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AT Berezowski
DGO USP Ribeirão PretoXX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA DA MATERNIDADE SINHÁ JUNQUEIRA
23 a 26 Março de 2011
DIAGÓSTICO E RASTREAMENTO PRÉ-
NATAL– como se conduzir?
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DIAGNÓSTICO
x
RASTREAMENTO
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DIAGNÓSTICO
CARIÓTIPO FETAL
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
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MÉTODOS(PRÉ-REQUISITOS)
BAIXO ÍNDICE DE PERDAS
(NORMAIS)
SEGURANÇA NO DIAGNÓSTICO
RESULTADOS RÁPIDOS
ANATOMIA FETAL
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VILO CORIAL
(ABDOMINAL/VAGINAL)
METODOLOGIAS INVASIVAS
OBTENÇÃO DO TECIDO FETAL
AMNIOCENTESE
PRECOCE
(< 15/16 SEMANAS)
AMNIOCENTESE TARDIA
(CLÁSSICA)
(> 15/16 SEMANAS)
CORDOCENTESE
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VILO CORIAL(ABDOMINAL/VAGINAL)
ANATOMIA FETALPREJUDICADA
RESULTADOANTES DA 14ª
SEMANA
DESVANTAGENSVANTAGENS
ANÁLISE DIRETA MOSAICISMO
+ FREQÜENTES
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ESTUDO CANADENSE 7,6%
ESTUDO FINLANDES 6,3%
RISCO DE PERDA DA GRAVIDEZ
ESTUDO DINAMARQUES 6,3%
ESTUDO EUROPEU 14,0%
FIRTH, ET ALL, 1992
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AT BerezowskiFIRTH, ET ALL, 1992
BVC ENTRE 8a/9,5a SEMANA DE GRAVIDEZ
CARIÓTIPO NORMAL (PLACENTA)
SÍNDROMEDA HIPOGENESE
ORO-MANDIBULARREDUÇÃO DE EXTREMIDADES
TRANSABDOMINAL 4/289 (PACIENTES)
50 mG DE AMOSTRA
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BIÓPSIA DE VILOSIDADE
CORIAL
DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 11ª /12ª SEMANA
(PROFISSIONAIS TREINADOS)
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AMNIOCENTESE (PRECOCE)
DESVANTAGENSVANTAGENS
RESULTADO ANTES DA 13a/14a SEMANA
RISCO DE PERDA
MAIOR QUE A CLÁSSICA
MOSAICISMO
+ RARO
ANÁLISE APÓS CULTURA
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RISCOS
ROTURA DO ÂMNIO BANDA AMNIÓTICA
FALHA DA CULTURA
PERDA FETAL 3% > QUE A BVC
PÉ TORTO CONGÊNITO
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AMNIOCENTESE PRECOCE
DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 14a/ 15a SEMANA
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AMNIOCENTESE CLÁSSICA
DESVANTAGENSVANTAGENS
RESULTADO APÓS
18-20ª SEMANA
RISCO DE PERDA
+ 1- 2 %
MOSAICISMO
+ RARO
ANATOMIA MELHOR
OBSERVADA
ANÁLISE APÓS CULTURA
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Gases
(pesquisa)
DIAGNÓSTICA
Genética
CORDOCENTESE
Eritropoietina
(pesquisa)
Hematológica Metabólitos
Infecção
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RISCO DE PERDA
FETAL
MALFORMAÇÃO
6,6%
INDICAÇÃO DA
CORDOCENTESE
D.P.N.
1,3%
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DIAGNÓSTICA
CORDOCENTESE
EXCEPCIONALMENTE
REALIZADA ANTES DA
20ª SEMANA
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IDADE MATERNA ACIMA DE 35 ANOS ?
POPULAÇÃO
DE RISCO
DOIS OU MAIS ABORTOS ESPONTÂNEOS NÃO EXPLICADOS
TRANSLOCAÇÃO CONHECIDA DO CASAL
ANEUPLOIDIA PRÉVIA DE UM OU MAIS FILHOS
CRIANÇA ANTERIOR COM MAL-FORMAÇÃO MAIOR AO NASCIMENTO
ENCONTRO DISMÓRFICO AO ULTRA-SOM
RISCO AUMENTADO PARA ANEUPLOIDIAS
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RASTREAMENTO
PORQUE?
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DIAGNOSTICA
PROCEDIMENTO
INVASIVO EM TODAS
AS MULHERES
SÍNDROMES GENÉTICOS
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100.000 GRAVIDEZES /
10.000.000 PESSOAS / ANO
1.900.000 GRAVIDEZES / ANO
BRASIL 1.900.000.000 hab.
1%
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RISCO PARA
SINDROME DE DOWN
1/500 (2 EM 1000)
3800 DOWNS / ANO
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ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
19.000 ABORTAMENTOS1%/1.900.000 G
DETECÇÃO DOS T 21
3800 DOWNS
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É BOA MEDIDA ?
PROCEDIMENTO INVASIVO
NAS MULHERES COM MAIS
DE 35 ANOS
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PORCENTAGEM DE
GRAVIDEZES ACIMA
DE 35 ANOS
15%
285.000 MULHERES
TESTADAS / ANO
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ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
2850 ABORTAMENTOS
DETECÇÃO DE 50%
DE DOWNS
1900 DOWNS
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ATÉ 50-80% DE TODOS OS RECÉM NATOS COM
TRISSOMIA DO 21 SÃO NASCIDOS DE
MULHERES COM MENOS DE 35 ANOSDE IDADE
POPULAÇÃO DE
BAIXO RISCO
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IDADE DA GRAVIDEZ PARA RASTREIO
1O TRIMESTRE (12ª sem.)
