香1（Kaoru Suzuki）、山田憲一郎1（Kenichiro Yamada）、渡邉誠司3（Seiji Watanabe）、横地健治4（Kenji Yokochi）、若松延昭1,5（Nobuaki Wakamatsu）

1 愛知県心身障害者コロニー　発達障害研究所　遺伝学部（DepartmentofGenetics,InstituteforDevelopmentalResearch,AichiHumanServiceCenter） 2 神奈川県立こども医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter） 3 静岡県立こども病院　神経科（DepartmentofPediatricNeurology,ShizuokaChildren'sHospital） 4 聖隷三方原病院　小児科（DepartmentofPediatricNeurology,Seirei-MikataharaGeneralHospital） 5 高松市民病院　神経内科（DepartmantofNeurology,NeurologyandStrokeCenter,TakamatsuMunicipalHospital）

P-150 演題取下

P-151 モザイク13qヘキサソミーの一例A case of mosaic hexasomy 13q○森島靖行1,2（Yasuyuki Morishima）、沼部博直1,2（Hironao Numabe）、若井未央1（Mio Wakai）、

森地振一郎2（Shinichiro Morichi）、石田悠2（Yu Ishida）、稲垣夏子1,3（Natsuko Inagaki）、柏木保代2（Yasuyo Kashiwagi）、山本俊至4（Toshiyuki Yamamoto）、河島尚志1,2（Hisashi Kawashima）

1 東京医科大学病院　遺伝子診療センター（DepartmentofClinicalGeneticsCenter,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京医科大学　小児科学分野（DepartmentofPediatrics,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京医科大学　循環器内科学分野（DepartmentofCardiology,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 4 東京女子医科大学　統合医科学研究所（TokyoWoman'sMedicalUniversityInstituteforIntegratedMedicalSciences,Tokyo,Japan）

P-152 Y染色体転座保因者の子に認められた別の染色体へのYの再転座Jumping translocation of Y chromosome between father and son○堤真紀子1（Makiko Tsutsumi）、藤田尚子1（Naoko Fujita）、三島隆2（Takashi Mishima）、

藤枝聡子2,3（Satoko Fujieda）、外木秀文4（Hidefumi Tonoki）、森若治5（Osamu Moriwaka）、遠藤俊明6（Toshiaki Endo）、倉橋浩樹1（Hiroki Kurahashi）

1 藤田保健衛生大学　総合医科学研究所　分子遺伝学（DivisionofMolecularGenetics,InstituteforComprehensiveMedicalScience,FujitaHealthUniversity,

Toyoake,Japan） 2 天使病院　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,TenshiHospital,Sapporo,Japan） 3 北海道大学　医学部　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,HokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Sapporo,

Japan） 4 天使病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TenshiHospital,Sapporo,Japan） 5 神谷レディースクリニック（Kamiyaladiesclinic,Sapporo,Japan） 6 札幌医科大学　医学部　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,SapporoMedicalUniversity,Sapporo,Japan）

P-153 マイクロアレイ染色体検査にて派生染色体に端部欠失が検出されなかった不均衡型転座症例Cases with unbalanced translocations which did not detected terminal losses by chromosomal microarray○河村理恵1（Rie Kawamura）、神谷素子2,3（Motoko Kamiya）、松田和之4（Kazuyuki Matsuda）、

重藤翔平4（Shohei Shigeto）、古庄知己1（Tomoki Kosho）、福嶋義光1（Yoshimitsu Fukushima）、涌井敬子1（Keiko Wakui）

1 信州大学　医学部　遺伝医学・予防医学教室（DepartmentofMedicalGenetics,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan） 2 難病克服！次世代スーパードクターの育成：NGSDプロジェクト（ProblemSolvingOrientedTrainingProgramforAdvancedMedicalPersonnel:NGSDProject） 3 信州大学　医学部　小児医学教室（DepartmentofPediatrics,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan） 4 信州大学　医学部附属病院　臨床検査部（DepartmentofLaboratoryMedicine,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan）

一般ポスター　腫瘍遺伝学2Poster Session　 Cancer Genetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-154 卵巣癌の細胞生存におけるアミノ酸要求性Differential requirement of amino acids on cell survival of ovarian cancer cells○古澤啓子1,4（Akiko Furusawa）、井上純1,2（Jun Inoue）、津田均3（Hitoshi Tsuda）、

宮坂尚幸4（Naoyuki Miyasaka）、稲澤譲治1,2（Johji Inazawa）

1 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子細胞遺伝（DepartmentofMolecularCytogenetics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDentalUniversity,

Tokyo,Japan） 2 東京医科歯科大学　疾患バイオリソースセンター（BioresourceResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 3 防衛医科大学校　病態病理学（DepartmentofBasicPathology,NationalDefenseMedicalCollegeHospital,Saitama,Japan） 4 東京医科歯科大学　産婦人科（DepartmentofObstetricsandgynecology,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-155 イントロン特異的RT－PCR法を用いたCRL－2061横紋肉腫細胞ジストロフィン転写産物の多重イントロンリテンション解析Multi-intron retentions in DMD transcripts in CRL-2061 rhabdomyosarcoma cells identified by intron-specific RT-PCR○Emma Niba1,2、山中暸2（Ryo Yamanaka）、Rani Abdul2、粟野宏之3（Hiroyuki Awano）、

松本真明3（Masaaki Matsumoto）、西尾久英1（Hisahide Nishio）、松尾雅文2（Masafumi Matsuo）

1 神戸大学　大学院医学研究科　疫学分野（DepartmentofCommunityMedicineandSocialHealthcareSciences,KobeUniversityGraduateSchoolof

Medicine,Kobe,Japan） 2 神戸学院大学　総合リハビリ学科　理学療法学部（DepartmentofPhysicalTherapy,FacultyofRehabilitation,KobeGakuinUniversity,Kobe,Japan） 3 神戸大学　大学院医学研究科　小児科学分野（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan）

P-156 機能的miRNAスクリーニングを用いた、p53不活性型癌に細胞死を誘導するmiRNAの探索The exploration of miRNAs that induce cell death in p53-inactive cancer cells using functional-miRNA screening○玄泰行1（Yasuyuki Gen）、井上純1（Jun Inoue）、稲澤譲治1,2（Johji Inazawa）

1 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子細胞遺伝（DepartmentofMolecularCytogenetics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDentalUniversity） 2 東京医科歯科大学　疾患バイオリソースセンター（BioresourceResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity）

P-157 悪性中皮腫での高頻度なホモ接合性欠失：環境がんでの観察Multiple minute biallelic deletions in malignant mesothelioma: observation in environmental cancer○江見充1（Mitsuru Emi）、吉川良恵2（Yoshie Yoshikawa）、佐藤秀則3（Hidenori Sato）、

大村谷昌樹2（Masaki Ohmuraya）、ヤンハイニン1（Haining Yang）、カーボンミケレ1（Michele Carbone）

1 ハワイ大学がんセンター（UniversityofHawaiiCancerCenter,Honolulu,Hawaii,USA） 2 兵庫医科大学遺伝学（DepartmentofGenetics,HyogoCollegeofMedicine,Nishinomiya,Japan） 3 山形大学医学部メディカル推進研究所（YamagataUniversityMedicalSchool,MedicalScienceInstitute,Yamagata,Japan）

P-158 悪性中皮腫集積家系患者の生殖細胞系列ゲノムDNA解析Germline variant analysis of malignant mesothelioma with familial clustering○吉川良恵1（Yoshie Yoshikawa）、江見充1,2（Mitsuru Emi）、佐藤秀則3（Hidenori Sato）、

大村谷昌樹1（Masaki Ohmuraya）、かーぼんみけれ2（Michele Carbone）

1 兵庫医科大学　医学部　遺伝学（DepartmentofGenetics,HyogoCollegeofMedicine,Hyogo,Japan） 2 ハワイ大学がんセンター（UniversityofHawaiiCancerCenter,Honolulu,Hawaii,USA） 3 山形大学医学部　メディカルサイエンス推進研究所　ゲノム情報解析ユニット（GenomeInformaticsUnit,InstituteforPromotionofMedicalScienceResearch,FacultyofMedicine,

YamagataUniversity,Yamagata,Japan）

P-159 子宮鏡下手術でAtypical polypoid adenomyoma（APAM）に併存した家族性子宮体癌を診断し得た症例Familial endometrioid adenocarcinoma detected in atypical polypoid adenomyoma after hysteroscopic resection○奥田知宏（Tomohiro Okuda）、松尾精記（Seiki Matsuo）、山田敦之（Atsushi Yamada）

市立福知山市民病院　産婦人科（DepartmentofObstetricsandgynecology,FukuchiyamacityHospital,Fukuchiyamacity,Kyoto,Japan）

P-160 Mutation spectrum of recurrent tumors in lung adenocarcinoma○Yi-Chiung Hsu1、Hsuan-Yu Chen2、Ker-Chau Li2

1 DepartmentofBiomedicalSciencesandEngineering,NationalCentralUniversity,Taoyuan,Taiwan 2 InstituteofStatisticalScience,AcademiaSinica,Taipei,Taiwan

一般ポスター　循環器遺伝学2Poster Session　 Cardiovascular Genetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-161 GLA変異とMYBPC3変異を有する心ファブリー病の1例Female patient with Fabry disease due to GLA and MYBPC3 mutations○稲垣夏子1,2（Natsuko Inagaki）、林丈晴3（Takeharu Hayashi）、武井康悦1（Yasuyoshi Takei）、

若井未央2（Mio Wakai）、森島靖行2（Yasuyuki Morisima）、沼部博直2（Hironao Numabe）、近森大志郎1（Taishiro Chikamori）、木村彰方3（Akinori Kimura）

1 東京医科大学　循環器内科（DepartmentofCardiology,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京医科大学　遺伝子診療センター（ClinicalGeneticsCenter,TokyoMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京医科歯科大学　難治疾患研究所難治病態研究部門　分子病態分野（DepartmentofMolecularPathogenesis,DivisionofPathophysiology,MedicalResearchInstitute,Tokyo

MedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-162 ターゲットシークエンスによる日本人QT延長症候群患者における新規遺伝子変異の同定Targeted deep sequencing reveals novel mutations in Japanese long QT syndrome patients○渡邉亮1（Ryo Watanabe）、大野聖子2（Seiko Ohno）、相庭武司3（Takeshi Aiba）、

石川泰輔4（Taisuke Ishikawa）、中野由紀子5（Yukiko Nakano）、相澤義泰6（Yoshiyasu Aizawa）、林研至7（Kenshi Hayashi）、村越伸行8（Nobuyuki Murakoshi）、中島忠9（Tadashi Nakajima）、八木原伸江10（Nobue Yagihara）、重水大智11（Daichi Shigemizu）、三嶋博之12（Hiroyuki Mishima）、須藤毅顕13（Takeaki Sudo）、樋口千洋1（Chihiro Higuchi）、高橋篤14（Atsushi Takahashi）、関根章博15（Akihiro Sekine）、南野直人15（Naoto Minamino）、牧山武16（Takeshi Makiyama）、田中仁啓17（Yoshihiro Tanaka）、村田広茂18（Hiroshige Murata）、林明聡19（Meiso Hayashi）、岩崎雄樹19（Yuki Iwasaki）、渡邊敦之20（Atsuyuki Watanabe）、橘元見20（Motomi Tachibana）、森田宏20（Hiroshi Morita）、宮本恵宏21（Yoshihiro Miyamoto）、吉浦孝一郎12（Koh-ichiro Yoshiura）、角田達彦11（Tatsuhiko Tsunoda）、渡部裕22（Hiroshi Watanabe）、倉林正彦9（Masahiko Kurabayashi）、野上昭彦8（Akihiko Nogami）、木原康樹5（Yasuki Kihara）、蒔田直昌4（Naomasa Makita）、清水渉23（Wataru Shimizu）、堀江稔24（Minoru Horie）、田中敏博1（Toshihiro Tanaka）

1 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　疾患多様性遺伝学分野（DepartmentofHumanGeneticsandDiseaseDiversity,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,

Japan） 2 滋賀医科大学　アジア疫学研究センター（CenterforEpidemiologicResearchinAsia,ShigaUniversityofMedicalScience,Shiga,Japan） 3 国立循環器病研究センター心臓血管内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 4 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科分子生理学分野（DepartmentofMolecularPhysiology,NagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences,

Nagasaki,Japan） 5 広島大学　医学部　循環器内科学（DepartmentofCardiovascularMedicine,AppliedLifeSciences,InstituteofBiomedical&HealthSciences,

HiroshimaUniversityHiroshima,Japan） 6 慶應義塾大学　医学部　循環器内科（DepartmentofCardiology,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 7 金沢大学附属病院　検査部（DepartmentofClinicalLaboratory,KanazawaUniversityHospital,Ishikawa,Japan） 8 筑波大学　医学医療系　循環器内科（CardiovascularDivision,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Ibaraki,Japan） 9 群馬大学医学部附属病院　循環器内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,GunmaUniversityHospitalGunma,Japan） 10 新潟大学医歯学総合病院（NiigataUniversityMedical&DentalHospital,Niigata,Japan） 11 東京医科歯科大学　難治疾患研究所医科学数理分野（DepartmentofMedicalScienceMathematics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDental

University,Tokyo,Japan） 12 長崎大学原爆後障害医療研究所　人類遺伝学研究分野（DepartmentofHumanGenetics,AtomicBombDiseaseInstitute,NagasakiUniversity,Nagasaki,Japan） 13 東京医科歯科大学　歯周病学分野（DepartmentofPeriodontology,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 14 国立循環器病研究センター研究所病態ゲノム医学部（DepartmentofGenomeMedicine,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 15 国立循環器病研究センター創薬オミックス解析センター（OmicsResearchCenter,NationalCerebralandCardiovascular.Center,Osaka,Japan） 16 京都大学大学院　循環器内科学（DepartmentofCardiovascularMedicine,KyotoUniversity,Kyoto,Japan） 17 金沢大学附属病院　救急部（DepartmentofEmergencyandCriticalCareMedicine,KanazawaUniversityHospital,Ishikawa,Japan） 18 日本医科大学　多摩永山病院（TamaNagayamaHospital,NipponMedicalSchool,Tokyo,Japan） 19 日本医科大学大学院医学研究科（GraduateSchoolofMedicine,NipponMedicalSchool,Tokyo,Japan） 20 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科循環器内科学（DepartmentofCardiovascularMedicine,OkayamaUniversity,Okayama,Japan） 21 国立循環器病研究センター予防健診部（DepartmentofPreventiveCardiology,NationalCerebralandCardiovascularCenter,Osaka,Japan） 22 新潟大学大学院　循環器内科学（DepartmentofCardiovascularBiologyandMedicine,NiigataUniversityGraduateSchoolofMedicaland

DentalSciences,Niigata,Japan） 23 日本医科大学大学院　循環器内科学（DepartmentofCardiovascularMedicine,NipponMedicalSchool,Tokyo,Japan） 24 滋賀医科大学　内科学講座（ShigaUniversityofMedicalScience,Shiga,Japan）

P-163 QT延長症候群女性における周産期リスクの検討Risk factors of cardiac events in pregnant and postpartum women with congenital long QT syndrome○神谷千津子1（Chizuko Kamiya）、石橋耕平2,3（Kohei Ishibashi）、宮崎文4（Aya Miyazaki）、

坂口平馬4（Heima Sakaguchi）、和田暢2（Mitsuru Wada）、宮本康二2（Koji Miyamoto）、野田崇2（Takashi Noda）、山内俊史5（Toshifumi Yamauchi）、伊藤英樹6（Hideki Itoh）、大野聖子6（Seiko Ohno）、本村秀樹7（Hideki Motomura）、小川禎治8（Yoshiharu Ogawa）、後藤浩子9（Hiroko Goto）、南孝臣10（Takaomi Minami）、八木原伸江11（Nobue Yagihara）、渡部裕11（Hiroshi Watanabe）、長谷川奏恵12（Kanae Hasegawa）、寺沢彰浩13（Akihiro Terasawa）、三上仁14（Hitoshi Mikami）、荻野佳代15（Kayo Ogino）、中野由紀子16（Yukiko Nakano）、今城沙都17（Sato Imashiro）、福嶋遥佑17（Yosuke Fukushima）、都築慶光18（Yoshimitsu Tsuzuki）、朝倉こう子19（Koko Asakura）、吉松淳1（Jun Yoshimatsu）、白石公4（Isao Shiraishi）、宮本恵宏20（Yoshihiro Miyamoto）、安田聡2（Satoshi Yasuda）、堀江稔6（Minoru Horie）、清水渉2,21（Wataru Shimizu）、草野研吾2（Kengo Kusano）、相庭武司2（Takeshi Aiba）

1 国立循環器病研究センター　周産期・婦人科部（DepartmentofPerinatologyandGynecology,NationalCerebralandCardiovascularCenter） 2 国立循環器病研究センター　心臓血管内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,NationalCerebralandCardiovascularCenter） 3 和歌山県立医科大学　循環器内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,WakayamaMedicalUniversity） 4 国立循環器病研究センター　小児循環器科（DepartmentofPediatricCardiology,NationalCerebralandCardiovascularCenter） 5 愛媛大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,EhimeUniversityHospital） 6 滋賀医科大学医学部呼吸循環内科（DepartmentofCardiovascularandRespiratoryMedicine,ShigaUniversityofMedicalScience） 7 長崎大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,NagasakiUniversityHospital） 8 兵庫県立こども病院循環器内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,HyogoChildren’sHospital） 9 岐阜県総合医療センター　小児循環器科（DepartmentofPediatricCardiology,GifuPrefecturalGeneralMedicalCenter） 10 自治医科大学小児科学講座（DepartmentofPediatrics,JichiMedicalUniversity） 11 新潟大学大学院医歯学総合研究科循環器内科学（DepartmentofCardiovascularBiologyandMedicine,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,

NiigataUniversity） 12 福井大学医学部循環器内科学（DepartmentofCardiology,UniversityofFukuiFacultyofMedicalScience） 13 春日井市民病院　循環器内科（DivisionofClinicalTraining,KasugaiMunicipalHospital） 14 岩手県立中央病院小児科（DepartmentofPediatrics,IwatePrefecturalCentralHospital） 15 倉敷中央病院小児科（DepartmentofPediatrics,KurashikiCentralHospital） 16 広島大学医学部循環器内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,HiroshimaUniversity） 17 高知医療センター　小児科（DepartmentofPediatrics,KochiHealthScienceCenter） 18 聖マリアンナ大学医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine） 19 国立循環器病研究センターデータサイエンス部（DepartmentofDataScience,NationalCerebralandCardiovascularCenter） 20 国立循環器病研究センター　予防検診部（DepartmentofPreventiveCardiology,NationalCerebralandCardiovascularCenter） 21 日本医科大学医学部循環器内科（DepartmentofCardiovascularMedicine,NipponMedicalSchool）

