· web view1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni...

Anexa 5 – Contractare/ Model contract finanare - Modulele I, III, IV

Modelul contractului de finantare

ANEXA I / Formular B

Programul

CEEX/ Formular B

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ

Acronimul Propunerii

Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1

cercetare completă. Urmărind stimularea progresului experimental în cercetarea biomedicală, prin imbunătăţirea generării, standardizării, achiziţiei şi analizei datelor

Cod 2

1.1.2

Denumire 2

detecţie,diagnoză şi monitorare .Cu accent pe tehnicile neinvazive sau minim invazive

Cod 3

1.2.4

Denumire 3

Tranferarea rezultatelor cercetării în tratarea afecţiunilor majore: cancer, boli cardiovasculare, diabet/obezitate, boli rare şi alte afecţiuni cronice (ex: osteoartritele).Urmărind dezvoltarea strategiei de orientare spre pacient de la prevenire până la diagnosticare şi tratament, inclusiv cercetarea clinică

Platforma tehnologică **)

Cod

Denumire

*) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Arii tematice S/T

**) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Platforme tehnologice (pentru proiecte complexe)

B - DESCRIEREA A PROPUNERII DE PROIECT

(A nu se depăşi 15 pagini, Arial 10, 1.5 linii)

1. Titlul complet al Propunerii

Titlul complet al propunerii şi acronimul: PROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

1.1 Aria tematică S/T cf Anexa 1 : (se preiau din anexa 1 datele corespunzătoare, spre ex:

1.2.5 Cercetarea creierului şi a bolilori asociate explorarea proceselor de îmbătrînire sănătoasă şi a modului în care creierul interacţionează cu genele şi mediul, în condiţii normale şi în cazul bolilor specifice creierului.)

1.2 Rezumatul propunerii ( max. ¾ pagină, arial 10, 1.5 linii) – Se va preciza corelarea propunerii şi încadrarea acesteia în aria tematică S/T precizată

2. SITUATIA PE PLAN NATIONAL SI INTERNATIONAL LA NIVELUL DOMENIULUI SI A TEMATICII PROPUSE:

Se vor prezenta situaţia pe plan naţional şi internaţional în aria tematică stabilită:

· orientări, priorităţi, direcţii, obiective cunoscute, stadiul existent;

· rezultate semnificative obţinute şi modalităţi de aplicare;

· unităţi C-D cu preocupări în domeniu;

· potenţiali utilizatori.

3. OBIECTIVE

3.1. Probleme propuse spre rezolvare legate de situatia actuala a domeniului, tematici proiectului. In prezent, in Romania, patologia neurological a copilului face obiectul numeroase programe de cercetare, avandu-se in vedere implicatiile deosebite ale acestor afectiuni asupra copiilor si familiilor acestora, dar si asupra intregii societati. Multe din problemele pe care le ridica bolile neurologice ale copilului, propuse spre rezolvare in cadrul acestui proiect sunt de mare actualitate pe plan international, fiind in centrul atentiei multor centre de cercetare fundamentala si aplicativa. Peste 60 de laboratoare din lumea intreaga Iume sunt preocupate sa identifice noi metode de tratament. Acest deziderat nu poate fi indeplinit fara stabilirea unui diagnostic corect si complex. Proiectul, prin cresterea vizibilitatii internationale a comunitatii stiintifice si a programelor de cercetare din domeniul neurologiei pediatrice, urmareste o crestere a gradului de corelare si integrare in programele europene si internationale de cercetare, cu scopul de a facilita aplicarea in Romania de strategii terapeutice si profilactice moderne pentru aceste afectiuni.

3.2. Obiectivele proiectului

Obiectivele generale: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii Europene

Obiective masurabile: 1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni neurologice, de nivel international; 2. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 3. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 4. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 5. publicarea de articole originale in publicatii nationale si internationale; 6. realizarea unor lucrari de dizertatie si teze de doctorat, prin atragerea tinerilor absolventi in cercetare.

3.3. Conformitatea obiectivelor propuse cu cele ale Programului Cadru 7 al CE

Avand in vedere importanţa deosebita a domeniului abordat în proiect în cadrul viitorului Program Cadru 7 al CE, acest proiect va permite racordarea mai stransa la Aria Europeana de Cercetare şi promovarea participarii la programele europene şi internaţionale de cercetare.

4. PREZENTAREA ŞTIINŢIFICĂ ŞI TEHNICA A PROIECTULUI:

4.1 Gradul de noutate. Proiectul isi propune sa realizeze o deschidere catre comunitatea stiintifica internationala in domeniul neurologiei pediatrice, in vederea stabilirii de colaborari cu center europene similare in cadrul programelor UE.

4.2 Metodologia, tehnicile, instrumentele, software-ul, contributia fiecarui partener.,.

1. Punerea in valoare a competentelor si potentialului de cercetare existent, prin:

· vizite de lucru ale unor personalitati stiintifice de mare valoare din domeniul neurologiei pediatrice;

· schimb de rezultate si de experienta in domeniul neurologiei pediatrice cu centre de profil din tara si din lume;

· vizite si stagii de formare, de cercetare in clinici de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa;

2. Organizarea de manifestari stiintifice, cu participanti de inalt prestigiu din domeniul neurologiei pediatrice

3. Organizarea si paticiparea la activitati suport in vederea integrarii in proiecte ale UE

Personalitati stiintifice ce vor participa in cadrul proiectului:

1. Paolo Curatolo – Profesor de Neurologie si Psihiatrie Pediatrica in cadrul Departamentului de Neurologie al Universitatii Tor Vergata din Roma, Italia; Director al Clinicii de Neurologie si Psihiatrie Pediatrica si al Departamentului de Neurostiinte din cadrul Universitatii Tor Vergata din Roma, Italia

2. Marc Tardieu

5. JUSTIFICAREA PROIECTULUI:

5.1. Relevanta proiectului pentru domeniu si modul in care se incadreaza in politica nationala in domeniu. Prin acest proiect se urmareste o aliniere a protocoalelor diferitelor afectiuni neurologice ale copilului la cele aplicate la nivel mondial. Totodata se va urmari punerea in valoare a rezultatelor cercetarilor desfasurate pana in acest moment in unitatea noastra si stabilirea de colaborari in acest domeniu cu centre similare din Europa. Astfel se va ajunge la o mai buna intelegere a diferitelor aspecte etiopatogenice si clinice din patologia neurologica pediatrica, cu posibilitatea stabilirii diagnosticului precoce si a stabilirii masurilor de prevenire si tratament corespunzatoare. Pentru realizarea proiectului s-a constituit un grup de cercetare care reuneste medici clinicieni, cu preocupari in domeniu. Consideram justificata propunerea noastra de proiect din mai multe considerente si anume: proiectul isi propune studierea unor aspecte variate privind eficienta unor metode de diagnostic in cazul diverselor afectiuni neurologice pediatrice. Acest fapt va conduce la cunoasterea mai profunda a manifestarilor bolilor neurologice pediatrice, a evolutiei lor ulterioare, la acordarea unui sfat genetic familiilor cu risc, reducand numarul de astfel de cazuri in timp. Unul din aspectele cele mai importante ar fi elaborarea unor strategii de tratament pentru pacienti. Stiindu-se ca in tarile Uniunii Europene si nu numai se studiaza intens metode de terapie genica in cazul diferitelor boli neurologice (distrofinopatii, boli metabolice etc.), este importanta instruirea specialistilor romani in acest domeniu in scopul aplicarii pe viitor a acestora si in Romania.

Indeplinirea obiectivelor specifice proiectului poate avea aplicatii practice, cum ar fi stabilirea si introducerea de protocoale pentru diferite boli neurologice pediatrice, la standarde internationale, aplicabile in toate centrele universitare din tara, ca si initierea de colaborari, parteneriate cu centre similare din alte tari.

1. Proiectul reuneste forte umane si materiale importante, creand premisele unei cercetari de calitate si dezvoltarii profesionale a tinerilor specialisti in propria lor tara.

6. SCHEMA DE REALIZARE A PROIECTULUI:

Se vor descrie pe larg elementele prezentate în Planul de realizare a proiectului (formulare A3.1 şi A3.2) , şi anume:

· planul de realizare a obiectivelor proiectului, conform cu etapele/ fazele propuse;

· rolul şi responsabilităţile fiecărui partener pentru realizarea proiectului, cu defalcarea pe activităţi (obiective, rezultate, termene, elemente de monitorizare);

· calendarul de timp (se va prezenta o diagramă/ matrice cu elementele necesare pentru fiecare activitate; activităţile vor trebui defalcate pentru a permite identificarea categoriilor de cheltuieli necesare pentru realizarea lor - cheltuielile necesare nu se exprimă valoric, ci numai in unităţi fizice).

Se vor sublinia (unde este cazul) aspectele privind:

· realizarea proiectului în parteneriat;

· implicarea partenerilor cofinanţatori, a beneficiarilor care valorifică direct rezultatele cercetării;

· atragerea la realizarea proiectului a tinerilor absolvenţi;

· existenţa şi promovarea colaborărilor internaţionale în sprijinul realizării obiectivelor programului şi proiectului.

