cumparaonline.do.am · web viewcs determinaţi răspunsul corect referitor la structura...

1

Release by MedTorrents.com

Teste la genetica, raspunsuri pe brosuri2016

1Cod brosura: 16---------------------------------------------------------------------

1. CS Mutaţiile genice pot fi:a) [ ] Numerice b) [ ] Numai recesive c) [ ] Numai somaticed) [x] Letale e) [ ] Modificative

---------------------------------------------------------------------

2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?a) [] Frecvenţa mare în familie b) [ ] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi c) [ ] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi e) [] Se manifestă în fiecare generaţie

---------------------------------------------------------------------

3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:a) [x] exonb) [ ] intronc) [ ] promotord) [ ] terminatore) [ ] orice regiune genica

---------------------------------------------------------------------

4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chata) [ ] crs 13b) [ ] crs 18c) [ ] crs 8d) [x] crs 5e) [ ] crs 21

---------------------------------------------------------------------

5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:a) [ ] intronb) [ ] promotorc) [ ] situs PolyAd) [ ] terminatore) [x] exon

---------------------------------------------------------------------

6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala

hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? a) [ ] 50% b) [ ] 25% c) [ ] 75% d) [x] 100% e) [ ] 0%

---------------------------------------------------------------------

7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false? a) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni b) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză c) [ ] Profaza I prezintă 5 etape d) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide e) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule

---------------------------------------------------------------------

8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:a) [x] XAY

b) [ ] Anc) [ ] aad) [ ] AAe) [ ] XaY

---------------------------------------------------------------------

9. CS ADN pentru analiză se obţine din:a) [ ] Eritrocite b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată c) [ ] Orice celulă somatică d) [ ] Trombocite e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------

10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S:a) [ ] Eucromatina se replică precoce b) [ ] Celula somatică umană are în aceasta faza 46 de cromozomi c) [ ] Se dublează cantitatea de material genetic din celula d) [ ] Cromozomii devin bicromatidieni e) [x] Se dublează numărul de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Downa) [ ] crs 8b) [ ] crs 18c) [ ] crs 13

2

Release by MedTorrents.comd) [ ] crs 5e) [x] crs 21

---------------------------------------------------------------------

12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:a) [x] 46,XY,14ph+b) [ ] 46,XY,9ph+c) [ ] 46,XY,1ph+d) [ ] 46,XY,16ph+e) [ ] 46,XY,18ph+

---------------------------------------------------------------------

13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:a) [ ] Pot fi modificări ale genelor structurale b) [x] Sunt aneuploidii c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal d) [ ] Sunt punctiforme e) [ ] Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice

---------------------------------------------------------------------

14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:a) [ ] În metafază numărul cromozomilor se dublează b) [ ] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei c) [ ] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer d) [ ] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi: e) [x] La începutul mitozei au două cromatide

---------------------------------------------------------------------

15. CS Fenocopia este determinată de:a) [x] Factori de mediu teratofenib) [ ] Mutatii letalec) [ ] Polimorfisme ADNd) [ ] Polimorfisme cromozomialee) [ ] Recombinari

---------------------------------------------------------------------

16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.b) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea

rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.d) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.e) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.

---------------------------------------------------------------------

17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [x] Anticipatiab) [ ] Lyonizareac) [ ] Pleiotropia primarad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Amprentarea

---------------------------------------------------------------------

18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:a) [ ] Autosomal dominant b) [ ] X-dominant c) [x] Autosomal recesiv d) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial) e) [ ] Multifactorial

---------------------------------------------------------------------

19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:a) [ ] DMDb) [x] COL1A1c) [ ] HDd) [ ] FMR1e) [ ] PAH

---------------------------------------------------------------------

20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică:a) [ ] Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic b) [ ] Nu afectează decât perechea de cromozomi 21 c) [ ] Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor d) [x] Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică e) [ ] Este responsabilă de formarea triploidiilor

---------------------------------------------------------------------21. CS Cromozomul X face parte din:a) [x] Grupa C b) [ ] Grupa G

3

Release by MedTorrents.comc) [ ] Grupa A d) [ ] Grupa E e) [ ] Grupa D

---------------------------------------------------------------------

22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi: a) [ ] Femeie cu sindrom Down b) [ ] Bărbat cu sindrom Klinefelter c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq) d) [x] Femeie cu sindrom Turner e) [ ] Femeie fenotipic normală

---------------------------------------------------------------------

23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului? Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2 Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2 Barbati: a) [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2 b) [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1 c) [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1 d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2 e) [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2

---------------------------------------------------------------------

24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:a) [ ] Suma corpusculilor Barrb) [ ] Suma cromozomilor Y+1c) [ ] Suma cromozomilor X şi Yd) [ ] Suma cromozomilor Y-1e) [x] Suma cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------

25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?a) [ ] 47, XX, 1qh-,+21 b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31) c) [ ] 46, XYY, rob(13;21) d) [ ] 46, X, i(Xq) e) [ ] 46, XY, del (15)(q12q14)

---------------------------------------------------------------------

26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:

a) [ ] PCRb) [ ] Southern-blotc) [ ] Nothern-blotd) [x] Sangere) [ ] RT-PCR

---------------------------------------------------------------------27. CS Rolul enzimelor de restricţie:a) [ ] Clivează ADN-ul propriu b) [ ] Participă la repararea ADN c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime d) [ ] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice e) [ ] Iniţiază sinteza ADN

---------------------------------------------------------------------28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotuluib) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilorc) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilord) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilore) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului

---------------------------------------------------------------------29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?a) [ ] Se moştenesc conform legilor lui Mendel b) [ ] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice

4

Release by MedTorrents.comc) [ ] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice d) [ ] Sunt caractere pur ereditare e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu

---------------------------------------------------------------------

30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:a) [ ] eroare in meioza paternab) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilorc) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilord) [ ] eroare la fecundaree) [ ] eroare in meioza materna

---------------------------------------------------------------------

31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:genotipul tuturor membrilor familiei date:

-

+

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------

32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:a) [ ] ADb) [ ] Holandricc) [x] ARd) [ ] XRe) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii

progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:a) [ ] Amprentarea genomicab) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5c) [ ] Penetranta incompletad) [ ] DUMe) [ ] Anticipatie

---------------------------------------------------------------------

34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Specificitateab) [ ] Pleiotropia primarac) [ ] Ereditatea autosomalad) [ ] Polimorfismule) [x] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------

35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?a) [ ] 46, XYqh+ b) [ ] 46, XX, 9h- c) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22) d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13) e) [ ] 45, XY, rob(22;22)

---------------------------------------------------------------------

36. CS Identificati gena autosomala:a) [ ] DMDb) [ ] F8c) [ ] COL4A5d) [ ] FMR1e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------

37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:a) [ ] FMR1b) [ ] PKD1c) [ ] PAHd) [ ] ABLe) [x] FBN1

---------------------------------------------------------------------

5


38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [ ] 25% numai pentru feteb) [x] 50% numai pentru baietic) [ ] 50% numai pentru feted) [ ] 50% pentru fete si baietie) [ ] 25% numai pentru baieti

---------------------------------------------------------------------

39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:a) [x] Intronb) [ ] Exonc) [ ] Orice regiune genicad) [ ] Terminatore) [ ] Promotor

---------------------------------------------------------------------

40. СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:a) [ ] 5% b) [ ] 10% c) [ ] 75% d) [x] 50% e) [ ] 25%

---------------------------------------------------------------------

41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [x] Universală b) [x] Determinată de replicarea ADN c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei d) [ ] Variabilitatea e) [x] Ereditatea

---------------------------------------------------------------------

42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală

gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+

-

a) [ ] II-3b) [ ] II-1c) [x] I-1d) [x] I-2e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [x] autosomb) [x] grupa Dc) [x] acrocentricd) [ ] trisomia determina sindromul Edwardse) [ ] mare

---------------------------------------------------------------------

44. CM Identificati mutatiile intronice:a) [ ] Hipomorfeb) [x] Neomorfec) [ ] Hipermorfed) [ ] Amorfee) [x] Izomorfe

---------------------------------------------------------------------

45. CM Cromozomii X si Y:a) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul b) [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii d) [x] Determină sexul copilului e) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------

46. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:a) [ ] Miopatia Duchene b) [x] Albinismul c) [x] Alcaptonuria d) [x] Fenilcetonuria e) [ ] Hemofilia

6


---------------------------------------------------------------------

47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi c) [ ] Set haploid d) [x] 22 perechi de autozomi e) [ ] Gonozomi identici

---------------------------------------------------------------------

48. CM Bolile monogenice sunt:a) [ ] Determinate de o singură genă normală b) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei genec) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi e) [x] Ereditare

---------------------------------------------------------------------

49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?a) [ ] Trisomia autosomală b) [x] 45,Y c) [ ] Monosomia Xd) [x] Monosomia autosomalăe) [ ] Trisomia gonosomală

---------------------------------------------------------------------

50. CM Amplificarea ADN reprezintă:a) [ ] Obţinerea ADN monocatenar b) [x] Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor c) [x] Copierea repetată a ADN prin replicare d) [ ] Digestia ADN e) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă

---------------------------------------------------------------------

51. CM Variabilitatea:a) [x] Este o proprietate universală a organismelor vii b) [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele c) [x] Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic d) [ ] Este asigurată numai de factori mutageni e) [x] Asigură diversitatea genetică a populaţiei

---------------------------------------------------------------------

52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:a) [ ] Boli genice la ambii părinţi b) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală d) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare

---------------------------------------------------------------------

53. CM Panmixia asigură:a) [ ] Apariţia mutaţiilor b) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor c) [x] Recombinarea genetică d) [x] Variabilitate intrapopulaţională e) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ

---------------------------------------------------------------------

54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [ ] Enhancerul genei FBN1

b) [ ] Terminatorul genei FBN1

c) [ ] Promotorul genei FBN1d) [x] Intronii genei FBN1

e) [x] Exonii genei FBN1

---------------------------------------------------------------------

55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?a) [ ] 47,XXX b) [ ] 46,XY c) [x] 47,XX,+13 d) [ ] 47,XY,+21 e) [x] 45,XX, rob(13;21)

---------------------------------------------------------------------

56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate?a) [x] Combinaţiile noi de gene b) [ ] Modificative c) [ ] Fenotipice d) [x] Genotipice e) [x] Mutaţionale

7

Release by MedTorrents.com---------------------------------------------------------------------

57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:a) [x] Polimorfismb) [ ] Ereditate X-lincatac) [x] Ereditate autosomalad) [x] Specificitatee) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------

58. CM Bolile genice:a) [ ] Întotdeauna se manifestă imediat după naştere b) [x] Pot apărea de novoc) [x] Există forme omogene şi în mozaic d) [x] Pot fi genice şi cromozomiale e) [ ] Întotdeauna se transmit de la strămoşi

---------------------------------------------------------------------

59. CM Variabilitatea:a) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba b) [ ] Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie" c) [x] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă d) [x] Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii e) [ ] Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic

---------------------------------------------------------------------

60. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [x] -155-154delAb) [ ] 105G>Cc) [ ] 105-107delCAGd) [ ] 105-106insATTCe) [x] -105G>C

---------------------------------------------------------------------

61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN b) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter c) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene d) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor genee) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării

---------------------------------------------------------------------

62. CM Selectati proprietatile genei F8:a) [x] Polimorfismb) [ ] Pleiotropiec) [x] Specificitated) [ ] Ereditate autosomalae) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------

63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilorb) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBBc) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBBd) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBBe) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor

---------------------------------------------------------------------

64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil b) [ ] Se colorează intens cu quinacrină c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare e) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor

---------------------------------------------------------------------

65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Anemia S

8

Release by MedTorrents.comb) [x] Distrofia musculara Duchennec) [x] Hemofilia Bd) [x] Hemofilia Ae) [ ] Boala polichistica renala

---------------------------------------------------------------------

66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:a) [x] Metoda citogenetică b) [x] Metoda biochimică c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului d) [ ] Metoda gemenologică e) [ ] Metoda genealogică

---------------------------------------------------------------------

67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:a) [x] 45,XX, rob(14,21)b) [ ] 46,XY c) [ ] 47,XXY d) [ ] 46,XX, 8q- e) [x] 46,XX

---------------------------------------------------------------------

68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:a) [x] Neutre b) [x] Letale c) [x] Neechilibrated) [x] Spontane e) [ ] Dominante

---------------------------------------------------------------------

69. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Mutabilitateb) [x] Recombinarec) [x] Pleiotropied) [x] Ereditate X-lincatae) [ ] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------

70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:a) [x] Miopatia Beckerb) [x] Hemofilia c) [ ] Fenilcetonuria d) [ ] Albinismul e) [x] Miopatia Duchenne

---------------------------------------------------------------------71. CM Profilaxia bolilor genetice include:a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi b) [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice

d) [x] Depistarea heterozigoţilor e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut

---------------------------------------------------------------------

72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:a) [ ] 92,XXYYb) [x] 47,XXYc) [ ] 69,XXXd) [x] 47,XYYe) [x] 45,X

---------------------------------------------------------------------

73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR: a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Detectarea mutaţiilor c) [x] Identificarea agenţilor patogeni d) [ ] Obţinerea moleculelor de ARN e) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice

---------------------------------------------------------------------

74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XXYb) [x] 47,XY,+18c) [ ] 45,Xd) [x] 47,XX,+13e) [x] 47,XX,+21

---------------------------------------------------------------------

75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:a) [x] Heterogenitatea alelicab) [ ] Pleiotropia secundarac) [x] Pleiotropia primarad) [x] Expresivitate variabilae) [x] Heterogenitatea nealelica

---------------------------------------------------------------------

76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

---------------------------------------------------------------------

9

Release by MedTorrents.com77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:a) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilorb) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogenezac) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotuluid) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotuluie) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

---------------------------------------------------------------------

78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:a) [x] 45,XY,-18b) [x] 45,XX,-13c) [x] 45,Xd) [ ] 45,Ye) [x] 45,XY,-21

---------------------------------------------------------------------

79. CM Genetica studiază:a) [x] Ereditatea b) [x] Anatomia genelor c) [x] Funcţiile genelor d) [ ] Structura celulelor e) [x] Variabilitatea

---------------------------------------------------------------------

80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?a) [x] Isocromozomul b) [x] Deleţia intercalară c) [ ] Translocaţia robertsoniană d) [x] Cromozomul inelar e) [ ] Translocaţia reciprocă

---------------------------------------------------------------------

81. CM Care este caracteristica genelor alele?a) [x] Sunt situate în loci identici ai cromozomilor omologi b) [ ] Se transmit în bloc la descendenţi c) [x] Se notează cu aceeaşi literă d) [x] Determină apariţia unor caractere contrastante e) [ ] Sunt localizate în cromozomi neomologi

---------------------------------------------------------------------

82. CM Genotipul poate fi:a) [x] Heterozigot b) [ ] Recesiv c) [ ] Dominant

d) [x] Homozigot e) [x] Hemizigot

---------------------------------------------------------------------

83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?a) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr b) [ ] Este prezent în ovule c) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin e) [x] Este intens fluorescent

---------------------------------------------------------------------

84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:a) [ ] 46,XX,13qh+b) [x] 46,XX,16qh+c) [x] 46,XX,14ph-d) [x] 46,XX,21s++e) [x] 46,XX,1qh-

---------------------------------------------------------------------

85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:a) [x] Taq-poloimerazab) [ ] ddNTPc) [x] ADN-genomicd) [ ] Sonde complementaree) [x] dNTP

---------------------------------------------------------------------

86. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2 a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1 b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2 c) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2 d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2 e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1

---------------------------------------------------------------------

87. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] Xgb) [x] XISTc) [ ] AZFd) [ ] SRYe) [x] DAX1

---------------------------------------------------------------------

88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:a) [x] Pesticide

10

Release by MedTorrents.comb) [x] Toxoplasmac) [x] Coloranti alimentarid) [x] Medicamentee) [ ] Rasa

---------------------------------------------------------------------

89. CM Ereditatea poligenică:a) [ ] Este determinată de mai multe gene alele b) [ ] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative c) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative d) [ ] Este determinată de gene codominante e) [x] Este determinată de mai multe gene nealele

---------------------------------------------------------------------

90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:a) [ ] Secvenţe virale b) [x] ADN satelit c) [ ] Pseudogene d) [x] Genele structurale e) [ ] Elemente mobile

---------------------------------------------------------------------91. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:

+

-

a) [x] Genicab) [x] Del nucleotidicac) [x] Recesivad) [ ] Ins nucleotidicae) [ ] Dominanta

---------------------------------------------------------------------92. CM În populaţia ideală:a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi c) [x] Este absentă consanguinitatead) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază e) [x] Genele formează numeroase combinaţii

---------------------------------------------------------------------

93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:a) [x] Prezenţa constricţiei secundare b) [x] Formă c) [ ] Prezenţa moleculelor de ADN d) [x] Setul de gene e) [x] Mărime

---------------------------------------------------------------------

94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:a) [x] 46,X,Xq+b) [ ] 46,X,i(Xq)c) [ ] 46,X,Xp-d) [x] 46,X,Xp+e) [ ] 46,X,i(Xp)

---------------------------------------------------------------------

95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22 d) [ ] Cariotipul are două linii celulare e) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare

---------------------------------------------------------------------

96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip b) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi d) [ ] Întotdeauna este utilă e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale

---------------------------------------------------------------------

97. CM Identificati gene autosomale:a) [x] HBAb) [x] PKD1c) [x] FBN1d) [x] HBBe) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------

98. CM Analiza populaţional statistică permite:a) [x] Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip b) [x] Calcularea frecvenţei alelelor recesive

11

Release by MedTorrents.comc) [ ] Determinarea numărului corpusculilor F d) [x] Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite e) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului

---------------------------------------------------------------------

99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:a) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol b) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugarec) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C d) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi e) [x] Hidroliza proteinelor

---------------------------------------------------------------------

100. CM Sfatul genetic precizează:a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat) b) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor c) [ ] Termenul sarcinii d) [x] Riscul de recurenţă e) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii

Cod brosura: 27---------------------------------------------------------------------

1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:a) [ ] 46,XY,9ph+b) [x] 46,XY,14ph+c) [ ] 46,XY,16ph+

d) [ ] 46,XY,1ph+e) [ ] 46,XY,18ph+

---------------------------------------------------------------------

2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chata) [ ] crs 21b) [ ] crs 18c) [ ] crs 8d) [x] crs 5e) [ ] crs 13

---------------------------------------------------------------------

3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8Cc) [] Mutatie izomorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

e) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------

4. CS Genotipul celulei umane include:a) [x] Gene nucleare b) [ ] ADN mitocondrial c) [ ] ADN nuclear d) [ ] Toate genele mitocondriale e) [ ] Gene nucleare şi mitocondriale

---------------------------------------------------------------------

5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:a) [x] Restrictazeb) [ ] ADN-polimerazec) [ ] 2 primeri specifici geneid) [ ] 1 primer specific geneie) [ ] Tag-polimeraze

---------------------------------------------------------------------

6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?a) [x] Profaza meiozei I b) [ ] Profaza meiozei II c) [ ] Metafaza meiozei II d) [ ] Anafaza meiozei I e) [ ] Anafaza meiozei II

---------------------------------------------------------------------

7. CS Poliploidia reprezintă:a) [ ] O muataţie genică b) [ ] O mutaţie cromozomială structurală c) [ ] O variaţiune combinativă

12

Release by MedTorrents.comd) [x] O mutaţie genomică e) [ ] O modificaţie

---------------------------------------------------------------------

8. CS Sindromul Marfan se transmite:a) [ ] Autosomal-recesiv b) [ ] X - dominantc) [ ] X - recesiv d) [ ] Poligenic e) [x] Autosomal-dominant

---------------------------------------------------------------------

9. CS Heterocromatina sexuala Y este:a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner b) [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin c) [ ] Prezentă la ambele sexe d) [ ] Prezentă în toate celulele organismului e) [x] Prezentă în spermatozoizi

---------------------------------------------------------------------

10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:a) [x] CFTRb) [ ] LDLRc) [ ] HBBd) [ ] HBAe) [ ] TP53

---------------------------------------------------------------------

11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,Xa) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezeib) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezeic) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezeid) [x] Toaote raspunsurile sunt corectee) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei

---------------------------------------------------------------------

12. CS Hemoglobinopatiile sunt:a) [ ] Se pot determina citogenetic b) [ ] Sunt determinate de mutaţii neutre c) [x] Boli genice d) [ ] Se caracterizează prin mutaţii cromozomice e) [ ] Gena patologică este localizată pe cromozomul X

---------------------------------------------------------------------

13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina

Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.a) [ ] Anticipatiab) [ ] Pleotropia primarac) [x] Heterogenitatea alelicad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Heterogenitatea non-alalica

---------------------------------------------------------------------

14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:a) [ ] Amprentarea genei paterneb) [ ] Amrentarea genei maternec) [ ] Lyonizarea crs X la femeid) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1

---------------------------------------------------------------------

15. CS Identificati gena autosomala:a) [ ] FMR1b) [ ] DMDc) [ ] COL4A5d) [ ] F8e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------

16. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?a) [ ] Clivarea transversală a centromerului b) [x] Disjuncţia cromozomică c) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor d) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului genetice) [ ] Disjuncţia cromatidiană

---------------------------------------------------------------------

17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:a) [ ] 46,XY,1qh+b) [x] 46,XX,1ph+c) [ ] 46,XX,15ph+d) [ ] 46,XX,16qh+e) [ ] 46,XY,9qh+

---------------------------------------------------------------------

18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilorb) [ ] eroare in meioza paternac) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilord) [ ] eroare in meioza maternae) [ ] eroare la fecundare

13


---------------------------------------------------------------------

19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?a) [ ] 47,XY,+21 b) [ ] 47,XXX c) [ ] 48,XXX,+13 d) [x] 45,XX, translocaţie 13-21 e) [ ] 46,XY

---------------------------------------------------------------------

20. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?a) [ ] Trisomie 13 b) [ ] Monosomie 21 c) [ ] Polisomie X d) [x] Trisomie 21 e) [] Trisomie 18

---------------------------------------------------------------------


-

+

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------


a) [ ] Pleiotropia primarab) [ ] Specificitatea

c) [ ] Polimorfismuld) [ ] Ereditatea autosomalae) [x] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------

23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului? a) [ ] A2 b) [ ] A2B c) [x] A1B d) [ ] A1 e) [ ] B 24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:a) [ ] 5 crs acrocentricib) [ ] 10 crs acrocentricic) [ ] 11 crs acrocentricid) [x] 12 crs acrocentricie) [ ] 4 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------

25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:a) [ ] XRb) [ ] Holandricc) [x] ADd) [ ] ARe) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------

26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:a) [x] Intronb) [ ] Orice regiune genicac) [ ] Exond) [ ] Promotore) [ ] Terminator

---------------------------------------------------------------------

27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:a) [ ] Taq-polimerazeb) [ ] Restrictaze c) [x] 1 primer complimentard) [ ] Sonde complimentaree) [ ] 2 primeri complimentari

---------------------------------------------------------------------

28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:a) [ ] XRb) [ ] Holandricc) [ ] XDd) [x] ARe) [ ] AD

---------------------------------------------------------------------

14


29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?a) [ ] Recesive autozomale b) [ ] Y-linkate c) [x] Recesive gonosomale d) [ ] Codominante e) [ ] Autozomale dominante