P-164 ヘテロ家族性高コレステロール血症：日本人における多遺伝子異常とその特徴Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: Insight into Polygenetic Abnormalities in Japanese Patients○菊池規子1（Noriko Kikuchi）、関口治樹1（Haruki Sekiguchi）、佐藤加代子1（Kayoko Sato）、

菅野仁2（Hitoshi Kanno）、山本俊至2（Toshiyuki Yamamoto）、萩原誠久1（Nobuhisa Hagiwara）

1 東京女子医科大学　循環器内科（DepartmentofCardiology,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 2 東京女子医科大学　附属遺伝子医療センター（InstituteofGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity）

一般ポスター　エピジェネティクスPoster Session　 Epigenetics日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-165 Akt1を介したmiR-132の子宮内膜症病態形成への関与Enhanced miR-132 expression promotes the pathogenesis of endometriosis through the activation of Akt1○甲斐健太郎（Kentaro Kai）、青柳陽子（Yoko Aoyagi）、奈須家栄（Kaei Nasu）、

平川東望子（Tomoko Hirakawa）、竹林兼利（Kanetoshi Takebayashi）、楢原久司（Hisashi Narahara）

大分大学　医学部　産科婦人科学講座（DepartmentofObstetricsandGynecology,OitaUniversityFacultyofMedicine,Oita,Japan）

P-166 もやもや病表現不一致一卵性双生児のcirculating miRNome解析 - 血管内皮機能との関連Circulating miRNome in Moyamoya-Discordant MZ Twins: Implications for Endothelial Biofunctions○内野晴登1,2（Haruto Uchino）、伊東雅基2（Masaki Ito）、数又研2（Ken Kazumata）、浜結香3（Yuka Hama）、

浜内祝詞2（Syuji Hamauchi）、佐々木秀直3（Hidenao Sasaki）、寳金清博2（Kiyohiro Houkin）

1 富山大学　医学部　脳神経外科（DepartmentofNeurosurgery,UniversityofToyama,ToyamaJapan） 2 北海道大学　大学院医学研究科　脳神経外科（DepartmentofNeurosurgery,HokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Sapporo,Japan） 3 北海道大学　大学院医学研究科　神経内科（DepartmentofNeurology,HokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Sapporo,Japan）

P-167 種々の発症原因を有するインプリンティング疾患患者127名におけるMultilocus Methylation Defectsの検討Genome wide Methylation analysis on Imprinted DMRs for 127 cases with Imprinting Disorders due to various causes○松原圭子1（Keiko Matsubara）、中村明枝1,2（Akie Nakamura）、井上毅信1（Takanobu Inoue）、

川嶋明香1（Sayaka Kawashima）、深見真紀1（Maki Fukami）、鏡雅代1（Masayo Kagami）

1 国立研究開発法人　国立成育医療研究センター　分子内分泌研究部（DepartmentofMolecularEndocrinology,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment） 2 北海道大学　小児科（DepartmentofPediatrics,HokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine）

P-168 染色体工学をベースとした脆弱X症候群のCGGトリプレットリピート不安定性解析系の構築An integrated Chromosome-based approach to decipher the mechanism of CGG repeat expansion in Fragile X syndrome○中山祐二1（Yuji Nakayama）、足立香織1（Kaori Adachi）、稲岡大悟2（Daigo Inaoka）、

押村光雄3（Mitsuo Oshimura）、久郷裕之2,3（Hiroyuki Kugoh）、難波栄二1（Eiji Nanba）

1 鳥取大学　生命機能研究支援センター　遺伝子探索分野（DivisionofFunctionalGenomics,ResearchcenterforBioscienceandTechnology,TottoriUniversity） 2 鳥取大学　大学院　医学系研究科　機能再生医科学専攻　生体機能医工学講座　遺伝子機能工学部門（DepartmentofBiomedicalScience,InstituteofRegenerativeMedicineandBiofunction,GraduateSchoolof

MedicalScience,TottoriUniversity,Yonago,Japan） 3 鳥取大学　染色体工学研究センター（ChromosomeEngineeringResearchCenter,TottoriUniversity,Yonago,Japan）

一般ポスター　集団遺伝学Poster Session　 Population Genetics日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-169 日本人集団においてアレル頻度の経験分布は染色体ごとに異なるEmpirical distribution of allele frequencies in Japanese population is different for each chromosome○川口章夫1（Akio Kawaguchi）、中本和典2（Kazunori Nakamoto）

1 山梨大学医学部附属病院　山梨県地域医療支援センター（YamanashiCommunityMedicineSupportCenter,UniversityofYamanashiHospital,Yamanashi,Japan） 2 山梨大学　医学教育センター（CenterforMedicalEducationandSciences,UniversityofYamanashi,Yamanashi,Japan）

P-170 古代ゲノム解析から推定される北アジアの人類集団史Human population history in North Asia inferred from ancient genome analysis○佐藤丈寛1（Takehiro Sato）、安達登2（Noboru Adachi）、木村亮介3（Ryosuke Kimura）、

米田穣4（Minoru Yoneda）、太田博樹5（Hiroki Oota）、田嶋敦1（Atsushi Tajima）、豊田敦6（Atsushi Toyoda）、松前ひろみ7（Hiromi Matsumae）、小金渕佳江3（Kae Koganebuchi）、清水健太郎7（Kentaro Shimizu）、埴原恒彦5（Tsunehiko Hanihara）、ウェーバーアンジェイ8（Andrzej Weber）、加藤博文9（Hirofumi Kato）、石田肇3（Hajime Ishida）

1 金沢大学　医薬保健研究域　医学系　革新ゲノム情報学分野（DepartmentofBioinformaticsandGenomics,GraduateSchoolofMedicalSciences,KanazawaUniversity,

Kanazawa,Japan） 2 山梨大学　大学院総合研究部　医学域　法医学講座（DepartmentofLegalMedicine,GraduateSchoolofMedicalandNursingSciences,Universityof

Yamanashi） 3 琉球大学　大学院医学研究科　人体解剖学講座（DepartmentofHumanBiologyandAnatomy,GraduateSchoolofMedicine,UniversityoftheRyukyus,

Nishihara,Japan） 4 東京大学　総合博物館（TheUniversityMuseum,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 5 北里大学　医学部（KitasatoUniversitySchoolofMedicine,Sagamihara,Japan） 6 国立遺伝学研究所　比較ゲノム解析研究室（ComparativeGenomicsLaboratory,NationalInstituteofGenetics,Mishima,Japan） 7 チューリッヒ大学　進化生物学環境学部（DepartmentofEvolutionaryBiologyandEnvironmentalStudies,UniversityofZurich,Zurich,Switzerland） 8 アルバータ大学　人類学部（DepartmentofAnthropology,UniversityofAlberta,Edmonton,Canada） 9 北海道大学　アイヌ・先住民研究センター（CenterforAinuandIndigenousStudies,HokkaidoUniversity,Sapporo,Japan）

一般ポスター　多因子遺伝2Poster Session　 Complex Traits and Polygenic Disorders 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-171 Twin studyにおける遺伝率計算の数学的矛盾Mathematical contradiction in calculation of heritability of a qualitative trait by the conventional twin study○長尾芳朗1（Yoshiro Nagao）

1 高島平中央総合病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TakashimadairaChuoGeneralHospital） 2 東海大学病院　遺伝子診療科（DepartmentofClinicalGenetics,TokaiUniversity）

P-172 大規模DTC遺伝子検査を活用した肥満の遺伝×環境相互作用解析Gene-environment interaction analysis of obesity: utilization of large-scale direct-to-consumer genetic testing○中村翔1,2（Sho Nakamura）、井上昌洋3（Masahiro Inoue）、田平章人3（Akito Tabira）、

今枝奈保美4（Nahomi Imaeda）、後藤千穂5（Chiho Goto）、成松宏人1,6（Hiroto Narimatsu）

1 神奈川県立がんセンター　臨床研究所　がん予防・情報学部（CancerPreventionandControlDivision,KanagawaCancerCenterResearchInstitute,Kanagawa,Japan） 2 山形大学　医学部　臨床腫瘍学講座（DepartmentofClinicalOncology,YamagataUniversityFacultyofMedicine,Yamagata,Japan） 3 ヤフー株式会社　CISO室（CISODivision,YahooJapanCorporation(Yahoo),Tokyo,Japan） 4 至学館大学　健康科学部　栄養科学科（DepartmentofNutrition,FacultyofWellness,ShigakkanUniversity,Aichi,Japan） 5 名古屋文理大学健康生活学部健康栄養学科（DepartmentofHealthandNutrition,NagoyaBunriUniversity,Aichi,Japan） 6 神奈川県立がんセンター　遺伝診療科（DepartmentofGeneticMedicine,KanagawaCancerCenter,Kanagawa,Japan）

P-173 日本人大学生集団におけるHLA-DPB1遺伝子とスギ花粉症との関連解析Genetic analysis of HLA-DPB1 in Japanese cedar pollinosis/sensitization: a case-control study of 544 Japanese adolescent○森井航1（Wataru Morii）、酒井愛子2（Aiko Sakai）、二ノ宮貴裕3（Takahiro Ninomiya）、

木戸口正典3（Masanori Kidoguchi）、須磨崎亮2（Ryo Sumazaki）、藤枝重治3（Shigeharu Fujieda）

1 筑波大学　医学医療系　遺伝医学（DepartmentofMedicalGenetics,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Ibaraki,Japan） 2 筑波大学医学医療系　小児科（DepertmentofChildHealthandPediatrics,FacultyofMedicine,UniversityofTsukuba,Ibaraki,Japan） 3 福井大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科学（DivisionofOtorhinolaryngologyandHead&NeckSurgery,FacultyofMedicalScience,Universityof

Fukui,Fukui,Japan）

P-174 TSLP遺伝子多型と慢性副鼻腔炎における関連解析A variant of thymic stromal lymphopoietin (TSLP) is associated with susceptibility to chronic rhinosinusitis○広田朝光1（Tomomitsu Hirota）、中山次久2（Tsuguhisa Nakayama）、藤枝重治3（Shigeharu Fujieda）、

谷口正実4（Masami Taniguchi）、小島博己2（Hiroki Kojima）、玉利真由美5（Mayumi Tamari）

1 理化学研究所理化学研究所統合生命医科学研究センター呼吸器・アレルギー疾患研究チーム（LaboratoryforRespiratoryandAllergicDiseases,CenterforIntegrativeMedicalSciences,RIKEN,

Yokohama,Japan） 2 東京慈恵会医科大学耳鼻咽喉科学教室（DepartmentofOtorhinolaryngology,TheJikeiUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 3 福井大学学術研究院医学系部門耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野（DepartmentofOtorhinolaryngology-HeadandNeckSurgery,SchoolofMedicine,UniversityofFukui,

Fukui,Japan） 4 国立病院機構相模原病院臨床研究センター（ClinicalResearchCenterforAllergyandRheumatology,SagamiharaNationalHospital,Sagamihara,

Kanagawa,Japan） 5 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター（ResearchCenterforMedicalScience,TheJikeiUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

一般ポスター　関連解析2Poster Session　 Association Analysis 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-175 階層混合モデルと最適発見手法を用いた効率的な治療効果予測マーカーの開発Efficient development of predictive biomarkers using a hierarchical mixture model and an optimal discovery procedure○大谷隆浩1,2（Takahiro Otani）、野間久史2,3（Hisashi Noma）

1 統計数理研究所　リスク解析戦略研究センター（RiskAnalysisResearchCenter,TheInstituteofStatisticalMathematics,Tokyo,Japan） 2 独立行政法人科学技術振興機構　CREST　立川（CREST,JapanScienceandTechnologyAgency,Tachikawa,Japan） 3 統計数理研究所　データ科学研究系（DepartmentofDataScience,TheInstituteofStatisticalMathematics,Tokyo,Japan）

P-176 ゲノムワイド関連解析による新規子宮筋腫感受性遺伝子の同定A genome-wide association study identifies 10 new susceptibility loci for uterine leiomyomas in Japanese population○坂井健良1,2（Kensuke Sakai）、谷川千津1（Chizu Tanikawa）、平沢晃2（Akira Hirasawa）、

平田真1（Makoto Hirata）、山上亘2（Wataru Yamagami）、進伸幸2（Nobuyuki Susumu）、鎌谷洋一郎3（Yoichiro Kamatani）、久保充明3（Michiaki Kubo）、青木大輔2（Daisuke Aoki）、松田浩一1（Koichi Matsuda）

1 東京大学医科学研究所（TheInstituteofMedicalScience,TheUniversityofTokyo） 2 慶應義塾大学医学部　産婦人科学教室（DepartmentofObstetricsandGynecology,KeioUniversitySchoolofMedicine） 3 理化学研究所　総合生命医科学研究センター（RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences）

P-177 ADH1BとALDH2の機能低下型変異は痛風発症の独立したリスクであるCommon dysfunctional variants of ADH1B and ALDH2 have independent effects on gout susceptibility○川口真1（Makoto Kawaguchi）、松尾洋孝1（Hirotaka Matsuo）、崎山真幸1（Masayuki Sakiyama）、

赤司藍理1（Airi Akashi）、清水聖子1（Seiko Shimizu）、東野俊英1（Toshihide Higashino）、中山昌喜1（Akiyoshi Nakayama）、内藤真理子2（Mariko Naito）、川合紗世2（Sayo Kawai）、中島宏3（Hiroshi Nakashima）、櫻井裕3（Yutaka Sakurai）、市田公美4（Kimiyoshi Ichida）、清水徹5（Toru Shimizu）、大山博司6（Hiroshi Ooyama）、四ノ宮成祥1（Nariyoshi Shinomiya）

1 防衛医科大学校　分子生体制御学講座（DepartmentofIntegrativePhysiologyandBio-NanoMedicine,NationalDefenseMedicalCollege,Saitama,

Japan359-8513） 2 名古屋大学大学院　医学系研究科予防医学（DepartmentofPreventiveMedicine,NagoyaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Aichi,Japan） 3 防衛医科大学校　衛生学公衆衛生学講座（DepartmentofPreventiveMedicineandPublicHealth,NationalDefenseMedicalCollege,Saitama,Japan） 4 東京薬科大学　病態生理学教室（DepartmentofPathophysiology,TokyoUniversityofPharmacyandLifeSciences,Tokyo,Japan） 5 京都工場保健会（KyotoIndustrialHealthAssociation,Kyoto,Japan） 6 両国東口クリニック（RyougokuEastGateClinic,Tokyo,Japan）

P-178 ゲノムワイド関連解析（GWAS）による慢性疼痛感受性遺伝子多型の同定Genome-wide association study identifies loci and pathways possibly associated with chronic pain○西澤大輔1（Daisuke Nishizawa）、有田英子2（Hideko Arita）、花岡一雄2（Kazuo Hanaoka）、

矢島直2（Choku Yajima）、井関雅子3（Masako Iseki）、加藤実4（Jitsu Kato）、小川節郎5（Setsuro Ogawa）、森山彩子1,6（Ayako Moriyama）、笠井慎也1（Shinya Kasai）、長谷川準子1（Junko Hasegawa）、林田眞和1,3,7（Masakazu Hayashida）、池田和隆1（Kazutaka Ikeda）

1 東京都医学総合研究所　依存性薬物プロジェクト（AddictiveSubstanceProject,TokyoMetropolitanInstituteofMedicalScience,Tokyo,Japan） 2 JR東京総合病院　麻酔科・痛みセンター（DepartmentofAnesthesiologyandPainReliefCenter,JRTokyoGeneralHospital,Tokyo,Japan） 3 順天堂大学医学部　麻酔科学・ペインクリニック講座（DepartmentofAnesthesiology&PainMedicine,JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 4 日本大学医学部　麻酔科学系麻酔科学分野（DepartmentofAnesthesiology,NihonUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 5 日本大学総合科学研究所（NihonUniversityUniversityResearchCenter,Tokyo,Japan） 6 東邦大学　医療センター佐倉病院　外科（DepartmentofSurgery,TohoUniversitySakuraMedicalCenter,Sakura,Japan） 7 埼玉医科大学国際医療センター　麻酔科（DepartmentofAnesthesiology,SaitamaMedicalUniversityInternationalMedicalCenter,Hidaka,Japan）

P-179 ALDH2バリアントアレルは環境要因に依存して乳幼児期呼吸器感染症リスクに寄与しているEnvironment-dependent effect of ALDH2*2 on childhood respiratory infections was found in a birth cohort study in Vietnam○安波道郎1（Michio Yasunami）、宮原麗子2（Reiko Miyahara）、吉田レイミント3（Lay-Myint Yoshida）、

中村仁美2（Hitomi Nakamura）、高橋健介2（Kensuke Takahashi）、ヴディンティエム4（Dinh Thiem Vu）、ダンドゥックアーイン4（Duc Anh Dang）、レフートー 5（Huu Tho Le）、森内浩幸6（Hiroyuki Moriuchi）、有吉紅也2（Koya Ariyoshi）

1 佐賀県医療センター好生館　ライフサイエンス研究所（LifeScienceInstitute,Saga-KenMedicalCentreKoseikan,Saga,Japan） 2 長崎大学　熱帯医学研究所　臨床感染症学分野（DepartmentofClinicalMedicine,InstituteofTropicalMedicine,NagasakiUniversity,Nagasaki,Japan） 3 長崎大学　熱帯医学研究所　小児感染症学分野（DepartmentofPediatricInfectiousDisease,InstituteofTropicalMedicine,NagasakiUniversity,Nagasaki,

Japan） 4 ベトナム国立衛生疫学研究所（NationalInstituteofHygieneandEpidemiology(NIHE),Hanoi,Vietnam） 5 カンホワ県保健局（KhanhHoaPublicHealthService,NhaTrang,Vietnam） 6 長崎大学大学院　医歯薬総合研究科　小児科（DepartmentofMedicalVirology,GraduateSchoolofBiomedicalSciences,NagasakiUniversity）

一般ポスター　臨床遺伝学2Poster Session　 Clinical Genetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-180 新規SIN3A変異をもつ知的障害・自閉症スペクトラム障害・特徴的臨床所見を有する小児A de novo SIN3A mutation in a child with ID, ASD and characteristic clinical features○岸本洋子1,2,3,4（Yoko Kishimoto）、小沢愉理2（Yuri Ozawa）、右田王介3,5（Ohsuke Migita）、