Se vor evidenţia în mod explicit activităţile obligatorii specifice în funcţie de tipul de proiect, inclusiv cele prin care se finalizează proiectul.

Etapa I:

Promovarea cercetarilor in patologia neurologica a copilulului

Activitate I.1

Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice ale copilului

Activitate I.2

Diseminarea rezultatelor obtinute prin comunicarea lor la manifestari stiintifice

Rezultatele cercetarilor privind bolile neurologice ale copilului vor fi comunicate, sub forma de lucrari, in cadrul manifestarilor stiintifice nationale si internationale:

- Al 8-lea Congres al Societatii de Neurologie pediatrica, Belgia, aprilie 2006

- Conferinta internationala de cercetare a sclerozei tuberoase, Berlin, Germania, mai 2006

- A 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Amsterdam, iunie 2006

-Al al 11-lea Congres International de Boli Neuromusculare, Istanbul, Turcia, iulie 2006

Activitate I.3

Propunerea inscrierii datelor citogenetice obtinute in bazele de date ORPHANET

Activitate I.4

Diseminarea cunostintelor la nivel national, prin organizarea unui cursuri cu participarea unor personalitati stiintifice de prestigiu

Activitate I.5

Perfectionarea pregatirii profesionale prin stagii de formare in centre de renume de Europa

Activitate I.6.

Elaborarea raportului de cercetare

Etapa II:

Difuzarea datelor obtinute

Activitate II.1

Diseminarea rezultatelor obtinute prin comunicarea lor la manifestari stiintifice

-A 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, 2007

- Congresul Societatii Europene de Neurologie pediatrica, Izmir, Turcia, octombrie 2007

Activitate II.2

Propunerea inscrierii datelor citogenetice obtinute in bazele de date Orphanet

Activitate II.3

Diseminarea cunostintelor, la nivel national, prin organizarea unui cursuri cu participarea unor personalitati stiintifice de prestigiu

Activitate II.4

Perfectionarea pregatirii profesionale prin stagii de formare in centre de renume de Europa.

Activitate II.5.


7. REZULTATE / BENEFICII ŞI SCHEMA/ PLANUL DE VALORIFICARE/ DISEMINARE

Estimarea rezultatelor cuantificabile:

· rezultatele aşteptate

· beneficiile preconizate

· profit estimat, rentabilitate;

· modul de valorificare în cadrul activităţilor proiectului, a rezultatelor intermediare, pe etape;

· modalităţile prin care rezultatele vor fi diseminate şi potenţialii beneficiari

· în cazul proiectelor cu agenţi economici, se prezintă planurile lor de exploatare a rezultatelor

· precizări privind repartizarea drepturilor de proprietate intelectuală şi/sau industrială şi comercială între partenerii la proiect, în conformitate cu legislaţia în vigoare.

7.1 Rezultate preconizate: 1. perfectionarea cunostintelor in domeniul neurologiei pediatrice; 2. stabilirea de protocoale de diagnostic si tratament, recunoscute la nivel international, pentru diferite afectiuni neurologice pediatrice, aplicabile in intreaga tara, pentru o mai buna cuantificare a evolutiei bolilor; 3. realizarea de schimburi de experienta si rezultate ale cercetarilor stiintifice cu alte centre similare din tara si din strainatate; 4. punerea bazelor unor viitoare colaborari in diferite domenii ale neurologiei pediatrice cu centre din Europa in cadrul Programulu Cadru 7 al UE; 5. articole publicate în reviste şi la conferinţe de specialitate interne şi internaţionale.

7.2 Beneficii preconizate: 1. in cercetarea fundamentală interdisciplinara, (interpretarea datelor experimentale limitate, sugerarea de noi ţinte experimentale); 2. pregatirea de propuneri de proiecte în viitorul Program Cadru 7 al UE (în care domeniile acestui proiect sunt prioritare)

8. IMPACTUL TEHNIC, ECONOMIC SI SOCIAL

· se identifică impactul tehnic, economic, social şi asupra mediului pe care îl pot avea rezultatele proiectului (impactul se poate defini prin condiţii mai bune de muncă şi viaţă, inclusiv sănătate, oportunităţi pentru învăţământ şi perfecţionare, creare de noi locuri de muncă, conservarea mediului şi a resurselor naturale pe cale de dispariţie oportunităţi de transfer tehnologic, în special în regiuni mai puţin dezvoltate şi/sau pentru dezvoltare regională şi rurală etc.)

8.1. Impactul ştiinţific şi tehnic: contribuţia la creşterea competitivităţii structurilor de cercetare avansată în domeniul neurologiei pediatrice de care depinde în mare măsura competitivitatea industriei farmaceutice; 2. dezvoltarea şi corelarea activităţilor de cercetare-dezvoltare-inovare cu cele ale comunităţii ştiinţifice internaţionale şi cu priorităţile europene.

8.2. Impactul economic si social: oportunităţi pentru învăţământ şi perfecţionare prin participarea la cursuri, stagii de pregatire, in centre renumite din Europa.

9. MANAGEMENTUL PROIECTULUI

· metodele/ modalitatile de conducere, coordonare şi comunicare pentru realizarea proiectului, în acord cu cerinţele Planului de realizare a proiectului;

· acţiunile-suport care vor fi iniţiate pentru conducerea proiectului şi costurile necesare pentru derularea lor (dacă este cazul).

10. DESCRIEREA RESURSELOR NECESARE PENTRU REALIZAREA PROIECTULUI

Se vor preciza:

· necesarul de resurse umane, materiale şi financiare necesare realizării proiectului,

· modul de alocare şi de utilizare a resurselor:

· în funcţie de obiectivele proiectului

· conform cu etapele/ fazele de realizare propuse.

Descrierea va include detalieri explicite privind elementele referitoare la resursele financiare şi materiale prezentate în Planul de realizare a proiectului (formularul A3.1), precum şi în lista de echipamente (formularul A2.3)

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

·

ANEXA I / / Formular A 3.1

Programul

CEEX/ Formular A3.1

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ


PCNP

Numarul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1

· cercetare completă. Urmărind stimularea progresului experimental în cercetarea biomedicală, prin imbunătăţirea generării, standardizării, achiziţiei şi analizei datelor

Cod 2

1.1.2

Denumire 2

· detecţie,diagnoză şi monitorare .Cu accent pe tehnicile neinvazive sau minim invazive

Cod 3

1.2.4

Denumire 3

· Tranferarea rezultatelor cercetării în tratarea afecţiunilor majore: cancer, boli cardiovasculare, diabet/obezitate, boli rare şi alte afecţiuni cronice (ex: osteoartritele).Urmărind dezvoltarea strategiei de orientare spre pacient de la prevenire până la diagnosticare şi tratament, inclusiv cercetarea clinică

Platforma tehnologica **)

Cod

Denumire



PLAN DE REALIZARE A PROIECTULUI

Denumirea proiectului.... PROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

Structură cadru-

Anul

Etape/ Activităţi/ Parteneri

Termene

Rezultate/

Documente de prezentare a rezultatelor

Necesar resurse financiare *)

(Valoare) mii lei

Categorii de cheltuieli

Total

Din care

Finanţare

din buget program

Finanţare

din alte surse

(cofinanţare)

Din bugetul programului conform HG 1579/2002**)

Din alte surse

(cofinanţare)

2006

Etapa I:

Promovarea cercetarilor in neurologia pediatrica

06. 2006

22.000

22.000

0

22.000

0

Activitate I.1

Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice pe un prim lot de pacienti

permanent

- Fisa de observatie clinica

- Rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistice, genetice etc.)

- Inscrierea cazurilor investigate in baza de data ORPHANET

Activitatea I.2

Organizarea unui curs pe tema bolilor neurocutanate sustinut de Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak din Polonia (3 zile).

03. 2006

-Diplome de participare pentru fiecare cursant

- chestionare de verificare –aprecierea cursantilor

5100

5100

9.4:5000

14.15:100

Activitate I.3

Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire in Clinica de Neurologie pediatrica condusa de Prof. Dr. Marc Tradieu (1 luna)

05.2006

- Diploma de atestare a stagiului de pregatire

4600

4600

5.4:4500

14.15:100

Activitate I.4

Participare unui specialist la Conferinta internationala de cercetare a sclerozei tuberoase, Berlin, Germania, mai 2006

05. 2006

- diploma de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

5600

5600

9.2:1800; 14.1:1600; 14.2:720;

14.3:1380;

14.15:100

Activitate I.5

Participarea unui cercetator la a 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Amsterdam, iunie 2006

06. 2006

- diploma de participare lucrari originale comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

6700

6700

9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000:

14.15:200

Activitate I.6


01.07.2006

Raport cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

Etapa II:

Integrarea datelor clinice si paraclinice cu cele din alte centre similare din Europa

12.2006

32.500

32.500

0

32.500

0

Activitate II.1

Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii

permanent


- rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistica, genetica)

- inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data ORPHANET

Activitate II.2

Participarea a 2 specialisti la cel de-al 11-lea Congres International de Boli Neuromusculare, Istanbul, Turcia, iulie 2006

07. 2006

- diploma de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

13.600

13.600

9.2:4000; 14.1:2500; 14.2:4000; 14.3:3000;

14.15:100

Activitate II.3

Participarea unui specialist de la un curs de pregatire in domeniul epilepsiei, in Italia, iulie-august 2006

25.07. –03.08.2006

- diploma de specializare

- facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

6600

6600

9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000;

14.15:100

Activitate II.4

Participarea unui tanar cercetator la al 8-lea Curs de Biologie developmentala si dismorfologie, organizat de Societatea Europeana de Genetica Umana, la Bertinoro, septembrie 2006

09. 2006

- diploma de specializare

- facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

7100

7100

5.1:5000;

14.1:2000;

14.15:100

Activitatea II.5

Organizarea unui curs pe tema bolilor neuromusculare sustinut de Prof. Dr. Marc Tardieu din Franta (3 zile).