---------------------------------------------------------------------

30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui? a) [ ] Sese sau sese b) [ ] SeSe c) [ ] sese d) [x] Sese e) [ ] SeSe sau Sese

---------------------------------------------------------------------

31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?a) [ ] Y- lincat b) [ ] Multifactorial c) [ ] Autosomal dominantd) [x] Autosomal recesiv e) [ ] X - lincat

---------------------------------------------------------------------

32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?a) [ ] 45,XO b) [ ] 46,Xy,4p- c) [ ] 46,XO,+21d) [ ] 46,XX,9p- e) [x] 46,XX,5p-

---------------------------------------------------------------------

33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:a) [ ] Prezenţa unei modificări în ADN b) [ ] Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţiec) [ ] Utilizarea unor vectori specifici de clonare d) [ ] Prezenţa gazdei de clonare e) [x] Utilizarea unui regim de temperatură specific

---------------------------------------------------------------------

34. CS Genomul nuclear este reprezentat de:a) [ ] Secvenţe virale b) [ ] Retrotranscripţi c) [ ] 30000 perechi de gene

d) [ ] Pseudogene e) [x] 46 molecule de ADN

---------------------------------------------------------------------

35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:a) [x] Missenseb) [ ] Nonsensec) [ ] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatied) [ ] Samesensee) [ ] Sens

---------------------------------------------------------------------

36. CS Cromozomul Y face parte din:a) [x] Grupa G b) [ ] Grupa D c) [ ] Grupa E d) [ ] Grupa A e) [ ] Grupa C

---------------------------------------------------------------------

37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] ARb) [ ] Holandricc) [ ] XDd) [x] ADe) [ ] XR

---------------------------------------------------------------------

38. CS Clonarea reprezintă:a) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi b) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN

15

Release by MedTorrents.comc) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN d) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

---------------------------------------------------------------------

39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:a) [ ] COL1A1b) [ ] ABLc) [x] COL4A5d) [ ] LDLRe) [ ] PAH

---------------------------------------------------------------------

40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:a) [ ] Populaţional-statistică b) [ ] Biochimică c) [ ] Gemenologică d) [ ] Citogenetică e) [x] Genealogică

---------------------------------------------------------------------

41. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter c) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie d) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

---------------------------------------------------------------------

42. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare b) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie d) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter

---------------------------------------------------------------------

43. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [x] Diagnosticul se confirmă prin

cariotipare b) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22 c) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi d) [ ] Cariotipul are două linii celulare e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

44. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?a) [x] 46, X, (Xq-) b) [ ] 45, XY,-12 c) [ ] 92, XXXX d) [x] 45, X e) [x] 47, XY,+8

---------------------------------------------------------------------

45. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:a) [x] Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică" b) [ ] Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban e) [x] Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii

---------------------------------------------------------------------46. CM O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea: a) [ ] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţuluib) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg c) [x] Genotipul GG sau Gg d) [ ] Genotipul gg e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg

---------------------------------------------------------------------

47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:a) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor b) [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter c) [ ] Este superior d) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter e) [x] Este elementar

---------------------------------------------------------------------48. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:a) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi b) [ ] Într-un organism sunt prezente mai

16

Release by MedTorrents.commult de două alele din serie c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie d) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele e) [x] Este larg răspândit la om şi animale

---------------------------------------------------------------------49. CM Mutaţiile genomice pot fi:a) [ ] Punctiforme b) [x] Somatice c) [ ] Echilibrate d) [x] Autosomale e) [x] Parţiale

---------------------------------------------------------------------50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:a) [x] 45,Xb) [ ] 69,XXXc) [x] 47,XYYd) [ ] 92,XXYYe) [x] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------

51. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:a) [x] Instabilitate b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare c) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi d) [ ] Se produc doar în ovogeneză e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice

---------------------------------------------------------------------

52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi c) [x] 22 perechi de autozomi d) [ ] Set haploid e) [ ] Gonozomi identici

---------------------------------------------------------------------

53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:a) [x] Grupa D - 6 crsb) [ ] Grupa E - 6 crsc) [ ] Grupa G - 6 crsd) [ ] Grupa F - 6 crse) [x] Grupa A - 6 crs

---------------------------------------------------------------------

54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:

a) [x] Heterogenitatea nealelicab) [ ] Pleiotropia secundarac) [x] Pleiotropia primarad) [x] Expresivitate variabilae) [x] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------

55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XYYb) [ ] 45,Xc) [x] 47,XXXd) [ ] 45,Ye) [x] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------

56. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?a) [ ] 45,XX, rob(21;21) b) [x] 47,XY,+21 c) [ ] 45,XY,-21 d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY e) [x] 46,XX,rob(21;21)

---------------------------------------------------------------------

57. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:a) [ ] Tehnica Western-blot b) [x] Tehnica PCR c) [x] Tehnica Southern - blot d) [ ] Tehnica Northern-blot e) [x] Secvenţierea ADN

---------------------------------------------------------------------

58. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic? a) [x] Culoarea pielii b) [ ] Caracterul gustător c) [x] Tensiunea arteriala d) [x] Talia e) [ ] Caracterul secretor

---------------------------------------------------------------------

59. CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?a) [ ] Femeie cu sindrom Turner b) [x] Femeie cu trisomie 13 c) [ ] Barbat cu trisomie 21 d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter e) [ ] Femeie cu sindrom triplo X

---------------------------------------------------------------------

60. CM Sfatul genetic precizează:a) [x] Riscul de recurenţă

17

Release by MedTorrents.comb) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat) c) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii d) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor e) [ ] Termenul sarcinii

---------------------------------------------------------------------

61. CM Identificati mutatiile intronice:a) [x] Izomorfeb) [ ] Hipomorfec) [x] Neomorfed) [ ] Hipermorfee) [ ] Amorfe

---------------------------------------------------------------------

62. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] XISTb) [ ] SRYc) [x] DAX1d) [x] Xge) [ ] AZF

---------------------------------------------------------------------63. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:a) [x] Autosomale b) [x] Echilibrate c) [ ] Parţiale d) [x] Somatice e) [ ] Punctiforme

---------------------------------------------------------------------

64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XYa) [ ] Eroare in meioza maternab) [ ] Eroare la fecundarec) [x] Eroare in mitoza blastomerilord) [x] Eroare in mitoza zigotuluie) [ ] Eroare in meioza paterna

---------------------------------------------------------------------

65. CM Genele:a) [ ] Оntotdeauna sunt pareb) [x] Determină caracterele c) [x] Pot fi dominante sau recesive d) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage e) [x] Pot fi alele sau nealele

---------------------------------------------------------------------

66. CM Identificati mutatiile dinamice:a) [x] (CAG)145b) [ ] del CAGc) [x] (CAG)100d) [x] (CAG)45e) [ ] ins CAG

---------------------------------------------------------------------

67. CM Restrictaza:a) [x] Este o enzimă bacteriană b) [x] Are rol de protecţie c) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide d) [ ] Hidrolizează ADN celular propriu e) [ ] Participă la ligarea secvenţelor de ADN

---------------------------------------------------------------------

68. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Identificarea genelor mutante sau normale c) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase

---------------------------------------------------------------------

69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+

-

a) [ ] I-2b) [x] I-c) [ ] II-2d) [x] II-3e) [x] II-1

---------------------------------------------------------------------

70. CM Indicaţiile sfatului genetic:a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii congenitale b) [x] În cuplurile cu avorturi spontane repetate c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine d) [ ] Pentru determinarea sexului

18

Release by MedTorrents.comviitorului copil e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude

---------------------------------------------------------------------71. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [x] hipomorfeb) [ ] neomorfec) [x] amorfed) [x] hipermorfee) [ ] izomorfe

---------------------------------------------------------------------72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:a) [ ] 16 crs în grupa Cb) [x] 4 crs în grupa Bc) [x] 6 crs în grupa Ad) [x] 15 crs în grupa Ce) [ ] 14 crs în grupa C

---------------------------------------------------------------------73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:a) [ ] Studierea histologică a celulelor modificateb) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

---------------------------------------------------------------------

74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:a) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor b) [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi d) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi e) [ ] Frecvenţa mică în familie

---------------------------------------------------------------------

75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex b) [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă c) [ ] Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă d) [x] Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex

---------------------------------------------------------------------

76. CM Fenocopia rezulta prin:a) [x] Actiunea teratogenă a alcooluluib) [x] Actiunea teratogenă a nicotineic) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilord) [x] Actiunea teratogenă a virusilore) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelor

---------------------------------------------------------------------

77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?a) [x] 45,XX, rob(13;21) b) [x] 47,XX,+13 c) [ ] 47,XY,+21 d) [ ] 46,XY e) [ ] 47,XXX

---------------------------------------------------------------------

78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

-

+

a) [x] Recesivab) [ ] Dominantac) [x] Deletie nucleotidicad) [ ] Insertie nucleotidicae) [x] Genica

---------------------------------------------------------------------79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:a) [x] Letale

19

Release by MedTorrents.comb) [ ] Dominante c) [x] Spontane d) [x] Neutre e) [x] Neechilibrate

---------------------------------------------------------------------80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:a) [x] 45,XY,-21b) [x] 45,XX,-13c) [x] 45,XY,-18d) [ ] 45,Ye) [x] 45,X

---------------------------------------------------------------------81. CM Identificati gene autosomale:a) [x] PKD1b) [ ] COL4A5c) [x] HDd) [ ] DMDe) [ ] COL1A1

---------------------------------------------------------------------82. CM Bolile genetice sunt determinate de:a) [x] Mutaţii în mai multe gene b) [x] Mutaţii ale unei gene c) [ ] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu d) [x] Anomalii cromozomiale numerice e) [x] Anomalii cromozomiale structurale

---------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr? a) [ ] 45,X b) [ ] 47,XXX c) [ ] 47,XY,+21 d) [x] 47,XXY e) [x] 46,X,iso(Xq)

---------------------------------------------------------------------84. CM Identificati gene X-lincate:a) [ ] AZFb) [ ] ABLc) [x] FMR1d) [x] DMDe) [x] Xg

---------------------------------------------------------------------85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:a) [x] Pleiotropieb) [ ] Plasticitatec) [x] Specificitate d) [x] Polimorfisme) [x] Stabilitate

---------------------------------------------------------------------86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false? a) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a

membranei nucleare în celulele mucoasei bucale b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină d) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

---------------------------------------------------------------------87. CM Conform legii Hardy-Weinberg: a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţieb) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabilc) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constantd) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil

---------------------------------------------------------------------88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [x] 46,XY,16ph+b) [ ] 46,XY,15ph+c) [x] 46,XY,5ph+d) [ ] 46,XY,5p+e) [x] 46,XY,15qh+

---------------------------------------------------------------------89. CM O fetită cu monosomie X are:a) [ ] În grupa C - 16 crsb) [ ] În grupa C - 14 crsc) [ ] În grupa G - 5 crsd) [x] În grupa C - 15 crse) [x] În grupa G - 4 crs

---------------------------------------------------------------------90. CM Bolile monogenice sunt:a) [x] Ereditare b) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi d) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene e) [ ] Determinate de o singură genă normală

---------------------------------------------------------------------91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:a) [x] 46,XX,14ph-b) [ ] 46,XX,13qh+c) [x] 46,XX,21s++d) [x] 46,XX,1qh-e) [x] 46,XX,16qh+

---------------------------------------------------------------------92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:a) [x] Hemofilia

20

Release by MedTorrents.comb) [x] Miopatia Duchenne c) [x] Miopatia Beckerd) [ ] Fenilcetonuria e) [ ] Albinismul

--------------------------------------------------------------------93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13 b) [ ] 45,XY, rob(14;21) c) [x] 47,XY,+13 d) [x] 46,XY, rob(13;22) e) [ ] 48,XXXY

---------------------------------------------------------------------94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.a) [x] Pleiotropia secundarab) [x] Heterogenitatea alelicac) [ ] Penetranta incompletad) [ ] Pleiotropia primarae) [x] Expresivitatea variabila

---------------------------------------------------------------------95. CM Fenotipul unei persoane include:a) [x] Caractere morfologice normale si patologiceb) [x] Caractere biochimice normale si patologicec) [ ] 30 000 perechi gene nucleared) [ ] 37 de gene mitocondrialee) [x] Caractere fiziologice normale si patologice

---------------------------------------------------------------------96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Hemofilia Ab) [x] Boala Huntingtonc) [ ] Hemofilia Bd) [ ] Sdr X-frae) [x] Hipercolesterolemia familiala

---------------------------------------------------------------------97. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Mutabilitateb) [x] Ereditate X-lincatac) [ ] Ereditate autosomalad) [x] Pleiotropiee) [x] Recombinare

---------------------------------------------------------------------98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:a) [x] ADN-genomicb) [x] Enzime de restrictiec) [ ] Primeri specificid) [x] Sonde complimentaree) [] Taq-polimeraza

---------------------------------------------------------------------99. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [ ] Variabilitatea b) [x] Ereditatea c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei d) [x] Universală e) [x] Determinată de replicarea ADN

---------------------------------------------------------------------100. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:a) [x] Frecvenţei genei dominante b) [ ] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice) c) [x] Frecvenţei heterozigoţilor d) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă e) [x] Frecvenţei genei recesive

Cod brosura: 38---------------------------------------------------------------------

1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:a) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotuluib) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilorc) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilord) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilore) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului

---------------------------------------------------------------------

2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:a) [ ] Stopează sinteza ADN

21

Release by MedTorrents.comb) [ ] Se întâlnesc în celula bacteriană c) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare d) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare e) [ ] Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

---------------------------------------------------------------------

3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:a) [ ] Exonb) [x] Promotorc) [ ] Terminatord) [ ] Introne) [] Orice regiune genica

---------------------------------------------------------------------

4. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?a) [ ] Metoda imunologică b) [ ] Metoda biochimică c) [ ] Metoda clinico-genealogică d) [x] Metoda molecular-citogenetică e) [ ] Metoda citogenetică

---------------------------------------------------------------------

5. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei: a) [ ] Profaza I şi profaza II b) [ ] Metafaza I c) [ ] Anafaza I d) [ ] Anafaza II şi telofaza II e) [x] Profaza I şi anafaza I

---------------------------------------------------------------------

6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [ ] FISHb) [ ] PCRc) [ ] Sangerd) [x] Southern-blote) [ ] Nothern-blot

---------------------------------------------------------------------7. CS Heterocromatina sexuala Y este:a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner b) [ ] Prezentă în toate celulele organismului c) [ ] Prezentă la ambele sexe d) [x] Prezentă în spermatozoizi e) [ ] Prezentă e xclusiv la sexul feminin

---------------------------------------------------------------------8. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:a) [ ] ADN, ARN şi proteine nehistonice b) [ ] ADN şi proteine histonice c) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice d) [ ] ADN şi ARN e) [ ] ADN şi heterocromatină

---------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:a) [x] HBBb) [ ] F9c) [ ] ABLd) [ ] F8e) [ ] HBA

---------------------------------------------------------------------10. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene? a) [ ] Expresivitatea

22

Release by MedTorrents.comb) [ ] Proliferarea c) [x] Pleiotropia d) [ ] Penetranţa e) [ ] Anticipaţia

---------------------------------------------------------------------11. CS Identificati gena autosomala:a) [ ] F9b) [x] COL1A1c) [ ] F8d) [ ] DMDe) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------12. CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?a) [x] Gg b) [ ] GG c) [ ] Nici un răspuns nu este corectd) [ ] GG sau Gg e) [ ] gg

---------------------------------------------------------------------13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Polimorfismulb) [ ] Pleiotropie secundarac) [ ] Integritatead) [ ] Poligeniae) [x] Pleiotropie primara

---------------------------------------------------------------------14. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?a) [ ] Modificarea codonului de iniţiere b) [x] Modificări la limita dintre exoni şi introni c) [ ] Modificarea boxei TATA d) [ ] Decalarea fazei de lectură e) [ ] Modificarea secvenţei lider

---------------------------------------------------------------------15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:a) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea

cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

---------------------------------------------------------------------16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:a) [ ] Holandricb) [ ] XRc) [x] ARd) [ ] XDe) [ ] AD

---------------------------------------------------------------------17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:

a) [ ] XNYb) [ ] XA Yc) [ ] NNd) [ ] nne) [x] Na

---------------------------------------------------------------------


a) [ ] Specificitateab) [x] Pleiotropia secundarac) [ ] Polimorfismuld) [ ] Pleiotropia primarae) [ ] Ereditatea autosomala

23

Release by MedTorrents.com---------------------------------------------------------------------19. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?a) [ ] Codominant b) [x] Autozomal dominant c) [ ] Gonosomal recesiv d) [ ] Gonosomal dominant e) [ ] Autozomal recesiv

---------------------------------------------------------------------20. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?a) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor b) [ ] Disjuncţia cromatidiană c) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului geneticd) [x] Disjuncţia cromozomică e) [ ] Clivarea transversală a centromerului

---------------------------------------------------------------------21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:a) [ ] XDb) [ ] ADc) [x] ARd) [ ] XRe) [ ] Holandric

---------------------------------------------------------------------22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8Cc) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8Ce) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------23. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor Tatăl: a) [ ] A1, MN, Rh+, nesecretor b) [ ] O, M, Rh pozitiv, nesecretorc) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor d) [ ] A1, M, Rh negativ, nesecretore) [ ] A2B, N, Rh+, secretor ---------------------------------------------------------------------24. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?a) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Yb) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină c) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY d) [x] Este prezent la toate persoanele cu

test Barr negativ e) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:a) [ ] 46,XXb) [ ] 47,XX,+8c) [ ] 47,XXYd) [ ] 47,XXXe) [x] 46,XY

---------------------------------------------------------------------26. CS Cariotipul 46,XY contine:a) [ ] 4 crs acrocentricib) [x] 11 crs acrocentricic) [ ] 12 crs acrocentricid) [ ] 5 crs acrocentricie) [ ] 10 crs acrocentici

---------------------------------------------------------------------27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:a) [ ] Crossing-over inegalb) [ ] Non-disjunctii mitoticec) [ ] Intirzieri anafaziced) [x] Non-disjunctii meioticee) [ ] Clivare transversala a centromerului

---------------------------------------------------------------------28. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţigenotipul tuturor membrilor familiei date:

+

-

a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.---------------------------------------------------------------------29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:a) [ ] Nondisjunctie în prima diviziune

24

Release by MedTorrents.commeiotică maternă b) [x] Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă c) [ ] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă d) [ ] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă e) [ ] Nondisjunctie postzigotică

---------------------------------------------------------------------30. CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:a) [ ] ADN mitocondrialb) [ ] 46 cromosomi c) [x] Toate moleculele de ADN celulard) [ ] ADN nucleare) [ ] Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor

---------------------------------------------------------------------31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:a) [ ] 46,XX,i(21p)b) [x] 46,XYc) [ ] 46,XX,i(21q)d) [ ] 45,XY,-21e) [ ] 47,XY,+21

---------------------------------------------------------------------32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:a) [ ] Amprentarea genei paterneb) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1c) [ ] Amrentarea genei materned) [ ] Lyonizarea crs X la femeie) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1

---------------------------------------------------------------------33. CS Nucleosomul:a) [ ] Este format din două subunutăţi b) [ ] Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă c) [ ] Este responsabil de procesul de recombinare d) [ ] Este prezent în nucleu şi citoplazmă e) [x] Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine

---------------------------------------------------------------------34. CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-). a) [ ] La tată în meioza I b) [ ] La mamă în meioza I sau meioza II c) [x] La tată în meioza I sau II d) [ ] Este imposibil de identificat e) [ ] La mamă în meioza I

---------------------------------------------------------------------35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:a) [ ] HBBb) [ ] HBAc) [ ] TP53

d) [x] CFTRe) [ ] LDLR

---------------------------------------------------------------------36. CS Fenotipul este definit de:a) [x] Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individb) [ ] Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatiec) [ ] Totalitatea celor 46 de crs d) [ ] Totalitatea celor 30 000 perechi gene e) [ ] Totalitatea celor 46 molecule de ADN

---------------------------------------------------------------------37. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:a) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi b) [ ] Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase c) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi d) [ ] Tatăl bolnav are fii bolnavi e) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave

---------------------------------------------------------------------38. CS Clonarea reprezintă:a) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi c) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN d) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

---------------------------------------------------------------------39. CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:a) [ ] Neutre b) [ ] Letale c) [ ] Amorfe d) [x] Poliploidii e) [ ] Dinamice

---------------------------------------------------------------------40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:a) [ ] situs PolyAb) [ ] promotorc) [ ] terminatord) [x] exone) [ ] intron

---------------------------------------------------------------------

25


41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:a) [ ] 46,XX,13qh+b) [x] 46,XX,21s++c) [x] 46,XX,1qhd) [x] 46,XX,16qh+e) [x] 46,XX,14ph-

---------------------------------------------------------------------42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli b) [ ] Diagnosticului prenatal al unor bolii c) [x] Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii d) [ ] Determinării aneuploidiilor e) [x] Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate

---------------------------------------------------------------------43. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?a) [ ] Este activă genetic b) [x] Este inactivă genetic c) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T d) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată e) [x] Se replică tardiv in faza S

---------------------------------------------------------------------44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:a) [x] Expresivitate variabilab) [ ] Pleiotropia secundarac) [x] Pleiotropia primarad) [x] Heterogenitatea nealelicae) [x] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------45. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:a) [x] Populaţii mari panmictice b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc c) [ ] Rata mutaţiilor este mare d) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii e) [ ] Populaţii mici

---------------------------------------------------------------------46. CM Fenocopia rezulta prin:a) [x] Actiunea teratogenă a nicotineib) [x] Actiunea teratogenă a virusilorc) [x] Actiunea teratogenă a alcooluluid) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelore) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilor


a) [ ] Hemofilia Bb) [x] Mucoviscidozac) [x] Anemia Sd) [ ] Sdr Marfane) [ ] Hemofilia A

---------------------------------------------------------------------48. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:a) [x] Fenomenul de hibridare b) [x] Principiul complementarităţii c) [ ] Proprietatea de reparare a ADN-lui d) [x] Principiul replicării semiconservative e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui

---------------------------------------------------------------------49. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter b) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare c) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie e) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie

---------------------------------------------------------------------50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX c) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X d) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX

26


---------------------------------------------------------------------

51. CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se Tatal: a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se c) [ ] A2B, N, Rh negativ, se d) [ ] B, N, Rh pozitiv, See) [] A1B, N, Rh negativ, Se

---------------------------------------------------------------------52. CM Identificati gene autosomale:a) [ ] COL1A1b) [x] PKD1c) [ ] COL4A5d) [ ] DMDe) [x] HD

---------------------------------------------------------------------53. CM Selectati proprietatile genei CFTR:a) [x] Polimorfismb) [x] Pleiotropiec) [ ] Plasticitated) [x] Specificitate e) [x] Stabilitate

---------------------------------------------------------------------54. CM Cromosomul X: a) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa b) [ ] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale c) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi d) [ ] Este necesar numai pentru feminizare e) [ ] Întotdeauna este de origine maternă

---------------------------------------------------------------------55. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl: a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 b) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 c) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1

---------------------------------------------------------------------56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie ereditară) sunt:a) [x] Manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor externi b) [x] Nu se moştenesc după legile mendeliene

c) [x] Sunt determinate de mai multe gene d) [ ] Modelul monogenic de transmitere e) [x] Frecvenţa mare în populaţie

---------------------------------------------------------------------57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.a) [x] Anticipatiab) [x] Penetranta dependenta de virstac) [x] Heterogenitatea alelicad) [x] Expresivitatea variabilae) [ ] Heterogenitatea nealelica

---------------------------------------------------------------------58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [x] 23,X + 23,Y,5p-b) [ ] 22,X + 23,Y,5p-c) [x] 23,X,5p- + 23,Yd) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+e) [ ] 23,X + 23,Y

---------------------------------------------------------------------59. CM Genetica studiază:a) [x] Funcţiile genelor b) [x] Variabilitatea c) [ ] Structura celulelor d) [x] Anatomia genelor e) [x] Ereditatea

---------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:a) [ ] Ereditate X-lincatab) [x] specificitatec) [x] Ereditate autosomalad) [x] integritatee) [x] discretie

---------------------------------------------------------------------61. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi c) [ ] Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi d) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor e) [ ] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi

62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?