荒木尚美4（Naomi Araki）、高田史男4（Fumio Takada）、中林一彦3（Kazuhiko Nakabayashi）、小沢浩2（Hiroshi Ozawa）、秦健一郎3（Kenichiro Hata）

1 国立成育医療研究センター研究所　メディカルゲノムセンター（MedicalGenomeCenter,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan） 2 島田療育センターはちおうじ　神経小児科（DepartmentofNeuropediatrics,ShimadaRyoikuCenterHachioji,Tokyo,Japan） 3 国立成育医療研究センター研究所　周産期病態研究部（DepartmentofMaternal-FetalBiologyNationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,

Tokyo,Japan） 4 北里大学病院　遺伝診療部（DepartementofMedicalGenetics,KitasatoUniversity,Kanagawa,Japan） 5 聖マリアンナ医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan）

P-181 X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察Copy number variations on the X-chromosome in both genders; the review in the single institution○下島圭子1,2（Keiko Shimojima）、白井謙太朗3（Kentaro Sirai）、岡本伸彦4（Nobuhiko Okamoto）、

山本俊至2（Toshiyuki Yamamoto）

1 日本学術振興会特別研究員RPD （ResearchFellowofJapanSocietyforthePromotionofScience） 2 東京女子医科大学　附属遺伝子医療センター（DepartmentofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 土浦協同病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TsuchiuraKyodoHospital,Tsuchiura,Ibaraki,Japan） 4 大阪母子医療センター　遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan）

P-182 母由来15q11.2-q13.1重複とH19-DMR低メチル化を伴ったSilver-Russell症候群の1例Maternally-derived 15q11.2-q13.1 Duplication and H19-DMR Hypomethylation in a Patient with Silver-Russell Syndrome○伊達木澄人1（Sumito Dateki）、鏡雅代2（Masayo Kagami）、松原圭子2（Keiko Matsubara）、

渡辺聡1（Satoshi Watanabe）、近藤達郎3（Tatsuro Kondoh）、深見真紀2（Maki Fukami）、森内浩幸1（Hiroyuki Moriuchi）

1 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科　小児科学（DepartmentofPediatrics,NagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences） 2 国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部（DepartmentofMolecularEndocrinology,NationalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment） 3 みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家（MisakaenosonoMutsumiDevelopmental,Medical,andWelfareCenter）

P-183 特徴的顔貌、大頭、相対的低身長、発達遅滞により小児期に認識可能な症候群であるPTEN大頭症Distinctive Face, Macrocephaly, Relatively Short Stature and Developmental Delay Indicate the PTEN Mutation in Childhood○加藤耕治1,2（Koji Kato）、水野誠司3（Seiji Mizuno）、稲葉美枝3（Mie Inaba）、福村忍4（Shinobu Fukumura）、

倉橋直子5（Naoko Kurahashi）、丸山幸一5（Koichi Maruyama）、家田大輔1（Daisuke Ieda）、大橋圭1（Kei Ohashi）、堀いくみ1（Ikumi Hori）、根岸豊1（Yutaka Negishi）、服部文子1（Ayako Hattori）、齋藤伸治1（Shinji Saitoh）

1 名古屋市立大学　大学院医学研究科　新生児・小児医学分野（DepartmentofPediatricsandNeonatology,NagoyaCityUniversityGraduateSchoolofMedicalSciences,

Nagoya,Japan） 2 名古屋大学　大学院医学系研究科　小児科（DepartmentofPediatrics,NagoyaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Nagoya,Japan） 3 愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児内科（DepartmentofPediatrics,CentralHospital,AichiHumanServiceCenter,Aichi,Japan） 4 札幌医科大学医学部小児科学講座（DepartmentofPediatrics,SapporoMedicalUniversitySchoolofMedicine,Sapporo,Japan） 5 愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児神経科（DepartmentofPediatricNeurology,CentralHospital,AichiHumanServiceCenter,Aichi,Japan）

P-184 先天性疾患に伴い在宅医療ケアを行っている小児の臨床像Congenital anomaly and home medical care support○四本由郁1（Yuka Yotsumoto）、南宏尚1（Hirotaka Minami）、玉置知子2（Tomoko Tamaoki）

1 社会医療法人愛仁会高槻病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TakatsukiGeneralHospital,Osaka,Japan） 2 社会医療法人愛仁会高槻病院　遺伝医療部門（DepartmentofClinicalgenetics,TakatsukiGeneralHospital,Osaka,Japan）

P-185 当科における染色体アレイ検査実施症例の検討12 cases of CGH array analysis in Hakodate Central General Hospital○中島美佳1（Mika Nakajima）、太田亨2（Tohru Ohta）、木田毅1（Takeshi Kida）、水上晋1（Susumu Mizukami）

1 社会福祉法人函館厚生院　函館中央病院　小児科（DepartmentofPediatrics,HakodateCentralGeneralHospital,Hakodate,Hokkaido,Japan） 2 北海道医療大学　個体差健康科学研究所（TheResearchInstituteofPersonalizedHealthSciences,HealthSciencesUniversityofHokkaido,Ishikari,

Hokkaido,Japan）

P-186 アミノアシルtRNA合成酵素遺伝子PARS2 , NARS2に変異を認めたてんかん4家系についての検討PARS2 and NARS2 mutations in patients with infantile-onset developmental delay/regression and epilepsy○水口剛1（Takeshi Mizuguchi）、中島光子2（Mitsuko Nakashima）、才津浩智2（Hirotomo Saitsu）、

加藤光広3（Mitsuhiro Kato）、松本直通1（Naomichi Matsumoto）

1 横浜市立大学大学院　医学研究科　遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan） 2 浜松医科大学　医学部　医化学講座（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 3 昭和大学医学部　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,ShowaUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-187 CLCN7新規変異を伴う複合ヘテロにより中間型大理石骨病を呈した一例Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis○岡本奈那1（Nana Okamoto）、河本知大2（Tomohiro Kohmoto）、成戸卓也3（Takuya Naruto）、

増田清士2（Kiyoshi Masuda）、古森孝英4（Takahide Komori）、井本逸勢2（Issei Imoto）

1 神戸大学医学部附属病院　歯科口腔外科　矯正歯科診療部（DepartmentofOralandMaxillofacialSurgery,DivisionofOrthodontics,KobeUniversityHospital,Kobe,

Japan） 2 徳島大学大学院医歯薬学研究部　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofBiomedicalSciences,TokushimaUniversity,

Tokushima,Japan） 3 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　発生発達病態学分野（GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,MedicalandDentalSciences,Bio-Environmental

Response,PediatricsandDevelopmentalBiology,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 4 神戸大学大学院医学研究科　外科系講座　口腔外科学分野（DepartmentofOralandMaxillofacialSurgery,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan）

P-188 著明な髄鞘化遅延を認めたFOXG1遺伝子変異の一例A case with severely delayed myelination due to FOXG1 mutation○松村渉1,2（Wataru Matsumura）、岡崎哲也1,2,3（Tetsuya Okazaki）、甲斐政親4（Masachika Kai）、

足立香織2,5（Kaori Adachi）、難波栄二2,3,5（Eiji Nanba）、斎藤義朗1（Yoshiaki Saito）、前垣義弘1,2,3（Yoshihiro Maegaki）

1 鳥取大学　医学部　脳神経小児科（DivisionofChildNeurology,DepartmentofBrainandNeurosciences,FacultyofMedicine,Tottori

University,Yonago,Japan） 2 NGSDプロジェクト（NextGenerationSuperDoctorProject） 3 同　医学部付属病院遺伝子診療科（DivisionofClinicalGenetics,TottoriUniversityHospital,Yonago,Japan） 4 同　技術部医学系部門（DivisionofTechnicalDepartment,TottoriUniversity,Yonago,Japan） 5 同　生命機能研究支援センター（DivisionofFunctionalGenomics,ResearchCenterforBioscienceandTechnology,TottoriUniversity,

Yonago,Japan）

P-189 NOG関連指節癒合症と食道閉鎖を伴った17q22染色体の微小欠失の一例Microdeletion of chromosome 17q22 associated with NOG-related symphalangism spectrum disorder and esophageal atresia○河野修1（Osamu Kawano）、那須敬2（Takashi Nasu）、太田亨3（Tohru Ohta）、外木秀文4（Hidefumi Tonoki）、

植竹公明2（Kimiaki Uetake）

1 北海道大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,HokkaidoUniversity,Sapporo,Japan） 2 帯広厚生病院　小児科（DepartmentofPediatrics,ObihiroKoseiGeneralHospital,Obihiro,Japan） 3 北海道医療大学　個体差健康科学研究所（ResearchInstituteofPersonalizedHealthSciences,HealthSciencesUniversityofHokkaido,Ishikari-

Tobetsu,Japan） 4 天使病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TenshiHospital,Sapporo,Japan）

P-190 本邦初症例Genitopatellar症候群女性の臨床像The first reported case of Genitopatellar syndrome in Japan○岡野聡美1（Satomi Okano）、宮本晶恵2（Akie Miyamoto）、福田郁江2（Ikue Fukuda）、

田中肇2（Hajime Tanaka）、秦健一郎3（Kenichiro Hata）、要匡3（Tadashi Kaname）、松原洋一3（Yoichi Matsubara）、蒔田芳男4（Yoshio Makita）

1 旭川医科大学　小児科学講座（DepartmentoofPediatrics,AsahikawaMedicalUniversity,Asahikawa,Japan） 2 北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター（HokkaidoAsahikawaHabilitationCenterforDisabledChildren,Asahikawa,Japan） 3 国立成育医療研究センター研究所（NationalInstituteofChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan） 4 旭川医科大学教育センター（EducationCenter,AsahikawaMedicalUniversity,Asahikawa,Japan）

P-191 Phenotypic discordanceを認めたCHARGE症候群家系例における表現型－遺伝子型解析Analyses of phenotype and genotype in patients of familial CHARGE syndrome with phenotypic discordance○佐藤直子1（Naoko Sato）、北中幸子1（Sachiko Kitanaka）、小笠原敦子2（Atsuko Ogasawara）、

野田雅裕2（Masahiro Noda）、吉井啓介2（Keisuke Yoshii）、門脇弘子3（Hiroko Kadowaki）、田中敏章3（Toshiaki Tanaka）

1 東京大学大学院医学系研究科　小児医学講座（DepartmentofPediatrics,TheUniversityofTokyo） 2 たなか成長クリニック（TanakaGrowthClinic） 3 国際医療福祉大学（Internationaluniversityofhealthandwelfare）

P-192 療育機関受診を契機にアレイCGH解析を行った5例Copy number variations in five patients with developmental delay in a rehabilitation center for the disabled○八木麻理子1（Mariko Yagi）、松本葉子1（Yohko Matsumoto）、西村美緒1（Mio Nishimura）、

池田真理子2,3（Mariko Ikeda）、森岡一朗2（Ichiro Marioka）、戸田達史3（Tatsushi Toda）、飯島一誠2（Kazumoto Iijima）

1 にこにこハウス医療福祉センター　小児科（DepartmentofPediatrics,NikonikoHouseMedicalandWelfareCenter,Kobe,Japan） 2 神戸大学大学院医学研究科小児科学（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan） 3 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部（DivisionofGeneticCounseling,KobeUniversityHospital,Kobe,Japan）

P-193 16q11.2q12.2の微細欠失をきたした1例A case of 16q11.2q12.2 deletion○二宮伸介1（Shinsuke Ninomiya）、久保田真通2（Masamichi Kubota）、荻野佳代2（Kayo Ogino）、

山本俊至3（Toshiyuki Yamamoto）

1 倉敷中央病院　遺伝診療部（DepartmentofClinicalGenetics,KurashikiCentralHospital,Kurashiki,Japan） 2 倉敷中央病院　小児科（DepartmentofPediatrics,KurashikiCentralHospital,Kurashiki,Japan） 3 東京女子医科大学　附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan）

P-194 異所性骨化進行期において急性腹痛を来した進行性骨化性線維異形成症Abdominal pain during rapid progression of heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva○清水健司1（Kenji Shimizu）、大場大樹1（Daiju Oba）、根本菜穂2（Naho Nemoto）、

望月弘3（Hiroshi Mochizuki）、大橋博文1（Hirofumi Ohashi）

1 埼玉県立小児医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,SaitamaChildren'sMedicalCenter,Saitama,Japan） 2 埼玉県立小児医療センター　整形外科（DepartmentofOrthopedics,SaitamaChildren'sMedicalCenter,Saitama,Japan） 3 埼玉県立小児医療センター　代謝内分泌科（DivisionofEndocrinologyandMetabolism,SaitamaChildren'sMedicalCenter,Saitama,Japan）

P-195 インターネット上の情報から母親が診断できたCoffin-Lowry syndromeの典型的症例A mother diagnosed her son as Coffin-Lowry syndrome with information on the Internet○石切山敏（Satoshi Ishkiriyama）

静岡県立こども病院　遺伝染色体科（DivisionofClinicalGeneticsandCytogenetics,ShizuokaChildren'sHospital,Shizuoka,Japan）

P-196 人間ドックを契機に診断されたフォンヒッペル・リンドウ病の一例Von Hippel-Lindau disease with bilateral pheochromocytoma diagnosed incidentally by medical checkup○金本巨哲1（Naotetsu Kanamoto）、山上啓子1（Keiko Yamagami）、川北理恵2（Rie Kawakita）、

田原三枝2（Mie Tahara）、中村博昭2（Hiroaki Nakamura）、玉川信吉2（Nobuyoshi Tamagawa）、依藤亨2（Tohru Yorifuji）

1 大阪市立総合医療センター　内分泌内科（DepartmentofEndocrinology,OsakaCityGeneralHospital,Osaka,Japan） 2 大阪市立総合医療センター　遺伝子診療部（DepartmentofGeneticMedicine,OsakaCityGeneralHospital,Osaka,Japan）

P-197 BCORナンセンス変異にもとづくOFCD症候群の一例A case of oculofaciocardiodental syndrome result from BCOR mutation○鳥尾倫子1（Michiko Torio）、古賀のり子2（Noriko Koga）、赤峰哲1（Satoshi Akamine）、

吉浦孝一郎3（Koichirou Yosiura）、酒井康成1（Yasunari Sakai）、大賀正一1（Shouichi Ooga）

1 九州大学大学院医学研究院　成長発達医学分野　医学分野（DepartmentofPediatrics,KyushuUniversity,Fukuoka,Japan） 2 九州大学病院　口腔保健科　矯正歯科（DepartmentofOrthodontics,KyusyuUniversityHosipital,Fukuoka,Japan） 3 長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野（DepartmentofHumanGenetics,AtomicBombDiseaseInstitute,NagasakiUniversity,Nagasaki,Japan）

P-198 Usher症候群1型の初期診断においてモロー反射の欠如は重要であるLack of Moro reflex was important findings in initial diagnosis of Type 1 Usher syndrome○蒔田芳男1（Yoshio Makita）、片田彰博2（Akihiro Katada）、原渕保明2（Yasuaki Harabuchi）、

河本知大3（Tomohiro Kohmoto）、成戸卓也3（Takuya Naruto）、増田清士3（Kiyoshi Masuda）、井本逸勢3（Issei Imoto）

1 旭川医科大学　医学部　教育センター（EducationCenter,AsahikawaMedicalUniversity,Asahikawa,Japan） 2 旭川医科大学　耳鼻咽喉科・頭頸部外科（DepartmentofOtolaryngology-HeadandNeckSurgery,AsahikawaMedicalUniversity,Asahikawa,

Japan） 3 徳島大学大学院　医歯薬学研究部　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofBiomedicalSciences,TokushimaUniversity,

Tokushima,Japan）

P-199 MAP3K7遺伝子変異を認めたFMDの1症例A case of FMD with MAP3K7 gene mutation○川戸和美（Kazumi Kawato）、岡本伸彦（Nobuhiko Okamoto）

大阪母子医療センター　遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaMedicalCenterandResearchInstituteforMaternalandChildHealth,

Osaka,Japan）

P-200 色素失調症の低頻度モザイク変異解析Detection of low-prevalence mutation in Incontinentia Pigmenti○河合美紀1（Miki Kawai）、杉本篤哉2（Atsuya Sugimoto）、平野聡子2（Satoko Hirano）、

石原靖紀2（Yasunori Ishihara）、堤真紀子3（Makiko Tsutsumi）、倉橋浩樹3（Hiroki Kurahashi）

1 藤田保健衛生大学　大学院　医学研究科　分子医学系専攻課程　分子遺伝学専攻分野（DepartmentofMolecularGenetics,GraduateSchoolofMedicine,FujitaHealthUniversity） 2 福井愛育病院小児科（DepartmentofPediatrics,FukuiAiikuHospital,Fukui,Japan） 3 藤田保健衛生大学藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門（DivisionofMolecularGenetics,InstituteforComprehensiveMedicalScience,FujitaHealthUniversity,

Aichi,Japan）

P-201 ARID1B遺伝子変異を同定したCoffin-Siris症候群の5例Five cases of Coffin-Siris syndrome with ARID1B gene mutation○武田良淳1（Ryojun Takeda）、二川弘司1（Hiroshi Futagawa）、伊藤志帆1,2（Shiho Ito）、

本田雅敬3（Masataka Honda）、武内俊樹4（Toshiki Takenouchi）、上原朋子4（Tomoko Uehara）、小崎健次郎4（Kenjiro Kosaki）、吉橋博史1（Hiroshi Yoshihashi）

1 東京都立小児総合医療センター　臨床遺伝科（DepartmentofMedicalGenetics,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 2 東京都立小児総合医療センター　看護部（DepartmentofNursing,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 3 東京都立小児総合医療センター　腎臓内科（DepartmentofNephrology,TokyoMetropolitanChildren'sMedicalCenter,Tokyo,Japan） 4 慶應義塾大学医学部　臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-202 ターゲットシークエンス検査による難聴患者の遺伝学的探索Targeted sequencing for nonsyndromic hearing loss patients○坂田阿希1（Aki Sakata）、星雄二郎1（Yujirou Hoshi）、樫尾明憲1（Akinori Kashio）、

松本有1（Yu Matsumoto）、山岨達也1（Tatsuya Yamasoba）、上田宏生2（Hiroki Ueda）、山本尚吾2（Shogo Yamamoto）、辰野健二2（Kenji Tatusno）、油谷浩幸2（Hiroyuki Aburatani）