09.2006

-Diplome de participare pentru fiecare cursant

- chestionare de verificare –aprecierea cursantilor

5200

5200

9.4:5000;

14.15:200

Activitate II.6.

Elaborarea raportului anual de cercetare

11. 2006

Raport anual cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

2007

Etapa III:

Difuzarea datelor accumulate prin participari la manifestari stiintifice, organizare de cursuri si inscrierea cazurilor datelor citogenetice obtinute in bazele de date ECARUCA, Orphanet, stagii de perfectionare

06.2007

23000

23000

0

23000

0

Activitate III.1

Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii.

permanent



- inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data ORPHANET, CA

Activitatea II.2

Organizarea unui curs pe tema epilepsiei la copii sustinut de dr. Van Emde Boas din Olanda (3 zile)

04. 2007

-Diploma de participare

5100

5100

9.4:5000; 14.15:100

Activitate III.2

Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire intr-o clinica de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa pe tema sindroamelor neurocutanate (1 luna)

04.2007

- diploma de atestare a pregatirii

- facturi pentru transport, hotel, etc

12.300

12.300

5.4:3000; 14.1:2000; 14.2:4000; 14.3:3000; 14.15:300

Activitate III.3

Participarea unui cercetator la cea de a 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, 2007

05.2006

- diplome de participare

Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

5600

5600

9.2:2000; 14.1:2000; 14.2:500; 14.3:1000; 14.15:100

Activitate III.4.

Elaborarea raportului final de cercetare

06.2007

Raport cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

Etapa IV:

Integrarea datelor obtinute in vederea participarii la programele de cercetare ale Uniunii Europene

12.2007

22.500

22.500

0

22.500

0

Activitate IV.1

Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii.

permanent



- inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data ORPHANET

Activitatea IV.2

Participarea unui specialist la un curs de pregatire in domeniul epilepsiei, in Italia, iulie-august 2007

07.2007



6600

6600

9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000; 14.15:100

Activitatea IV.3

Participarea a 2 specialisti la Congresul Societatii Europene de Neurologie pediatrica, Izmir, Turcia, octombrie 2007

10.2007

- diploma de participare

Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

9300

9300

9.2:4000; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:2000; 14.15:100

Activitatea IV.4

Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire intr-o clinica de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa pe tema sindroamelor neurogenetice (2 saptamani)

10.2007



6600

6600

5.4:1000; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:2500; 14.15:100

Activitate IV.5.

Elaborarea raportului final de cercetare

11. 2007

Raport final cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

*)Totalul fondurilor necesare pentru a asigura resursele umane şi materiale

**)Se vor trece codurile categoriilor de cheltuieli necesare, conform Anexei 1 din HG 1579/ 2002 (www.mct-excelenta.ro) şi valoarea în lei a acestora

DIRECTOR ,

Director de proiect,

CONF. DR. RADU MIHAILESCU

PROF. DR. SANDA MAGUREANU



ANEXA II / / Formularul A1

Programul

CEEX/ Formular A1

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ


PCNP

Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1


Cod 2

1.1.2

Denumire 2

· detecţie,diagnoză şi monitorare .Cu accent pe tehnicile neinvazive sau minim invazive

Cod 3

1.2.4

Denumire 3



Cod

Denumire



A1 - INFORMATII FINANCIARE GENERALE DESPRE PROPUNEREA DE PROIECT1)

Numărul Propunerii

Titlul complet al Propunerii

PROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

Anul începerii proiectului

2006

Anul finalizarii proiectului

2008

Durata (luni)

24

Parteneri implicaţi în proiect

mii lei (sau lei)

Numele abreviat al organizatiei

Cod

Tip organizaţie

Fonduri solicitate

de la bugetul programului

Fonduri din surse

de finanţare,

altele decât cele de la bugetul programului

Costuri totale

Surse proprii

Alte surse

Conducator de Proiect

SCPAO

ALT

a) 545.000

a)

a)

a)545.000

b)1.000.000

b)

b)

b)1.000.000

Partener 1

a)

a)

a)

a)

b)

b)

b)

b)

Partener 2

a)

a)

a)

a)

b)

b)

b)

b)

Partener i

a)

a)

a)

a)

b)

b)

b)

b)

TOTAL

a1)545.000

a2)

a3)

a4)545.000

b1)1.000.000

b2)

b3)

b4)1.000.000

Fonduri solicitate

de la bugetul programului

din total

a) [a = (a1/ a4 )x100] %

b) [b = (b1/ b4 )x100] %

Fonduri din alte surse de finanţare din total *)

a) {[a=(a2+a3)/a4]x100} %

b) {[b=(b2+b3)/b4]x100} %

Propunerea de proiect reprezintă o continuare a unor lucrări care au fost finanţate în cadrul altui program. In caz afirmativ, se vor indica în cadrul acestui formular, după tabel şi înnainte de Dată: programul, anul, titlul lucrărilor respective şi fondurile din care au fost finanţate.

DANU

X

a) în primul an bugetar al proiectului

b) pe toată perioada proiectului

Data: 30.01.2006

Funcţia, numele şi semnatura reprezentantului legal al Conducătorului de Proiect.


Director proiect




Programul

CEEX/ Formular A2

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ


PCNP

Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1


Cod 2

1.1.2

Denumire 2


Cod 3

1.2.4

Denumire 3



Cod

Denumire



A2 - PROFILUL ORGANIZAŢIILOR PARTICIPANTE LA PROIECT

(câte un formular pentru fiecare organizaţie participantă)

Informatii legale despre Organizaţia participantă

Rol/ funcţie

CO

Tip

ALT

Cod

SCP

Denumirea Organizaţiei

SPITALUL CLINIC DE PSIHIATRIE “PROF. DR. AL. OBREGIA”

Numele abreviat

SCPAO

Nr. de inregistrare

4/23812

Activitate principală (CAEN)

Asistenta spitaliceasca

Domeniul S/T (UNESCO)

Tip de persoana juridică

SPITAL CLINIC

Act de constituire

HG NR. 244/1997

Forma de proprietate

DE STAT

Banca si Nr. de cont/subcont

TREZORERIA SECT 4/ RO13TREZ7045041XXX000210

Cod Fiscal

4266162

Capital social / Patrimoniu

(în milioane lei)

Cifra de afaceri / Total venituri (din bilanţul contabil, în milioane lei )

Realizat (în anul anterior)

Estimat (anul curent)

Personal Angajat

în producţie

în cercetare-dezvoltare

în marketing/desfacere

în administraţie

Total

Studii superioare

Sediul social

Localitatea

BUCURESTI

Judet/Sector

4

Strada/Nr.

SOSEAUA BERCENI, NR. 10

Cod

75622

OP-CP

8

Cod

Reprezentant legal

Titlu

CONFERENTIAR DOCTOR

Funcţia

DIRECTOR

Nume

MIHAILESCU

Prenume

RADU

Nr. telefon

+40213344266

Nr. fax

+40213347682

E-mail

http:

Persoana responsabilă de realizarea proiectului în cadrul organizaţiei

Titlu

Nume

MAGUREANU

Prenume

SANDA ADRIANA

Nr.telefon

3347994

Nr. fax

3347994

E-mail

[email protected]

http:

Produse / Servicii principale (prospect, catalog)

Certificăm pe propria răspundere că datele înscrise mai sus sunt în conformitate cu realitatea

Data (zz/ll/aaaa)

30.01.2006

DIRECTOR GENERAL,


Semnătura reprezentant legal al organizaţiei



ANEXA II/ /Formular A2.1

Programul

CEEX/ Formular A2.1

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ


Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1


Cod 2

1.1.2

Denumire 2


Cod 3

1.2.4

Denumire 3



Cod

Denumire



A2.1 - LISTA PERSONALULUI PROPUS PENTRU EXECUŢIA PROIECTULUI

(câte un formular pentru fiecare organizaţie participantă)

Nume şi prenume

Funcţia în cadrul Proiectului *)

Profesia

Vârsta

Specializări

Limbi străine cunoscute

Experienţa

Magureanu Sanda

conducător proiect

Medic

67

Neurologie pediatrica

Epileptologie

Explorari functionale sistem nervos central Psihiatrie pediatrica

Franceza

Engleza Germana


Explorari functionale a Sistemului Nervos Central

Epileptologie

Psihiatrie pediatrica

Budisteanu Magdalena

Cercetător/ specialist

Medic

36


Genetica medicala

Genetica umana

Franceza

Engleza Germana


Burloiu Carmen

specialist

Medic

45


Electroencefalografie, electroencefalografie computerizata

Electromiografie clinica

Potentiale evocate

Franceza

Engleza

Neurologie pediatrica Neurologie pediatrica


specialist

Medic




Potentiale evocate

Franceza

Engleza



specialist

Medic




Potentiale evocate

Franceza

Engleza



specialist

Medic




Potentiale evocate

Franceza

Engleza



*) Funcţiile sunt orientative, se trec funcţii specifice tipului de proiect

**) funcţie la nivelul conducătorului de proiect

***) funcţie la nivelul partenerilor din proiect

Data:30.01.2006

Funcţia, numele şi semnătura reprezentantului legal al Conducătorului de Proiect.