27

Release by MedTorrents.coma) [ ] Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin b) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi d) [ ] Riscul unui cuplu de indivizi

sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare

sarcină e) [ ] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase

---------------------------------------------------------------------63. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:a) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare b) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi c) [ ] Se produc doar în ovogeneză d) [x] Instabilitate e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice

---------------------------------------------------------------------64. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:a) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor b) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice c) [ ] Studierea histologică a celulelor modificated) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR

---------------------------------------------------------------------65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false? a) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină b) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină d) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale e) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX

---------------------------------------------------------------------66. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [x] 46,XY,15qh+b) [x] 46,XY,16ph+c) [x] 46,XY,5ph+d) [ ] 46,XY,5p+e) [ ] 46,XY,15ph+

---------------------------------------------------------------------67. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?

a) [ ] Prezenţa rudelor cu boli somatice b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi c) [x] Naşterea copilului cu anomalii congenitale d) [x] În cazuri de avorturi spontane e) [x] Naşterea copiilor morţi

---------------------------------------------------------------------68. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:a) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down b) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascutd) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică e) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica

---------------------------------------------------------------------69. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?a) [x] Isocromozomul b) [x] Deleţia intercalară c) [x] Cromozomul inelar d) [ ] Translocaţia robertsoniană e) [ ] Translocaţia reciprocă

---------------------------------------------------------------------70. CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?a) [ ] În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă b) [x] Populaţii foarte mari c) [x] Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi d) [x] În populaţii se realizează încrucişarea panmictică e) [ ] In populaţii se realizează încrucişarea asortată

---------------------------------------------------------------------71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:a) [x] Un cromozom X b) [ ] Set diploid de cromozomi c) [ ] 44 autozomi d) [x] 22 autozomi e) [ ] Numai cromozomi X

---------------------------------------------------------------------72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:a) [ ] Determinarea modului de transmitere a unei gene b) [x] O populaţie panmictică c) [x] O populaţie cu număr mare de indivizid) [x] Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană e) [ ] O populaţie mică

---------------------------------------------------------------------73. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [x] grupa Db) [ ] trisomia determina sindromul

28

Release by MedTorrents.comEdwardsc) [ ] mared) [x] autosome) [x] acrocentric

---------------------------------------------------------------------

74. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter b) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie c) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare d) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

---------------------------------------------------------------------75. CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:a) [x] Crs 14b) [ ] Crs 17c) [x] Crs 13d) [x] Crs 15e) [ ] Crs 16

---------------------------------------------------------------------76. CM Bolile recesive:a) [x] Sunt mai severe decât cele dominante b) [ ] Sunt determinate de o serie de gene nealele c) [x] Depind de consanguinitate d) [ ] Se întâlnesc în fiecare generaţie e) [ ] Se manifestă la heterozigoţi

---------------------------------------------------------------------77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:a) [ ] 1 primer specific geneib) [x] ADN genomicc) [x] 2 primeri specifici geneid) [ ] 2 sonde complimentare geneie) [ ] 1 sonda complimentara genei

---------------------------------------------------------------------78. CM Care este importanţa mutaţiilor genice?a) [x] Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ b) [ ] Sunt cauza bolilor cromozomiale c) [x] Asigură variabilitatea indivizilor d) [x] Pot avea un rol adaptiv e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogeneză

---------------------------------------------------------------------

79. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:

+

-

a) [x] Genicab) [ ] Dominantac) [x] Del nucleotidicad) [x] Recesivae) [ ] Ins nucleotidica

---------------------------------------------------------------------80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:a) [x] Coloranti alimentarib) [x] Medicamentec) [x] Pesticided) [x] Toxoplasmae) [ ] Rasa

---------------------------------------------------------------------81. CM Genotipul poate fi:a) [x] Heterozigot b) [x] Homozigot c) [x] Hemizigot d) [ ] Recesiv e) [ ] Dominant

---------------------------------------------------------------------82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XY,+21b) [x] 47,XX,+21c) [x] 47,XXXd) [x] 47,XXYe) [ ] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------

29


83. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

-

+

a) [ ] Insertie nucleotidicab) [ ] Dominantac) [x] Recesivad) [x] Deletie nucleotidicae) [x] Genica

---------------------------------------------------------------------84. CM Identificati gene autosomale:a) [ ] F9b) [x] ABLc) [x] TP53d) [ ] F8e) [x] CFTR

---------------------------------------------------------------------85. CM Identificati mutatiile exonicea) [ ] amorfeb) [x] izomorfec) [x] neomorfed) [ ] hipomorfee) [ ] hipermorf

---------------------------------------------------------------------86. CM Mutaţiile genomice pot fi:a) [x] Parţiale b) [x] Induse c) [ ] Dinamiced) [ ] Înlănţuite cu cromozomul X e) [ ] Dominante

---------------------------------------------------------------------87. CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21b) [ ] 45,XY, rob(14;21) c) [x] 46,XY, rob(21;21) d) [ ] 46,XY,21p- e) [x] 47,XY, +21

---------------------------------------------------------------------

88. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?a) [x] 46,XX,rob(21;21) b) [x] 47,XY,+21 c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY d) [ ] 45,XY,-21 e) [ ] 45,XX, rob(21;21)

---------------------------------------------------------------------89. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil b) [ ] Se colorează intens cu quinacrină c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor d) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare

---------------------------------------------------------------------90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [ ] Terminatorul genei FBN1b) [ ] Promotorul genei FBN1c) [ ] Enhancerul genei FBN1d) [x] Exonii genei FBN1e) [x] Intronii genei FBN1

---------------------------------------------------------------------91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:a) [ ] 46,X,i(Xq)b) [x] 46,X,Xq+c) [ ] 46,X,i(Xp)d) [ ] 46,X,Xp-e) [x] 46,X,Xp+

---------------------------------------------------------------------92. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip b) [ ] Întotdeauna este utilă c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

---------------------------------------------------------------------93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XYYb) [x] 47,XXYc) [ ] 45,Yd) [ ] 45,Xe) [x] 47,XXX

30


---------------------------------------------------------------------94. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [x] -155-154delAb) [x] -105G>Cc) [ ] 105G>Cd) [ ] 105-107delCAGe) [ ] 105-106insATTC

---------------------------------------------------------------------95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:a) [x] ADN genomic b) [ ] Restrictaze c) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi d) [x] Primeri sintetici e) [x] Enzima Taq-polimeraza

---------------------------------------------------------------------96. CM Bolile genice:a) [x] Pot fi dominante sau recesive b) [x] Pot fi poligenice c) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale d) [x] Pot fi monogenice e) [ ] Întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel

---------------------------------------------------------------------97. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [ ] Ereditate autosomalab) [x] Mutabilitatec) [x] Ereditate X-lincatad) [x] Recombinaree) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------98. CM Mutaţiile:a) [x] Condiţionează modificări metabolice noi b) [x] Apar în urma modificărilor materialului genetic c) [x] Pot apărea spontan d) [x] Provoacă apariţia unui fenotip nou e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului

---------------------------------------------------------------------99. CM Legile lui G. Mendel explică:a) [ ] Moştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generaţie c) [ ] Moştenirea poligenică a caracterelor d) [x] Segregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor e) [x] Moştenirea caracterelor monogenice

---------------------------------------------------------------------

100. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:a) [x] Secvenţierea ADN b) [x] Tehnica Southern - blot c) [x] Tehnica PCR d) [ ] Tehnica Northern-blot e) [ ] Tehnica Western-blot

Cod brosura: 49---------------------------------------------------------------------

1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Polimorfismulb) [ ] Integritateac) [ ] Poligeniad) [x] Pleiotropie primarae) [ ] Pleiotropie secundara

---------------------------------------------------------------------2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:a) [ ] orice regiune genicab) [ ] promotorc) [ ] intrond) [x] exone) [ ] terminator

---------------------------------------------------------------------3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:a) [x] LDLRb) [ ] HBAc) [ ] CFTRd) [ ] COL1A1e) [ ] COL4A5

---------------------------------------------------------------------

4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

31


a) [x] Anb) [ ] nnc) [ ] XA Yd) [ ] Xa Ye) [ ] AA

---------------------------------------------------------------------5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:a) [ ] Aneuploid b) [x] Mozaic c) [ ] Poliploid d) [ ] Himeră e) [ ] Polisomic

---------------------------------------------------------------------6. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?a) [ ] Bolile monogenice b) [x] Bolile multifactoriale c) [ ] Enzimopatiile d) [ ] Patologiile X - lincate e) [ ] Patologia cromozomială

---------------------------------------------------------------------7. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [ ] Pleiotropia primarab) [ ] Pleiotropia secundarac) [ ] Amprentaread) [x] Anticipatiae) [ ] Lyonizarea

---------------------------------------------------------------------

8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwardsa) [ ] crs 13b) [ ] crs8c) [ ] crs 5

d) [x] crs 18e) [ ] crs 21

---------------------------------------------------------------------9. CS O persoană gustătoare are un frate negustător. Care sunt genotipurile posibile la copii ei dacă soţul ei este negustător? a) [ ] Nici un răspuns nu este corectb) [x] gg sau Gg c) [ ] GG sau gg d) [ ] GG sau Gg e) [ ] Gg

---------------------------------------------------------------------10. CS Cromatidele sunt:a) [ ] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune b) [x] Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul c) [ ] Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune d) [ ] Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic e) [ ] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic

---------------------------------------------------------------------11. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilorb) [ ] eroare la fecundarec) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilord) [ ] eroare in meioza paternae) [ ] eroare in meioza materna

---------------------------------------------------------------------12. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:a) [x] 46,XX,1ph+b) [ ] 46,XX,16qh+c) [ ] 46,XX,15ph+d) [ ] 46,XY,9qh+e) [ ] 46,XY,1qh+

---------------------------------------------------------------------13. CS Rolul enzimelor de restricţie:a) [ ] Clivează ADN-ul propriu b) [ ] Iniţiază sinteza ADN c) [ ] Participă la repararea ADN d) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime e) [ ] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice

---------------------------------------------------------------------

14. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:a) [ ] Suma cromozomilor Y+1b) [ ] Suma cromozomilor X şi Yc) [ ] Suma cromozomilor Y-1

32

Release by MedTorrents.comd) [ ] Suma corpusculilor Barre) [x] Suma cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------15. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? a) [ ] 0% b) [ ] 25% c) [ ] 50% d) [ ] 75% e) [x] 100%

---------------------------------------------------------------------16. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:a) [ ] 46,XY,1ph+b) [x] 46,XY,14ph+c) [ ] 46,XY,18ph+d) [ ] 46,XY,16ph+e) [ ] 46,XY,9ph+

---------------------------------------------------------------------17. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [ ] nnb) [ ] XA Yc) [x] And) [ ] AAe) [ ] Xa Y

---------------------------------------------------------------------18. CS Recombinarea intracromozomică implică: a) [ ] Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide b) [ ] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi d) [ ] Schimb de material genetic intre două celule e) [ ] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom ---------------------------------------------------------------------19. CS Identificati gena X-lincata:a) [ ] PAHb) [ ] CFTRc) [ ] ABL

d) [ ] LDLRe) [x] DMD

---------------------------------------------------------------------20. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:a) [ ] Culturilor de celule animale b) [ ] Culturilor de celule umane c) [x] Omului d) [ ] Animalelor de laborator e) [ ] Microorganismelor

---------------------------------------------------------------------21. CS Identificati gena autosomala:a) [ ] COL4A5b) [ ] DMDc) [ ] F8d) [ ] FMR1e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:a) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAHb) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAHc) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAHd) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAHe) [x] Mutatie amorfa in gena PAH

---------------------------------------------------------------------23. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?a) [ ] Codominant b) [x] Autozomal dominant c) [ ] Gonosomal dominant d) [ ] Gonosomal recesiv e) [ ] Autozomal recesiv

---------------------------------------------------------------------

24. CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?a) [ ] Nici una nu se moşteneşte b) [x] Generative c) [ ] Somatice induse d) [ ] Letale e) [ ] Somatice spontane

---------------------------------------------------------------------

25. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:a) [ ] 25% b) [ ] 0% c) [ ] 75% d) [x] 100% e) [ ] 50%

---------------------------------------------------------------------26. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

33

Release by MedTorrents.coma) [ ] 10 crs acrocentricib) [ ] 5 crs acrocentricic) [ ] 4 crs acrocentricid) [x] 12 crs acrocentricie) [ ] 11 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:a) [ ] Anticipatiab) [ ] Heterogenitatea healelicac) [ ] Pleiotropiad) [x] Penetranta dependenta de sexe) [ ] Expresivitatea variabila

---------------------------------------------------------------------28. CS Genomul nuclear este reprezentat de:a) [ ] Retrotranscripţi b) [x] 46 molecule de ADN c) [ ] Pseudogene d) [ ] 30000 perechi de gene e) [ ] Secvenţe virale

---------------------------------------------------------------------29. CS Samesens mutatia poate fi:a) [x] neutrab) [ ] semiletalac) [ ] letalad) [ ] evolutivae) [ ] adaptiva

---------------------------------------------------------------------

30. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica a unei populatii:a) [ ] Genocopieb) [x] Genofondc) [ ] Genomd) [ ] Fenotipe) [ ] Genotip

---------------------------------------------------------------------

31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:a) [ ] XRb) [ ] ARc) [x] ADd) [ ] XDe) [ ] Holandric---------------------------------------------------------------------32. CS Enzimele de restricţie:a) [ ] Recunosc ADN monocatenar b) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN c) [ ] Se оntвlnesc la eucariote d) [ ] Se utilizează în tehnica PCR e) [ ] Sunt de un singur tip ---------------------------------------------------------------------33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei

familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

+

-

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.---------------------------------------------------------------------34. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:a) [ ] Intirzieri anafaziceb) [x] Non-disjunctii meioticec) [ ] Clivare transversala a centromeruluid) [ ] Crossing-over inegale) [ ] Non-disjunctii mitotice---------------------------------------------------------------------35. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:a) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.b) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.e) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.---------------------------------------------------------------------36. CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?a) [x] Se colorează intens cu quinacrină b) [ ] Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare c) [ ] Este un corpuscul de

34

Release by MedTorrents.comheterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor d) [ ] Este un corpuscul bazofil intens colorat e) [ ] În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare

---------------------------------------------------------------------37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [ ] (1)Aa; (2) aa; (3) Aab) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aac) [ ] (1) Aa; (2) AA; (3) aad) [ ] (1) AA; (2) Aa; (3) Aae) [ ] (1) aa; (2) Aa; (3) AA

---------------------------------------------------------------------38. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:a) [x] Genealogică b) [ ] Biochimică c) [ ] Gemenologică d) [ ] Populaţional-statistică e) [ ] Citogenetică

---------------------------------------------------------------------39. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false? a) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni b) [ ] Profaza I prezintă 5 etape c) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide d) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule e) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză

---------------------------------------------------------------------

40. CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala

Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21) a) [ ] Răspunsul corect lipseşte b) [ ] 25% c) [ ] 50% d) [ ] 0% e) [x] 100%

---------------------------------------------------------------------41. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:

+

-

a) [x] Dominantab) [x] Insertie nucleotidicac) [ ] Recesivad) [ ] Deletie nucleotidicae) [x] Genica

---------------------------------------------------------------------42. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?a) [ ] Întotdeauna este utilă b) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

---------------------------------------------------------------------43. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

35

Release by MedTorrents.com---------------------------------------------------------------------44. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:a) [x] Enzima Taq-polimeraza b) [x] Primeri sintetici c) [x] ADN genomic d) [ ] Restrictaze e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi


a) [x] Mucoviscidozab) [ ] Sdr Marfanc) [ ] Hemofilia Bd) [x] Anemia Se) [ ] Hemofilia A

-------------------------------------------------------------------46. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:a) [ ] Poziţia genelor pe cromozomi b) [ ] Starea de sănătate a indivizilor c) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive d) [x] Frecvenţa unor gene e) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie

---------------------------------------------------------------------47. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] F9b) [ ] PKD1c) [x] COL4A5d) [ ] LDLRe) [x] F8---------------------------------------------------------------------

48. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:a) [x] Albinismul

b) [ ] Hemofilia c) [x] Fenilcetonuria d) [ ] Miopatia Duchene e) [x] Alcaptonuria

---------------------------------------------------------------------49. CM Ereditatea poligenică:a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative c) [ ] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative d) [ ] Este determinată de mai multe gene alele e) [ ] Este determinată de gene codominante

---------------------------------------------------------------------50. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:a) [ ] Sonde complementareb) [x] dNTPc) [x] Taq-poloimerazad) [ ] ddNTPe) [x] ADN-genomic

---------------------------------------------------------------------51. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?a) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare b) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui d) [ ] Se colorează intens cu quinacrină e) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil

---------------------------------------------------------------------52. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:a) [ ] Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi b) [x] Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi c) [x] Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi d) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi e) [ ] Frecvenţa mare în familie

---------------------------------------------------------------------53. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:a) [ ] 1 sonda complimentara geneib) [] 1 primer specific geneic) [x] ADN genomicd) [x] 2 primeri specifici geneie) [ ] 2 sonde complimentare genei

---------------------------------------------------------------------

36


54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:a) [x] Crs Yb) [x] Crs 13c) [ ] Crs 18d) [x] Crs 21e) [ ] Crs X

---------------------------------------------------------------------55. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotuluib) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogenezac) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotuluid) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilore) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

---------------------------------------------------------------------56. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:a) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie b) [ ] Structura primară ADN c) [ ] Structura ARN d) [x] Polimorfismul ADN e) [x] Poziţia genei în genom

---------------------------------------------------------------------57. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] Xgb) [x] XISTc) [x] DAX1d) [ ] SRYe) [ ] AZF

---------------------------------------------------------------------58. CM În populaţia ideală:a) [x] Genele formează numeroase combinaţii b) [x] Este absentă consanguinitateac) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă d) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază e) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi

---------------------------------------------------------------------59. CM Identificati mutatiile exonice:a) [x] 408C>Gb) [x] 348-349delAGc) [x] (CCG)76d) [ ] IVS3+1G>Te) [ ] -47A>C

---------------------------------------------------------------------

60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?a) [x] 46,XX,del(4)(P15pter) b) [x] 46,XY, r(10)(p15q22) c) [x] 46,X,i(X) d) [ ] 46,XY, inv(9)(p14q23) e) [ ] 45,XX, rob(14;21)

---------------------------------------------------------------------61. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [ ] Enhancerul genei FBN1b) [ ] Terminatorul genei FBN1c) [ ] Promotorul genei FBN1d) [x] Exonii genei FBN1e) [x] Intronii genei FBN1

---------------------------------------------------------------------62. CM Fenocopia rezulta prin:a) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelorb) [x] Actiunea teratogenă a alcooluluic) [x] Actiunea teratogenă a virusilord) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilore) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei--------------------------------------------------------------------63. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr? a) [ ] 47,XXX b) [ ] 47,XY,+21 c) [ ] 45,X d) [x] 46,X,iso(Xq) e) [x] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------64. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2 a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2 b) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1 c) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2 d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1 e) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2 ---------------------------------------------------------------------65. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.a) [x] Pleiotropia secundarab) [x] Heterogenitatea alelicac) [ ] Pleiotropia primarad) [x] Expresivitatea variabilae) [ ] Penetranta incompleta---------------------------------------------------------------------66. CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:

37

Release by MedTorrents.coma) [ ] Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale b) [x] Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani c) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice d) [x] Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice e) [x] Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni

---------------------------------------------------------------------67. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?a) [ ] 46,XY b) [x] 45,XX, rob(13;21) c) [ ] 47,XXX d) [ ] 47,XY,+21 e) [x] 47,XX,+13

---------------------------------------------------------------------68. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi b) [ ] Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi c) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor d) [ ] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

---------------------------------------------------------------------69. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:a) [x] Heterogenitatea nealelicab) [x] Pleiotropia primarac) [x] Heterogenitatea alelicad) [ ] Pleiotropia secundarae) [x] Expresivitate variabila

---------------------------------------------------------------------70. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:a) [ ] Mărimea populaţiei b) [ ] Panmixia c) [x] Mutaţiile d) [x] Migraţiile e) [x] Selecţia

---------------------------------------------------------------------

71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are:

a) [ ] În grupa G 7 crsb) [x] În grupa G - 6 crsc) [ ] In grupa G - 5 crsd) [ ] În grupa C - 15 crse) [x] În grupa C - 16 crs

---------------------------------------------------------------------72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:a) [x] Doi cromozomi X b) [x] 22 perechi autozomi c) [ ] Cromozomi de aceeaşi formă d) [ ] Un cromozom Y e) [ ] 22 autozomi

---------------------------------------------------------------------73. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:a) [x] Instabilitate b) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi c) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice d) [ ] Se produc doar în ovogeneză e) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare

---------------------------------------------------------------------74. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:a) [x] ADN satelit b) [ ] Pseudogene c) [x] Gene structurale d) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr e) [x] Palindromi

---------------------------------------------------------------------75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:a) [x] Endomitoza zigotului b) [ ] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal c) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi e) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal

---------------------------------------------------------------------76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chata) [ ] 46,XX,5p+b) [x] 46,XX,5p-c) [ ] 46,XY,5q+d) [x] 46,XY,5p-e) [ ] 46,XX,5q-

---------------------------------------------------------------------

77. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] DMD

38

Release by MedTorrents.comb) [ ] ABLc) [x] Xgd) [ ] AZFe) [x] FMR1

---------------------------------------------------------------------78. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl: a) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 b) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1

---------------------------------------------------------------------79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:a) [ ] 47,XX,+21b) [ ] 45,Xc) [x] 47,XX,+22d) [ ] 47,XX,+18e) [x] 45,XX,-21

---------------------------------------------------------------------80. CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:a) [ ] Pot fi numerice b) [ ] Produc boli cromozomiale c) [x] Determină alelismul multiplu d) [x] Produc boli metabolice e) [x] Apar sub acţiunea factorilor mutageni

---------------------------------------------------------------------81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?a) [x] 69,XXX b) [ ] 46,XX,dup(17)(p11p21) c) [x] 45,XY,-21 d) [ ] 46,XX, 9qh+ e) [ ] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------82. CM Selectati proprietatile genei FBN1:a) [x] Pleiotropieb) [ ] Ereditate X-lincatac) [ ] Plasticitated) [x] Ereditate autosomalae) [x] Polimorfism

---------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?a) [x] Deleţia intercalară b) [ ] Translocaţia reciprocă c) [ ] Translocaţia robertsoniană d) [x] Isocromozomul e) [x] Cromozomul inelar