1 東京大学　医学部　耳鼻咽喉科・頭頸部外科（DepartmentofOtolaryngology,FacultyofMedicine,theUniversityofTokyo,Japan） 2 東京大学駒場リサーチキャンパス先端学研究所ゲノムサイエンス講座（GenomeScienceDivision,RCAST,UniversityofTokyo,Japan）

P-203 Peters奇形を合併した12q14微小欠失症候群の1例A case of 12q14 microdeletion syndrome with Peters anomaly○長坂美和子1,2（Miwako Nagasaka）、池田真理子2,3（Mariko Ikeda）、松川愛未3（Manami Matsukawa）、

田中敬子3（Keiko Tanaka）、森岡一朗2（Ichiro Morioka）、戸田達史4（Tatsushi Toda）、飯島一誠2（Kazumoto Iijima）

1 高槻病院　新生児科（DepartmentofNeonatologyandPediatrics,TakatsukiGenneralHospital,Osaka,Japan） 2 神戸大学大学院医学研究科小児科学（DepartmentofPediatrics,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine） 3 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部（DivisionofGeneticCounseling,KobeUniversityHospital,Kobe,Japan） 4 神戸大学大学院医学研究科神経内科学／分子脳科学（DepartmentofNeurology/MolecularBrainScience,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine）

P-204 骨系統疾患に対する着床前遺伝子診断(PGD)の実績Preimplantation genetic diagnosis of skeletal dysplasias○水口雄貴1,2（Yuki Mizuguchi）、末岡浩1（Kou Sueoka）、眞木順子1（Junko Maki）、佐藤卓1（Suguru Sato）、

佐藤健二1（Kenji Sato）、田中守1（Mamoru Tanaka）

1 慶應義塾大学　医学部　産婦人科学教室（DepartmentofObstetricandGynecology,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 那須赤十字病院　産婦人科（NasuRedCrossHospital,Tochigi,Japan）

P-205 出生後在宅医療へ移行した三倍体（69,XXY）児の一例A case of triploidy(69,XXY) receiving home medical care○水上都1,2（Miyako Mizukami）、石川亜貴1（Aki Ishikawa）、橋本真3（Shin Hashimoto）、

川村健太郎3（Kentaro Kawamura）、福村忍3（Shinobu Fukumura）、小林正樹3（Masaki Kobayashi）、櫻井晃洋1（Akihiro Sakurai）

1 札幌医科大学　遺伝医学（DepartmentofMedicalGenetics,SapporoMedicalUniversity,Hokkaido,Japan） 2 文部科学省NGSDプロジェクト（NGSDproject,MinistryofEducation,Culture,Sports,ScienceandTechnology,Japan） 3 札幌医科大学　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,SapporoMedicalUniversity,Hokkaido,Japan）

P-206 アンドロゲン受容体に新規変異を認めた体細胞性モザイクによる部分アンドロゲン不応症の1例A Case of Partial Androgen Insensitivity Syndrome by Somatic Mosaicism of the Andorogen Receptor with novel mutation○喜多村美幸1（Miyuki Kitamura）、鈴木江莉奈2（Erina Suzuki）、深見真紀2（Maki Fukami）、

八ツ賀秀一1（Shuichi Yatsuga）、古賀靖敏1（Yasutoshi Koga）

1 久留米大学　小児科（TheDepartmentofPediatricsandChildHealth,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Fukuoka,Japan） 2 国立成育医療研究センタ―　分子内分泌研究部（NationalCenterforChildHealthandDevelopment,DepartmentofMolecularEndocrinology,Tokyo,Japan）

一般ポスター　神経遺伝学2Poster Session　 Neurogenetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-207 CADASILのNOTCH3遺伝子検査におけるシステイン非関連性塩基置換の評価Cysteine-sparing variations of NOTCH3 found on genetic test for CADASIL○水田依久子（Ikuko Mizuta）、小泉崇（Takashi Koizumi）、向井麻央（Mao Mukai）、

渡邉－細見明子（Akiko Watanabe-Hosomi）、水野敏樹（Toshiki Mizuno）

京都府立医科大学大学院医学研究科　神経内科学（DepartmentofNeurology,GraduateSchoolofMedicalScience,KyotoPrefecturalUniversityofMedicine,

Kyoto,Japan）

P-208 SZT2遺伝子の両アレル性変異を有した早期発症てんかん性脳症の3例Novel biallelic SZT2 mutations in three cases of early-onset epileptic encephalopathy○土田奈緒美1,2（Naomi Tsuchida）、中島光子3（Mitsuko Nakashima）、宮内彰彦4（Akihiko Miyauchi）、

吉冨晋作5（Shinsaku Yoshitomi）、木水友一5（Tomokazu Kimizu）、Ganesan Vigneswari6、Teik Keng Wee7、Chng Gaik-Siew7、加藤光広8,9（Mitsuhiro Kato）、水口剛1（Takeshi Mizuguchi）、高田篤1（Atsushi Takata）、宮武聡子1,10（Satoko Miyatake）、三宅紀子1（Noriko Miyake）、小坂仁4（Hitoshi Osaka）、山形崇倫4（Takanori Yamagata）、中島秀明2（Hideaki Nakajima）、才津浩智3（Hirotomo Saitsu）、松本直通1（Naomichi Matsumoto）

1 横浜市立大学　大学院医学研究科　遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan） 2 横浜市立大学　大学院医学研究科　幹細胞免疫制御内科学（DepartmentofStemCellandImmuneRegulation,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,

Yokohama,Japan） 3 浜松医科大学　医学部　医化学講座（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 4 自治医科大学　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,JichiMedicalUniversity,Tochigi,Japan） 5 静岡てんかん神経医療センター　小児科（DepartmentofPediatrics,ShizuokaInstituteofEpilepsyandNeurologicalDisorders,Shizuoka,Japan） 6 マレーシア　ペナン病院　小児科（DepartmentofPediatrics,PenangHospital,PulauPinang,Malaysia） 7 マレーシア　クアラルンプール病院　遺伝学（GeneticDepartment,HospitalKualaLumpur,KualaLumpur,Malaysia） 8 山形大学医学部　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,YamagataUniversityFacultyofMedicine,Yamagata,Japan） 9 昭和大学医学部　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,ShowaUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 10 横浜市立大学附属病院　遺伝子診療部（ClinicalGeneticsDepartment,YokohamaCityUniversityHospital,Yokohama,Japan）

P-209 STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴Copy number variants in the STRC gene are a common cause of moderate hearing loss in a Japanese population○茂木英明1（Hideaki Moteki）、横田陽1（You Yokota）、岡晋一郎1（Shin-ichiro Oka）、

西尾信哉1（Shin-ya Nishio）、山口智美2（Tomomi Yamaguchi）、涌井敬子2（Keiko Wakui）、宇佐美真一1（Shin-ichi Usami）

1 信州大学　医学部　耳鼻咽喉科（DepartmentofOtorhinolaryngology,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan） 2 信州大学　医学部　遺伝医学講座（DepartmentofMedicalGenetics,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan）

P-210 常染色体優性遺伝運動性ニューロパチー家系で同定したTDRKH内の新規非同義変異Heterozygous missense variant (Arg284His) of TDRKH associated with autosomal dominant motor neuropathy○小坂健悟1（Kengo Kosaka）、三浦史郎2（Shiroh Miura）、下條智史1（Tomofumi Shimojo）、

長田周治3（Shuji Nagata）、森川拓弥1（Takuya Morikawa）、藤岡竜太4（Ryuta Fujioka）、野村拓夫5（Takuo Nomura）、谷脇考恭2（Takayuki Taniwaki）、柴田弘紀1（Hiroki Shibata）

1 九州大学　生体防御医学研究所　ゲノミクス分野（DivisionofGenomics,MedicalInstituteofBioregulation,KyushuUniversity,Fukuoka,Japan,） 2 久留米大学医学部内科学呼吸器・神経内科（DivisionofRespirology,NeurologyandRheumatology,DepartmentofMedicine,KurumeUniversitySchool

ofMedicine,Kurume,Japan） 3 久留米大学医学部放射医学講座（DepartmentofRadiology,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Kurume,Japan） 4 別府大学短期大学部食物栄養科（DepartmentofFoodandNutrition,BeppuUniversityJuniorCollege,Beppu,Japan） 5 のむら内科・神経内科クリニック（Dr.NomuraClinicofInternalMedicineandNeurology,Fukuoka,Japan）

P-211 先天性巨大色素性母斑症と遺伝性痙性麻痺の合併例Dual pathology of congenital giant melanocytosis and hereditary spastic paraplegia○坂口友理1,2（Yuri Sakaguchi）、武内俊樹1,2（Toshiki Takenouchi）、上原朋子1（Tomoko Uehara）、

貴志和生3（Kazuo Kishi）、山口有1（Yu Yamaguchi）、高橋孝雄2（Takao Takahashi）、小崎健次郎1（Kenjiro Kosaki）

1 慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝学センター（DepartmentofCenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 慶應義塾大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 3 慶應義塾大学　医学部　形成外科（DepartmentofPlasticandReconstructiveSurgery,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-212 神経筋疾患のNGSを用いた臨床ゲノム解析Clinical and genomic analyses of neuromuscular diseases using next-generation sequencing○日野香織1,2（Kaori Hino）、北村裕梨1,3（Yuri Kitamura）、細川真一1（Shinichi Hosokawa）、

近藤恵里1（Eri Kondo）、荒川玲子1（Reiko Arakawa）、江口真理子2（Mariko Eguchi）、福田光成2（Mitsumasa Fukuda）、齋藤加代子1（Kayoko Saito）

1 東京女子医科大学附属　遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 愛媛大学医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,EhimeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Ehime,Japan） 3 順天堂大学　小児・思春期科（DepartmentofPediatricsJuntendoUniversityFacultyofMedicine,Tokyo,Japan）

P-213 日本人コホートにおける孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景Genetic background of sporadic periodic paralysis in Japanese cohort○高橋正紀1（Masanori Takahashi）、仲座真希1（Maki Nakaza）、北村友梨1（Yuri Kitamura）、

古田充2（Mitsuru Furuta）、久保田智哉1（Tomoya Kubota）、佐々木良元3（Ryogen Sasaki）

1 大阪大学大学院医学系研究科　保健学専攻　機能診断科学講座　臨床神経生理学（DepartmentofFunctionalDiagnosticScience,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Suita,Japan） 2 関西ろうさい病院　神経内科（DepartmentofNeurology,KansaiRosaiHospital,Amagasaki,Japan） 3 国立病院機構　三重病院（DepartmentofNeurology,NationalMieHospital,Tsu,Japan）

P-214 X-linked spinocerebellar ataxia-1（SCAX-1）の一卵性双生児例X-linked spinocerebellar ataxia-1 in monozygotic twins○竹内千仙1,4（Chisen Takeuchi）、神原葉子2（Yoko Kanbara）、沼部博直3,5（Hironao Numabe）、

上原朋子6（Tomoko Uehara）、武内俊樹6,7（Toshiki Takenouchi）、小崎健次郎6（Kenjiro Kosaki）、望月葉子1（Yoko Mochizuki）

1 東京都立北療育医療センター　神経内科（DepartmentofNeurology,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfortheDisabped,

Tokyo,Japan） 2 東京都立北療医療センター　看護科（NursingDepartment,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfortheDisabled,Tokyo,

Japan） 3 東京都立北療医療センター　小児科遺伝外来（Geneticsclinic,Departmentofpediatrics,TokyoMetropolitanKitaMedicalandRehabilitationCenterfor

theDisabped,Tokyo,Japan） 4 東京女子医科大学　神経内科（DepartmentofNeurology,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 5 東京医科大学病院　遺伝子診療センター（ClinicalGeneticsCenter,TokyoMedicalUniversityHospital,Tokyo,Japan） 6 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 7 慶応義塾大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-215 日本におけるシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝的分布Genetic Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan: a retrospective cohort study of 1,013 cases○吉村明子（Akiko Yoshimura）、袁軍輝（Jun-Hui Yuan）、安藤匡宏（Masahiro Ando）、

樋口雄二郎（Yujiro Higuchi）、中村友紀（Tomonori Nakamura）、橋口昭大（Akihiro Hashiguchi）、岡本裕嗣（Yuji Okamoto）、高嶋博（Hiroshi Takashima）

鹿児島大学大学院医歯学総合研究科　神経内科・老年病学（DepartmentofNeurologyandGeriatrics,KagoshimaUniversityGraduateSchoolofMedicalandDental

Sciences,Kagoshima,Japan）

P-216 新規CHCHD2バリアントを同定した日本人孤発性パーキンソン病症例A novel variant of CHCHD2 in a patient with sporadic Parkinson's disease○舩山学1,2（Manabu Funayama）、池田彩1（Aya Ikeda）、松島隆史1（Takashi Matsushima）、

代田健祐1（Kensuke Daida）、中島翔1（Sho Nakajima）、コネデラシルビオ1（Silvio Conedera）、李元哲1（Yuanzhe Li）、吉野浩代2（Hiroyo Yoshino）、大山彦光1（Genko Oyama）、西岡健弥1（Kenya Nishioka）、服部信孝1,2（Nobutaka Hattori）

1 順天堂大学　医学部　神経学講座（DepartmentofNeurology,JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 順天堂大学　大学院医学研究科　老人性疾患病態・治療研究センター（ResearchInstituteforDiseasesofOldAge,GraduateSchoolofMedicine,JuntendoUniversity,Tokyo,

Japan）

P-217 神経系細胞分化過程の遺伝子解析によるアルツハイマー病病態制御遺伝子の検索Search for modifying genes of Alzheimer's disease pathology○関恒慶1（Tsuneyoshi Seki）、小林千浩1（Kazuhiro Kobayashi）、八幡直樹4（Naoki Yahata）、

浅井将2（Masashi Asai）、岩田修永2（Nobuhisa Iwata）、井上治久3（Haruhisa Inoue）、戸田達史1（Tatsushi Toda）

1 神戸大学大学院医学研究科　神経内科学（DivisionofNeurology,KobeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Kobe,Japan） 2 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科薬品生物工学研究室（LaboratoryofMolecularBiologyandBiotechnology,GraduateSchoolofBiomedicalSciences,Nagasaki

University） 3 京都大学iPS細胞研究所（LaboratoryforNeurodegeneration,DepartmentofClinicalApplication,CenterforiPSCellResearchand

Application,KyotoUniversity） 4 藤田保健衛生大学解剖学第一講座（DepartmentofAnatomyI,FujitaHealthUniversitySchoolofMedicine）

P-218 乳幼児てんかん性脳症における潜在的ゲノムコピー数異常の解析Investigation of causative copy number variations in early-onset epileptic encephalopathy○阿部秀俊1（Hidetoshi Abe）、平林恭子1,2（Kyoko Hirabayashi）、

ウエハラダニエラチアキ1（Daniela Tiaki Uehara）、石井敦士3（Atsushi Ishii）、廣瀬伸一3（Shinichi Hirose）、稲澤譲治1,4（Johji Inazawa）

1 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　分子細胞遺伝学分野（DepartmentofMolecularCytogenetics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDentalUniversity,

Tokyo,Japan） 2 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　顎顔面矯正学分野（MaxillofacialOrthognathics,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicalandDental

University,Tokyo,Japan） 3 福岡大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,SchoolofMedicine,FukuokaUniversity,Fukuoka,Japan） 4 東京医科歯科大学　疾患バイオリソースセンター（BioresourceResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-219 日本人におけるLafora病の創始者変異の検討Founder effect mutation of Lafora disease in Japanese○尾崎依里奈1,2（Erina Ozaki）、石前峰斉3（Minenori Isimae）、鈴木由香4（Yuka Suzuki）、

糸見世子5（Seiko Itomi）、ミナシアンバージ6（Barge Minassian）、石井榮一2,3（Eiichi Ishii）、江口真理子2,3（Mariko Eguchi）

1 愛媛大学　医学部　附属病院　総合診療サポートセンター（Totalmedicalsupportcenter,EhimeUniversityHospital,EhimeJapan） 2 愛媛大学医学部附属病院臨床遺伝医療部（DivisionofMedicalGenetics,EhimeUniversityHospital,Ehime,Japan） 3 愛媛大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,EhimeUniversityGraduateSchoolofMedicine,Ehime,Japan） 4 日本赤十字社　松山赤十字病院小児科（DepartmentofPediatrics,MatsuyamaRedCrossHospital,Matsuyama,Ehime,Japan） 5 京都宇多野病院小児神経内科（DepartmentofNeuropediatrics,UtanoNationalHospital,Kyoto,Japan） 6 トロント大学（PrograminGeneticsandGenomeBiologyandDivisionofNeurology,DepartmentofPaediatrics,The

HospitalforSickChildrenandtheUniversityofToronto,Canada）

P-220 日本人dysferlin遺伝子の病的変異と確定できないSNPsSNPs in the dysferlin gene in Japan○高橋俊明1（Toshiaki Takahashi）、鈴木直輝2（Naoki Suzuki）、井泉瑠美子2（Rumiko Izumi）、

八木沼智香子3（Chikako Yaginuma）、小野洋也2（Hiroya Ono）、島倉奈緒子2（Naoko Shimakura）、杉村容子1（Yoko Sugimura）、谷口さやか1（Sayaka Taniguchi）、下瀬川康子4（Yasuko Shimosegawa）、大泉英樹1（Hideki Oizumi）、田中洋康1（Hiroyasu Tanaka）、吉岡勝1,3（Masaru Yoshioka）、武田篤1（Atsushi Takeda）、青木正志2（Masashi Aoki）

1 国立病院機構仙台西多賀病院　神経内科（DepartmentofNeurology,NationalHospitalOrganizationSendai-NishitagaNationalHospital,Sendai,

Japan） 2 東北大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,TohokuUniversitySchoolofMedicine,Sendai,Japan） 3 国立病院機構仙台西多賀病院　臨床検査科（DepartmentofClinicalLaboratory,NationalHospitalOrganizationSendai-NishitagaNationalHospital,

Sendai,Japan） 4 国立病院機構仙台西多賀病院　脳神経外科（DepartmentofNeurosurgery,NationalHospitalOrganizationSendai-NishitagaNationalHospital,Sendai,

Japan）

P-221 次世代シーケンスによる遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子同定率Genetic identification rate of hereditary neurodegenerative disease using next-generation sequencing○森野豊之1（Hiroyuki Morino）、松田由喜子1（Yukiko Matsuda）、大澤亮介1（Ryosuke Ohsawa）、

宮本亮介2（Ryosuke Miyamoto）、和泉唯信2（Yuishin Izumi）、丸山博文3（Hirofumi Maruyama）、川上秀史1（Hideshi Kawakami）