ANEXA II / / Formular A2.2

CURRICULUM VITAE

Funcţia in cadrul Programului: DIRECTOR DE PROIECT

1. Nume: Magureanu

2. Prenume: Sanda Adriana

3. Data şi locul naşterii: 16.04.1938, Sibiu, judeţul Sibiu

4. Cetăţenie: romana

5. Stare civilă: casatorita

6. Studii:

Instituţia

Institutul de Medicină şi Farmacie Cluj

Spitalul “Gh. Marinescu”, Bucureşti

Spitalul “Gh.

Marinescu”,

Bucureşti

UMF “Carol Davila”, Bucureşti

Spitalul “Gh. Marinescu”, Bucureşti

Perioada: de la (luna, anul) până la (luna, anul)

09. 1954 – 09. 19601960

01.11.1964 – 15.01.1967

1967-1973

1972

1973 – până în prezent

Grade sau diplome obţinute

medic

Medic secundar

Medic specialist

Doctor în medicină

Medic primar

7. Titlul ştiinţific: Profesor universitar Neurologie Pediatrică, Doctor în medicină, medic primar neuropsihiatrie infantilă

8. Experienţa profesională:

Perioada:

1973-1996

1989

1996 – iunie 2005

1998 – iunie 2005

Locul:

Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă

Bucuresti

Clinica de Neurologie Pediatrică I

Bucuresti

Instituţia:

Spital “Gh. Marinescu”, Bucuresti

Facultatea de Medicină Generală

Spitalului Clinic “Prof. Dr. Alex. Obregia”

Catedra Neurologie Pediatrică II a UMF “Carol Davila”

Funcţia:

medic şef adjunct

prodecan

şef secţie

şef disciplină

Descriere:

1

2

3

4

(1) (3) – asistenţă la nivel de secţie de spital a pacienţilor internaţi

(2), (4) – activităţi didactice de predare prin lucrări practice şi teoretice studenţilor anului VI ai Facultaţii de Pediatrie şi ulterior celor de Medicină Generală; activitate de îndrumare ştiinţifică a lucrărilor de absolvire a Facultăţii; activitate de îndrumare a medicilor rezidenţi care îşi efectuează stagii de pregatire în cadrul secţiei de Neurologie Pediatrică; cursuri periodice de perfecţionare pentru medicii specialişti neuropsihiatrie infantilă

9. Locul de muncă actual şi funcţia: Clinica de Neurologie Pediatrica a Spitalului Clinic Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, Sef Sectie

10 . Vechime la locul de muncă actual: 33 ani

11. Brevete de invenţii:

12. Lucrări elaborate şi / sau publicate (lista celor mai importante 5 proiecte ştiinţifice, 5 lucrări publicate în reviste de specialitate, 5 lucrări prezentate la conferinţe de specialitate, din domeniile Programului de Excelenţă, relevante pentru activităţile care urmează a fi desfăşurate în cadrul proiectului)

13. Membru al asociaţiilor profesionale: membru al Consiliului Profesoral al Facultăţii de Pediatrie - 1990-1991; Comisiei ştiinţifice a Facultăţii de Pediatrie în anii universitari 1989/90 şi 1990/91; membru al Comisiei Medicamentului de pe lângă Ministerul Sănătăţii - 1992-1998; Societatea de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, Comitetul National al Societatii Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si adolescentului, Academia Europeana de Epilepsie (EUREPA), Academia Europeana pentru Dizabilitatile Copilului, Societatea Internationala de Neurologie a Copilului (ICNA), Societatea Europeana de Neurologie Pediatrica, Societatea de Neurologie din România, Consiliul de administratie in Foundation Internationale pour l’enfance et la famille, Ligue Francaise contre l’Epilepsie, International League against Epilepsy (ILAE), comitetul stiitific al revistelor: in colegiul de redactie al revistei Terapeutica si toxicologie clinica, revista publicată in colaborare cu Societatea Romana de Farmacologie, si Asociatia medicala Romana; Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie pentru copii si adolescenti din Romania

14. Limbi straine cunoscute: franceza, engleza, germana

15. Alte competenţe:

16. Specializări şi calificări: Bursa OMS în domeniul Psihiatriei Pediatrice Clinica de Psihiatrie Infantila Spital Salpetriere Paris 1973, Specializare Clinica de Psihiatria Copilului si Adolescentului Spital Pitie Salpetriere Paris 1991, Specializare Serviciul de Neuropediatrie a Spital Saint Vincent de Paul 1991, Specializare Departamentul de Neuropediatrie a Spitalului Necker-Enfants Malades (Prof. J. Aicardi), Specializare Laboratorul de explorari functionale ale sistemului nervos din cadrul Spit. Necker- Enfants Malades si Spit. Bicetre Paris 1991, Specializare Centrul Saint Paul specializat in Epilepsie din Marsilia1991, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1993, Specializare Hopital Saint-Vincent Service de neuropediatrie (Prof. Olivier Dulac) 1993, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1997, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1999

17. Experienţa acumulată în alte programe naţionale/internaţionale:

Programul/Proiectul

Funcţia

Perioada:de la... până la...

Depistarea precoce a bolilor neuro-musculare ereditare la copil

Director proiect

2003 – 2005

Modificari neurologice la pacientii cu infectie HIV-SIDA

Colaborator

2003 – 2004

Afectiunile neurologice ale copilului – depistarea precoce si urmarirea in practica medicala primara

Director proiect

2000 – 2001

Modificari neuropsihice induse de consumul de droguri la copii si adolescenti

Colaborator

2001 – 2003

Diagnosticul precoce al fenomenelor paroxistice epileptice şi neepileptice de somn la copil

Director proiect

2004 - 2006

18. Alte menţiuni (max 3/4 pagină, Arial 10):

19. Memoriu cuprinzând activităţile şi experienţa relevante pentru sarcinile care urmează a fi asumate în cadrul proiectului (max.3/4 pagină, Arial 10 în cadrul acestui subpunct)

Declar pe propria răspundere că datele prezentate sunt în conformitate cu realitatea.

Data completării: 30.01.2006

Semnătura

Lucrări elaborate şi / sau publicate

Cărţi

· Tratat “Afectiuni neuromusculare la sugar, copil si adolescent” sub redactia Prof. Dr. Sanda Magureanu, 2005, 2 volume, aprox. 950 pag., Editura Amaltea

· Capitole de neurologie pediatrica in Pediatrie, sub redactia F. Iordachescu, Editura National 1998

· Capitole de neurologie pediatrica in Pediatria – tratat editia 1, sub redactia E.P. Ciofu si Carmen Ciofu, Editura Medicala, 2001

Lucrări elaborate şi / sau publicate

· Miotonia congenita – prezentare de caz. Consideraţii etiopatogenice - Sanda Magureanu, Dana Craiu, Catrinel Iliescu, Tudor Lupescu, Revista Societatii de Neurologie si psihiatrie pentru copii si adolescenti din Romania, vol.2, nr.4, 1999

· Parapareza spastica familiala Strumpell-Lorrain - Laura Mosoiu, Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie pentru Copii si Adolescenti din Romania, vol. 4, nr. 4, 2001

· Sindrom Fischer la un copil de 1 an si 7 luni – Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, vol 6, nr. 1, 2003

· Sindroame miastenice congenitale - Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, vol 5,nr. 3, 2002

· Aspecte clinice si paraclinice in Boala Charcot – Marie – Tooth – Niculina Butoianu, Dana Craiu, Sanda Magureanu, Congresul de Neurologie, Bucuresti, 2004

· Distrofia musculara Emery – Dreifuss. Prezentare de caz – Niculina Butoianu, Rodica Gherghiceanu, Daniela Iancu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, nr. 1/2005

· Molecular diagnosis of SMA in Romania – Pompilia Apostol, Dan Cimponeriu, Horia Stanescu, Niculina Butoianu, Sanda Magureanu, Lucian Gavrila, J. Eur. Gen. Uman., vol. 13, suppl. 1, 2005