---------------------------------------------------------------------84. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+b) [ ] 22,X + 23,Y,5p-c) [x] 23,X + 23,Y,5p-d) [x] 23,X,5p- + 23,Ye) [ ] 23,X + 23,Y

---------------------------------------------------------------------85. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [ ] 105-107delCAGb) [ ] 105G>Cc) [x] -155-154delAd) [ ] 105-106insATTCe) [x] -105G>C

---------------------------------------------------------------------86. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:a) [x] Controlul genetic al modificaţiunilor b) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici c) [x] Modificări în limitele normei de reacţie d) [ ] Moştenirea caracterelor modificate e) [x] Modificări ontogenetice

---------------------------------------------------------------------87. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent b) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă c) [x] Este numită şi corpuscul F d) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y e) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

---------------------------------------------------------------------88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] erori in meioza ovogenezeib) [x] erori in meioza spermatogenezeic) [ ] erori in mitozad) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomice) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic

---------------------------------------------------------------------

89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:a) [ ] Este Acrocentricb) [ ] Este mediuc) [x] Este micd) [ ] Este Metacentrice) [x] Este Submetacentric

---------------------------------------------------------------------

39

Release by MedTorrents.com90. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [x] Universală b) [x] Ereditatea c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei d) [ ] Variabilitatea e) [x] Determinată de replicarea ADN

---------------------------------------------------------------------91. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?a) [x] Este slab condensată b) [x] Este activă din punct de vedere genetic c) [x] Se replică precoce d) [x] Este fin dispersată şi slab colorată e) [ ] Este formată din ADN repetitiv

---------------------------------------------------------------------92. CM Genele:a) [x] Pot fi dominante sau recesive b) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage c) [x] Determină caracterele d) [ ] Оntotdeauna sunt paree) [x] Pot fi alele sau nealele

---------------------------------------------------------------------93. CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:a) [x] Sunt determinate de genele alele b) [x] Se moştenesc conform legilor lui Mendel c) [x] Sunt caractere pur ereditare d) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice e) [ ] Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi

---------------------------------------------------------------------94. CM Selectati proprietatile genei F8:a) [ ] Pleiotropieb) [ ] Ereditate autosomalac) [x] Specificitated) [x] Polimorfisme) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------

95. CM Indicaţi etapele izolării ADN:a) [ ] Fragmentarea ADN genomic b) [ ] Hidroliza lipidelor c) [x] Lizarea celulelor d) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organicie) [x] Separarea nucleelor

---------------------------------------------------------------------96. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:a) [ ] Rata mutaţiilor este mare b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc

c) [x] Populaţii mari panmictice d) [ ] Populaţii mici e) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii

---------------------------------------------------------------------97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:a) [x] Citogenetică b) [x] Gemenologică c) [x] Biochimică d) [x] Genealogică e) [ ] Populaţional-statistică

---------------------------------------------------------------------98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:a) [x] 47,XXXb) [x] 47,XYYc) [x] 47,XXYd) [ ] 45,Ye) [x] 45,X

---------------------------------------------------------------------99. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:a) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală d) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate e) [ ] Boli genice la ambii părinţi

---------------------------------------------------------------------100. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:a) [ ] Punctiforme b) [x] Autosomale c) [x] Somatice d) [x] Echilibrate e) [ ] Parţiale

40

Release by MedTorrents.comCod brosura: 50---------------------------------------------------------------------1. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?a) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2b) [ ] În fazele G1 şi Sc) [ ] În faza G2d) [ ] În faza G1e) [ ] În faza S

--------------------------------------------------------------------2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:a) [ ] PAHb) [x] COL1A1c) [ ] DMDd) [ ] HDe) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Pleiotropia secundarab) [x] Pleiotropia primarac) [ ] Recombinaread) [ ] Polimorfismule) [ ] Integritatea

--------------------------------------------------------------------4. CS Enzimele de restricţie:a) [ ] Se utilizează în tehnica PCR b) [ ] Recunosc ADN monocatenar c) [ ] Sunt de un singur tip d) [ ] Se оntвlnesc la eucariote e) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN

---------------------------------------------------------------------5. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:a) [ ] 45,XY,-21b) [ ] 46,XX,i(21p)c) [ ] 46,XX,i(21q)d) [x] 46,XYe) [ ] 47,XY,+21

---------------------------------------------------------------------6. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:a) [ ] Lyonizarea crs X la femeib) [ ] Amrentarea genei maternec) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1d) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1e) [ ] Amprentarea genei paterne---------------------------------------------------------------------7. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:a) [ ] Culturilor de celule animale b) [ ] Animalelor de laborator

c) [x] Omului d) [ ] Culturilor de celule umane e) [ ] Microorganismelor ---------------------------------------------------------------------8. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:a) [ ] Are loc numai între genele dominante b) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom c) [ ] Are loc între genele codominante d) [ ] Este mai frecvent completă e) [ ] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

---------------------------------------------------------------------9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.b) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.e) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

---------------------------------------------------------------------10. CS Identificati gena X-lincata:a) [ ] PKD1b) [ ] HBBc) [ ] FBN1d) [x] FMR1e) [] HBA

---------------------------------------------------------------------11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:a) [ ] Exonb) [ ] Intronc) [ ] Terminatord) [x] Promotore) [ ] Orice regiune genica

---------------------------------------------------------------------12. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?a) [ ] Gonosomal dominant b) [ ] Gonosomal recesiv c) [ ] Codominant d) [x] Autozomal dominant e) [ ] Autozomal recesiv ---------------------------------------------------------------------13. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:

41

Release by MedTorrents.coma) [ ] ADN, ARN şi proteine nehistonice b) [ ] ADN şi ARN c) [ ] ADN şi heterocromatină d) [ ] ADN şi proteine histonice e) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice

---------------------------------------------------------------------14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:a) [ ] Existenţa în câteva stări numite alele multiple b) [ ] Localizarea într-un anumit locus pe cromozom c) [x] Întotdeauna determină un singur caracter d) [ ] Interacţiunea cu alte gene nealele e) [ ] Participarea în procesul recombinării

---------------------------------------------------------------------15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:a) [ ] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II b) [ ] Nedisjuncţie cromozomică în meioza I c) [ ] Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului d) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corect e) [] Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

---------------------------------------------------------------------16. CS Corpusculul F:a) [x] Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y b) [ ] Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter c) [ ] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ d) [ ] Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare e) [] Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR

---------------------------------------------------------------------17. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:a) [ ] eroare in meioza maternab) [ ] eroare in meioza paternac) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilord) [ ] eroare la fecundaree) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor

---------------------------------------------------------------------18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwardsa) [x] crs 18

b) [ ] crs 21c) [ ] crs 5d) [ ] crs8e) [ ] crs 13

---------------------------------------------------------------------

19. CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?a) [x] Frecvent au caracter adaptiv b) [ ] Pot fi numerice c) [ ] Apar în celulele somatice d) [ ] Apar sub influenţa factorilor mutageni e) [ ] Pot fi structurale

---------------------------------------------------------------------20. CS Cariotipul 46,XX contine:a) [ ] 4 crs acrocentricib) [ ] 5 crs acrocentricic) [ ] 11 crs acrocentricid) [x] 10 crs acrocentricie) [ ] 12 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------21. CS Samesens mutatia poate fi:a) [ ] semiletalab) [ ] adaptivac) [ ] letalad) [ ] evolutivae) [x] neutra

---------------------------------------------------------------------22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:a) [x] Unul din exonii genei Httb) [ ] Unul din intronii genei Httc) [ ] Enhancerul genei Httd) [ ] Promotorul genei Htte) [ ] Terminatorul genei Htt

---------------------------------------------------------------------23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:a) [ ] Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II b) [ ] Nedisjuncţie cromozomică în meioza I c) [ ] Nici unul din răspunsuri nu este corect d) [ ] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză

---------------------------------------------------------------------24. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?a) [ ] Y-linkate

42

Release by MedTorrents.comb) [ ] Codominante c) [x] Recesive gonosomale d) [ ] Autozomale dominante e) [ ] Recesive autozomale

---------------------------------------------------------------------

25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:a) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.b) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.d) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.e) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.

---------------------------------------------------------------------26. CS ADN pentru analiză se obţine din:a) [ ] Eritrocite b) [ ] Mai frecvent din celulele sexualec) [ ] Trombocite d) [ ] Orice celulă somatică e) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată

---------------------------------------------------------------------27. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:a) [ ] 25% b) [ ] 75% c) [x] 50% d) [ ] 100% e) [ ] 0%

---------------------------------------------------------------------28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:a) [ ] Penetranta incompletab) [ ] Amprentarea genomicac) [ ] Anticipatied) [ ] DUMe) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5

---------------------------------------------------------------------29. CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?

a) [ ] 47, XXX b) [ ] 46, XX, 5p- c) [ ] 47, XX,+18 d) [ ] 47, XYY e) [x] 47, XY,+13

---------------------------------------------------------------------

30. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ b) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină c) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Yd) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Ye) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY

---------------------------------------------------------------------31. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare? a) [ ] Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate b) [ ] Depistarea purtătorilor unor alele recesive c) [x] Depistarea purtătorilor unor alele dominante d) [ ] Evitarea căsătoriilor consanguine e) [ ] Reducerea vârstei reproductive a părinţilor

---------------------------------------------------------------------32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [ ] XaYb) [ ] AAc) [ ] XA Yd) [x] aae) [ ] An---------------------------------------------------------------------33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:a) [ ] Fenocopiileb) [ ] Genofondulc) [ ] Genomuld) [x] Genocopiile

43

Release by MedTorrents.come) [ ] Genotipul

---------------------------------------------------------------------34. CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este: a) [ ] 45,X b) [ ] 47,XYY c) [ ] 47,XXX d) [x] 47,XXY e) [ ] 45,X i(Yq) ---------------------------------------------------------------------35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] Holandricb) [ ] XRc) [ ] XDd) [x] ADe) [ ] AR

---------------------------------------------------------------------36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

+

-

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

---------------------------------------------------------------------37. CS Identificati gena autosomala:a) [x] COL1A1b) [ ] FMR1c) [ ] F8d) [ ] F9e) [ ] DMD

---------------------------------------------------------------------

38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:a) [x] XaYb) [ ] XAYc) [ ] And) [ ] aae) [ ] AA

---------------------------------------------------------------------39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,Xa) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezeib) [x] Toaote raspunsurile sunt corectec) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezeid) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezeie) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei

---------------------------------------------------------------------40. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale: a) [ ] 46,XX,1q+ b) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21 c) [ ] 46,XX,9q- d) [x] 46,XX,16qh+ e) [ ] 46,X,i(Yq)

---------------------------------------------------------------------41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate? a) [ ] 46,XY, 16qh- b) [x] 46,X,r(X)c) [x] 46, i(Xp) Yd) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+ e) [ ] 47, XX,+21

---------------------------------------------------------------------42. CM Particularităţile bolilor genetice:a) [ ] Nu pot fi determinate prenatal b) [x] Pot fi familiale c) [x] Pot fi neereditare d) [ ] Au transmitere exclusiv mendeliană e) [x] Pot fi congenitale

---------------------------------------------------------------------

44

Release by MedTorrents.com43. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [x] -155-154delAb) [x] -105G>Cc) [ ] 105-107delCAGd) [ ] 105G>Ce) [ ] 105-106insATTC

---------------------------------------------------------------------

44. CM Sfatul genetic include:a) [x] Aplicarea metodei genealogice b) [x] Diagnosticul prenatal c) [x] Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav d) [ ] Precizarea diagnosticului unei boli infecţioasee) [x] Analiza arborelui genealogic

---------------------------------------------------------------------45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:a) [ ] 45,Xb) [x] 45,XX,-21c) [x] 47,XX,+22d) [ ] 47,XX,+18e) [ ] 47,XX,+21

---------------------------------------------------------------------46. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [x] autosomb) [x] acrocentricc) [x] grupa Dd) [ ] maree) [ ] trisomia determina sindromul Edwards

---------------------------------------------------------------------47. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

-

+

a) [ ] II-1b) [x] II-2c) [ ] II-3d) [ ] I-2e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------48. CM Identificati gene autosomale:a) [ ] COL1A1

b) [ ] COL4A5c) [ ] DMDd) [x] PKD1e) [x] HD

---------------------------------------------------------------------49. CM Identificati mutatiile frame shift:a) [ ] 148-149insACCb) [ ] 148-150delACCc) [x] 148-149insACd) [x] 148-149insACACe) [x] 148-149delAC

---------------------------------------------------------------------50. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+

-

a) [ ] I-2b) [x] II-3c) [ ] II-2d) [x] II-1e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------51. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:a) [x] Grupa A - 6 crsb) [ ] Grupa F - 6 crsc) [x] Grupa D - 6 crsd) [ ] Grupa E - 6 crse) [ ] Grupa G - 6 crs

---------------------------------------------------------------------52. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi? COPIII : a) [ ] A2, M, Rh- b) [ ] A1, M, Rh- c) [x] O, N, Rh+ d) [x] A1, N, Rh- e) [ ] A2B, MN, Rh+

---------------------------------------------------------------------53. CM Diagnosticul prenatal:a) [ ] Se referă la investigarea membrilor unui cuplu b) [x] Trebuie să fie precedat de sfatul genetic c) [x] Poate fi direct sau indirect d) [ ] Constă în calcularea riscului genetic e) [x] Se referă la investigarea embrionului sau

45

Release by MedTorrents.comfătului ---------------------------------------------------------------------54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21a) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotuluib) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezeic) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilord) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezeie) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei

---------------------------------------------------------------------55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:a) [x] Induse b) [ ] Dinamice c) [x] Omogene d) [x] Generative e) [ ] Inlanţuite cu sexul

---------------------------------------------------------------------56. CM Determinaţi etapele PCR:a) [ ] Sinteza primerilor b) [x] Unirea complementară a primerilor c) [ ] Digestia cu restrictaze d) [x] Sinteza enzimatică a ADN e) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat

---------------------------------------------------------------------57. CM Variabilitatea organismelor:a) [x] Asigură adaptarea organismelor b) [ ] Apare doar la acţiunea factorilor mutageni c) [x] Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele d) [ ] Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară e) [x] Poate fi ereditară şi neereditară

---------------------------------------------------------------------58. CM Ereditatea este:a) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor b) [x] Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi c) [ ] Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză d) [x] Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza) e) [x] Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN

---------------------------------------------------------------------59. CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:a) [x] Inserţie b) [x] Deleţie c) [x] Transversie

d) [x] Tranziţie e) [ ] Translocaţie

---------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:a) [x] Pleiotropieb) [x] Ereditate autosomalac) [ ] Ereditate X-lincatad) [x] Polimorfisme) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------61. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:a) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascutc) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica d) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

---------------------------------------------------------------------62. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:a) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX c) [x] 47,XXX; 47,X XY; 48,XXYY; 46,XX d) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX e) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX

---------------------------------------------------------------------63. CM Conform legii Hardy-Weinberg: a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţieb) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabilc) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constantd) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil

---------------------------------------------------------------------64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [x] Intronii genei FBN1b) [ ] Enhancerul genei FBN1c) [ ] Terminatorul genei FBN1d) [x] Exonii genei FBN1e) [ ] Promotorul genei FBN1

---------------------------------------------------------------------65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Este numită şi corpuscul F b) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent c) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y

46

Release by MedTorrents.comd) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă e) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă

---------------------------------------------------------------------

66. CM Cromozomii X si Y:a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii b) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul c) [x] Determină sexul copilului d) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale e) [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene

---------------------------------------------------------------------67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:a) [ ] Sexului viitorului copil b) [x] Modului de transmitere a caracterului c) [x] Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii d) [x] Frecvenţei caracterului în familie e) [x] Genotipului membrilor acestei familii

---------------------------------------------------------------------68. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:a) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter b) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene c) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gened) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării e) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN

---------------------------------------------------------------------69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:a) [x] 4 crs în grupa Bb) [x] 6 crs în grupa Ac) [ ] 16 crs în grupa Cd) [ ] 14 crs în grupa Ce) [x] 15 crs în grupa C

---------------------------------------------------------------------70. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false? a) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină b) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale c) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile d) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX

e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

---------------------------------------------------------------------71. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:a) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilorb) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBBc) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilord) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBBe) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB

---------------------------------------------------------------------

72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XYYb) [ ] 45,Xc) [x] 47,XXXd) [x] 47,XXYe) [ ] 45,Y

---------------------------------------------------------------------73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?a) [ ] 47,XYY b) [x] 47,XXY c) [ ] 47,XXX d) [x] 48,XXYY e) [x] 46,XXY,rob(21;13)

---------------------------------------------------------------------74. CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?a) [x] Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni c) [x] Conţine 46 cromozomi d) [x] Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi e) [ ] Cromozomii sexuali sunt identici după lungime

---------------------------------------------------------------------75. CM Identificati gene autosomale:a) [ ] F9b) [x] ABLc) [x] CFTRd) [ ] F8e) [x] TP53

---------------------------------------------------------------------76. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)

47

Release by MedTorrents.comCOPIII: a) [ ] A2 , M , nesecretorb) [ ] A2B, MN, secretor c) [x] A1B, MN, nesecretor d) [ ] O, M, secretor e) [x] B, N, secretor

---------------------------------------------------------------------77. CM Restrictaza:a) [x] Are rol de protecţie b) [ ] Hidrolizează ADN celular propriu c) [ ] Participă la ligarea secvenţelor de ADN d) [x] Este o enzimă bacteriană e) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide

---------------------------------------------------------------------

78. CM O boală genetică poate să apară din cauza:a) [ ] Dereglărilor de metabolism b) [x] Mutaţiei unei gene c) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt d) [x] Anomaliilor cromozomiale e) [] Acţiunei nocive a factorilor de mediu ---------------------------------------------------------------------

79. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?a) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomic) [ ] Genele nealele localizate intr-un cromozom d) [ ] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei e) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului

---------------------------------------------------------------------80. CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:a) [x] Substituţia nucleotidelor b) [x] Inversia unei secvenţe de nucleotide c) [x] Deleţia sau adiţia nucleotidelor d) [ ] Deleţia unui braţ cromozomial e) [x] Modificări structurale a ADN-lui

---------------------------------------------------------------------81. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:a) [ ] Sonde complementareb) [x] ADN-genomicc) [x] Taq-poloimerazad) [x] dNTPe) [ ] ddNTP

---------------------------------------------------------------------

82. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie d) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive e) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

---------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?a) [x] Cromozomul inelar b) [x] Isocromozomul c) [x] Deleţia intercalară d) [ ] Translocaţia robertsoniană e) [ ] Translocaţia reciprocă

---------------------------------------------------------------------

84. CM Obiectivele sfatului genetic:a) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli b) [x] Calcularea riscului genetic c) [x] Precizarea diagnosticului d) [ ] Tratamentul bolilor e) [ ] Fertlizarea in vitro

---------------------------------------------------------------------85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:a) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter b) [x] Este elementar c) [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter d) [ ] Este superior e) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor

---------------------------------------------------------------------86. CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:a) [x] Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase b) [ ] Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor c) [x] Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi d) [ ] Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

---------------------------------------------------------------------87. CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:a) [ ] Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă

48

Release by MedTorrents.comb) [x] Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză c) [x] În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei d) [x] Expresia monoalelică a genelor amprentate e) [x] În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală

---------------------------------------------------------------------88. CM Selectati proprietatile genei LDLR:a) [x] specificitateb) [x] Ereditate autosomalac) [x] discretied) [x] integritatee) [ ] Ereditate X-lincata

---------------------------------------------------------------------

89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Sdr Marfanb) [x] Mucoviscidozac) [ ] Hemofilia Bd) [ ] Hemofilia Ae) [x] Anemia S

---------------------------------------------------------------------90. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:a) [ ] Albinismul b) [x] Acondroplazia

c) [x] Arahnodactilia d) [ ] Hemofilia e) [x] Brahidactilia

---------------------------------------------------------------------91. CM Tehnica Western-blot:a) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv b) [x] Permite identificarea expresiei genei c) [x] Constă în identificarea proteinei specifice d) [ ] Permite identificarea ARN-ului celular e) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

---------------------------------------------------------------------92. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR: a) [x] Identificarea agenţilor patogeni b) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice c) [x] Identificarea persoanelor d) [x] Detectarea mutaţiilor e) [ ] Obţinerea moleculelor de ARN

---------------------------------------------------------------------

93. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:a) [ ] Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave b) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe c) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi d) [ ] Frecvenţa mică a anomaliei în familie e) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

---------------------------------------------------------------------94. CM Mutaţiile somatice:a) [x] Pot fi genice: dominante sau recesive b) [x] Pot fi schimbări de structură a cromozomului c) [ ] Apar în celulele generative ale organismului d) [ ] Întotdeauna se transmit descendenţilor e) [x] Pot fi spontane sau induse

---------------------------------------------------------------------95. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:a) [ ] Set haploid b) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y

49

Release by MedTorrents.comc) [x] Cromozomi sexuali diferiţi d) [ ] Gonozomi identici e) [x] 22 perechi de autozomi

---------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei CFTR:a) [x] Polimorfismb) [x] Specificitate c) [x] Stabilitated) [x] Pleiotropiee) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------97. CM Bolile genetice sunt determinate de:a) [x] Anomalii cromozomiale structurale b) [x] Mutaţii ale unei gene c) [x] Anomalii cromozomiale numerice d) [x] Mutaţii în mai multe gene e) [ ] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

---------------------------------------------------------------------98. CM Genetica studiază:a) [x] Ereditatea b) [x] Variabilitatea c) [ ] Structura celulelor d) [x] Funcţiile genelor e) [x] Anatomia genelor

---------------------------------------------------------------------

99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotuluib) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilorc) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogenezad) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotuluie) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

---------------------------------------------------------------------100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:a) [x] Pleiotropia primarab) [x] Expresivitate variabilac) [x] Heterogenitatea nealelicad) [ ] Pleiotropia secundarae) [x] Heterogenitatea alelica

Cod brosura: 61---------------------------------------------------------------------1. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ b) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY c) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină d) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Ye) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Pleiotropia primarab) [ ] Specificitateac) [x] Pleiotropia secundarad) [ ] Ereditatea autosomalae) [ ] Polimorfismul

---------------------------------------------------------------------3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:a) [ ] ARb) [ ] Holandricc) [ ] XRd) [x] ADe) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------

4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:a) [ ] Heterogenitatea alelicab) [x] Penetranta incompletac) [ ] Expresivitatea variabilad) [ ] Anticipatiae) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------5. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:a) [ ] 47,XX,+18 b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q) c) [ ] 45,X/46,XX d) [ ] 46,XY,9qh+ e) [ ] 47,XXY

-------------------------------------------------------------------6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:a) [ ] AA

50

Release by MedTorrents.comb) [ ] Anc) [ ] XAYd) [x] XaYe) [ ] aa

---------------------------------------------------------------------7. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:a) [ ] Autosomal recesivă b) [ ] X-lincată dominantă c) [ ] Х-lincat recesivă d) [x] Autosomal dominantă e) [ ] Multifactorială

---------------------------------------------------------------------8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:a) [ ] ABLb) [ ] HBBc) [ ] PAHd) [ ] FMR1e) [x] TP53

---------------------------------------------------------------------9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului genetic de la celulă la celulă este:a) [ ] Reticulul endoplasmatic granular b) [ ] Cromozomii c) [x] Centrul celular d) [ ] Mitocondriilee) [ ] Ribozomii

---------------------------------------------------------------------

10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:a) [ ] 50% b) [ ] 20%c) [ ] 30% d) [x] 40% e) [ ] 5%

---------------------------------------------------------------------11. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la mitoză este falsă? a) [ ] Este de tip ecvaţional b) [ ] Din diviziune rezultă două celule c) [ ] Celulele rezultate sunt diploide d) [x] Celula ce intră în diviziune are cromozomi monocromatidieni e) [ ] Se întâlneşte şi la nivelul testiculelor

---------------------------------------------------------------------12. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:a) [ ] Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi

b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fiic) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi d) [ ] Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie e) [ ] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi

---------------------------------------------------------------------13. CS Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu? Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului Tatal: A1, are ambii părinţi Rh- Copii: a) [ ] A1, A2, O, numai Rh+ b) [ ] A1, A2, O, Rh- şi Rh+ c) [ ] Nici un răspuns nu este corect d) [ ] A1, A2, Rh+ şi Rh- e) [x] A1, A2, O, numai Rh-

---------------------------------------------------------------------14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?a) [ ] 48,XXX,+13 b) [x] 45,XX, translocaţie 13-21 c) [ ] 47,XXX d) [ ] 47,XY,+21 e) [ ] 46,XY

---------------------------------------------------------------------

15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [x] XN Xa

b) [ ] Nac) [ ] XN XN

51

Release by MedTorrents.comd) [ ] nne) [ ] NN

---------------------------------------------------------------------16. CS Identificati gena X-lincata:a) [x] DMDb) [ ] ABLc) [ ] PAHd) [ ] LDLRe) [ ] CFTR

---------------------------------------------------------------------17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:a) [ ] TP53b) [ ] HBBc) [ ] LDLRd) [ ] HBAe) [x] CFTR

---------------------------------------------------------------------18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:a) [ ] Terminatorul genei Httb) [ ] Promotorul genei Httc) [x] Unul din exonii genei Httd) [ ] Unul din intronii genei Htte) [ ] Enhancerul genei Htt

---------------------------------------------------------------------


-

+

a) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.d) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------

20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:a) [x] Submetacentricb) [ ] Metacentricc) [ ] Acrocentric cu h pe bratul qd) [ ] Acrocentric cu satelite) [ ] Acrocentric cu h pe bratul p

---------------------------------------------------------------------21. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? a) [ ] 25% b) [ ] 50% c) [ ] 0% d) [ ] 75% e) [x] 100%

---------------------------------------------------------------------22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwardsa) [ ] crs 21b) [ ] crs8c) [ ] crs 5d) [x] crs 18e) [ ] crs 13

---------------------------------------------------------------------23. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:a) [ ] Duplicaţia b) [x] Monosomia c) [ ] Translocaţiad) [ ] Deleţia e) [ ] Inversia

---------------------------------------------------------------------24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:a) [x] Mutatie amorfa in gena PAHb) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAHc) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAHd) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAHe) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH

---------------------------------------------------------------------25. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-). a) [x] În meioza I maternă b) [ ] În meioza II maternă sau paternă c) [ ] În meioza I paternă d) [ ] În mitoza zigotului e) [ ] Toate răspunsurile sunt incorecte


52


+

-

a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.c) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.