1 広島大学　原爆放射線医科学研究所　分子疫学研究分野（DepartmentofEpidemiology,RIRBM,HiroshimaUniversity,Hiroshima,Japan） 2 徳島大学大学院　医歯薬学研究部　臨床神経科学（DepartmentofNeurology,InstituteofBiomedicalSciences,TokushimaUniversity,Tokushima,Japan） 3 広島大学大学院　医歯薬保健学研究院　脳神経内科学（DepartmentofClinicalNeuroscience&Therapeutics,GraduateSchoolofBiomedicalandHealthSciences,

HiroshimaUniversity,Hiroshima,Japan）

P-222 パーキンソン病における次世代シークエンサによる遺伝子解析Genetic Analysis of Parkinson's Disease by Next-Generation Sequencing○李元哲1（Yuanzhe Li）、吉野浩代2（Hiroyo Yoshino）、しるびおこねでら1（Conedera Silvio）、

舩山学1,2（Manabu Funayama）、西岡健弥1（Kenya Nishioka）、服部信孝1,2（Nobutaka Hattori）

1 順天堂大学医学部神経学（DepartmentofNeurology,JuntendoUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター（ResearchInstituteforDiseasesofOldAge,GraduateSchoolofMedicine,JuntendoUniversity,Tokyo,

Japan）

P-223 知的障害、筋力低下と自閉性スペクトラム障害を合併する19q13.2微笑欠失を認める女児例A young girl patient with 19p13.2 microdeletion showing intellectual disability, hypotonia and autism spectrum disorder○小島華林（Karin Kojima）、後藤昌英（Masahide Goto）、村松一洋（Kazuhiro Muramatsu）、

山形崇倫（Takanori Yamagata）

自治医科大学　小児科学（DepartmentofPediatrics,JichiMedicalUniversity）

P-224 LRRK2 SNPs Analysis Between Races Through The 1000 Genomes Project and Taiwan Biobank○Weng-Ming Liu1,2、Hsuan-Yu Chen3

1 AcademiaSinica,Taipei,Taiwan 2 Tzu-Chigeneralhospital,Hualien,Taiwan 3 InstituteofStatisticalScience,AcademiaSinica,Taiwan

一般ポスター　精神遺伝学Poster Session　 Psychiatric Genetics日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-225 ミトコンドリア代謝遺伝子領域のバリアントが、日本人集団において大うつ病と関連するVariants in mitochondrial metabolic gene region are associated with major depressive disorder in the Japanese population○池田大祐1（Daisuke D. Ikeda）、奥田華代2（Kayo Okuda）、長坂哲2（Satoshi Nagasaka）、

小野恵秀1（Toshihide Ono）、桝田正敏2（Masatoshi Masuda）、藤原力2（Tsutomu Fujiwara）、菱垣晴次1（Haretsugu Hishigaki）、服部功太郎3（Kotaro Hattori）、功刀浩3（Hiroshi Kunugi）

1 大塚製薬　徳島研究所　基盤技術センター（BiomedicalTechnologyResearchCenter,TokushimaResearchInstitute,OtsukaPharmaceuticalCo.,Ltd.,

Tokushima,Japan） 2 大塚製薬　新薬開発本部　臨床薬理室（PGx室）（ClinicalPharmacology,HeadquartersofClinicalDevelopment,OtsukaPharmaceuticalCo.,Ltd.,Japan） 3 国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第三部（DepartmentofMentalDisorderResearch,NationalInstituteofNeuroscience,NationalCenterof

NeurologyandPsychiatry(NCNP),Tokyo,Japan）

P-226 PER2遺伝子上のミスセンス変異と睡眠相後退症候群との関連A missense mutation in the PER2 gene is associated with delayed sleep phase disorder (DSPD)○宮川卓1,2（Taku Miyagawa）、嶋多美穂子1,2（Mihoko Shimada）、肥田昌子3（Akiko Hida）、

本多裕4（Yutaka Honda）、三島和夫3（Kazuo Mishima）、徳永勝士2（Katsushi Tokunaga）、本多真1,4（Makoto Honda）

1 東京都医学総合研究所精神行動医学研究分野睡眠プロジェクト（SleepDisordersProject,DepartmentofPsychiatryandBehavioralSciences,TokyoMetropolitanInstitute

ofMedicalScience） 2 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,TheUniversityofTokyo） 3 国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所精神生理研究部（DepartmentofPsychophysiology,NationalInstituteofMentalHealth,NationalCenterofNeurologyand

Psychiatry） 4 公益財団法人神経研究所附属晴和病院（SeiwaHospital,NeuropsychiatricResearchInstitute）

P-227 自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder○山本俊至1,2（Toshiyuki Yamamoto）、下島圭子1,2（Keiko Shimojima）、恩藤由美子1,2（Yumiko Ondo）、

岡本伸彦3（Nobuhiko Okamoto）

1 東京女子医科大学　附属遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京女子医科大学統合医科学研究所（TokyoWomen'sMedicalUniversityInstituteforIntegratedMedicalSciences,Tokyo,Japan） 3 大阪母子医療センター（OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan）

一般ポスター　先天代謝異常1Poster Session　 Inhereted Metabolic Diseases 1日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-228 Fanconi症候群を呈しBCS1L遺伝子変異による呼吸鎖複合体III型欠損症が疑われた一例A case suspected of mitochondrial complex III deficiency carring BCS1L mutation presented with Fanconi syndrome○石井加奈子1（Kanako Ishii）、トカンヴラッド1（Vlad Tocan）、大山紀子1（Noriko Oyama）、

戸田尚子1（Naoko Toda）、大久保一宏1（Kazuhiro Ohkubo）、石崎義人1（Yoshito Ishizaki）、吉浦孝一郎2（Koh-ichiro Yoshiura）、大賀正一1（Shouichi Ohga）

1 九州大学　大学院　医学研究院　成長発達医学分野（DepartmentofPediatrics,KyushuUniversityGraduateSchoolofMedicalSciences,Fukuoka,Japan） 2 長崎大学　原爆後障害医療研究所　人類遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,NagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences,Nagasaki,

Japan）

P-229 ミトコンドリア三頭酵素欠損症の保因者診断・出生前診断の経験A case of carrier testing and prenatal diagnosis of mitochondrial trifunctional protein deficiency○畑郁江1,2（Ikue Hata）、湯浅光織1（Miori Yuasa）、重松陽介1（Yosuke Shigematsu）、

川谷正男1,2（Masao Kawatani）、玉村千代3（Chiyo Tamamura）、高橋仁3（Jin Takahashi）、井川正道2,4（Masamichi Ikawa）、米田誠2,5（Makoto Yoneda）、新井田要6（Yo Niida）、長谷川有紀7（Yuki Hasegawa）、山口清次7（Seiji Yamaguchi）

1 福井大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 2 福井大学医学部附属病院　遺伝診療部（DivisionofMedicalGenetics,UniversityofFukuiHospital,Fukui,Japan） 3 福井大学　医学部　産科婦人科（DepartmentofObstetrics-Gynecology,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 4 福井大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 5 福井県立大学　看護福祉学部　看護学科（DepartmentofNursingScience,FacultyofNursing&SocialWelfareSciences,FukuiPrefectural

University,Fukui,Japan） 6 金沢医科大学　総合医学研究所　先端医療研究領域　遺伝子疾患研究分野（DivisionofGenomicMedicine,DepartmentofAdvancedmedicine,MedicalResearchInsutitute,Kanazawa

MedicalUniversity,Ishikawa,Japan） 7 島根大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,ShimaneUniversitySchoolofMedicine,Izumo,Japan）

P-230 Combined deficiency of respiratory chain complex I and IV caused by KARS mutations○野崎章仁1（Fumihito Nozaki）、楠隆1（Takashi Kusunoki）、熊田知浩1（Tomohiro Kumada）、

柴田実1（Minoru Shibata）、村山圭2（Kei Murayama）、大竹明3（Akira Ohtake）、岡崎康司4（Yasushi Okazaki）、藤井達哉1（Tatsuya Fujii）

1 滋賀県立小児保健医療センター　小児科（DepartmentofPediatrics,ShigaMedicalCenterforChildren） 2 千葉県こども病院　代謝科（DepartmentofMetabolism,ChibaChildrenHospital） 3 埼玉医科大学　小児科学教室（DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicine,SaitamaMedicalUniversity） 4 埼玉医科大学ゲノム医学研究センターゲノム科学部門（ResearchCenterforGenomicMedicine,SaitamaMedicalUniversity）

P-231 MLX遺伝子異常のホモ接合体は先天性の非アルコール性脂肪性肝炎を発症するIdentification of I287S homozygous mutation in the MLX gene in an Infant with Non-alcoholic Steatohepatitis○渡邊順子1（Yoriko Watanabe）、渡辺聡3（Satoshi Watanabe）、佐藤智生3（Chisei Satoh）、

小笠原幸子4（Sachiko Ogasawara）、秋葉純5（Jun Akiba）、鹿毛正義6（Masayoshi Kage）、矢野博久4（Hirohisa Yano）、福井香織1（Kaori Fukui）、水落建樹1（Tatsuki Mizuochi）、矢野正二7（Shoji Yano）、早坂清8（Kiyoshi Hayasaka）、山下裕史朗1（Yushiro Yamashita）、川口巧9（Takumi Kawaguchi）、鳥村拓司9（Takuji Torimura）、吉浦孝一郎3（Koh-ichiro Yoshiura）

1 久留米大学医学部　小児科（DepartmentofPediatricsandChildHealth,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Fukuoka,Japan） 2 久留米大学　医学部　GC/MS医学応用研究施設（ResearchInstituteofMediclMassSpectrometry,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Fukuoka,Japan） 3 長崎大学　原爆後障害医療研究所　人類遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,NagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences,Nagasaki,

Japan） 4 久留米大学　医学部　病理学（DepartmentofPathology,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Kurume,Japan） 5 久留米大学病院　病理診断科・病理部（DepartmentofDiagnosticPathology,KurumeUniversityHospital,Kurume,Japan） 6 久留米大学　医学部　先端がん治療研究センター（KurumeUniversityResearchCenterforInnovativeCancerTherapy,Kurume,Japan） 7 南カリフォルニア大学　医学部　小児科　臨床遺伝部門（GeneticsDivision,DepartmentofPediatrics,UniversityofSouthernCalifornia,CA,USA） 8 山形大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,YamagataUniversitySchoolofMedicine,Yamagata,Japan） 9 久留米大学　医学部　消化器内科（DivisionofGastroenteorlogy,DepartmentofMedicine,KurumeUniversitySchoolofMedicine,Kurume,

Japan）

P-232 IRUD-Pをもとにした糖原病の病型診断の変更The change of diagnosis of the type of glycogen storage disease based on the result of IRUD-P○田中裕之（Hiroyuki Tanaka）、高橋千恵（Chie Takahashi）、磯島豪（Tsuyoshi Isojima）、岡明（Akira Oka）、

北中幸子（Sachiko Kitanaka）

東京大学　医学部　小児科（TheUniversityofTokyoHospital,DepartmentofPediatrics,Tokyo,Japan）

P-233 ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法―4例の検討Enzyme replacement therapy in pregnant and breast feeding woman with Fabry disease○衞藤薫1（Kaoru Eto）、Arif Hossein2、柳沢比呂子2（Hiroko Yanagisawa）、宮沢任司2（Ninji Miyasawa）、

Chen Wu2、衞藤義勝2（Yoshikatsu Eto）、永田智1（Satoru Nagata）

1 東京女子医科大学　小児科（TokyoWomen'sMedicalUniversity,DepartmentofPediatrics） 2 財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター（AdvancedClinicalResearchCenterandAsianLSDCenter,InstituteofNeurologicalDisorders）

P-234 ミトコンドリアRNAインポートタンパクPNPaseをコードするPNPT1遺伝子の新規両アレル性変異は髄鞘化遅延を起こすNovel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination○菊池敦生1（Atsuo Kikuchi）、佐藤亮1（Ryo Sato）、市野井那津子1（Natsuko Arai-Ichinoi）、

松橋徹郎1（Tetsuro Matsuhashi）、植松有里佳1（Yurika Numata-Uematsu）、植松貢1（Mitsugu Uematsu）、藤井裕士2（Yuji Fujii）、村山圭3（Kei Murayama）、大竹明4（Akira Otake）、阿部高明5（Takaaki Abe）、呉繁夫1（Shigeo Kure）

1 東北大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,TohokuUniversitySchoolofMedicine,Sendai,Japan） 2 広島大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,HiroshimaUniversityHospital,Hiroshima,Japan） 3 千葉県こども病院　代謝科（DepartmentofMetabolism,ChibaChildren'sHospital,Chiba,Japan） 4 埼玉医科大学　小児科（DepartmentofPediatrics,SaitamaMedicalUniversity,Moroyama,Japan） 5 東北大学　医学部　腎・高血圧・内分泌科（DepartmentofNephrology,Endocrinology,andVascularMedicine,TohokuUniversitySchoolofMedicine,

Sendai,Japan）

一般ポスター　稀少疾患（診断,創薬など）2Poster Session　 Rare Diseases 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-235 POLD1遺伝子変異の検出により診断された最初の日本人MDPL患者The first Japanese patient of MDPL syndrome diagnosed via POLD1 mutation detection○岡田朝美1（Asami Okada）、河本知大2（Tomohiro Kohmoto）、成戸卓也2（Takuya Naruto）、

横田一郎3（Ichiro Yokota）、小谷裕美子1（Yumiko Kotani）、島田亜紀4（Aki Shimada）、宮本容子2（Yoko Miyamoto）、高橋里鶴2（Rizu Takahashi）、郷司彩1（Aya Goji）、増田清士2（Kiyoshi Masuda）、香美祥二1（Shoji Kagami）

1 徳島大学　大学院　医歯薬学研究部　小児科学分野（DepartmentofPediatrics,GraduateSchoolofBiomedicalScience,TokushimaUniversity,Tokushima,

Japan） 2 徳島大学　大学院　医歯薬学研究部　人類遺伝学分野（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofBiomedicalScience,TokushimaUniversity,

Tokushima,Japan） 3 四国こどもとおとなの医療センター　小児内分泌科（DepartmentofPediatrics,DivisionofPediatricEndocrinologyandMetabolism,ShikokuMedicalCenterfor

ChildrenandAdults,Zentsuji,Japan） 4 徳島大学　大学院　医歯薬学研究部　耳鼻咽喉科学分野（DepartmentofOtolaryngology,GraduateSchoolofBiomedicalScience,TokushimaUniversity,Tokushima,

Japan）

P-236 ウエスト症候群を呈したMalan症候群の長期臨床経過Long-term follow-up study of Malan syndrome with West syndrome: a case report○福與なおみ1,2（Naomi Hino-Fukuyo）、菊池敦生2（Atsuo Kikuchi）、廣瀬三恵子2（Mieko Hirose）、

横山浩之2（Hiroyuki Yokoyama）、萩野谷和裕2（Kazuhiro Haginoya）、新堀哲也1（Tetsuya Niihori）、青木洋子1（Yoko Aoki）、呉繁夫2（Shigeo Kure）

1 東北大学病院　遺伝子診療部（CenterforGenomicMedicine,TohokuUniversityHospital,Sendai,Japan） 2 東北大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,SchoolofMedicine,TohokuUnoversity,Sendai,Japan）

P-237 日本人MODY2 ／ 3におけるparent-of origin効果についての検討Investigation of parent-of origin effect on clinical features of MODY2/3 in Japanese○塩谷真由美（Mayumi Enya）、堀川幸男（Yukio Horikawa）、水野正巳（Masami Mizuno）、

橋本健一（Ken-ichi Hashimoto）、廣田卓男（Takuo Hirota）、諏訪哲也（Tetsuya Suwa）、武田純（Jun Takeda）

岐阜大学大学院医学系研究科　内分泌代謝病態学（DepartmentofDiabetesandEndocrinology,GifuUniversityGraduateSchoolofMedicine）

P-238 軟部肉腫の全エクソーム解析で偶発的に認められた国内初のApoB変異高コレステロール血症の2症例Hypercholesterolemia with ApoB germline mutation incidentally found by whole exosome sequencing for soft tissue sarcoma○四元淳子1（Junko Yotsumoto）、水本篤志2,6（Atsushi Mizumoto）、豊岡伸一3,6（Shinichi Toyooka）、

山本寛斉3,6（Kansai Yamamoto）、宗淳一3,6（Junichi Sou）、矢嶋淳4,6（Jun Yajima）、高橋克仁2,5,6（Katsuhito Takahashi）

1 お茶の水女子大学　基幹研究院　自然科学系（NaturalSciencesDivision,FacultyofCoreResearch,OchanomizuUniversity） 2 国際医療福祉大学三田病院肉腫センター（InternationalUniversityofHealthandWelfare,MitaHospitalSarcomaCenter,Tokyo,Japan） 3 岡山大学病院　呼吸器外科（OkayamaUniversityHospitalDepartmentofGeneralThoracicSurgery,Okayama,Japan） 4 国際医療福祉大学　熱海病院（InternationalUniversityofHealthandWelfare,AtamiHospital） 5 大阪国際がんセンター研究所（OsakaInternationalCancerCenterResearchInstitute） 6 日本肉腫学会ゲノムクリニカルデータコンソーシアム（JapanSarcomaSocietyGenomeClinicalDataConsortium）

P-239 巨大臍帯と症候性低血糖を認めたプロテウス症候群の1例Novel symptoms of giant umbilical cord and hypoglycemia in a boy of Proteus syndrome○成澤宏宗1（Hiromune Narusawa）、矢ヶ崎英晃1（Hideaki Yagasaki）、齋藤朋洋2（Tomohiro Saito）、

根本篤3（Atsushi Nemoto）、後藤裕介2（Yusuke Goto）、反頭智子2（Tomoko Tando）、内藤敦3（Atsushi Naito）、駒井孝行2（Takayuki Komai）、杉田完爾1（Kanji Sugita）、中根貴弥1（Takaya Nakane）

1 山梨大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,YamanashiUniversity,Yamanashi,Japan） 2 山梨県立中央病院　小児科（DepartmentofPediatrics,YamanashiPrefecturalCentralHospital,Yamanashi,Japan） 3 山梨県立中央病院　総合周産期母子医療センター　新生児科（PerinatalMedicalCenterdepartmentofNeonatology,YamanashiPrefecturalCentralHospital,Yamanashi,