Memoriu de activitate

· Subsemnata Sanda Adriana Magureanu, medic primar neurologie şi psihiatrie pediatrică, doctor în ştiinţe medicale, profesor universitar Neurologie Pediatrică “UMF Carol Davila”, şef al clinicii Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic “Prof. Dr. Alex. Obregia”, Bucureşti am absolvit Institutul de Medicină şi Farmacie Cluj, Facultatea de Medicină, secţia pediatrie, şef promoţie in 1960. Am efectuat stagii de specializare in mai multe clinici de neurologie pediatrica din Europa: in 1991 - stagii de perfecţionare în mai multe clinici de Neurologie Pediatrică din Paris – Prof. J. Aicardi, Prof. O. Dulac, Prof. M. Tardieu şi Centrul Saint Paul specializat în epilepsie din Marsilia, 1993, 1995, 1997, 1999 – stagii de perfectionare in cadrul departamentului de neurologie pediatrică (Prof. Marc Tardieu) din Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre, Paris, şi in cadrul departamentului de neuropediatrie (Prof. Olivier Dulac) din Hospital Saint-Vincent-de-Paul, Paris. Sunt reprezentant naţional al Societăţii Europene de Neurologie Pediatrică, conducător de doctorate şi lucrări de diplomă, director / colaborator în proiecte Viasan, organizator şi lector al cursului de perfectionare cu tema “Actualităţi în diagnosticul clinic şi paraclinic al epilepsiilor la copil şi adolescent”, sub auspiciile EUREPA (Academia Europeană de Epileptologie) şi Colegiul Medicilor din România, cu participare internaţională (Dr. Walter van Emde Boas, membrul al Task Force al Ligii Internaţionale împotriva Epilepsiei, ILAE, Olanda), a cursului de perfectionare (Boli neuromusculare in patologia pediatrica (. Am depus si depun o activitate susţinută de creştere a recunoaşterii internaţionale a neurologiei pediatrice din România prin legăturile profesionale cu personalităţi mondiale ale acestei specialităţi, care au fost invitate în România, cu ocazia congreselor şi cursurilor de neurologie pediatrică şi epileptologie: M. Tardieu (1996, 2000), Catherine Chiron (1999), O. Dulac (2000), Charlotte Dravet (2001), Sheilla Wallace (2001), Mogens Dam (2001), Agnette Mogens Dam (2001), Brian Neville (2001), Michel Basquin (2001), Paolo Curatolo – preşedinte al Asociaţiei Internaţionale de Neurologie a Copilului – ICNA (2002), Jean Aicardi (2003), Walter van Emde Boas (2004). De asemenea am realizat studiul particularităţilor bolilor neurologice ale copilului şi adolescentului, prin multiple prezentări în cadrul congreselor şi conferinţelor şi prin postere la diferite manifestări ştiinţifice naţionale şi internaţionale de neurologie şi epileptologie. Sunt coordonator al tratatului “Afecţiuni neuromusculare la sugar, copil şi adolescent”, în 2 volume care însumează aproximativ 950 pagini, care este tiparit in 2005 la editura AMALTEA.

30.01. 2006 Prof. Dr. Sanda Magureanu



ANEXA II / / Formular A2.3

Programul

CEEX/ Formular A2

Modul

3

Tipul proiectului

P-INT-VIZ


PCNP

Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)

(3 arii tematice)

Cod 1

1.1.1

Denumire 1


Cod 2

1.1.2

Denumire 2


Cod 3

1.2.4

Denumire 3



Cod

Denumire



FORMULAR A2.3 – LISTA ECHIPAMENTELOR NECESARE

PENTRU REALIZAREA PROIECTULUI

(enumerarea organizaţiilor participante care pun la dispoziţie echipamente pentru proiect

şi a echipamentelor puse la dispoziţie de fiecare organizaţie în parte)

A2.3.a Existente

Denumirea Organizaţiei

SCPAO

Denumire echipament

Caracteristici (uzura medie(%))

Electromiograf

Achizitionat iunie 2004

Spectofotometru„Screen Master”

10%

Analizor „Dimension ES”

10%

Electroencefalograf computerizat

30%

Aparat foto digital

30%

Camera video digitala

30%

A2.3.b De achiziţionat

Data:30.1.2006

Funcţia, numele şi semnătura reprezentantului legal Director de proiect

al Conducătorului de Proiect



RAPORT TEHNIC INTERMEDIAR DE ACTIVITATE nr. 1

Contract nr. 17, CEEX III/2006,

Denumire contractor: Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”

Denumire Proiect: Promovarea dezvoltarii cercetarii in neurologia pediatrica in scopul participarii la programele de cerectare ale Uniunii Europene

Declaratie pe raspunderea contractorului:

Datele cuprinse in acest Raport de Activitate corespund realitatii si celor inscrise in contabilitate.

Datele se confirma pe raspunderea noastra.

Reprezentant legal autorizat

Functie: DIRECTOR GENERAL

Nume si prenume: MARCU GEORGE

Semnatura:

Ştampila:

Director de proiect

Nume si prenume: MAGUREANU SANDA

Nr. telefon:

Nr. fax:

e-mail:[email protected]

Semnatura:

Director economic/contabil sef

Nume si prenume: BOROIU CORNEL

Semnatura:

1 Numarul raportului corespunde cu numarul transei, inscrisa in Esalonarea platilor. Se depune la sediul CNMP, alaturi de celelelate documente pentru predarea fazei, in 1 EXEMPLAR, insotit de o Fisa de Depunere.

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1 : Promovarea cercetarilor in neurologia pediatrica

1. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE

Organizarea unui curs pe tema bolilor neurocutanate sustinut de Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak

2. DATA SI LOCUL DESFASURARII

17 – 20.03.2006, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia” Bucuresti, Clinica de Neurologie pediatrica

3. MOTIVATIA ORGANIZARII MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE ( 10 randuri )

Sindroamele neurocutanate reprezinta o categorie importanta de boli neuropediatrice, care pun probleme complexe de evaluare si tratament din cauza afectarii multiorganice caracteristice acestor sindroame. Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak, profesor de Neurologie pediatrica la Facultatea de Medicina din Varsovia, Polonia, membru al board-ului Societatii europene de Neurologie pediatrica, este un renumit specialist in domeniul sindroamelor neurocutanate in general si al sclerozei tuberoase in special. Organizarea acestui curs a reprezentat un bun prilej de informare asupra cercetarilor existente in prezent la nivel mondial in acest domeniu, cu atat mai mult cu cat un membru al echipei de cercetare isi pregateste teza de doctorat pe tema sclerozei multiple.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 25

din care:

a. din tara: 25

b. din strainatate: 0

5. PROGRAMUL MANIFESTARII

Vineri, 10 martie 2006

9.00 – 9.30 Ceremonia de deschidere.

9.30 – 10.30 Aspecte clinice si paraclinice in sindroamele neurocutanate.

10.30 – 11.30 Prezentare de cazuri

11.30 – 12.00 Discutii

12.00 – 13.30 Pauza de pranz

13.30 – 14.30 Sindroame neurocutanate – aspecte particulare.


Sambata, 11 martie 2006

9.30 – 10.30. Sindroame neurocutanate – aspecte genetice noi.

10.30 – 11.30 Prezentare de cazuri.

11.30 – 12.30 Scleroza tuberoasa – aspecte clinice si paraclinice.


14.00 – 15.00 Noi abordari terapeutice in sindroamele neurocutanate.


Duminica, 12 martie 2006

9.30 – 10.30 Criterii de diagnostic in sindroamele neurocutanate

10.30 - 12.00 Prezentare de cazuri


12.30 – 13.30 Corelatii fenotip-genotip in scleroza tuberoasa


14.30 – 15.30 Discutii, concluzii.

6. REZUMATUL PREZENTARILOR SI AL DISCUTIILOR (ideile de baza din prezentari, cat si intrebari, raspunsuri) (15 randuri)

Sindroamele neurocutanate pot pune probleme deosebite de diagnosticare, tratament si urmarire in timp, avand in vedere multitudinea aspectelor clinice pe care le pot imbraca si afectarea multiorganica caracteristica acestora. O problema deosebita o prezinta crizele epileptice ce apar in scleroza tuberoasa, adesea polimorfe si care pun probleme de tratament. Un alt aspect important in ceea ce priveste managementul pacientilor cu scleroza tuberoasa il reprezenta formatiunile tumorale renale (hemangioame); se impune urmarea acestora periodica, fiind demonstrata tendinta acestora la crestere sau la transformare maligna. Rezultate bune au fost obtinute in studii recente cu rapamicina, un medicament care blocheaza mecanismele genetice implicate in inactivarea genelor supresor tumoral. Studii recente in domeniul geneticii moleculare sindroamelor neurocutanate au permis descifrarea mecanismelor intime raspunzatoare de aparitia acestora, ca si stabilirea de corelatii-fenotip. S-a discutat posibilitatea aplicarii testelor genetice pentru diagnosticarea prenatala a sindroamelor neurocatante sau pentru diagnosticarea copiilor mici proveniti din familii in care unul din parinti este diagnosticat cu boala neurocutanata.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri)

Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, facerea cunoscuta a nivelului neurologiei pediatrice in Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)

S-a discutat posibilitatea cooperarii in domeniul sindroamelor neurocutanate, dar si al altor afectiuni neuropediatrice cum ar fi bolile neuromusculare) in cadrul programului european cadru 7. De asemenea, Prof. Dr. Joswiak a fost de acord sa primeasca un specialist roman pentru un stagiu de pregatire in clinica pe care o conduce.