---------------------------------------------------------------------27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotuluib) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilorc) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotuluid) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilore) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor

---------------------------------------------------------------------28. CS Enzimele de restricţie:a) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN b) [] Recunosc ADN monocatenar c) [ ] Se оntвlnesc la eucariote d) [ ] Sunt de un singur tip e) [ ] Se utilizează în tehnica PCR

---------------------------------------------------------------------29. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:a) [x] Genealogică b) [ ] Biochimică c) [ ] Populaţional-statistică d) [ ] Citogenetică e) [ ] Gemenologică

---------------------------------------------------------------------30. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei: a) [ ] Profaza I şi profaza II b) [ ] Anafaza II şi telofaza II c) [ ] Anafaza I d) [ ] Metafaza I

e) [x] Profaza I şi anafaza I

---------------------------------------------------------------------31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:a) [ ] 46,XY,16ph+b) [ ] 46,XY,1ph+c) [ ] 46,XY,18ph+d) [x] 46,XY,14ph+e) [ ] 46,XY,9ph+

---------------------------------------------------------------------32. CS Clonarea reprezintă:a) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi c) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN d) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială e) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN

---------------------------------------------------------------------33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilorb) [ ] eroare in meioza maternac) [ ] eroare in meioza paternad) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilore) [ ] eroare la fecundare

---------------------------------------------------------------------34. CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?a) [ ] Mutaţie nonsens b) [ ] Deleţia unui codon c) [x] Deleţia boxei TATA d) [ ] Deleţia unui exon e) [ ] Decalarea fazei de lectură

---------------------------------------------------------------------

35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:a) [x] Exonb) [ ] Poate afecta orice regiune genicac) [ ] Intrond) [ ] Promotore) [ ] Terminator

---------------------------------------------------------------------36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Integritateab) [x] Pleiotropie primarac) [ ] Poligeniad) [ ] Polimorfismul

53

Release by MedTorrents.come) [ ] Pleiotropie secundara

---------------------------------------------------------------------37. CS Genomul nuclear este reprezentat de:a) [ ] Pseudogene b) [ ] 30000 perechi de gene c) [ ] Secvenţe virale d) [ ] Retrotranscripţi e) [x] 46 molecule de ADN

---------------------------------------------------------------------38. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor ce necesită microscopul cu fluorescenţă pentru studiul cariotipului:a) [x] Marcajul Q b) [ ] Marcajul C c) [ ] Marcajul T d) [ ] Marcajul G e) [ ] Marcajul R

---------------------------------------------------------------------39. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale: a) [ ] 46,XX,9q- b) [x] 46,XX,16qh+ c) [ ] 46,X,i(Yq) d) [ ] 46,XX,1q+ e) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21

---------------------------------------------------------------------

40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:a) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.b) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.

---------------------------------------------------------------------41. CM Identificati mutatiile frame shift:a) [x] 148-149insACACb) [x] 148-149insACc) [ ] 148-149insACCd) [x] 148-149delACe) [ ] 148-150delACC

---------------------------------------------------------------------42. CM Consultul genetic include:a) [x] Diagnosticul prenatal b) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului c) [x] Examenul clinic al bolnavului d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă e) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului

---------------------------------------------------------------------43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:a) [ ] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi b) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi d) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50% e) [ ] Heterozigoţilor poate depăşi 50%

---------------------------------------------------------------------44. CM Identificati mutatiile exonicea) [ ] amorfeb) [x] neomorfec) [ ] hipomorfed) [ ] hipermorfee) [x] izomorfe

---------------------------------------------------------------------

45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomicb) [x] erori in meioza ovogenezeic) [x] erori in meioza spermatogenezeid) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomice) [ ] erori in mitoza

---------------------------------------------------------------------46. CM Care sunt cauzele mutaţiilor genice?a) [x] Depurinizarea b) [x] Activitatea mutagenă a unor produşi metabolici c) [ ] Nedisjuncţia cromozomilor în meioză d) [x] Transpoziţia

54

Release by MedTorrents.come) [x] Erori ale reparaţiei

---------------------------------------------------------------------47. CM Caracteristica populaţiei umane ideale:a) [ ] Este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi b) [x] Este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi c) [x] Nu există căsătorii consanguine d) [x] Lipseşte imigraţia şi emigraţia e) [x] Rata mutaţiilor este constantă

---------------------------------------------------------------------48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:a) [ ] Taq-polimerazab) [x] Sonde complimentarec) [ ] Primeri specificid) [x] Enzime de restrictiee) [x] ADN-genomic

---------------------------------------------------------------------49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:a) [x] 45,Xb) [ ] 45,Yc) [x] 45,XY,-21d) [x] 45,XX,-13e) [x] 45,XY,-18

---------------------------------------------------------------------50. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:a) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei b) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascutd) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica e) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down

---------------------------------------------------------------------

51. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:a) [ ] Structura ARN b) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie c) [x] Poziţia genei în genom d) [x] Polimorfismul ADN e) [ ] Structura primară ADN


a) [x] Anemia Sb) [ ] Hemofilia Ac) [ ] Sdr Marfand) [x] Mucoviscidozae) [ ] Hemofilia B


+

-

a) [x] Insertie nucleotidicab) [ ] Recesivac) [x] Genicad) [x] Dominantae) [ ] Deletie nucleotidica

---------------------------------------------------------------------

54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:a) [ ] Ereditate X-lincatab) [x] Polimorfismc) [x] Specificitated) [x] Pleiotropiee) [x] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:a) [x] Fenotipulb) [ ] Genofondulc) [x] Genomul nucleard) [x] Genomul mitocondrial

55

Release by MedTorrents.come) [x] Genotipul

---------------------------------------------------------------------56. CM Determinaţi etapele PCR:a) [ ] Digestia cu restrictaze b) [ ] Sinteza primerilor c) [x] Sinteza enzimatică a ADN d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat e) [x] Unirea complementară a primerilor

---------------------------------------------------------------------57. CM Genotipul poate fi:a) [x] Homozigot b) [x] Hemizigot c) [x] Heterozigot d) [ ] Dominant e) [ ] Recesiv

---------------------------------------------------------------------58. CM Selectati proprietatile genei FBN1:a) [x] Ereditate autosomalab) [ ] Ereditate X-lincatac) [x] Pleiotropied) [x] Polimorfisme) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------59. CM Legea lui T. Morgan descrie:a) [x] Moştenirea caracterelor monogenice b) [ ] Echilibrul genic în populaţia ideală c) [ ] Mecanismul apariţiei şirurilor omoloage în variabilitatea ereditarăd) [ ] Moştenirea independentă a două şi mai multe perechi de caractere e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor de caractere

---------------------------------------------------------------------

60. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?a) [ ] 92, XXXX b) [ ] 45, XY,-12 c) [x] 45, X d) [x] 47, XY,+8 e) [x] 46, X, (Xq-)

---------------------------------------------------------------------61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:a) [x] 45,Xb) [ ] 92,XXYYc) [x] 47,XYYd) [x] 47,XXYe) [ ] 69,XXX

---------------------------------------------------------------------62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:a) [x] Grupa F - 4 crs

b) [] Grupa A - 4 crsc) [x] Grupa B - 4 crsd) [ ] Grupa C - 4 crse) [x] Grupa G - 4 crs

---------------------------------------------------------------------63. CM Alegeţi factorii care măresc riscul apariţiei bolilor multifactoriale:a) [ ] Heterozigoziţia după o boală recesivă autozomală b) [ ] Numărul mare de copii în familie c) [ ] Numărul mic de copii în familie d) [x] Acţiunea factorilor nocivi ai mediului e) [x] Prezenţa bolii similare la rudele de gradul I

---------------------------------------------------------------------64. CM Identificati gene autosomale:a) [ ] COL4A5b) [x] HDc) [ ] DMDd) [ ] COL1A1e) [x] PKD1

---------------------------------------------------------------------65. CM Solenoidul:a) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone b) [x] Reprezintă nivelul II de compacrizare a cromatinei c) [x] Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic d) [ ] Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului e) [ ] Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei

---------------------------------------------------------------------

66. CM Profilaxia bolilor genetice include:a) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut c) [x] Depistarea heterozigoţilor d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi e) [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii

---------------------------------------------------------------------67. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX b) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X c) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX

56

Release by MedTorrents.come) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX

---------------------------------------------------------------------68. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+

-

a) [ ] II-1b) [ ] II-3c) [x] I-2d) [x] I-1e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------69. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [ ] trisomia determina sindromul Edwardsb) [x] autosomc) [x] acrocentricd) [x] grupa De) [ ] mare

---------------------------------------------------------------------70. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN b) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor genec) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter d) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării e) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene

---------------------------------------------------------------------71. CM Cromosomul X: a) [ ] Este necesar numai pentru feminizare b) [ ] Întotdeauna este de origine maternă c) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa d) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi e) [ ] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale

---------------------------------------------------------------------72. CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:a) [x] Frecvenţa mică în familie

b) [x] Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine c) [ ] Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală d) [x] Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală e) [x] Discontinuitatea în generaţii

---------------------------------------------------------------------73. CM Identificati mutatiile dinamice:a) [ ] ins CAGb) [x] (CAG)45c) [x] (CAG)100d) [ ] del CAGe) [x] (CAG)145

---------------------------------------------------------------------74. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:a) [x] Migraţiile b) [x] Selecţia c) [ ] Panmixia d) [x] Mutaţiile e) [ ] Mărimea populaţiei

---------------------------------------------------------------------75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate? a) [ ] 46,XY, 16qh- b) [ ] 47, XX,+21 c) [x] 46, i(Xp) Yd) [x] 46,X,r(X)e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+

---------------------------------------------------------------------76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:a) [x] Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50% b) [x] În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi c) [x] Discontinuitate în succesiunea generaţiilor d) [ ] Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)

---------------------------------------------------------------------77. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?a) [ ] Este formată din ADN repetitiv b) [x] Se replică precoce c) [x] Este fin dispersată şi slab colorată d) [x] Este activă din punct de vedere genetic e) [x] Este slab condensată

--------------------------------------------------------------------78. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:a) [x] Este larg răspândit la om şi animale

57

Release by MedTorrents.comb) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie d) [ ] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie e) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi

---------------------------------------------------------------------79. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:a) [ ] Un nucleosom b) [x] Corpusculul Barr c) [ ] Corpuscul F d) [x] Un cromocentru nespecific e) [ ] Nucleolul

---------------------------------------------------------------------80. CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:a) [x] Poate avea fii bolnavi b) [ ] Are toţi copii bolnavi c) [x] Poate avea fii sănătoşid) [x] Poate avea fiice bolnave e) [x] Poate avea fiice sănătoase

---------------------------------------------------------------------81. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [x] Ereditatea b) [ ] Variabilitatea c) [x] Universală d) [x] Determinată de replicarea ADN e) [ ] Determinată de biosinteza proteinei

---------------------------------------------------------------------82. CM Identificati gene autosomale:a) [x] FBN1b) [x] HBBc) [ ] FMR1d) [x] PKD1e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------

83. CM Mutaţiile genomice pot fi:a) [x] Congenitale b) [ ] Echilibrate c) [x] Spontane d) [x] Gonosomale e) [x] Generative

---------------------------------------------------------------------84. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter b) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

c) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

---------------------------------------------------------------------85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:a) [x] 22 autozomi b) [ ] 22 perechi autozomi c) [ ] Un cromozom X şi un cromozom Y d) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y e) [x] Set haploid de cromozomi

---------------------------------------------------------------------86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.a) [ ] Penetranta completab) [ ] Heterogenitatea nealelicac) [x] Heterogenitatea alelicad) [x] Pleiotropia primarae) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:a) [x] Ereditate autosomalab) [ ] Ereditate X-lincatac) [x] integritated) [x] discretiee) [x] specificitate

---------------------------------------------------------------------88. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [ ] Cariotipul are două linii celulare b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22 d) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare e) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:a) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi b) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol c) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugared) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C e) [x] Hidroliza proteinelor

---------------------------------------------------------------------90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

58

Release by MedTorrents.coma) [x] 46,XY,5ph+b) [ ] 46,XY,5p+c) [ ] 46,XY,15ph+d) [x] 46,XY,16ph+e) [x] 46,XY,15qh+

---------------------------------------------------------------------91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [ ] 22,X + 23,Y,5p-b) [ ] 23,X + 23,Yc) [x] 23,X,5p- + 23,Yd) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+e) [x] 23,X + 23,Y,5p-

---------------------------------------------------------------------92. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid b) [x] Poate anula o altă mutaţie c) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului d) [x] Modifică un singur aminoacid e) [ ] Modifică un grup de aminoacizi

---------------------------------------------------------------------93. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase c) [x] Identificarea persoanelor d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

---------------------------------------------------------------------94. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:a) [x] Are rol adaptiv b) [x] Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie c) [x] Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie d) [ ] Se poate produce doar prenatal e) [x] Apare pe parcursul vieţii

---------------------------------------------------------------------

95. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin b) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr c) [x] Este intens fluorescent d) [ ] Este prezent în ovule e) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y

---------------------------------------------------------------------96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

a) [x] Mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu b) [x] Acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii c) [ ] Pleiotropiad) [x] Mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv e) [x] Mutaţii cu efect de prag

---------------------------------------------------------------------97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:a) [ ] Rasab) [x] Coloranti alimentaric) [x] Toxoplasmad) [x] Medicamentee) [x] Pesticide

---------------------------------------------------------------------98. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?a) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata c) [ ] Cromozom inelar d) [ ] Inversie pericentrică e) [ ] Izocromozom

---------------------------------------------------------------------99. CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:a) [x] Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate b) [x] Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie c) [x] Se conformează transmiterii mendeliene d) [ ] Este somatică e) [x] Apare mai frecvent în căsătorii consangvine

--------------------------------------------------------------------100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:a) [x] Heterogenitatea nealelicab) [ ] Pleiotropia secundarac) [x] Heterogenitatea alelicad) [x] Expresivitate variabilae) [x] Pleiotropia primara

59

Release by MedTorrents.comCod brosura: 72---------------------------------------------------------------------1. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?a) [x] Bolile multifactoriale b) [ ] Bolile monogenice c) [] Patologia cromozomială d) [ ] Patologiile X - lincate e) [ ] Enzimopatiile

---------------------------------------------------------------------2. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:a) [ ] Are loc între genele codominante b) [ ] Este mai frecvent completă c) [ ] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi d) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom e) [ ] Are loc numai între genele dominante

---------------------------------------------------------------------3. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [ ] Pleiotropia primarab) [x] Anticipatiac) [ ] Amprentaread) [ ] Lyonizareae) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------4. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?a) [x] Autosomal recesiv b) [ ] Autosomal dominantc) [ ] Y- lincat d) [ ] Multifactorial e) [ ] X - lincat

---------------------------------------------------------------------5. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica a unei populatii:a) [ ] Fenotipb) [ ] Genotipc) [x] Genofondd) [ ] Genome) [ ] Genocopie

---------------------------------------------------------------------6. CS Alegeţi răspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:a) [x] Se localizează în loci identici ai cromozomilor neomologi b) [ ] Determină caracterele alternative c) [ ] În meioză segregă spre polii opuşi d) [ ] Se notează cu aceeaşi literă e) [ ] Ocupă loci identici în cromozomii

omologi ---------------------------------------------------------------------7. CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?a) [ ] 48,XXXYb) [ ] 47,XXY/46,XY c) [x] 47,XXY d) [ ] 49,XXXXY e) [ ] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------8. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:a) [ ] Sinteza copiilor de ARN b) [ ] Sinteza ADN-recombinant c) [ ] Sinteza necomplementară in vitrod) [ ] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN e) [x] Amplificarea artificială a unor fragmente de genă

---------------------------------------------------------------------9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 45,Yb) [ ] 45,Xc) [] 45,XX,-21d) [ ] 44,0e) [x] 47,XX,+21

---------------------------------------------------------------------10. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:a) [ ] 46,XY,1qh+b) [ ] 46,XY,9qh+c) [ ] 46,XX,15ph+d) [x] 46,XX,1ph+e) [ ] 46,XX,16qh+

---------------------------------------------------------------------11. CS Recombinarea intracromozomică implică: a) [ ] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom b) [ ] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi d) [ ] Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide e) [ ] Schimb de material genetic intre două celule

---------------------------------------------------------------------12. CS ADN se localizeaza:a) [ ] În cromozomi b) [x] În nucleu şi mitocondrii c) [ ] În nucleul celulei d) [ ] În mitocondrii e) [ ] În eucromatină

---------------------------------------------------------------------

60


13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [x] aab) [ ] XaYc) [ ] AAd) [ ] Ane) [ ] XA Y

---------------------------------------------------------------------14. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [ ] Integritateab) [ ] Polimorfismulc) [ ] Poligeniad) [ ] Pleiotropie secundarae) [x] Pleiotropie primara

---------------------------------------------------------------------15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:a) [x] COL1A1b) [ ] DMDc) [ ] PAHd) [ ] HDe) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------16. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:a) [ ] 45,XY,-21b) [x] 46,XYc) [ ] 46,XX,i(21p)d) [ ] 47,XY,+21e) [] 46,XX,i(21q)

---------------------------------------------------------------------

17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] ADb) [ ] XDc) [ ] Holandricd) [x] ARe) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------18. CS Care dintre enunţuri se referă la mutaţiile cu decalarea fazei de lectură?a) [ ] Modificarea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei b) [x] Inserţia a două nucleotide c) [ ] Inversia unei secvenţe de nucleotide d) [ ] Pierderea a şase nucleotide consecutive e) [ ] Substituţia nucleotidelor

---------------------------------------------------------------------19. CS Identificati genotipul probandului:

a) [ ] aab) [ ] XaYc) [x] XA Y

d) [ ] AAe) [ ] An

---------------------------------------------------------------------20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:a) [ ] 46,XX,9qh+b) [ ] 46,XX,21p-c) [ ] 46,X,Xp+d) [ ] 46,XY,16qh+e) [x] 46,XY,1ph+---------------------------------------------------------------------21. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

61

Release by MedTorrents.coma) [ ] Aspectul organelor genitale externe ale individului b) [ ] Numărul total de cromozomi c) [ ] Numărul gonosomilor din celulele organismului d) [x] Numărul de cromozomi Xe) [ ] Etapa de dezvoltare celulară

---------------------------------------------------------------------22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 46,XXb) [ ] 45,Xc) [ ] 47,XYYd) [ ] 46,XYe) [x] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------23. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:a) [ ] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave b) [ ] Continuitatea transmiterii c) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi d) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi e) [ ] Frecvenţa mare în familie

---------------------------------------------------------------------24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:a) [ ] 1 primer specific geneib) [ ] Tag-polimerazec) [x] Restrictazed) [ ] 2 primeri specifici geneie) [ ] ADN-polimeraze

---------------------------------------------------------------------25. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?a) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină b) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Yc) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Yd) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ e) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY

---------------------------------------------------------------------26. CS ADN pentru analiză se obţine din:a) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată b) [ ] Trombocite c) [ ] Orice celulă somatică d) [ ] Mai frecvent din celulele sexualee) [ ] Eritrocite

---------------------------------------------------------------------

27. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:a) [ ] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei b) [ ] În metafază numărul cromozomilor se dublează c) [ ] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi: d) [x] La începutul mitozei au două cromatide e) [ ] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer

---------------------------------------------------------------------28. CS Scurtarea moleculei de proteină sintetizată se produce ca urmare a:a) [ ] Dublării unui triplet codificator b) [ ] Apariţiei codonului sinonim c) [ ] Apariţiei a două codoane sinonime d) [ ] Mutaţiilor missens e) [x] Apariţiei premature a codonului nonsens

---------------------------------------------------------------------29. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:a) [ ] Exonb) [ ] Orice regiune genicac) [ ] Terminatord) [x] Promotore) [ ] Intron

---------------------------------------------------------------------30. CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut? a) [ ] Distanţa intermamelonară mare b) [ ] Pterigyum coli c) [x] Amenorea primară d) [ ] Talia mică la naştere e) [ ] Limfedemul mîinilor şi picioarelor

---------------------------------------------------------------------31. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:a) [ ] Intronb) [ ] Promotorc) [x] Exond) [ ] Poate afecta orice regiune genicae) [ ] Terminator

---------------------------------------------------------------------

62


32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:

a) [ ]5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3

b) [ ] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3c) [ ]

5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3d) [ ]

3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5e) [x]