Japan）

P-240 遺伝性肺胞蛋白症－文献報告例臨床像の国際比較Clinical features of hereditary pulmonary alveolar proteinosis - a study of case reports from Japan and other countries○井ノ上玉実1（Tamami Inoue）、田澤立之1（Ryushi Tazawa）、藤田沙緒里1（Saori Fujita）、

栗山洋子1（Yoko Kuriyama）、伊藤祐子1（Yuko Ito）、中野龍1（Ryu Nakano）、橋本淳史1（Atsushi Hashimoto）、竹内志穂1（Shiho Takeuchi）、鈴木拓児2（Takuji Suzuki）、遠山潤1（Jun Tooyama）、中田光1（Koh Nakata）

1 新潟大学　医歯学総合病院　生命科学医療センター（BioscienceMedicalResearchCenter,NiigataUniversityMedical&DentalHospital,Niigata,Japan） 2 自治医科大学　内科学講座　呼吸器内科学部門（DivisionofPulmonaryMedicine,DepartmentofMedicine,JichiMedicalUniversity,Tochigi,Japan）

P-241 シルビウス裂の開大を認めるBainbridge-Ropers症候群の一例Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3○知念安紹1（Yasutsugu Chinen）、仲村貞郎1（Sadao Nakamura）、我那覇章2（Akira Ganaha）、

柳久美子3（Kumiko Yanagi）、要匡3（Tadashi Kaname）、成富研二4（Kenji Naritomi）、中西浩一1（Koichi Nakanishi）

1 琉球大学　大学院医学研究科　育成医学講座（DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicine,UniversityoftheRyukyus,Nishihara,Japan） 2 琉球大学　医学部　耳鼻咽喉科（DepartmentofOtorhinolaryngology,HeadandNeckSurgery,FacultyofMedicine,Universityofthe

Ryukyus,Nishihara,Japan） 3 国立　成育医療研究センター　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,NationalCenterforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan） 4 沖縄南部療育医療センター（OkinawaNanbuHabilitationandMedicalCenter,Naha,Japan）

一般ポスター　周産期遺伝学2Poster Session　 Perinatal Genetics 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-242 四か所切断再配列保因者夫婦に対する着床前診断の経験Preimplantation genetic diagnosis for a complex chromosomal rearrangement○黒田知子1（Tomoko Kuroda）、川崎奈美1（Nami Kawasaki）、林博子1（Hiroko Hayashi）、

大畠一輝1（Kazuki Ohata）、薮内晶子1（Akiko Yabuuchi）、小崎里華2（Rika Kosaki）、加藤恵一1（Keiichi Kato）

1 加藤レディスクリニック（KatoLadiesClinic,Tokyo,Japan） 2 国立成育医療センター　遺伝診療科（DivisionofMedicalGenetics,NationalCenterforChildHealthandDevelopment）

P-243 統合失調症合併妊娠における児の臍帯血プロテオーム解析Proteomic analysis of neonatal cord blood with maternal schizophrenia○森山佳則（Yoshinori Moriyama）、小谷友美（Tomomi Kotani）、伊藤由美子（Yumiko Ito）、

大須賀智子（Satoko Osuka）、内海史（Fumi Utsumi）、後藤真紀（Maki Goto）、岩瀬明（Akira Iwase）、吉川史隆（Fumitaka Kikkawa）

名古屋大学大学院　医学系研究科　産婦人科学（DepartmentofObstetricsandGynecology,NagoyaUniversityGraduateSchoolofMedicine）

P-244 出生前と出生後で核型診断が異なった9番染色体トリソミーの1例A case of chromosome 9 trisomy diagnosed after birth different from before birth○田中和東1（Kazuharu Tanaka）、中村博昭1（Hiroaki Nakamura）、田原三枝1（Mie Tahara）、

西本幸代1（Sachiyo Nishimoto）、渡邊通子2（Michiko Watanabe）、中本收1（Osamu Nakamoto）

1 大阪市立総合医療センター　総合周産期母子医療センター　産科（DepartmentofObstetrics,OsakaCityGeneralHospital,OsakaJapan） 2 大阪市立総合医療センター　遺伝カウンセリング室（DepartmentofGenetics,OsakaCityGeneralHospital,OsakaJapan）

P-245 Holoprosencephalyの疑いで当院に紹介され、POCでtrisomy 18と診断された1例A case of trisomy 18 diagnosed by POC that was suspected holoprosencephaly○瀬戸理玄（Michiharu Seto）、西澤美紀（Miki Nishizawa）、櫻井理奈（Rina Sakurai）、

松本泰弘（Yasuhiro Matsumoto）、司馬正浩（Masahiro Siba）、笹森幸文（Yukifumi Sasamori）、木戸浩一郎（Choichiro Kido）、梁栄治（Eiji Ryo）、綾部琢哉（Takuya Ayabe）

帝京大学医学部附属病院　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,andDepartmentofRadiology,SchoolofMedicine,Teikyo

University,Japan）

P-246 SMC1A遺伝子異常による発育障害の一例A case of developmental disability with mutation in SMC1A○鳥飼美穂1（Miho Torikai）、伊東祐順3（Yujyun Itou）、足立美穂2（Miho Adachi）、

右田王介1,2,4（Oosuke Migita）、北東功3（Isamu Hokuto）、秦健一郎4（Kenichiro Hata）、山本仁1,2（Hitoshi Yamamoto）

1 聖マリアンナ医科大学　遺伝診療部（St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,DepartmentofClinicalGenetics,Kawasaki,Japan） 2 聖マリアンナ医科大学　小児科（St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,DepartmentofPediatrics,Kawasaki,Japan） 3 聖マリアンナ医科大学　新生児科（St.MariannaUniversitySchoolofMedicine,DepartmentofNeonatology,Kawasaki,Japan） 4 成育医療研究センター　周産期病態研究部（NatiomalResearchInstituteforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan）

一般ポスター　出生前診断（NIPT含む）2Poster Session　 Prenatal Diagnosis 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-247 筋強直性ジストロフィーの出生前診断　福井県における現状と問題点Prenatal diagnosis of myotonic dystrophy, current status and problem in Fukui○川谷正男1,2（Masao Kawatani）、畑郁江1,2（Ikue Hata）、井川正道1,3（Masamichi Ikawa）、

前田浩幸1,4（Hiroyuki Maeda）、米田誠1,5（Makoto Yoneda）、足立香織6（Kaori Adachi）、難波栄二6（Eiji Nanba）

1 福井大学　医学部　遺伝診療部（DepartmentofMeicalGenetics,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 2 福井大学　医学部　小児科（DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFuki,Fukui,Japan） 3 福井大学　医学部　神経内科（DepartmentofNeurology,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFukui,Fukui,Japan） 4 福井大学　医学部　乳腺内分泌外科（DepartmentofBreastandEndocrineSurgery,FacultyofMedicalSciences,UniversityofFukui,Fukui,

Japan） 5 福井県立大学　看護福祉学部（FacultyofNursingandSocialWelfareSciences,FukuiPrefecturalUniversity,Fukui,Japan） 6 鳥取大学　生命機能研究支援センター　遺伝子探索分野（DivisionofFunctionalGenomics,ResearchCenterforBioscienceandTechnology,TottoriUniversity,

Tottori,Japan）

P-248 当院における着床前診断後妊娠症例の出生前診断の状況The research about the prenatal diagnosis after the preimplantation genetic diagnosis○鈴木朋（Tomo Suzuki）、赤石理奈（Rina Akaishi）、佐々木愛子（Aiko Sasaki）、舟木哲（Satoru Funaki）、

鈴木美奈子（Minako Suzuki）、金沢誠司（Seiji Kanazawa）、串本卓哉（Takuya Kushimoto）、中村紀友喜（Noriyuki Nakamura）、芝田恵（Megumi Shibata）、小川浩平（Kouhei Ogawa）、杉林里佳（Rika Sugibayashi）、関口将軌（Masaki Sekiguchi）、小澤克典（Katsusuke Ozawa）、梅原永能（Nagayoshi Umehara）、谷垣伸治（Shinji Tanigaki）、和田誠司（Seiji Wada）、小澤伸晃（Nobuaki Ozawa）、西山深雪（Miyuki Nishiyama）、左合治彦（Haruhiko Sago）

国立成育医療研究センター　周産期・母性診療センター（NationalCenterforChildHealthandDevelopment,Tokyo,Japan）

P-249 当院における羊水染色体検査の現状Current Practice of Amniocentesis at St.Luke's International Hospital○水野吉章（Yoshiaki Mizuno）、鈴木美慧（Misato Suzuki）、青木美紀子（Mikiko Aoki）、

秋谷文（Fumi Akitani）、堀内洋子（Hiroko Horiuchi）、熊耳敦子（Atsuko Kumagami）、小笠原智香（Tomoka Ogasawara）、島袋林秀（Rinsyu Shimabukuro）、酒見智子（Tomoko Sakami）、兵藤博信（Hironobu Hyodo）、塩田恭子（Kyoko Shioda）、山中美智子（Michiko Yamanaka）

聖路加国際病院　遺伝診療部（DepartmentofClinicalGenetics,St.Luke'sInternationalHospital,Tokyo,Japan）

P-250 当施設における無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)導入後の出生前診断の動向The trends of prenatal diagnosis after the introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT) in our institution○望月純子1,2（Junko Mochizuki）、荒木尚美2（Naomi Araki）、福田令2（Rei Fukuda）、

安本龍馬2（Ryoma Yasumoto）、堀あすか2（Asuka Hori）、久松知子2（Tomoko Hisamatsu）、大西庸子1,2（Yoko Onishi）、海野信也1（Nobuya Unno）、高田史男2（Fumio Takada）

1 北里大学病院周産母子成育医療センター（CenterforPerinatalCare,ChildHealthandDevelopment,KitasatoUniversityHospital,Sagamihara,

Kanagawa,Japan） 2 北里大学病院遺伝診療部（GeneticExaminationDepartment,KitasatoUniversityHospital,Sagamihara,Kanagawa,Japan）

一般ポスター　バイオバンク・データベースPoster Session　 Biobanks and databases日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-251 国立がん研究センターバイオバンクに対するニーズ調査A Survey on User Need for National Cancer Center Biobank○葉山いずみ1（Izumi Hayama）、田中真寿美1（Masumi Tanaka）、南義伸子1（Nobuko Nangi）、

加藤健2（Ken Kato）、坂本裕美1（Hiromi Sakamoto）、平岡伸介1（Nobuyoshi Hiraoka）、藤原康弘3（Yasuhiro Fujiwara）、吉田輝彦4（Teruhiko Yoshida）、間野博行5（Hiroyuki Mano）、中釜斉6（Hitoshi Nakagama）

1 国立研究開発法人国立がん研究センター　研究所　基盤的臨床開発研究コアセンター　バイオバンク部門（DepartmentofBiobankandTissueResources,FundamentalInnovativeOncologyCore,NationalCancer

CenterResearchInstitute,Tokyo,Japan） 2 国立研究開発法人国立がん研究センター　バイオバンク・トランスレーショナルリサーチ支援室（BiobankTranslationalResearchSupportSection,NationalCancerCenterHospital,Tokyo,Japan） 3 国立研究開発法人国立がん研究センター　中央病院（NationalCancerCenterHospital,Tokyo,Japan） 4 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所　基盤的臨床開発研究コアセンター（NationalCancerCenter,FundamentalInnovativeOncologyCore,Tokyo,Japan） 5 国立研究開発法人国立がん研究センター　研究所（NationalCancerCenterResearchInstitute,Tokyo,Japan） 6 国立研究開発法人国立がん研究センター（NationalCancerCenter,Tokyo,Japan）

P-252 国立国際医療研究センター国府台病院消化器内科におけるバイオバンクの実施状況と患者意識調査BioBank report and the attitude survey of the patients in Gastroenterology of Kohnodai hospital○榊原綾乃（Ayano Sakakibara）、高野ゆかり（Yukari Takano）、小海川いづみ（Izumi Omigawa）、

加賀朋子（Tomoko Kaga）、考籐達哉（Tatsuya Kanto）、杉山真也（Masaya Sugiyama）

国立国際医療研究センター国府台病院（KohnodaiHospital,NationalCenterforGlobalHealthandMedicine）

P-253 GA4GH Genomics APIを用いたマルチオミクスデータ統合検索Integrated search for multi-omics data using GA4GH Genomics API○河野信1（Shin Kawano）、鈴木穣2（Yutaka Shzuki）、菅野純夫2（Sumio Sugano）

1 情報・システム研究機構　データサイエンス共同利用基盤施設　ライフサイエンス統合データベースセンター（DatabaseCenterforLifeScience,JointSupport-CenterforDataScienceResearch,ResearchInformation

ofInformationandSystems,Chiba,Japan） 2 東京大学大学院　新領域創成科学研究科（GraduateSchoolofFrontierSciences,TheUniversityofTokyo,Chiba,Japan）

一般ポスター　次世代シークエンス（NGS）解析2Poster Session　 Next Generation Sequencing 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-254 婦人科悪性腫瘍に対するTC療法の副作用予測バイオマーカーとなる遺伝子多型の探索Detection of predictive indicator of hematotoxicity related to paclitaxel plus carboplatin combination chemotherapy○吉浜智子1,2（Tomoko Yoshihama）、福永航也2（Koya Fukunaga）、平沢晃1（Akira Hirasawa）、

野村弘行1（Hiroyuki Nomura）、岩佐尚美1（Naomi Iwasa）、赤羽智子1（Tomoko Akahane）、片岡史夫1（Fumio Kataoka）、山上亘1（Wataru Yamagami）、青木大輔1（Daisuke Aoki）、莚田泰誠2（Taisei Mushiroda）

1 慶應義塾大学　医学部　産婦人科学教室（DepartmentofObstetricsandGynecology,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 2 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　ファーマコゲノミクス研究グループ（LaboratoryforPharmacogenomics,RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Yokohama,Japan）

P-255 ベンチトップ型シークエンサーによる薬物動態関連100遺伝子のアンプリコンシ－クエンシング法の開発Development of an amplicon sequencing method of 100 pharmacokinetic genes using a benchtop sequencer○福永航也1（Koya Fukunaga）、桃沢幸秀2（Yukihide Momozawa）、久保充明3（Michiaki Kubo）、

莚田泰誠1（Taisei Mushiroda）

1 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　ファーマコゲノミクス研究グループ（LaboratoryforPharmacogenomics,RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Japan） 2 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　基盤技術開発研究チーム（LaboratoryforGenotypingDevelopment,RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Japan） 3 理化学研究所　統合生命医科学研究センター（RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Japan）

P-256 第一zinc finger domain内の新規GFI1B変異によって引き起こされる先天性巨大血小板減少症A novel GFI1B mutation at the first zinc finger domain causes congenital macrothrombocytopenia○内山由理1（Yuri Uchiyama）、小川孔幸2（Yoshiyuki Ogawa）、國島伸治3（Shinji Kunishima）、

椎名政昭4（Masaaki Shiina）、中島光子5（Mitsuko Nakashima）、横濱彰彦6（Akihiko Yokohama）、今川絵里1（Eri Imagawa）、宮武聡子1（Satoko Miyatake）、水口剛1（Takeshi Mizuguchi）、高田篤1（Atsushi Takata）、三宅紀子1（Noriko Miyake）、緒方一博4（Kazuhiro Ogata）、半田寛2（Hiroshi Handa）、松本直通1（Naomichi Matsumoto）

1 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversity,Yokohama,Japan） 2 群馬大学大学院医学系研究科血液学講座（DepartmentofHematology,GunmaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Gunma,Japan） 3 国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部分子診断研究室（DepartmentofAdvancedDiagnosis,ClinicalResearchCenter,NationalHospitalOrganizationNagoya

MedicalCenter,Nagoya,Japan） 4 横浜市立大学大学院医学研究科生化学講座（DepartmentofBiochemistry,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,Japan） 5 浜松医科大学医学部医化学講座（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan） 6 群馬大学医学部附属病院輸血部（DivisionofBloodTransfusionService,GunmaUniversityHospital,Gunma,Japan）

P-257 髄鞘化遅延はSPG56-CYP2U1関連遺伝性痙性対麻痺の診断の一助となりうるDelayed myelination is a unique clinical marker for SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia○水無瀬学1,2（Gaku Minase）、宮武聡子1（Satoko Miyatake）、青天目信3（Shin Nabatame）、

荒井洋4（Hiroshi Arai）、輿水江里子1（Eriko Koshimizu）、水口剛1（Takeshi Mizuguchi）、中島光子1（Mitsuko Nakashima）、三宅紀子1（Noriko Miyake）、宮本敏伸2（Toshinobu Miyamoto）、松本直通1（Naomichi Matsumoto）

1 横浜市立大学大学院　医学研究科　遺伝学部門（DepartmentofHumanGenetics,GraduateSchoolofMedicine,YokohamaCityUniversity,Yokohama,

Japan） 2 旭川医科大学　医学部医学科　産婦人科学講座（DepartmentofObstetricsandGynecoloty,AsahikawaMedicalUniversity,Asahikawa,Japan） 3 大阪大学大学院　医学部　小児科学講座（DepartmentofPediatrics,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan） 4 森之宮病院　小児神経科（DepartmentofPediatricNeurology,MorinomiyaHospital,Osaka,Japan） 5 浜松医科大学　医学部　医化学講座（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan）

P-258 男児罹患同胞間で異なるKDM5C変異（X連鎖性）を認めた1家系Different X-linked KDM5C mutations in affected male siblings○藤田京志1（Atsushi Fujita）、和賀央子2（Chikako Waga）、八谷靖夫3（Yasuo Hachiya）、

栗原栄二3（Eiji Kurihara）、熊田聡子3（Satoko Kumada）、竹下絵里2,4（Eri Takeshita）、中川栄二2,4（Eiji Nakagawa）、井上健2（Ken Inoue）、宮武聡子1（Satoko Miyatake）、鶴崎美徳5（Yoshinori Tsurusaki）、中島光子6（Mitsuko Nakashima）、才津浩智6（Hirotomo Saitsu）、後藤雄一2,4（Yu-ichi Goto）、三宅紀子1（Noriko Miyake）、松本直通1（Naomichi Matsumoto）

1 横浜市立大学大学院　医学研究科　遺伝学（DepartmentofHumanGenetics,YokohamaCityUniversityGraduateSchoolofMedicine,Yokohama,

Japan） 2 国立精神・神経医療研究センター　神経研究所疾病研究第2部（DepartmentofMentalRetardationandBirthDefectResearch,NationalInstituteofNeuroscience,National