9. COLECTIV DE LUCRU pentru etapa prezentata

Prof. Dr. Sanda Magureanu, director de proiect

Dr. Magdalena Budisteanu, responsabil stiintific proiect

Dr. Burloiu Carmen, specialist

Dr. Craiu Dana, specialist

Dr. Iliescu Catrinel, specialist

10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1


Participarea unui cercetator la cea de-a 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana


06 – 09.05.2006, Amsterdam, Olanda


Genetica umana a cunoscut in ultimele decenii un progres remarcabil, atat in ceea ce priveste punerea la punct de tehnici de genetica moleculara din ce in ce mai performante, cat si in domeniul terapiei genice. Studiile de genetica moleculara au permis caracterizarea mecanismelor genetice implicate intr-un numar tot mai mare de boli neurologice, astfel ca, in prezent, se vorbeste de neurogenetica ca o disciplina aparte. La nivel european, s-au desfasurat sau sunt in curs de desfasurare o serie de studii multicentrice care au drept scop caracterizarea clinico-genetica a diferitelor sindroame. Ca urmare, participarea cercetatorilor romani la aceasta manifestare a fost foarte importanta pentru o informare cat mai buna asupra nivelului cercetarilor in domeniul neurogeneticii, cat si pentru prezentarea rezultatelor cercetarilor din Romania in acest domeniu.


din care:

c. din tara: 10

d. din strainatate: 3490

11. PROGRAMUL MANIFESTARII

Sambata, 6 mai 2006

14.30 – 15.30 Consiliere genetica

16.00 – 16.30 Ceremonia de deschidere

16.30 – 18.00 Progrese in genetica

Duminica, 7 mai 2006

8.45 – 10.15 Intelegerea bolilor complexe prin endofenotipuri.

10.15 – 12.15 Sesiunea de postere.

13.15 – 14.45 Identificarea de sindroame.

15.00 – 16.30 Neurogenetica


17.00 – 18.30 Genetica organelor de simt

Luni, 8 mai 2006

8.45 – 10.15 Patogeneza bolilor genetice umane

10.15 – 12.15 Sesiunea de postere

13.15 – 14.45 Identificarea de sindroame

15.00 – 16.30 Genetica clinica


17.00 – 18.30 Progrese recente in neurogenetica.

Marti, 9 mai 2006

8.45 – 10.15 Genetica vorbirii, cititului si scrisului


10.45 – 12.15 Dismorfologie moleculara


In toate comunicarile prezentate la aceasta conferinta s-au raportat rezultatele cercetarilor (majoritatea multicentrice) genetice vizand diferite afectiuni (retard mental, boli neuromusculare, autism, sindroame malformative cerebrale, tulburari de limbaj etc.). S-au prezentat tehnicile moderne de genetica moleculara, care permit, in prezent, o identificare foarte exacta a anomaliilor genice implicate in aparitia diferitelor sindroame. Realizarea acestor studii presupune existenta unor echipe de cercetatori (clinicieni, citogeneticieni, specialisti in citogenetica moleculara – FISH, specialisti in genetica moleculara – PCR, array-CGH, MLPA). Toate aceste studii au drept scop o identificare cat mai exacta a mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia bolilor neurogenetice in scopul unor viitoare terapii genice. S-au purtat discutii asupra sensibilitatii diferitelor tehnici noi de genetica moleculara in caracterizarea diverselor sindroame genetice. S-au purtat discutii si asupra unor cazuri de boli neurogenetice care pun probleme de diagnostic atunci cand tehnicile de citogenetica clasica si moleculara nu identifica nici o anomalie cromozomiala.


Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, comunicarea rezultatelor cercetarilor realizate in Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.


Au fost stabilite contacte cu cercetatori din alte tari, obtinandu-se acordul unor colaborari in scopul elucidarii unor cazuri la care nu se pot efectua studii de genetica moleculara in Romania. De asemenea, organizatia europeana de studiere a anomaliilor cromozomiale ECARUCA a solicitat inscrierea cazurilor din Romania prezentate la aceasta conferinta. Lucrarea prezentata la conferinta a fost publicata in European Journal of Human Genetics.







10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea activitatii din etapa prezentata

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1

1.DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE

Participarea a doi cercetatori la cel de-al 10-lea Congres International de Neurologie Pediatrica

2.DATA SI LOCUL DESFASURARII

11 – 16.06.2006, Montreal, Canada

3.MOTIVATIA ORGANIZARII MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE ( 10 randuri )

Progresele remarcabile inregistrate in domeniul Neurologiei pediatrice au condus la noi abordari diagnostice si terapeutice ale bolilor neuropediatrice. Noile descoperiri in tratamentul bolilor metabolice au schimbat prognosticul acestor afectiuni. Cunoasterea noilor protocoale de diagnosticare si tratament in bolile neuropediatrice este importanta in vederea aplicarii lor si in clinicile de specialitate din Romania in scopul participarii viitoare la programe multinationale de cercetare in acest domeniu. Prezentarea studiilor efectuate in Romania asupra diferitelor afectiuni neuropediatrice este foarte importanta pentru oferirea unei imagini corecte asupra calitatii acestora, in ciuda limitarilor impuse de absenta unor mijloace diagnostice specifice (tehnici de citogenetica si genetica moleculara, de diagnosticare a bolilor metabolice).

4.NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 4500

din care:

e. din tara: 10

f. din strainatate: 4490

5.PROGRAMUL MANIFESTARII

Luni, 12 iunie 2006

8.00 – 8.45 Prevenirea si tratamentul infectiilor SNC


9.30 – 11.30 Stroke ischemic la sugari si copii

14.00 – 15.30 Epilepsia – aspecte terapeutice


Marti, 13 iunie 2006

8.00 – 8.45 Cauzele paraliziei cerebrale.


9.30 – 11.30 Sindroame epileptice.

14.00 – 15.30 Cefaleea – management si calitatea vietii


Miercuri, 14 iunie 2006

8.00 – 8.45 Inovatii terapeutice in bolile neuromusculare


9.30 – 11.30 Retardul mental

14.00 – 18.00 Epilepsia

Joi, 15 iunie 2006

8.00 – 8.45 Neuroimagistica fetala si neonatala


9.30 – 11.30 Neurostiinta cognitiva la copil

14.00 – 15.30 Autismul


Vineri, 16 iunie 2006

8.00 – 8.45 Histogeneza neocorticala


9.30 – 11.30 Diagnostic genetic in bolile neurologice


Comunicarile prezentate la acest congres au adus contributii importante la o mai buna intelegere a mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia bolilor neuropediatrice. In acest sens sunt de mentionat noile tehnici de genetica moleculara care permit o descriere foarte exacta a anomaliilor genice implicate intr-o serie de afectiuni (retard mental, autism, sindroame malformative), tehnicile neuroimagistice de inalta rezolutie ce ajuta la vizualizarea diverselor anomalii de structura a sistemului nervos central. O alta problema abordata a fost managementul diferitelor afectiuni neuropediatrice. Intre acestea mentionam: bolile metabolice, noile produse de substitutie enzimatica dovedindu-se eficace in oprirea evolutiei bolilor si prevenirea aparitiei complicatiilor neurologice; sindroamele epileptice, discutandu-se rolul antiepilepticelor noi, dar si a altor terapii cum ar fi dieta cetogena, interventiile chirurgicale; sindroamele cefalalgice, fiind trecute in revista atat tratamentele clasice, cat si cele moderne, cu succesele si limitele lor; stroke-ul pediatric, fiind aduse in discutie problemele legate de tratamentul anticoagulant si antiagregant plachetar la copii.


Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, comunicarea rezultatelor cercetarilor realizate in Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.


Au fost stabilite contacte cu profesori de Neurologie pediatrica din tarile Uniunii Europene (Prof. Dr. Casaer din Belgia, Prof. Dr. S. Joswiak din Polonia). Prof. Dr. Casaer a acceptat invitatia noastra de a participa la Congresul National de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului ce va avea loc in luna septembrie 2006.








RAPORT TEHNIC INTERMEDIAR DE ACTIVITATE nr. 2

Contract nr. 17, CEEX III/2006,

Denumire contractor: Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”

Denumire Proiect: Promovarea dezvoltarii cercetarii in neurologia pediatrica in scopul participarii la programele de cerectare ale Uniunii Europene

Declaratie pe raspunderea contractorului:

Datele cuprinse in acest Raport de Activitate corespund realitatii si celor inscrise in contabilitate.

Datele se confirma pe raspunderea noastra.

Reprezentant legal autorizat

Functie: MANAGER

Nume si prenume: EC. MARCU GEORGE

Semnatura:

Ştampila:

Director de proiect

Nume si prenume: PROF. DR. MAGUREANU SANDA

Nr. telefon: 3344266

Nr. fax: 3349068

e-mail:[email protected]

Semnatura:

Director economic/contabil sef

Nume si prenume: EC. BOROIU CORNEL

Semnatura:

1 Numarul raportului corespunde cu numarul transei, inscrisa in Esalonarea platilor. Se depune la sediul CNMP, alaturi de celelelate documente pentru predarea fazei, in 1 EXEMPLAR, insotit de o Fisa de Depunere.