5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3


a) [ ] (1) Aa; (2) AA; (3) aab) [ ] (1) AA; (2) Aa; (3) Aac) [ ] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa

d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aae) [ ] (1) aa; (2) Aa; (3) AA

---------------------------------------------------------------------34. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:a) [x] FBN1b) [ ] FMR1c) [ ] PAHd) [ ] ABLe) [ ] PKD1

---------------------------------------------------------------------35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Downa) [ ] crs 5b) [ ] crs 13c) [ ] crs 8d) [ ] crs 18e) [x] crs 21

---------------------------------------------------------------------36. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.a) [ ] Pleotropia primarab) [x] Heterogenitatea alelicac) [ ] Anticipatiad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Heterogenitatea non-alalica

---------------------------------------------------------------------37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:a) [x] F9b) [ ] DMDc) [ ] F8d) [] HBAe) [ ] HBB

---------------------------------------------------------------------

38. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?a) [ ] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%) b) [ ] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%) c) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corectd) [ ] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%) e) [ ] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

---------------------------------------------------------------------39. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:a) [ ] Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi b) [ ] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi c) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii

63

Release by MedTorrents.comsănătoşi d) [ ] Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

---------------------------------------------------------------------

40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:a) [ ] Promotorb) [ ] Orice regiune genicac) [ ] Terminatord) [ ] Exone) [x] Intron

---------------------------------------------------------------------41. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:a) [x] Frecvenţei heterozigoţilor b) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă c) [ ] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice) d) [x] Frecvenţei genei dominante e) [x] Frecvenţei genei recesive

---------------------------------------------------------------------42. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?a) [ ] Trisomia autosomală b) [x] Monosomia autosomalăc) [ ] Trisomia gonosomală d) [x] 45,Y e) [ ] Monosomia X

---------------------------------------------------------------------43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil: a) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă b) [ ] Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă c) [ ] Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternăd) [x] Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă


+

-

a) [x] Insertie nucleotidicab) [ ] Recesivac) [ ] Deletie nucleotidicad) [x] Dominantae) [x] Genica---------------------------------------------------------------------45. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false? a) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX c) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile d) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină e) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină

---------------------------------------------------------------------46. CM Cromozomii X si Y:a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii b) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul c) [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene d) [x] Determină sexul copilului e) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------47. CM Conform legii Hardy-Weinberg: a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţieb) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor c) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabild) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constante) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil

---------------------------------------------------------------------48. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:a) [ ] Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive b) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite c) [ ] Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante d) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii

64

Release by MedTorrents.comautozomale recesive e) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice

---------------------------------------------------------------------49. CM Determinaţi etapele PCR:a) [ ] Sinteza primerilor b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat c) [ ] Digestia cu restrictaze d) [x] Sinteza enzimatică a ADN e) [x] Unirea complementară a primerilor

---------------------------------------------------------------------50. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:a) [ ] Corpuscul F b) [x] Un cromocentru nespecific c) [ ] Un nucleosom d) [ ] Nucleolul e) [x] Corpusculul Barr ---------------------------------------------------------------------51. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:a) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui b) [x] Principiul complementarităţii c) [ ] Proprietatea de reparare a ADN-lui d) [x] Principiul replicării semiconservative e) [x] Fenomenul de hibridare

---------------------------------------------------------------------52. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:a) [x] 47,XXXb) [ ] 45,Yc) [x] 47,XXYd) [x] 45,Xe) [x] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------53. CM Bolile moleculare:a) [x] Sunt boli monogenice b) [ ] Întotdeauna sunt boli multifactoriale c) [x] Pot fi congenitale d) [x] Defectul primar este o proteină modificată e) [x] Au transmitere mendeliană


a) [x] Anemia Sb) [ ] Hemofilia Ac) [ ] Hemofilia Bd) [ ] Sdr Marfane) [x] Mucoviscidoza

---------------------------------------------------------------------55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:a) [x] Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforezăb) [ ] Hibridarea cu primeri specifici c) [x] Autoradiografia d) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină ---------------------------------------------------------------------56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:a) [x] Somaticeb) [x] Indusec) [x] Generatived) [ ] Dinamicee) [x] Spontane

---------------------------------------------------------------------57. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile genetice?a) [ ] Sunt numai congenitale b) [ ] Întotdeauna se moştenesc c) [x] Pot fi congenitale sau dobândite d) [ ] Pot afecta doar celulele somatice e) [x] Se pot moşteni

---------------------------------------------------------------------58. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

65


-

+

a) [x] I-1b) [ ] II-1c) [ ] II-3d) [x] II-2e) [ ] I-2

---------------------------------------------------------------------59. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:a) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr b) [ ] Pseudogene c) [x] Palindromi d) [x] ADN satelit e) [x] Gene structurale

---------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Mutabilitateb) [x] Pleiotropiec) [x] Ereditate X-lincatad) [x] Recombinaree) [ ] Ereditate autosomala---------------------------------------------------------------------61. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare b) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22 c) [ ] Cariotipul are două linii celulare d) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi

---------------------------------------------------------------------62. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:a) [x] 45,Xb) [ ] 45,Yc) [x] 45,XY,-18d) [x] 45,XY,-21e) [x] 45,XX,-13

---------------------------------------------------------------------63. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [ ] neomorfeb) [x] hipomorfec) [x] amorfed) [ ] izomorfee) [x] hipermorfe

---------------------------------------------------------------------64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?a) [x] 69,XXX b) [ ] 47,XXYc) [ ] 46,XX,dup(17)(p11p21) d) [x] 45,XY,-21 e) [ ] 46,XX, 9qh+

---------------------------------------------------------------------65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:a) [x] Heterogenitatea alelicab) [x] Expresivitatea variabilac) [ ] Anticipatiad) [x] Pleiotropia primarae) [ ] Penetranta incompleta---------------------------------------------------------------------66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?a) [ ] 46,XX/45,X b) [ ] 46,X,i(Xp) c) [ ] 46,X,r(X) d) [x] 47,XXX e) [x] 46,XX,t(1;7) ---------------------------------------------------------------------67. CM Tehnica Western-blot:a) [ ] Permite identificarea ARN-ului celular b) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon c) [x] Permite identificarea expresiei genei d) [x] Constă în identificarea proteinei specifice e) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv

---------------------------------------------------------------------68. CM Fenotipul unei persoane include:a) [x] Caractere morfologiceb) [x] Caractere biochimicec) [ ] Mutatii spontaned) [ ] Mutatii indusee) [x] Caractere fiziologice

---------------------------------------------------------------------69. CM Ereditatea poligenică:a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative c) [ ] Se referă numai la transmiterea

66

Release by MedTorrents.comcaracterelor calitative d) [ ] Este determinată de gene codominante e) [ ] Este determinată de mai multe gene alele

---------------------------------------------------------------------70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizează prin:a) [ ] Reprezintă polimorfismul fenotipic determinat de polialelie b) [x] Este determinată de mutaţii în gene nealele c) [x] Fenotipuri asemănătoare la purtătorii diferitor mutaţii d) [x] Mutaţii ce controlează un lanţ metabolic e) [x] Este determinată de mutaţii în genele participante la formarea unui caracter

---------------------------------------------------------------------71. CM Legea lui T. Morgan descrie:a) [ ] Moştenirea independentă a două şi mai multe perechi de caractere b) [ ] Mecanismul apariţiei şirurilor omoloage în variabilitatea ereditarăc) [ ] Echilibrul genic în populaţia ideală d) [x] Moştenirea caracterelor monogenice e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor de caractere

---------------------------------------------------------------------72. CM Identificati gene autosomale:a) [x] CFTRb) [x] ABLc) [ ] F9d) [ ] F8e) [x] TP53

---------------------------------------------------------------------

73. CM Identificati mutatiile exonice:a) [ ] -47A>Cb) [ ] IVS3+1G>Tc) [x] 408C>Gd) [x] 348-349delAGe) [x] (CCG)76

---------------------------------------------------------------------74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XYYb) [ ] 45,Yc) [x] 47,XXXd) [ ] 45,Xe) [x] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------75. CM Selectati proprietatile genei PKD1:a) [x] Polimorfismb) [x] Ereditate autosomalac) [ ] Ereditate X-lincata

d) [x] Specificitatee) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chata) [x] 46,XX,5p-b) [ ] 46,XX,5q-c) [ ] 46,XX,5p+d) [x] 46,XY,5p-e) [ ] 46,XY,5q+

---------------------------------------------------------------------77. CM Norma de reacţie:a) [ ] Determină spectrul variabilităţii combinative b) [ ] Determină spectrul variabilităţii genotipice c) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului d) [x] Determină spectrul variabilităţii modificative e) [ ] Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului

---------------------------------------------------------------------78. CM Selectati proprietatile genei LDLR:a) [ ] Ereditate X-lincatab) [x] discretiec) [x] integritated) [x] specificitatee) [x] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------

79. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:a) [x] Letale sau semiletale b) [ ] Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic c) [x] Neutre d) [x] Pozitive e) [ ] Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare

---------------------------------------------------------------------80. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:a) [ ] Grupa F - 6 crsb) [x] Grupa D - 6 crsc) [ ] Grupa E - 6 crsd) [x] Grupa A - 6 crse) [ ] Grupa G - 6 crs

---------------------------------------------------------------------81. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:a) [ ] Sunt capabile de a produce modificări în structură şi funcţii b) [ ] Rar se supun mutaţiilor c) [ ] Sunt relativ stabile

67

Release by MedTorrents.comd) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se manifestă e) [x] Numărul genelor mutante în organism este mare

---------------------------------------------------------------------82. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:a) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilorb) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBBc) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBBd) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBBe) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor

---------------------------------------------------------------------83. CM Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:a) [ ] Toate răspunsurile sunt incorecte b) [x] Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi c) [x] Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului d) [x] Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vieţii e) [x] Combinarea nouă a genelor parentale la zigot

---------------------------------------------------------------------84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi b) [ ] Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin c) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave d) [ ] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase e) [ ] Riscul unui cuplu de indivizi

sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare

sarcină

---------------------------------------------------------------------

85. CM Cariotipul:a) [ ] Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului b) [x] Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice c) [x] Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor d) [x] Este caracteristic pentru fiecare specie e) [x] Se caracterizează prin variaţii de

structură la indivizii fenotipic normali

---------------------------------------------------------------------86. CM Ereditatea: a) [x] Este determinată de stabilitatea programului genetic b) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a păstra caractere specifice c) [x] Explică apariţia caracterelor de familied) [x] Este determinată de proprietatea ADN de a se replica e) [ ] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă

---------------------------------------------------------------------87. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:a) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive b) [x] Frecvenţa unor gene c) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie d) [ ] Poziţia genelor pe cromozomi e) [ ] Starea de sănătate a indivizilor

---------------------------------------------------------------------88. CM Selectati proprietatile genei CFTR:a) [ ] Plasticitateb) [x] Polimorfismc) [x] Specificitate d) [x] Stabilitatee) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------89. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:a) [ ] Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave b) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi c) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave d) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe e) [ ] Frecvenţa mică a anomaliei în familie

---------------------------------------------------------------------90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 47,XYYb) [x] 47,XY,+21c) [x] 47,XX,+21d) [x] 47,XXYe) [x] 47,XXX

---------------------------------------------------------------------

91. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

68

Release by MedTorrents.coma) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y c) [x] Este numită şi corpuscul F d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă e) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

---------------------------------------------------------------------92. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:a) [x] Grupa A b) [ ] Grupa D c) [x] Grupa E d) [x] Grupa F e) [ ] Grupa B

---------------------------------------------------------------------93. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:a) [x] Două cromatide b) [x] Telomere c) [ ] Constricţie secundară pe braţul lung d) [ ] Sateliţi e) [x] Centromer

---------------------------------------------------------------------94. CM Mutaţiile somatice:a) [x] Pot fi cauza unei tumori b) [x] Pot provoca moartea celulei c) [ ] Se transmit genealogic d) [x] Nu se transmit genealogic e) [x] Pot deregla activitatea vitală a celulei

---------------------------------------------------------------------95. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:a) [x] Metoda citogenetică b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului c) [x] Metoda biochimică d) [ ] Metoda gemenologică e) [ ] Metoda genealogică

---------------------------------------------------------------------96. CM O boală genetică poate să apară din cauza:a) [x] Mutaţiei unei gene b) [x] Anomaliilor cromozomiale c) [ ] Dereglărilor de metabolism d) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt e) [ ] Acţiunei nocive a factorilor de mediu

---------------------------------------------------------------------

97. CM Fenotipul unei persoane include:a) [ ] 30 000 perechi gene nucleare

b) [x] Caractere fiziologice normale si patologicec) [ ] 37 de gene mitocondrialed) [x] Caractere morfologice normale si patologicee) [x] Caractere biochimice normale si patologice

---------------------------------------------------------------------98. CM Consultul genetic include:a) [x] Evaluarea riscului de recurenţă b) [x] Examenul clinic al bolnavului c) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului d) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului e) [x] Diagnosticul prenatal

---------------------------------------------------------------------99. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:a) [x] dNTPb) [x] Taq-poloimerazac) [ ] ddNTPd) [ ] Sonde complementaree) [x] ADN-genomic

---------------------------------------------------------------------100. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:a) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX c) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX d) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX e) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX

69

Release by MedTorrents.comCod brosura: 83---------------------------------------------------------------------1. CS ADN pentru analiză se obţine din:a) [ ] Orice celulă somatică b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată c) [ ] Trombocite d) [ ] Eritrocite e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------2. CS O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?a) [ ] Numai Sese b) [x] Sese şi sesec) [ ] Numai sese d) [ ] SeSe şi Sese e) [ ] SeSe şi sese

---------------------------------------------------------------------3. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:a) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1b) [ ] Amprentarea genei paternec) [ ] Lyonizarea crs X la femeid) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1e) [ ] Amrentarea genei materne

---------------------------------------------------------------------4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:a) [x] Intronb) [ ] Promotorc) [ ] Orice regiune genicad) [ ] Exone) [ ] Terminator

---------------------------------------------------------------------5. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false? a) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză b) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni c) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide d) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule e) [ ] Profaza I prezintă 5 etape

---------------------------------------------------------------------6. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:a) [] Suma cromozomilor X şi Yb) [ ] Suma cromozomilor Y+1c) [ ] Suma corpusculilor Barrd) [ ] Suma cromozomilor Y-1e) [x] Suma cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------

7. CS Corpusculul F:a) [x] Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y b) [ ] Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter

c) [ ] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ d) [ ] Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare e) [ ] Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR

---------------------------------------------------------------------8. CS Celula somatică umană va conţine 92 molecule de ADN:a) [ ] În profază şi metafază b) [ ] În fazele G0 şi S c) [ ] În faza G1d) [ ] În fazele S, G2 şi telofază e) [x] În fazele G2, profază şi metafază

---------------------------------------------------------------------9. CS Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?a) [x] Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi b) [ ] Stoparea prematură a transcripţiei c) [ ] Pierderea a doi aminoacizi d) [ ] Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina e) [ ] Pierderea unui aminoacid

---------------------------------------------------------------------10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8Ce) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------11. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-). a) [ ] Toate răspunsurile sunt incorecte b) [ ] În mitoza zigotului c) [ ] În meioza II maternă sau paternă d) [ ] În meioza I paternă e) [x] În meioza I maternă

---------------------------------------------------------------------12. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.a) [ ] Heterogenitatea non-alalicab) [ ] Pleotropia primarac) [ ] Pleiotropia secundarad) [ ] Anticipatiae) [x] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia

70

Release by MedTorrents.comprobandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [ ] 25% numai pentru baietib) [x] 50% numai pentru baietic) [ ] 50% pentru fete si baietid) [ ] 50% numai pentru fetee) [ ] 25% numai pentru fete

---------------------------------------------------------------------14. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:a) [ ] Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi b) [ ] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi c) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi d) [ ] Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

--------------------------------------------------------------------15. CS Cauza bolilor cromozomiale este:a) [x] Mutaţii genomice b) [ ] Mutaţii somatice c) [ ] Mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură) d) [ ] Mutaţii genice e) [ ] Mutaţii mitocondriale

---------------------------------------------------------------------16. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?a) [x] Modificări la limita dintre exoni şi introni b) [ ] Decalarea fazei de lectură c) [ ] Modificarea secvenţei lider d) [ ] Modificarea boxei TATA e) [ ] Modificarea codonului de iniţiere

---------------------------------------------------------------------17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante este:a) [ ] Genofondul b) [ ] Plasmotipul c) [ ] Genotipul d) [ ] Fenotipul e) [x] Genomul

---------------------------------------------------------------------18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:a) [x] F9b) [ ] F8c) [ ] HBBd) [ ] DMDe) [ ] HBA

---------------------------------------------------------------------19. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q) b) [ ] 47,XXY c) [ ] 45,X/46,XX d) [ ] 46,XY,9qh+ e) [ ] 47,XX,+18

---------------------------------------------------------------------20. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XX,+21b) [ ] 45,Xc) [ ] 45,Yd) [ ] 44,0e) [ ] 45,XX,-21

---------------------------------------------------------------------21. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:a) [ ] Sinteza ADN-recombinant b) [x] Amplificarea artificială a unor fragmente de genă c) [ ] Sinteza copiilor de ARN d) [ ] Sinteza necomplementară in vitroe) [ ] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN

---------------------------------------------------------------------22. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:a) [ ] 46,XY,18ph+b) [x] 46,XY,14ph+c) [ ] 46,XY,1ph+d) [ ] 46,XY,16ph+e) [ ] 46,XY,9ph+

---------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:a) [ ] Sonde complementare marcateb) [ ] Restrictazec) [ ] ADN-polimerazed) [x] 2 primeri complimentarie) [ ] 1 primer complementar marcat

---------------------------------------------------------------------

24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:a) [ ] 47,XXXb) [ ] 47,XX,+8c) [ ] 46,XX

71

Release by MedTorrents.comd) [x] 46,XYe) [ ] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] ADb) [ ] Holandricc) [x] XDd) [ ] XRe) [ ] AR


a) [ ] (1) Aa; (2) AA; (3) aab) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aac) [ ] (1)Aa; (2) aa; (3) Aad) [ ] (1) aa; (2) Aa; (3) AAe) [ ] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa

---------------------------------------------------------------------27. CS În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?a) [ ] A1B + Ob) [ ] A + A1B

c) [ ] B + A2B d) [x] A1+ B e) [ ] A1B + A2B

---------------------------------------------------------------------28. CS Identificati gena X-lincata:a) [x] DMDb) [ ] ABLc) [ ] LDLRd) [ ] PAHe) [ ] CFTR

---------------------------------------------------------------------29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie familiala:a) [ ] XaYb) [x] Anc) [ ] XAXa

d) [ ] aae) [ ] XAY

---------------------------------------------------------------------30. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?a) [ ] Clivarea transversală a centromerului b) [ ] Disjuncţia cromatidiană c) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor d) [x] Disjuncţia cromozomică e) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic

---------------------------------------------------------------------31. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor ce necesită microscopul cu fluorescenţă pentru studiul cariotipului:a) [ ] Marcajul T b) [ ] Marcajul C c) [x] Marcajul Q d) [ ] Marcajul R e) [ ] Marcajul G

---------------------------------------------------------------------32. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [ ] Pleiotropia primarab) [ ] Lyonizareac) [ ] Pleiotropia secundarad) [ ] Amprentareae) [x] Anticipatia---------------------------------------------------------------------33. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAHb) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAHc) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAHd) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH

72

Release by MedTorrents.come) [x] Mutatie amorfa in gena PAH

---------------------------------------------------------------------34. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:a) [ ] Tatăl bolnav are fii bolnavi b) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi c) [] Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase d) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave e) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi


+

-

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.

---------------------------------------------------------------------36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:a) [ ] ABLb) [ ] LDLRc) [x] COL4A5d) [ ] COL1A1e) [ ] PAH

---------------------------------------------------------------------37. CS Cromozomul Y face parte din:a) [ ] Grupa D b) [ ] Grupa E c) [ ] Grupa C d) [x] Grupa G e) [ ] Grupa A

---------------------------------------------------------------------38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:a) [ ] 11 crs acrocentrici

b) [x] 12 crs acrocentricic) [ ] 5 crs acrocentricid) [ ] 4 crs acrocentricie) [ ] 10 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------39. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:a) [ ] Recesive b) [ ] Autosomale c) [x] Congenitale d) [ ] Monogenice e) [ ] Dominante

---------------------------------------------------------------------40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 47,XYYb) [ ] 45,Xc) [x] 47,XXYd) [ ] 46,XYe) [ ] 46,XX

---------------------------------------------------------------------41. CM Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?a) [x] Pierderea unei perechi de cromozomi b) [ ] Surplusul unui cromozom c) [x] Surplusul unui set cromozomial (3n) d) [ ] Pierderea unui fragment cromozomial e) [x] Pierderea unui autozom

---------------------------------------------------------------------42. CM Importanţa biologică a variabilităţii:a) [x] Asigură selecţia naturală b) [x] Asigură polimorfismul individual c) [x] Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă d) [ ] Nu intervine în apariţia bolilor genetice e) [ ] Nu poate produce noi combinaţii de material genetic

---------------------------------------------------------------------43. CM Selectati proprietatile genei LDLR:a) [x] Ereditate autosomalab) [x] specificitatec) [x] discretied) [ ] Ereditate X-lincatae) [x] integritate

---------------------------------------------------------------------

44. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului

73

Release by MedTorrents.comb) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid c) [x] Modifică un singur aminoacid d) [ ] Modifică un grup de aminoacizi e) [x] Poate anula o altă mutaţie

---------------------------------------------------------------------45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?a) [x] 47,XYY b) [ ] 45,XO c) [ ] 47,XX,+13 d) [x] 47,XXX e) [ ] 47,XY,+21

---------------------------------------------------------------------46. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase c) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale e) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

---------------------------------------------------------------------47. CM Obiectivele sfatului genetic:a) [ ] Fertlizarea in vitrob) [ ] Tratamentul bolilor c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli d) [x] Calcularea riscului genetic e) [x] Precizarea diagnosticului

---------------------------------------------------------------------48. CM Genele:a) [x] Pot fi dominante sau recesive b) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage c) [ ] Оntotdeauna sunt pared) [x] Pot fi alele sau nealele e) [x] Determină caracterele

---------------------------------------------------------------------49. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.a) [x] Penetranta dependenta de virstab) [x] Expresivitatea variabilac) [x] Anticipatiad) [x] Heterogenitatea alelicae) [ ] Heterogenitatea nealelica

---------------------------------------------------------------------50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:a) [x] Electroforeza în condiţii de denaturare b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon c) [ ] Digestia enzimatică a ADN d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde

marcate e) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate

---------------------------------------------------------------------51. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+

-

a) [x] II-1b) [x] II-3c) [ ] I-2d) [ ] II-2e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------52. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:a) [x] Letale sau semiletale b) [ ] Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic c) [x] Neutre d) [x] Pozitive e) [ ] Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare

---------------------------------------------------------------------53. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:

+

-

a) [ ] Dominantab) [x] Del nucleotidicac) [x] Genicad) [ ] Ins nucleotidicae) [x] Recesiva---------------------------------------------------------------------54. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:a) [ ] Secvenţe virale

74

Release by MedTorrents.comb) [x] ADN satelit c) [ ] Pseudogene d) [x] Genele structurale e) [ ] Elemente mobile

---------------------------------------------------------------------55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:a) [x] Grupa F - 4 crsb) [ ] Grupa A - 4 crsc) [ ] Grupa C - 4 crsd) [x] Grupa G - 4 crse) [x] Grupa B - 4 crs