CenterofNeurologyandPsychiatry,Tokyo,Japan） 3 東京都立神経病院　小児神経科（DepartmentofNeuropediatrics,TokyoMetropolitanNeurologicalHospital,Tokyo,Japan） 4 国立精神・神経医療研究センター病院　小児神経科（DepartmentofChildNeurology,NationalCenterHospital,NationalCenterofNeurologyandPsychiatry,

Tokyo,Japan） 5 神奈川県立こども医療センター　臨床研究所　ゲノム解析研究部門（ClinicalResearchInstitute,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan） 6 浜松医科大学　医科学（DepartmentofBiochemistry,HamamatsuUniversitySchoolofMedicine,Hamamatsu,Japan）

P-259 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)の遺伝学的検査による診断例Molecular genetic testing in spondyloepiphyseal dysplasia congenita○赤平百絵（Moe Akahira-Azuma）、黒澤健司（Kenji Kurosawa）、鶴崎美徳（Yoshinori Tsurusaki）、

榎本友美（Yumi Enomoto）、横井貴之（Takayuki Yokoi）、湊川真理（Mari Minatogawa）

神奈川こども医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan）

P-260 先天異常症候群に対する次世代シーケンサーを用いたパネル解析Clinical next generation sequencing for multiple congenital anomaly syndromes○山本悠斗（Yuto Yamamoto）、松田圭子（Keiko Matsuda）、川戸和美（Kazumi Kawato）、

三島裕子（Yuko Mishima）、西恵理子（Eriko Nishi）、植田紀美子（Kimiko Ueda）、岡本伸彦（Nobuhiko Okamoto）

大阪府立母子医療センター遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Osaka,Japan）

P-261 ヒト内在性レトロウイルス由来転写調節エレメントデータベースdbHERV-REsの構築Construction of dbHERV-REs: a database of regulatory elements derived from human endogenous retroviruses○伊東潤平1（Jumpei Ito）、杉本竜太1（Ryota Sugimoto）、中岡博文1（Hirofumi Nakaoka）、

山田思郎2（Shiro Yamada）、木村哲晃1（Tetsuaki Kimura）、早野崇英1（Takahide Hayano）、井ノ上逸朗1（Ituro Inoue）

1 国立遺伝学研究所　総合遺伝研究系　人類遺伝研究部門（DivisionofHumanGenetics,DepartmentofIntegratedGenetics,NationalInstituteofGenetics,Mishima,

Japan） 2 東海大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,TokaiUniversitySchoolofMedicine,Isehara,Japan）

P-262 CHD8変異をもった自閉症スペクトラム患者Patients with autism spectrum disorder (ASD) caused by CHD8○榎本友美1（Yumi Enomoto）、鶴崎美徳1（Yoshinori Tsurusaki）、赤平百絵2（Moe Akahira）、

木村雄一1（Yuichi Kimura）、成戸卓也1（Takuya Naruto）、黒澤健司2（Kenji Kurosawa）

1 神奈川県立こども医療センター　臨床研究所（ClinicalResearchInstitute,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan） 2 神奈川県立こども医療センター　遺伝科（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildren'sMedicalCenter,Yokohama,Japan）

P-263 BioBank Japan 4000人を対象とした低カバレッジ全ゲノムシークエンシングの実施と評価Low coverage sequencing of 4,000 individuals in BioBank Japan Project○的場奈々 1（Nana Matoba）、桃沢幸秀2（Yukihide Momozawa）、堀越桃子3（Momoko Horikoshi）、

久保充明4（Michiaki Kubo）

1 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　統計解析研究チーム（Laboratoryforstatisticalanalysis,RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences） 2 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　基盤技術開発研究チーム（LaboratoryforGenotypingDevelopment,RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Yokohama,

JAPAN） 3 理化学研究所　統合生命医科学研究センター　腎・代謝・内分泌疾患研究チーム（LaboratoryforEndocrinology,MetabolismandKidneyDiseases,RIKENCenterforIntegrativeMedical

Sciences,Yokohama,JAPAN） 4 理化学研究所　統合生命医科学研究センター（RIKENCenterforIntegrativeMedicalSciences,Yokohama,JAPAN）

P-264 Long amplicon (LA)-PCRによる遺伝子全長解析 -プラットフォームによる比較検討Comparison of long amplicon (LA)-PCR analysis using by long read sequencer○柳久美子1（Kumiko Yanagi）、佐藤万仁1（Kazuhito Satou）、保日奈子2（Hinako Tamotsu）、

安次嶺典子2（Noriko Ashimine）、南茉緯子2（Maiko Minami）、平野隆2（Takashi Hirano）、要匡1（Tadashi Kaname）

1 国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部（DepartmentofGenomeMedicine,CenterforNationalResearchInstituteforChildHealthand

Development,Tokyo,Japan） 2 （株）先端医療開発　研究開発部　沖綜研ゲノム解析室（SENTANPharmaInc.,Okinawa,Japan）

P-265 日本人MODY家系で見出された新規IPF-1/PDX-1遺伝子変異A novel mutation in the IPF-1/PDX-1 gene identified in a Japanese family with MODY○岩﨑直子1,2,3（Naoko Iwasaki）、赤川浩之3（Hiroyuki Akagawa）、長谷美智代1,4（Michiyo Hase）、

滝澤美保1（Miho Takizawa）、尾形真規子1,5（Makiko Ogata）、馬場園哲也1（Tetsuya Babazono）

1 東京女子医科大学　糖尿病センター（DiabetesCenter,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京女子医科大学　遺伝子医療センター（InstituteofMedicalGenetics,TokyoWomen'sMedicalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京女子医科大学　統合医科学研究所（TokyoWomen'sMedicalUniversityInstituteforIngegratedMedicalScience(TIIMS)） 4 東京女子医科大学　付属成人医学センター（InstituteofGeriatrics,TokyoWomen'sMedicalUniversity） 5 淑徳大学　看護栄養学科（SyukutokuUniversity）

一般ポスター　遺伝カウンセリング2Poster Session　 Genetic Counseling 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-266 がんクリニカルシーケンスにおける at-risk者への二次的所見の結果開示：症例報告Discloser of secondary findings to at-risk family members in precision cancer medicine: case report○高嶺恵理子1（Eriko Takamine）、甲畑宏子3,4（Hiroko Kohbata）、高橋沙矢子3,4（Sayako Takahashi）、

金井雅史5（Masashi Kanai）、武藤学5（Manabu Muto）、伴大輔6（Daisuke Ban）、田邉稔6（Minoru Tanabe）、池田貞勝1（Sadakatsu Ikeda）、三宅智1,7（Satoshi Miyake）、吉田雅幸3,4（Masayuki Yoshida）

1 東京医科歯科大学医学部附属病院　腫瘍センター（CancerCenter,MedicalHospital,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 2 京都大学大学院　医学研究科　医療倫理学（DepartmentofMedicalEthics,GraduateSchoolofMedicine,KyotoUniversity,Kyoto,Japan） 3 東京医科歯科大学　生命倫理研究センター（LifeScienceandBioethicsResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 4 東京医科歯科大学医学部附属病院　遺伝子診療科（DepartmentofClinicalGenetics,MedicalHospital,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 5 京都大学医学部附属病院　がん薬物治療科（DepartmentofClinicalOncology,KyotoUniversityHospital,Kyoto,Japan） 6 東京医科歯科大学医学部附属病院　肝胆膵外科（DepartmentofHepatobiliaryandPancreaticSurgery,MedicalHospital,TokyoMedicalandDental

University,Tokyo,Japan） 7 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科　臨床腫瘍学分野（DepartmentofClinicalOncology,GraduateSchoolofMedicalandDentalSciences,TokyoMedicaland

DentalUniversity,Tokyo,Japan）

P-267 遺伝性乳癌に対する遺伝カウンセリング適応症例数の検討A study of predicting the number of genetic counseling cases for hereditary breast cancer○大田浩司1（Kouji Ohta）、伊藤朋子1（Tomoko Itoh）、前田浩幸2（Hiroyuki Maeda）、畑郁江2（Ikue Hata）、

井川正道2（Masamichi Ikawa）、米田誠2（Makoto Yoneda）

1 福井県立病院　外科（DepartmentofSurgery,FukuiPrefecturalHospital,Fukui,Japan） 2 福井大学　遺伝診療部（Departmentofclinicalgenetics,FukuiUniversity,Fukui,Japan）

P-268 悪性腫瘍の治験や観察研究で行われた当院の遺伝カウンセリングに関する報告Genetic Counseling for clinical trial and observational study of malignant disease in Hokkaido university hospital○三田村卓（Takashi Mitamura）、柴田有花（Yuka Shibata）、山田崇弘（Takahiro Yamada）、

矢部一郎（Ichiro Yabe）、佐々木秀直（Hidenao Sasaki）

北海道大学病院　臨床遺伝子診療部（DivisionofClinicalGenetics,HokkaidoUniversityHospital,Sapporo,Japan）

P-269 生殖医療現場における夫婦染色体検査から遺伝カウンセラーの役割を考えるConsider the role of genetic counselor from analysis of couple chromosome in reproductive medical field○阿江大樹1（Daiki Ae）、庵前美智子2（Michiko Ammae）、浅井淑子1（Yoshiko Asai）、

井上朋子1（Tomoko Inoue）、中岡義晴2（Yoshiharu Nakaoka）、森本義晴1（Yoshiharu Morimoto）

1 HORACグランフロント大阪クリニック（HORACGrandFrontOsakaClinic,Osaka,Japan） 2 IVFなんばクリニック（IVFNambaClinic,Osaka,Japan）

P-270 Dandy-Walker症候群をきたしたプラスミノゲン欠損症例の経過と遺伝カウンセリングA follow-up case with Dandy-Walker syndrome caused by PLG gene mutation○原田敦子1（Atsuko Harada）、四本由郁2,3（Yuka Yotsumoto）、高畑靖子3（Yasuko Takahata）、

夫律子4（K Ritsuko Pooh）、宮冬樹5（Fuyuki Miya）、金村米博6（Yonehiro Kanemura）、岡本伸彦7（Nobuhiko Okamoto）、角田達彦5（Tatsuhiko Tsunoda）、加藤光広8（Mitsuhiro Kato）、齋藤伸治9（Shinji Saitoh）、小崎健次郎10（Kenjiro Kosaki）、山崎麻美1（Mami Yamasaki）、玉置知子3（Tomoko Tamaoki）

1 愛仁会高槻病院　小児脳神経外科（DepartmentofPediatricNeurosurgery,TakatsukiGeneralHospital,Takatsuki,Japan） 2 愛仁会高槻病院　小児科（DepartmentofPediatrics,TakatsukiGeneralHospital,Takatsuki,Japan） 3 愛仁会高槻病院　遺伝医療部門（DivisionofClinicalandMolecularGenetics,TakatsukiGeneralHospital,Takatsuki,Japan） 4 クリフム夫律子マタニティクリニック臨床胎児医学研究所（CRIFMClinicalResearchInstituteofFetalMedicinePMC,Osaka,Japan） 5 東京医科歯科大学　難治疾患研究所　医科学数理分野（DepartmentofMedicalScienceMathematics,MedicalResearchInstitute,TokyoMedicalandDental

University,Tokyo,Japan） 6 大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室（DivisionofRegenerativeMedicine,InstituteforClinicalResearch,OsakaNationalHospital,National

HospitalOrganization,Osaka,Japan） 7 大阪母子医療センター遺伝診療科（DepartmentofMedicalGenetics,OsakaWomen'sandChildren'sHospital,Izumi,Osaka,Japan） 8 昭和大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,ShowaUniversity,SchoolofMedicine,Tokyo,Japan） 9 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野（DepartmentofPediatricsandNeonatology,NagoyaCityUniversityGraduateSchoolofMedicalScience,

Nagoya,Japan） 10 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター（CenterforMedicalGenetics,KeioUniversitySchoolofMedicine,Tokyo,Japan）

P-271 デュシェンヌ型筋ジストロフィー双生児の卵性診断Zygosity diagnosis of Duchenne muscular dystrophy twins○藤盛伸美1（Nobumi Fujimori）、柘植郁哉2（Ikuya Tsuge）、市原慶和3（Yoshikazu Ichihara）、

稲垣秀人4（Hidehito Inagaki）、堤真紀子4（Makiko Tsutsumi）、佐藤労1,5（Tsutomu Sato）、大江瑞恵1,3（Tamae Ohye）、倉橋浩樹4（Hiroki Kurahashi）

1 藤田保健衛生大学大学院保健学研究科臨床検査学科遺伝カウンセリング分野（DivisionofGeneticCounseling,DepartmentofClinicalLaboratoryMedicine,GladuateSchoolofHealth

Sciences,FujitaHealthUniversity,Aichi,Japan） 2 藤田保健衛生大学医学部小児科（DepartmentofPediatrics,FujitaHealthUniversitySchoolofMedicine,Aich,Japan） 3 藤田保健衛生大学医療科学部臨床検査学科（DepartmentofClinicalLaboratoryMedicine,Schoolofhealthsciences,FujitaHealthUniversity,Aich,

Japan） 4 藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門（DivisionofMolecularGenetics,InstituteforComprehensiveMedicalScience,FujitaHealthUniversity,

Aich,Japan） 5 藤田保健衛生大学医学部倫理学（Departmentethics,FujitaHealthUniversitySchoolofMedicine,Aich,Japan）

P-272 家族性乳癌が疑われた患者・家族に対するBRCA1/2遺伝子診断の検討Diagnosis of BRCA1/2 genetic mutation for Familial Breast cancer patients and the relatives○前田浩幸1（Hiroyuki Maeda）、横井繁周1（Shigehiro Yokoi）、片山寛次1（Kanji Katayama）、

五井孝憲1（Takanori Goi）、伊藤勅子2（Noriko Itoh）、大田浩司2（Kouji Ohta）、井川正道3（Masamichi Igawa）、畑郁江3（Ikue Hata）、米田誠3（Makoto Yoneda）

1 福井大学　医学部　第1外科（FirstDepartmentofSurgery,FacultyofMedicine,UniversityofFukui） 2 福井県立病院外科（DepartmentofSurgery,FukuiPrefecturalHospital） 3 福井大学医学部付属病院　遺伝診療部（DepartmentofClinicalGenetics,FacultyofMedicine,UniversityofFukui）

P-273 遺伝性神経・筋疾患の発症前診断についての考察Retrospective evaluation of predictive genetic testing for neuromuscular disorders○柴田有花1（Yuka Shibata）、松島理明1,2（Masaaki Matsushima）、山田崇弘1,4（Takahiro Yamada）、

中川伸1,3（Shin Nakagawa）、矢部一郎1,2（Ichiro Yabe）、佐々木秀直1,2（Hidenao Sasaki）

1 北海道大学病院　臨床遺伝子診療部（DivisionofClinicalGenetics,HokkaidoUniversityHospital,Sapporo,Japan） 2 北海道大学医学研究院　神経内科学教室（DepartmentofNeurology,FacultyofMedicineandGraduateSchoolofMedicine,HokkaidoUniversity,

Sapporo,Japan） 3 北海道大学医学研究院精神医学教室（DepartmentofPsychiatry,FacultyofHokkaidoUniversityGraduateSchoolofMedicine,Hokkaido

University,Sapporo,Japan） 4 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部（ClinicalGeneticsUnit,KyotoUniversityHospital,Kyoto,Japan）

P-274 家族性腫瘍の拾い上げ機能のついた家系図作成ソフトウエアの開発Development of family tree software with the function of picking up familial tumor○俵史子1（Fumiko Tawara）、植田健介1（Kensuke Ueta）、松浦恵1（Megumi Matsuura）、

宗修平1,2（Shuhei So）、村林奈緒1,2（Nao Murabayashi）、山口和香佐1（Wakasa Yamaguchi）、望月修1,3（Osamu Mochizuki）

1 俵IVFクリニック（TawaraIVFCliic,Shizuoka,Japan） 2 浜松医科大学　生殖周産期医学講座（DepartmentofReproductiveandPerinatalMedicineHamamatsuUniversitySchoolofMedicine,

Hamamatsu,Japan） 3 セキールレディースクリニック（SekielLadiesClinicTakasakiJapan）

P-275 Alport症候群合併妊娠の一例Pregnancy in women with Alport syndrome○石黒共人（Tomohito Ishiguro）、西岡暢子（Nobuko Nishioka）、森裕介（Yusuke Mori）、

高橋奈々子（Nanako Takahashi）、関根花栄（Hanae Sekine）、永井富裕子（Fuyuko Nagai）、糸賀知子（Tomoko Itoga）、須賀新（Shin Suga）

越谷市立病院　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,KoshigayaMunicipalHospital,Koshigaya,Japan）

P-276 FAPが疑われ遺伝子パネル検査を実施した一例Unusual case of suspected FAP with negative cancer gene panel test○高橋沙矢子1,2（Sayako Takahashi）、甲畑宏子1,2（Hiroko Kohbata）、江花有亮1,2（Yusuke Ebana）、

高嶺恵理子3（Eriko Takamine）、石川敏昭4（Toshiaki Ishikawa）、吉田雅幸1,2（Masayuki Yoshida）

1 東京医科歯科大学　医学部附属病院　遺伝子診療科（DepartmentofClinicalGenetics,MedicalHospitalofTokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 2 東京医科歯科大学　生命倫理研究センター（LifeScienceandBioethicsResearchCenter,TokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 3 東京医科歯科大学　医学部附属病院　腫瘍センター（Cancercenter,MedicalHospitalofTokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,Japan） 4 東京医科歯科大学　医学部附属病院　腫瘍化学療法外科（DepartmentofTranslationalOncology,MedicalHospitalofTokyoMedicalandDentalUniversity,Tokyo,

Japan）

一般ポスター　遺伝と社会・生命倫理・遺伝教育2Poster Session　 ELSI and Genetics Education 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-277 市民・患者からみた遺伝情報の利活用と差別(1) ～研究利用とデータ共有に関する一般市民対象調査研究～Public attitudes on use of genomic data and genetic discrimination (1): A survey regarding data sharing in research○高島響子1（Kyoko Takashima）、永井亜貴子1（Akiko Nagai）、吉田幸恵1（Sachie Yoshida）、

中田はる佳2（Haruka Nakada）、井上悠輔1（Yusuke Inoue）、東島仁3（Jin Higashijima）、丸祐一4（Yuichi Maru）、武藤香織1（Kaori Muto）

