wenn der schein trügt… dr. rer. biol. hum. ute wiedemann labormedizinisches zentrum dr. risch
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Wenn der Schein trügt…
Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann
Labormedizinisches Zentrum Dr. Risch
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Case-reports aus den
Berührungsgebieten
Genetik, Allgemeinlabor
und Praxis
1TT
EGFR
BG
46,XY
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Fall 1
48jährige Schwangere wünscht bei Gynäkologen Ersttrimestertest:
Anamnese: 1. Schwangerschaft, Kaukasierin, 69 kg, keine Auffälligkeiten
1.2 mm Nackentransparenz, SSL 77mm (13 + 4 SSW)
Trisomie 21-Risiko
Hintergrund: 1 : 6 (maternales Alter)
Biochemie: 1 : 2 (PAPP-A und bHCG und mat. Alter)
NT: 1 : 29 (Nackentransparenz und mat. Alter)
kombiniert: 1 : 7 (mat. Alter, Biochemie, Ultraschall)
Konsequenz: Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (mit Abortrisiko 1 : 100!)
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Befund verschickt, 1 Tag später Anruf von Arzt: Eizellspende im Ausland!
Eizellspenderin 22 Jahre alt!
-> Neuberechnung:
Trisomie 21-Risiko
Hintergrund: 1 : 1‘070 (maternales Alter) 1 : 6Biochemie: 1 : 250 (PAPP-A und bHCG und Alter) 1 : 2NT: 1 : 5‘949 (Nackentransparenz und Alter) 1 : 29kombiniert: 1 : 1‘360 (Alter, Biochemie, Ultraschall) 1 : 7
-> Keine Indikation für invasiven Eingriff!
Problem: Eizellspende ist in der Schweiz verboten
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Berechnung der eGFR nach Nierentransplantation
Mit Alter des Transplantats oder Alter des Empfängers?
Problem: Alter des Spenderorgans häufig nicht bekannt.
Levey et al. Ann Intern Med 2009;150:604-12
Bei der Berechnung zählt das Alter des Empfängers und nicht des Spenders!
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Fall 2
2010: 36jährige Schwangere aus Nordafrika, 10.SSW
Z.n. Fehlgeburt aufgrund von BG-Unverträglichkeit: Kindsvater ist Kell-positiv,
Patientin Kell-negativ
Gynäkologe will in 15. SSW Amniocentese durchführen um BG zu bestimmen.
Frage an Immunhämatologie: BG-Bestimmung mit Gel-Test möglich aus Fruchtwasserzellen?
Antwort von 3 Experten: theoretisch möglich
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Kell-Antigen nur auf Erythrocyten und wenigen anderen Zellen, nicht aber auf Hautzellen und Epithelzellen des Urogenitaltraktes
Nabelschnurpunktion gefährlich und erst ab 19. SSW möglich!
-> Blutgruppe aus Fruchtwasserzellen muss genetisch, nicht phänotypisch bestimmt werden.
Nein, es ist nicht möglich!!!
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10 ml Fruchtwasser wurden ans SRK und parallel nach London an Spezialinstitut zur Genotypisierung geschickt.
Heute 2012„State of the art“ zur BG-Bestimmung an Ungeborenen: freie fetale DNA aus mütterlichem Blut, ab ca. 14.SSW möglich
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Fall 3Rosa G., 6jähriges Mädchen mit EntwicklungsretardierungKaryotypisierung vom Kinderarzt angefordert.
Nach Chromosomenanalyse: 46,XY -> männlicher Chromosomensatz
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??????????
Testikuläre Feminisierung?Deletion SRY?-> FISH: SRY vorhanden
oder:ProbenverwechslungIn der Praxis? Im Labor?
-> neuer Ansatz aus Originalröhrchen, neue Präparation-> wieder 46,XY
Anruf bei Kinderärztin:
Zusätzlich zur ER hatte Rosa noch Leukämie und erhielt Spender-Knochenmark von männl. Individuum
-> alle Blutzellen sollten männlich sein
-> keine genetischen Abklärungen aus Blut, auch keine Array-CGH, falls doch erforderlich aus Haut-Fibroblasten, d.h. aus Hautstanze.
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Fazit:
Je komplexer die medizinischen Möglichkeiten (Organspende, Stammzellen etc.), desto mehr müssen die einzelnen Fachbereiche miteinander kommunizieren!