Participarea unui cercetator la Conferinta „Genetic mental deficiencies: current care and therapeutic perspectives”


20-21.11.2006, Paris, Franta


Retardul mental de cauze genetice reprezinta una din conditiile incluse intr-unul din proiectele de cercetare aflate in derulare in Clinica de Neurologie pediatrica in scopul stabilirii unui diagnostic etiologic cat mai exact si al stabilirii masurilor terapeutice corespunzatoare. Prin urmare, participarea la aceasta conferinta a constituit un bun prilej de actualizare a cunostintelor in acest domeniu, in special in ceea ce priveste aplicarea unor tehnici avansate de genetica moleculara si de cercetare pe modele animale in scopul descoperirii mecanismelor intime implicate in aparitia retardului mental si, in consecinta, a mijloacelor terapeutice de corectare a acestora.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ)

150 de persoane

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat


O parte a lucrarilor prezentate au subliniat importanta examinarii clinice si a evaluarii neuropsihologice a copiilor cu retard mental in scopul diagnosticarii cat mai precoce a diferitelor probleme medicale pentru o interventie terapeutica corespunzatoare in timp util. Au fost prezentate, de asemenea, complicatiile ce survin la pacientii cu retard mental de cauza genetica si modul de diagnosticare si tratare a acestora.

O alta parte a lucrarilor a fost dedicata cercetarilor care se efectueaza in prezent (in principal folosind modele animale) in scopul descoperirii celor mai intime mecanisme implicate in patogeneza sindroamelor genetice ce asociaza retard mental, in special sindromul Down, sindromul de deletie 22q11, sindromul X fragil, sindromul Williams-Beuren. Rezultatele obtinute pana in prezent au permis stabilirea unor corelatii fenotip-genotip, ca si modalitatile de interventie terapeutica la diferite nivele ale cailor etiopatogenice. Este in curs de experimentare un nou medicament ce va fi folosit in tratarea pacientilor cu sindrom Down.


Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu cercetatori din Uniunea Europeana in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.


Lucrarile prezentate in cadrul conferintei au fost discutate in Clinica noastra, atat in scopul stabilirii unor protocoale de diagnostic si management al copiilor cu retard mental de cauze genetice, cat si pentru instruirea rezidentilor care isi desfasoara activitatea in clinica de Neurologie pediatrica.









Organizarea unui curs pe tema aspectelor clinice, electroencefalografice si terapeutice in sindroamele epileptice sustinut de Dr. Van Emde Boas (Olanda) si Prof. Dr. Patrick van Bogaert (Belgia)


27.09.2006, Neptun, Constanta in cadrul Conferintei Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului


Sindroamele epileptice reprezinta unele din cele mai frecvente afectiuni intalnite in practica zilnica, deseori punand probleme deosebite de stabilire a etiologiei si conduitei terapeutice. Ca urmare, organizarea acestui curs sustinut de o personalitate in domeniul epilepsiei a constituit un bun prilej de clarificare a diferitelor aspecte clinice si electroencefalografice intalnite in sindroamele epileptice in scopul aplicarii unor masuri terapeutice corespunzatoare. Totodata, aceasta manifestare a reprezentat o ocazie pentru prezentarea unor cazuri clinice ce au pus probleme deosebite de tratament.


din care:

g. din tara: 70

h. din strainatate: 5

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat.


In prima parte a cursului au fost prezentate o serie de aspecte privind tabloul clinic si electroencefalografic al sindroamelor epileptice in raport cu localizarea leziunii. Datele teoretice au fost completate cu imagini video ale unor pacienti cu sindroame epileptice, demonstrandu-se variabilitatea simptomatologiei si corelatiile dintre manifestarile clinice si regiunea cerebrala afectata. De asemenea, au fost prezentate masurile terapeutice recomandate in sindroamele epileptice in raport cu natura lor. In a doua parte a cursului au fost prezentate o serie de cazuri clinice care au pus probleme de incadrare sindromologica si de tratament, solicitandu-se parerea invitatului strain in rezolvarea acestora. In finalul cursului s-a aplicat un test cu intrebari vizand sindroamele epileptice, prin sistem de televoting.


Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu personalitati in domeniul neurologiei pediatrice in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.


Prelegerile sustinute in cadrul cursului au fost tiparite si distribuite participantilor la curs. Dr. Van Emde Boas a acceptat invitatia Prof. Dr. Sanda Magureanu de a reveni in Romania in Clinica de Neurologie pediatrica din cadrul Spitalului Clinic „Prof. Dr. Al. Obregia” in luna noiembrie pentru a sustine o prelegere privind diagnosticul diferential in epilepsii.







10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea


Participarea unui cercetator la Cursul european de „Dismorfologie clinica”


01-02.12.2006, Roma, Italia


Sindroamele neurogenetice fac obiectul cercetarii specialistilor din clinica noastra in cadrul programului cercetare de excelenta. Pentru o recunoastere precoce a acestor sindroame este necesara o cunoastere temeinica a aspectelor dismorfologice caracteristice diferitelor afectiuni. Participarea la acest curs a constituit, prin urmare, o foarte buna ocazie de perfectionare in domeniul dismorfologiei, cu atat mai mult cu cat prelegerile au fost sustinute de cei mai buni specialisti in domeniul respectiv la nivel mondial. Totodata, s-au obtinut informatii recente privind modul de abordare diagnostica si terapeutica a acestor sindroame.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ)

200 de persoane

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat


Fiecare prelegere sustinuta in cadrul cursului a reprezentat prezentarea unui sindrom clinic, dintre cele mai frecvente intalnite in practica zilnica. S-a insistat asupra aspectelor dismorfice caracteristice acestor sindroame, in scopul recunoasterii lor pe baza aspectelor clinice. Dintre sindroamele abordate mentionez sindromul Prader-Willi, Sindromul Noonan, trismoia 13 si trisomia 18, sindromul cardio-facio-cutanat.


Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu cercetatori din Uniunea Europeana in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.


Lucrarile prezentate in cadrul conferintei au fost discutate in Clinica

noastra, atat in scopul stabilirii unor protocoale de diagnostic si management al copiilor cu retard mental de cauze genetice, cat si pentru instruirea rezidentilor care isi desfasoara activitatea in clinica de Neurologie pediatrica.








RAPORTUL STIINTIFIC SI TEHNIC

FAZA DE EXECUTIE NR. 3

CU TITLUL Difuzarea datelor accumulate prin participari la manifestari stiintifice, organizare de cursuri si inscrierea cazurilor datelor citogenetice obtinute in bazele de date ECARUCA, Orphanet, stagii de perfectionare

PRECIZARI PRIVIND STRUCTURA RAPORTULUI STIINTIFIC SI TEHNIC

Raportul Stiintific si Tehnic

1. Indicatorii sintetici de activitate (conform cu planul de realizare propus). Se completeaza Anexa 1 in conformitate cu specificul proiectului si a fazei de executie realizate;

2. Raportul de cercetare in extenso conform urmatoarei structuri:

· cuprins;

· obiectivele generale;

In prezent, in Romania, patologia neurological a copilului face obiectul numeroase programe de cercetare, avandu-se in vedere implicatiile deosebite ale acestor afectiuni asupra copiilor si familiilor acestora, dar si asupra intregii societati. Multe din problemele pe care le ridica bolile neurologice ale copilului, propuse spre rezolvare in cadrul acestui proiect sunt de mare actualitate pe plan international, fiind in centrul atentiei multor centre de cercetare fundamentala si aplicativa. Peste 60 de laboratoare din lumea intreaga Iume sunt preocupate sa identifice noi metode de tratament. Acest deziderat nu poate fi indeplinit fara stabilirea unui diagnostic corect si complex. Proiectul, prin cresterea vizibilitatii internationale a comunitatii stiintifice si a programelor de cercetare din domeniul neurologiei pediatrice, urmareste o crestere a gradului de corelare si integrare in programele europene si internationale de cercetare, cu scopul de a facilita aplicarea in Romania de strategii terapeutice si profilactice moderne pentru aceste afectiuni.

Obiectivele generale: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii Europene

· obiectivele fazei de executie;

1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni neurologice, de nivel international; 2. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 3. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 4. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 5. publicarea de articole originale in publicatii nationale si internationale

· rezumatul fazei (maxim 2 pagini);

In cadrul activitatilor desfasurate in aceasta etapa cercetatorii si specialistii participanti au avut ocazia de a participa la o serie de manifestari stiintifice nationale si internationale. In cadrul acestor manifestari au fost prezentate o parte din rezultatele cercetarilor efectuate in prezent in clinica noastra. Totodata, aceste manifestari au constituit o sursa pretioasa de informatii noi referitoare la cercetarile efectuate la nivel mondial in domeniul patologiei pediatrice in general si a afectiunilor neuropediatrice in special. Au fost stabilite contacte cu cercetatori din alte tari ale Uniunii Europene in vederea unui schimb de opinii si informatii si, pe viitor, a unei posibili colaborari. Informatiile dobandite in cadrul acestor manifestari au fost discutate in cadrul clinicii in vederea completarii protocoalelor de abordare diagnostica si terapeutica a bolilor neuropediatrice. De asemenea, ele au fost prezentate medicilor rezidenti aflati in stagiu de pregatire profesionala in clinica noastra.