1 東京大学医科学研究所　公共政策研究分野（DepartmentofPublicPolicy,InstituteofMedicalScience,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 国立がん研究センター　社会と健康研究センター　生命倫理研究室（BioethicsSection,CenterforPublicHealthSciences,NationalCancerCenter,Tokyo,Japan） 3 山口大学　国際総合科学部（FacultyofGlobalandScienceStudies,YamaguchiUniversity,Yamaguchi,Japan） 4 鳥取大学　地域学部　地域政策学科（FacultyofRegionalSciences,TottoriUniversity,Tottori,Japan）

P-278 市民・患者からみた遺伝情報の利活用と差別(2) ～市民を対象とした遺伝情報による被差別経験に関するインターネット調査から～Public attitudes on use of genomic data and genetic discrimination (2): An internet survey about genetic discrimination○永井亜貴子1（Akiko Nagai）、吉田幸恵1（Sachie Yoshida）、高島響子1（Kyoko Takashima）、

李怡然2（Izen Ri）、内山正登3（Masato Uchiyama）

1 東京大学医科学研究所　公共政策研究分野（DepartmentofPublicPolicy,InstituteofMedicalScience,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 日本学術振興会／東京大学大学院学際情報学府（JapanSocietyforPromotionofScience/GraduateSchoolofInterdisciplinaryInformationStudies,The

UniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 3 東京学芸大学附属高等学校（TokyoGakugeiUniversitySeniorHighSchool,Tokyo,Japan）

P-279 市民・患者からみた遺伝情報の利活用と差別(3) ～患者・障害当事者へのインタビュー調査から～Public attitudes on use of genomic data and genetic discrimination (3): Interviews for patients and disabled people○吉田幸恵1（Sachie Yoshida）、李怡然2（Izen Ri）、高島響子1（Kyoko Takashima）、

永井亜貴子1（Akiko Nagai）、武藤香織1（Kaori Muto）

1 東京大学医科学研究所　公共政策研究分野（DepartmentofPublicPolicy,TheInstituteofMedicalScience,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan） 2 日本学術振興会／東京大学大学院学際情報学府（JapanSocietyforPromotionofScience/GraduateSchoolofInterdisciplinaryInformationStudies,The

UniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

P-280 市民・患者からみた遺伝情報の利活用と差別：厚生労働特別研究班の活動からPublic attitudes on use of genomic data and genetic discrimination○武藤香織1（Kaori Muto）、永井亜貴子1（Akiko Nagai）、高島響子1（Kyoko Takashima）、

吉田幸恵1（Sachie Yoshida）、李怡然2（Izen Ri）

1 東京大学　医科学研究所　公共政策研究分野（DepartmentofPublicPolicy,HumanGenomeCenter,TheInstituteofMedicalScience,TheUniversityof

Tokyo,Tokyo,Japan） 2 東京大学大学院学際情報学府（GraduateSchoolofInterdisciplinaryInformationStudies,TheUniversityofTokyo,Tokyo,Japan）

P-281 兵庫医大における医学部卒前Advanced OSCEでの遺伝カウンセリングステーションの運用Genetic counseling station at the Advanced OSCE in Hyogo College of Medicine○玉置知子1,3（Tomoko Tamaoki）、佐藤智佳1,4（Chika Sato）、覚道真理子1（Kakudo Mariko）、

成瀬鈞2（Hitoshi Naruse）、鈴木敬一郎2（Keiichiro Suzuki）

1 兵庫医科大学　臨床遺伝部（DepartmentofClinicalGenetics,HyogoCollegeofMedicine） 2 兵庫医大　医学教育センター（MedicalEducationCenter,HyogoCollegeofMedicine） 3 高槻病院　遺伝医療部門（DepartmentofClinicalandMolecularGenetics,TakatsukiGeneralHospital） 4 関西医科大学　臨床病理学（Departmentofclinicalpathology,KansaiMedicaIUniversity,Hirakata,Japan）

P-282 理科教員への情報発信を通じてゲノム医療のELSIを社会で共有する仕組み作りA framework to prepare science teachers for teaching ELSI in genomic medicine in the classroom○川上雅弘1（Masahiro Kawakami）、野口悦2（Etsu Noguchi）、飯野均3（Hitoshi Iino）

1 奈良先端科学技術大学院大学　教育推進機構（InstituteforEducationalInitiatives,NaraInstituteofScienceandTechnology,Nara,Japan） 2 大阪大学大学院　医学系研究科　広報室（PublicRelationsOffice,GraduateSchoolofMedicine,OsakaUniversity,Osaka,Japan） 3 河合塾　教育イノベーション本部（DivisionofEducationalInnovation,KawaijukuEducationalInstitution,Tokyo,Japan）

P-283 大学生に向けた遺伝教育プログラムの開発　－出生前診断に関する意思決定の学習ツール－Genetics Education for University Students : Leaning materials of Decision making on Prenatal Testing○森藤香奈子1（Kanako Morifuji）、冨永優奈2（Yuuna Tominaga）、新谷友望3（Tomomi Shintani）、

渡名喜海香子4（Mikiko Tonaki）、永野明子5（Akiko Nagano）、永井真理子6（Mariko Nagai）、佐々木規子1（Noriko Sasaki）、宮原春美1（Harumi Miyahara）、松本正7（Tadashi Matsumoto）

1 長崎大学　大学院医歯薬学総合研究科　保健学専攻（DepartmantofNursingNagasakiUniversityGraduateSchoolofBiomedicalSciences） 2 社会医療法人春回会　長崎北病院（NagasakiKitaHospital） 3 国立がん研究センター　中央病院（NationalCancerCenterHospital） 4 長崎大学病院　遺伝カウンセリング室（GeneticCounselingRoom,NagasakiUniversityHospital） 5 大村中央産婦人科（OmuraCenterClinic） 6 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科遺伝看護・遺伝カウンセリングコース（MasterofGeneticNursingandCounseling,HealthSciences,NagasakiUniversityGraduateSchoolof

BiomedicalSciences） 7 みさかえの園むつみの家（DivisionofDevelopmentalDisability,theMisakaenosonoMutsumiDevelopmental,MedicalandWelfare

Center）

P-284 ATR-X症候群の本人・家族および関わる方々への支援―医師および支援者への情報提供カードの作成―Support for patients with ATR-X syndrome, their families Creating a syndrome card providing information○西川智子1（Tomoko Nishikawa）、山内泰子2（Yasuko Yamanouchi）、黒澤健司1（Kenji Kurosawa）、

和田敬仁3（Takahito Wada）

1 神奈川県立こども医療センター（DivisionofMedicalGenetics,KanagawaChildre'sMedicalCenter,Yokohama,Japan） 2 川崎医療福祉大学大学院　遺伝カウンセリングコース（GeneticCounselingProgram,KawasakiUniversityofMedicalWelfare,Kurashiki,Japan） 3 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻　遺伝カウンセリングコース（GeneticCounselingProgram,KyotoUniversitySchoolofPublicHealth,Kyoto,Japan）

一般ポスター　家族性腫瘍（HBOC含む）2Poster Session　 Hereditary Cancer/HBOC 2日　時：11月17日（金）　18：25 ～ 19：25　ポスター会場（3F,5F 3Fロビー , 503-505, 5Fラウンジ）Date：Friday, Nov.17　18：25 ～ 19：25　Poster Area（3FLobby, 503-505, 5FLounge, 3F,5F）

P-285 杏雲堂病院においてHBOCの可能性が考慮された場合の対応と課題Current state of medical care for HBOC at Kyoundo Hospital○田辺真彦（Masahiko Tanabe）

杏雲堂病院　乳腺外科・遺伝相談外来（KyoundoHospital,Tokyo,Japan）

P-286 HBOC（遺伝性乳癌卵巣癌症候群）疑い家系から没後38年目の診断－MEN1(多発性内分泌腫瘍症1型)－Diagnosis made 38 years after death for HBOC-suspected lineage:MEN1○石堂佳世1（Kayo Ishido）、石毛広雪2（Hiroyuki Ishige）、櫻井晃洋3,4（Akihiro Sakurai）

1 JA長野厚生連佐久総合病院　佐久医療センター　遺伝診療科（DepartmentofClinicalGenetics,SakuCentralHospitalAdvancedCareCenter,NaganoPrefectural

FederationofAgriculturalCooperativesforHealthandWelfare,Nagno,Japan） 2 JA長野厚生連佐久総合病院　佐久医療センター　乳腺外科（DepartmentofBreastSurgery,SakuCentralHospitalAdvancedCareCenter,NaganoPrefectural

FederationofAgriculturalCooperativesforHealthandWelfare） 3 札幌医科大学医学部遺伝医学（DepartmentofMedicalGnetics,SchoolofMedicine,SapporoMedicalUniversity） 4 札幌医科大学附属病院遺伝子診療室（DepartmentofGeneticsClinic,SapporoMedicalUniversityHospital）

P-287 地方大学病院における主に乳癌患者に対するHBOC診療の需要Needs of HBOC practice for patients with mainly breast cancer at a regional university hospital○矢形寛1（Hiroshi Yagata）、村上好恵2（Yoshie Murakami）、齋藤恵3（Megumi Saito）

1 埼玉医科大学総合医療センターブレストケア科（DepartmentofBreastcare,Saitamamedicalcenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,Japan） 2 東邦大学看護学部がん看護学研究室（Oncologynursing,FacultyofNursing,TohoUniversity） 3 埼玉医科大学病院難病センター遺伝子診療部（DepartmentofGenetics,IntractableDiseasesCenter,SaitamaMedicalUniversity,Saitama,Japan）

P-288 信州HBOCワーキングにおける認定遺伝カウンセラーの働きActivities of the Certified Genetic Counselors in Shinshu HBOC Working Group○黄瀬恵美子1,2（Emiko Kise）、石川真澄1（Masumi Ishikawa）、山下浩美2（Hiromi Yamashita）、

小島朋美1,6（Tomomi Kojima）、家里明日美3（Asumi Iesato）、伊藤勅子3（Tokiko Ito）、伊藤研一3（Kenichi Ito）、鹿島大靖4（Hiroyasu Kashima）、時光亜希子4（Akiko Tokimitsu）、菊地範彦4（Norihiko Kikuchi）、宮本強4（Tsutomu Miyamoto）、塩沢丹里4（Tanri Shiozawa）、上原剛5（Tsuyoshi Uehara）、浅香志穂5（Shiho Asaka）、高野亨子1,6（Kyoko Takano）、福嶋義光1,6（Yoshimitsu Fukushima）、古庄知己1,6（Tomoki Kosho）

1 信州大学医学部附属病院　遺伝子医療研究センター（CenterforMedicalGenetics,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 2 信州大学医学部附属病院　看護部（DepartmentofNursing,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 3 信州大学医学部附属病院　乳腺・内分泌外科（DepartmentofBreastandEndocrineSurgery,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 4 信州大学医学部附属病院　産科婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 5 信州大学医学部附属病院臨床検査部･病理診断科（DepartmentofLaboratoryMedicine,ShinshuUniversityHospital,Matsumoto,Japan） 6 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座（DepartmentofMedicalGenetics,ShinshuUniversitySchoolofMedicine,Matsumoto,Japan）

P-289 開設から現在までの地域がん診療連携拠点病院遺伝外来におけるHBOC診療についてHistory and challenges of HBOC clinical practice at a genetic clinic unit in the Regional Medical Care Support Hospitals○主原翠1（Midori Shuhara）、寺岡晃2（Ko Teraoka）、四元淳子3（Junko Yotsumoto）、

福間英祐2（Eisuke Fukuma）

1 医療法人鉄蕉会　亀田メディカルセンター　医療管理本部（MedicalAdministrationHeadquarters,KamedaMedicalCenter,Chiba,Japan） 2 医療法人鉄蕉会　亀田メディカルセンター　乳腺科（DepartmentofBreastCenter,KamedaMedicalCenter,Chiba,Japan） 3 お茶の水女子大学　基幹研究院　自然科学系大学院　ライフサイエンス専攻　遺伝カウンセリングコース（NaturalSciencesDivision,FacultyofCoreResearch,OchanomizuUniversity,Tokyo,Japan）

P-290 リスク低減乳房切除術の安全性に関する検討Feasibility study of risk reducing mastectomy with breast reconstruction for breast cancer patients with BRCA mutation○吉村章代1（Akiyo Yoshimura）、高磯伸枝1（Nobue Takaiso）、奥村誠子2（Seiko Okumura）、

澤木正孝1（Masataka Sawaki）、服部正也1（Masaya Hattori）、権藤なおみ1（Naomi Gondo）、小谷はるる1（Haruru Kotani）、安立弥生1（Yayoi Adachi）、片岡愛弓1（Ayumi Kataoka）、大西桜1（Sakura Onishi）、岩瀬まどか1（Madoka Iwase）、杉野香世子1（Kayoko Sugino）、兵藤伊久夫2（Ikuo Hyodo）、岩田広治1（Hiroji Iwata）

1 愛知県がんセンター中央病院　乳腺科（Departmentofbreastoncology,AichiCancerHospital,Nagoya,Japan） 2 愛知県がんセンター中央病院　形成外科（DepartmentofPlasticandReconstructiveSurgery,AichiCancerHospital,Nagoya,Japan）

P-291 マイクロサテライト不安定性の予測精度評価Prediction of microsatellite instability using germ-line mutation predictive models○横井左奈1,2（Sana Yokoi）、東川智美1（Satomi Higashigawa）

1 千葉県がんセンター　遺伝子診断部（DivisionofGeneticDiagnostics,ChibaCancerCenter,ChibaJapan） 2 千葉県がんセンター　研究所　がんゲノムセンター（CancerGenomeCenter,ChibaCancerCenterResearchInstitute）

P-292 ある視点～若年遺伝性乳癌卵巣癌患者の夫として、医師としてA point of view of a doctor, as a husband of young Hereditary Breast and Ovary Cancer(HBOC) patient○越智龍太郎（Ryutaro Ochi）

札幌しらかば台病院　神経内科（DepartmentofNeurology,SapporoShirakaba-daiHospital,Sapporo,Japan）

P-293 BRCA1/2遺伝子変異を有する乳癌症例への乳房温存療法に関する検討Outcome following breast-conserving therapy for BRCA1/2 mutation carriers with breast cancer○喜多久美子（Kumiko Kida）、竹井淳子（Junko Takei）、梶浦由香（Yuka Kajiura）、

吉田敦（Atsushi Yoshida）、林直輝（Naoki Hayashi）、山内英子（Hideko Yamauchi）

聖路加国際病院　乳腺外科（DepartmentofBreastSurgicalOncology,St.Luke'sinternationalhospital）

P-294 長期の再発治療中に治療関連骨髄異形成症候群 (t-MDS)を発症した BRCA変異陽性卵巣癌の1例A case of therapy-related myelodysplastic syndrome with BRCA1 germline mutation after treatment against ovarian cancer○本城晴紀1（Harunori Honjoh）、谷川道洋1（Michihiro Tanikawa）、織田克利1（Katsutoshi Oda）、

牧宏彰2（Hiroaki Maki）、加藤喜久1（Yoshihisa Kato）、森繭代1（Mayuyo Mori）、樫山智子1（Tomoko Kashiyama）、曾根献文1（Kenbun Sone）、長阪一憲1（Kazunori Nagasaka）、松本陽子1（Yoko Matsumoto）、平池修1（Osamu Hiraike）、大須賀穣1（Yutaka Osuga）、藤井知行1（Tomoyuki Fuji）

1 東京大学　女性外科（DepartmentofObstetricsandGynecology,TokyoUniversityHospital,Tokyo,Japan） 2 東京大学　血液・腫瘍内科（DepartmentofHematologyandOncology,TokyoUniversityHospital,Tokyo,Japan）

P-295 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングの現状報告と課題についてCurrent status of the genetic counseling for familial cancer○西尾瞳1（Hitomi Nishio）、橋本香映2（Kae Hashimoto）、三宅智博3（Tomohiro Miyake）、

多根井智紀3（Tomonori Tanei）、佐藤友紀1（Yuki Sato）、米井歩1（Ayumi Yonei）、吉津紀久子1（Kikuko Yoshizu）、酒井規夫1（Norio Sakai）、望月秀樹1（Hideki Mochizuki）

1 大阪大学医学部附属病院　遺伝子診療部（DepartmentofGeneticCounseling,OsakaUniversityHospital,Osaka,Japan） 2 大阪大学大学院医学系研究科　産科婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,Japan） 3 大阪大学大学院医学系研究科　乳腺内分泌外科（DepartmentofBreastandEndocrineSurgery,OsakaUniversityGraduateSchoolofMedicine,Osaka,

Japan）

P-296 当院における遺伝性腫瘍拾い上げの現状と取り組みGenetic Counseling for hereditary cancer in our hospital - the present situations and our trials -○高橋千果1,2（Kazumi Takahashi）、寺尾まやこ1,3（Mayako Terao）、原田直子1,4（Naoko Harada）、

鴨川七重1,4（Kamogawa Nanae）、森屋宏美1,5（Hiromi Moriya）、篠田真理1,2（Mari Shinoda）、田島敏樹1,2（Toshiki Tajima）、岩崎真也1,6（Shinya Iwasaki）、溝口満子1,7（Mituko Mizoguchi）、大貫優子1,8（Yuko Ohnuki）、近藤朱音1,9（Akane Kondo）、徳田裕1,3（Yutaka Tokuda）、和泉俊一郎1,2（Shun-ichiro Izumi）

1 東海大学　医学部付属病院　遺伝子診療科（DepartmentofClinicalGenetics,TokaiUniversityHospital,Kanagawa,Japan） 2 東海大学　医学部専門診療学系　産婦人科（DepartmentofObstetricsandGynecology,TokaiUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan） 3 東海大学　外科学系　乳腺内分泌外科（DepartmentofEndocrineandBreastSurgery,TokaiUniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan） 4 東海大学　医学部付属病院　看護部（DepartmentofNursing,TokaiUniversityHospital,Kanagawa,Japan） 5 東海大学　健康科学部　看護学科（DepartmentofNursing,TokaiUniversitySchoolofHealthScience,Kanagawa,Japan） 6 静岡市立清水病院（ShizuokaCityShimizuHospital,Shizuoka,Japan） 7 一宮研伸大学　看護学部（IchinomiyaKenshinCollegeSchoolofNursing,Aichi,Japan） 8 東海大学　医学部　基礎医学系　分子生命科学（DepartmentofMolecularLifeScience,DivisionofBasicMedicalScienceandMolecularMedicine,Tokai

UniversitySchoolofMedicine,Kanagawa,Japan） 9 四国こどもとおとなの医療センター（DepartmentofObstetricsandGynecology,ShikokuMedicalCenterforchildrenandadults,Kagawa,

Japan）

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