2O TRIMESTRE (22ª sem.)
HORMONAL (BHcg, E3, AFP)
MORFOLOGIA
HORMONAL (PAPP-A, B-Hcg,)
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
OSSO NASAL
DUCTO VENOSO
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
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HORMONAL
2O TRIMESTRE
BHcg, E3, AFP
PÊSO, RAÇA, NO FETOS
CURVAS REGIONAIS
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%IDADE MATERNA (IM)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60%
IDADE MATERNA (IM)
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
60%
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%
95/97%IM+TN+ON+M H 1O TRI
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
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TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
ULTRA-SONOGRAFIA MORFOLÓGICA
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%
75%
95/97%IM+TN+ON+M H1O TRI
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
IM+ MARC. 1O TRI
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
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MARCADORES MENORES SÃO
COMUNS E NÃO
NECESSÁRIAMENTE
ASSOCIADOS A DOENÇAS
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AT Berezowski
US 2O TRI (18/24 SEMANAS) 22a
MARCADORES U.S.
HIPOPLASIA CEREBELAR
ANGULO DAS ASAS DO ILÍACO (>)
ÚMERO CURTO
FÊMUR CURTO
HIPERECOGENICIDADE DO INTESTINO
GOLF BALL
PIELECTASIA
HOLOPROSENCEFALIA
FENDA LABIO/PALATINA
ONFALOCELE
PREGA NUCAL
DEFEITO MAIOR
ÁTRIO VENTRICULAR
OSSO NASAL
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AT Berezowski
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AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
HIDRONEFROSE
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
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AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
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AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,822,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
PREGA NUCAL
DEFEITO MAIOR
NYBERG e cols, 2001
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AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
PIELECTASIA 6,77
FOCO CARDÍACO 0,75
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/1000
1,0
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AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANARR~= 1/1000
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
HIDRONEFROSE 0,85
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
1,1
![Page 44: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/44.jpg)
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/119
8,2PIELECTASIA 6,77
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887
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852
827
795
756
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593
526
457
388
322
262
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1040
1022
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933
887
832
768
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536
455
378
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246
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1352
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
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(ANOS)
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827
795
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593
526
457
388
322
262
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1053
1040
1022
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969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
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115
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1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
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688
597
507
421
343
274
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1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
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(ANOS)
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AT Berezowski
MÃE 25 anos20a SEMANA
PREGA NUCAL 53,05
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/100
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PIELECTASIA 0,85
FOCO CARDÍACO 0,75
MÃE 38 ANOS 12a SEMANA
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455
378
307
246
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1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
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856
776
688
597
507
421
343
274
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1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
![Page 49: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/49.jpg)
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388
322
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933
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695
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455
378
307
246
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1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
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129
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1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
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AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
![Page 51: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/51.jpg)
AT Berezowski
MÃE 38 anos20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
PIELECTASIA 0,85
FOCO CARDÍACO 0,75
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/129
RR~= 1/1290
0,1
MÃE 26 ANOS 40a SEMANA
![Page 52: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/52.jpg)
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
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(ANOS)
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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
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QUAL A IMPORTÂNCIA?
![Page 55: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/55.jpg)
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OPÇÃO AO CASAL DE
INTERROMPER A GESTAÇÃO ?
LÓGICA DA
INDICAÇÃO
PARA CASAL PREPARAR-
SE PARA RECEBER UM RN
ESPECIAL
DAR OPORTUNIDADE
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Código de Ética Médica
Art 5
Princípios fundamentais...
O médico deve aprimorar continuamente seus
conhecimentos e usar o melhor progresso
científico em benefício do paciente.
![Page 57: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/57.jpg)
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Art 57
É vedado ao médico...
Deixar de utilizar todos os meios disponíveis
de diagnóstico e tratamento a seu alcance em
favor do paciente.
Código de Ética Médica
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PARA QUEM OFERECER?
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National Institute for Clinical Excellence(NICE) e elaborada pelo National
Collaborating Centre for Women,s and
Children,s Health (NCC-WCH), que
recomenda a proposta do RPN às mulheres grávidas, sem especificar a
idade.
National Collaborating Centre for Women's and Children's Health, commissioned by the National Institute for Clinical Excellence. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman. London:RCOGPress; 2003.
![Page 60: XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA … · foco cardÍaco 6,44 intestino ecogÊnico 0,87 defeitos maiores 0,79 rr~= 1/1000 1,1. at berezowski mÃe 25 anos 20a semana prega nucal](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021805/5baa8ae309d3f221798cb68e/html5/thumbnails/60.jpg)
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Consenso de 2007 da Society OfObstetricians And Gynecologists OfCanada (SCOG) recomendam que se proponha a RPN a todas as mulheres do Canadá independentemente da idade
Society of Obstetrians and Gynecologists of Canada. Prenatal screening for fetal aneuploidy.J Obstet Gynaecol Can 2007 Feb; 29 (2): 146-79.
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Consenso de 2007 do American CollegeOf Obstetricians and Gynecologists
(ACOG) e da Society for Marternal-FetalMedicine, o RPN e o DPN devem estar
disponíveis para todas as mulheres que iniciem a sua rotina pré-natal antes da
20ª semana de gestação, independente da sua idade
. ACOG Practice Bulletin no. 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan; 109 (1): 217--27
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Propomos que tanto o RPN quanto o DPN sejam oferecidos (não
necessáriamente realizados) a todas as gestantes que iniciem o pré-natal antes
da 20ª semana de gestação independente da idade.
Após orientação e assinatura de consentimento informado.