· descrierea stiintifica si tehnica, cu punerea in evidenta a rezultatelor fazei si gradul de realizare a obiectivelor; (se vor indica rezultatele)

1. Participarea unui specialist la Simpozionul International privind cercetarea Sclerozei tuberoase desfasurat la Roma in perioada 23-26 mai 2007

Simpozionul a fost organizat de catre Asociatia Italiana de Scleroză Tuberoasă. Au fost prezentate comunicari orale ce au abordat diferitele aspecte clinice, genetice, imagistice si terapeutice ale sclerozei tuberoase, cu cele mai noi informatii in domeniu. Prezentarile au fost facute de catre specialisti renumiti in studiul acestei afectiuni din diferite centre de cercetare ale sclerozei tuberoase din lume, scopul fiind acela de intelegere mai buna a acestei afectiuni complexe in vederea stabilirii unor strategii terapeutice adecvate fiecarei determinari a bolii, avand in vedere progresele rapide pe care le-a facut cercetarea acestei boli in ultimii ani. Printre participanti s-au numarat perosane de renume precum Patrick Bolton, Paolo Curatolo, David Franz, S. Jozwiak, R. Gaggero, J. Osborne, C. Sheperd dar si multi altii. Simpozionul a creat astfel posibilitatea discutarii acestor rezultate si schimbul de idei intre specialistii din diferite tari.

Lucrarile au fost prezidate de catre profesorul Paolo Curatolo, fost presedinte al Asociatiei Internationale de Neurologie Pediatrica, seful Clinicii de Neurologie Pediatrica din cadrul Departamentului de Neurostiinte al Universitatii Tor Vergata din Roma.

Simpozionul a inceput prin abordarea problemelor de neurobiologie moleculară ale acestei afectiuni. Profesorul Curatolo a adus in atentie problema susceptibilitatii la crize epileptice in aceasta boala prezentand mecanismele epileptogenezei si accentuind faptul ca epilepsia in scleroza tuberoasa se datoreaza interactiunii dintre multiple arii fiecare ducand la cresterea excitabilitatii si reducerea inhibitiei corticale, deficienta GABAergica a interneuronilor explicand debutul precoce si severitatea crizelor in scleroza tuberoasa. Ulterior au fost prezentate lucrari privind relatia dintre displaziile focale corticale cu celule balonate si scleroza tuberosa, alterarea plasticitatii neuronale in relatie cu fenotipul cognitiv si epilepsia in scleroza tuberoasa. Au fost de asemenea prezentate ultimele informatii privind mecanismele genetice implicate in dezvoltarea tuberilor corticali si a astrocitoamelor cu celule gigante.

In sectiunea a doua au fost abordate aspectele clinice ale sclerozei tuberoase incercandu-se a se gasi o explicatie pentru variabilitatea semnelor clinice ale bolii. Profesorul Sergius Joswiak din Polonia a accentuat importanta mozaicismului si implicatiile clinice in special asupra sistemului nervos central. Au fost prezentate date privind evolutia naturala a epilepsiei si a bolii in general, date privind aspectele clinice , diagnosticul si prevalenta bolii in Irlanda de Nord, semnele neurologice precoce ale sclerozei tuberoase, prevalenta si aspectul tulburarilor de somn la copii cu scleroza tuberoasa.

Sectiunea a treia a abordat aspectele cognitive ale acestei afectiuni. Patrick Bolton de la institutul de Psihiatrie a Colegiului Regal din Londra a abordat problematica markerilor biologici ai disabilitatii intelectuale asociate sclerozei tuberoase, iar Peter de Vries de la Departamentul de Psihiatrie Developmentala a Universitatii Cambridge pe cea a deficitelor de atentie sugerand faptul că in scleroza tuberoasa cascada developmentala poate fi oprita in diferite stadii de dezvoltare neuropsihologica acest lucru ducand in final la diferite traiectorii de dezvoltare catre un profil final similar. S-a accentuat faptul ca nivelul cognitiv scazut este in stransa relatie cu debutul agresiv al epilepsiei si lipsa controlului crizelor epileptice. A fost prezentata modalitatea in care pacientii cu scleroza tuberoasa si disabilitate intelectuala importanta pot fi asistati medical multidisciplinar.

In sectiunea a 4 a au fost abordate aspectele neuroimagistice ale acestei afectiuni. Au fost prezentate noi tehnici de evaluare: tehnica IRM de perfuzie in evaluarea leziunilor cerebrale, magnetoencefalografia in evaluarea prechirugicala a copiilor cu scleroza tuberoasa si epilepsie rezistentă la tratament.

Sectiunea a cincea a abordat modalitatea in care manifestarile neurologice ale bolii pot fi tratate efectiv. Au fost prezentate si discutate cazuri clinice de scleroza tuberoasa cu leziuni cerebrale neobisnuite. S-a discutat de asemenea evolutia clinica si neuroimagistica a astrocitoamelor subependimale cu celule gigante precum si rezultatele tratamentului neurochirurgical al acestora.

O sectiune speciala a fost cea care a dezbatut optiunile terapeutice in epilepsia rezistenta la tratament la pacientii cu scleroza tuberoasa. Au fost prezentate lucrari despre rezultatele favorabile ale stimularii vagale, dietei cetogene si chirurgiei epilepsiei, accentuindu-se pe elementele de predictie in evolutia postoperatorie. O lucrare complexa a fost cea prezentata de catre prof. Elisabeth Thiele din Massachusetts, Centrul de Scleroza Tuberoasa, care a accentuat importanta factorilor asociati epileptogenezei in evolutia favorabila postchirurgicala a epilepsiei, aceasta modalitate terapeutica ducand la ameliorarea controlului crizelor.

De un deosebit interes au fost lucarile care au abordat noi optiuni terapeutice in scleroza tuberoasa. David Franz si Roberto Gaggero au prezentat rezultatele studiilor proprii privind evolutia favorabile a astrocitomului cu celule gigante tratament cu rapamicina. Au fost prezentate optiuni terapeutice noi si pentru tratarea altor leziuni specifice bolii. Mark Davies a prezentat date privind evolutia favorabila a angiomiuolipoamelor renale si limfangioleiomiomatozei pulmonare

· web view1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni...

Documents

CURS 7 Urgente Neurologice

Ortezarea in Afectiunile Neurologice

Manifestări Neurologice În Bolile Generale

Clinicile Aesthetic...Clinicile de medicină dentară Aesthetic își doresc să satisfacă cele mai exigente pretenții în domeniu. Pentru a satisface acest deziderat am alcătuit

Kinetoterapia in Afectiunile Neurologice Si Pediatrice(1)

c3- An.ii.Ergoterapia in Reabilitarea Sechelelor Neurologice Vasculare

Affidea a achizitionat clinicile Hiperdia. Ce avoca˙i au

21 Urgentele Neurologice- Semiologia Neurologica

Kinetoterapia in Afectiunile Neurologice si Pediatrice.doc

Ingrijirea p Cu Afecutiuni Neurologice

Kine Tot Era Pia in Afectiunile Neurologice Si Pediatrice

sindroame neurologice paraneoplazice

Curs 10 Af. Neurologice

Kinetoterapia in Afectiunile Neurologice Si Pedriatice - Curs Cluj-Napoca

in: ~i - edu.asm.mdedu.asm.md/sites/default/files/Publicatii FSN.pdf2.3 Diseminarea rezultatelor cercetarilor ~tiintifice prin publicarea in reviste nationale ~i internationale Diseminarea

Impact. Sustenabilitate. Diseminarea Proiectului LNSS în

44 Alte Urgente Neurologice

DISPOZITIVE MEDICALE PENTRU AFECTIUNI NEUROLOGICE - ADULTI

CURS 8 Urgente Neurologice

sindroame neurologice majore

MEDICAŢIA UNOR BOLI NEUROLOGICE

PARTEA I Fizioterapia in Afectiunile Neurologice

Diseminarea mobilităţii din Spania

Raport ANMGR 2018...pentru conștientizarea afecțiunilor neurologice, organizată de Federația Europeană a Asociațiilor Neurologice (EFNA), ce presupune implicarea tuturor pacienților

Boli neurologice degenerative}inflamator-imune forme acute-urgente neurologice - Scleroza laterala amiotrofica Osteogeneza imperfecta - medicamente - Osteogeneza imperfecta - tije

Manifestări Neurologice

Kinetoterapia in Afectiunile Neurologice-C1,C2, C3,C4

COMPLICAŢIILE NEUROLOGICE ÎN DIABETUL ZAHARAT

MOS, Maria ComplicaÇii1e neurologice în diabetul Sindroame neurologice paraneopla- zaharat z ice / Stefania Kory Calomfirescu, Adela Maria Mos colaborator : Marilena Kory Libräriile

RAPORT SEMESTRUL 1 - Clinicile de stomatologie Dr Leahu

Come Neurologice

Diseminarea cursului ”Teach, learn and Quality”

Kine Tot Era Pie in Afectiuni Neurologice

AFECTIUNILE NEUROLOGICE

Jacques Derrida - Diseminarea