---------------------------------------------------------------------56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:a) [x] Somaticeb) [ ] Dinamicec) [x] Spontaned) [x] Generativee) [x] Induse

---------------------------------------------------------------------57. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?a) [ ] 47,XXX b) [x] 46,XXY,rob(21;13)c) [x] 47,XXY d) [x] 48,XXYY e) [ ] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------58. CM Expresivitatea se caracterizează prin:a) [ ] Manifestarea numai la heterozigoţi b) [x] Gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi c) [ ] Frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote d) [x] Manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite e) [ ] Manifestarea numai la homozigoţi

---------------------------------------------------------------------59. CM Identificati mutatiile exonicea) [x] neomorfeb) [ ] amorfec) [ ] hipermorfed) [x] izomorfee) [ ] hipomorfe

---------------------------------------------------------------------

60. CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:a) [x] 45,XX,rob(14;21) b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX c) [ ] 46,XX,rob(14;21) d) [ ] 46,XX

e) [ ] 46,XX/47,XX,+21

---------------------------------------------------------------------61. CM Identificati gene X-lincate:a) [ ] AZFb) [x] FMR1c) [x] DMDd) [ ] ABLe) [x] Xg

---------------------------------------------------------------------62. CM Penetranţa:a) [x] Poate fi completă şi incompletă b) [ ] Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip d) [ ] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip e) [ ] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip

---------------------------------------------------------------------63. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] DMDb) [ ] COL1A1c) [ ] PAHd) [ ] FBN1e) [x] FMR1

---------------------------------------------------------------------64. CM Caracterul dominant este determinat de:a) [x] Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă b) [ ] Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu c) [ ] Câteva perechi de gene dominante nealele d) [x] Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi e) [ ] Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă

---------------------------------------------------------------------65. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XX,+13b) [x] 47,XX,+21c) [x] 47,XXYd) [x] 47,XY,+18e) [ ] 45,X

---------------------------------------------------------------------

66. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)COPIII: a) [ ] A2B, MN, secretor

75

Release by MedTorrents.comb) [x] B, N, secretor c) [ ] O, M, secretor d) [x] A1B, MN, nesecretor e) [ ] A2 , M , nesecretor

---------------------------------------------------------------------67. CM Bolile genetice:a) [x] Pot fi multifactoriale b) [x] Pot fi determinate de mutaţii în genele structurale c) [x] Pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică d) [ ] Pot fi numai boli cu transmitere ereditară e) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice

---------------------------------------------------------------------68. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal:a) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani) b) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură c) [ ] Vârsta paternă avansată d) [ ] Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novoe) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

---------------------------------------------------------------------69. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:a) [ ] Sateliţi b) [ ] Constricţie secundară pe braţul lung c) [x] Două cromatide d) [x] Centromer e) [x] Telomere

--------------------------------------------------------------------70. CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:a) [x] Au un caracter familial b) [ ] Se manifestă numai la bărbaţi c) [x] Prezintă o largă variaţie fenotipică d) [x] Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine e) [ ] Urmează modelul mendelian de transmitere

---------------------------------------------------------------------71. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:a) [x] Monosomiile autosomale b) [ ] Trisomiile gonosomale c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale d) [x] Poliploidiile e) [ ] Monosomia X

---------------------------------------------------------------------

72. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y b) [x] Este numită şi corpuscul F c) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă e) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

---------------------------------------------------------------------73. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.a) [x] Pleiotropia secundarab) [x] Expresivitatea variabilac) [ ] Pleiotropia primarad) [ ] Penetranta incompletae) [x] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------74. CM Identificati mutatiile punctiformea) [x] 781A>Gb) [ ] 781-782delAGc) [ ] 781-782insAd) [ ] 781delAe) [x] A781G

---------------------------------------------------------------------75. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:a) [x] Populaţii mari panmictice b) [ ] Rata mutaţiilor este mare c) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii d) [x] Mutaţiile de novo lipsesc e) [ ] Populaţii mici

---------------------------------------------------------------------76. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?a) [ ] 46,XY b) [x] 45,XX, rob(13;21) c) [ ] 47,XY,+21 d) [x] 47,XX,+13 e) [ ] 47,XXX

---------------------------------------------------------------------77. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] erori in meioza ovogenezeib) [x] erori in meioza spermatogenezeic) [ ] erori in mitozad) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomice) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

76


---------------------------------------------------------------------78. CM Identificati gene autosomale:a) [x] CFTRb) [x] ABLc) [x] TP53d) [ ] F9e) [ ] F8

---------------------------------------------------------------------79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:a) [ ] Enzime de restrictieb) [x] ddNTPc) [x] dNTPd) [x] ADN-genomice) [ ] 2 primeri specifici

---------------------------------------------------------------------80. CM Selectati formaţiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:a) [ ] Lizozomii b) [x] Nucleul c) [x] Mitocondriile d) [x] Ribozomii e) [x] Centriolii

---------------------------------------------------------------------81. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:a) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascutc) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

---------------------------------------------------------------------82. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:a) [ ] 46,XX, 8q- b) [ ] 47,XXY c) [x] 45,XX, rob(14,21)d) [x] 46,XX e) [ ] 46,XY

---------------------------------------------------------------------83. CM Panmixia asigură:a) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor b) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ c) [ ] Apariţia mutaţiilor d) [x] Recombinarea genetică e) [x] Variabilitate intrapopulaţională

---------------------------------------------------------------------

84. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund

heterocromatinei?a) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T b) [x] Este inactivă genetic c) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată d) [x] Se replică tardiv in faza S e) [ ] Este activă genetic

---------------------------------------------------------------------85. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?a) [ ] Întotdeauna este utilă b) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip d) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

---------------------------------------------------------------------86. CM Cromozomii X şi Y se referă la:a) [ ] Grupa F b) [ ] Grupa D c) [x] Grupa C d) [ ] Grupa A e) [x] Grupa G

---------------------------------------------------------------------87. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:a) [x] ADN genomic b) [ ] Restrictaze c) [x] Primeri sintetici d) [x] Enzima Taq-polimeraza e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

---------------------------------------------------------------------88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [x] 46,XY,16ph+b) [x] 46,XY,15qh+c) [x] 46,XY,5ph+d) [ ] 46,XY,15ph+e) [ ] 46,XY,5p+

---------------------------------------------------------------------89. CM Populaţia umană este:a) [x] Un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu b) [ ] O comunitate în care predomină căsătoriile consanguine c) [x] O subunitate a speciei d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun e) [ ] O subunitate a clasei

---------------------------------------------------------------------

77

Release by MedTorrents.com90. CM Profilaxia bolilor genetice include:a) [x] Depistarea heterozigoţilor b) [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor afectaţi e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut

---------------------------------------------------------------------91. CM Selectati proprietatile genei HD:a) [x] Discretieb) [ ] Pleiotrpiec) [x] Polimorfismd) [x] Recombinaree) [x] Integritate

---------------------------------------------------------------------92. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?a) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomib) [ ] Genele nealele localizate intr-un cromozom c) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului d) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi e) [ ] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei

---------------------------------------------------------------------93. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chata) [x] 46,XY,5p-b) [ ] 46,XX,5p+c) [ ] 46,XY,5q+d) [ ] 46,XX,5q-e) [x] 46,XX,5p-

---------------------------------------------------------------------94. CM Determinaţi etapele PCR:a) [ ] Digestia cu restrictaze b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat c) [ ] Sinteza primerilor d) [x] Sinteza enzimatică a ADN e) [x] Unirea complementară a primerilor

---------------------------------------------------------------------95. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [ ] 23,X + 23,Yb) [ ] 22,X + 23,Y,5p-c) [x] 23,X + 23,Y,5p-d) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+e) [x] 23,X,5p- + 23,Y

---------------------------------------------------------------------

96. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:a) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se manifestă b) [ ] Sunt relativ stabile c) [ ] Rar se supun mutaţiilor d) [ ] Sunt capabile de a produce modificări în structură şi funcţii e) [x] Numărul genelor mutante în organism este mare


a) [ ] Boala polichistica renalab) [ ] Anemia Sc) [x] Hemofilia Bd) [x] Distrofia musculara Duchennee) [x] Hemofilia A

---------------------------------------------------------------------98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece:a) [ ] Au educaţie diferită b) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali c) [x] În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi d) [ ] Locuiesc în alt mediu e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

---------------------------------------------------------------------99. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:a) [x] Grupa D - 6 crsb) [ ] Grupa G - 6 crsc) [ ] Grupa F - 6 crsd) [ ] Grupa E - 6 crse) [x] Grupa A - 6 crs

---------------------------------------------------------------------100. CM Conform legii Hardy-Weinberg: a) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabilb) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţiec) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constantd) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor

78

Release by MedTorrents.come) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil

79


Cod brosura: 94---------------------------------------------------------------------1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:a) [ ] Exonb) [ ] Orice regiune genicac) [x] Intrond) [ ] Terminatore) [ ] Promotor


+

-

a) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.c) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.

---------------------------------------------------------------------3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:a) [ ] Anticipatiab) [ ] Pleiotropia secundarac) [x] Penetranta incompletad) [ ] Expresivitatea variabilae) [ ] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------4. CS Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?a) [x] Combinative b) [ ] Somatice c) [ ] Genomice d) [ ] Cromozomiale e) [ ] Genice

---------------------------------------------------------------------

5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [x] 50% numai pentru baietib) [ ] 50% pentru fete si baietic) [ ] 25% numai pentru baietid) [ ] 25% numai pentru fetee) [ ] 50% numai pentru fete

---------------------------------------------------------------------6. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?a) [ ] 47,XY,+21 b) [ ] 46,XY c) [x] 45,XX, translocaţie 13-21 d) [ ] 47,XXX e) [ ] 48,XXX,+13

---------------------------------------------------------------------7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:a) [x] Pleiotropia primarab) [ ] Integritateac) [ ] Recombinaread) [ ] Polimorfismule) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------8. CS Cariotipul 46,XY contine:a) [ ] 10 crs acrocenticib) [ ] 12 crs acrocentricic) [ ] 5 crs acrocentricid) [x] 11 crs acrocentricie) [ ] 4 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:a) [ ] HBAb) [ ] HBBc) [ ] LDLRd) [ ] TP53e) [x] CFTR---------------------------------------------------------------------10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:a) [ ] 50%

80

Release by MedTorrents.comb) [ ] 5% c) [ ] 20%d) [x] 40% e) [ ] 30%

---------------------------------------------------------------------11. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:a) [ ] Este mai frecvent completă b) [ ] Are loc numai între genele dominante c) [ ] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi d) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom e) [ ] Are loc între genele codominante

---------------------------------------------------------------------12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8Cc) [ ] Mutatie amorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8Ce) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [x] Southern-blotb) [ ] FISHc) [ ] Nothern-blotd) [ ] PCRe) [ ] Sanger

---------------------------------------------------------------------14. CS Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de cromozomi şi un singur corpuscul Barr?a) [ ] Persoană cu sindrom triplo-X b) [ ] Bărbat cu trisomie 21 c) [x] Femeie cu trisomie 13 d) [ ] Persoană cu cariotip 47,XYY e) [ ] Femeie cu sindrom Turner ---------------------------------------------------------------------15. CS Inentificati afirmaţia falsă despre cromozomii metafazici:a) [ ] Sunt maximal condensaţib) [x] Migrează spre polii opuşi ai celulei

c) [ ] Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune d) [ ] Se localizează în citoplasmă e) [ ] Sunt bicromatidieni

---------------------------------------------------------------------16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:a) [ ] Amprentarea genei paterneb) [ ] Amrentarea genei maternec) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1e) [ ] Lyonizarea crs X la femei

---------------------------------------------------------------------17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:a) [ ] ABLb) [x] HBBc) [ ] F9d) [ ] HBAe) [ ] F8

---------------------------------------------------------------------18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [ ] Xa Yb) [x] Anc) [ ] AAd) [ ] XA Ye) [ ] nn

---------------------------------------------------------------------19. CS Situsurile de restricţie:a) [ ] Reprezintă secvenţe de ARN b) [ ] Se оntвlnesc numai la eucariote c) [ ] Se repetă o singură dată în genom d) [ ] Au o lungime de 30 pb e) [x] Reprezintă secvenţe specifice de ADN bicatenar

---------------------------------------------------------------------

20. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:a) [ ] 46,XX,i(21q)b) [x] 46,XYc) [ ] 47,XY,+21d) [ ] 46,XX,i(21p)e) [ ] 45,XY,-21

---------------------------------------------------------------------21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:

81

Release by MedTorrents.coma) [ ] Intronb) [ ] Promotorc) [ ] Poate afecta orice regiune genicad) [ ] Terminatore) [x] Exon

---------------------------------------------------------------------22. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:a) [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi b) [ ] Frecvenţa mică în familie c) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi d) [x] Frecvenţa mare în familie e) [ ] Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie

---------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:a) [ ] Restrictazeb) [ ] 1 primer complementar marcatc) [ ] Sonde complementare marcated) [ ] ADN-polimerazee) [x] 2 primeri complimentari

---------------------------------------------------------------------24. CS Cromozomul Y face parte din:a) [ ] Grupa A b) [ ] Grupa C c) [ ] Grupa D d) [ ] Grupa E e) [x] Grupa G

---------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA:a) [ ] 46,XX,9ph-b) [x] 46,XX,11ph+c) [ ] 46,XY,16qh+d) [ ] 46,XY,13ph+e) [ ] 46,XY,1qh-

---------------------------------------------------------------------

26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:a) [ ] ARb) [ ] XDc) [ ] ADd) [x] XRe) [ ] Holandric

---------------------------------------------------------------------27. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?a) [ ] 45, XY, rob(13;21) b) [ ] 46, XX, 16qh- c) [ ] 46, XX, inv(4)(q22q32) d) [ ] 46, XY, 1qh+

e) [x] 46, XX, i(5q)

---------------------------------------------------------------------28. CS Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea genelor nealele?a) [ ] Polialelizmul b) [ ] Dominarea completă c) [ ] Acţiunea pleiotropă a genelor d) [ ] Codominarea e) [x] Epistazia

---------------------------------------------------------------------29. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 45,XX,-21b) [x] 47,XX,+21c) [ ] 45,Xd) [ ] 44,0e) [ ] 45,Y

---------------------------------------------------------------------30. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:a) [ ] Este înconjurat de centrosferă b) [ ] Este organit impar c) [ ] Este organit membranar d) [ ] Constă din doi centrioli e) [x] Asigură repartizarea egală a cromatidelor în celulele fiice

---------------------------------------------------------------------31. CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:a) [ ] 47,XY,+18 b) [ ] 48,XXYY c) [ ] 45,XO d) [x] 48,XXXXe) [ ] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------

32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilorb) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotuluic) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotuluid) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilore) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor

---------------------------------------------------------------------33. CS Care afirmaţie în transmiterea X-dominantă este falsă?a) [ ] Tatăl bolnav va avea numai fete

82

Release by MedTorrents.combolnave şi băieţi sănătoşi b) [ ] Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi c) [x] Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu d) [ ] Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi e) [ ] Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi

---------------------------------------------------------------------34. CS Care formulă determină poliploidia?a) [ ] 2n b) [x] 3n c) [ ] 2n-1 d) [ ] 2n+2 e) [ ] 2n+1

---------------------------------------------------------------------35. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?a) [ ] Profaza meiozei II b) [ ] Anafaza meiozei II c) [ ] Anafaza meiozei I d) [ ] Metafaza meiozei II e) [x] Profaza meiozei I

---------------------------------------------------------------------36. СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:a) [ ] 5% b) [ ] 10% pentru ambele sexe c) [ ] 25% numai pentru fete d) [x] 50% numai pentru băieţi e) [ ] 0%

---------------------------------------------------------------------37. CS ADN pentru analiză se obţine din:a) [ ] Mai frecvent din celulele sexualeb) [ ] Orice celulă somatică c) [ ] Eritrocite d) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată e) [ ] Trombocite

---------------------------------------------------------------------

38. CS În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are loc:a) [ ] În timpul profazei primei diviziuni meiotice b) [ ] În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice c) [ ] În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua d) [ ] În metafaza primei diviziuni meiotice e) [x] În interfaza ce precede prima diviziune meiotică

---------------------------------------------------------------------39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului genetic de la celulă la celulă este:a) [x] Centrul celular b) [ ] Mitocondriilec) [ ] Ribozomii d) [ ] Reticulul endoplasmatic granular e) [ ] Cromozomii

---------------------------------------------------------------------40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:a) [ ] FMR1b) [ ] PAHc) [x] FBN1d) [ ] ABLe) [ ] PKD1

---------------------------------------------------------------------41. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:a) [ ] 1 primer specific geneib) [ ] 2 sonde complimentare geneic) [x] 2 primeri specifici geneid) [x] ADN genomice) [ ] 1 sonda complimentara genei

---------------------------------------------------------------------42. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2 a) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1 b) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2 c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1 d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2 e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2

---------------------------------------------------------------------43. CM Metoda populaţional statistică:a) [x] Permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane b) [x] Permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice c) [ ] Determină acţiunea factorilor mutageni d) [ ] Permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine e) [x] Este importantă pentru analiză răspîndirii bolilor monogenice

---------------------------------------------------------------------44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:a) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon c) [ ] Digestia enzimatică a ADN d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde

83

Release by MedTorrents.commarcate e) [x] Electroforeza în condiţii de denaturare

---------------------------------------------------------------------45. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR: a) [x] Identificarea persoanelor b) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice c) [ ] Obţinerea moleculelor de ARN d) [x] Detectarea mutaţiilor e) [x] Identificarea agenţilor patogeni

---------------------------------------------------------------------46. CM În ce cazuri se indică diagnosticul prenatal:a) [x] Vârsta înaintată a mamei (>35 ani) b) [x] Condiţii nocive de muncă c) [x] Prezenţa unei enzimopatii la unul din părinţi d) [x] Existenţa în familie a copiilor cu anomalii cromozomale e) [ ] Vârsta înaintată a tatălui

---------------------------------------------------------------------47. CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?a) [ ] 45,XX,-13 b) [x] 45,XX,rob(13;21) c) [ ] 69,XXY d) [x] 45,XO / 46,XY e) [x] 48,XXYY

---------------------------------------------------------------------48. CM Indicaţi etapele izolării ADN:a) [x] Separarea nucleelor b) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organicic) [ ] Hidroliza lipidelor d) [ ] Fragmentarea ADN genomic e) [x] Lizarea celulelor

---------------------------------------------------------------------49. CM Identificati gene X-lincate:a) [x] F8b) [x] F9c) [x] COL4A5d) [ ] LDLRe) [ ] PKD1

---------------------------------------------------------------------

50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:a) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX c) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX

---------------------------------------------------------------------51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne b) [x] Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice c) [x] Apar şi după naştere d) [x] Nu se transmit la descendenţi e) [ ] Pot fi numai congenitale

---------------------------------------------------------------------52. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?a) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomic) [ ] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei d) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi e) [ ] Genele nealele localizate intr-un cromozom

---------------------------------------------------------------------53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XYa) [ ] Eroare in meioza paternab) [ ] Eroare la fecundarec) [ ] Eroare in meioza maternad) [x] Eroare in mitoza zigotuluie) [x] Eroare in mitoza blastomerilor

--------------------------------------------------------------------54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:a) [ ] Metacentricb) [x] Marec) [ ] Mediud) [ ] Acrocentrice) [x] Submetacentric

---------------------------------------------------------------------55. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:a) [x] 45,Xb) [x] 47,XYYc) [x] 47,XXXd) [x] 47,XXYe) [ ] 45,Y

---------------------------------------------------------------------

56. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:a) [ ] Corpuscul F b) [ ] Un nucleosom c) [ ] Nucleolul d) [x] Un cromocentru nespecific e) [x] Corpusculul Barr

84

Release by MedTorrents.com---------------------------------------------------------------------57. CM Interacţiunea genelor nealele:a) [ ] Polialelismul b) [x] Polimeria c) [x] Epistazia d) [x] Complementaritatea e) [ ] Codominarea

---------------------------------------------------------------------58. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.a) [x] Pleiotropia secundarab) [x] Expresivitatea variabilac) [ ] Pleiotropia primarad) [ ] Penetranta incompletae) [x] Heterogenitatea alelica

---------------------------------------------------------------------59. CM Identificati gene autosomale:a) [x] CFTRb) [x] TP53c) [ ] F8d) [x] ABLe) [ ] F9

---------------------------------------------------------------------60. CM Identificati gene X-lincate:a) [ ] PAHb) [x] FMR1c) [x] DMDd) [ ] COL1A1e) [ ] FBN1

---------------------------------------------------------------------61. CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?a) [ ] Translocaţia cu inserţie b) [x] Isocromosomii c) [x] Translocaţia reciprocă d) [ ] Deleţia interstiţială e) [ ] Inversiile

---------------------------------------------------------------------

62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:a) [x] Pleiotropia primarab) [x] Expresivitatea variabilac) [ ] Penetranta incompletad) [x] Heterogenitatea alelicae) [ ] Anticipatia

---------------------------------------------------------------------

63. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi? COPIII : a) [ ] A2B, MN, Rh+ b) [ ] A1, M, Rh- c) [x] A1, N, Rh- d) [x] O, N, Rh+ e) [ ] A2, M, Rh-

---------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mutatiile frame shift:a) [ ] 148-150delACCb) [ ] 148-149insACCc) [x] 148-149insACACd) [x] 148-149insACe) [x] 148-149delAC

---------------------------------------------------------------------65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:a) [ ] Sangerb) [x] PCRc) [ ] Southern-blotd) [ ] Nothern-blote) [x] RT-PCR

---------------------------------------------------------------------66. CM Ereditatea este:a) [ ] Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză b) [x] Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza) c) [x] Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN d) [x] Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi e) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor

---------------------------------------------------------------------

67. CM Identificati mutatiile exonice:a) [ ] IVS3+1G>Tb) [x] 348-349delAGc) [x] 408C>Gd) [x] (CCG)76e) [ ] -47A>C

---------------------------------------------------------------------68. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomicb) [x] erori in meioza spermatogenezeic) [x] erori in meioza ovogenezeid) [ ] erori in mitozae) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic

85


---------------------------------------------------------------------69. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:a) [ ] Grupa G - 6 crsb) [ ] Grupa F - 6 crsc) [x] Grupa A - 6 crsd) [x] Grupa D - 6 crse) [ ] Grupa E - 6 crs

---------------------------------------------------------------------70. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?a) [ ] Trisomia gonosomală b) [ ] Trisomia autosomală c) [x] Monosomia autosomalăd) [ ] Monosomia Xe) [x] 45,Y

---------------------------------------------------------------------71. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:a) [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi b) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor c) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi d) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi e) [ ] Frecvenţa mică în familie

---------------------------------------------------------------------72. CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:a) [x] Riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală b) [x] Riscul de recurenţă a bolii este variabil c) [x] Părinţii bolnavului pot fi bolnavi d) [ ] Riscul de recurenţă a bolii este constant e) [x] Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi

---------------------------------------------------------------------

73. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [ ] Determinată de biosinteza proteinei b) [ ] Variabilitatea c) [x] Determinată de replicarea ADN d) [x] Ereditatea e) [x] Universală

---------------------------------------------------------------------74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:a) [x] Modului de transmitere a caracterului b) [x] Frecvenţei caracterului în familie c) [x] Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii

d) [ ] Sexului viitorului copil e) [x] Genotipului membrilor acestei familii

---------------------------------------------------------------------75. CM Fenocopia rezulta prin:a) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelorb) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilorc) [x] Actiunea teratogenă a nicotineid) [x] Actiunea teratogenă a virusilore) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului

---------------------------------------------------------------------76. CM Obiectivele sfatului genetic:a) [ ] Tratamentul bolilor b) [ ] Fertlizarea in vitroc) [x] Precizarea diagnosticului d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli e) [x] Calcularea riscului genetic

---------------------------------------------------------------------77. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor b) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui d) [ ] Se colorează intens cu quinacrină e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare

---------------------------------------------------------------------78. CM În populaţia ideală:a) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi b) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă c) [x] Genele formează numeroase combinaţii d) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază e) [x] Este absentă consanguinitatea

---------------------------------------------------------------------

79. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Pleiotropieb) [x] Recombinarec) [x] Ereditate X-lincatad) [ ] Ereditate autosomalae) [x] Mutabilitate

---------------------------------------------------------------------80. CM Mutaţiile genomice pot fi:

86

Release by MedTorrents.coma) [x] Spontane b) [x] Congenitale c) [x] Gonosomale d) [x] Generative e) [ ] Echilibrate

---------------------------------------------------------------------81. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:a) [x] Frecvenţei genei recesiveb) [x] Frecvenţei genei dominante c) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă d) [ ] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice) e) [x] Frecvenţei heterozigoţilor

---------------------------------------------------------------------82. CM Variabilitatea este:a) [x] Proprietatea inversă a eredităţii b) [x] Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie c) [x] Forţa motrice a evoluţiei d) [ ] Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză e) [x] Proprietatea de a-şi modifica caracterele

---------------------------------------------------------------------83. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:a) [ ] Primeri specificib) [x] Enzime de restrictiec) [x] Sonde complimentared) [ ] Taq-polimerazae) [x] ADN-genomic

---------------------------------------------------------------------84. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:a) [x] 22 perechi de autozomi b) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y c) [ ] Set haploid d) [ ] Gonozomi identici e) [x] Cromozomi sexuali diferiţi

---------------------------------------------------------------------

85. CM Mutaţiile:a) [x] Se transmit prin ereditate b) [ ] Apar în rezultatul crossing-overului c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice d) [ ] Nu modifică genotipul organismului e) [ ] Apar numai spontan

---------------------------------------------------------------------86. CM O fetită cu monosomie X are:a) [x] În grupa C - 15 crs

b) [ ] În grupa C - 14 crsc) [x] În grupa G - 4 crsd) [ ] În grupa C - 16 crse) [ ] În grupa G - 5 crs

---------------------------------------------------------------------87. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic? a) [x] Tensiunea arteriala b) [x] Talia c) [ ] Caracterul gustător d) [ ] Caracterul secretor e) [x] Culoarea pielii

---------------------------------------------------------------------88. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?a) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata c) [ ] Izocromozom d) [ ] Cromozom inelar e) [ ] Inversie pericentrică

---------------------------------------------------------------------89. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid c) [x] Modifică un singur aminoacid d) [x] Poate anula o altă mutaţie e) [ ] Modifică un grup de aminoacizi

---------------------------------------------------------------------90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:a) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză b) [ ] Hibridarea cu primeri specifici c) [x] Autoradiografia d) [x] Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforezăe) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină

---------------------------------------------------------------------\

91. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?a) [x] Penetranţa incompletă b) [x] Complementaritatea genică c) [ ] Consanguinitatea d) [ ] Expresivitatea e) [ ] Dominarea completă


87


a) [ ] Hemofilia Bb) [ ] Sdr X-frac) [x] Boala Huntingtond) [ ] Hemofilia Ae) [x] Hipercolesterolemia familiala

---------------------------------------------------------------------93. CM Identificati mutatiile reglatoare:a) [ ] izomorfeb) [x] hipermorfec) [x] hipomorfed) [ ] neomorfee) [x] amorfe

---------------------------------------------------------------------94. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:a) [ ] Heterozigoţilor poate depăşi 50% b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50% c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi d) [ ] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi e) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive

---------------------------------------------------------------------95. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [x] 47,XXYb) [ ] 45,Xc) [x] 47,XXXd) [ ] 45,Ye) [x] 47,XYY

---------------------------------------------------------------------

96. CM Selectati proprietatile genei F8:a) [ ] Pleiotropieb) [x] Polimorfismc) [ ] Plasticitated) [x] Specificitatee) [ ] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------97. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [ ] 46,XY,5p+b) [x] 46,XY,16ph+c) [ ] 46,XY,15ph+

d) [x] 46,XY,5ph+e) [x] 46,XY,15qh+

---------------------------------------------------------------------98. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y c) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă e) [x] Este numită şi corpuscul F

---------------------------------------------------------------------99. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:a) [x] Grupa E b) [ ] Grupa D c) [x] Grupa F d) [ ] Grupa B e) [x] Grupa A

---------------------------------------------------------------------100. CM Bolile genetice:a) [x] Pot fi determinate de mutaţii în genele structurale b) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice c) [x] Pot fi multifactoriale d) [x] Pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică e) [ ] Pot fi numai boli cu transmitere ereditară

88

Release by MedTorrents.comCod brosura: 106---------------------------------------------------------------------1. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?a) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corectb) [ ] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%) c) [ ] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%) d) [ ] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%) e) [ ] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)

---------------------------------------------------------------------2. CS Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false? a) [ ] Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza b) [ ] Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică c) [ ] Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni d) [x] Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională e) [ ] Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

---------------------------------------------------------------------3. CS Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?a) [ ] Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic b) [ ] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom c) [x] Dublarea genei d) [ ] Întoarcerea fragmentului

cromozomial cu 1800

e) [ ] Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi

---------------------------------------------------------------------4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:a) [ ] Anb) [ ] AAc) [ ] aad) [ ] XaYe) [x] XAY

---------------------------------------------------------------------5. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:genotipul tuturor membrilor familiei date:

-

+

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8Cc) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8Ce) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------7. CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:a) [ ] Este determinată exclusiv de genele gonosomale b) [ ] Este dependentă de factorii externi c) [ ] Este determinată exclusiv de genele autosomale d) [ ] Se realizează prin celulele somatice e) [x] Se realizează conform legilor lui Mendel

---------------------------------------------------------------------8. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?a) [ ] Trisomie 18 b) [ ] Polisomie X c) [ ] Monosomie 21 d) [x] Trisomie 21 e) [ ] Trisomie 13

--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:a) [ ] ABLb) [ ] PAHc) [ ] HBBd) [ ] FMR1

89

Release by MedTorrents.come) [x] TP53

---------------------------------------------------------------------10. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl: a) [ ] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător c) [ ] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător d) [ ] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător e) [ ] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător

---------------------------------------------------------------------11. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?a) [ ] 46, XX, inv(4)(q22q32) b) [x] 46, XX, i(5q) c) [ ] 45, XY, rob(13;21) d) [ ] 46, XY, 1qh+ e) [ ] 46, XX, 16qh-


+

-

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

---------------------------------------------------------------------13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:a) [ ] Promotorb) [x] Intronc) [ ] Orice regiune genicad) [ ] Terminatore) [ ] Exon

---------------------------------------------------------------------14. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:a) [ ] Numărul total de cromozomi b) [ ] Etapa de dezvoltare celulară c) [ ] Numărul gonosomilor din celulele organismului d) [x] Numărul de cromozomi Xe) [ ] Aspectul organelor genitale externe ale individului

---------------------------------------------------------------------15. CS Cariotipul 46,XX contine:a) [ ] 4 crs acrocentricib) [ ] 12 crs acrocentricic) [x] 10 crs acrocentricid) [ ] 5 crs acrocentricie) [ ] 11 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------

16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.a) [ ] Anticipatiab) [x] Heterogenitatea alelicac) [ ] Heterogenitatea non-alalicad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Pleotropia primara

---------------------------------------------------------------------17. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?a) [ ] Sunt caractere pur ereditare b) [ ] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice c) [ ] Se moştenesc conform legilor lui Mendel d) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu e) [ ] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

---------------------------------------------------------------------18. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?a) [ ] În faza G1b) [ ] În fazele G1 şi S c) [ ] În faza G2d) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2e) [ ] În faza S

---------------------------------------------------------------------19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [x] Anticipatia

90

Release by MedTorrents.comb) [ ] Lyonizareac) [ ] Amprentaread) [ ] Pleiotropia primarae) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------20. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:a) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

---------------------------------------------------------------------

21. CS Ce reprezintă corpusculul F?a) [ ] Un cromozom Yb) [ ] 2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Yc) [ ] 2/3 din cromozomul Yd) [x] 2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent e) [ ] Un cromozom X

---------------------------------------------------------------------22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:a) [ ] F8b) [ ] DMDc) [ ] HBBd) [x] F9e) [ ] HBA

---------------------------------------------------------------------23. CS ADN se localizeaza:a) [ ] În mitocondrii b) [x] În nucleu şi mitocondrii c) [ ] În eucromatină d) [ ] În nucleul celulei e) [ ] În cromozomi

---------------------------------------------------------------------24. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?a) [x] Autosomal recesiv

b) [ ] Y- lincat c) [ ] Autosomal dominantd) [ ] Multifactorial e) [ ] X - lincat

---------------------------------------------------------------------25. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:a) [ ] Duplicaţia b) [ ] Translocaţiac) [x] Monosomia d) [ ] Deleţia e) [ ] Inversia

--------------------------------------------------------------------26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [x] Pleiotropie primarab) [ ] Polimorfismulc) [ ] Integritatead) [ ] Pleiotropie secundarae) [ ] Poligenia

---------------------------------------------------------------------

27. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:a) [ ] Multifactoriale b) [x] Cromozomiale c) [ ] Autosomal recesive d) [ ] Х- recesive e) [ ] Autosomal dominante

---------------------------------------------------------------------28. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [ ] NNb) [x] Nac) [ ] XnYd) [ ] XN Ye) [ ] nn

---------------------------------------------------------------------29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:a) [ ] CFTRb) [ ] HBAc) [x] LDLR

91

Release by MedTorrents.comd) [ ] COL4A5e) [ ] COL1A1

---------------------------------------------------------------------30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:a) [ ] 46,X,Xp-b) [ ] 46,X,i(Xp)c) [x] 46,X,Xq+d) [ ] 46,X,Xq-e) [ ] 46,X,r(X)

---------------------------------------------------------------------31. CS Clonarea reprezintă:a) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN b) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN c) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN d) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

---------------------------------------------------------------------32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:a) [ ] Crossing-over inegalb) [ ] Non-disjunctii mitoticec) [ ] Clivare transversala a centromeruluid) [ ] Intirzieri anafazicee) [x] Non-disjunctii meiotice

---------------------------------------------------------------------33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 45,XX,-21b) [ ] 45,Xc) [x] 47,XX,+21d) [ ] 45,Ye) [ ] 44,0

---------------------------------------------------------------------34. CS Cariotipul 46,XY contine:a) [ ] 10 crs acrocenticib) [ ] 4 crs acrocentricic) [ ] 12 crs acrocentricid) [ ] 5 crs acrocentricie) [x] 11 crs acrocentrici

---------------------------------------------------------------------35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:

a) [ ] 50% numai pentru baietib) [ ] 50% numai pentru fetec) [ ] 25% pentru fete si pentru baietid) [x] 50% pentru fete si pentru baietie) [ ] 0%

---------------------------------------------------------------------36. CS Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:a) [ ] Colorarea preparatului b) [x] Oprirea diviziunii celulare în telofază c) [ ] Hipotonizarea d) [ ] Observarea metafazelor la microscopul optic e) [ ] Adăugarea de colchicină în mediul de cultură ---------------------------------------------------------------------37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:a) [ ] Terminatorul genei Httb) [ ] Enhancerul genei Httc) [x] Unul din exonii genei Httd) [ ] Promotorul genei Htte) [ ] Unul din intronii genei Htt

---------------------------------------------------------------------38. CS Cromatidele sunt:a) [ ] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune b) [ ] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul opticc) [ ] Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic d) [x] Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul e) [ ] Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

---------------------------------------------------------------------39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:a) [ ] Se întâlnesc în celula bacteriană b) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare c) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o

92

Release by MedTorrents.comlungime mare d) [ ] Stopează sinteza ADN e) [ ] Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

---------------------------------------------------------------------40. CS Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este:a) [x] Pleiotropia b) [ ] Poligenia c) [ ] Panmixia d) [ ] Polimorfismul e) [ ] Polialelia

---------------------------------------------------------------------41. CM Identificati gene X-lincate:a) [ ] ABLb) [x] FMR1c) [ ] AZFd) [x] Xge) [x] DMD

---------------------------------------------------------------------42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21a) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilorb) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotuluic) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezeid) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezeie) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei

---------------------------------------------------------------------

43. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:a) [x] Migraţiile b) [x] Selecţia c) [x] Mutaţiile d) [ ] Panmixia e) [ ] Mărimea populaţiei

---------------------------------------------------------------------44. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui b) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor c) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare e) [ ] Se colorează intens cu quinacrină

---------------------------------------------------------------------45. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de

un singur cromozom?a) [ ] Cromozom inelar b) [ ] Inversie pericentrică c) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi d) [x] Translocaţie reciproca echilibrata e) [ ] Izocromozom


a) [ ] Fenilcetonuriab) [x] Boala polichistica renalac) [x] Sdr Alportd) [x] Sdr Marfane) [ ] Mucoviscidoza

---------------------------------------------------------------------47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [x] 23,X + 23,Y ,5p-b) [x] 23,X,5p- + 23,Yc) [ ] 22,X + 23,Y,5p-d) [ ] 23,X + 23,Ye) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+

---------------------------------------------------------------------

48. CM Mutaţiile genomice pot fi:a) [x] Generative b) [x] Gonosomale c) [ ] Echilibrate d) [x] Congenitale e) [x] Spontane

---------------------------------------------------------------------49. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?a) [x] În cazuri de avorturi spontane b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi c) [ ] Prezenţa rudelor cu boli somatice d) [x] Naşterea copilului cu anomalii congenitale e) [x] Naşterea copiilor morţi

---------------------------------------------------------------------50. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:a) [x] Sonde complimentare

93

Release by MedTorrents.comb) [ ] Primeri specificic) [x] Enzime de restrictied) [x] ADN-genomice) [ ] Taq-polimeraza

---------------------------------------------------------------------51. CM Selectati proprietatile genei FBN1:a) [ ] Plasticitateb) [x] Ereditate autosomalac) [ ] Ereditate X-lincatad) [x] Polimorfisme) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------52. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:a) [x] Alcaptonuria b) [ ] Miopatia Duchene c) [x] Albinismul d) [ ] Hemofilia e) [x] Fenilcetonuria

---------------------------------------------------------------------53. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:a) [x] Elaborarea metod elor terapiei genice b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR c) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei d) [ ] Studierea histologică a celulelor modificatee) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

---------------------------------------------------------------------

54. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?a) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată b) [x] Este inactivă genetic c) [ ] Este activă genetic d) [x] Se replică tardiv in faza S e) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T

--------------------------------------------------------------------55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:a) [x] Generativeb) [ ] Dinamicec) [x] Indused) [x] Spontanee) [x] Somatice

---------------------------------------------------------------------56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:a) [ ] Erori la fecundare b) [ ] Clivarea transversală a

centromerului c) [x] Întârzierea anafazică d) [ ] Crossing-overul inegal e) [x] Nedisjuncţia cromosomică

---------------------------------------------------------------------57. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale e) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

---------------------------------------------------------------------58. CM Fenotipul unui individ include:a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguineb) [x] Carcatere normalec) [ ] Polimorfisme cromozomialed) [x] Caractere patologicee) [ ] Polimorfisme ADN

---------------------------------------------------------------------59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.a) [x] Heterogenitatea alelicab) [x] Pleiotropia primarac) [ ] Penetranta completad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Heterogenitatea nealelica

---------------------------------------------------------------------

60. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:a) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite b) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive c) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice d) [ ] Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante e) [ ] Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

---------------------------------------------------------------------61. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:a) [x] 45,XX, rob(14,21)b) [ ] 47,XXY c) [ ] 46,XY d) [x] 46,XX e) [ ] 46,XX, 8q-

---------------------------------------------------------------------62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se

94

Release by MedTorrents.comcaracterizează prin:a) [ ] Este mediub) [ ] Este Acrocentricc) [ ] Este Metacentricd) [x] Este mice) [x] Este Submetacentric

---------------------------------------------------------------------63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:a) [ ] 22 autozomi b) [ ] Un cromozom Y c) [ ] Cromozomi de aceeaşi formă d) [x] 22 perechi autozomi e) [x] Doi cromozomi X

---------------------------------------------------------------------64. CM În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:a) [ ] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2 c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 d) [ ] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2 e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

---------------------------------------------------------------------65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?a) [ ] Este prezent în ovule b) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y c) [x] Este intens fluorescent d) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin

---------------------------------------------------------------------66. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:a) [x] Telomere b) [ ] Sateliţi c) [x] Centromer d) [x] Două cromatide e) [ ] Constricţie secundară pe braţul lung

---------------------------------------------------------------------67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.a) [x] Heterogenitatea alelica

b) [ ] Heterogenitatea nealelicac) [x] Penetranta dependenta de virstad) [x] Anticipatiae) [x] Expresivitatea variabila

---------------------------------------------------------------------68. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Ereditate X-lincatab) [x] Mutabilitatec) [x] Pleiotropied) [x] Recombinaree) [ ] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------69. CM Solenoidul:a) [ ] Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului b) [x] Reprezintă nivelul II de compacrizare a cromatinei c) [ ] Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei d) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone e) [x] Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic

---------------------------------------------------------------------70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [ ] Terminatorul genei FBN1b) [ ] Enhancerul genei FBN1c) [ ] Promotorul genei FBN1d) [x] Intronii genei FBN1e) [x] Exonii genei FBN1

---------------------------------------------------------------------71. CM Interacţiunea genelor nealele:a) [x] Epistazia b) [x] Complementaritatea c) [ ] Codominaread) [x] Polimeria e) [ ] Polialelismul

---------------------------------------------------------------------72. CM Consultul genetic include:a) [x] Examenul clinic al bolnavului b) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului c) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă e) [x] Diagnosticul prenatal

---------------------------------------------------------------------73. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?a) [ ] Este formată din ADN repetitiv b) [x] Este slab condensată c) [x] Se replică precoce d) [x] Este activă din punct de vedere genetic e) [x] Este fin dispersată şi slab colorată

95


--------------------------------------------------------------------74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:a) [ ] Heterozigoţilor poate depăşi 50% b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50% c) [ ] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi d) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive e) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi

---------------------------------------------------------------------75. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [x] acrocentricb) [x] grupa Dc) [ ] mared) [x] autosome) [ ] trisomia determina sindromul Edwards

---------------------------------------------------------------------76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chata) [ ] 46,XX,5q-b) [x] 46,XX,5p-c) [x] 46,XY,5p-d) [ ] 46,XX,5p+e) [ ] 46,XY,5q+

---------------------------------------------------------------------

77. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

-

+

a) [x] I-1b) [ ] II-1c) [ ] I-2d) [ ] II-3e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------

78. CM Identificati gene autosomale:a) [x] CFTRb) [ ] F9c) [x] TP53d) [x] ABLe) [ ] F8

---------------------------------------------------------------------79. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Este absentă la persoanele de sex feminin b) [ ] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F c) [ ] Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter d) [x] Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y e) [x] Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y

---------------------------------------------------------------------80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [x] 46,XY,16ph+b) [ ] 46,XY,5p+c) [x] 46,XY,15qh+d) [x] 46,XY,5ph+e) [ ] 46,XY,15ph+

---------------------------------------------------------------------81. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:a) [x] Metoda biochimică b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului c) [ ] Metoda genealogică d) [ ] Metoda gemenologică e) [x] Metoda citogenetică

---------------------------------------------------------------------

82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:a) [x] Enzima Taq-polimeraza b) [ ] Restrictaze c) [x] ADN genomic d) [x] Primeri sintetici e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

---------------------------------------------------------------------83. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:a) [x] Determinată de replicarea ADN b) [x] Universală c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei d) [ ] Variabilitatea e) [x] Ereditatea

---------------------------------------------------------------------84. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?a) [ ] Consanguinitatea b) [x] Penetranţa incompletă

96

Release by MedTorrents.comc) [ ] Dominarea completă d) [ ] Expresivitatea e) [x] Complementaritatea genică

---------------------------------------------------------------------85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?a) [ ] 46,XX/45,X b) [ ] 46,X,r(X) c) [ ] 46,X,i(Xp) d) [x] 47,XXX e) [x] 46,XX,t(1;7)

---------------------------------------------------------------------86. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?a) [x] 46,XXY,rob(21;13)b) [x] 48,XXYY c) [x] 47,XXY d) [ ] 47,XYY e) [ ] 47,XXX

---------------------------------------------------------------------

87. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

+

-

a) [x] II-1b) [x] II-3c) [ ] II-2d) [ ] I-2e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------88. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal:a) [ ] Vârsta paternă avansată b) [ ] Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo

c) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani) d) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură e) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

---------------------------------------------------------------------89. CM Variabilitate este:a) [ ] Un proces determinat numai de factori mutageni b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari c) [ ] Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni e) [x] Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi

---------------------------------------------------------------------90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomicb) [ ] erori in mitozac) [x] erori in meioza spermatogenezeid) [x] erori in meioza ovogenezeie) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

---------------------------------------------------------------------91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece:a) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali b) [ ] Locuiesc în alt mediu c) [x] În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi d) [ ] Au educaţie diferită e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

---------------------------------------------------------------------92. CM Penetranţa:a) [ ] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip b) [ ] Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip d) [ ] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip e) [x] Poate fi completă şi incompletă

---------------------------------------------------------------------93. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:a) [x] Apare pe parcursul vieţii b) [x] Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie c) [x] Are rol adaptiv

97

Release by MedTorrents.comd) [x] Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie e) [ ] Se poate produce doar prenatal

---------------------------------------------------------------------94. CM Identificati mutatiile punctiformea) [ ] 781-782insAb) [x] 781A>Gc) [ ] 781-782delAGd) [x] A781Ge) [ ] 781delA

---------------------------------------------------------------------95. CM Enzimele de restricţie:a) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive b) [ ] Recunosc situsurile de restricţie din ARN c) [x] Hidrolizează ADN în fragmente d) [ ] Realizează reparaţia ADN e) [x] Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"

---------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei HD:a) [x] Discretieb) [ ] Pleiotrpiec) [x] Recombinared) [x] Polimorfisme) [x] Integritate

---------------------------------------------------------------------97. CM În populaţia ideală:a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă b) [x] Genele formează numeroase combinaţii c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi d) [x] Este absentă consanguinitateae) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

---------------------------------------------------------------------

98. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:a) [ ] Monosomia X b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale c) [ ] Trisomiile gonosomale d) [x] Poliploidiile e) [x] Monosomiile autosomale

---------------------------------------------------------------------99. CM Genele:a) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage b) [ ] Оntotdeauna sunt parec) [x] Pot fi alele sau nealele d) [x] Determină caracterele

e) [x] Pot fi dominante sau recesive

---------------------------------------------------------------------100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:a) [x] Nu se transmit la descendenţi b) [ ] Pot fi numai congenitale c) [x] Apar şi după naştere d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne e) [x] Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice

cumparaonline.do.am · web viewcs determinaţi răspunsul corect referitor la structura...

Documents